Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1524C>T
n.1564C>T
n.1904C>T
n.1444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532713G>ACA2258851MKRN2OS,TSEN2c.1390G>A (p.Asp464Asn)
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n.1445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532713G>CCA351478592MKRN2OS,TSEN2c.1390G>C (p.Asp464His)
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c.237G>C
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n.715+6794C>G
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.1493G>C
n.1303G>C
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n.1797G>C
n.1432G>C
n.1354G>C
n.1644G>C
n.1962G>C
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n.1597G>C
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n.1905G>C
n.1445G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.12532713G=CA1346196762MKRN2OS,TSEN2c.1390G= (p.Asp464=)
c.1260+1054G= (n.1260+1054G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched