Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125468845_125468847delCA2506168583FAT4c.12213+26_12213+28del (n.12213+26_12213+28del)
c.6984+26_6984+28del (n.6984+26_6984+28del)
c.6996+26_6996+28del (n.6996+26_6996+28del)
c.12207+26_12207+28del (n.12207+26_12207+28del)
ClinVar gnomAD v4
4g.125468843G>TCA2672011544FAT4c.12213+24G>T (n.12213+24G>T)
c.6984+24G>T (n.6984+24G>T)
c.6996+24G>T (n.6996+24G>T)
c.12207+24G>T (n.12207+24G>T)
gnomAD v4
4g.125468844T>CCA2578191186FAT4c.12213+25T>C (n.12213+25T>C)
c.6984+25T>C (n.6984+25T>C)
c.6996+25T>C (n.6996+25T>C)
c.12207+25T>C (n.12207+25T>C)
gnomAD v4
4g.125468846G>ACA2672011545FAT4c.12213+27G>A (n.12213+27G>A)
c.6984+27G>A (n.6984+27G>A)
c.6996+27G>A (n.6996+27G>A)
c.12207+27G>A (n.12207+27G>A)
gnomAD v4
4g.125468846G>TCA2578191187FAT4c.12213+27G>T (n.12213+27G>T)
c.6984+27G>T (n.6984+27G>T)
c.6996+27G>T (n.6996+27G>T)
c.12207+27G>T (n.12207+27G>T)
gnomAD v4
4g.125468847T>CCA554717024FAT4c.12213+28T>C (n.12213+28T>C)
c.6984+28T>C (n.6984+28T>C)
c.6996+28T>C (n.6996+28T>C)
c.12207+28T>C (n.12207+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468847T=CA1491662423FAT4c.12213+28T= (n.12213+28T=)
c.6984+28T= (n.6984+28T=)
c.6996+28T= (n.6996+28T=)
c.12207+28T= (n.12207+28T=)
4g.125468848A=CA1491662424FAT4c.12213+29A= (n.12213+29A=)
c.6984+29A= (n.6984+29A=)
c.6996+29A= (n.6996+29A=)
c.12207+29A= (n.12207+29A=)
4g.125468848A>GCA1067674304FAT4c.12213+29A>G (n.12213+29A>G)
c.6984+29A>G (n.6984+29A>G)
c.6996+29A>G (n.6996+29A>G)
c.12207+29A>G (n.12207+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468849T>GCA2672011546FAT4c.12213+30T>G (n.12213+30T>G)
c.6984+30T>G (n.6984+30T>G)
c.6996+30T>G (n.6996+30T>G)
c.12207+30T>G (n.12207+30T>G)
gnomAD v4
4g.125468851T>ACA649228565FAT4c.12213+32T>A (n.12213+32T>A)
c.6984+32T>A (n.6984+32T>A)
c.6996+32T>A (n.6996+32T>A)
c.12207+32T>A (n.12207+32T>A)
COSMIC
4g.125468851_125468852delinsTCCA1491662425FAT4c.12213+32_12213+33delinsTC (n.12213+32_12213+33delinsTC)
c.6984+32_6984+33delinsTC (n.6984+32_6984+33delinsTC)
c.6996+32_6996+33delinsTC (n.6996+32_6996+33delinsTC)
c.12207+32_12207+33delinsTC (n.12207+32_12207+33delinsTC)
4g.125468852C>ACA2672011547FAT4c.12213+33C>A (n.12213+33C>A)
c.6984+33C>A (n.6984+33C>A)
c.6996+33C>A (n.6996+33C>A)
c.12207+33C>A (n.12207+33C>A)
gnomAD v4
4g.125468853delCA554717025FAT4c.12213+34del (n.12213+34del)
c.6984+34del (n.6984+34del)
c.6996+34del (n.6996+34del)
c.12207+34del (n.12207+34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468853C>ACA2672011548FAT4c.12213+34C>A (n.12213+34C>A)
c.6984+34C>A (n.6984+34C>A)
c.6996+34C>A (n.6996+34C>A)
c.12207+34C>A (n.12207+34C>A)
gnomAD v4
4g.125468853C=CA1491662426FAT4c.12213+34C= (n.12213+34C=)
c.6984+34C= (n.6984+34C=)
c.6996+34C= (n.6996+34C=)
c.12207+34C= (n.12207+34C=)
4g.125468853C>GCA3074025FAT4c.12213+34C>G (n.12213+34C>G)
c.6984+34C>G (n.6984+34C>G)
c.6996+34C>G (n.6996+34C>G)
c.12207+34C>G (n.12207+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468855A=CA1491662427FAT4c.12213+36A= (n.12213+36A=)
c.6984+36A= (n.6984+36A=)
c.6996+36A= (n.6996+36A=)
c.12207+36A= (n.12207+36A=)
4g.125468855A>CCA2581433167FAT4c.12213+36A>C (n.12213+36A>C)
c.6984+36A>C (n.6984+36A>C)
c.6996+36A>C (n.6996+36A>C)
c.12207+36A>C (n.12207+36A>C)
4g.125468855A>GCA3074026FAT4c.12213+36A>G (n.12213+36A>G)
c.6984+36A>G (n.6984+36A>G)
c.6996+36A>G (n.6996+36A>G)
c.12207+36A>G (n.12207+36A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468855A>TCA2581433166FAT4c.12213+36A>T (n.12213+36A>T)
c.6984+36A>T (n.6984+36A>T)
c.6996+36A>T (n.6996+36A>T)
c.12207+36A>T (n.12207+36A>T)
4g.125468856C>ACA2672011549FAT4c.12213+37C>A (n.12213+37C>A)
c.6984+37C>A (n.6984+37C>A)
c.6996+37C>A (n.6996+37C>A)
c.12207+37C>A (n.12207+37C>A)
gnomAD v4
4g.125468856C>TCA2672011550FAT4c.12213+37C>T (n.12213+37C>T)
c.6984+37C>T (n.6984+37C>T)
c.6996+37C>T (n.6996+37C>T)
c.12207+37C>T (n.12207+37C>T)
gnomAD v4
4g.125468857T>CCA2672011551FAT4c.12213+38T>C (n.12213+38T>C)
c.6984+38T>C (n.6984+38T>C)
c.6996+38T>C (n.6996+38T>C)
c.12207+38T>C (n.12207+38T>C)
gnomAD v4
4g.125468858G>TCA2672011552FAT4c.12213+39G>T (n.12213+39G>T)
c.6984+39G>T (n.6984+39G>T)
c.6996+39G>T (n.6996+39G>T)
c.12207+39G>T (n.12207+39G>T)
gnomAD v4
4g.125468859G>TCA2672011553FAT4c.12213+40G>T (n.12213+40G>T)
c.6984+40G>T (n.6984+40G>T)
c.6996+40G>T (n.6996+40G>T)
c.12207+40G>T (n.12207+40G>T)
gnomAD v4
4g.125468860A=CA1491662428FAT4c.12213+41A= (n.12213+41A=)
c.6984+41A= (n.6984+41A=)
c.6996+41A= (n.6996+41A=)
c.12207+41A= (n.12207+41A=)
4g.125468860A>GCA554717027FAT4c.12213+41A>G (n.12213+41A>G)
c.6984+41A>G (n.6984+41A>G)
c.6996+41A>G (n.6996+41A>G)
c.12207+41A>G (n.12207+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468861T>GCA3074027FAT4c.12213+42T>G (n.12213+42T>G)
c.6984+42T>G (n.6984+42T>G)
c.6996+42T>G (n.6996+42T>G)
c.12207+42T>G (n.12207+42T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.125468861T=CA1491662429FAT4c.12213+42T= (n.12213+42T=)
c.6984+42T= (n.6984+42T=)
c.6996+42T= (n.6996+42T=)
c.12207+42T= (n.12207+42T=)
4g.125468862C>ACA2672011554FAT4c.12213+43C>A (n.12213+43C>A)
c.6984+43C>A (n.6984+43C>A)
c.6996+43C>A (n.6996+43C>A)
c.12207+43C>A (n.12207+43C>A)
gnomAD v4
4g.125468862C=CA1491662430FAT4c.12213+43C= (n.12213+43C=)
c.6984+43C= (n.6984+43C=)
c.6996+43C= (n.6996+43C=)
c.12207+43C= (n.12207+43C=)
4g.125468862C>TCA3074028FAT4c.12213+43C>T (n.12213+43C>T)
c.6984+43C>T (n.6984+43C>T)
c.6996+43C>T (n.6996+43C>T)
c.12207+43C>T (n.12207+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468865C>ACA2672011555FAT4c.12213+46C>A (n.12213+46C>A)
c.6984+46C>A (n.6984+46C>A)
c.6996+46C>A (n.6996+46C>A)
c.12207+46C>A (n.12207+46C>A)
gnomAD v4
4g.125468865C=CA1491662431FAT4c.12213+46C= (n.12213+46C=)
c.6984+46C= (n.6984+46C=)
c.6996+46C= (n.6996+46C=)
c.12207+46C= (n.12207+46C=)
4g.125468865C>TCA3074029FAT4c.12213+46C>T (n.12213+46C>T)
c.6984+46C>T (n.6984+46C>T)
c.6996+46C>T (n.6996+46C>T)
c.12207+46C>T (n.12207+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.125468867A=CA1491662432FAT4c.12213+48A= (n.12213+48A=)
c.6984+48A= (n.6984+48A=)
c.6996+48A= (n.6996+48A=)
c.12207+48A= (n.12207+48A=)
4g.125468867A>CCA2581433168FAT4c.12213+48A>C (n.12213+48A>C)
c.6984+48A>C (n.6984+48A>C)
c.6996+48A>C (n.6996+48A>C)
c.12207+48A>C (n.12207+48A>C)
gnomAD v4
4g.125468867A>GCA3074030FAT4c.12213+48A>G (n.12213+48A>G)
c.6984+48A>G (n.6984+48A>G)
c.6996+48A>G (n.6996+48A>G)
c.12207+48A>G (n.12207+48A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468867A>TCA2581433169FAT4c.12213+48A>T (n.12213+48A>T)
c.6984+48A>T (n.6984+48A>T)
c.6996+48A>T (n.6996+48A>T)
c.12207+48A>T (n.12207+48A>T)
4g.125468870A>GCA2672011556FAT4c.12213+51A>G (n.12213+51A>G)
c.6984+51A>G (n.6984+51A>G)
c.6996+51A>G (n.6996+51A>G)
c.12207+51A>G (n.12207+51A>G)
gnomAD v4
4g.125468871A=CA1491662433FAT4c.12213+52A= (n.12213+52A=)
c.6984+52A= (n.6984+52A=)
c.6996+52A= (n.6996+52A=)
c.12207+52A= (n.12207+52A=)
4g.125468871A>CCA2672011557FAT4c.12213+52A>C (n.12213+52A>C)
c.6984+52A>C (n.6984+52A>C)
c.6996+52A>C (n.6996+52A>C)
c.12207+52A>C (n.12207+52A>C)
gnomAD v4
4g.125468871A>GCA3074031FAT4c.12213+52A>G (n.12213+52A>G)
c.6984+52A>G (n.6984+52A>G)
c.6996+52A>G (n.6996+52A>G)
c.12207+52A>G (n.12207+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125468872A=CA1491662434FAT4c.12213+53A= (n.12213+53A=)
c.6984+53A= (n.6984+53A=)
c.6996+53A= (n.6996+53A=)
c.12207+53A= (n.12207+53A=)
4g.125468872A>CCA2672011558FAT4c.12213+53A>C (n.12213+53A>C)
c.6984+53A>C (n.6984+53A>C)
c.6996+53A>C (n.6996+53A>C)
c.12207+53A>C (n.12207+53A>C)
gnomAD v4
4g.125468872A>GCA1067674315FAT4c.12213+53A>G (n.12213+53A>G)
c.6984+53A>G (n.6984+53A>G)
c.6996+53A>G (n.6996+53A>G)
c.12207+53A>G (n.12207+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468873G>ACA2672011559FAT4c.12213+54G>A (n.12213+54G>A)
c.6984+54G>A (n.6984+54G>A)
c.6996+54G>A (n.6996+54G>A)
c.12207+54G>A (n.12207+54G>A)
gnomAD v4
4g.125468873G>TCA2672011560FAT4c.12213+54G>T (n.12213+54G>T)
c.6984+54G>T (n.6984+54G>T)
c.6996+54G>T (n.6996+54G>T)
c.12207+54G>T (n.12207+54G>T)
gnomAD v4
4g.125468874T>GCA2672011561FAT4c.12213+55T>G (n.12213+55T>G)
c.6984+55T>G (n.6984+55T>G)
c.6996+55T>G (n.6996+55T>G)
c.12207+55T>G (n.12207+55T>G)
gnomAD v4
4g.125468875A=CA1491662435FAT4c.12213+56A= (n.12213+56A=)
c.6984+56A= (n.6984+56A=)
c.6996+56A= (n.6996+56A=)
c.12207+56A= (n.12207+56A=)
4g.125468875A>CCA2578191188FAT4c.12213+56A>C (n.12213+56A>C)
c.6984+56A>C (n.6984+56A>C)
c.6996+56A>C (n.6996+56A>C)
c.12207+56A>C (n.12207+56A>C)
gnomAD v4
4g.125468875A>GCA1067674317FAT4c.12213+56A>G (n.12213+56A>G)
c.6984+56A>G (n.6984+56A>G)
c.6996+56A>G (n.6996+56A>G)
c.12207+56A>G (n.12207+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468876T>ACA2672011562FAT4c.12213+57T>A (n.12213+57T>A)
c.6984+57T>A (n.6984+57T>A)
c.6996+57T>A (n.6996+57T>A)
c.12207+57T>A (n.12207+57T>A)
gnomAD v4
4g.125468876T>CCA104860547FAT4c.12213+57T>C (n.12213+57T>C)
c.6984+57T>C (n.6984+57T>C)
c.6996+57T>C (n.6996+57T>C)
c.12207+57T>C (n.12207+57T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468876T=CA1491662436FAT4c.12213+57T= (n.12213+57T=)
c.6984+57T= (n.6984+57T=)
c.6996+57T= (n.6996+57T=)
c.12207+57T= (n.12207+57T=)
4g.125468877G>ACA2672011563FAT4c.12213+58G>A (n.12213+58G>A)
c.6984+58G>A (n.6984+58G>A)
c.6996+58G>A (n.6996+58G>A)
c.12207+58G>A (n.12207+58G>A)
gnomAD v4
4g.125468877G>CCA2672011564FAT4c.12213+58G>C (n.12213+58G>C)
c.6984+58G>C (n.6984+58G>C)
c.6996+58G>C (n.6996+58G>C)
c.12207+58G>C (n.12207+58G>C)
gnomAD v4
4g.125468877G>TCA2672011565FAT4c.12213+58G>T (n.12213+58G>T)
c.6984+58G>T (n.6984+58G>T)
c.6996+58G>T (n.6996+58G>T)
c.12207+58G>T (n.12207+58G>T)
gnomAD v4
4g.125468878A>GCA2672011567FAT4c.12213+59A>G (n.12213+59A>G)
c.6984+59A>G (n.6984+59A>G)
c.6996+59A>G (n.6996+59A>G)
c.12207+59A>G (n.12207+59A>G)
gnomAD v4
4g.125468879delCA2672011566FAT4c.12213+60del (n.12213+60del)
c.6984+60del (n.6984+60del)
c.6996+60del (n.6996+60del)
c.12207+60del (n.12207+60del)
gnomAD v4
4g.125468879A>CCA2672011568FAT4c.12213+60A>C (n.12213+60A>C)
c.6984+60A>C (n.6984+60A>C)
c.6996+60A>C (n.6996+60A>C)
c.12207+60A>C (n.12207+60A>C)
gnomAD v4
4g.125468879A>GCA2672011569FAT4c.12213+60A>G (n.12213+60A>G)
c.6984+60A>G (n.6984+60A>G)
c.6996+60A>G (n.6996+60A>G)
c.12207+60A>G (n.12207+60A>G)
gnomAD v4
4g.125468879A>TCA2672011570FAT4c.12213+60A>T (n.12213+60A>T)
c.6984+60A>T (n.6984+60A>T)
c.6996+60A>T (n.6996+60A>T)
c.12207+60A>T (n.12207+60A>T)
gnomAD v4
4g.125468881T>GCA2672011571FAT4c.12213+62T>G (n.12213+62T>G)
c.6984+62T>G (n.6984+62T>G)
c.6996+62T>G (n.6996+62T>G)
c.12207+62T>G (n.12207+62T>G)
gnomAD v4
4g.125468882G>ACA2672011573FAT4c.12213+63G>A (n.12213+63G>A)
c.6984+63G>A (n.6984+63G>A)
c.6996+63G>A (n.6996+63G>A)
c.12207+63G>A (n.12207+63G>A)
gnomAD v4
4g.125468882G>TCA2672011572FAT4c.12213+63G>T (n.12213+63G>T)
c.6984+63G>T (n.6984+63G>T)
c.6996+63G>T (n.6996+63G>T)
c.12207+63G>T (n.12207+63G>T)
gnomAD v4
4g.125468882_125468885delCA2672011574FAT4c.12213+63_12213+66del (n.12213+63_12213+66del)
c.6984+63_6984+66del (n.6984+63_6984+66del)
c.6996+63_6996+66del (n.6996+63_6996+66del)
c.12207+63_12207+66del (n.12207+63_12207+66del)
gnomAD v4
4g.125468883G>ACA1491662438FAT4c.12213+64G>A (n.12213+64G>A)
c.6984+64G>A (n.6984+64G>A)
c.6996+64G>A (n.6996+64G>A)
c.12207+64G>A (n.12207+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468883G=CA1491662437FAT4c.12213+64G= (n.12213+64G=)
c.6984+64G= (n.6984+64G=)
c.6996+64G= (n.6996+64G=)
c.12207+64G= (n.12207+64G=)
4g.125468883G>TCA2672011575FAT4c.12213+64G>T (n.12213+64G>T)
c.6984+64G>T (n.6984+64G>T)
c.6996+64G>T (n.6996+64G>T)
c.12207+64G>T (n.12207+64G>T)
gnomAD v4
4g.125468884G>ACA2672011576FAT4c.12213+65G>A (n.12213+65G>A)
c.6984+65G>A (n.6984+65G>A)
c.6996+65G>A (n.6996+65G>A)
c.12207+65G>A (n.12207+65G>A)
gnomAD v4
4g.125468884G>TCA2672011577FAT4c.12213+65G>T (n.12213+65G>T)
c.6984+65G>T (n.6984+65G>T)
c.6996+65G>T (n.6996+65G>T)
c.12207+65G>T (n.12207+65G>T)
gnomAD v4
4g.125468885G>ACA1067674324FAT4c.12213+66G>A (n.12213+66G>A)
c.6984+66G>A (n.6984+66G>A)
c.6996+66G>A (n.6996+66G>A)
c.12207+66G>A (n.12207+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468885G>CCA2763422745FAT4c.12213+66G>C (n.12213+66G>C)
c.6984+66G>C (n.6984+66G>C)
c.6996+66G>C (n.6996+66G>C)
c.12207+66G>C (n.12207+66G>C)
4g.125468885G=CA1491662439FAT4c.12213+66G= (n.12213+66G=)
c.6984+66G= (n.6984+66G=)
c.6996+66G= (n.6996+66G=)
c.12207+66G= (n.12207+66G=)
4g.125468885G>TCA2672011578FAT4c.12213+66G>T (n.12213+66G>T)
c.6984+66G>T (n.6984+66G>T)
c.6996+66G>T (n.6996+66G>T)
c.12207+66G>T (n.12207+66G>T)
gnomAD v4
4g.125468887G>ACA2672011579FAT4c.12213+68G>A (n.12213+68G>A)
c.6984+68G>A (n.6984+68G>A)
c.6996+68G>A (n.6996+68G>A)
c.12207+68G>A (n.12207+68G>A)
gnomAD v4
4g.125468887G>TCA2672011580FAT4c.12213+68G>T (n.12213+68G>T)
c.6984+68G>T (n.6984+68G>T)
c.6996+68G>T (n.6996+68G>T)
c.12207+68G>T (n.12207+68G>T)
gnomAD v4
4g.125468888C>ACA2672011581FAT4c.12213+69C>A (n.12213+69C>A)
c.6984+69C>A (n.6984+69C>A)
c.6996+69C>A (n.6996+69C>A)
c.12207+69C>A (n.12207+69C>A)
gnomAD v4
4g.125468888C=CA1491662440FAT4c.12213+69C= (n.12213+69C=)
c.6984+69C= (n.6984+69C=)
c.6996+69C= (n.6996+69C=)
c.12207+69C= (n.12207+69C=)
4g.125468888C>TCA1067674327FAT4c.12213+69C>T (n.12213+69C>T)
c.6984+69C>T (n.6984+69C>T)
c.6996+69C>T (n.6996+69C>T)
c.12207+69C>T (n.12207+69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468889A=CA1491662441FAT4c.12213+70A= (n.12213+70A=)
c.6984+70A= (n.6984+70A=)
c.6996+70A= (n.6996+70A=)
c.12207+70A= (n.12207+70A=)
4g.125468889A>CCA2672011582FAT4c.12213+70A>C (n.12213+70A>C)
c.6984+70A>C (n.6984+70A>C)
c.6996+70A>C (n.6996+70A>C)
c.12207+70A>C (n.12207+70A>C)
gnomAD v4
4g.125468889A>GCA104860554FAT4c.12213+70A>G (n.12213+70A>G)
c.6984+70A>G (n.6984+70A>G)
c.6996+70A>G (n.6996+70A>G)
c.12207+70A>G (n.12207+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468889A>TCA1491662442FAT4c.12213+70A>T (n.12213+70A>T)
c.6984+70A>T (n.6984+70A>T)
c.6996+70A>T (n.6996+70A>T)
c.12207+70A>T (n.12207+70A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468889_125468890insCCCCCA2672011583FAT4c.12213+70_12213+71insCCCC (n.12213+70_12213+71insCCCC)
c.6984+70_6984+71insCCCC (n.6984+70_6984+71insCCCC)
c.6996+70_6996+71insCCCC (n.6996+70_6996+71insCCCC)
c.12207+70_12207+71insCCCC (n.12207+70_12207+71insCCCC)
gnomAD v4
4g.125468891A>TCA2672011584FAT4c.12213+72A>T (n.12213+72A>T)
c.6984+72A>T (n.6984+72A>T)
c.6996+72A>T (n.6996+72A>T)
c.12207+72A>T (n.12207+72A>T)
gnomAD v4
4g.125468892dupCA2672011585FAT4c.12213+73dup (n.12213+73dup)
c.6984+73dup (n.6984+73dup)
c.6996+73dup (n.6996+73dup)
c.12207+73dup (n.12207+73dup)
gnomAD v4
4g.125468893C>ACA2672011586FAT4c.12213+74C>A (n.12213+74C>A)
c.6984+74C>A (n.6984+74C>A)
c.6996+74C>A (n.6996+74C>A)
c.12207+74C>A (n.12207+74C>A)
gnomAD v4
4g.125468893C>TCA2578191189FAT4c.12213+74C>T (n.12213+74C>T)
c.6984+74C>T (n.6984+74C>T)
c.6996+74C>T (n.6996+74C>T)
c.12207+74C>T (n.12207+74C>T)
gnomAD v4
4g.125468894A>GCA649228570FAT4c.12213+75A>G (n.12213+75A>G)
c.6984+75A>G (n.6984+75A>G)
c.6996+75A>G (n.6996+75A>G)
c.12207+75A>G (n.12207+75A>G)
COSMIC
4g.125468894A>TCA2578191190FAT4c.12213+75A>T (n.12213+75A>T)
c.6984+75A>T (n.6984+75A>T)
c.6996+75A>T (n.6996+75A>T)
c.12207+75A>T (n.12207+75A>T)
4g.125468895_125468896insACTTTATTTCA2672011587FAT4c.12213+76_12213+77insACTTTATTT (n.12213+76_12213+77insACTTTATTT)
c.6984+76_6984+77insACTTTATTT (n.6984+76_6984+77insACTTTATTT)
c.6996+76_6996+77insACTTTATTT (n.6996+76_6996+77insACTTTATTT)
c.12207+76_12207+77insACTTTATTT (n.12207+76_12207+77insACTTTATTT)
gnomAD v4
4g.125468896G>ACA2578191191FAT4c.12213+77G>A (n.12213+77G>A)
c.6984+77G>A (n.6984+77G>A)
c.6996+77G>A (n.6996+77G>A)
c.12207+77G>A (n.12207+77G>A)
gnomAD v4
4g.125468896G>TCA2672011588FAT4c.12213+77G>T (n.12213+77G>T)
c.6984+77G>T (n.6984+77G>T)
c.6996+77G>T (n.6996+77G>T)
c.12207+77G>T (n.12207+77G>T)
gnomAD v4
4g.125468897T>ACA2672011589FAT4c.12213+78T>A (n.12213+78T>A)
c.6984+78T>A (n.6984+78T>A)
c.6996+78T>A (n.6996+78T>A)
c.12207+78T>A (n.12207+78T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468897T>CCA2672011590FAT4c.12213+78T>C (n.12213+78T>C)
c.6984+78T>C (n.6984+78T>C)
c.6996+78T>C (n.6996+78T>C)
c.12207+78T>C (n.12207+78T>C)
gnomAD v4
4g.125468897T>GCA104860557FAT4c.12213+78T>G (n.12213+78T>G)
c.6984+78T>G (n.6984+78T>G)
c.6996+78T>G (n.6996+78T>G)
c.12207+78T>G (n.12207+78T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468897T=CA1491662443FAT4c.12213+78T= (n.12213+78T=)
c.6984+78T= (n.6984+78T=)
c.6996+78T= (n.6996+78T=)
c.12207+78T= (n.12207+78T=)
4g.125468898delCA2763422746FAT4c.12213+79del (n.12213+79del)
c.6984+79del (n.6984+79del)
c.6996+79del (n.6996+79del)
c.12207+79del (n.12207+79del)
4g.125468897_125468898insACA2672011591FAT4c.12213+78_12213+79insA (n.12213+78_12213+79insA)
c.6984+78_6984+79insA (n.6984+78_6984+79insA)
c.6996+78_6996+79insA (n.6996+78_6996+79insA)
c.12207+78_12207+79insA (n.12207+78_12207+79insA)
gnomAD v4
4g.125468898T>ACA2578191192FAT4c.12213+79T>A (n.12213+79T>A)
c.6984+79T>A (n.6984+79T>A)
c.6996+79T>A (n.6996+79T>A)
c.12207+79T>A (n.12207+79T>A)
gnomAD v4
4g.125468899A=CA1491662444FAT4c.12213+80A= (n.12213+80A=)
c.6984+80A= (n.6984+80A=)
c.6996+80A= (n.6996+80A=)
c.12207+80A= (n.12207+80A=)
4g.125468899A>CCA1067674335FAT4c.12213+80A>C (n.12213+80A>C)
c.6984+80A>C (n.6984+80A>C)
c.6996+80A>C (n.6996+80A>C)
c.12207+80A>C (n.12207+80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468899A>GCA1067674333FAT4c.12213+80A>G (n.12213+80A>G)
c.6984+80A>G (n.6984+80A>G)
c.6996+80A>G (n.6996+80A>G)
c.12207+80A>G (n.12207+80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468899A>TCA2604301796FAT4c.12213+80A>T (n.12213+80A>T)
c.6984+80A>T (n.6984+80A>T)
c.6996+80A>T (n.6996+80A>T)
c.12207+80A>T (n.12207+80A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468899_125468900insTCCAACTGGATCTTCACA2672011592FAT4c.12213+80_12213+81insTCCAACTGGATCTTCA (n.12213+80_12213+81insTCCAACTGGATCTTCA)
c.6984+80_6984+81insTCCAACTGGATCTTCA (n.6984+80_6984+81insTCCAACTGGATCTTCA)
c.6996+80_6996+81insTCCAACTGGATCTTCA (n.6996+80_6996+81insTCCAACTGGATCTTCA)
c.12207+80_12207+81insTCCAACTGGATCTTCA (n.12207+80_12207+81insTCCAACTGGATCTTCA)
gnomAD v4
4g.125468900A>CCA2763422747FAT4c.12213+81A>C (n.12213+81A>C)
c.6984+81A>C (n.6984+81A>C)
c.6996+81A>C (n.6996+81A>C)
c.12207+81A>C (n.12207+81A>C)
4g.125468900A>TCA2672011593FAT4c.12213+81A>T (n.12213+81A>T)
c.6984+81A>T (n.6984+81A>T)
c.6996+81A>T (n.6996+81A>T)
c.12207+81A>T (n.12207+81A>T)
gnomAD v4
4g.125468902T>CCA2672011594FAT4c.12213+83T>C (n.12213+83T>C)
c.6984+83T>C (n.6984+83T>C)
c.6996+83T>C (n.6996+83T>C)
c.12207+83T>C (n.12207+83T>C)
gnomAD v4
4g.125468903T>ACA2672011595FAT4c.12213+84T>A (n.12213+84T>A)
c.6984+84T>A (n.6984+84T>A)
c.6996+84T>A (n.6996+84T>A)
c.12207+84T>A (n.12207+84T>A)
gnomAD v4
4g.125468904A=CA1491662445FAT4c.12213+85A= (n.12213+85A=)
c.6984+85A= (n.6984+85A=)
c.6996+85A= (n.6996+85A=)
c.12207+85A= (n.12207+85A=)
4g.125468904A>CCA1491662446FAT4c.12213+85A>C (n.12213+85A>C)
c.6984+85A>C (n.6984+85A>C)
c.6996+85A>C (n.6996+85A>C)
c.12207+85A>C (n.12207+85A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468904A>TCA1067674338FAT4c.12213+85A>T (n.12213+85A>T)
c.6984+85A>T (n.6984+85A>T)
c.6996+85A>T (n.6996+85A>T)
c.12207+85A>T (n.12207+85A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468905G>ACA1067674339FAT4c.12213+86G>A (n.12213+86G>A)
c.6984+86G>A (n.6984+86G>A)
c.6996+86G>A (n.6996+86G>A)
c.12207+86G>A (n.12207+86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468905G=CA1491662447FAT4c.12213+86G= (n.12213+86G=)
c.6984+86G= (n.6984+86G=)
c.6996+86G= (n.6996+86G=)
c.12207+86G= (n.12207+86G=)
4g.125468905G>TCA1067674340FAT4c.12213+86G>T (n.12213+86G>T)
c.6984+86G>T (n.6984+86G>T)
c.6996+86G>T (n.6996+86G>T)
c.12207+86G>T (n.12207+86G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468906G>TCA2672011596FAT4c.12213+87G>T (n.12213+87G>T)
c.6984+87G>T (n.6984+87G>T)
c.6996+87G>T (n.6996+87G>T)
c.12207+87G>T (n.12207+87G>T)
gnomAD v4
4g.125468908T>ACA2672011597FAT4c.12213+89T>A (n.12213+89T>A)
c.6984+89T>A (n.6984+89T>A)
c.6996+89T>A (n.6996+89T>A)
c.12207+89T>A (n.12207+89T>A)
gnomAD v4
4g.125468910A>GCA2672011598FAT4c.12213+91A>G (n.12213+91A>G)
c.6984+91A>G (n.6984+91A>G)
c.6996+91A>G (n.6996+91A>G)
c.12207+91A>G (n.12207+91A>G)
gnomAD v4
4g.125468910A>TCA2672011599FAT4c.12213+91A>T (n.12213+91A>T)
c.6984+91A>T (n.6984+91A>T)
c.6996+91A>T (n.6996+91A>T)
c.12207+91A>T (n.12207+91A>T)
gnomAD v4
4g.125468911T>CCA786686270FAT4c.12213+92T>C (n.12213+92T>C)
c.6984+92T>C (n.6984+92T>C)
c.6996+92T>C (n.6996+92T>C)
c.12207+92T>C (n.12207+92T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468911T=CA1491662448FAT4c.12213+92T= (n.12213+92T=)
c.6984+92T= (n.6984+92T=)
c.6996+92T= (n.6996+92T=)
c.12207+92T= (n.12207+92T=)
4g.125468913C>ACA2672011600FAT4c.12213+94C>A (n.12213+94C>A)
c.6984+94C>A (n.6984+94C>A)
c.6996+94C>A (n.6996+94C>A)
c.12207+94C>A (n.12207+94C>A)
gnomAD v4
4g.125468914A>GCA2672011601FAT4c.12213+95A>G (n.12213+95A>G)
c.6984+95A>G (n.6984+95A>G)
c.6996+95A>G (n.6996+95A>G)
c.12207+95A>G (n.12207+95A>G)
gnomAD v4
4g.125468915T>CCA2672011602FAT4c.12213+96T>C (n.12213+96T>C)
c.6984+96T>C (n.6984+96T>C)
c.6996+96T>C (n.6996+96T>C)
c.12207+96T>C (n.12207+96T>C)
gnomAD v4
4g.125468915T>GCA2672011603FAT4c.12213+96T>G (n.12213+96T>G)
c.6984+96T>G (n.6984+96T>G)
c.6996+96T>G (n.6996+96T>G)
c.12207+96T>G (n.12207+96T>G)
gnomAD v4
4g.125468916T>ACA2578191193FAT4c.12213+97T>A (n.12213+97T>A)
c.6984+97T>A (n.6984+97T>A)
c.6996+97T>A (n.6996+97T>A)
c.12207+97T>A (n.12207+97T>A)
gnomAD v4
4g.125468916T>CCA104860560FAT4c.12213+97T>C (n.12213+97T>C)
c.6984+97T>C (n.6984+97T>C)
c.6996+97T>C (n.6996+97T>C)
c.12207+97T>C (n.12207+97T>C)
dbSNP
4g.125468916T=CA1491662449FAT4c.12213+97T= (n.12213+97T=)
c.6984+97T= (n.6984+97T=)
c.6996+97T= (n.6996+97T=)
c.12207+97T= (n.12207+97T=)
4g.125468917A>TCA2578191194FAT4c.12213+98A>T (n.12213+98A>T)
c.6984+98A>T (n.6984+98A>T)
c.6996+98A>T (n.6996+98A>T)
c.12207+98A>T (n.12207+98A>T)
4g.125468918A>GCA2672011604FAT4c.12213+99A>G (n.12213+99A>G)
c.6984+99A>G (n.6984+99A>G)
c.6996+99A>G (n.6996+99A>G)
c.12207+99A>G (n.12207+99A>G)
gnomAD v4
4g.125468920T>ACA2672011605FAT4c.12213+101T>A (n.12213+101T>A)
c.6984+101T>A (n.6984+101T>A)
c.6996+101T>A (n.6996+101T>A)
c.12207+101T>A (n.12207+101T>A)
gnomAD v4
4g.125468921G>ACA1491662451FAT4c.12213+102G>A (n.12213+102G>A)
c.6984+102G>A (n.6984+102G>A)
c.6996+102G>A (n.6996+102G>A)
c.12207+102G>A (n.12207+102G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468921G>CCA2672011606FAT4c.12213+102G>C (n.12213+102G>C)
c.6984+102G>C (n.6984+102G>C)
c.6996+102G>C (n.6996+102G>C)
c.12207+102G>C (n.12207+102G>C)
gnomAD v4
4g.125468921G=CA1491662450FAT4c.12213+102G= (n.12213+102G=)
c.6984+102G= (n.6984+102G=)
c.6996+102G= (n.6996+102G=)
c.12207+102G= (n.12207+102G=)
4g.125468921G>TCA1067674341FAT4c.12213+102G>T (n.12213+102G>T)
c.6984+102G>T (n.6984+102G>T)
c.6996+102G>T (n.6996+102G>T)
c.12207+102G>T (n.12207+102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468923A>CCA2672011608FAT4c.12213+104A>C (n.12213+104A>C)
c.6984+104A>C (n.6984+104A>C)
c.6996+104A>C (n.6996+104A>C)
c.12207+104A>C (n.12207+104A>C)
gnomAD v4
4g.125468923A>GCA2672011609FAT4c.12213+104A>G (n.12213+104A>G)
c.6984+104A>G (n.6984+104A>G)
c.6996+104A>G (n.6996+104A>G)
c.12207+104A>G (n.12207+104A>G)
gnomAD v4
4g.125468923A>TCA2672011610FAT4c.12213+104A>T (n.12213+104A>T)
c.6984+104A>T (n.6984+104A>T)
c.6996+104A>T (n.6996+104A>T)
c.12207+104A>T (n.12207+104A>T)
gnomAD v4
4g.125468925_125468926delCA2672011607FAT4c.12213+106_12213+107del (n.12213+106_12213+107del)
c.6984+106_6984+107del (n.6984+106_6984+107del)
c.6996+106_6996+107del (n.6996+106_6996+107del)
c.12207+106_12207+107del (n.12207+106_12207+107del)
gnomAD v4
4g.125468924C>ACA2672011611FAT4c.12213+105C>A (n.12213+105C>A)
c.6984+105C>A (n.6984+105C>A)
c.6996+105C>A (n.6996+105C>A)
c.12207+105C>A (n.12207+105C>A)
gnomAD v4
4g.125468924C=CA1491662452FAT4c.12213+105C= (n.12213+105C=)
c.6984+105C= (n.6984+105C=)
c.6996+105C= (n.6996+105C=)
c.12207+105C= (n.12207+105C=)
4g.125468924C>TCA1067674344FAT4c.12213+105C>T (n.12213+105C>T)
c.6984+105C>T (n.6984+105C>T)
c.6996+105C>T (n.6996+105C>T)
c.12207+105C>T (n.12207+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468925A>CCA2672011612FAT4c.12213+106A>C (n.12213+106A>C)
c.6984+106A>C (n.6984+106A>C)
c.6996+106A>C (n.6996+106A>C)
c.12207+106A>C (n.12207+106A>C)
gnomAD v4
4g.125468926C>ACA2672011613FAT4c.12213+107C>A (n.12213+107C>A)
c.6984+107C>A (n.6984+107C>A)
c.6996+107C>A (n.6996+107C>A)
c.12207+107C>A (n.12207+107C>A)
gnomAD v4
4g.125468926C>TCA2672011614FAT4c.12213+107C>T (n.12213+107C>T)
c.6984+107C>T (n.6984+107C>T)
c.6996+107C>T (n.6996+107C>T)
c.12207+107C>T (n.12207+107C>T)
gnomAD v4
4g.125468927T>CCA786686273FAT4c.12213+108T>C (n.12213+108T>C)
c.6984+108T>C (n.6984+108T>C)
c.6996+108T>C (n.6996+108T>C)
c.12207+108T>C (n.12207+108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468927T=CA1491662453FAT4c.12213+108T= (n.12213+108T=)
c.6984+108T= (n.6984+108T=)
c.6996+108T= (n.6996+108T=)
c.12207+108T= (n.12207+108T=)
4g.125468929delCA2672011615FAT4c.12213+110del (n.12213+110del)
c.6984+110del (n.6984+110del)
c.6996+110del (n.6996+110del)
c.12207+110del (n.12207+110del)
gnomAD v4
4g.125468928T>ACA2672011616FAT4c.12213+109T>A (n.12213+109T>A)
c.6984+109T>A (n.6984+109T>A)
c.6996+109T>A (n.6996+109T>A)
c.12207+109T>A (n.12207+109T>A)
gnomAD v4
4g.125468928T>CCA2672011618FAT4c.12213+109T>C (n.12213+109T>C)
c.6984+109T>C (n.6984+109T>C)
c.6996+109T>C (n.6996+109T>C)
c.12207+109T>C (n.12207+109T>C)
gnomAD v4
4g.125468928T>GCA104860574FAT4c.12213+109T>G (n.12213+109T>G)
c.6984+109T>G (n.6984+109T>G)
c.6996+109T>G (n.6996+109T>G)
c.12207+109T>G (n.12207+109T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468928T=CA1491662454FAT4c.12213+109T= (n.12213+109T=)
c.6984+109T= (n.6984+109T=)
c.6996+109T= (n.6996+109T=)
c.12207+109T= (n.12207+109T=)
4g.125468931_125468934delCA2672011617FAT4c.12213+112_12213+115del (n.12213+112_12213+115del)
c.6984+112_6984+115del (n.6984+112_6984+115del)
c.6996+112_6996+115del (n.6996+112_6996+115del)
c.12207+112_12207+115del (n.12207+112_12207+115del)
gnomAD v4
4g.125468929T>CCA786686278FAT4c.12213+110T>C (n.12213+110T>C)
c.6984+110T>C (n.6984+110T>C)
c.6996+110T>C (n.6996+110T>C)
c.12207+110T>C (n.12207+110T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468929T>GCA1491662456FAT4c.12213+110T>G (n.12213+110T>G)
c.6984+110T>G (n.6984+110T>G)
c.6996+110T>G (n.6996+110T>G)
c.12207+110T>G (n.12207+110T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468929T=CA1491662455FAT4c.12213+110T= (n.12213+110T=)
c.6984+110T= (n.6984+110T=)
c.6996+110T= (n.6996+110T=)
c.12207+110T= (n.12207+110T=)
4g.125468931G>ACA2672011619FAT4c.12213+112G>A (n.12213+112G>A)
c.6984+112G>A (n.6984+112G>A)
c.6996+112G>A (n.6996+112G>A)
c.12207+112G>A (n.12207+112G>A)
gnomAD v4
4g.125468932T>CCA2672011620FAT4c.12213+113T>C (n.12213+113T>C)
c.6984+113T>C (n.6984+113T>C)
c.6996+113T>C (n.6996+113T>C)
c.12207+113T>C (n.12207+113T>C)
gnomAD v4
4g.125468933T>ACA2672011621FAT4c.12213+114T>A (n.12213+114T>A)
c.6984+114T>A (n.6984+114T>A)
c.6996+114T>A (n.6996+114T>A)
c.12207+114T>A (n.12207+114T>A)
gnomAD v4
4g.125468934A>CCA2672011622FAT4c.12213+115A>C (n.12213+115A>C)
c.6984+115A>C (n.6984+115A>C)
c.6996+115A>C (n.6996+115A>C)
c.12207+115A>C (n.12207+115A>C)
gnomAD v4
4g.125468934A>TCA2672011623FAT4c.12213+115A>T (n.12213+115A>T)
c.6984+115A>T (n.6984+115A>T)
c.6996+115A>T (n.6996+115A>T)
c.12207+115A>T (n.12207+115A>T)
gnomAD v4
4g.125468934_125468935insCTGCA2672011624FAT4c.12213+115_12213+116insCTG (n.12213+115_12213+116insCTG)
c.6984+115_6984+116insCTG (n.6984+115_6984+116insCTG)
c.6996+115_6996+116insCTG (n.6996+115_6996+116insCTG)
c.12207+115_12207+116insCTG (n.12207+115_12207+116insCTG)
gnomAD v4
4g.125468935T>ACA2672011625FAT4c.12213+116T>A (n.12213+116T>A)
c.6984+116T>A (n.6984+116T>A)
c.6996+116T>A (n.6996+116T>A)
c.12207+116T>A (n.12207+116T>A)
gnomAD v4
4g.125468935T>CCA104860583FAT4c.12213+116T>C (n.12213+116T>C)
c.6984+116T>C (n.6984+116T>C)
c.6996+116T>C (n.6996+116T>C)
c.12207+116T>C (n.12207+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468935T>GCA1491662458FAT4c.12213+116T>G (n.12213+116T>G)
c.6984+116T>G (n.6984+116T>G)
c.6996+116T>G (n.6996+116T>G)
c.12207+116T>G (n.12207+116T>G)
dbSNP
4g.125468935T=CA1491662457FAT4c.12213+116T= (n.12213+116T=)
c.6984+116T= (n.6984+116T=)
c.6996+116T= (n.6996+116T=)
c.12207+116T= (n.12207+116T=)
4g.125468936G>ACA2672011626FAT4c.12213+117G>A (n.12213+117G>A)
c.6984+117G>A (n.6984+117G>A)
c.6996+117G>A (n.6996+117G>A)
c.12207+117G>A (n.12207+117G>A)
gnomAD v4
4g.125468936G>TCA2672011627FAT4c.12213+117G>T (n.12213+117G>T)
c.6984+117G>T (n.6984+117G>T)
c.6996+117G>T (n.6996+117G>T)
c.12207+117G>T (n.12207+117G>T)
gnomAD v4
4g.125468937A>GCA2672011628FAT4c.12213+118A>G (n.12213+118A>G)
c.6984+118A>G (n.6984+118A>G)
c.6996+118A>G (n.6996+118A>G)
c.12207+118A>G (n.12207+118A>G)
gnomAD v4
4g.125468938A>CCA2672011629FAT4c.12213+119A>C (n.12213+119A>C)
c.6984+119A>C (n.6984+119A>C)
c.6996+119A>C (n.6996+119A>C)
c.12207+119A>C (n.12207+119A>C)
gnomAD v4
4g.125468938A>GCA2672011630FAT4c.12213+119A>G (n.12213+119A>G)
c.6984+119A>G (n.6984+119A>G)
c.6996+119A>G (n.6996+119A>G)
c.12207+119A>G (n.12207+119A>G)
gnomAD v4
4g.125468940A=CA1491662459FAT4c.12213+121A= (n.12213+121A=)
c.6984+121A= (n.6984+121A=)
c.6996+121A= (n.6996+121A=)
c.12207+121A= (n.12207+121A=)
4g.125468940A>CCA2672011631FAT4c.12213+121A>C (n.12213+121A>C)
c.6984+121A>C (n.6984+121A>C)
c.6996+121A>C (n.6996+121A>C)
c.12207+121A>C (n.12207+121A>C)
gnomAD v4
4g.125468940A>TCA1491662460FAT4c.12213+121A>T (n.12213+121A>T)
c.6984+121A>T (n.6984+121A>T)
c.6996+121A>T (n.6996+121A>T)
c.12207+121A>T (n.12207+121A>T)
dbSNP
4g.125468941A=CA1491662461FAT4c.12213+122A= (n.12213+122A=)
c.6984+122A= (n.6984+122A=)
c.6996+122A= (n.6996+122A=)
c.12207+122A= (n.12207+122A=)
4g.125468941A>GCA104860588FAT4c.12213+122A>G (n.12213+122A>G)
c.6984+122A>G (n.6984+122A>G)
c.6996+122A>G (n.6996+122A>G)
c.12207+122A>G (n.12207+122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125468941A>TCA2672011633FAT4c.12213+122A>T (n.12213+122A>T)
c.6984+122A>T (n.6984+122A>T)
c.6996+122A>T (n.6996+122A>T)
c.12207+122A>T (n.12207+122A>T)
gnomAD v4
4g.125468942_125468945delCA2672011632FAT4c.12213+123_12213+126del (n.12213+123_12213+126del)
c.6984+123_6984+126del (n.6984+123_6984+126del)
c.6996+123_6996+126del (n.6996+123_6996+126del)
c.12207+123_12207+126del (n.12207+123_12207+126del)
gnomAD v4
4g.125468942C>ACA2672011634FAT4c.12213+123C>A (n.12213+123C>A)
c.6984+123C>A (n.6984+123C>A)
c.6996+123C>A (n.6996+123C>A)
c.12207+123C>A (n.12207+123C>A)
gnomAD v4
4g.125468942C=CA1491662463FAT4c.12213+123C= (n.12213+123C=)
c.6984+123C= (n.6984+123C=)
c.6996+123C= (n.6996+123C=)
c.12207+123C= (n.12207+123C=)
4g.125468942C>GCA1491662462FAT4c.12213+123C>G (n.12213+123C>G)
c.6984+123C>G (n.6984+123C>G)
c.6996+123C>G (n.6996+123C>G)
c.12207+123C>G (n.12207+123C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.125468942C>TCA104860591FAT4c.12213+123C>T (n.12213+123C>T)
c.6984+123C>T (n.6984+123C>T)
c.6996+123C>T (n.6996+123C>T)
c.12207+123C>T (n.12207+123C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125468943T>ACA2672011636FAT4c.12213+124T>A (n.12213+124T>A)
c.6984+124T>A (n.6984+124T>A)
c.6996+124T>A (n.6996+124T>A)
c.12207+124T>A (n.12207+124T>A)
gnomAD v4
4g.125468943T>CCA2672011637FAT4c.12213+124T>C (n.12213+124T>C)
c.6984+124T>C (n.6984+124T>C)
c.6996+124T>C (n.6996+124T>C)
c.12207+124T>C (n.12207+124T>C)
gnomAD v4
4g.125468943T>GCA2672011638FAT4c.12213+124T>G (n.12213+124T>G)
c.6984+124T>G (n.6984+124T>G)
c.6996+124T>G (n.6996+124T>G)
c.12207+124T>G (n.12207+124T>G)
gnomAD v4
4g.125468944delCA2672011635FAT4c.12213+125del (n.12213+125del)
c.6984+125del (n.6984+125del)
c.6996+125del (n.6996+125del)
c.12207+125del (n.12207+125del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched