Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.12532989A=CA1346197084MKRN2OS,TSEN2c.*268A= (n.*268A=)
c.1260+1330A= (n.1260+1330A=)
c.1338+1330A= (n.1338+1330A=)
c.*291+216A= (n.*291+216A=)
n.4349A=
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1623+216A=
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*52+216A= (n.*52+216A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.*175+1330A= (n.*175+1330A=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.1209+1330A= (n.1209+1330A=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.*527+1330A= (n.*527+1330A=)
c.1645A= (n.1645A=)
c.*592+216A= (n.*592+216A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*639+216A= (n.*639+216A=)
c.1100-6172A= (n.1100-6172A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.93+1330A= (n.93+1330A=)
c.297+216A=
n.3455+216A=
n.512A=
n.715+6518T=
n.1553+216A=
n.1579A=
n.1894+216A=
n.1837+216A=
n.1451+216A=
n.1759+216A=
n.2073A=
n.1857+216A=
n.1708A=
n.1630A=
n.1920A=
n.2238A=
n.1339+216A=
n.1873A=
n.1657+216A=
n.1836A=
n.1683A=
n.1991A=
n.1628+216A=
n.1585+216A=
n.1841A=
n.2181A=
n.1555A=
n.1505+216A=
3g.12532989A>CCA2664496113MKRN2OS,TSEN2c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1260+1330A>C (n.1260+1330A>C)
c.1338+1330A>C (n.1338+1330A>C)
c.*291+216A>C (n.*291+216A>C)
n.4349A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1623+216A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*52+216A>C (n.*52+216A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*175+1330A>C (n.*175+1330A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1209+1330A>C (n.1209+1330A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*527+1330A>C (n.*527+1330A>C)
c.1645A>C (n.1645A>C)
c.*592+216A>C (n.*592+216A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*639+216A>C (n.*639+216A>C)
c.1100-6172A>C (n.1100-6172A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.93+1330A>C (n.93+1330A>C)
c.297+216A>C
n.3455+216A>C
n.512A>C
n.715+6518T>G
n.1553+216A>C
n.1579A>C
n.1894+216A>C
n.1837+216A>C
n.1451+216A>C
n.1759+216A>C
n.2073A>C
n.1857+216A>C
n.1708A>C
n.1630A>C
n.1920A>C
n.2238A>C
n.1339+216A>C
n.1873A>C
n.1657+216A>C
n.1836A>C
n.1683A>C
n.1991A>C
n.1628+216A>C
n.1585+216A>C
n.1841A>C
n.2181A>C
n.1555A>C
n.1505+216A>C
 gnomAD v4
3g.12532989A>GCA898313201MKRN2OS,TSEN2c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1260+1330A>G (n.1260+1330A>G)
c.1338+1330A>G (n.1338+1330A>G)
c.*291+216A>G (n.*291+216A>G)
n.4349A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1623+216A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*52+216A>G (n.*52+216A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*175+1330A>G (n.*175+1330A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1209+1330A>G (n.1209+1330A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*527+1330A>G (n.*527+1330A>G)
c.1645A>G (n.1645A>G)
c.*592+216A>G (n.*592+216A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*639+216A>G (n.*639+216A>G)
c.1100-6172A>G (n.1100-6172A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.93+1330A>G (n.93+1330A>G)
c.297+216A>G
n.3455+216A>G
n.512A>G
n.715+6518T>C
n.1553+216A>G
n.1579A>G
n.1894+216A>G
n.1837+216A>G
n.1451+216A>G
n.1759+216A>G
n.2073A>G
n.1857+216A>G
n.1708A>G
n.1630A>G
n.1920A>G
n.2238A>G
n.1339+216A>G
n.1873A>G
n.1657+216A>G
n.1836A>G
n.1683A>G
n.1991A>G
n.1628+216A>G
n.1585+216A>G
n.1841A>G
n.2181A>G
n.1555A>G
n.1505+216A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532989A>TCA2664496114MKRN2OS,TSEN2c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1260+1330A>T (n.1260+1330A>T)
c.1338+1330A>T (n.1338+1330A>T)
c.*291+216A>T (n.*291+216A>T)
n.4349A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1623+216A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*52+216A>T (n.*52+216A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*175+1330A>T (n.*175+1330A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1209+1330A>T (n.1209+1330A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*527+1330A>T (n.*527+1330A>T)
c.1645A>T (n.1645A>T)
c.*592+216A>T (n.*592+216A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*639+216A>T (n.*639+216A>T)
c.1100-6172A>T (n.1100-6172A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.93+1330A>T (n.93+1330A>T)
c.297+216A>T
n.3455+216A>T
n.512A>T
n.715+6518T>A
n.1553+216A>T
n.1579A>T
n.1894+216A>T
n.1837+216A>T
n.1451+216A>T
n.1759+216A>T
n.2073A>T
n.1857+216A>T
n.1708A>T
n.1630A>T
n.1920A>T
n.2238A>T
n.1339+216A>T
n.1873A>T
n.1657+216A>T
n.1836A>T
n.1683A>T
n.1991A>T
n.1628+216A>T
n.1585+216A>T
n.1841A>T
n.2181A>T
n.1555A>T
n.1505+216A>T
 gnomAD v4
3g.12532990C>ACA2664496115MKRN2OS,TSEN2c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1260+1331C>A (n.1260+1331C>A)
c.1338+1331C>A (n.1338+1331C>A)
c.*291+217C>A (n.*291+217C>A)
n.4350C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1623+217C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*52+217C>A (n.*52+217C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*175+1331C>A (n.*175+1331C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1209+1331C>A (n.1209+1331C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*527+1331C>A (n.*527+1331C>A)
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.*592+217C>A (n.*592+217C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*639+217C>A (n.*639+217C>A)
c.1100-6171C>A (n.1100-6171C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.93+1331C>A (n.93+1331C>A)
c.297+217C>A
n.3455+217C>A
n.513C>A
n.715+6517G>T
n.1553+217C>A
n.1580C>A
n.1894+217C>A
n.1837+217C>A
n.1451+217C>A
n.1759+217C>A
n.2074C>A
n.1857+217C>A
n.1709C>A
n.1631C>A
n.1921C>A
n.2239C>A
n.1339+217C>A
n.1874C>A
n.1657+217C>A
n.1837C>A
n.1684C>A
n.1992C>A
n.1628+217C>A
n.1585+217C>A
n.1842C>A
n.2182C>A
n.1556C>A
n.1505+217C>A
 gnomAD v4
3g.12532990C>TCA2664496116MKRN2OS,TSEN2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1260+1331C>T (n.1260+1331C>T)
c.1338+1331C>T (n.1338+1331C>T)
c.*291+217C>T (n.*291+217C>T)
n.4350C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1623+217C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*52+217C>T (n.*52+217C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*175+1331C>T (n.*175+1331C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1209+1331C>T (n.1209+1331C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*527+1331C>T (n.*527+1331C>T)
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.*592+217C>T (n.*592+217C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*639+217C>T (n.*639+217C>T)
c.1100-6171C>T (n.1100-6171C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.93+1331C>T (n.93+1331C>T)
c.297+217C>T
n.3455+217C>T
n.513C>T
n.715+6517G>A
n.1553+217C>T
n.1580C>T
n.1894+217C>T
n.1837+217C>T
n.1451+217C>T
n.1759+217C>T
n.2074C>T
n.1857+217C>T
n.1709C>T
n.1631C>T
n.1921C>T
n.2239C>T
n.1339+217C>T
n.1874C>T
n.1657+217C>T
n.1837C>T
n.1684C>T
n.1992C>T
n.1628+217C>T
n.1585+217C>T
n.1842C>T
n.2182C>T
n.1556C>T
n.1505+217C>T
 gnomAD v4
3g.12532991T>ACA2664496117MKRN2OS,TSEN2c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1260+1332T>A (n.1260+1332T>A)
c.1338+1332T>A (n.1338+1332T>A)
c.*291+218T>A (n.*291+218T>A)
n.4351T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.1623+218T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*52+218T>A (n.*52+218T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*175+1332T>A (n.*175+1332T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1209+1332T>A (n.1209+1332T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*527+1332T>A (n.*527+1332T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.*592+218T>A (n.*592+218T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*639+218T>A (n.*639+218T>A)
c.1100-6170T>A (n.1100-6170T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.93+1332T>A (n.93+1332T>A)
c.297+218T>A
n.3455+218T>A
n.514T>A
n.715+6516A>T
n.1553+218T>A
n.1581T>A
n.1894+218T>A
n.1837+218T>A
n.1451+218T>A
n.1759+218T>A
n.2075T>A
n.1857+218T>A
n.1710T>A
n.1632T>A
n.1922T>A
n.2240T>A
n.1339+218T>A
n.1875T>A
n.1657+218T>A
n.1838T>A
n.1685T>A
n.1993T>A
n.1628+218T>A
n.1585+218T>A
n.1843T>A
n.2183T>A
n.1557T>A
n.1505+218T>A
 gnomAD v4
3g.12532991T>CCA2664496118MKRN2OS,TSEN2c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1260+1332T>C (n.1260+1332T>C)
c.1338+1332T>C (n.1338+1332T>C)
c.*291+218T>C (n.*291+218T>C)
n.4351T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.1623+218T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*52+218T>C (n.*52+218T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*175+1332T>C (n.*175+1332T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1209+1332T>C (n.1209+1332T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*527+1332T>C (n.*527+1332T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.*592+218T>C (n.*592+218T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*639+218T>C (n.*639+218T>C)
c.1100-6170T>C (n.1100-6170T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.93+1332T>C (n.93+1332T>C)
c.297+218T>C
n.3455+218T>C
n.514T>C
n.715+6516A>G
n.1553+218T>C
n.1581T>C
n.1894+218T>C
n.1837+218T>C
n.1451+218T>C
n.1759+218T>C
n.2075T>C
n.1857+218T>C
n.1710T>C
n.1632T>C
n.1922T>C
n.2240T>C
n.1339+218T>C
n.1875T>C
n.1657+218T>C
n.1838T>C
n.1685T>C
n.1993T>C
n.1628+218T>C
n.1585+218T>C
n.1843T>C
n.2183T>C
n.1557T>C
n.1505+218T>C
 gnomAD v4
3g.12532992C>ACA2664496119MKRN2OS,TSEN2c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1260+1333C>A (n.1260+1333C>A)
c.1338+1333C>A (n.1338+1333C>A)
c.*291+219C>A (n.*291+219C>A)
n.4352C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1623+219C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*52+219C>A (n.*52+219C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*175+1333C>A (n.*175+1333C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1209+1333C>A (n.1209+1333C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*527+1333C>A (n.*527+1333C>A)
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.*592+219C>A (n.*592+219C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*639+219C>A (n.*639+219C>A)
c.1100-6169C>A (n.1100-6169C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.93+1333C>A (n.93+1333C>A)
c.297+219C>A
n.3455+219C>A
n.515C>A
n.715+6515G>T
n.1553+219C>A
n.1582C>A
n.1894+219C>A
n.1837+219C>A
n.1451+219C>A
n.1759+219C>A
n.2076C>A
n.1857+219C>A
n.1711C>A
n.1633C>A
n.1923C>A
n.2241C>A
n.1339+219C>A
n.1876C>A
n.1657+219C>A
n.1839C>A
n.1686C>A
n.1994C>A
n.1628+219C>A
n.1585+219C>A
n.1844C>A
n.2184C>A
n.1558C>A
n.1505+219C>A
 gnomAD v4
3g.12532993A=CA1346197087MKRN2OS,TSEN2c.*272A= (n.*272A=)
c.1260+1334A= (n.1260+1334A=)
c.1338+1334A= (n.1338+1334A=)
c.*291+220A= (n.*291+220A=)
n.4353A=
c.*1289A= (n.*1289A=)
n.1623+220A=
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*52+220A= (n.*52+220A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.*175+1334A= (n.*175+1334A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.*859A= (n.*859A=)
c.1209+1334A= (n.1209+1334A=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*527+1334A= (n.*527+1334A=)
c.1649A= (n.1649A=)
c.*592+220A= (n.*592+220A=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*639+220A= (n.*639+220A=)
c.1100-6168A= (n.1100-6168A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.93+1334A= (n.93+1334A=)
c.297+220A=
n.3455+220A=
n.516A=
n.715+6514T=
n.1553+220A=
n.1583A=
n.1894+220A=
n.1837+220A=
n.1451+220A=
n.1759+220A=
n.2077A=
n.1857+220A=
n.1712A=
n.1634A=
n.1924A=
n.2242A=
n.1339+220A=
n.1877A=
n.1657+220A=
n.1840A=
n.1687A=
n.1995A=
n.1628+220A=
n.1585+220A=
n.1845A=
n.2185A=
n.1559A=
n.1505+220A=
3g.12532993A>CCA2664496121MKRN2OS,TSEN2c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1260+1334A>C (n.1260+1334A>C)
c.1338+1334A>C (n.1338+1334A>C)
c.*291+220A>C (n.*291+220A>C)
n.4353A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1623+220A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*52+220A>C (n.*52+220A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*175+1334A>C (n.*175+1334A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1209+1334A>C (n.1209+1334A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*527+1334A>C (n.*527+1334A>C)
c.1649A>C (n.1649A>C)
c.*592+220A>C (n.*592+220A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*639+220A>C (n.*639+220A>C)
c.1100-6168A>C (n.1100-6168A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.93+1334A>C (n.93+1334A>C)
c.297+220A>C
n.3455+220A>C
n.516A>C
n.715+6514T>G
n.1553+220A>C
n.1583A>C
n.1894+220A>C
n.1837+220A>C
n.1451+220A>C
n.1759+220A>C
n.2077A>C
n.1857+220A>C
n.1712A>C
n.1634A>C
n.1924A>C
n.2242A>C
n.1339+220A>C
n.1877A>C
n.1657+220A>C
n.1840A>C
n.1687A>C
n.1995A>C
n.1628+220A>C
n.1585+220A>C
n.1845A>C
n.2185A>C
n.1559A>C
n.1505+220A>C
 gnomAD v4
3g.12532993A>GCA898313203MKRN2OS,TSEN2c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1260+1334A>G (n.1260+1334A>G)
c.1338+1334A>G (n.1338+1334A>G)
c.*291+220A>G (n.*291+220A>G)
n.4353A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.1623+220A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*52+220A>G (n.*52+220A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*175+1334A>G (n.*175+1334A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1209+1334A>G (n.1209+1334A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*527+1334A>G (n.*527+1334A>G)
c.1649A>G (n.1649A>G)
c.*592+220A>G (n.*592+220A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*639+220A>G (n.*639+220A>G)
c.1100-6168A>G (n.1100-6168A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.93+1334A>G (n.93+1334A>G)
c.297+220A>G
n.3455+220A>G
n.516A>G
n.715+6514T>C
n.1553+220A>G
n.1583A>G
n.1894+220A>G
n.1837+220A>G
n.1451+220A>G
n.1759+220A>G
n.2077A>G
n.1857+220A>G
n.1712A>G
n.1634A>G
n.1924A>G
n.2242A>G
n.1339+220A>G
n.1877A>G
n.1657+220A>G
n.1840A>G
n.1687A>G
n.1995A>G
n.1628+220A>G
n.1585+220A>G
n.1845A>G
n.2185A>G
n.1559A>G
n.1505+220A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532993A>TCA2664496120MKRN2OS,TSEN2c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1260+1334A>T (n.1260+1334A>T)
c.1338+1334A>T (n.1338+1334A>T)
c.*291+220A>T (n.*291+220A>T)
n.4353A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1623+220A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*52+220A>T (n.*52+220A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*175+1334A>T (n.*175+1334A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1209+1334A>T (n.1209+1334A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*527+1334A>T (n.*527+1334A>T)
c.1649A>T (n.1649A>T)
c.*592+220A>T (n.*592+220A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*639+220A>T (n.*639+220A>T)
c.1100-6168A>T (n.1100-6168A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.93+1334A>T (n.93+1334A>T)
c.297+220A>T
n.3455+220A>T
n.516A>T
n.715+6514T>A
n.1553+220A>T
n.1583A>T
n.1894+220A>T
n.1837+220A>T
n.1451+220A>T
n.1759+220A>T
n.2077A>T
n.1857+220A>T
n.1712A>T
n.1634A>T
n.1924A>T
n.2242A>T
n.1339+220A>T
n.1877A>T
n.1657+220A>T
n.1840A>T
n.1687A>T
n.1995A>T
n.1628+220A>T
n.1585+220A>T
n.1845A>T
n.2185A>T
n.1559A>T
n.1505+220A>T
 gnomAD v4
3g.12532994C>ACA1346197090MKRN2OS,TSEN2c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1260+1335C>A (n.1260+1335C>A)
c.1338+1335C>A (n.1338+1335C>A)
c.*291+221C>A (n.*291+221C>A)
n.4354C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.1623+221C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*52+221C>A (n.*52+221C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*175+1335C>A (n.*175+1335C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1209+1335C>A (n.1209+1335C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*527+1335C>A (n.*527+1335C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.*592+221C>A (n.*592+221C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*639+221C>A (n.*639+221C>A)
c.1100-6167C>A (n.1100-6167C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.93+1335C>A (n.93+1335C>A)
c.297+221C>A
n.3455+221C>A
n.517C>A
n.715+6513G>T
n.1553+221C>A
n.1584C>A
n.1894+221C>A
n.1837+221C>A
n.1451+221C>A
n.1759+221C>A
n.2078C>A
n.1857+221C>A
n.1713C>A
n.1635C>A
n.1925C>A
n.2243C>A
n.1339+221C>A
n.1878C>A
n.1657+221C>A
n.1841C>A
n.1688C>A
n.1996C>A
n.1628+221C>A
n.1585+221C>A
n.1846C>A
n.2186C>A
n.1560C>A
n.1505+221C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532994C=CA1346197089MKRN2OS,TSEN2c.*273C= (n.*273C=)
c.1260+1335C= (n.1260+1335C=)
c.1338+1335C= (n.1338+1335C=)
c.*291+221C= (n.*291+221C=)
n.4354C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.1623+221C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*52+221C= (n.*52+221C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*175+1335C= (n.*175+1335C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1209+1335C= (n.1209+1335C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*527+1335C= (n.*527+1335C=)
c.1650C= (n.1650C=)
c.*592+221C= (n.*592+221C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.*639+221C= (n.*639+221C=)
c.1100-6167C= (n.1100-6167C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*1815C= (n.*1815C=)
c.93+1335C= (n.93+1335C=)
c.297+221C=
n.3455+221C=
n.517C=
n.715+6513G=
n.1553+221C=
n.1584C=
n.1894+221C=
n.1837+221C=
n.1451+221C=
n.1759+221C=
n.2078C=
n.1857+221C=
n.1713C=
n.1635C=
n.1925C=
n.2243C=
n.1339+221C=
n.1878C=
n.1657+221C=
n.1841C=
n.1688C=
n.1996C=
n.1628+221C=
n.1585+221C=
n.1846C=
n.2186C=
n.1560C=
n.1505+221C=
3g.12532995T>ACA2664496122MKRN2OS,TSEN2c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1260+1336T>A (n.1260+1336T>A)
c.1338+1336T>A (n.1338+1336T>A)
c.*291+222T>A (n.*291+222T>A)
n.4355T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.1623+222T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*52+222T>A (n.*52+222T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*175+1336T>A (n.*175+1336T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1209+1336T>A (n.1209+1336T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*527+1336T>A (n.*527+1336T>A)
c.1651T>A (n.1651T>A)
c.*592+222T>A (n.*592+222T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*639+222T>A (n.*639+222T>A)
c.1100-6166T>A (n.1100-6166T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.93+1336T>A (n.93+1336T>A)
c.297+222T>A
n.3455+222T>A
n.518T>A
n.715+6512A>T
n.1553+222T>A
n.1585T>A
n.1894+222T>A
n.1837+222T>A
n.1451+222T>A
n.1759+222T>A
n.2079T>A
n.1857+222T>A
n.1714T>A
n.1636T>A
n.1926T>A
n.2244T>A
n.1339+222T>A
n.1879T>A
n.1657+222T>A
n.1842T>A
n.1689T>A
n.1997T>A
n.1628+222T>A
n.1585+222T>A
n.1847T>A
n.2187T>A
n.1561T>A
n.1505+222T>A
 gnomAD v4
3g.12532995T>CCA2664496123MKRN2OS,TSEN2c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1260+1336T>C (n.1260+1336T>C)
c.1338+1336T>C (n.1338+1336T>C)
c.*291+222T>C (n.*291+222T>C)
n.4355T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.1623+222T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*52+222T>C (n.*52+222T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*175+1336T>C (n.*175+1336T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1209+1336T>C (n.1209+1336T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*527+1336T>C (n.*527+1336T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
c.*592+222T>C (n.*592+222T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*639+222T>C (n.*639+222T>C)
c.1100-6166T>C (n.1100-6166T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.93+1336T>C (n.93+1336T>C)
c.297+222T>C
n.3455+222T>C
n.518T>C
n.715+6512A>G
n.1553+222T>C
n.1585T>C
n.1894+222T>C
n.1837+222T>C
n.1451+222T>C
n.1759+222T>C
n.2079T>C
n.1857+222T>C
n.1714T>C
n.1636T>C
n.1926T>C
n.2244T>C
n.1339+222T>C
n.1879T>C
n.1657+222T>C
n.1842T>C
n.1689T>C
n.1997T>C
n.1628+222T>C
n.1585+222T>C
n.1847T>C
n.2187T>C
n.1561T>C
n.1505+222T>C
 gnomAD v4
3g.12532995T>GCA2664496124MKRN2OS,TSEN2c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1260+1336T>G (n.1260+1336T>G)
c.1338+1336T>G (n.1338+1336T>G)
c.*291+222T>G (n.*291+222T>G)
n.4355T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.1623+222T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*52+222T>G (n.*52+222T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*175+1336T>G (n.*175+1336T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1209+1336T>G (n.1209+1336T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*527+1336T>G (n.*527+1336T>G)
c.1651T>G (n.1651T>G)
c.*592+222T>G (n.*592+222T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*639+222T>G (n.*639+222T>G)
c.1100-6166T>G (n.1100-6166T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.93+1336T>G (n.93+1336T>G)
c.297+222T>G
n.3455+222T>G
n.518T>G
n.715+6512A>C
n.1553+222T>G
n.1585T>G
n.1894+222T>G
n.1837+222T>G
n.1451+222T>G
n.1759+222T>G
n.2079T>G
n.1857+222T>G
n.1714T>G
n.1636T>G
n.1926T>G
n.2244T>G
n.1339+222T>G
n.1879T>G
n.1657+222T>G
n.1842T>G
n.1689T>G
n.1997T>G
n.1628+222T>G
n.1585+222T>G
n.1847T>G
n.2187T>G
n.1561T>G
n.1505+222T>G
 gnomAD v4
3g.12532996G>ACA2664496126MKRN2OS,TSEN2c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1260+1337G>A (n.1260+1337G>A)
c.1338+1337G>A (n.1338+1337G>A)
c.*291+223G>A (n.*291+223G>A)
n.4356G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.1623+223G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*52+223G>A (n.*52+223G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*175+1337G>A (n.*175+1337G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1209+1337G>A (n.1209+1337G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*527+1337G>A (n.*527+1337G>A)
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.*592+223G>A (n.*592+223G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*639+223G>A (n.*639+223G>A)
c.1100-6165G>A (n.1100-6165G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.93+1337G>A (n.93+1337G>A)
c.297+223G>A
n.3455+223G>A
n.519G>A
n.715+6511C>T
n.1553+223G>A
n.1586G>A
n.1894+223G>A
n.1837+223G>A
n.1451+223G>A
n.1759+223G>A
n.2080G>A
n.1857+223G>A
n.1715G>A
n.1637G>A
n.1927G>A
n.2245G>A
n.1339+223G>A
n.1880G>A
n.1657+223G>A
n.1843G>A
n.1690G>A
n.1998G>A
n.1628+223G>A
n.1585+223G>A
n.1848G>A
n.2188G>A
n.1562G>A
n.1505+223G>A
 gnomAD v4
3g.12532996G>TCA2664496127MKRN2OS,TSEN2c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1260+1337G>T (n.1260+1337G>T)
c.1338+1337G>T (n.1338+1337G>T)
c.*291+223G>T (n.*291+223G>T)
n.4356G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.1623+223G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*52+223G>T (n.*52+223G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*175+1337G>T (n.*175+1337G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1209+1337G>T (n.1209+1337G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*527+1337G>T (n.*527+1337G>T)
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.*592+223G>T (n.*592+223G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*639+223G>T (n.*639+223G>T)
c.1100-6165G>T (n.1100-6165G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.93+1337G>T (n.93+1337G>T)
c.297+223G>T
n.3455+223G>T
n.519G>T
n.715+6511C>A
n.1553+223G>T
n.1586G>T
n.1894+223G>T
n.1837+223G>T
n.1451+223G>T
n.1759+223G>T
n.2080G>T
n.1857+223G>T
n.1715G>T
n.1637G>T
n.1927G>T
n.2245G>T
n.1339+223G>T
n.1880G>T
n.1657+223G>T
n.1843G>T
n.1690G>T
n.1998G>T
n.1628+223G>T
n.1585+223G>T
n.1848G>T
n.2188G>T
n.1562G>T
n.1505+223G>T
 gnomAD v4
3g.12532999delCA2664496125MKRN2OS,TSEN2c.*278del (n.*278del)
c.1260+1340del (n.1260+1340del)
c.1338+1340del (n.1338+1340del)
c.*291+226del (n.*291+226del)
n.4359del
c.*1295del (n.*1295del)
n.1623+226del
c.*1519del (n.*1519del)
c.*52+226del (n.*52+226del)
c.*675del (n.*675del)
c.*175+1340del (n.*175+1340del)
c.*517del (n.*517del)
c.*865del (n.*865del)
c.1209+1340del (n.1209+1340del)
c.*1515del (n.*1515del)
c.*527+1340del (n.*527+1340del)
c.1655del (n.1655del)
c.*592+226del (n.*592+226del)
c.*491del (n.*491del)
c.*828del (n.*828del)
c.*639+226del (n.*639+226del)
c.1100-6162del (n.1100-6162del)
c.*548del (n.*548del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.93+1340del (n.93+1340del)
c.297+226del
n.3455+226del
n.522del
n.715+6511del
n.1553+226del
n.1589del
n.1894+226del
n.1837+226del
n.1451+226del
n.1759+226del
n.2083del
n.1857+226del
n.1718del
n.1640del
n.1930del
n.2248del
n.1339+226del
n.1883del
n.1657+226del
n.1846del
n.1693del
n.2001del
n.1628+226del
n.1585+226del
n.1851del
n.2191del
n.1565del
n.1505+226del
 gnomAD v4
3g.12532997G>ACA1346197092MKRN2OS,TSEN2c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1260+1338G>A (n.1260+1338G>A)
c.1338+1338G>A (n.1338+1338G>A)
c.*291+224G>A (n.*291+224G>A)
n.4357G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1623+224G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*52+224G>A (n.*52+224G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*175+1338G>A (n.*175+1338G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1209+1338G>A (n.1209+1338G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*527+1338G>A (n.*527+1338G>A)
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.*592+224G>A (n.*592+224G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*639+224G>A (n.*639+224G>A)
c.1100-6164G>A (n.1100-6164G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.93+1338G>A (n.93+1338G>A)
c.297+224G>A
n.3455+224G>A
n.520G>A
n.715+6510C>T
n.1553+224G>A
n.1587G>A
n.1894+224G>A
n.1837+224G>A
n.1451+224G>A
n.1759+224G>A
n.2081G>A
n.1857+224G>A
n.1716G>A
n.1638G>A
n.1928G>A
n.2246G>A
n.1339+224G>A
n.1881G>A
n.1657+224G>A
n.1844G>A
n.1691G>A
n.1999G>A
n.1628+224G>A
n.1585+224G>A
n.1849G>A
n.2189G>A
n.1563G>A
n.1505+224G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532997G=CA1346197091MKRN2OS,TSEN2c.*276G= (n.*276G=)
c.1260+1338G= (n.1260+1338G=)
c.1338+1338G= (n.1338+1338G=)
c.*291+224G= (n.*291+224G=)
n.4357G=
c.*1293G= (n.*1293G=)
n.1623+224G=
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.*52+224G= (n.*52+224G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*175+1338G= (n.*175+1338G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1209+1338G= (n.1209+1338G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*527+1338G= (n.*527+1338G=)
c.1653G= (n.1653G=)
c.*592+224G= (n.*592+224G=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*639+224G= (n.*639+224G=)
c.1100-6164G= (n.1100-6164G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.93+1338G= (n.93+1338G=)
c.297+224G=
n.3455+224G=
n.520G=
n.715+6510C=
n.1553+224G=
n.1587G=
n.1894+224G=
n.1837+224G=
n.1451+224G=
n.1759+224G=
n.2081G=
n.1857+224G=
n.1716G=
n.1638G=
n.1928G=
n.2246G=
n.1339+224G=
n.1881G=
n.1657+224G=
n.1844G=
n.1691G=
n.1999G=
n.1628+224G=
n.1585+224G=
n.1849G=
n.2189G=
n.1563G=
n.1505+224G=
3g.12532997G>TCA2664496128MKRN2OS,TSEN2c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1260+1338G>T (n.1260+1338G>T)
c.1338+1338G>T (n.1338+1338G>T)
c.*291+224G>T (n.*291+224G>T)
n.4357G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1623+224G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*52+224G>T (n.*52+224G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*175+1338G>T (n.*175+1338G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1209+1338G>T (n.1209+1338G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*527+1338G>T (n.*527+1338G>T)
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.*592+224G>T (n.*592+224G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*639+224G>T (n.*639+224G>T)
c.1100-6164G>T (n.1100-6164G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.93+1338G>T (n.93+1338G>T)
c.297+224G>T
n.3455+224G>T
n.520G>T
n.715+6510C>A
n.1553+224G>T
n.1587G>T
n.1894+224G>T
n.1837+224G>T
n.1451+224G>T
n.1759+224G>T
n.2081G>T
n.1857+224G>T
n.1716G>T
n.1638G>T
n.1928G>T
n.2246G>T
n.1339+224G>T
n.1881G>T
n.1657+224G>T
n.1844G>T
n.1691G>T
n.1999G>T
n.1628+224G>T
n.1585+224G>T
n.1849G>T
n.2189G>T
n.1563G>T
n.1505+224G>T
 gnomAD v4
3g.12532998G>ACA2664496129MKRN2OS,TSEN2c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1260+1339G>A (n.1260+1339G>A)
c.1338+1339G>A (n.1338+1339G>A)
c.*291+225G>A (n.*291+225G>A)
n.4358G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1623+225G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*52+225G>A (n.*52+225G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*175+1339G>A (n.*175+1339G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1209+1339G>A (n.1209+1339G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*527+1339G>A (n.*527+1339G>A)
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.*592+225G>A (n.*592+225G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*639+225G>A (n.*639+225G>A)
c.1100-6163G>A (n.1100-6163G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.93+1339G>A (n.93+1339G>A)
c.297+225G>A
n.3455+225G>A
n.521G>A
n.715+6509C>T
n.1553+225G>A
n.1588G>A
n.1894+225G>A
n.1837+225G>A
n.1451+225G>A
n.1759+225G>A
n.2082G>A
n.1857+225G>A
n.1717G>A
n.1639G>A
n.1929G>A
n.2247G>A
n.1339+225G>A
n.1882G>A
n.1657+225G>A
n.1845G>A
n.1692G>A
n.2000G>A
n.1628+225G>A
n.1585+225G>A
n.1850G>A
n.2190G>A
n.1564G>A
n.1505+225G>A
 gnomAD v4
3g.12532998G>TCA2664496130MKRN2OS,TSEN2c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1260+1339G>T (n.1260+1339G>T)
c.1338+1339G>T (n.1338+1339G>T)
c.*291+225G>T (n.*291+225G>T)
n.4358G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1623+225G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*52+225G>T (n.*52+225G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*175+1339G>T (n.*175+1339G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1209+1339G>T (n.1209+1339G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*527+1339G>T (n.*527+1339G>T)
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.*592+225G>T (n.*592+225G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*639+225G>T (n.*639+225G>T)
c.1100-6163G>T (n.1100-6163G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.93+1339G>T (n.93+1339G>T)
c.297+225G>T
n.3455+225G>T
n.521G>T
n.715+6509C>A
n.1553+225G>T
n.1588G>T
n.1894+225G>T
n.1837+225G>T
n.1451+225G>T
n.1759+225G>T
n.2082G>T
n.1857+225G>T
n.1717G>T
n.1639G>T
n.1929G>T
n.2247G>T
n.1339+225G>T
n.1882G>T
n.1657+225G>T
n.1845G>T
n.1692G>T
n.2000G>T
n.1628+225G>T
n.1585+225G>T
n.1850G>T
n.2190G>T
n.1564G>T
n.1505+225G>T
 gnomAD v4
3g.12533000A>TCA2664496131MKRN2OS,TSEN2c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1260+1341A>T (n.1260+1341A>T)
c.1338+1341A>T (n.1338+1341A>T)
c.*291+227A>T (n.*291+227A>T)
n.4360A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1623+227A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*52+227A>T (n.*52+227A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*175+1341A>T (n.*175+1341A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1209+1341A>T (n.1209+1341A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*527+1341A>T (n.*527+1341A>T)
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.*592+227A>T (n.*592+227A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*639+227A>T (n.*639+227A>T)
c.1100-6161A>T (n.1100-6161A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.93+1341A>T (n.93+1341A>T)
c.297+227A>T
n.3455+227A>T
n.523A>T
n.715+6507T>A
n.1553+227A>T
n.1590A>T
n.1894+227A>T
n.1837+227A>T
n.1451+227A>T
n.1759+227A>T
n.2084A>T
n.1857+227A>T
n.1719A>T
n.1641A>T
n.1931A>T
n.2249A>T
n.1339+227A>T
n.1884A>T
n.1657+227A>T
n.1847A>T
n.1694A>T
n.2002A>T
n.1628+227A>T
n.1585+227A>T
n.1852A>T
n.2192A>T
n.1566A>T
n.1505+227A>T
 gnomAD v4
3g.12533001G>TCA2664496132MKRN2OS,TSEN2c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1260+1342G>T (n.1260+1342G>T)
c.1338+1342G>T (n.1338+1342G>T)
c.*291+228G>T (n.*291+228G>T)
n.4361G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.1623+228G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*52+228G>T (n.*52+228G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*175+1342G>T (n.*175+1342G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1209+1342G>T (n.1209+1342G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*527+1342G>T (n.*527+1342G>T)
c.1657G>T (n.1657G>T)
c.*592+228G>T (n.*592+228G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*639+228G>T (n.*639+228G>T)
c.1100-6160G>T (n.1100-6160G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.93+1342G>T (n.93+1342G>T)
c.297+228G>T
n.3455+228G>T
n.524G>T
n.715+6506C>A
n.1553+228G>T
n.1591G>T
n.1894+228G>T
n.1837+228G>T
n.1451+228G>T
n.1759+228G>T
n.2085G>T
n.1857+228G>T
n.1720G>T
n.1642G>T
n.1932G>T
n.2250G>T
n.1339+228G>T
n.1885G>T
n.1657+228G>T
n.1848G>T
n.1695G>T
n.2003G>T
n.1628+228G>T
n.1585+228G>T
n.1853G>T
n.2193G>T
n.1567G>T
n.1505+228G>T
 gnomAD v4
3g.12533002A>TCA2664496133MKRN2OS,TSEN2c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1260+1343A>T (n.1260+1343A>T)
c.1338+1343A>T (n.1338+1343A>T)
c.*291+229A>T (n.*291+229A>T)
n.4362A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.1623+229A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*52+229A>T (n.*52+229A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*175+1343A>T (n.*175+1343A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1209+1343A>T (n.1209+1343A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*527+1343A>T (n.*527+1343A>T)
c.1658A>T (n.1658A>T)
c.*592+229A>T (n.*592+229A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*639+229A>T (n.*639+229A>T)
c.1100-6159A>T (n.1100-6159A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.93+1343A>T (n.93+1343A>T)
c.297+229A>T
n.3455+229A>T
n.525A>T
n.715+6505T>A
n.1553+229A>T
n.1592A>T
n.1894+229A>T
n.1837+229A>T
n.1451+229A>T
n.1759+229A>T
n.2086A>T
n.1857+229A>T
n.1721A>T
n.1643A>T
n.1933A>T
n.2251A>T
n.1339+229A>T
n.1886A>T
n.1657+229A>T
n.1849A>T
n.1696A>T
n.2004A>T
n.1628+229A>T
n.1585+229A>T
n.1854A>T
n.2194A>T
n.1568A>T
n.1505+229A>T
 gnomAD v4
3g.12533003T>ACA2664496134MKRN2OS,TSEN2c.*282T>A (n.*282T>A)
c.1260+1344T>A (n.1260+1344T>A)
c.1338+1344T>A (n.1338+1344T>A)
c.*291+230T>A (n.*291+230T>A)
n.4363T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1623+230T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*52+230T>A (n.*52+230T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*175+1344T>A (n.*175+1344T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1209+1344T>A (n.1209+1344T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*527+1344T>A (n.*527+1344T>A)
c.1659T>A (n.1659T>A)
c.*592+230T>A (n.*592+230T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*639+230T>A (n.*639+230T>A)
c.1100-6158T>A (n.1100-6158T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.93+1344T>A (n.93+1344T>A)
c.297+230T>A
n.3455+230T>A
n.526T>A
n.715+6504A>T
n.1553+230T>A
n.1593T>A
n.1894+230T>A
n.1837+230T>A
n.1451+230T>A
n.1759+230T>A
n.2087T>A
n.1857+230T>A
n.1722T>A
n.1644T>A
n.1934T>A
n.2252T>A
n.1339+230T>A
n.1887T>A
n.1657+230T>A
n.1850T>A
n.1697T>A
n.2005T>A
n.1628+230T>A
n.1585+230T>A
n.1855T>A
n.2195T>A
n.1569T>A
n.1505+230T>A
 gnomAD v4
3g.12533003T>CCA914719200MKRN2OS,TSEN2c.*282T>C (n.*282T>C)
c.1260+1344T>C (n.1260+1344T>C)
c.1338+1344T>C (n.1338+1344T>C)
c.*291+230T>C (n.*291+230T>C)
n.4363T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1623+230T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*52+230T>C (n.*52+230T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*175+1344T>C (n.*175+1344T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1209+1344T>C (n.1209+1344T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*527+1344T>C (n.*527+1344T>C)
c.1659T>C (n.1659T>C)
c.*592+230T>C (n.*592+230T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*639+230T>C (n.*639+230T>C)
c.1100-6158T>C (n.1100-6158T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.93+1344T>C (n.93+1344T>C)
c.297+230T>C
n.3455+230T>C
n.526T>C
n.715+6504A>G
n.1553+230T>C
n.1593T>C
n.1894+230T>C
n.1837+230T>C
n.1451+230T>C
n.1759+230T>C
n.2087T>C
n.1857+230T>C
n.1722T>C
n.1644T>C
n.1934T>C
n.2252T>C
n.1339+230T>C
n.1887T>C
n.1657+230T>C
n.1850T>C
n.1697T>C
n.2005T>C
n.1628+230T>C
n.1585+230T>C
n.1855T>C
n.2195T>C
n.1569T>C
n.1505+230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533003T>GCA2664496135MKRN2OS,TSEN2c.*282T>G (n.*282T>G)
c.1260+1344T>G (n.1260+1344T>G)
c.1338+1344T>G (n.1338+1344T>G)
c.*291+230T>G (n.*291+230T>G)
n.4363T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1623+230T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*52+230T>G (n.*52+230T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*175+1344T>G (n.*175+1344T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1209+1344T>G (n.1209+1344T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*527+1344T>G (n.*527+1344T>G)
c.1659T>G (n.1659T>G)
c.*592+230T>G (n.*592+230T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*639+230T>G (n.*639+230T>G)
c.1100-6158T>G (n.1100-6158T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.93+1344T>G (n.93+1344T>G)
c.297+230T>G
n.3455+230T>G
n.526T>G
n.715+6504A>C
n.1553+230T>G
n.1593T>G
n.1894+230T>G
n.1837+230T>G
n.1451+230T>G
n.1759+230T>G
n.2087T>G
n.1857+230T>G
n.1722T>G
n.1644T>G
n.1934T>G
n.2252T>G
n.1339+230T>G
n.1887T>G
n.1657+230T>G
n.1850T>G
n.1697T>G
n.2005T>G
n.1628+230T>G
n.1585+230T>G
n.1855T>G
n.2195T>G
n.1569T>G
n.1505+230T>G
 gnomAD v4
3g.12533003T=CA1346197094MKRN2OS,TSEN2c.*282T= (n.*282T=)
c.1260+1344T= (n.1260+1344T=)
c.1338+1344T= (n.1338+1344T=)
c.*291+230T= (n.*291+230T=)
n.4363T=
c.*1299T= (n.*1299T=)
n.1623+230T=
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*52+230T= (n.*52+230T=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.*175+1344T= (n.*175+1344T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.1209+1344T= (n.1209+1344T=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.*527+1344T= (n.*527+1344T=)
c.1659T= (n.1659T=)
c.*592+230T= (n.*592+230T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.*639+230T= (n.*639+230T=)
c.1100-6158T= (n.1100-6158T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*1824T= (n.*1824T=)
c.93+1344T= (n.93+1344T=)
c.297+230T=
n.3455+230T=
n.526T=
n.715+6504A=
n.1553+230T=
n.1593T=
n.1894+230T=
n.1837+230T=
n.1451+230T=
n.1759+230T=
n.2087T=
n.1857+230T=
n.1722T=
n.1644T=
n.1934T=
n.2252T=
n.1339+230T=
n.1887T=
n.1657+230T=
n.1850T=
n.1697T=
n.2005T=
n.1628+230T=
n.1585+230T=
n.1855T=
n.2195T=
n.1569T=
n.1505+230T=
3g.12533004T>CCA2664496136MKRN2OS,TSEN2c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1260+1345T>C (n.1260+1345T>C)
c.1338+1345T>C (n.1338+1345T>C)
c.*291+231T>C (n.*291+231T>C)
n.4364T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.1623+231T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*52+231T>C (n.*52+231T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*175+1345T>C (n.*175+1345T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1209+1345T>C (n.1209+1345T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*527+1345T>C (n.*527+1345T>C)
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.*592+231T>C (n.*592+231T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*639+231T>C (n.*639+231T>C)
c.1100-6157T>C (n.1100-6157T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.93+1345T>C (n.93+1345T>C)
c.297+231T>C
n.3455+231T>C
n.527T>C
n.715+6503A>G
n.1553+231T>C
n.1594T>C
n.1894+231T>C
n.1837+231T>C
n.1451+231T>C
n.1759+231T>C
n.2088T>C
n.1857+231T>C
n.1723T>C
n.1645T>C
n.1935T>C
n.2253T>C
n.1339+231T>C
n.1888T>C
n.1657+231T>C
n.1851T>C
n.1698T>C
n.2006T>C
n.1628+231T>C
n.1585+231T>C
n.1856T>C
n.2196T>C
n.1570T>C
n.1505+231T>C
 gnomAD v4
3g.12533005G>ACA2572638625MKRN2OS,TSEN2c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1260+1346G>A (n.1260+1346G>A)
c.1338+1346G>A (n.1338+1346G>A)
c.*291+232G>A (n.*291+232G>A)
n.4365G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1623+232G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.*52+232G>A (n.*52+232G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*175+1346G>A (n.*175+1346G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1209+1346G>A (n.1209+1346G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*527+1346G>A (n.*527+1346G>A)
c.1661G>A (n.1661G>A)
c.*592+232G>A (n.*592+232G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*639+232G>A (n.*639+232G>A)
c.1100-6156G>A (n.1100-6156G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.93+1346G>A (n.93+1346G>A)
c.297+232G>A
n.3455+232G>A
n.528G>A
n.715+6502C>T
n.1553+232G>A
n.1595G>A
n.1894+232G>A
n.1837+232G>A
n.1451+232G>A
n.1759+232G>A
n.2089G>A
n.1857+232G>A
n.1724G>A
n.1646G>A
n.1936G>A
n.2254G>A
n.1339+232G>A
n.1889G>A
n.1657+232G>A
n.1852G>A
n.1699G>A
n.2007G>A
n.1628+232G>A
n.1585+232G>A
n.1857G>A
n.2197G>A
n.1571G>A
n.1505+232G>A
 gnomAD v4
3g.12533005G>TCA2664496137MKRN2OS,TSEN2c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1260+1346G>T (n.1260+1346G>T)
c.1338+1346G>T (n.1338+1346G>T)
c.*291+232G>T (n.*291+232G>T)
n.4365G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1623+232G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.*52+232G>T (n.*52+232G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*175+1346G>T (n.*175+1346G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1209+1346G>T (n.1209+1346G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*527+1346G>T (n.*527+1346G>T)
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.*592+232G>T (n.*592+232G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.*639+232G>T (n.*639+232G>T)
c.1100-6156G>T (n.1100-6156G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.93+1346G>T (n.93+1346G>T)
c.297+232G>T
n.3455+232G>T
n.528G>T
n.715+6502C>A
n.1553+232G>T
n.1595G>T
n.1894+232G>T
n.1837+232G>T
n.1451+232G>T
n.1759+232G>T
n.2089G>T
n.1857+232G>T
n.1724G>T
n.1646G>T
n.1936G>T
n.2254G>T
n.1339+232G>T
n.1889G>T
n.1657+232G>T
n.1852G>T
n.1699G>T
n.2007G>T
n.1628+232G>T
n.1585+232G>T
n.1857G>T
n.2197G>T
n.1571G>T
n.1505+232G>T
 gnomAD v4
3g.12533006G>ACA1045148144MKRN2OS,TSEN2c.*285G>A (n.*285G>A)
c.1260+1347G>A (n.1260+1347G>A)
c.1338+1347G>A (n.1338+1347G>A)
c.*291+233G>A (n.*291+233G>A)
n.4366G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1623+233G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*52+233G>A (n.*52+233G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*175+1347G>A (n.*175+1347G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1209+1347G>A (n.1209+1347G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*527+1347G>A (n.*527+1347G>A)
c.1662G>A (n.1662G>A)
c.*592+233G>A (n.*592+233G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*639+233G>A (n.*639+233G>A)
c.1100-6155G>A (n.1100-6155G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.93+1347G>A (n.93+1347G>A)
c.297+233G>A
n.3455+233G>A
n.529G>A
n.715+6501C>T
n.1553+233G>A
n.1596G>A
n.1894+233G>A
n.1837+233G>A
n.1451+233G>A
n.1759+233G>A
n.2090G>A
n.1857+233G>A
n.1725G>A
n.1647G>A
n.1937G>A
n.2255G>A
n.1339+233G>A
n.1890G>A
n.1657+233G>A
n.1853G>A
n.1700G>A
n.2008G>A
n.1628+233G>A
n.1585+233G>A
n.1858G>A
n.2198G>A
n.1572G>A
n.1505+233G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533006G>CCA2664496138MKRN2OS,TSEN2c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1260+1347G>C (n.1260+1347G>C)
c.1338+1347G>C (n.1338+1347G>C)
c.*291+233G>C (n.*291+233G>C)
n.4366G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1623+233G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*52+233G>C (n.*52+233G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*175+1347G>C (n.*175+1347G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1209+1347G>C (n.1209+1347G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*527+1347G>C (n.*527+1347G>C)
c.1662G>C (n.1662G>C)
c.*592+233G>C (n.*592+233G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*639+233G>C (n.*639+233G>C)
c.1100-6155G>C (n.1100-6155G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.93+1347G>C (n.93+1347G>C)
c.297+233G>C
n.3455+233G>C
n.529G>C
n.715+6501C>G
n.1553+233G>C
n.1596G>C
n.1894+233G>C
n.1837+233G>C
n.1451+233G>C
n.1759+233G>C
n.2090G>C
n.1857+233G>C
n.1725G>C
n.1647G>C
n.1937G>C
n.2255G>C
n.1339+233G>C
n.1890G>C
n.1657+233G>C
n.1853G>C
n.1700G>C
n.2008G>C
n.1628+233G>C
n.1585+233G>C
n.1858G>C
n.2198G>C
n.1572G>C
n.1505+233G>C
 gnomAD v4
3g.12533006G=CA1346197097MKRN2OS,TSEN2c.*285G= (n.*285G=)
c.1260+1347G= (n.1260+1347G=)
c.1338+1347G= (n.1338+1347G=)
c.*291+233G= (n.*291+233G=)
n.4366G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.1623+233G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*52+233G= (n.*52+233G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*175+1347G= (n.*175+1347G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1209+1347G= (n.1209+1347G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*527+1347G= (n.*527+1347G=)
c.1662G= (n.1662G=)
c.*592+233G= (n.*592+233G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.*639+233G= (n.*639+233G=)
c.1100-6155G= (n.1100-6155G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*1827G= (n.*1827G=)
c.93+1347G= (n.93+1347G=)
c.297+233G=
n.3455+233G=
n.529G=
n.715+6501C=
n.1553+233G=
n.1596G=
n.1894+233G=
n.1837+233G=
n.1451+233G=
n.1759+233G=
n.2090G=
n.1857+233G=
n.1725G=
n.1647G=
n.1937G=
n.2255G=
n.1339+233G=
n.1890G=
n.1657+233G=
n.1853G=
n.1700G=
n.2008G=
n.1628+233G=
n.1585+233G=
n.1858G=
n.2198G=
n.1572G=
n.1505+233G=
3g.12533007A>GCA2664496139MKRN2OS,TSEN2c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1260+1348A>G (n.1260+1348A>G)
c.1338+1348A>G (n.1338+1348A>G)
c.*291+234A>G (n.*291+234A>G)
n.4367A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.1623+234A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*52+234A>G (n.*52+234A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*175+1348A>G (n.*175+1348A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1209+1348A>G (n.1209+1348A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*527+1348A>G (n.*527+1348A>G)
c.1663A>G (n.1663A>G)
c.*592+234A>G (n.*592+234A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*639+234A>G (n.*639+234A>G)
c.1100-6154A>G (n.1100-6154A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.93+1348A>G (n.93+1348A>G)
c.297+234A>G
n.3455+234A>G
n.530A>G
n.715+6500T>C
n.1553+234A>G
n.1597A>G
n.1894+234A>G
n.1837+234A>G
n.1451+234A>G
n.1759+234A>G
n.2091A>G
n.1857+234A>G
n.1726A>G
n.1648A>G
n.1938A>G
n.2256A>G
n.1339+234A>G
n.1891A>G
n.1657+234A>G
n.1854A>G
n.1701A>G
n.2009A>G
n.1628+234A>G
n.1585+234A>G
n.1859A>G
n.2199A>G
n.1573A>G
n.1505+234A>G
 gnomAD v4
3g.12533007A>TCA2664496140MKRN2OS,TSEN2c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1260+1348A>T (n.1260+1348A>T)
c.1338+1348A>T (n.1338+1348A>T)
c.*291+234A>T (n.*291+234A>T)
n.4367A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.1623+234A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*52+234A>T (n.*52+234A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*175+1348A>T (n.*175+1348A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1209+1348A>T (n.1209+1348A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*527+1348A>T (n.*527+1348A>T)
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.*592+234A>T (n.*592+234A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*639+234A>T (n.*639+234A>T)
c.1100-6154A>T (n.1100-6154A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.93+1348A>T (n.93+1348A>T)
c.297+234A>T
n.3455+234A>T
n.530A>T
n.715+6500T>A
n.1553+234A>T
n.1597A>T
n.1894+234A>T
n.1837+234A>T
n.1451+234A>T
n.1759+234A>T
n.2091A>T
n.1857+234A>T
n.1726A>T
n.1648A>T
n.1938A>T
n.2256A>T
n.1339+234A>T
n.1891A>T
n.1657+234A>T
n.1854A>T
n.1701A>T
n.2009A>T
n.1628+234A>T
n.1585+234A>T
n.1859A>T
n.2199A>T
n.1573A>T
n.1505+234A>T
 gnomAD v4
3g.12533008C>ACA2664496141MKRN2OS,TSEN2c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1260+1349C>A (n.1260+1349C>A)
c.1338+1349C>A (n.1338+1349C>A)
c.*291+235C>A (n.*291+235C>A)
n.4368C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1623+235C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*52+235C>A (n.*52+235C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*175+1349C>A (n.*175+1349C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1209+1349C>A (n.1209+1349C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*527+1349C>A (n.*527+1349C>A)
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.*592+235C>A (n.*592+235C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*639+235C>A (n.*639+235C>A)
c.1100-6153C>A (n.1100-6153C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.93+1349C>A (n.93+1349C>A)
c.297+235C>A
n.3455+235C>A
n.531C>A
n.715+6499G>T
n.1553+235C>A
n.1598C>A
n.1894+235C>A
n.1837+235C>A
n.1451+235C>A
n.1759+235C>A
n.2092C>A
n.1857+235C>A
n.1727C>A
n.1649C>A
n.1939C>A
n.2257C>A
n.1339+235C>A
n.1892C>A
n.1657+235C>A
n.1855C>A
n.1702C>A
n.2010C>A
n.1628+235C>A
n.1585+235C>A
n.1860C>A
n.2200C>A
n.1574C>A
n.1505+235C>A
 gnomAD v4
3g.12533008C=CA1346197099MKRN2OS,TSEN2c.*287C= (n.*287C=)
c.1260+1349C= (n.1260+1349C=)
c.1338+1349C= (n.1338+1349C=)
c.*291+235C= (n.*291+235C=)
n.4368C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.1623+235C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*52+235C= (n.*52+235C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*175+1349C= (n.*175+1349C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.1209+1349C= (n.1209+1349C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*527+1349C= (n.*527+1349C=)
c.1664C= (n.1664C=)
c.*592+235C= (n.*592+235C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.*639+235C= (n.*639+235C=)
c.1100-6153C= (n.1100-6153C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*1829C= (n.*1829C=)
c.93+1349C= (n.93+1349C=)
c.297+235C=
n.3455+235C=
n.531C=
n.715+6499G=
n.1553+235C=
n.1598C=
n.1894+235C=
n.1837+235C=
n.1451+235C=
n.1759+235C=
n.2092C=
n.1857+235C=
n.1727C=
n.1649C=
n.1939C=
n.2257C=
n.1339+235C=
n.1892C=
n.1657+235C=
n.1855C=
n.1702C=
n.2010C=
n.1628+235C=
n.1585+235C=
n.1860C=
n.2200C=
n.1574C=
n.1505+235C=
3g.12533008C>GCA541246063MKRN2OS,TSEN2c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1260+1349C>G (n.1260+1349C>G)
c.1338+1349C>G (n.1338+1349C>G)
c.*291+235C>G (n.*291+235C>G)
n.4368C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1623+235C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*52+235C>G (n.*52+235C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*175+1349C>G (n.*175+1349C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1209+1349C>G (n.1209+1349C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*527+1349C>G (n.*527+1349C>G)
c.1664C>G (n.1664C>G)
c.*592+235C>G (n.*592+235C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*639+235C>G (n.*639+235C>G)
c.1100-6153C>G (n.1100-6153C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.93+1349C>G (n.93+1349C>G)
c.297+235C>G
n.3455+235C>G
n.531C>G
n.715+6499G>C
n.1553+235C>G
n.1598C>G
n.1894+235C>G
n.1837+235C>G
n.1451+235C>G
n.1759+235C>G
n.2092C>G
n.1857+235C>G
n.1727C>G
n.1649C>G
n.1939C>G
n.2257C>G
n.1339+235C>G
n.1892C>G
n.1657+235C>G
n.1855C>G
n.1702C>G
n.2010C>G
n.1628+235C>G
n.1585+235C>G
n.1860C>G
n.2200C>G
n.1574C>G
n.1505+235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533009T>CCA69601063MKRN2OS,TSEN2c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1260+1350T>C (n.1260+1350T>C)
c.1338+1350T>C (n.1338+1350T>C)
c.*291+236T>C (n.*291+236T>C)
n.4369T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.1623+236T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*52+236T>C (n.*52+236T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*175+1350T>C (n.*175+1350T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1209+1350T>C (n.1209+1350T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*527+1350T>C (n.*527+1350T>C)
c.1665T>C (n.1665T>C)
c.*592+236T>C (n.*592+236T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*639+236T>C (n.*639+236T>C)
c.1100-6152T>C (n.1100-6152T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.93+1350T>C (n.93+1350T>C)
c.297+236T>C
n.3455+236T>C
n.532T>C
n.715+6498A>G
n.1553+236T>C
n.1599T>C
n.1894+236T>C
n.1837+236T>C
n.1451+236T>C
n.1759+236T>C
n.2093T>C
n.1857+236T>C
n.1728T>C
n.1650T>C
n.1940T>C
n.2258T>C
n.1339+236T>C
n.1893T>C
n.1657+236T>C
n.1856T>C
n.1703T>C
n.2011T>C
n.1628+236T>C
n.1585+236T>C
n.1861T>C
n.2201T>C
n.1575T>C
n.1505+236T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533009T>GCA2664496142MKRN2OS,TSEN2c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1260+1350T>G (n.1260+1350T>G)
c.1338+1350T>G (n.1338+1350T>G)
c.*291+236T>G (n.*291+236T>G)
n.4369T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.1623+236T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*52+236T>G (n.*52+236T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*175+1350T>G (n.*175+1350T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1209+1350T>G (n.1209+1350T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*527+1350T>G (n.*527+1350T>G)
c.1665T>G (n.1665T>G)
c.*592+236T>G (n.*592+236T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*639+236T>G (n.*639+236T>G)
c.1100-6152T>G (n.1100-6152T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.93+1350T>G (n.93+1350T>G)
c.297+236T>G
n.3455+236T>G
n.532T>G
n.715+6498A>C
n.1553+236T>G
n.1599T>G
n.1894+236T>G
n.1837+236T>G
n.1451+236T>G
n.1759+236T>G
n.2093T>G
n.1857+236T>G
n.1728T>G
n.1650T>G
n.1940T>G
n.2258T>G
n.1339+236T>G
n.1893T>G
n.1657+236T>G
n.1856T>G
n.1703T>G
n.2011T>G
n.1628+236T>G
n.1585+236T>G
n.1861T>G
n.2201T>G
n.1575T>G
n.1505+236T>G
 gnomAD v4
3g.12533009T=CA1346197100MKRN2OS,TSEN2c.*288T= (n.*288T=)
c.1260+1350T= (n.1260+1350T=)
c.1338+1350T= (n.1338+1350T=)
c.*291+236T= (n.*291+236T=)
n.4369T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.1623+236T=
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*52+236T= (n.*52+236T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*175+1350T= (n.*175+1350T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.1209+1350T= (n.1209+1350T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.*527+1350T= (n.*527+1350T=)
c.1665T= (n.1665T=)
c.*592+236T= (n.*592+236T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.*639+236T= (n.*639+236T=)
c.1100-6152T= (n.1100-6152T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.93+1350T= (n.93+1350T=)
c.297+236T=
n.3455+236T=
n.532T=
n.715+6498A=
n.1553+236T=
n.1599T=
n.1894+236T=
n.1837+236T=
n.1451+236T=
n.1759+236T=
n.2093T=
n.1857+236T=
n.1728T=
n.1650T=
n.1940T=
n.2258T=
n.1339+236T=
n.1893T=
n.1657+236T=
n.1856T=
n.1703T=
n.2011T=
n.1628+236T=
n.1585+236T=
n.1861T=
n.2201T=
n.1575T=
n.1505+236T=
3g.12533010A>GCA2755257521MKRN2OS,TSEN2c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1260+1351A>G (n.1260+1351A>G)
c.1338+1351A>G (n.1338+1351A>G)
c.*291+237A>G (n.*291+237A>G)
n.4370A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.1623+237A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*52+237A>G (n.*52+237A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*175+1351A>G (n.*175+1351A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1209+1351A>G (n.1209+1351A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*527+1351A>G (n.*527+1351A>G)
c.1666A>G (n.1666A>G)
c.*592+237A>G (n.*592+237A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*639+237A>G (n.*639+237A>G)
c.1100-6151A>G (n.1100-6151A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.93+1351A>G (n.93+1351A>G)
c.297+237A>G
n.3455+237A>G
n.533A>G
n.715+6497T>C
n.1553+237A>G
n.1600A>G
n.1894+237A>G
n.1837+237A>G
n.1451+237A>G
n.1759+237A>G
n.2094A>G
n.1857+237A>G
n.1729A>G
n.1651A>G
n.1941A>G
n.2259A>G
n.1339+237A>G
n.1894A>G
n.1657+237A>G
n.1857A>G
n.1704A>G
n.2012A>G
n.1628+237A>G
n.1585+237A>G
n.1862A>G
n.2202A>G
n.1576A>G
n.1505+237A>G
3g.12533011G>ACA2511905883MKRN2OS,TSEN2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1260+1352G>A (n.1260+1352G>A)
c.1338+1352G>A (n.1338+1352G>A)
c.*291+238G>A (n.*291+238G>A)
n.4371G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1623+238G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*52+238G>A (n.*52+238G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*175+1352G>A (n.*175+1352G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1209+1352G>A (n.1209+1352G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*527+1352G>A (n.*527+1352G>A)
c.1667G>A (n.1667G>A)
c.*592+238G>A (n.*592+238G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*639+238G>A (n.*639+238G>A)
c.1100-6150G>A (n.1100-6150G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.93+1352G>A (n.93+1352G>A)
c.297+238G>A
n.3455+238G>A
n.534G>A
n.715+6496C>T
n.1553+238G>A
n.1601G>A
n.1894+238G>A
n.1837+238G>A
n.1451+238G>A
n.1759+238G>A
n.2095G>A
n.1857+238G>A
n.1730G>A
n.1652G>A
n.1942G>A
n.2260G>A
n.1339+238G>A
n.1895G>A
n.1657+238G>A
n.1858G>A
n.1705G>A
n.2013G>A
n.1628+238G>A
n.1585+238G>A
n.1863G>A
n.2203G>A
n.1577G>A
n.1505+238G>A
 gnomAD v4
3g.12533012A>GCA2664496143MKRN2OS,TSEN2c.*291A>G (n.*291A>G)
c.1260+1353A>G (n.1260+1353A>G)
c.1338+1353A>G (n.1338+1353A>G)
c.*291+239A>G (n.*291+239A>G)
n.4372A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.1623+239A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*52+239A>G (n.*52+239A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*175+1353A>G (n.*175+1353A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1209+1353A>G (n.1209+1353A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*527+1353A>G (n.*527+1353A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.*592+239A>G (n.*592+239A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*639+239A>G (n.*639+239A>G)
c.1100-6149A>G (n.1100-6149A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.93+1353A>G (n.93+1353A>G)
c.297+239A>G
n.3455+239A>G
n.535A>G
n.715+6495T>C
n.1553+239A>G
n.1602A>G
n.1894+239A>G
n.1837+239A>G
n.1451+239A>G
n.1759+239A>G
n.2096A>G
n.1857+239A>G
n.1731A>G
n.1653A>G
n.1943A>G
n.2261A>G
n.1339+239A>G
n.1896A>G
n.1657+239A>G
n.1859A>G
n.1706A>G
n.2014A>G
n.1628+239A>G
n.1585+239A>G
n.1864A>G
n.2204A>G
n.1578A>G
n.1505+239A>G
 gnomAD v4
3g.12533013G>ACA69601082MKRN2OS,TSEN2c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1260+1354G>A (n.1260+1354G>A)
c.1338+1354G>A (n.1338+1354G>A)
c.*291+240G>A (n.*291+240G>A)
n.4373G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.1623+240G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*52+240G>A (n.*52+240G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*175+1354G>A (n.*175+1354G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1209+1354G>A (n.1209+1354G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*527+1354G>A (n.*527+1354G>A)
c.1669G>A (n.1669G>A)
c.*592+240G>A (n.*592+240G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*639+240G>A (n.*639+240G>A)
c.1100-6148G>A (n.1100-6148G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.93+1354G>A (n.93+1354G>A)
c.297+240G>A
n.3455+240G>A
n.536G>A
n.715+6494C>T
n.1553+240G>A
n.1603G>A
n.1894+240G>A
n.1837+240G>A
n.1451+240G>A
n.1759+240G>A
n.2097G>A
n.1857+240G>A
n.1732G>A
n.1654G>A
n.1944G>A
n.2262G>A
n.1339+240G>A
n.1897G>A
n.1657+240G>A
n.1860G>A
n.1707G>A
n.2015G>A
n.1628+240G>A
n.1585+240G>A
n.1865G>A
n.2205G>A
n.1579G>A
n.1505+240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533013G>CCA2581858248MKRN2OS,TSEN2c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1260+1354G>C (n.1260+1354G>C)
c.1338+1354G>C (n.1338+1354G>C)
c.*291+240G>C (n.*291+240G>C)
n.4373G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.1623+240G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*52+240G>C (n.*52+240G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*175+1354G>C (n.*175+1354G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1209+1354G>C (n.1209+1354G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*527+1354G>C (n.*527+1354G>C)
c.1669G>C (n.1669G>C)
c.*592+240G>C (n.*592+240G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*639+240G>C (n.*639+240G>C)
c.1100-6148G>C (n.1100-6148G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.93+1354G>C (n.93+1354G>C)
c.297+240G>C
n.3455+240G>C
n.536G>C
n.715+6494C>G
n.1553+240G>C
n.1603G>C
n.1894+240G>C
n.1837+240G>C
n.1451+240G>C
n.1759+240G>C
n.2097G>C
n.1857+240G>C
n.1732G>C
n.1654G>C
n.1944G>C
n.2262G>C
n.1339+240G>C
n.1897G>C
n.1657+240G>C
n.1860G>C
n.1707G>C
n.2015G>C
n.1628+240G>C
n.1585+240G>C
n.1865G>C
n.2205G>C
n.1579G>C
n.1505+240G>C
3g.12533013G=CA1346197103MKRN2OS,TSEN2c.*292G= (n.*292G=)
c.1260+1354G= (n.1260+1354G=)
c.1338+1354G= (n.1338+1354G=)
c.*291+240G= (n.*291+240G=)
n.4373G=
c.*1309G= (n.*1309G=)
n.1623+240G=
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*52+240G= (n.*52+240G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*175+1354G= (n.*175+1354G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.1209+1354G= (n.1209+1354G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*527+1354G= (n.*527+1354G=)
c.1669G= (n.1669G=)
c.*592+240G= (n.*592+240G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.*639+240G= (n.*639+240G=)
c.1100-6148G= (n.1100-6148G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
c.93+1354G= (n.93+1354G=)
c.297+240G=
n.3455+240G=
n.536G=
n.715+6494C=
n.1553+240G=
n.1603G=
n.1894+240G=
n.1837+240G=
n.1451+240G=
n.1759+240G=
n.2097G=
n.1857+240G=
n.1732G=
n.1654G=
n.1944G=
n.2262G=
n.1339+240G=
n.1897G=
n.1657+240G=
n.1860G=
n.1707G=
n.2015G=
n.1628+240G=
n.1585+240G=
n.1865G=
n.2205G=
n.1579G=
n.1505+240G=
3g.12533013G>TCA10617083MKRN2OS,TSEN2c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1260+1354G>T (n.1260+1354G>T)
c.1338+1354G>T (n.1338+1354G>T)
c.*291+240G>T (n.*291+240G>T)
n.4373G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.1623+240G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*52+240G>T (n.*52+240G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*175+1354G>T (n.*175+1354G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1209+1354G>T (n.1209+1354G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*527+1354G>T (n.*527+1354G>T)
c.1669G>T (n.1669G>T)
c.*592+240G>T (n.*592+240G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*639+240G>T (n.*639+240G>T)
c.1100-6148G>T (n.1100-6148G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.93+1354G>T (n.93+1354G>T)
c.297+240G>T
n.3455+240G>T
n.536G>T
n.715+6494C>A
n.1553+240G>T
n.1603G>T
n.1894+240G>T
n.1837+240G>T
n.1451+240G>T
n.1759+240G>T
n.2097G>T
n.1857+240G>T
n.1732G>T
n.1654G>T
n.1944G>T
n.2262G>T
n.1339+240G>T
n.1897G>T
n.1657+240G>T
n.1860G>T
n.1707G>T
n.2015G>T
n.1628+240G>T
n.1585+240G>T
n.1865G>T
n.2205G>T
n.1579G>T
n.1505+240G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533014G>ACA2552222406MKRN2OS,TSEN2c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1260+1355G>A (n.1260+1355G>A)
c.1338+1355G>A (n.1338+1355G>A)
c.*291+241G>A (n.*291+241G>A)
n.4374G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1623+241G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*52+241G>A (n.*52+241G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*175+1355G>A (n.*175+1355G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1209+1355G>A (n.1209+1355G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*527+1355G>A (n.*527+1355G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.*592+241G>A (n.*592+241G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*639+241G>A (n.*639+241G>A)
c.1100-6147G>A (n.1100-6147G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.93+1355G>A (n.93+1355G>A)
c.297+241G>A
n.3455+241G>A
n.537G>A
n.715+6493C>T
n.1553+241G>A
n.1604G>A
n.1894+241G>A
n.1837+241G>A
n.1451+241G>A
n.1759+241G>A
n.2098G>A
n.1857+241G>A
n.1733G>A
n.1655G>A
n.1945G>A
n.2263G>A
n.1339+241G>A
n.1898G>A
n.1657+241G>A
n.1861G>A
n.1708G>A
n.2016G>A
n.1628+241G>A
n.1585+241G>A
n.1866G>A
n.2206G>A
n.1580G>A
n.1505+241G>A
 gnomAD v4
3g.12533014_12533015insCCA2664496144MKRN2OS,TSEN2c.*293_*294insC (n.*293_*294insC)
c.1260+1355_1260+1356insC (n.1260+1355_1260+1356insC)
c.1338+1355_1338+1356insC (n.1338+1355_1338+1356insC)
c.*291+241_*291+242insC (n.*291+241_*291+242insC)
n.4374_4375insC
c.*1310_*1311insC (n.*1310_*1311insC)
n.1623+241_1623+242insC
c.*1534_*1535insC (n.*1534_*1535insC)
c.*52+241_*52+242insC (n.*52+241_*52+242insC)
c.*690_*691insC (n.*690_*691insC)
c.*175+1355_*175+1356insC (n.*175+1355_*175+1356insC)
c.*532_*533insC (n.*532_*533insC)
c.*880_*881insC (n.*880_*881insC)
c.1209+1355_1209+1356insC (n.1209+1355_1209+1356insC)
c.*1530_*1531insC (n.*1530_*1531insC)
c.*527+1355_*527+1356insC (n.*527+1355_*527+1356insC)
c.1670_1671insC (n.1670_1671insC)
c.*592+241_*592+242insC (n.*592+241_*592+242insC)
c.*506_*507insC (n.*506_*507insC)
c.*843_*844insC (n.*843_*844insC)
c.*639+241_*639+242insC (n.*639+241_*639+242insC)
c.1100-6147_1100-6146insC (n.1100-6147_1100-6146insC)
c.*563_*564insC (n.*563_*564insC)
c.*1835_*1836insC (n.*1835_*1836insC)
c.93+1355_93+1356insC (n.93+1355_93+1356insC)
c.297+241_297+242insC
n.3455+241_3455+242insC
n.537_538insC
n.715+6492_715+6493insG
n.1553+241_1553+242insC
n.1604_1605insC
n.1894+241_1894+242insC
n.1837+241_1837+242insC
n.1451+241_1451+242insC
n.1759+241_1759+242insC
n.2098_2099insC
n.1857+241_1857+242insC
n.1733_1734insC
n.1655_1656insC
n.1945_1946insC
n.2263_2264insC
n.1339+241_1339+242insC
n.1898_1899insC
n.1657+241_1657+242insC
n.1861_1862insC
n.1708_1709insC
n.2016_2017insC
n.1628+241_1628+242insC
n.1585+241_1585+242insC
n.1866_1867insC
n.2206_2207insC
n.1580_1581insC
n.1505+241_1505+242insC
 gnomAD v4
3g.12533015A>GCA2664496145MKRN2OS,TSEN2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1260+1356A>G (n.1260+1356A>G)
c.1338+1356A>G (n.1338+1356A>G)
c.*291+242A>G (n.*291+242A>G)
n.4375A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.1623+242A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*52+242A>G (n.*52+242A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*175+1356A>G (n.*175+1356A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1209+1356A>G (n.1209+1356A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*527+1356A>G (n.*527+1356A>G)
c.1671A>G (n.1671A>G)
c.*592+242A>G (n.*592+242A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*639+242A>G (n.*639+242A>G)
c.1100-6146A>G (n.1100-6146A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.93+1356A>G (n.93+1356A>G)
c.297+242A>G
n.3455+242A>G
n.538A>G
n.715+6492T>C
n.1553+242A>G
n.1605A>G
n.1894+242A>G
n.1837+242A>G
n.1451+242A>G
n.1759+242A>G
n.2099A>G
n.1857+242A>G
n.1734A>G
n.1656A>G
n.1946A>G
n.2264A>G
n.1339+242A>G
n.1899A>G
n.1657+242A>G
n.1862A>G
n.1709A>G
n.2017A>G
n.1628+242A>G
n.1585+242A>G
n.1867A>G
n.2207A>G
n.1581A>G
n.1505+242A>G
 gnomAD v4
3g.12533015A>TCA2664496146MKRN2OS,TSEN2c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1260+1356A>T (n.1260+1356A>T)
c.1338+1356A>T (n.1338+1356A>T)
c.*291+242A>T (n.*291+242A>T)
n.4375A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.1623+242A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*52+242A>T (n.*52+242A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*175+1356A>T (n.*175+1356A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1209+1356A>T (n.1209+1356A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*527+1356A>T (n.*527+1356A>T)
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.*592+242A>T (n.*592+242A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*639+242A>T (n.*639+242A>T)
c.1100-6146A>T (n.1100-6146A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.93+1356A>T (n.93+1356A>T)
c.297+242A>T
n.3455+242A>T
n.538A>T
n.715+6492T>A
n.1553+242A>T
n.1605A>T
n.1894+242A>T
n.1837+242A>T
n.1451+242A>T
n.1759+242A>T
n.2099A>T
n.1857+242A>T
n.1734A>T
n.1656A>T
n.1946A>T
n.2264A>T
n.1339+242A>T
n.1899A>T
n.1657+242A>T
n.1862A>T
n.1709A>T
n.2017A>T
n.1628+242A>T
n.1585+242A>T
n.1867A>T
n.2207A>T
n.1581A>T
n.1505+242A>T
 gnomAD v4
3g.12533016G>ACA1045148152MKRN2OS,TSEN2c.*295G>A (n.*295G>A)
c.1260+1357G>A (n.1260+1357G>A)
c.1338+1357G>A (n.1338+1357G>A)
c.*291+243G>A (n.*291+243G>A)
n.4376G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.1623+243G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*52+243G>A (n.*52+243G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*175+1357G>A (n.*175+1357G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1209+1357G>A (n.1209+1357G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*527+1357G>A (n.*527+1357G>A)
c.1672G>A (n.1672G>A)
c.*592+243G>A (n.*592+243G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*639+243G>A (n.*639+243G>A)
c.1100-6145G>A (n.1100-6145G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.93+1357G>A (n.93+1357G>A)
c.297+243G>A
n.3455+243G>A
n.539G>A
n.715+6491C>T
n.1553+243G>A
n.1606G>A
n.1894+243G>A
n.1837+243G>A
n.1451+243G>A
n.1759+243G>A
n.2100G>A
n.1857+243G>A
n.1735G>A
n.1657G>A
n.1947G>A
n.2265G>A
n.1339+243G>A
n.1900G>A
n.1657+243G>A
n.1863G>A
n.1710G>A
n.2018G>A
n.1628+243G>A
n.1585+243G>A
n.1868G>A
n.2208G>A
n.1582G>A
n.1505+243G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533016G>CCA2664496148MKRN2OS,TSEN2c.*295G>C (n.*295G>C)
c.1260+1357G>C (n.1260+1357G>C)
c.1338+1357G>C (n.1338+1357G>C)
c.*291+243G>C (n.*291+243G>C)
n.4376G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.1623+243G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*52+243G>C (n.*52+243G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*175+1357G>C (n.*175+1357G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1209+1357G>C (n.1209+1357G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*527+1357G>C (n.*527+1357G>C)
c.1672G>C (n.1672G>C)
c.*592+243G>C (n.*592+243G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*639+243G>C (n.*639+243G>C)
c.1100-6145G>C (n.1100-6145G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.93+1357G>C (n.93+1357G>C)
c.297+243G>C
n.3455+243G>C
n.539G>C
n.715+6491C>G
n.1553+243G>C
n.1606G>C
n.1894+243G>C
n.1837+243G>C
n.1451+243G>C
n.1759+243G>C
n.2100G>C
n.1857+243G>C
n.1735G>C
n.1657G>C
n.1947G>C
n.2265G>C
n.1339+243G>C
n.1900G>C
n.1657+243G>C
n.1863G>C
n.1710G>C
n.2018G>C
n.1628+243G>C
n.1585+243G>C
n.1868G>C
n.2208G>C
n.1582G>C
n.1505+243G>C
 gnomAD v4
3g.12533016G=CA1346197108MKRN2OS,TSEN2c.*295G= (n.*295G=)
c.1260+1357G= (n.1260+1357G=)
c.1338+1357G= (n.1338+1357G=)
c.*291+243G= (n.*291+243G=)
n.4376G=
c.*1312G= (n.*1312G=)
n.1623+243G=
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*52+243G= (n.*52+243G=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.*175+1357G= (n.*175+1357G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.1209+1357G= (n.1209+1357G=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*527+1357G= (n.*527+1357G=)
c.1672G= (n.1672G=)
c.*592+243G= (n.*592+243G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.*639+243G= (n.*639+243G=)
c.1100-6145G= (n.1100-6145G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.93+1357G= (n.93+1357G=)
c.297+243G=
n.3455+243G=
n.539G=
n.715+6491C=
n.1553+243G=
n.1606G=
n.1894+243G=
n.1837+243G=
n.1451+243G=
n.1759+243G=
n.2100G=
n.1857+243G=
n.1735G=
n.1657G=
n.1947G=
n.2265G=
n.1339+243G=
n.1900G=
n.1657+243G=
n.1863G=
n.1710G=
n.2018G=
n.1628+243G=
n.1585+243G=
n.1868G=
n.2208G=
n.1582G=
n.1505+243G=
3g.12533016G>TCA2664496147MKRN2OS,TSEN2c.*295G>T (n.*295G>T)
c.1260+1357G>T (n.1260+1357G>T)
c.1338+1357G>T (n.1338+1357G>T)
c.*291+243G>T (n.*291+243G>T)
n.4376G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.1623+243G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*52+243G>T (n.*52+243G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*175+1357G>T (n.*175+1357G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1209+1357G>T (n.1209+1357G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*527+1357G>T (n.*527+1357G>T)
c.1672G>T (n.1672G>T)
c.*592+243G>T (n.*592+243G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*639+243G>T (n.*639+243G>T)
c.1100-6145G>T (n.1100-6145G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.93+1357G>T (n.93+1357G>T)
c.297+243G>T
n.3455+243G>T
n.539G>T
n.715+6491C>A
n.1553+243G>T
n.1606G>T
n.1894+243G>T
n.1837+243G>T
n.1451+243G>T
n.1759+243G>T
n.2100G>T
n.1857+243G>T
n.1735G>T
n.1657G>T
n.1947G>T
n.2265G>T
n.1339+243G>T
n.1900G>T
n.1657+243G>T
n.1863G>T
n.1710G>T
n.2018G>T
n.1628+243G>T
n.1585+243G>T
n.1868G>T
n.2208G>T
n.1582G>T
n.1505+243G>T
 gnomAD v4
3g.12533017T>ACA2664496149MKRN2OS,TSEN2c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1260+1358T>A (n.1260+1358T>A)
c.1338+1358T>A (n.1338+1358T>A)
c.*291+244T>A (n.*291+244T>A)
n.4377T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.1623+244T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*52+244T>A (n.*52+244T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*175+1358T>A (n.*175+1358T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1209+1358T>A (n.1209+1358T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*527+1358T>A (n.*527+1358T>A)
c.1673T>A (n.1673T>A)
c.*592+244T>A (n.*592+244T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*639+244T>A (n.*639+244T>A)
c.1100-6144T>A (n.1100-6144T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.93+1358T>A (n.93+1358T>A)
c.297+244T>A
n.3455+244T>A
n.540T>A
n.715+6490A>T
n.1553+244T>A
n.1607T>A
n.1894+244T>A
n.1837+244T>A
n.1451+244T>A
n.1759+244T>A
n.2101T>A
n.1857+244T>A
n.1736T>A
n.1658T>A
n.1948T>A
n.2266T>A
n.1339+244T>A
n.1901T>A
n.1657+244T>A
n.1864T>A
n.1711T>A
n.2019T>A
n.1628+244T>A
n.1585+244T>A
n.1869T>A
n.2209T>A
n.1583T>A
n.1505+244T>A
 gnomAD v4
3g.12533017T>CCA2664496150MKRN2OS,TSEN2c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1260+1358T>C (n.1260+1358T>C)
c.1338+1358T>C (n.1338+1358T>C)
c.*291+244T>C (n.*291+244T>C)
n.4377T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.1623+244T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*52+244T>C (n.*52+244T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*175+1358T>C (n.*175+1358T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1209+1358T>C (n.1209+1358T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*527+1358T>C (n.*527+1358T>C)
c.1673T>C (n.1673T>C)
c.*592+244T>C (n.*592+244T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*639+244T>C (n.*639+244T>C)
c.1100-6144T>C (n.1100-6144T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.93+1358T>C (n.93+1358T>C)
c.297+244T>C
n.3455+244T>C
n.540T>C
n.715+6490A>G
n.1553+244T>C
n.1607T>C
n.1894+244T>C
n.1837+244T>C
n.1451+244T>C
n.1759+244T>C
n.2101T>C
n.1857+244T>C
n.1736T>C
n.1658T>C
n.1948T>C
n.2266T>C
n.1339+244T>C
n.1901T>C
n.1657+244T>C
n.1864T>C
n.1711T>C
n.2019T>C
n.1628+244T>C
n.1585+244T>C
n.1869T>C
n.2209T>C
n.1583T>C
n.1505+244T>C
 gnomAD v4
3g.12533017T>GCA2664496151MKRN2OS,TSEN2c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1260+1358T>G (n.1260+1358T>G)
c.1338+1358T>G (n.1338+1358T>G)
c.*291+244T>G (n.*291+244T>G)
n.4377T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.1623+244T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*52+244T>G (n.*52+244T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*175+1358T>G (n.*175+1358T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1209+1358T>G (n.1209+1358T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*527+1358T>G (n.*527+1358T>G)
c.1673T>G (n.1673T>G)
c.*592+244T>G (n.*592+244T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*639+244T>G (n.*639+244T>G)
c.1100-6144T>G (n.1100-6144T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.93+1358T>G (n.93+1358T>G)
c.297+244T>G
n.3455+244T>G
n.540T>G
n.715+6490A>C
n.1553+244T>G
n.1607T>G
n.1894+244T>G
n.1837+244T>G
n.1451+244T>G
n.1759+244T>G
n.2101T>G
n.1857+244T>G
n.1736T>G
n.1658T>G
n.1948T>G
n.2266T>G
n.1339+244T>G
n.1901T>G
n.1657+244T>G
n.1864T>G
n.1711T>G
n.2019T>G
n.1628+244T>G
n.1585+244T>G
n.1869T>G
n.2209T>G
n.1583T>G
n.1505+244T>G
 gnomAD v4
3g.12533018C>ACA2664496152MKRN2OS,TSEN2c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1260+1359C>A (n.1260+1359C>A)
c.1338+1359C>A (n.1338+1359C>A)
c.*291+245C>A (n.*291+245C>A)
n.4378C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1623+245C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*52+245C>A (n.*52+245C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*175+1359C>A (n.*175+1359C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1209+1359C>A (n.1209+1359C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*527+1359C>A (n.*527+1359C>A)
c.1674C>A (n.1674C>A)
c.*592+245C>A (n.*592+245C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*639+245C>A (n.*639+245C>A)
c.1100-6143C>A (n.1100-6143C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.93+1359C>A (n.93+1359C>A)
c.297+245C>A
n.3455+245C>A
n.541C>A
n.715+6489G>T
n.1553+245C>A
n.1608C>A
n.1894+245C>A
n.1837+245C>A
n.1451+245C>A
n.1759+245C>A
n.2102C>A
n.1857+245C>A
n.1737C>A
n.1659C>A
n.1949C>A
n.2267C>A
n.1339+245C>A
n.1902C>A
n.1657+245C>A
n.1865C>A
n.1712C>A
n.2020C>A
n.1628+245C>A
n.1585+245C>A
n.1870C>A
n.2210C>A
n.1584C>A
n.1505+245C>A
 gnomAD v4
3g.12533018C>GCA2664496153MKRN2OS,TSEN2c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1260+1359C>G (n.1260+1359C>G)
c.1338+1359C>G (n.1338+1359C>G)
c.*291+245C>G (n.*291+245C>G)
n.4378C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1623+245C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*52+245C>G (n.*52+245C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*175+1359C>G (n.*175+1359C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1209+1359C>G (n.1209+1359C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*527+1359C>G (n.*527+1359C>G)
c.1674C>G (n.1674C>G)
c.*592+245C>G (n.*592+245C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*639+245C>G (n.*639+245C>G)
c.1100-6143C>G (n.1100-6143C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.93+1359C>G (n.93+1359C>G)
c.297+245C>G
n.3455+245C>G
n.541C>G
n.715+6489G>C
n.1553+245C>G
n.1608C>G
n.1894+245C>G
n.1837+245C>G
n.1451+245C>G
n.1759+245C>G
n.2102C>G
n.1857+245C>G
n.1737C>G
n.1659C>G
n.1949C>G
n.2267C>G
n.1339+245C>G
n.1902C>G
n.1657+245C>G
n.1865C>G
n.1712C>G
n.2020C>G
n.1628+245C>G
n.1585+245C>G
n.1870C>G
n.2210C>G
n.1584C>G
n.1505+245C>G
 gnomAD v4
3g.12533019C>ACA1346197113MKRN2OS,TSEN2c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1260+1360C>A (n.1260+1360C>A)
c.1338+1360C>A (n.1338+1360C>A)
c.*291+246C>A (n.*291+246C>A)
n.4379C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1623+246C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*52+246C>A (n.*52+246C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*175+1360C>A (n.*175+1360C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1209+1360C>A (n.1209+1360C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*527+1360C>A (n.*527+1360C>A)
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.*592+246C>A (n.*592+246C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*639+246C>A (n.*639+246C>A)
c.1100-6142C>A (n.1100-6142C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.93+1360C>A (n.93+1360C>A)
c.297+246C>A
n.3455+246C>A
n.542C>A
n.715+6488G>T
n.1553+246C>A
n.1609C>A
n.1894+246C>A
n.1837+246C>A
n.1451+246C>A
n.1759+246C>A
n.2103C>A
n.1857+246C>A
n.1738C>A
n.1660C>A
n.1950C>A
n.2268C>A
n.1339+246C>A
n.1903C>A
n.1657+246C>A
n.1866C>A
n.1713C>A
n.2021C>A
n.1628+246C>A
n.1585+246C>A
n.1871C>A
n.2211C>A
n.1585C>A
n.1505+246C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.12533019C=CA1346197112MKRN2OS,TSEN2c.*298C= (n.*298C=)
c.1260+1360C= (n.1260+1360C=)
c.1338+1360C= (n.1338+1360C=)
c.*291+246C= (n.*291+246C=)
n.4379C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.1623+246C=
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*52+246C= (n.*52+246C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*175+1360C= (n.*175+1360C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.1209+1360C= (n.1209+1360C=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.*527+1360C= (n.*527+1360C=)
c.1675C= (n.1675C=)
c.*592+246C= (n.*592+246C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*639+246C= (n.*639+246C=)
c.1100-6142C= (n.1100-6142C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.93+1360C= (n.93+1360C=)
c.297+246C=
n.3455+246C=
n.542C=
n.715+6488G=
n.1553+246C=
n.1609C=
n.1894+246C=
n.1837+246C=
n.1451+246C=
n.1759+246C=
n.2103C=
n.1857+246C=
n.1738C=
n.1660C=
n.1950C=
n.2268C=
n.1339+246C=
n.1903C=
n.1657+246C=
n.1866C=
n.1713C=
n.2021C=
n.1628+246C=
n.1585+246C=
n.1871C=
n.2211C=
n.1585C=
n.1505+246C=
3g.12533019C>GCA1045148157MKRN2OS,TSEN2c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1260+1360C>G (n.1260+1360C>G)
c.1338+1360C>G (n.1338+1360C>G)
c.*291+246C>G (n.*291+246C>G)
n.4379C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1623+246C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*52+246C>G (n.*52+246C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*175+1360C>G (n.*175+1360C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1209+1360C>G (n.1209+1360C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*527+1360C>G (n.*527+1360C>G)
c.1675C>G (n.1675C>G)
c.*592+246C>G (n.*592+246C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*639+246C>G (n.*639+246C>G)
c.1100-6142C>G (n.1100-6142C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.93+1360C>G (n.93+1360C>G)
c.297+246C>G
n.3455+246C>G
n.542C>G
n.715+6488G>C
n.1553+246C>G
n.1609C>G
n.1894+246C>G
n.1837+246C>G
n.1451+246C>G
n.1759+246C>G
n.2103C>G
n.1857+246C>G
n.1738C>G
n.1660C>G
n.1950C>G
n.2268C>G
n.1339+246C>G
n.1903C>G
n.1657+246C>G
n.1866C>G
n.1713C>G
n.2021C>G
n.1628+246C>G
n.1585+246C>G
n.1871C>G
n.2211C>G
n.1585C>G
n.1505+246C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533019C>TCA2664496154MKRN2OS,TSEN2c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1260+1360C>T (n.1260+1360C>T)
c.1338+1360C>T (n.1338+1360C>T)
c.*291+246C>T (n.*291+246C>T)
n.4379C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1623+246C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*52+246C>T (n.*52+246C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*175+1360C>T (n.*175+1360C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1209+1360C>T (n.1209+1360C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*527+1360C>T (n.*527+1360C>T)
c.1675C>T (n.1675C>T)
c.*592+246C>T (n.*592+246C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*639+246C>T (n.*639+246C>T)
c.1100-6142C>T (n.1100-6142C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.93+1360C>T (n.93+1360C>T)
c.297+246C>T
n.3455+246C>T
n.542C>T
n.715+6488G>A
n.1553+246C>T
n.1609C>T
n.1894+246C>T
n.1837+246C>T
n.1451+246C>T
n.1759+246C>T
n.2103C>T
n.1857+246C>T
n.1738C>T
n.1660C>T
n.1950C>T
n.2268C>T
n.1339+246C>T
n.1903C>T
n.1657+246C>T
n.1866C>T
n.1713C>T
n.2021C>T
n.1628+246C>T
n.1585+246C>T
n.1871C>T
n.2211C>T
n.1585C>T
n.1505+246C>T
 gnomAD v4
3g.12533020T>ACA2664496155MKRN2OS,TSEN2c.*299T>A (n.*299T>A)
c.1260+1361T>A (n.1260+1361T>A)
c.1338+1361T>A (n.1338+1361T>A)
c.*291+247T>A (n.*291+247T>A)
n.4380T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1623+247T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*52+247T>A (n.*52+247T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*175+1361T>A (n.*175+1361T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1209+1361T>A (n.1209+1361T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.*527+1361T>A (n.*527+1361T>A)
c.1676T>A (n.1676T>A)
c.*592+247T>A (n.*592+247T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*639+247T>A (n.*639+247T>A)
c.1100-6141T>A (n.1100-6141T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.93+1361T>A (n.93+1361T>A)
c.297+247T>A
n.3455+247T>A
n.543T>A
n.715+6487A>T
n.1553+247T>A
n.1610T>A
n.1894+247T>A
n.1837+247T>A
n.1451+247T>A
n.1759+247T>A
n.2104T>A
n.1857+247T>A
n.1739T>A
n.1661T>A
n.1951T>A
n.2269T>A
n.1339+247T>A
n.1904T>A
n.1657+247T>A
n.1867T>A
n.1714T>A
n.2022T>A
n.1628+247T>A
n.1585+247T>A
n.1872T>A
n.2212T>A
n.1586T>A
n.1505+247T>A
 gnomAD v4
3g.12533020T>CCA2664496156MKRN2OS,TSEN2c.*299T>C (n.*299T>C)
c.1260+1361T>C (n.1260+1361T>C)
c.1338+1361T>C (n.1338+1361T>C)
c.*291+247T>C (n.*291+247T>C)
n.4380T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1623+247T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*52+247T>C (n.*52+247T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*175+1361T>C (n.*175+1361T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1209+1361T>C (n.1209+1361T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.*527+1361T>C (n.*527+1361T>C)
c.1676T>C (n.1676T>C)
c.*592+247T>C (n.*592+247T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*639+247T>C (n.*639+247T>C)
c.1100-6141T>C (n.1100-6141T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.93+1361T>C (n.93+1361T>C)
c.297+247T>C
n.3455+247T>C
n.543T>C
n.715+6487A>G
n.1553+247T>C
n.1610T>C
n.1894+247T>C
n.1837+247T>C
n.1451+247T>C
n.1759+247T>C
n.2104T>C
n.1857+247T>C
n.1739T>C
n.1661T>C
n.1951T>C
n.2269T>C
n.1339+247T>C
n.1904T>C
n.1657+247T>C
n.1867T>C
n.1714T>C
n.2022T>C
n.1628+247T>C
n.1585+247T>C
n.1872T>C
n.2212T>C
n.1586T>C
n.1505+247T>C
 gnomAD v4
3g.12533021G>ACA1346197116MKRN2OS,TSEN2c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1260+1362G>A (n.1260+1362G>A)
c.1338+1362G>A (n.1338+1362G>A)
c.*291+248G>A (n.*291+248G>A)
n.4381G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1623+248G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*52+248G>A (n.*52+248G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*175+1362G>A (n.*175+1362G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1209+1362G>A (n.1209+1362G>A)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*527+1362G>A (n.*527+1362G>A)
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.*592+248G>A (n.*592+248G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*639+248G>A (n.*639+248G>A)
c.1100-6140G>A (n.1100-6140G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.93+1362G>A (n.93+1362G>A)
c.297+248G>A
n.3455+248G>A
n.544G>A
n.715+6486C>T
n.1553+248G>A
n.1611G>A
n.1894+248G>A
n.1837+248G>A
n.1451+248G>A
n.1759+248G>A
n.2105G>A
n.1857+248G>A
n.1740G>A
n.1662G>A
n.1952G>A
n.2270G>A
n.1339+248G>A
n.1905G>A
n.1657+248G>A
n.1868G>A
n.1715G>A
n.2023G>A
n.1628+248G>A
n.1585+248G>A
n.1873G>A
n.2213G>A
n.1587G>A
n.1505+248G>A
 dbSNP
3g.12533021G=CA1346197115MKRN2OS,TSEN2c.*300G= (n.*300G=)
c.1260+1362G= (n.1260+1362G=)
c.1338+1362G= (n.1338+1362G=)
c.*291+248G= (n.*291+248G=)
n.4381G=
c.*1317G= (n.*1317G=)
n.1623+248G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.*52+248G= (n.*52+248G=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*175+1362G= (n.*175+1362G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*887G= (n.*887G=)
c.1209+1362G= (n.1209+1362G=)
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.*527+1362G= (n.*527+1362G=)
c.1677G= (n.1677G=)
c.*592+248G= (n.*592+248G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*639+248G= (n.*639+248G=)
c.1100-6140G= (n.1100-6140G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.93+1362G= (n.93+1362G=)
c.297+248G=
n.3455+248G=
n.544G=
n.715+6486C=
n.1553+248G=
n.1611G=
n.1894+248G=
n.1837+248G=
n.1451+248G=
n.1759+248G=
n.2105G=
n.1857+248G=
n.1740G=
n.1662G=
n.1952G=
n.2270G=
n.1339+248G=
n.1905G=
n.1657+248G=
n.1868G=
n.1715G=
n.2023G=
n.1628+248G=
n.1585+248G=
n.1873G=
n.2213G=
n.1587G=
n.1505+248G=
3g.12533021G>TCA2664496157MKRN2OS,TSEN2c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1260+1362G>T (n.1260+1362G>T)
c.1338+1362G>T (n.1338+1362G>T)
c.*291+248G>T (n.*291+248G>T)
n.4381G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1623+248G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*52+248G>T (n.*52+248G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*175+1362G>T (n.*175+1362G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1209+1362G>T (n.1209+1362G>T)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*527+1362G>T (n.*527+1362G>T)
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.*592+248G>T (n.*592+248G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*639+248G>T (n.*639+248G>T)
c.1100-6140G>T (n.1100-6140G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.93+1362G>T (n.93+1362G>T)
c.297+248G>T
n.3455+248G>T
n.544G>T
n.715+6486C>A
n.1553+248G>T
n.1611G>T
n.1894+248G>T
n.1837+248G>T
n.1451+248G>T
n.1759+248G>T
n.2105G>T
n.1857+248G>T
n.1740G>T
n.1662G>T
n.1952G>T
n.2270G>T
n.1339+248G>T
n.1905G>T
n.1657+248G>T
n.1868G>T
n.1715G>T
n.2023G>T
n.1628+248G>T
n.1585+248G>T
n.1873G>T
n.2213G>T
n.1587G>T
n.1505+248G>T
 gnomAD v4
3g.12533022A>TCA2664496158MKRN2OS,TSEN2c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1260+1363A>T (n.1260+1363A>T)
c.1338+1363A>T (n.1338+1363A>T)
c.*291+249A>T (n.*291+249A>T)
n.4382A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1623+249A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*52+249A>T (n.*52+249A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*175+1363A>T (n.*175+1363A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1209+1363A>T (n.1209+1363A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*527+1363A>T (n.*527+1363A>T)
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.*592+249A>T (n.*592+249A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*639+249A>T (n.*639+249A>T)
c.1100-6139A>T (n.1100-6139A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.93+1363A>T (n.93+1363A>T)
c.297+249A>T
n.3455+249A>T
n.545A>T
n.715+6485T>A
n.1553+249A>T
n.1612A>T
n.1894+249A>T
n.1837+249A>T
n.1451+249A>T
n.1759+249A>T
n.2106A>T
n.1857+249A>T
n.1741A>T
n.1663A>T
n.1953A>T
n.2271A>T
n.1339+249A>T
n.1906A>T
n.1657+249A>T
n.1869A>T
n.1716A>T
n.2024A>T
n.1628+249A>T
n.1585+249A>T
n.1874A>T
n.2214A>T
n.1588A>T
n.1505+249A>T
 gnomAD v4
3g.12533023G>ACA1045148160MKRN2OS,TSEN2c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1260+1364G>A (n.1260+1364G>A)
c.1338+1364G>A (n.1338+1364G>A)
c.*291+250G>A (n.*291+250G>A)
n.4383G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1623+250G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*52+250G>A (n.*52+250G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*175+1364G>A (n.*175+1364G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1209+1364G>A (n.1209+1364G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*527+1364G>A (n.*527+1364G>A)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.*592+250G>A (n.*592+250G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*639+250G>A (n.*639+250G>A)
c.1100-6138G>A (n.1100-6138G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.93+1364G>A (n.93+1364G>A)
c.297+250G>A
n.3455+250G>A
n.546G>A
n.715+6484C>T
n.1553+250G>A
n.1613G>A
n.1894+250G>A
n.1837+250G>A
n.1451+250G>A
n.1759+250G>A
n.2107G>A
n.1857+250G>A
n.1742G>A
n.1664G>A
n.1954G>A
n.2272G>A
n.1339+250G>A
n.1907G>A
n.1657+250G>A
n.1870G>A
n.1717G>A
n.2025G>A
n.1628+250G>A
n.1585+250G>A
n.1875G>A
n.2215G>A
n.1589G>A
n.1505+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533023G>CCA2664496159MKRN2OS,TSEN2c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1260+1364G>C (n.1260+1364G>C)
c.1338+1364G>C (n.1338+1364G>C)
c.*291+250G>C (n.*291+250G>C)
n.4383G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1623+250G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*52+250G>C (n.*52+250G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*175+1364G>C (n.*175+1364G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1209+1364G>C (n.1209+1364G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*527+1364G>C (n.*527+1364G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.*592+250G>C (n.*592+250G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*639+250G>C (n.*639+250G>C)
c.1100-6138G>C (n.1100-6138G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.93+1364G>C (n.93+1364G>C)
c.297+250G>C
n.3455+250G>C
n.546G>C
n.715+6484C>G
n.1553+250G>C
n.1613G>C
n.1894+250G>C
n.1837+250G>C
n.1451+250G>C
n.1759+250G>C
n.2107G>C
n.1857+250G>C
n.1742G>C
n.1664G>C
n.1954G>C
n.2272G>C
n.1339+250G>C
n.1907G>C
n.1657+250G>C
n.1870G>C
n.1717G>C
n.2025G>C
n.1628+250G>C
n.1585+250G>C
n.1875G>C
n.2215G>C
n.1589G>C
n.1505+250G>C
 gnomAD v4
3g.12533023G=CA1346197117MKRN2OS,TSEN2c.*302G= (n.*302G=)
c.1260+1364G= (n.1260+1364G=)
c.1338+1364G= (n.1338+1364G=)
c.*291+250G= (n.*291+250G=)
n.4383G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.1623+250G=
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.*52+250G= (n.*52+250G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.*175+1364G= (n.*175+1364G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1209+1364G= (n.1209+1364G=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.*527+1364G= (n.*527+1364G=)
c.1679G= (n.1679G=)
c.*592+250G= (n.*592+250G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.*639+250G= (n.*639+250G=)
c.1100-6138G= (n.1100-6138G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*1844G= (n.*1844G=)
c.93+1364G= (n.93+1364G=)
c.297+250G=
n.3455+250G=
n.546G=
n.715+6484C=
n.1553+250G=
n.1613G=
n.1894+250G=
n.1837+250G=
n.1451+250G=
n.1759+250G=
n.2107G=
n.1857+250G=
n.1742G=
n.1664G=
n.1954G=
n.2272G=
n.1339+250G=
n.1907G=
n.1657+250G=
n.1870G=
n.1717G=
n.2025G=
n.1628+250G=
n.1585+250G=
n.1875G=
n.2215G=
n.1589G=
n.1505+250G=
3g.12533023G>TCA2664496160MKRN2OS,TSEN2c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1260+1364G>T (n.1260+1364G>T)
c.1338+1364G>T (n.1338+1364G>T)
c.*291+250G>T (n.*291+250G>T)
n.4383G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1623+250G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*52+250G>T (n.*52+250G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*175+1364G>T (n.*175+1364G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1209+1364G>T (n.1209+1364G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*527+1364G>T (n.*527+1364G>T)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.*592+250G>T (n.*592+250G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*639+250G>T (n.*639+250G>T)
c.1100-6138G>T (n.1100-6138G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.93+1364G>T (n.93+1364G>T)
c.297+250G>T
n.3455+250G>T
n.546G>T
n.715+6484C>A
n.1553+250G>T
n.1613G>T
n.1894+250G>T
n.1837+250G>T
n.1451+250G>T
n.1759+250G>T
n.2107G>T
n.1857+250G>T
n.1742G>T
n.1664G>T
n.1954G>T
n.2272G>T
n.1339+250G>T
n.1907G>T
n.1657+250G>T
n.1870G>T
n.1717G>T
n.2025G>T
n.1628+250G>T
n.1585+250G>T
n.1875G>T
n.2215G>T
n.1589G>T
n.1505+250G>T
 gnomAD v4
3g.12533025G>ACA2664496161MKRN2OS,TSEN2c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1260+1366G>A (n.1260+1366G>A)
c.1338+1366G>A (n.1338+1366G>A)
c.*291+252G>A (n.*291+252G>A)
n.4385G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1623+252G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*52+252G>A (n.*52+252G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*175+1366G>A (n.*175+1366G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1209+1366G>A (n.1209+1366G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*527+1366G>A (n.*527+1366G>A)
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.*592+252G>A (n.*592+252G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*639+252G>A (n.*639+252G>A)
c.1100-6136G>A (n.1100-6136G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.93+1366G>A (n.93+1366G>A)
c.297+252G>A
n.3455+252G>A
n.548G>A
n.715+6482C>T
n.1553+252G>A
n.1615G>A
n.1894+252G>A
n.1837+252G>A
n.1451+252G>A
n.1759+252G>A
n.2109G>A
n.1857+252G>A
n.1744G>A
n.1666G>A
n.1956G>A
n.2274G>A
n.1339+252G>A
n.1909G>A
n.1657+252G>A
n.1872G>A
n.1719G>A
n.2027G>A
n.1628+252G>A
n.1585+252G>A
n.1877G>A
n.2217G>A
n.1591G>A
n.1505+252G>A
 gnomAD v4
3g.12533025G>CCA2664496162MKRN2OS,TSEN2c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1260+1366G>C (n.1260+1366G>C)
c.1338+1366G>C (n.1338+1366G>C)
c.*291+252G>C (n.*291+252G>C)
n.4385G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1623+252G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*52+252G>C (n.*52+252G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*175+1366G>C (n.*175+1366G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1209+1366G>C (n.1209+1366G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*527+1366G>C (n.*527+1366G>C)
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.*592+252G>C (n.*592+252G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*639+252G>C (n.*639+252G>C)
c.1100-6136G>C (n.1100-6136G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.93+1366G>C (n.93+1366G>C)
c.297+252G>C
n.3455+252G>C
n.548G>C
n.715+6482C>G
n.1553+252G>C
n.1615G>C
n.1894+252G>C
n.1837+252G>C
n.1451+252G>C
n.1759+252G>C
n.2109G>C
n.1857+252G>C
n.1744G>C
n.1666G>C
n.1956G>C
n.2274G>C
n.1339+252G>C
n.1909G>C
n.1657+252G>C
n.1872G>C
n.1719G>C
n.2027G>C
n.1628+252G>C
n.1585+252G>C
n.1877G>C
n.2217G>C
n.1591G>C
n.1505+252G>C
 gnomAD v4
3g.12533025G>TCA2664496163MKRN2OS,TSEN2c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1260+1366G>T (n.1260+1366G>T)
c.1338+1366G>T (n.1338+1366G>T)
c.*291+252G>T (n.*291+252G>T)
n.4385G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1623+252G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*52+252G>T (n.*52+252G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*175+1366G>T (n.*175+1366G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1209+1366G>T (n.1209+1366G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*527+1366G>T (n.*527+1366G>T)
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.*592+252G>T (n.*592+252G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*639+252G>T (n.*639+252G>T)
c.1100-6136G>T (n.1100-6136G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.93+1366G>T (n.93+1366G>T)
c.297+252G>T
n.3455+252G>T
n.548G>T
n.715+6482C>A
n.1553+252G>T
n.1615G>T
n.1894+252G>T
n.1837+252G>T
n.1451+252G>T
n.1759+252G>T
n.2109G>T
n.1857+252G>T
n.1744G>T
n.1666G>T
n.1956G>T
n.2274G>T
n.1339+252G>T
n.1909G>T
n.1657+252G>T
n.1872G>T
n.1719G>T
n.2027G>T
n.1628+252G>T
n.1585+252G>T
n.1877G>T
n.2217G>T
n.1591G>T
n.1505+252G>T
 gnomAD v4
3g.12533026G>ACA2507217947MKRN2OS,TSEN2c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1260+1367G>A (n.1260+1367G>A)
c.1338+1367G>A (n.1338+1367G>A)
c.*291+253G>A (n.*291+253G>A)
n.4386G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.1623+253G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*52+253G>A (n.*52+253G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*175+1367G>A (n.*175+1367G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1209+1367G>A (n.1209+1367G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*527+1367G>A (n.*527+1367G>A)
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.*592+253G>A (n.*592+253G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*639+253G>A (n.*639+253G>A)
c.1100-6135G>A (n.1100-6135G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.93+1367G>A (n.93+1367G>A)
c.297+253G>A
n.3455+253G>A
n.549G>A
n.715+6481C>T
n.1553+253G>A
n.1616G>A
n.1894+253G>A
n.1837+253G>A
n.1451+253G>A
n.1759+253G>A
n.2110G>A
n.1857+253G>A
n.1745G>A
n.1667G>A
n.1957G>A
n.2275G>A
n.1339+253G>A
n.1910G>A
n.1657+253G>A
n.1873G>A
n.1720G>A
n.2028G>A
n.1628+253G>A
n.1585+253G>A
n.1878G>A
n.2218G>A
n.1592G>A
n.1505+253G>A
3g.12533026G>CCA2664496164MKRN2OS,TSEN2c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1260+1367G>C (n.1260+1367G>C)
c.1338+1367G>C (n.1338+1367G>C)
c.*291+253G>C (n.*291+253G>C)
n.4386G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.1623+253G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*52+253G>C (n.*52+253G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*175+1367G>C (n.*175+1367G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1209+1367G>C (n.1209+1367G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*527+1367G>C (n.*527+1367G>C)
c.1682G>C (n.1682G>C)
c.*592+253G>C (n.*592+253G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*639+253G>C (n.*639+253G>C)
c.1100-6135G>C (n.1100-6135G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.93+1367G>C (n.93+1367G>C)
c.297+253G>C
n.3455+253G>C
n.549G>C
n.715+6481C>G
n.1553+253G>C
n.1616G>C
n.1894+253G>C
n.1837+253G>C
n.1451+253G>C
n.1759+253G>C
n.2110G>C
n.1857+253G>C
n.1745G>C
n.1667G>C
n.1957G>C
n.2275G>C
n.1339+253G>C
n.1910G>C
n.1657+253G>C
n.1873G>C
n.1720G>C
n.2028G>C
n.1628+253G>C
n.1585+253G>C
n.1878G>C
n.2218G>C
n.1592G>C
n.1505+253G>C
 gnomAD v4
3g.12533026G=CA1346197120MKRN2OS,TSEN2c.*305G= (n.*305G=)
c.1260+1367G= (n.1260+1367G=)
c.1338+1367G= (n.1338+1367G=)
c.*291+253G= (n.*291+253G=)
n.4386G=
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.1623+253G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*52+253G= (n.*52+253G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*175+1367G= (n.*175+1367G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.1209+1367G= (n.1209+1367G=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.*527+1367G= (n.*527+1367G=)
c.1682G= (n.1682G=)
c.*592+253G= (n.*592+253G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.*639+253G= (n.*639+253G=)
c.1100-6135G= (n.1100-6135G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.93+1367G= (n.93+1367G=)
c.297+253G=
n.3455+253G=
n.549G=
n.715+6481C=
n.1553+253G=
n.1616G=
n.1894+253G=
n.1837+253G=
n.1451+253G=
n.1759+253G=
n.2110G=
n.1857+253G=
n.1745G=
n.1667G=
n.1957G=
n.2275G=
n.1339+253G=
n.1910G=
n.1657+253G=
n.1873G=
n.1720G=
n.2028G=
n.1628+253G=
n.1585+253G=
n.1878G=
n.2218G=
n.1592G=
n.1505+253G=
3g.12533026G>TCA898313223MKRN2OS,TSEN2c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1260+1367G>T (n.1260+1367G>T)
c.1338+1367G>T (n.1338+1367G>T)
c.*291+253G>T (n.*291+253G>T)
n.4386G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.1623+253G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*52+253G>T (n.*52+253G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*175+1367G>T (n.*175+1367G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1209+1367G>T (n.1209+1367G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*527+1367G>T (n.*527+1367G>T)
c.1682G>T (n.1682G>T)
c.*592+253G>T (n.*592+253G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*639+253G>T (n.*639+253G>T)
c.1100-6135G>T (n.1100-6135G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.93+1367G>T (n.93+1367G>T)
c.297+253G>T
n.3455+253G>T
n.549G>T
n.715+6481C>A
n.1553+253G>T
n.1616G>T
n.1894+253G>T
n.1837+253G>T
n.1451+253G>T
n.1759+253G>T
n.2110G>T
n.1857+253G>T
n.1745G>T
n.1667G>T
n.1957G>T
n.2275G>T
n.1339+253G>T
n.1910G>T
n.1657+253G>T
n.1873G>T
n.1720G>T
n.2028G>T
n.1628+253G>T
n.1585+253G>T
n.1878G>T
n.2218G>T
n.1592G>T
n.1505+253G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.12533027A>TCA2664496165MKRN2OS,TSEN2c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1260+1368A>T (n.1260+1368A>T)
c.1338+1368A>T (n.1338+1368A>T)
c.*291+254A>T (n.*291+254A>T)
n.4387A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.1623+254A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.*52+254A>T (n.*52+254A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*175+1368A>T (n.*175+1368A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1209+1368A>T (n.1209+1368A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*527+1368A>T (n.*527+1368A>T)
c.1683A>T (n.1683A>T)
c.*592+254A>T (n.*592+254A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*639+254A>T (n.*639+254A>T)
c.1100-6134A>T (n.1100-6134A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.93+1368A>T (n.93+1368A>T)
c.297+254A>T
n.3455+254A>T
n.550A>T
n.715+6480T>A
n.1553+254A>T
n.1617A>T
n.1894+254A>T
n.1837+254A>T
n.1451+254A>T
n.1759+254A>T
n.2111A>T
n.1857+254A>T
n.1746A>T
n.1668A>T
n.1958A>T
n.2276A>T
n.1339+254A>T
n.1911A>T
n.1657+254A>T
n.1874A>T
n.1721A>T
n.2029A>T
n.1628+254A>T
n.1585+254A>T
n.1879A>T
n.2219A>T
n.1593A>T
n.1505+254A>T
 gnomAD v4
3g.12533028C>ACA2664496166MKRN2OS,TSEN2c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1260+1369C>A (n.1260+1369C>A)
c.1338+1369C>A (n.1338+1369C>A)
c.*291+255C>A (n.*291+255C>A)
n.4388C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.1623+255C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*52+255C>A (n.*52+255C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*175+1369C>A (n.*175+1369C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1209+1369C>A (n.1209+1369C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*527+1369C>A (n.*527+1369C>A)
c.1684C>A (n.1684C>A)
c.*592+255C>A (n.*592+255C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*639+255C>A (n.*639+255C>A)
c.1100-6133C>A (n.1100-6133C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.93+1369C>A (n.93+1369C>A)
c.297+255C>A
n.3455+255C>A
n.551C>A
n.715+6479G>T
n.1553+255C>A
n.1618C>A
n.1894+255C>A
n.1837+255C>A
n.1451+255C>A
n.1759+255C>A
n.2112C>A
n.1857+255C>A
n.1747C>A
n.1669C>A
n.1959C>A
n.2277C>A
n.1339+255C>A
n.1912C>A
n.1657+255C>A
n.1875C>A
n.1722C>A
n.2030C>A
n.1628+255C>A
n.1585+255C>A
n.1880C>A
n.2220C>A
n.1594C>A
n.1505+255C>A
 gnomAD v4
3g.12533028C=CA1346197124MKRN2OS,TSEN2c.*307C= (n.*307C=)
c.1260+1369C= (n.1260+1369C=)
c.1338+1369C= (n.1338+1369C=)
c.*291+255C= (n.*291+255C=)
n.4388C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.1623+255C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*52+255C= (n.*52+255C=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.*175+1369C= (n.*175+1369C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1209+1369C= (n.1209+1369C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*527+1369C= (n.*527+1369C=)
c.1684C= (n.1684C=)
c.*592+255C= (n.*592+255C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*639+255C= (n.*639+255C=)
c.1100-6133C= (n.1100-6133C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.93+1369C= (n.93+1369C=)
c.297+255C=
n.3455+255C=
n.551C=
n.715+6479G=
n.1553+255C=
n.1618C=
n.1894+255C=
n.1837+255C=
n.1451+255C=
n.1759+255C=
n.2112C=
n.1857+255C=
n.1747C=
n.1669C=
n.1959C=
n.2277C=
n.1339+255C=
n.1912C=
n.1657+255C=
n.1875C=
n.1722C=
n.2030C=
n.1628+255C=
n.1585+255C=
n.1880C=
n.2220C=
n.1594C=
n.1505+255C=
3g.12533028C>GCA2664496167MKRN2OS,TSEN2c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1260+1369C>G (n.1260+1369C>G)
c.1338+1369C>G (n.1338+1369C>G)
c.*291+255C>G (n.*291+255C>G)
n.4388C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.1623+255C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*52+255C>G (n.*52+255C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*175+1369C>G (n.*175+1369C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1209+1369C>G (n.1209+1369C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*527+1369C>G (n.*527+1369C>G)
c.1684C>G (n.1684C>G)
c.*592+255C>G (n.*592+255C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*639+255C>G (n.*639+255C>G)
c.1100-6133C>G (n.1100-6133C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.93+1369C>G (n.93+1369C>G)
c.297+255C>G
n.3455+255C>G
n.551C>G
n.715+6479G>C
n.1553+255C>G
n.1618C>G
n.1894+255C>G
n.1837+255C>G
n.1451+255C>G
n.1759+255C>G
n.2112C>G
n.1857+255C>G
n.1747C>G
n.1669C>G
n.1959C>G
n.2277C>G
n.1339+255C>G
n.1912C>G
n.1657+255C>G
n.1875C>G
n.1722C>G
n.2030C>G
n.1628+255C>G
n.1585+255C>G
n.1880C>G
n.2220C>G
n.1594C>G
n.1505+255C>G
 gnomAD v4
3g.12533028C>TCA898313230MKRN2OS,TSEN2c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1260+1369C>T (n.1260+1369C>T)
c.1338+1369C>T (n.1338+1369C>T)
c.*291+255C>T (n.*291+255C>T)
n.4388C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.1623+255C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*52+255C>T (n.*52+255C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*175+1369C>T (n.*175+1369C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1209+1369C>T (n.1209+1369C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*527+1369C>T (n.*527+1369C>T)
c.1684C>T (n.1684C>T)
c.*592+255C>T (n.*592+255C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*639+255C>T (n.*639+255C>T)
c.1100-6133C>T (n.1100-6133C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.93+1369C>T (n.93+1369C>T)
c.297+255C>T
n.3455+255C>T
n.551C>T
n.715+6479G>A
n.1553+255C>T
n.1618C>T
n.1894+255C>T
n.1837+255C>T
n.1451+255C>T
n.1759+255C>T
n.2112C>T
n.1857+255C>T
n.1747C>T
n.1669C>T
n.1959C>T
n.2277C>T
n.1339+255C>T
n.1912C>T
n.1657+255C>T
n.1875C>T
n.1722C>T
n.2030C>T
n.1628+255C>T
n.1585+255C>T
n.1880C>T
n.2220C>T
n.1594C>T
n.1505+255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533029A=CA1346197126MKRN2OS,TSEN2c.*308A= (n.*308A=)
c.1260+1370A= (n.1260+1370A=)
c.1338+1370A= (n.1338+1370A=)
c.*291+256A= (n.*291+256A=)
n.4389A=
c.*1325A= (n.*1325A=)
n.1623+256A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.*52+256A= (n.*52+256A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.*175+1370A= (n.*175+1370A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.1209+1370A= (n.1209+1370A=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.*527+1370A= (n.*527+1370A=)
c.1685A= (n.1685A=)
c.*592+256A= (n.*592+256A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.*639+256A= (n.*639+256A=)
c.1100-6132A= (n.1100-6132A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*1850A= (n.*1850A=)
c.93+1370A= (n.93+1370A=)
c.297+256A=
n.3455+256A=
n.552A=
n.715+6478T=
n.1553+256A=
n.1619A=
n.1894+256A=
n.1837+256A=
n.1451+256A=
n.1759+256A=
n.2113A=
n.1857+256A=
n.1748A=
n.1670A=
n.1960A=
n.2278A=
n.1339+256A=
n.1913A=
n.1657+256A=
n.1876A=
n.1723A=
n.2031A=
n.1628+256A=
n.1585+256A=
n.1881A=
n.2221A=
n.1595A=
n.1505+256A=
3g.12533029A>GCA69601085MKRN2OS,TSEN2c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1260+1370A>G (n.1260+1370A>G)
c.1338+1370A>G (n.1338+1370A>G)
c.*291+256A>G (n.*291+256A>G)
n.4389A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.1623+256A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.*52+256A>G (n.*52+256A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*175+1370A>G (n.*175+1370A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1209+1370A>G (n.1209+1370A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*527+1370A>G (n.*527+1370A>G)
c.1685A>G (n.1685A>G)
c.*592+256A>G (n.*592+256A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*639+256A>G (n.*639+256A>G)
c.1100-6132A>G (n.1100-6132A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
c.93+1370A>G (n.93+1370A>G)
c.297+256A>G
n.3455+256A>G
n.552A>G
n.715+6478T>C
n.1553+256A>G
n.1619A>G
n.1894+256A>G
n.1837+256A>G
n.1451+256A>G
n.1759+256A>G
n.2113A>G
n.1857+256A>G
n.1748A>G
n.1670A>G
n.1960A>G
n.2278A>G
n.1339+256A>G
n.1913A>G
n.1657+256A>G
n.1876A>G
n.1723A>G
n.2031A>G
n.1628+256A>G
n.1585+256A>G
n.1881A>G
n.2221A>G
n.1595A>G
n.1505+256A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533029A>TCA2664496168MKRN2OS,TSEN2c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1260+1370A>T (n.1260+1370A>T)
c.1338+1370A>T (n.1338+1370A>T)
c.*291+256A>T (n.*291+256A>T)
n.4389A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.1623+256A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.*52+256A>T (n.*52+256A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*175+1370A>T (n.*175+1370A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1209+1370A>T (n.1209+1370A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*527+1370A>T (n.*527+1370A>T)
c.1685A>T (n.1685A>T)
c.*592+256A>T (n.*592+256A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*639+256A>T (n.*639+256A>T)
c.1100-6132A>T (n.1100-6132A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.93+1370A>T (n.93+1370A>T)
c.297+256A>T
n.3455+256A>T
n.552A>T
n.715+6478T>A
n.1553+256A>T
n.1619A>T
n.1894+256A>T
n.1837+256A>T
n.1451+256A>T
n.1759+256A>T
n.2113A>T
n.1857+256A>T
n.1748A>T
n.1670A>T
n.1960A>T
n.2278A>T
n.1339+256A>T
n.1913A>T
n.1657+256A>T
n.1876A>T
n.1723A>T
n.2031A>T
n.1628+256A>T
n.1585+256A>T
n.1881A>T
n.2221A>T
n.1595A>T
n.1505+256A>T
 gnomAD v4
3g.12533030C>ACA2664496169MKRN2OS,TSEN2c.*309C>A (n.*309C>A)
c.1260+1371C>A (n.1260+1371C>A)
c.1338+1371C>A (n.1338+1371C>A)
c.*291+257C>A (n.*291+257C>A)
n.4390C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1623+257C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*52+257C>A (n.*52+257C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*175+1371C>A (n.*175+1371C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1209+1371C>A (n.1209+1371C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*527+1371C>A (n.*527+1371C>A)
c.1686C>A (n.1686C>A)
c.*592+257C>A (n.*592+257C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*639+257C>A (n.*639+257C>A)
c.1100-6131C>A (n.1100-6131C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.93+1371C>A (n.93+1371C>A)
c.297+257C>A
n.3455+257C>A
n.553C>A
n.715+6477G>T
n.1553+257C>A
n.1620C>A
n.1894+257C>A
n.1837+257C>A
n.1451+257C>A
n.1759+257C>A
n.2114C>A
n.1857+257C>A
n.1749C>A
n.1671C>A
n.1961C>A
n.2279C>A
n.1339+257C>A
n.1914C>A
n.1657+257C>A
n.1877C>A
n.1724C>A
n.2032C>A
n.1628+257C>A
n.1585+257C>A
n.1882C>A
n.2222C>A
n.1596C>A
n.1505+257C>A
 gnomAD v4
3g.12533030C=CA1346197127MKRN2OS,TSEN2c.*309C= (n.*309C=)
c.1260+1371C= (n.1260+1371C=)
c.1338+1371C= (n.1338+1371C=)
c.*291+257C= (n.*291+257C=)
n.4390C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1623+257C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*52+257C= (n.*52+257C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*175+1371C= (n.*175+1371C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1209+1371C= (n.1209+1371C=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.*527+1371C= (n.*527+1371C=)
c.1686C= (n.1686C=)
c.*592+257C= (n.*592+257C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*639+257C= (n.*639+257C=)
c.1100-6131C= (n.1100-6131C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.93+1371C= (n.93+1371C=)
c.297+257C=
n.3455+257C=
n.553C=
n.715+6477G=
n.1553+257C=
n.1620C=
n.1894+257C=
n.1837+257C=
n.1451+257C=
n.1759+257C=
n.2114C=
n.1857+257C=
n.1749C=
n.1671C=
n.1961C=
n.2279C=
n.1339+257C=
n.1914C=
n.1657+257C=
n.1877C=
n.1724C=
n.2032C=
n.1628+257C=
n.1585+257C=
n.1882C=
n.2222C=
n.1596C=
n.1505+257C=
3g.12533030C>TCA69601087MKRN2OS,TSEN2c.*309C>T (n.*309C>T)
c.1260+1371C>T (n.1260+1371C>T)
c.1338+1371C>T (n.1338+1371C>T)
c.*291+257C>T (n.*291+257C>T)
n.4390C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1623+257C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*52+257C>T (n.*52+257C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*175+1371C>T (n.*175+1371C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1209+1371C>T (n.1209+1371C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*527+1371C>T (n.*527+1371C>T)
c.1686C>T (n.1686C>T)
c.*592+257C>T (n.*592+257C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*639+257C>T (n.*639+257C>T)
c.1100-6131C>T (n.1100-6131C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.93+1371C>T (n.93+1371C>T)
c.297+257C>T
n.3455+257C>T
n.553C>T
n.715+6477G>A
n.1553+257C>T
n.1620C>T
n.1894+257C>T
n.1837+257C>T
n.1451+257C>T
n.1759+257C>T
n.2114C>T
n.1857+257C>T
n.1749C>T
n.1671C>T
n.1961C>T
n.2279C>T
n.1339+257C>T
n.1914C>T
n.1657+257C>T
n.1877C>T
n.1724C>T
n.2032C>T
n.1628+257C>T
n.1585+257C>T
n.1882C>T
n.2222C>T
n.1596C>T
n.1505+257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533031T>GCA898313237MKRN2OS,TSEN2c.*310T>G (n.*310T>G)
c.1260+1372T>G (n.1260+1372T>G)
c.1338+1372T>G (n.1338+1372T>G)
c.*291+258T>G (n.*291+258T>G)
n.4391T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.1623+258T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.*52+258T>G (n.*52+258T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*175+1372T>G (n.*175+1372T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.1209+1372T>G (n.1209+1372T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*527+1372T>G (n.*527+1372T>G)
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.*592+258T>G (n.*592+258T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*639+258T>G (n.*639+258T>G)
c.1100-6130T>G (n.1100-6130T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.93+1372T>G (n.93+1372T>G)
c.297+258T>G
n.3455+258T>G
n.554T>G
n.715+6476A>C
n.1553+258T>G
n.1621T>G
n.1894+258T>G
n.1837+258T>G
n.1451+258T>G
n.1759+258T>G
n.2115T>G
n.1857+258T>G
n.1750T>G
n.1672T>G
n.1962T>G
n.2280T>G
n.1339+258T>G
n.1915T>G
n.1657+258T>G
n.1878T>G
n.1725T>G
n.2033T>G
n.1628+258T>G
n.1585+258T>G
n.1883T>G
n.2223T>G
n.1597T>G
n.1505+258T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533031T=CA1346197129MKRN2OS,TSEN2c.*310T= (n.*310T=)
c.1260+1372T= (n.1260+1372T=)
c.1338+1372T= (n.1338+1372T=)
c.*291+258T= (n.*291+258T=)
n.4391T=
c.*1327T= (n.*1327T=)
n.1623+258T=
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.*52+258T= (n.*52+258T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*175+1372T= (n.*175+1372T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.1209+1372T= (n.1209+1372T=)
c.*1547T= (n.*1547T=)
c.*527+1372T= (n.*527+1372T=)
c.1687T= (n.1687T=)
c.*592+258T= (n.*592+258T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.*860T= (n.*860T=)
c.*639+258T= (n.*639+258T=)
c.1100-6130T= (n.1100-6130T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*1852T= (n.*1852T=)
c.93+1372T= (n.93+1372T=)
c.297+258T=
n.3455+258T=
n.554T=
n.715+6476A=
n.1553+258T=
n.1621T=
n.1894+258T=
n.1837+258T=
n.1451+258T=
n.1759+258T=
n.2115T=
n.1857+258T=
n.1750T=
n.1672T=
n.1962T=
n.2280T=
n.1339+258T=
n.1915T=
n.1657+258T=
n.1878T=
n.1725T=
n.2033T=
n.1628+258T=
n.1585+258T=
n.1883T=
n.2223T=
n.1597T=
n.1505+258T=
3g.12533033C>ACA2664496170MKRN2OS,TSEN2c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1260+1374C>A (n.1260+1374C>A)
c.1338+1374C>A (n.1338+1374C>A)
c.*291+260C>A (n.*291+260C>A)
n.4393C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1623+260C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*52+260C>A (n.*52+260C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*175+1374C>A (n.*175+1374C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1209+1374C>A (n.1209+1374C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*527+1374C>A (n.*527+1374C>A)
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.*592+260C>A (n.*592+260C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*639+260C>A (n.*639+260C>A)
c.1100-6128C>A (n.1100-6128C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.93+1374C>A (n.93+1374C>A)
c.297+260C>A
n.3455+260C>A
n.556C>A
n.715+6474G>T
n.1553+260C>A
n.1623C>A
n.1894+260C>A
n.1837+260C>A
n.1451+260C>A
n.1759+260C>A
n.2117C>A
n.1857+260C>A
n.1752C>A
n.1674C>A
n.1964C>A
n.2282C>A
n.1339+260C>A
n.1917C>A
n.1657+260C>A
n.1880C>A
n.1727C>A
n.2035C>A
n.1628+260C>A
n.1585+260C>A
n.1885C>A
n.2225C>A
n.1599C>A
n.1505+260C>A
 gnomAD v4
3g.12533033C=CA1346197133MKRN2OS,TSEN2c.*312C= (n.*312C=)
c.1260+1374C= (n.1260+1374C=)
c.1338+1374C= (n.1338+1374C=)
c.*291+260C= (n.*291+260C=)
n.4393C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.1623+260C=
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*52+260C= (n.*52+260C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*175+1374C= (n.*175+1374C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.1209+1374C= (n.1209+1374C=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.*527+1374C= (n.*527+1374C=)
c.1689C= (n.1689C=)
c.*592+260C= (n.*592+260C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*639+260C= (n.*639+260C=)
c.1100-6128C= (n.1100-6128C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.93+1374C= (n.93+1374C=)
c.297+260C=
n.3455+260C=
n.556C=
n.715+6474G=
n.1553+260C=
n.1623C=
n.1894+260C=
n.1837+260C=
n.1451+260C=
n.1759+260C=
n.2117C=
n.1857+260C=
n.1752C=
n.1674C=
n.1964C=
n.2282C=
n.1339+260C=
n.1917C=
n.1657+260C=
n.1880C=
n.1727C=
n.2035C=
n.1628+260C=
n.1585+260C=
n.1885C=
n.2225C=
n.1599C=
n.1505+260C=
3g.12533033C>GCA898313241MKRN2OS,TSEN2c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1260+1374C>G (n.1260+1374C>G)
c.1338+1374C>G (n.1338+1374C>G)
c.*291+260C>G (n.*291+260C>G)
n.4393C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1623+260C>G
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*52+260C>G (n.*52+260C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*175+1374C>G (n.*175+1374C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1209+1374C>G (n.1209+1374C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*527+1374C>G (n.*527+1374C>G)
c.1689C>G (n.1689C>G)
c.*592+260C>G (n.*592+260C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*639+260C>G (n.*639+260C>G)
c.1100-6128C>G (n.1100-6128C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.93+1374C>G (n.93+1374C>G)
c.297+260C>G
n.3455+260C>G
n.556C>G
n.715+6474G>C
n.1553+260C>G
n.1623C>G
n.1894+260C>G
n.1837+260C>G
n.1451+260C>G
n.1759+260C>G
n.2117C>G
n.1857+260C>G
n.1752C>G
n.1674C>G
n.1964C>G
n.2282C>G
n.1339+260C>G
n.1917C>G
n.1657+260C>G
n.1880C>G
n.1727C>G
n.2035C>G
n.1628+260C>G
n.1585+260C>G
n.1885C>G
n.2225C>G
n.1599C>G
n.1505+260C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533033C>TCA2664496171MKRN2OS,TSEN2c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1260+1374C>T (n.1260+1374C>T)
c.1338+1374C>T (n.1338+1374C>T)
c.*291+260C>T (n.*291+260C>T)
n.4393C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1623+260C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*52+260C>T (n.*52+260C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*175+1374C>T (n.*175+1374C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1209+1374C>T (n.1209+1374C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*527+1374C>T (n.*527+1374C>T)
c.1689C>T (n.1689C>T)
c.*592+260C>T (n.*592+260C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*639+260C>T (n.*639+260C>T)
c.1100-6128C>T (n.1100-6128C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.93+1374C>T (n.93+1374C>T)
c.297+260C>T
n.3455+260C>T
n.556C>T
n.715+6474G>A
n.1553+260C>T
n.1623C>T
n.1894+260C>T
n.1837+260C>T
n.1451+260C>T
n.1759+260C>T
n.2117C>T
n.1857+260C>T
n.1752C>T
n.1674C>T
n.1964C>T
n.2282C>T
n.1339+260C>T
n.1917C>T
n.1657+260C>T
n.1880C>T
n.1727C>T
n.2035C>T
n.1628+260C>T
n.1585+260C>T
n.1885C>T
n.2225C>T
n.1599C>T
n.1505+260C>T
 gnomAD v4
3g.12533034C>ACA2664496172MKRN2OS,TSEN2c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1260+1375C>A (n.1260+1375C>A)
c.1338+1375C>A (n.1338+1375C>A)
c.*291+261C>A (n.*291+261C>A)
n.4394C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.1623+261C>A
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*52+261C>A (n.*52+261C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*175+1375C>A (n.*175+1375C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1209+1375C>A (n.1209+1375C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*527+1375C>A (n.*527+1375C>A)
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.*592+261C>A (n.*592+261C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*639+261C>A (n.*639+261C>A)
c.1100-6127C>A (n.1100-6127C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.93+1375C>A (n.93+1375C>A)
c.297+261C>A
n.3455+261C>A
n.557C>A
n.715+6473G>T
n.1553+261C>A
n.1624C>A
n.1894+261C>A
n.1837+261C>A
n.1451+261C>A
n.1759+261C>A
n.2118C>A
n.1857+261C>A
n.1753C>A
n.1675C>A
n.1965C>A
n.2283C>A
n.1339+261C>A
n.1918C>A
n.1657+261C>A
n.1881C>A
n.1728C>A
n.2036C>A
n.1628+261C>A
n.1585+261C>A
n.1886C>A
n.2226C>A
n.1600C>A
n.1505+261C>A
 gnomAD v4
3g.12533034C=CA1346197135MKRN2OS,TSEN2c.*313C= (n.*313C=)
c.1260+1375C= (n.1260+1375C=)
c.1338+1375C= (n.1338+1375C=)
c.*291+261C= (n.*291+261C=)
n.4394C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.1623+261C=
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*52+261C= (n.*52+261C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*175+1375C= (n.*175+1375C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.1209+1375C= (n.1209+1375C=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*527+1375C= (n.*527+1375C=)
c.1690C= (n.1690C=)
c.*592+261C= (n.*592+261C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*639+261C= (n.*639+261C=)
c.1100-6127C= (n.1100-6127C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.93+1375C= (n.93+1375C=)
c.297+261C=
n.3455+261C=
n.557C=
n.715+6473G=
n.1553+261C=
n.1624C=
n.1894+261C=
n.1837+261C=
n.1451+261C=
n.1759+261C=
n.2118C=
n.1857+261C=
n.1753C=
n.1675C=
n.1965C=
n.2283C=
n.1339+261C=
n.1918C=
n.1657+261C=
n.1881C=
n.1728C=
n.2036C=
n.1628+261C=
n.1585+261C=
n.1886C=
n.2226C=
n.1600C=
n.1505+261C=
3g.12533034C>GCA2664496173MKRN2OS,TSEN2c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1260+1375C>G (n.1260+1375C>G)
c.1338+1375C>G (n.1338+1375C>G)
c.*291+261C>G (n.*291+261C>G)
n.4394C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.1623+261C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*52+261C>G (n.*52+261C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*175+1375C>G (n.*175+1375C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1209+1375C>G (n.1209+1375C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*527+1375C>G (n.*527+1375C>G)
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.*592+261C>G (n.*592+261C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*639+261C>G (n.*639+261C>G)
c.1100-6127C>G (n.1100-6127C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.93+1375C>G (n.93+1375C>G)
c.297+261C>G
n.3455+261C>G
n.557C>G
n.715+6473G>C
n.1553+261C>G
n.1624C>G
n.1894+261C>G
n.1837+261C>G
n.1451+261C>G
n.1759+261C>G
n.2118C>G
n.1857+261C>G
n.1753C>G
n.1675C>G
n.1965C>G
n.2283C>G
n.1339+261C>G
n.1918C>G
n.1657+261C>G
n.1881C>G
n.1728C>G
n.2036C>G
n.1628+261C>G
n.1585+261C>G
n.1886C>G
n.2226C>G
n.1600C>G
n.1505+261C>G
 gnomAD v4
3g.12533034C>TCA1346197136MKRN2OS,TSEN2c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1260+1375C>T (n.1260+1375C>T)
c.1338+1375C>T (n.1338+1375C>T)
c.*291+261C>T (n.*291+261C>T)
n.4394C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.1623+261C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*52+261C>T (n.*52+261C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*175+1375C>T (n.*175+1375C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1209+1375C>T (n.1209+1375C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*527+1375C>T (n.*527+1375C>T)
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.*592+261C>T (n.*592+261C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*639+261C>T (n.*639+261C>T)
c.1100-6127C>T (n.1100-6127C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.93+1375C>T (n.93+1375C>T)
c.297+261C>T
n.3455+261C>T
n.557C>T
n.715+6473G>A
n.1553+261C>T
n.1624C>T
n.1894+261C>T
n.1837+261C>T
n.1451+261C>T
n.1759+261C>T
n.2118C>T
n.1857+261C>T
n.1753C>T
n.1675C>T
n.1965C>T
n.2283C>T
n.1339+261C>T
n.1918C>T
n.1657+261C>T
n.1881C>T
n.1728C>T
n.2036C>T
n.1628+261C>T
n.1585+261C>T
n.1886C>T
n.2226C>T
n.1600C>T
n.1505+261C>T
 dbSNP
3g.12533035A=CA1346197139MKRN2OS,TSEN2c.*314A= (n.*314A=)
c.1260+1376A= (n.1260+1376A=)
c.1338+1376A= (n.1338+1376A=)
c.*291+262A= (n.*291+262A=)
n.4395A=
c.*1331A= (n.*1331A=)
n.1623+262A=
c.*1555A= (n.*1555A=)
c.*52+262A= (n.*52+262A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*175+1376A= (n.*175+1376A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.1209+1376A= (n.1209+1376A=)
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.*527+1376A= (n.*527+1376A=)
c.1691A= (n.1691A=)
c.*592+262A= (n.*592+262A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.*639+262A= (n.*639+262A=)
c.1100-6126A= (n.1100-6126A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.93+1376A= (n.93+1376A=)
c.297+262A=
n.3455+262A=
n.558A=
n.715+6472T=
n.1553+262A=
n.1625A=
n.1894+262A=
n.1837+262A=
n.1451+262A=
n.1759+262A=
n.2119A=
n.1857+262A=
n.1754A=
n.1676A=
n.1966A=
n.2284A=
n.1339+262A=
n.1919A=
n.1657+262A=
n.1882A=
n.1729A=
n.2037A=
n.1628+262A=
n.1585+262A=
n.1887A=
n.2227A=
n.1601A=
n.1505+262A=
3g.12533035A>CCA2664496174MKRN2OS,TSEN2c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1260+1376A>C (n.1260+1376A>C)
c.1338+1376A>C (n.1338+1376A>C)
c.*291+262A>C (n.*291+262A>C)
n.4395A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1623+262A>C
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*52+262A>C (n.*52+262A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*175+1376A>C (n.*175+1376A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1209+1376A>C (n.1209+1376A>C)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*527+1376A>C (n.*527+1376A>C)
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.*592+262A>C (n.*592+262A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*639+262A>C (n.*639+262A>C)
c.1100-6126A>C (n.1100-6126A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.93+1376A>C (n.93+1376A>C)
c.297+262A>C
n.3455+262A>C
n.558A>C
n.715+6472T>G
n.1553+262A>C
n.1625A>C
n.1894+262A>C
n.1837+262A>C
n.1451+262A>C
n.1759+262A>C
n.2119A>C
n.1857+262A>C
n.1754A>C
n.1676A>C
n.1966A>C
n.2284A>C
n.1339+262A>C
n.1919A>C
n.1657+262A>C
n.1882A>C
n.1729A>C
n.2037A>C
n.1628+262A>C
n.1585+262A>C
n.1887A>C
n.2227A>C
n.1601A>C
n.1505+262A>C
 gnomAD v4
3g.12533035A>GCA898313244MKRN2OS,TSEN2c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1260+1376A>G (n.1260+1376A>G)
c.1338+1376A>G (n.1338+1376A>G)
c.*291+262A>G (n.*291+262A>G)
n.4395A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1623+262A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*52+262A>G (n.*52+262A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*175+1376A>G (n.*175+1376A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1209+1376A>G (n.1209+1376A>G)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*527+1376A>G (n.*527+1376A>G)
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.*592+262A>G (n.*592+262A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*639+262A>G (n.*639+262A>G)
c.1100-6126A>G (n.1100-6126A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.93+1376A>G (n.93+1376A>G)
c.297+262A>G
n.3455+262A>G
n.558A>G
n.715+6472T>C
n.1553+262A>G
n.1625A>G
n.1894+262A>G
n.1837+262A>G
n.1451+262A>G
n.1759+262A>G
n.2119A>G
n.1857+262A>G
n.1754A>G
n.1676A>G
n.1966A>G
n.2284A>G
n.1339+262A>G
n.1919A>G
n.1657+262A>G
n.1882A>G
n.1729A>G
n.2037A>G
n.1628+262A>G
n.1585+262A>G
n.1887A>G
n.2227A>G
n.1601A>G
n.1505+262A>G
 dbSNP
3g.12533036A=CA1346197141MKRN2OS,TSEN2c.*315A= (n.*315A=)
c.1260+1377A= (n.1260+1377A=)
c.1338+1377A= (n.1338+1377A=)
c.*291+263A= (n.*291+263A=)
n.4396A=
c.*1332A= (n.*1332A=)
n.1623+263A=
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.*52+263A= (n.*52+263A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*175+1377A= (n.*175+1377A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1209+1377A= (n.1209+1377A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
c.*527+1377A= (n.*527+1377A=)
c.1692A= (n.1692A=)
c.*592+263A= (n.*592+263A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*865A= (n.*865A=)
c.*639+263A= (n.*639+263A=)
c.1100-6125A= (n.1100-6125A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.93+1377A= (n.93+1377A=)
c.297+263A=
n.3455+263A=
n.559A=
n.715+6471T=
n.1553+263A=
n.1626A=
n.1894+263A=
n.1837+263A=
n.1451+263A=
n.1759+263A=
n.2120A=
n.1857+263A=
n.1755A=
n.1677A=
n.1967A=
n.2285A=
n.1339+263A=
n.1920A=
n.1657+263A=
n.1883A=
n.1730A=
n.2038A=
n.1628+263A=
n.1585+263A=
n.1888A=
n.2228A=
n.1602A=
n.1505+263A=
3g.12533036A>GCA1045148167MKRN2OS,TSEN2c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1260+1377A>G (n.1260+1377A>G)
c.1338+1377A>G (n.1338+1377A>G)
c.*291+263A>G (n.*291+263A>G)
n.4396A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1623+263A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.*52+263A>G (n.*52+263A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*175+1377A>G (n.*175+1377A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1209+1377A>G (n.1209+1377A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*527+1377A>G (n.*527+1377A>G)
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.*592+263A>G (n.*592+263A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*639+263A>G (n.*639+263A>G)
c.1100-6125A>G (n.1100-6125A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.93+1377A>G (n.93+1377A>G)
c.297+263A>G
n.3455+263A>G
n.559A>G
n.715+6471T>C
n.1553+263A>G
n.1626A>G
n.1894+263A>G
n.1837+263A>G
n.1451+263A>G
n.1759+263A>G
n.2120A>G
n.1857+263A>G
n.1755A>G
n.1677A>G
n.1967A>G
n.2285A>G
n.1339+263A>G
n.1920A>G
n.1657+263A>G
n.1883A>G
n.1730A>G
n.2038A>G
n.1628+263A>G
n.1585+263A>G
n.1888A>G
n.2228A>G
n.1602A>G
n.1505+263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533037C>ACA2664496175MKRN2OS,TSEN2c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1260+1378C>A (n.1260+1378C>A)
c.1338+1378C>A (n.1338+1378C>A)
c.*291+264C>A (n.*291+264C>A)
n.4397C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.1623+264C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*52+264C>A (n.*52+264C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*175+1378C>A (n.*175+1378C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1209+1378C>A (n.1209+1378C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*527+1378C>A (n.*527+1378C>A)
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.*592+264C>A (n.*592+264C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*639+264C>A (n.*639+264C>A)
c.1100-6124C>A (n.1100-6124C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.93+1378C>A (n.93+1378C>A)
c.297+264C>A
n.3455+264C>A
n.560C>A
n.715+6470G>T
n.1553+264C>A
n.1627C>A
n.1894+264C>A
n.1837+264C>A
n.1451+264C>A
n.1759+264C>A
n.2121C>A
n.1857+264C>A
n.1756C>A
n.1678C>A
n.1968C>A
n.2286C>A
n.1339+264C>A
n.1921C>A
n.1657+264C>A
n.1884C>A
n.1731C>A
n.2039C>A
n.1628+264C>A
n.1585+264C>A
n.1889C>A
n.2229C>A
n.1603C>A
n.1505+264C>A
 gnomAD v4
3g.12533038A>CCA2664496177MKRN2OS,TSEN2c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1260+1379A>C (n.1260+1379A>C)
c.1338+1379A>C (n.1338+1379A>C)
c.*291+265A>C (n.*291+265A>C)
n.4398A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.1623+265A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*52+265A>C (n.*52+265A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*175+1379A>C (n.*175+1379A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1209+1379A>C (n.1209+1379A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*527+1379A>C (n.*527+1379A>C)
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.*592+265A>C (n.*592+265A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*639+265A>C (n.*639+265A>C)
c.1100-6123A>C (n.1100-6123A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.93+1379A>C (n.93+1379A>C)
c.297+265A>C
n.3455+265A>C
n.561A>C
n.715+6469T>G
n.1553+265A>C
n.1628A>C
n.1894+265A>C
n.1837+265A>C
n.1451+265A>C
n.1759+265A>C
n.2122A>C
n.1857+265A>C
n.1757A>C
n.1679A>C
n.1969A>C
n.2287A>C
n.1339+265A>C
n.1922A>C
n.1657+265A>C
n.1885A>C
n.1732A>C
n.2040A>C
n.1628+265A>C
n.1585+265A>C
n.1890A>C
n.2230A>C
n.1604A>C
n.1505+265A>C
 gnomAD v4
3g.12533038A>GCA2664496178MKRN2OS,TSEN2c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1260+1379A>G (n.1260+1379A>G)
c.1338+1379A>G (n.1338+1379A>G)
c.*291+265A>G (n.*291+265A>G)
n.4398A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.1623+265A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*52+265A>G (n.*52+265A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*175+1379A>G (n.*175+1379A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1209+1379A>G (n.1209+1379A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*527+1379A>G (n.*527+1379A>G)
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.*592+265A>G (n.*592+265A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*639+265A>G (n.*639+265A>G)
c.1100-6123A>G (n.1100-6123A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.93+1379A>G (n.93+1379A>G)
c.297+265A>G
n.3455+265A>G
n.561A>G
n.715+6469T>C
n.1553+265A>G
n.1628A>G
n.1894+265A>G
n.1837+265A>G
n.1451+265A>G
n.1759+265A>G
n.2122A>G
n.1857+265A>G
n.1757A>G
n.1679A>G
n.1969A>G
n.2287A>G
n.1339+265A>G
n.1922A>G
n.1657+265A>G
n.1885A>G
n.1732A>G
n.2040A>G
n.1628+265A>G
n.1585+265A>G
n.1890A>G
n.2230A>G
n.1604A>G
n.1505+265A>G
 gnomAD v4
3g.12533038A>TCA2664496179MKRN2OS,TSEN2c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1260+1379A>T (n.1260+1379A>T)
c.1338+1379A>T (n.1338+1379A>T)
c.*291+265A>T (n.*291+265A>T)
n.4398A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.1623+265A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*52+265A>T (n.*52+265A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*175+1379A>T (n.*175+1379A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1209+1379A>T (n.1209+1379A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*527+1379A>T (n.*527+1379A>T)
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.*592+265A>T (n.*592+265A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*639+265A>T (n.*639+265A>T)
c.1100-6123A>T (n.1100-6123A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.93+1379A>T (n.93+1379A>T)
c.297+265A>T
n.3455+265A>T
n.561A>T
n.715+6469T>A
n.1553+265A>T
n.1628A>T
n.1894+265A>T
n.1837+265A>T
n.1451+265A>T
n.1759+265A>T
n.2122A>T
n.1857+265A>T
n.1757A>T
n.1679A>T
n.1969A>T
n.2287A>T
n.1339+265A>T
n.1922A>T
n.1657+265A>T
n.1885A>T
n.1732A>T
n.2040A>T
n.1628+265A>T
n.1585+265A>T
n.1890A>T
n.2230A>T
n.1604A>T
n.1505+265A>T
 gnomAD v4
3g.12533039dupCA2664496176MKRN2OS,TSEN2c.*318dup (n.*318dup)
c.1260+1380dup (n.1260+1380dup)
c.1338+1380dup (n.1338+1380dup)
c.*291+266dup (n.*291+266dup)
n.4399dup
c.*1335dup (n.*1335dup)
n.1623+266dup
c.*1559dup (n.*1559dup)
c.*52+266dup (n.*52+266dup)
c.*715dup (n.*715dup)
c.*175+1380dup (n.*175+1380dup)
c.*557dup (n.*557dup)
c.*905dup (n.*905dup)
c.1209+1380dup (n.1209+1380dup)
c.*1555dup (n.*1555dup)
c.*527+1380dup (n.*527+1380dup)
c.1695dup (n.1695dup)
c.*592+266dup (n.*592+266dup)
c.*531dup (n.*531dup)
c.*868dup (n.*868dup)
c.*639+266dup (n.*639+266dup)
c.1100-6122dup (n.1100-6122dup)
c.*588dup (n.*588dup)
c.*1860dup (n.*1860dup)
c.93+1380dup (n.93+1380dup)
c.297+266dup
n.3455+266dup
n.562dup
n.715+6469dup
n.1553+266dup
n.1629dup
n.1894+266dup
n.1837+266dup
n.1451+266dup
n.1759+266dup
n.2123dup
n.1857+266dup
n.1758dup
n.1680dup
n.1970dup
n.2288dup
n.1339+266dup
n.1923dup
n.1657+266dup
n.1886dup
n.1733dup
n.2041dup
n.1628+266dup
n.1585+266dup
n.1891dup
n.2231dup
n.1605dup
n.1505+266dup
 gnomAD v4
3g.12533039A>TCA2664496180MKRN2OS,TSEN2c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1260+1380A>T (n.1260+1380A>T)
c.1338+1380A>T (n.1338+1380A>T)
c.*291+266A>T (n.*291+266A>T)
n.4399A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
n.1623+266A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*52+266A>T (n.*52+266A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*175+1380A>T (n.*175+1380A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1209+1380A>T (n.1209+1380A>T)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*527+1380A>T (n.*527+1380A>T)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.*592+266A>T (n.*592+266A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*639+266A>T (n.*639+266A>T)
c.1100-6122A>T (n.1100-6122A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.93+1380A>T (n.93+1380A>T)
c.297+266A>T
n.3455+266A>T
n.562A>T
n.715+6468T>A
n.1553+266A>T
n.1629A>T
n.1894+266A>T
n.1837+266A>T
n.1451+266A>T
n.1759+266A>T
n.2123A>T
n.1857+266A>T
n.1758A>T
n.1680A>T
n.1970A>T
n.2288A>T
n.1339+266A>T
n.1923A>T
n.1657+266A>T
n.1886A>T
n.1733A>T
n.2041A>T
n.1628+266A>T
n.1585+266A>T
n.1891A>T
n.2231A>T
n.1605A>T
n.1505+266A>T
 gnomAD v4
3g.12533040G>ACA1346197143MKRN2OS,TSEN2c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1260+1381G>A (n.1260+1381G>A)
c.1338+1381G>A (n.1338+1381G>A)
c.*291+267G>A (n.*291+267G>A)
n.4400G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.1623+267G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*52+267G>A (n.*52+267G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*175+1381G>A (n.*175+1381G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1209+1381G>A (n.1209+1381G>A)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*527+1381G>A (n.*527+1381G>A)
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.*592+267G>A (n.*592+267G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*639+267G>A (n.*639+267G>A)
c.1100-6121G>A (n.1100-6121G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.93+1381G>A (n.93+1381G>A)
c.297+267G>A
n.3455+267G>A
n.563G>A
n.715+6467C>T
n.1553+267G>A
n.1630G>A
n.1894+267G>A
n.1837+267G>A
n.1451+267G>A
n.1759+267G>A
n.2124G>A
n.1857+267G>A
n.1759G>A
n.1681G>A
n.1971G>A
n.2289G>A
n.1339+267G>A
n.1924G>A
n.1657+267G>A
n.1887G>A
n.1734G>A
n.2042G>A
n.1628+267G>A
n.1585+267G>A
n.1892G>A
n.2232G>A
n.1606G>A
n.1505+267G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.12533040G=CA1346197142MKRN2OS,TSEN2c.*319G= (n.*319G=)
c.1260+1381G= (n.1260+1381G=)
c.1338+1381G= (n.1338+1381G=)
c.*291+267G= (n.*291+267G=)
n.4400G=
c.*1336G= (n.*1336G=)
n.1623+267G=
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*52+267G= (n.*52+267G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.*175+1381G= (n.*175+1381G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1209+1381G= (n.1209+1381G=)
c.*1556G= (n.*1556G=)
c.*527+1381G= (n.*527+1381G=)
c.1696G= (n.1696G=)
c.*592+267G= (n.*592+267G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.*639+267G= (n.*639+267G=)
c.1100-6121G= (n.1100-6121G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*1861G= (n.*1861G=)
c.93+1381G= (n.93+1381G=)
c.297+267G=
n.3455+267G=
n.563G=
n.715+6467C=
n.1553+267G=
n.1630G=
n.1894+267G=
n.1837+267G=
n.1451+267G=
n.1759+267G=
n.2124G=
n.1857+267G=
n.1759G=
n.1681G=
n.1971G=
n.2289G=
n.1339+267G=
n.1924G=
n.1657+267G=
n.1887G=
n.1734G=
n.2042G=
n.1628+267G=
n.1585+267G=
n.1892G=
n.2232G=
n.1606G=
n.1505+267G=
3g.12533040G>TCA2664496181MKRN2OS,TSEN2c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1260+1381G>T (n.1260+1381G>T)
c.1338+1381G>T (n.1338+1381G>T)
c.*291+267G>T (n.*291+267G>T)
n.4400G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.1623+267G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*52+267G>T (n.*52+267G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*175+1381G>T (n.*175+1381G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1209+1381G>T (n.1209+1381G>T)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.*527+1381G>T (n.*527+1381G>T)
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.*592+267G>T (n.*592+267G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*639+267G>T (n.*639+267G>T)
c.1100-6121G>T (n.1100-6121G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.93+1381G>T (n.93+1381G>T)
c.297+267G>T
n.3455+267G>T
n.563G>T
n.715+6467C>A
n.1553+267G>T
n.1630G>T
n.1894+267G>T
n.1837+267G>T
n.1451+267G>T
n.1759+267G>T
n.2124G>T
n.1857+267G>T
n.1759G>T
n.1681G>T
n.1971G>T
n.2289G>T
n.1339+267G>T
n.1924G>T
n.1657+267G>T
n.1887G>T
n.1734G>T
n.2042G>T
n.1628+267G>T
n.1585+267G>T
n.1892G>T
n.2232G>T
n.1606G>T
n.1505+267G>T
 gnomAD v4
3g.12533041A>GCA2664496182MKRN2OS,TSEN2c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1260+1382A>G (n.1260+1382A>G)
c.1338+1382A>G (n.1338+1382A>G)
c.*291+268A>G (n.*291+268A>G)
n.4401A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.1623+268A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*52+268A>G (n.*52+268A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*175+1382A>G (n.*175+1382A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1209+1382A>G (n.1209+1382A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*527+1382A>G (n.*527+1382A>G)
c.1697A>G (n.1697A>G)
c.*592+268A>G (n.*592+268A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*639+268A>G (n.*639+268A>G)
c.1100-6120A>G (n.1100-6120A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.93+1382A>G (n.93+1382A>G)
c.297+268A>G
n.3455+268A>G
n.564A>G
n.715+6466T>C
n.1553+268A>G
n.1631A>G
n.1894+268A>G
n.1837+268A>G
n.1451+268A>G
n.1759+268A>G
n.2125A>G
n.1857+268A>G
n.1760A>G
n.1682A>G
n.1972A>G
n.2290A>G
n.1339+268A>G
n.1925A>G
n.1657+268A>G
n.1888A>G
n.1735A>G
n.2043A>G
n.1628+268A>G
n.1585+268A>G
n.1893A>G
n.2233A>G
n.1607A>G
n.1505+268A>G
 gnomAD v4
3g.12533041A>TCA2664496183MKRN2OS,TSEN2c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1260+1382A>T (n.1260+1382A>T)
c.1338+1382A>T (n.1338+1382A>T)
c.*291+268A>T (n.*291+268A>T)
n.4401A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.1623+268A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*52+268A>T (n.*52+268A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*175+1382A>T (n.*175+1382A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1209+1382A>T (n.1209+1382A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*527+1382A>T (n.*527+1382A>T)
c.1697A>T (n.1697A>T)
c.*592+268A>T (n.*592+268A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*639+268A>T (n.*639+268A>T)
c.1100-6120A>T (n.1100-6120A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.93+1382A>T (n.93+1382A>T)
c.297+268A>T
n.3455+268A>T
n.564A>T
n.715+6466T>A
n.1553+268A>T
n.1631A>T
n.1894+268A>T
n.1837+268A>T
n.1451+268A>T
n.1759+268A>T
n.2125A>T
n.1857+268A>T
n.1760A>T
n.1682A>T
n.1972A>T
n.2290A>T
n.1339+268A>T
n.1925A>T
n.1657+268A>T
n.1888A>T
n.1735A>T
n.2043A>T
n.1628+268A>T
n.1585+268A>T
n.1893A>T
n.2233A>T
n.1607A>T
n.1505+268A>T
 gnomAD v4
3g.12533042G>TCA2664496184MKRN2OS,TSEN2c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1260+1383G>T (n.1260+1383G>T)
c.1338+1383G>T (n.1338+1383G>T)
c.*291+269G>T (n.*291+269G>T)
n.4402G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1623+269G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*52+269G>T (n.*52+269G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*175+1383G>T (n.*175+1383G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1209+1383G>T (n.1209+1383G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.*527+1383G>T (n.*527+1383G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
c.*592+269G>T (n.*592+269G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*639+269G>T (n.*639+269G>T)
c.1100-6119G>T (n.1100-6119G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.93+1383G>T (n.93+1383G>T)
c.297+269G>T
n.3455+269G>T
n.565G>T
n.715+6465C>A
n.1553+269G>T
n.1632G>T
n.1894+269G>T
n.1837+269G>T
n.1451+269G>T
n.1759+269G>T
n.2126G>T
n.1857+269G>T
n.1761G>T
n.1683G>T
n.1973G>T
n.2291G>T
n.1339+269G>T
n.1926G>T
n.1657+269G>T
n.1889G>T
n.1736G>T
n.2044G>T
n.1628+269G>T
n.1585+269G>T
n.1894G>T
n.2234G>T
n.1608G>T
n.1505+269G>T
 gnomAD v4
3g.12533044C>ACA2664496185MKRN2OS,TSEN2c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1260+1385C>A (n.1260+1385C>A)
c.1338+1385C>A (n.1338+1385C>A)
c.*291+271C>A (n.*291+271C>A)
n.4404C>A
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.1623+271C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*52+271C>A (n.*52+271C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*175+1385C>A (n.*175+1385C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1209+1385C>A (n.1209+1385C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*527+1385C>A (n.*527+1385C>A)
c.1700C>A (n.1700C>A)
c.*592+271C>A (n.*592+271C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*639+271C>A (n.*639+271C>A)
c.1100-6117C>A (n.1100-6117C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.93+1385C>A (n.93+1385C>A)
c.297+271C>A
n.3455+271C>A
n.567C>A
n.715+6463G>T
n.1553+271C>A
n.1634C>A
n.1894+271C>A
n.1837+271C>A
n.1451+271C>A
n.1759+271C>A
n.2128C>A
n.1857+271C>A
n.1763C>A
n.1685C>A
n.1975C>A
n.2293C>A
n.1339+271C>A
n.1928C>A
n.1657+271C>A
n.1891C>A
n.1738C>A
n.2046C>A
n.1628+271C>A
n.1585+271C>A
n.1896C>A
n.2236C>A
n.1610C>A
n.1505+271C>A
 gnomAD v4
3g.12533044C>GCA2664496186MKRN2OS,TSEN2c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1260+1385C>G (n.1260+1385C>G)
c.1338+1385C>G (n.1338+1385C>G)
c.*291+271C>G (n.*291+271C>G)
n.4404C>G
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
n.1623+271C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*52+271C>G (n.*52+271C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*175+1385C>G (n.*175+1385C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1209+1385C>G (n.1209+1385C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*527+1385C>G (n.*527+1385C>G)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.*592+271C>G (n.*592+271C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*639+271C>G (n.*639+271C>G)
c.1100-6117C>G (n.1100-6117C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.93+1385C>G (n.93+1385C>G)
c.297+271C>G
n.3455+271C>G
n.567C>G
n.715+6463G>C
n.1553+271C>G
n.1634C>G
n.1894+271C>G
n.1837+271C>G
n.1451+271C>G
n.1759+271C>G
n.2128C>G
n.1857+271C>G
n.1763C>G
n.1685C>G
n.1975C>G
n.2293C>G
n.1339+271C>G
n.1928C>G
n.1657+271C>G
n.1891C>G
n.1738C>G
n.2046C>G
n.1628+271C>G
n.1585+271C>G
n.1896C>G
n.2236C>G
n.1610C>G
n.1505+271C>G
 gnomAD v4
3g.12533044C>TCA2664496187MKRN2OS,TSEN2c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1260+1385C>T (n.1260+1385C>T)
c.1338+1385C>T (n.1338+1385C>T)
c.*291+271C>T (n.*291+271C>T)
n.4404C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.1623+271C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*52+271C>T (n.*52+271C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*175+1385C>T (n.*175+1385C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1209+1385C>T (n.1209+1385C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*527+1385C>T (n.*527+1385C>T)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.*592+271C>T (n.*592+271C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*639+271C>T (n.*639+271C>T)
c.1100-6117C>T (n.1100-6117C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.93+1385C>T (n.93+1385C>T)
c.297+271C>T
n.3455+271C>T
n.567C>T
n.715+6463G>A
n.1553+271C>T
n.1634C>T
n.1894+271C>T
n.1837+271C>T
n.1451+271C>T
n.1759+271C>T
n.2128C>T
n.1857+271C>T
n.1763C>T
n.1685C>T
n.1975C>T
n.2293C>T
n.1339+271C>T
n.1928C>T
n.1657+271C>T
n.1891C>T
n.1738C>T
n.2046C>T
n.1628+271C>T
n.1585+271C>T
n.1896C>T
n.2236C>T
n.1610C>T
n.1505+271C>T
 gnomAD v4
3g.12533047T>ACA898313251MKRN2OS,TSEN2c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1260+1388T>A (n.1260+1388T>A)
c.1338+1388T>A (n.1338+1388T>A)
c.*291+274T>A (n.*291+274T>A)
n.4407T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.1623+274T>A
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*52+274T>A (n.*52+274T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*175+1388T>A (n.*175+1388T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1209+1388T>A (n.1209+1388T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*527+1388T>A (n.*527+1388T>A)
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.*592+274T>A (n.*592+274T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*639+274T>A (n.*639+274T>A)
c.1100-6114T>A (n.1100-6114T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.93+1388T>A (n.93+1388T>A)
c.297+274T>A
n.3455+274T>A
n.570T>A
n.715+6460A>T
n.1553+274T>A
n.1637T>A
n.1894+274T>A
n.1837+274T>A
n.1451+274T>A
n.1759+274T>A
n.2131T>A
n.1857+274T>A
n.1766T>A
n.1688T>A
n.1978T>A
n.2296T>A
n.1339+274T>A
n.1931T>A
n.1657+274T>A
n.1894T>A
n.1741T>A
n.2049T>A
n.1628+274T>A
n.1585+274T>A
n.1899T>A
n.2239T>A
n.1613T>A
n.1505+274T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533047T>CCA2664496188MKRN2OS,TSEN2c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1260+1388T>C (n.1260+1388T>C)
c.1338+1388T>C (n.1338+1388T>C)
c.*291+274T>C (n.*291+274T>C)
n.4407T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.1623+274T>C
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*52+274T>C (n.*52+274T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*175+1388T>C (n.*175+1388T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1209+1388T>C (n.1209+1388T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*527+1388T>C (n.*527+1388T>C)
c.1703T>C (n.1703T>C)
c.*592+274T>C (n.*592+274T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*639+274T>C (n.*639+274T>C)
c.1100-6114T>C (n.1100-6114T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.93+1388T>C (n.93+1388T>C)
c.297+274T>C
n.3455+274T>C
n.570T>C
n.715+6460A>G
n.1553+274T>C
n.1637T>C
n.1894+274T>C
n.1837+274T>C
n.1451+274T>C
n.1759+274T>C
n.2131T>C
n.1857+274T>C
n.1766T>C
n.1688T>C
n.1978T>C
n.2296T>C
n.1339+274T>C
n.1931T>C
n.1657+274T>C
n.1894T>C
n.1741T>C
n.2049T>C
n.1628+274T>C
n.1585+274T>C
n.1899T>C
n.2239T>C
n.1613T>C
n.1505+274T>C
 gnomAD v4
3g.12533047T>GCA2755257522MKRN2OS,TSEN2c.*326T>G (n.*326T>G)
c.1260+1388T>G (n.1260+1388T>G)
c.1338+1388T>G (n.1338+1388T>G)
c.*291+274T>G (n.*291+274T>G)
n.4407T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.1623+274T>G
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*52+274T>G (n.*52+274T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*175+1388T>G (n.*175+1388T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1209+1388T>G (n.1209+1388T>G)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*527+1388T>G (n.*527+1388T>G)
c.1703T>G (n.1703T>G)
c.*592+274T>G (n.*592+274T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*639+274T>G (n.*639+274T>G)
c.1100-6114T>G (n.1100-6114T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.93+1388T>G (n.93+1388T>G)
c.297+274T>G
n.3455+274T>G
n.570T>G
n.715+6460A>C
n.1553+274T>G
n.1637T>G
n.1894+274T>G
n.1837+274T>G
n.1451+274T>G
n.1759+274T>G
n.2131T>G
n.1857+274T>G
n.1766T>G
n.1688T>G
n.1978T>G
n.2296T>G
n.1339+274T>G
n.1931T>G
n.1657+274T>G
n.1894T>G
n.1741T>G
n.2049T>G
n.1628+274T>G
n.1585+274T>G
n.1899T>G
n.2239T>G
n.1613T>G
n.1505+274T>G
3g.12533047T=CA1346197144MKRN2OS,TSEN2c.*326T= (n.*326T=)
c.1260+1388T= (n.1260+1388T=)
c.1338+1388T= (n.1338+1388T=)
c.*291+274T= (n.*291+274T=)
n.4407T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
n.1623+274T=
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.*52+274T= (n.*52+274T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*175+1388T= (n.*175+1388T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.1209+1388T= (n.1209+1388T=)
c.*1563T= (n.*1563T=)
c.*527+1388T= (n.*527+1388T=)
c.1703T= (n.1703T=)
c.*592+274T= (n.*592+274T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.*639+274T= (n.*639+274T=)
c.1100-6114T= (n.1100-6114T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*1868T= (n.*1868T=)
c.93+1388T= (n.93+1388T=)
c.297+274T=
n.3455+274T=
n.570T=
n.715+6460A=
n.1553+274T=
n.1637T=
n.1894+274T=
n.1837+274T=
n.1451+274T=
n.1759+274T=
n.2131T=
n.1857+274T=
n.1766T=
n.1688T=
n.1978T=
n.2296T=
n.1339+274T=
n.1931T=
n.1657+274T=
n.1894T=
n.1741T=
n.2049T=
n.1628+274T=
n.1585+274T=
n.1899T=
n.2239T=
n.1613T=
n.1505+274T=
3g.12533049A=CA1346197146MKRN2OS,TSEN2c.*328A= (n.*328A=)
c.1260+1390A= (n.1260+1390A=)
c.1338+1390A= (n.1338+1390A=)
c.*291+276A= (n.*291+276A=)
n.4409A=
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.1623+276A=
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*52+276A= (n.*52+276A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.*175+1390A= (n.*175+1390A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.1209+1390A= (n.1209+1390A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.*527+1390A= (n.*527+1390A=)
c.1705A= (n.1705A=)
c.*592+276A= (n.*592+276A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.*639+276A= (n.*639+276A=)
c.1100-6112A= (n.1100-6112A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*1870A= (n.*1870A=)
c.93+1390A= (n.93+1390A=)
c.297+276A=
n.3455+276A=
n.572A=
n.715+6458T=
n.1553+276A=
n.1639A=
n.1894+276A=
n.1837+276A=
n.1451+276A=
n.1759+276A=
n.2133A=
n.1857+276A=
n.1768A=
n.1690A=
n.1980A=
n.2298A=
n.1339+276A=
n.1933A=
n.1657+276A=
n.1896A=
n.1743A=
n.2051A=
n.1628+276A=
n.1585+276A=
n.1901A=
n.2241A=
n.1615A=
n.1505+276A=
3g.12533049A>GCA1045148174MKRN2OS,TSEN2c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1260+1390A>G (n.1260+1390A>G)
c.1338+1390A>G (n.1338+1390A>G)
c.*291+276A>G (n.*291+276A>G)
n.4409A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.1623+276A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*52+276A>G (n.*52+276A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*175+1390A>G (n.*175+1390A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1209+1390A>G (n.1209+1390A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.*527+1390A>G (n.*527+1390A>G)
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.*592+276A>G (n.*592+276A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*639+276A>G (n.*639+276A>G)
c.1100-6112A>G (n.1100-6112A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.93+1390A>G (n.93+1390A>G)
c.297+276A>G
n.3455+276A>G
n.572A>G
n.715+6458T>C
n.1553+276A>G
n.1639A>G
n.1894+276A>G
n.1837+276A>G
n.1451+276A>G
n.1759+276A>G
n.2133A>G
n.1857+276A>G
n.1768A>G
n.1690A>G
n.1980A>G
n.2298A>G
n.1339+276A>G
n.1933A>G
n.1657+276A>G
n.1896A>G
n.1743A>G
n.2051A>G
n.1628+276A>G
n.1585+276A>G
n.1901A>G
n.2241A>G
n.1615A>G
n.1505+276A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533053T>CCA2664496189MKRN2OS,TSEN2c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1260+1394T>C (n.1260+1394T>C)
c.1338+1394T>C (n.1338+1394T>C)
c.*291+280T>C (n.*291+280T>C)
n.4413T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.1623+280T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*52+280T>C (n.*52+280T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*175+1394T>C (n.*175+1394T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1209+1394T>C (n.1209+1394T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*527+1394T>C (n.*527+1394T>C)
c.1709T>C (n.1709T>C)
c.*592+280T>C (n.*592+280T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*639+280T>C (n.*639+280T>C)
c.1100-6108T>C (n.1100-6108T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.93+1394T>C (n.93+1394T>C)
c.297+280T>C
n.3455+280T>C
n.576T>C
n.715+6454A>G
n.1553+280T>C
n.1643T>C
n.1894+280T>C
n.1837+280T>C
n.1451+280T>C
n.1759+280T>C
n.2137T>C
n.1857+280T>C
n.1772T>C
n.1694T>C
n.1984T>C
n.2302T>C
n.1339+280T>C
n.1937T>C
n.1657+280T>C
n.1900T>C
n.1747T>C
n.2055T>C
n.1628+280T>C
n.1585+280T>C
n.1905T>C
n.2245T>C
n.1619T>C
n.1505+280T>C
 gnomAD v4
3g.12533053T>GCA69601089MKRN2OS,TSEN2c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1260+1394T>G (n.1260+1394T>G)
c.1338+1394T>G (n.1338+1394T>G)
c.*291+280T>G (n.*291+280T>G)
n.4413T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.1623+280T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*52+280T>G (n.*52+280T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*175+1394T>G (n.*175+1394T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1209+1394T>G (n.1209+1394T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*527+1394T>G (n.*527+1394T>G)
c.1709T>G (n.1709T>G)
c.*592+280T>G (n.*592+280T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*639+280T>G (n.*639+280T>G)
c.1100-6108T>G (n.1100-6108T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.93+1394T>G (n.93+1394T>G)
c.297+280T>G
n.3455+280T>G
n.576T>G
n.715+6454A>C
n.1553+280T>G
n.1643T>G
n.1894+280T>G
n.1837+280T>G
n.1451+280T>G
n.1759+280T>G
n.2137T>G
n.1857+280T>G
n.1772T>G
n.1694T>G
n.1984T>G
n.2302T>G
n.1339+280T>G
n.1937T>G
n.1657+280T>G
n.1900T>G
n.1747T>G
n.2055T>G
n.1628+280T>G
n.1585+280T>G
n.1905T>G
n.2245T>G
n.1619T>G
n.1505+280T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533053T=CA1346197148MKRN2OS,TSEN2c.*332T= (n.*332T=)
c.1260+1394T= (n.1260+1394T=)
c.1338+1394T= (n.1338+1394T=)
c.*291+280T= (n.*291+280T=)
n.4413T=
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.1623+280T=
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.*52+280T= (n.*52+280T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*175+1394T= (n.*175+1394T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.1209+1394T= (n.1209+1394T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
c.*527+1394T= (n.*527+1394T=)
c.1709T= (n.1709T=)
c.*592+280T= (n.*592+280T=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.*639+280T= (n.*639+280T=)
c.1100-6108T= (n.1100-6108T=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.*1874T= (n.*1874T=)
c.93+1394T= (n.93+1394T=)
c.297+280T=
n.3455+280T=
n.576T=
n.715+6454A=
n.1553+280T=
n.1643T=
n.1894+280T=
n.1837+280T=
n.1451+280T=
n.1759+280T=
n.2137T=
n.1857+280T=
n.1772T=
n.1694T=
n.1984T=
n.2302T=
n.1339+280T=
n.1937T=
n.1657+280T=
n.1900T=
n.1747T=
n.2055T=
n.1628+280T=
n.1585+280T=
n.1905T=
n.2245T=
n.1619T=
n.1505+280T=
3g.12533054C=CA1346197151MKRN2OS,TSEN2c.*333C= (n.*333C=)
c.1260+1395C= (n.1260+1395C=)
c.1338+1395C= (n.1338+1395C=)
c.*291+281C= (n.*291+281C=)
n.4414C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1623+281C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*52+281C= (n.*52+281C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.*175+1395C= (n.*175+1395C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1209+1395C= (n.1209+1395C=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.*527+1395C= (n.*527+1395C=)
c.1710C= (n.1710C=)
c.*592+281C= (n.*592+281C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*883C= (n.*883C=)
c.*639+281C= (n.*639+281C=)
c.1100-6107C= (n.1100-6107C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.93+1395C= (n.93+1395C=)
c.297+281C=
n.3455+281C=
n.577C=
n.715+6453G=
n.1553+281C=
n.1644C=
n.1894+281C=
n.1837+281C=
n.1451+281C=
n.1759+281C=
n.2138C=
n.1857+281C=
n.1773C=
n.1695C=
n.1985C=
n.2303C=
n.1339+281C=
n.1938C=
n.1657+281C=
n.1901C=
n.1748C=
n.2056C=
n.1628+281C=
n.1585+281C=
n.1906C=
n.2246C=
n.1620C=
n.1505+281C=
3g.12533054C>TCA1346197153MKRN2OS,TSEN2c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1260+1395C>T (n.1260+1395C>T)
c.1338+1395C>T (n.1338+1395C>T)
c.*291+281C>T (n.*291+281C>T)
n.4414C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1623+281C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*52+281C>T (n.*52+281C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*175+1395C>T (n.*175+1395C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1209+1395C>T (n.1209+1395C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*527+1395C>T (n.*527+1395C>T)
c.1710C>T (n.1710C>T)
c.*592+281C>T (n.*592+281C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*639+281C>T (n.*639+281C>T)
c.1100-6107C>T (n.1100-6107C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.93+1395C>T (n.93+1395C>T)
c.297+281C>T
n.3455+281C>T
n.577C>T
n.715+6453G>A
n.1553+281C>T
n.1644C>T
n.1894+281C>T
n.1837+281C>T
n.1451+281C>T
n.1759+281C>T
n.2138C>T
n.1857+281C>T
n.1773C>T
n.1695C>T
n.1985C>T
n.2303C>T
n.1339+281C>T
n.1938C>T
n.1657+281C>T
n.1901C>T
n.1748C>T
n.2056C>T
n.1628+281C>T
n.1585+281C>T
n.1906C>T
n.2246C>T
n.1620C>T
n.1505+281C>T
 dbSNP
3g.12533054_12533057delinsCTGACA1346197150MKRN2OS,TSEN2c.*333_*336delinsCTGA (n.*333_*336delinsCTGA)
c.1260+1395_1260+1398delinsCTGA (n.1260+1395_1260+1398delinsCTGA)
c.1338+1395_1338+1398delinsCTGA (n.1338+1395_1338+1398delinsCTGA)
c.*291+281_*291+284delinsCTGA (n.*291+281_*291+284delinsCTGA)
n.4414_4417delinsCTGA
c.*1350_*1353delinsCTGA (n.*1350_*1353delinsCTGA)
n.1623+281_1623+284delinsCTGA
c.*1574_*1577delinsCTGA (n.*1574_*1577delinsCTGA)
c.*52+281_*52+284delinsCTGA (n.*52+281_*52+284delinsCTGA)
c.*730_*733delinsCTGA (n.*730_*733delinsCTGA)
c.*175+1395_*175+1398delinsCTGA (n.*175+1395_*175+1398delinsCTGA)
c.*572_*575delinsCTGA (n.*572_*575delinsCTGA)
c.*920_*923delinsCTGA (n.*920_*923delinsCTGA)
c.1209+1395_1209+1398delinsCTGA (n.1209+1395_1209+1398delinsCTGA)
c.*1570_*1573delinsCTGA (n.*1570_*1573delinsCTGA)
c.*527+1395_*527+1398delinsCTGA (n.*527+1395_*527+1398delinsCTGA)
c.1710_1713delinsCTGA (n.1710_1713delinsCTGA)
c.*592+281_*592+284delinsCTGA (n.*592+281_*592+284delinsCTGA)
c.*546_*549delinsCTGA (n.*546_*549delinsCTGA)
c.*883_*886delinsCTGA (n.*883_*886delinsCTGA)
c.*639+281_*639+284delinsCTGA (n.*639+281_*639+284delinsCTGA)
c.1100-6107_1100-6104delinsCTGA (n.1100-6107_1100-6104delinsCTGA)
c.*603_*606delinsCTGA (n.*603_*606delinsCTGA)
c.*1875_*1878delinsCTGA (n.*1875_*1878delinsCTGA)
c.93+1395_93+1398delinsCTGA (n.93+1395_93+1398delinsCTGA)
c.297+281_297+284delinsCTGA
n.3455+281_3455+284delinsCTGA
n.577_580delinsCTGA
n.715+6450_715+6453delinsTCAG
n.1553+281_1553+284delinsCTGA
n.1644_1647delinsCTGA
n.1894+281_1894+284delinsCTGA
n.1837+281_1837+284delinsCTGA
n.1451+281_1451+284delinsCTGA
n.1759+281_1759+284delinsCTGA
n.2138_2141delinsCTGA
n.1857+281_1857+284delinsCTGA
n.1773_1776delinsCTGA
n.1695_1698delinsCTGA
n.1985_1988delinsCTGA
n.2303_2306delinsCTGA
n.1339+281_1339+284delinsCTGA
n.1938_1941delinsCTGA
n.1657+281_1657+284delinsCTGA
n.1901_1904delinsCTGA
n.1748_1751delinsCTGA
n.2056_2059delinsCTGA
n.1628+281_1628+284delinsCTGA
n.1585+281_1585+284delinsCTGA
n.1906_1909delinsCTGA
n.2246_2249delinsCTGA
n.1620_1623delinsCTGA
n.1505+281_1505+284delinsCTGA
3g.12533055T>ACA1346197156MKRN2OS,TSEN2c.*334T>A (n.*334T>A)
c.1260+1396T>A (n.1260+1396T>A)
c.1338+1396T>A (n.1338+1396T>A)
c.*291+282T>A (n.*291+282T>A)
n.4415T>A
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.1623+282T>A
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*52+282T>A (n.*52+282T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*175+1396T>A (n.*175+1396T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1209+1396T>A (n.1209+1396T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.*527+1396T>A (n.*527+1396T>A)
c.1711T>A (n.1711T>A)
c.*592+282T>A (n.*592+282T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*639+282T>A (n.*639+282T>A)
c.1100-6106T>A (n.1100-6106T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.93+1396T>A (n.93+1396T>A)
c.297+282T>A
n.3455+282T>A
n.578T>A
n.715+6452A>T
n.1553+282T>A
n.1645T>A
n.1894+282T>A
n.1837+282T>A
n.1451+282T>A
n.1759+282T>A
n.2139T>A
n.1857+282T>A
n.1774T>A
n.1696T>A
n.1986T>A
n.2304T>A
n.1339+282T>A
n.1939T>A
n.1657+282T>A
n.1902T>A
n.1749T>A
n.2057T>A
n.1628+282T>A
n.1585+282T>A
n.1907T>A
n.2247T>A
n.1621T>A
n.1505+282T>A
 dbSNP
3g.12533055T=CA1346197158MKRN2OS,TSEN2c.*334T= (n.*334T=)
c.1260+1396T= (n.1260+1396T=)
c.1338+1396T= (n.1338+1396T=)
c.*291+282T= (n.*291+282T=)
n.4415T=
c.*1351T= (n.*1351T=)
n.1623+282T=
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.*52+282T= (n.*52+282T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*175+1396T= (n.*175+1396T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.1209+1396T= (n.1209+1396T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.*527+1396T= (n.*527+1396T=)
c.1711T= (n.1711T=)
c.*592+282T= (n.*592+282T=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.*639+282T= (n.*639+282T=)
c.1100-6106T= (n.1100-6106T=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*1876T= (n.*1876T=)
c.93+1396T= (n.93+1396T=)
c.297+282T=
n.3455+282T=
n.578T=
n.715+6452A=
n.1553+282T=
n.1645T=
n.1894+282T=
n.1837+282T=
n.1451+282T=
n.1759+282T=
n.2139T=
n.1857+282T=
n.1774T=
n.1696T=
n.1986T=
n.2304T=
n.1339+282T=
n.1939T=
n.1657+282T=
n.1902T=
n.1749T=
n.2057T=
n.1628+282T=
n.1585+282T=
n.1907T=
n.2247T=
n.1621T=
n.1505+282T=
3g.12533056_12533058delCA898313257MKRN2OS,TSEN2c.*335_*337del (n.*335_*337del)
c.1260+1397_1260+1399del (n.1260+1397_1260+1399del)
c.1338+1397_1338+1399del (n.1338+1397_1338+1399del)
c.*291+283_*291+285del (n.*291+283_*291+285del)
n.4416_4418del
c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del)
n.1623+283_1623+285del
c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del)
c.*52+283_*52+285del (n.*52+283_*52+285del)
c.*732_*734del (n.*732_*734del)
c.*175+1397_*175+1399del (n.*175+1397_*175+1399del)
c.*574_*576del (n.*574_*576del)
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
c.1209+1397_1209+1399del (n.1209+1397_1209+1399del)
c.*1572_*1574del (n.*1572_*1574del)
c.*527+1397_*527+1399del (n.*527+1397_*527+1399del)
c.1712_1714del (n.1712_1714del)
c.*592+283_*592+285del (n.*592+283_*592+285del)
c.*548_*550del (n.*548_*550del)
c.*885_*887del (n.*885_*887del)
c.*639+283_*639+285del (n.*639+283_*639+285del)
c.1100-6105_1100-6103del (n.1100-6105_1100-6103del)
c.*605_*607del (n.*605_*607del)
c.*1877_*1879del (n.*1877_*1879del)
c.93+1397_93+1399del (n.93+1397_93+1399del)
c.297+283_297+285del
n.3455+283_3455+285del
n.579_581del
n.715+6450_715+6452del
n.1553+283_1553+285del
n.1646_1648del
n.1894+283_1894+285del
n.1837+283_1837+285del
n.1451+283_1451+285del
n.1759+283_1759+285del
n.2140_2142del
n.1857+283_1857+285del
n.1775_1777del
n.1697_1699del
n.1987_1989del
n.2305_2307del
n.1339+283_1339+285del
n.1940_1942del
n.1657+283_1657+285del
n.1903_1905del
n.1750_1752del
n.2058_2060del
n.1628+283_1628+285del
n.1585+283_1585+285del
n.1908_1910del
n.2248_2250del
n.1622_1624del
n.1505+283_1505+285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533056G>ACA2664496190MKRN2OS,TSEN2c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1260+1397G>A (n.1260+1397G>A)
c.1338+1397G>A (n.1338+1397G>A)
c.*291+283G>A (n.*291+283G>A)
n.4416G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.1623+283G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*52+283G>A (n.*52+283G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*175+1397G>A (n.*175+1397G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1209+1397G>A (n.1209+1397G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*527+1397G>A (n.*527+1397G>A)
c.1712G>A (n.1712G>A)
c.*592+283G>A (n.*592+283G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*639+283G>A (n.*639+283G>A)
c.1100-6105G>A (n.1100-6105G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.93+1397G>A (n.93+1397G>A)
c.297+283G>A
n.3455+283G>A
n.579G>A
n.715+6451C>T
n.1553+283G>A
n.1646G>A
n.1894+283G>A
n.1837+283G>A
n.1451+283G>A
n.1759+283G>A
n.2140G>A
n.1857+283G>A
n.1775G>A
n.1697G>A
n.1987G>A
n.2305G>A
n.1339+283G>A
n.1940G>A
n.1657+283G>A
n.1903G>A
n.1750G>A
n.2058G>A
n.1628+283G>A
n.1585+283G>A
n.1908G>A
n.2248G>A
n.1622G>A
n.1505+283G>A
 gnomAD v4
3g.12533056G>TCA2664496191MKRN2OS,TSEN2c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1260+1397G>T (n.1260+1397G>T)
c.1338+1397G>T (n.1338+1397G>T)
c.*291+283G>T (n.*291+283G>T)
n.4416G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.1623+283G>T
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*52+283G>T (n.*52+283G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*175+1397G>T (n.*175+1397G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1209+1397G>T (n.1209+1397G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*527+1397G>T (n.*527+1397G>T)
c.1712G>T (n.1712G>T)
c.*592+283G>T (n.*592+283G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*639+283G>T (n.*639+283G>T)
c.1100-6105G>T (n.1100-6105G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.93+1397G>T (n.93+1397G>T)
c.297+283G>T
n.3455+283G>T
n.579G>T
n.715+6451C>A
n.1553+283G>T
n.1646G>T
n.1894+283G>T
n.1837+283G>T
n.1451+283G>T
n.1759+283G>T
n.2140G>T
n.1857+283G>T
n.1775G>T
n.1697G>T
n.1987G>T
n.2305G>T
n.1339+283G>T
n.1940G>T
n.1657+283G>T
n.1903G>T
n.1750G>T
n.2058G>T
n.1628+283G>T
n.1585+283G>T
n.1908G>T
n.2248G>T
n.1622G>T
n.1505+283G>T
 gnomAD v4
3g.12533061dupCA2664496192MKRN2OS,TSEN2c.*340dup (n.*340dup)
c.1260+1402dup (n.1260+1402dup)
c.1338+1402dup (n.1338+1402dup)
c.*291+288dup (n.*291+288dup)
n.4421dup
c.*1357dup (n.*1357dup)
n.1623+288dup
c.*1581dup (n.*1581dup)
c.*52+288dup (n.*52+288dup)
c.*737dup (n.*737dup)
c.*175+1402dup (n.*175+1402dup)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*927dup (n.*927dup)
c.1209+1402dup (n.1209+1402dup)
c.*1577dup (n.*1577dup)
c.*527+1402dup (n.*527+1402dup)
c.1717dup (n.1717dup)
c.*592+288dup (n.*592+288dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.*890dup (n.*890dup)
c.*639+288dup (n.*639+288dup)
c.1100-6100dup (n.1100-6100dup)
c.*610dup (n.*610dup)
c.*1882dup (n.*1882dup)
c.93+1402dup (n.93+1402dup)
c.297+288dup
n.3455+288dup
n.584dup
n.715+6449dup
n.1553+288dup
n.1651dup
n.1894+288dup
n.1837+288dup
n.1451+288dup
n.1759+288dup
n.2145dup
n.1857+288dup
n.1780dup
n.1702dup
n.1992dup
n.2310dup
n.1339+288dup
n.1945dup
n.1657+288dup
n.1908dup
n.1755dup
n.2063dup
n.1628+288dup
n.1585+288dup
n.1913dup
n.2253dup
n.1627dup
n.1505+288dup
 gnomAD v4
3g.12533062A=CA1346197160MKRN2OS,TSEN2c.*341A= (n.*341A=)
c.1260+1403A= (n.1260+1403A=)
c.1338+1403A= (n.1338+1403A=)
c.*291+289A= (n.*291+289A=)
n.4422A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.1623+289A=
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.*52+289A= (n.*52+289A=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.*175+1403A= (n.*175+1403A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.1209+1403A= (n.1209+1403A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.*527+1403A= (n.*527+1403A=)
c.1718A= (n.1718A=)
c.*592+289A= (n.*592+289A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.*639+289A= (n.*639+289A=)
c.1100-6099A= (n.1100-6099A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*1883A= (n.*1883A=)
c.93+1403A= (n.93+1403A=)
c.297+289A=
n.3455+289A=
n.585A=
n.715+6445T=
n.1553+289A=
n.1652A=
n.1894+289A=
n.1837+289A=
n.1451+289A=
n.1759+289A=
n.2146A=
n.1857+289A=
n.1781A=
n.1703A=
n.1993A=
n.2311A=
n.1339+289A=
n.1946A=
n.1657+289A=
n.1909A=
n.1756A=
n.2064A=
n.1628+289A=
n.1585+289A=
n.1914A=
n.2254A=
n.1628A=
n.1505+289A=
3g.12533062A>GCA541246071MKRN2OS,TSEN2c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1260+1403A>G (n.1260+1403A>G)
c.1338+1403A>G (n.1338+1403A>G)
c.*291+289A>G (n.*291+289A>G)
n.4422A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.1623+289A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*52+289A>G (n.*52+289A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*175+1403A>G (n.*175+1403A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1209+1403A>G (n.1209+1403A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*527+1403A>G (n.*527+1403A>G)
c.1718A>G (n.1718A>G)
c.*592+289A>G (n.*592+289A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*639+289A>G (n.*639+289A>G)
c.1100-6099A>G (n.1100-6099A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.93+1403A>G (n.93+1403A>G)
c.297+289A>G
n.3455+289A>G
n.585A>G
n.715+6445T>C
n.1553+289A>G
n.1652A>G
n.1894+289A>G
n.1837+289A>G
n.1451+289A>G
n.1759+289A>G
n.2146A>G
n.1857+289A>G
n.1781A>G
n.1703A>G
n.1993A>G
n.2311A>G
n.1339+289A>G
n.1946A>G
n.1657+289A>G
n.1909A>G
n.1756A>G
n.2064A>G
n.1628+289A>G
n.1585+289A>G
n.1914A>G
n.2254A>G
n.1628A>G
n.1505+289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533063C>ACA2664496193MKRN2OS,TSEN2c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1260+1404C>A (n.1260+1404C>A)
c.1338+1404C>A (n.1338+1404C>A)
c.*291+290C>A (n.*291+290C>A)
n.4423C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1623+290C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*52+290C>A (n.*52+290C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*175+1404C>A (n.*175+1404C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1209+1404C>A (n.1209+1404C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*527+1404C>A (n.*527+1404C>A)
c.1719C>A (n.1719C>A)
c.*592+290C>A (n.*592+290C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*639+290C>A (n.*639+290C>A)
c.1100-6098C>A (n.1100-6098C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.93+1404C>A (n.93+1404C>A)
c.297+290C>A
n.3455+290C>A
n.586C>A
n.715+6444G>T
n.1553+290C>A
n.1653C>A
n.1894+290C>A
n.1837+290C>A
n.1451+290C>A
n.1759+290C>A
n.2147C>A
n.1857+290C>A
n.1782C>A
n.1704C>A
n.1994C>A
n.2312C>A
n.1339+290C>A
n.1947C>A
n.1657+290C>A
n.1910C>A
n.1757C>A
n.2065C>A
n.1628+290C>A
n.1585+290C>A
n.1915C>A
n.2255C>A
n.1629C>A
n.1505+290C>A
 gnomAD v4
3g.12533063C=CA1346197162MKRN2OS,TSEN2c.*342C= (n.*342C=)
c.1260+1404C= (n.1260+1404C=)
c.1338+1404C= (n.1338+1404C=)
c.*291+290C= (n.*291+290C=)
n.4423C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1623+290C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*52+290C= (n.*52+290C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*175+1404C= (n.*175+1404C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1209+1404C= (n.1209+1404C=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.*527+1404C= (n.*527+1404C=)
c.1719C= (n.1719C=)
c.*592+290C= (n.*592+290C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.*639+290C= (n.*639+290C=)
c.1100-6098C= (n.1100-6098C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.93+1404C= (n.93+1404C=)
c.297+290C=
n.3455+290C=
n.586C=
n.715+6444G=
n.1553+290C=
n.1653C=
n.1894+290C=
n.1837+290C=
n.1451+290C=
n.1759+290C=
n.2147C=
n.1857+290C=
n.1782C=
n.1704C=
n.1994C=
n.2312C=
n.1339+290C=
n.1947C=
n.1657+290C=
n.1910C=
n.1757C=
n.2065C=
n.1628+290C=
n.1585+290C=
n.1915C=
n.2255C=
n.1629C=
n.1505+290C=
3g.12533063C>TCA69601091MKRN2OS,TSEN2c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1260+1404C>T (n.1260+1404C>T)
c.1338+1404C>T (n.1338+1404C>T)
c.*291+290C>T (n.*291+290C>T)
n.4423C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1623+290C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*52+290C>T (n.*52+290C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*175+1404C>T (n.*175+1404C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1209+1404C>T (n.1209+1404C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*527+1404C>T (n.*527+1404C>T)
c.1719C>T (n.1719C>T)
c.*592+290C>T (n.*592+290C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*639+290C>T (n.*639+290C>T)
c.1100-6098C>T (n.1100-6098C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.93+1404C>T (n.93+1404C>T)
c.297+290C>T
n.3455+290C>T
n.586C>T
n.715+6444G>A
n.1553+290C>T
n.1653C>T
n.1894+290C>T
n.1837+290C>T
n.1451+290C>T
n.1759+290C>T
n.2147C>T
n.1857+290C>T
n.1782C>T
n.1704C>T
n.1994C>T
n.2312C>T
n.1339+290C>T
n.1947C>T
n.1657+290C>T
n.1910C>T
n.1757C>T
n.2065C>T
n.1628+290C>T
n.1585+290C>T
n.1915C>T
n.2255C>T
n.1629C>T
n.1505+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533064C>ACA2664496194MKRN2OS,TSEN2c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1260+1405C>A (n.1260+1405C>A)
c.1338+1405C>A (n.1338+1405C>A)
c.*291+291C>A (n.*291+291C>A)
n.4424C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
n.1623+291C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*52+291C>A (n.*52+291C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*175+1405C>A (n.*175+1405C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1209+1405C>A (n.1209+1405C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*527+1405C>A (n.*527+1405C>A)
c.1720C>A (n.1720C>A)
c.*592+291C>A (n.*592+291C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*639+291C>A (n.*639+291C>A)
c.1100-6097C>A (n.1100-6097C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.93+1405C>A (n.93+1405C>A)
c.297+291C>A
n.3455+291C>A
n.587C>A
n.715+6443G>T
n.1553+291C>A
n.1654C>A
n.1894+291C>A
n.1837+291C>A
n.1451+291C>A
n.1759+291C>A
n.2148C>A
n.1857+291C>A
n.1783C>A
n.1705C>A
n.1995C>A
n.2313C>A
n.1339+291C>A
n.1948C>A
n.1657+291C>A
n.1911C>A
n.1758C>A
n.2066C>A
n.1628+291C>A
n.1585+291C>A
n.1916C>A
n.2256C>A
n.1630C>A
n.1505+291C>A
 gnomAD v4
3g.12533065delCA2664496195MKRN2OS,TSEN2c.*344del (n.*344del)
c.1260+1406del (n.1260+1406del)
c.1338+1406del (n.1338+1406del)
c.*291+292del (n.*291+292del)
n.4425del
c.*1361del (n.*1361del)
n.1623+292del
c.*1585del (n.*1585del)
c.*52+292del (n.*52+292del)
c.*741del (n.*741del)
c.*175+1406del (n.*175+1406del)
c.*583del (n.*583del)
c.*931del (n.*931del)
c.1209+1406del (n.1209+1406del)
c.*1581del (n.*1581del)
c.*527+1406del (n.*527+1406del)
c.1721del (n.1721del)
c.*592+292del (n.*592+292del)
c.*557del (n.*557del)
c.*894del (n.*894del)
c.*639+292del (n.*639+292del)
c.1100-6096del (n.1100-6096del)
c.*614del (n.*614del)
c.*1886del (n.*1886del)
c.93+1406del (n.93+1406del)
c.297+292del
n.3455+292del
n.588del
n.715+6442del
n.1553+292del
n.1655del
n.1894+292del
n.1837+292del
n.1451+292del
n.1759+292del
n.2149del
n.1857+292del
n.1784del
n.1706del
n.1996del
n.2314del
n.1339+292del
n.1949del
n.1657+292del
n.1912del
n.1759del
n.2067del
n.1628+292del
n.1585+292del
n.1917del
n.2257del
n.1631del
n.1505+292del
 gnomAD v4
3g.12533065T>GCA2664496196MKRN2OS,TSEN2c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1260+1406T>G (n.1260+1406T>G)
c.1338+1406T>G (n.1338+1406T>G)
c.*291+292T>G (n.*291+292T>G)
n.4425T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.1623+292T>G
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.*52+292T>G (n.*52+292T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*175+1406T>G (n.*175+1406T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.1209+1406T>G (n.1209+1406T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*527+1406T>G (n.*527+1406T>G)
c.1721T>G (n.1721T>G)
c.*592+292T>G (n.*592+292T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*639+292T>G (n.*639+292T>G)
c.1100-6096T>G (n.1100-6096T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.93+1406T>G (n.93+1406T>G)
c.297+292T>G
n.3455+292T>G
n.588T>G
n.715+6442A>C
n.1553+292T>G
n.1655T>G
n.1894+292T>G
n.1837+292T>G
n.1451+292T>G
n.1759+292T>G
n.2149T>G
n.1857+292T>G
n.1784T>G
n.1706T>G
n.1996T>G
n.2314T>G
n.1339+292T>G
n.1949T>G
n.1657+292T>G
n.1912T>G
n.1759T>G
n.2067T>G
n.1628+292T>G
n.1585+292T>G
n.1917T>G
n.2257T>G
n.1631T>G
n.1505+292T>G
 gnomAD v4
3g.12533067A=CA1346197163MKRN2OS,TSEN2c.*346A= (n.*346A=)
c.1260+1408A= (n.1260+1408A=)
c.1338+1408A= (n.1338+1408A=)
c.*291+294A= (n.*291+294A=)
n.4427A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
n.1623+294A=
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.*52+294A= (n.*52+294A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*175+1408A= (n.*175+1408A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1209+1408A= (n.1209+1408A=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.*527+1408A= (n.*527+1408A=)
c.1723A= (n.1723A=)
c.*592+294A= (n.*592+294A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.*639+294A= (n.*639+294A=)
c.1100-6094A= (n.1100-6094A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.93+1408A= (n.93+1408A=)
c.297+294A=
n.3455+294A=
n.590A=
n.715+6440T=
n.1553+294A=
n.1657A=
n.1894+294A=
n.1837+294A=
n.1451+294A=
n.1759+294A=
n.2151A=
n.1857+294A=
n.1786A=
n.1708A=
n.1998A=
n.2316A=
n.1339+294A=
n.1951A=
n.1657+294A=
n.1914A=
n.1761A=
n.2069A=
n.1628+294A=
n.1585+294A=
n.1919A=
n.2259A=
n.1633A=
n.1505+294A=
3g.12533067A>CCA1346197164MKRN2OS,TSEN2c.*346A>C (n.*346A>C)
c.1260+1408A>C (n.1260+1408A>C)
c.1338+1408A>C (n.1338+1408A>C)
c.*291+294A>C (n.*291+294A>C)
n.4427A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.1623+294A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*52+294A>C (n.*52+294A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*175+1408A>C (n.*175+1408A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1209+1408A>C (n.1209+1408A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.*527+1408A>C (n.*527+1408A>C)
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.*592+294A>C (n.*592+294A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*639+294A>C (n.*639+294A>C)
c.1100-6094A>C (n.1100-6094A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.93+1408A>C (n.93+1408A>C)
c.297+294A>C
n.3455+294A>C
n.590A>C
n.715+6440T>G
n.1553+294A>C
n.1657A>C
n.1894+294A>C
n.1837+294A>C
n.1451+294A>C
n.1759+294A>C
n.2151A>C
n.1857+294A>C
n.1786A>C
n.1708A>C
n.1998A>C
n.2316A>C
n.1339+294A>C
n.1951A>C
n.1657+294A>C
n.1914A>C
n.1761A>C
n.2069A>C
n.1628+294A>C
n.1585+294A>C
n.1919A>C
n.2259A>C
n.1633A>C
n.1505+294A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.12533070A>GCA2664496197MKRN2OS,TSEN2c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1260+1411A>G (n.1260+1411A>G)
c.1338+1411A>G (n.1338+1411A>G)
c.*291+297A>G (n.*291+297A>G)
n.4430A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.1623+297A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.*52+297A>G (n.*52+297A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*175+1411A>G (n.*175+1411A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1209+1411A>G (n.1209+1411A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*527+1411A>G (n.*527+1411A>G)
c.1726A>G (n.1726A>G)
c.*592+297A>G (n.*592+297A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*639+297A>G (n.*639+297A>G)
c.1100-6091A>G (n.1100-6091A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.93+1411A>G (n.93+1411A>G)
c.297+297A>G
n.3455+297A>G
n.593A>G
n.715+6437T>C
n.1553+297A>G
n.1660A>G
n.1894+297A>G
n.1837+297A>G
n.1451+297A>G
n.1759+297A>G
n.2154A>G
n.1857+297A>G
n.1789A>G
n.1711A>G
n.2001A>G
n.2319A>G
n.1339+297A>G
n.1954A>G
n.1657+297A>G
n.1917A>G
n.1764A>G
n.2072A>G
n.1628+297A>G
n.1585+297A>G
n.1922A>G
n.2262A>G
n.1636A>G
n.1505+297A>G
 gnomAD v4
3g.12533071T>CCA2664496198MKRN2OS,TSEN2c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1260+1412T>C (n.1260+1412T>C)
c.1338+1412T>C (n.1338+1412T>C)
c.*291+298T>C (n.*291+298T>C)
n.4431T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.1623+298T>C
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.*52+298T>C (n.*52+298T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*175+1412T>C (n.*175+1412T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1209+1412T>C (n.1209+1412T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*527+1412T>C (n.*527+1412T>C)
c.1727T>C (n.1727T>C)
c.*592+298T>C (n.*592+298T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*639+298T>C (n.*639+298T>C)
c.1100-6090T>C (n.1100-6090T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.93+1412T>C (n.93+1412T>C)
c.297+298T>C
n.3455+298T>C
n.594T>C
n.715+6436A>G
n.1553+298T>C
n.1661T>C
n.1894+298T>C
n.1837+298T>C
n.1451+298T>C
n.1759+298T>C
n.2155T>C
n.1857+298T>C
n.1790T>C
n.1712T>C
n.2002T>C
n.2320T>C
n.1339+298T>C
n.1955T>C
n.1657+298T>C
n.1918T>C
n.1765T>C
n.2073T>C
n.1628+298T>C
n.1585+298T>C
n.1923T>C
n.2263T>C
n.1637T>C
n.1505+298T>C
 gnomAD v4
3g.12533073_12533074delCA2664496199MKRN2OS,TSEN2c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.1260+1414_1260+1415del (n.1260+1414_1260+1415del)
c.1338+1414_1338+1415del (n.1338+1414_1338+1415del)
c.*291+300_*291+301del (n.*291+300_*291+301del)
n.4433_4434del
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
n.1623+300_1623+301del
c.*1593_*1594del (n.*1593_*1594del)
c.*52+300_*52+301del (n.*52+300_*52+301del)
c.*749_*750del (n.*749_*750del)
c.*175+1414_*175+1415del (n.*175+1414_*175+1415del)
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
c.*939_*940del (n.*939_*940del)
c.1209+1414_1209+1415del (n.1209+1414_1209+1415del)
c.*1589_*1590del (n.*1589_*1590del)
c.*527+1414_*527+1415del (n.*527+1414_*527+1415del)
c.1729_1730del (n.1729_1730del)
c.*592+300_*592+301del (n.*592+300_*592+301del)
c.*565_*566del (n.*565_*566del)
c.*902_*903del (n.*902_*903del)
c.*639+300_*639+301del (n.*639+300_*639+301del)
c.1100-6088_1100-6087del (n.1100-6088_1100-6087del)
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.93+1414_93+1415del (n.93+1414_93+1415del)
c.297+300_297+301del
n.3455+300_3455+301del
n.596_597del
n.715+6433_715+6434del
n.1553+300_1553+301del
n.1663_1664del
n.1894+300_1894+301del
n.1837+300_1837+301del
n.1451+300_1451+301del
n.1759+300_1759+301del
n.2157_2158del
n.1857+300_1857+301del
n.1792_1793del
n.1714_1715del
n.2004_2005del
n.2322_2323del
n.1339+300_1339+301del
n.1957_1958del
n.1657+300_1657+301del
n.1920_1921del
n.1767_1768del
n.2075_2076del
n.1628+300_1628+301del
n.1585+300_1585+301del
n.1925_1926del
n.2265_2266del
n.1639_1640del
n.1505+300_1505+301del
 gnomAD v4
3g.12533078_12533080delCA2664496200MKRN2OS,TSEN2c.*357_*359del (n.*357_*359del)
c.1260+1419_1260+1421del (n.1260+1419_1260+1421del)
c.1338+1419_1338+1421del (n.1338+1419_1338+1421del)
c.*291+305_*291+307del (n.*291+305_*291+307del)
n.4438_4440del
c.*1374_*1376del (n.*1374_*1376del)
n.1623+305_1623+307del
c.*1598_*1600del (n.*1598_*1600del)
c.*52+305_*52+307del (n.*52+305_*52+307del)
c.*754_*756del (n.*754_*756del)
c.*175+1419_*175+1421del (n.*175+1419_*175+1421del)
c.*596_*598del (n.*596_*598del)
c.*944_*946del (n.*944_*946del)
c.1209+1419_1209+1421del (n.1209+1419_1209+1421del)
c.*1594_*1596del (n.*1594_*1596del)
c.*527+1419_*527+1421del (n.*527+1419_*527+1421del)
c.1734_1736del (n.1734_1736del)
c.*592+305_*592+307del (n.*592+305_*592+307del)
c.*570_*572del (n.*570_*572del)
c.*907_*909del (n.*907_*909del)
c.*639+305_*639+307del (n.*639+305_*639+307del)
c.1100-6083_1100-6081del (n.1100-6083_1100-6081del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.*1899_*1901del (n.*1899_*1901del)
c.93+1419_93+1421del (n.93+1419_93+1421del)
c.297+305_297+307del
n.3455+305_3455+307del
n.601_603del
n.715+6432_715+6434del
n.1553+305_1553+307del
n.1668_1670del
n.1894+305_1894+307del
n.1837+305_1837+307del
n.1451+305_1451+307del
n.1759+305_1759+307del
n.2162_2164del
n.1857+305_1857+307del
n.1797_1799del
n.1719_1721del
n.2009_2011del
n.2327_2329del
n.1339+305_1339+307del
n.1962_1964del
n.1657+305_1657+307del
n.1925_1927del
n.1772_1774del
n.2080_2082del
n.1628+305_1628+307del
n.1585+305_1585+307del
n.1930_1932del
n.2270_2272del
n.1644_1646del
n.1505+305_1505+307del
 gnomAD v4
3g.12533074T>CCA2664496201MKRN2OS,TSEN2c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1260+1415T>C (n.1260+1415T>C)
c.1338+1415T>C (n.1338+1415T>C)
c.*291+301T>C (n.*291+301T>C)
n.4434T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.1623+301T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*52+301T>C (n.*52+301T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*175+1415T>C (n.*175+1415T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1209+1415T>C (n.1209+1415T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*527+1415T>C (n.*527+1415T>C)
c.1730T>C (n.1730T>C)
c.*592+301T>C (n.*592+301T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*639+301T>C (n.*639+301T>C)
c.1100-6087T>C (n.1100-6087T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.93+1415T>C (n.93+1415T>C)
c.297+301T>C
n.3455+301T>C
n.597T>C
n.715+6433A>G
n.1553+301T>C
n.1664T>C
n.1894+301T>C
n.1837+301T>C
n.1451+301T>C
n.1759+301T>C
n.2158T>C
n.1857+301T>C
n.1793T>C
n.1715T>C
n.2005T>C
n.2323T>C
n.1339+301T>C
n.1958T>C
n.1657+301T>C
n.1921T>C
n.1768T>C
n.2076T>C
n.1628+301T>C
n.1585+301T>C
n.1926T>C
n.2266T>C
n.1640T>C
n.1505+301T>C
 gnomAD v4
3g.12533075A=CA1346197166MKRN2OS,TSEN2c.*354A= (n.*354A=)
c.1260+1416A= (n.1260+1416A=)
c.1338+1416A= (n.1338+1416A=)
c.*291+302A= (n.*291+302A=)
n.4435A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.1623+302A=
c.*1595A= (n.*1595A=)
c.*52+302A= (n.*52+302A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*175+1416A= (n.*175+1416A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1209+1416A= (n.1209+1416A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.*527+1416A= (n.*527+1416A=)
c.1731A= (n.1731A=)
c.*592+302A= (n.*592+302A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*639+302A= (n.*639+302A=)
c.1100-6086A= (n.1100-6086A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.93+1416A= (n.93+1416A=)
c.297+302A=
n.3455+302A=
n.598A=
n.715+6432T=
n.1553+302A=
n.1665A=
n.1894+302A=
n.1837+302A=
n.1451+302A=
n.1759+302A=
n.2159A=
n.1857+302A=
n.1794A=
n.1716A=
n.2006A=
n.2324A=
n.1339+302A=
n.1959A=
n.1657+302A=
n.1922A=
n.1769A=
n.2077A=
n.1628+302A=
n.1585+302A=
n.1927A=
n.2267A=
n.1641A=
n.1505+302A=
3g.12533075A>GCA1346197167MKRN2OS,TSEN2c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1260+1416A>G (n.1260+1416A>G)
c.1338+1416A>G (n.1338+1416A>G)
c.*291+302A>G (n.*291+302A>G)
n.4435A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.1623+302A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.*52+302A>G (n.*52+302A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*175+1416A>G (n.*175+1416A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1209+1416A>G (n.1209+1416A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*527+1416A>G (n.*527+1416A>G)
c.1731A>G (n.1731A>G)
c.*592+302A>G (n.*592+302A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*639+302A>G (n.*639+302A>G)
c.1100-6086A>G (n.1100-6086A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.93+1416A>G (n.93+1416A>G)
c.297+302A>G
n.3455+302A>G
n.598A>G
n.715+6432T>C
n.1553+302A>G
n.1665A>G
n.1894+302A>G
n.1837+302A>G
n.1451+302A>G
n.1759+302A>G
n.2159A>G
n.1857+302A>G
n.1794A>G
n.1716A>G
n.2006A>G
n.2324A>G
n.1339+302A>G
n.1959A>G
n.1657+302A>G
n.1922A>G
n.1769A>G
n.2077A>G
n.1628+302A>G
n.1585+302A>G
n.1927A>G
n.2267A>G
n.1641A>G
n.1505+302A>G
 dbSNP
3g.12533079G>ACA898313266MKRN2OS,TSEN2c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1260+1420G>A (n.1260+1420G>A)
c.1338+1420G>A (n.1338+1420G>A)
c.*291+306G>A (n.*291+306G>A)
n.4439G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.1623+306G>A
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.*52+306G>A (n.*52+306G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*175+1420G>A (n.*175+1420G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1209+1420G>A (n.1209+1420G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*527+1420G>A (n.*527+1420G>A)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.*592+306G>A (n.*592+306G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*639+306G>A (n.*639+306G>A)
c.1100-6082G>A (n.1100-6082G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.93+1420G>A (n.93+1420G>A)
c.297+306G>A
n.3455+306G>A
n.602G>A
n.715+6428C>T
n.1553+306G>A
n.1669G>A
n.1894+306G>A
n.1837+306G>A
n.1451+306G>A
n.1759+306G>A
n.2163G>A
n.1857+306G>A
n.1798G>A
n.1720G>A
n.2010G>A
n.2328G>A
n.1339+306G>A
n.1963G>A
n.1657+306G>A
n.1926G>A
n.1773G>A
n.2081G>A
n.1628+306G>A
n.1585+306G>A
n.1931G>A
n.2271G>A
n.1645G>A
n.1505+306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533079G=CA1346197168MKRN2OS,TSEN2c.*358G= (n.*358G=)
c.1260+1420G= (n.1260+1420G=)
c.1338+1420G= (n.1338+1420G=)
c.*291+306G= (n.*291+306G=)
n.4439G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.1623+306G=
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.*52+306G= (n.*52+306G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*175+1420G= (n.*175+1420G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.1209+1420G= (n.1209+1420G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*527+1420G= (n.*527+1420G=)
c.1735G= (n.1735G=)
c.*592+306G= (n.*592+306G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.*639+306G= (n.*639+306G=)
c.1100-6082G= (n.1100-6082G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*1900G= (n.*1900G=)
c.93+1420G= (n.93+1420G=)
c.297+306G=
n.3455+306G=
n.602G=
n.715+6428C=
n.1553+306G=
n.1669G=
n.1894+306G=
n.1837+306G=
n.1451+306G=
n.1759+306G=
n.2163G=
n.1857+306G=
n.1798G=
n.1720G=
n.2010G=
n.2328G=
n.1339+306G=
n.1963G=
n.1657+306G=
n.1926G=
n.1773G=
n.2081G=
n.1628+306G=
n.1585+306G=
n.1931G=
n.2271G=
n.1645G=
n.1505+306G=
3g.12533079G>TCA2664496202MKRN2OS,TSEN2c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1260+1420G>T (n.1260+1420G>T)
c.1338+1420G>T (n.1338+1420G>T)
c.*291+306G>T (n.*291+306G>T)
n.4439G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.1623+306G>T
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.*52+306G>T (n.*52+306G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*175+1420G>T (n.*175+1420G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1209+1420G>T (n.1209+1420G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*527+1420G>T (n.*527+1420G>T)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.*592+306G>T (n.*592+306G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*639+306G>T (n.*639+306G>T)
c.1100-6082G>T (n.1100-6082G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.93+1420G>T (n.93+1420G>T)
c.297+306G>T
n.3455+306G>T
n.602G>T
n.715+6428C>A
n.1553+306G>T
n.1669G>T
n.1894+306G>T
n.1837+306G>T
n.1451+306G>T
n.1759+306G>T
n.2163G>T
n.1857+306G>T
n.1798G>T
n.1720G>T
n.2010G>T
n.2328G>T
n.1339+306G>T
n.1963G>T
n.1657+306G>T
n.1926G>T
n.1773G>T
n.2081G>T
n.1628+306G>T
n.1585+306G>T
n.1931G>T
n.2271G>T
n.1645G>T
n.1505+306G>T
 gnomAD v4
3g.12533080T>GCA541246074MKRN2OS,TSEN2c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1260+1421T>G (n.1260+1421T>G)
c.1338+1421T>G (n.1338+1421T>G)
c.*291+307T>G (n.*291+307T>G)
n.4440T>G
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.1623+307T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*52+307T>G (n.*52+307T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*175+1421T>G (n.*175+1421T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.1209+1421T>G (n.1209+1421T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*527+1421T>G (n.*527+1421T>G)
c.1736T>G (n.1736T>G)
c.*592+307T>G (n.*592+307T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*639+307T>G (n.*639+307T>G)
c.1100-6081T>G (n.1100-6081T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.93+1421T>G (n.93+1421T>G)
c.297+307T>G
n.3455+307T>G
n.603T>G
n.715+6427A>C
n.1553+307T>G
n.1670T>G
n.1894+307T>G
n.1837+307T>G
n.1451+307T>G
n.1759+307T>G
n.2164T>G
n.1857+307T>G
n.1799T>G
n.1721T>G
n.2011T>G
n.2329T>G
n.1339+307T>G
n.1964T>G
n.1657+307T>G
n.1927T>G
n.1774T>G
n.2082T>G
n.1628+307T>G
n.1585+307T>G
n.1932T>G
n.2272T>G
n.1646T>G
n.1505+307T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533080T=CA1346197170MKRN2OS,TSEN2c.*359T= (n.*359T=)
c.1260+1421T= (n.1260+1421T=)
c.1338+1421T= (n.1338+1421T=)
c.*291+307T= (n.*291+307T=)
n.4440T=
c.*1376T= (n.*1376T=)
n.1623+307T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.*52+307T= (n.*52+307T=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.*175+1421T= (n.*175+1421T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*946T= (n.*946T=)
c.1209+1421T= (n.1209+1421T=)
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.*527+1421T= (n.*527+1421T=)
c.1736T= (n.1736T=)
c.*592+307T= (n.*592+307T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.*639+307T= (n.*639+307T=)
c.1100-6081T= (n.1100-6081T=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*1901T= (n.*1901T=)
c.93+1421T= (n.93+1421T=)
c.297+307T=
n.3455+307T=
n.603T=
n.715+6427A=
n.1553+307T=
n.1670T=
n.1894+307T=
n.1837+307T=
n.1451+307T=
n.1759+307T=
n.2164T=
n.1857+307T=
n.1799T=
n.1721T=
n.2011T=
n.2329T=
n.1339+307T=
n.1964T=
n.1657+307T=
n.1927T=
n.1774T=
n.2082T=
n.1628+307T=
n.1585+307T=
n.1932T=
n.2272T=
n.1646T=
n.1505+307T=
3g.12533082T>CCA2755257523MKRN2OS,TSEN2c.*361T>C (n.*361T>C)
c.1260+1423T>C (n.1260+1423T>C)
c.1338+1423T>C (n.1338+1423T>C)
c.*291+309T>C (n.*291+309T>C)
n.4442T>C
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.1623+309T>C
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*52+309T>C (n.*52+309T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*175+1423T>C (n.*175+1423T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1209+1423T>C (n.1209+1423T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*527+1423T>C (n.*527+1423T>C)
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.*592+309T>C (n.*592+309T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*639+309T>C (n.*639+309T>C)
c.1100-6079T>C (n.1100-6079T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.93+1423T>C (n.93+1423T>C)
c.297+309T>C
n.3455+309T>C
n.605T>C
n.715+6425A>G
n.1553+309T>C
n.1672T>C
n.1894+309T>C
n.1837+309T>C
n.1451+309T>C
n.1759+309T>C
n.2166T>C
n.1857+309T>C
n.1801T>C
n.1723T>C
n.2013T>C
n.2331T>C
n.1339+309T>C
n.1966T>C
n.1657+309T>C
n.1929T>C
n.1776T>C
n.2084T>C
n.1628+309T>C
n.1585+309T>C
n.1934T>C
n.2274T>C
n.1648T>C
n.1505+309T>C
3g.12533084C>ACA2664496203MKRN2OS,TSEN2c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1260+1425C>A (n.1260+1425C>A)
c.1338+1425C>A (n.1338+1425C>A)
c.*291+311C>A (n.*291+311C>A)
n.4444C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.1623+311C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*52+311C>A (n.*52+311C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*175+1425C>A (n.*175+1425C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1209+1425C>A (n.1209+1425C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*527+1425C>A (n.*527+1425C>A)
c.1740C>A (n.1740C>A)
c.*592+311C>A (n.*592+311C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*639+311C>A (n.*639+311C>A)
c.1100-6077C>A (n.1100-6077C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.93+1425C>A (n.93+1425C>A)
c.297+311C>A
n.3455+311C>A
n.607C>A
n.715+6423G>T
n.1553+311C>A
n.1674C>A
n.1894+311C>A
n.1837+311C>A
n.1451+311C>A
n.1759+311C>A
n.2168C>A
n.1857+311C>A
n.1803C>A
n.1725C>A
n.2015C>A
n.2333C>A
n.1339+311C>A
n.1968C>A
n.1657+311C>A
n.1931C>A
n.1778C>A
n.2086C>A
n.1628+311C>A
n.1585+311C>A
n.1936C>A
n.2276C>A
n.1650C>A
n.1505+311C>A
 gnomAD v4
3g.12533085A=CA1346197172MKRN2OS,TSEN2c.*364A= (n.*364A=)
c.1260+1426A= (n.1260+1426A=)
c.1338+1426A= (n.1338+1426A=)
c.*291+312A= (n.*291+312A=)
n.4445A=
c.*1381A= (n.*1381A=)
n.1623+312A=
c.*1605A= (n.*1605A=)
c.*52+312A= (n.*52+312A=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*175+1426A= (n.*175+1426A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.1209+1426A= (n.1209+1426A=)
c.*1601A= (n.*1601A=)
c.*527+1426A= (n.*527+1426A=)
c.1741A= (n.1741A=)
c.*592+312A= (n.*592+312A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*639+312A= (n.*639+312A=)
c.1100-6076A= (n.1100-6076A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*1906A= (n.*1906A=)
c.93+1426A= (n.93+1426A=)
c.297+312A=
n.3455+312A=
n.608A=
n.715+6422T=
n.1553+312A=
n.1675A=
n.1894+312A=
n.1837+312A=
n.1451+312A=
n.1759+312A=
n.2169A=
n.1857+312A=
n.1804A=
n.1726A=
n.2016A=
n.2334A=
n.1339+312A=
n.1969A=
n.1657+312A=
n.1932A=
n.1779A=
n.2087A=
n.1628+312A=
n.1585+312A=
n.1937A=
n.2277A=
n.1651A=
n.1505+312A=
3g.12533085A>CCA898313276MKRN2OS,TSEN2c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1260+1426A>C (n.1260+1426A>C)
c.1338+1426A>C (n.1338+1426A>C)
c.*291+312A>C (n.*291+312A>C)
n.4445A>C
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.1623+312A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*52+312A>C (n.*52+312A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*175+1426A>C (n.*175+1426A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1209+1426A>C (n.1209+1426A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*527+1426A>C (n.*527+1426A>C)
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.*592+312A>C (n.*592+312A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*639+312A>C (n.*639+312A>C)
c.1100-6076A>C (n.1100-6076A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.93+1426A>C (n.93+1426A>C)
c.297+312A>C
n.3455+312A>C
n.608A>C
n.715+6422T>G
n.1553+312A>C
n.1675A>C
n.1894+312A>C
n.1837+312A>C
n.1451+312A>C
n.1759+312A>C
n.2169A>C
n.1857+312A>C
n.1804A>C
n.1726A>C
n.2016A>C
n.2334A>C
n.1339+312A>C
n.1969A>C
n.1657+312A>C
n.1932A>C
n.1779A>C
n.2087A>C
n.1628+312A>C
n.1585+312A>C
n.1937A>C
n.2277A>C
n.1651A>C
n.1505+312A>C
 dbSNP
3g.12533086T>ACA647461175MKRN2OS,TSEN2c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1260+1427T>A (n.1260+1427T>A)
c.1338+1427T>A (n.1338+1427T>A)
c.*291+313T>A (n.*291+313T>A)
n.4446T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1623+313T>A
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*52+313T>A (n.*52+313T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*175+1427T>A (n.*175+1427T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1209+1427T>A (n.1209+1427T>A)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*527+1427T>A (n.*527+1427T>A)
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.*592+313T>A (n.*592+313T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*639+313T>A (n.*639+313T>A)
c.1100-6075T>A (n.1100-6075T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.93+1427T>A (n.93+1427T>A)
c.297+313T>A
n.3455+313T>A
n.609T>A
n.715+6421A>T
n.1553+313T>A
n.1676T>A
n.1894+313T>A
n.1837+313T>A
n.1451+313T>A
n.1759+313T>A
n.2170T>A
n.1857+313T>A
n.1805T>A
n.1727T>A
n.2017T>A
n.2335T>A
n.1339+313T>A
n.1970T>A
n.1657+313T>A
n.1933T>A
n.1780T>A
n.2088T>A
n.1628+313T>A
n.1585+313T>A
n.1938T>A
n.2278T>A
n.1652T>A
n.1505+313T>A
 COSMIC
3g.12533087T>GCA1045148183MKRN2OS,TSEN2c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1260+1428T>G (n.1260+1428T>G)
c.1338+1428T>G (n.1338+1428T>G)
c.*291+314T>G (n.*291+314T>G)
n.4447T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.1623+314T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*52+314T>G (n.*52+314T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*175+1428T>G (n.*175+1428T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1209+1428T>G (n.1209+1428T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*527+1428T>G (n.*527+1428T>G)
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.*592+314T>G (n.*592+314T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*639+314T>G (n.*639+314T>G)
c.1100-6074T>G (n.1100-6074T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.93+1428T>G (n.93+1428T>G)
c.297+314T>G
n.3455+314T>G
n.610T>G
n.715+6420A>C
n.1553+314T>G
n.1677T>G
n.1894+314T>G
n.1837+314T>G
n.1451+314T>G
n.1759+314T>G
n.2171T>G
n.1857+314T>G
n.1806T>G
n.1728T>G
n.2018T>G
n.2336T>G
n.1339+314T>G
n.1971T>G
n.1657+314T>G
n.1934T>G
n.1781T>G
n.2089T>G
n.1628+314T>G
n.1585+314T>G
n.1939T>G
n.2279T>G
n.1653T>G
n.1505+314T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12533087T=CA1346197173MKRN2OS,TSEN2c.*366T= (n.*366T=)
c.1260+1428T= (n.1260+1428T=)
c.1338+1428T= (n.1338+1428T=)
c.*291+314T= (n.*291+314T=)
n.4447T=
c.*1383T= (n.*1383T=)
n.1623+314T=
c.*1607T= (n.*1607T=)
c.*52+314T= (n.*52+314T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.*175+1428T= (n.*175+1428T=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1209+1428T= (n.1209+1428T=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*527+1428T= (n.*527+1428T=)
c.1743T= (n.1743T=)
c.*592+314T= (n.*592+314T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*916T= (n.*916T=)
c.*639+314T= (n.*639+314T=)
c.1100-6074T= (n.1100-6074T=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.*1908T= (n.*1908T=)
c.93+1428T= (n.93+1428T=)
c.297+314T=
n.3455+314T=
n.610T=
n.715+6420A=
n.1553+314T=
n.1677T=
n.1894+314T=
n.1837+314T=
n.1451+314T=
n.1759+314T=
n.2171T=
n.1857+314T=
n.1806T=
n.1728T=
n.2018T=
n.2336T=
n.1339+314T=
n.1971T=
n.1657+314T=
n.1934T=
n.1781T=
n.2089T=
n.1628+314T=
n.1585+314T=
n.1939T=
n.2279T=
n.1653T=
n.1505+314T=

Number of alleles fetched