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3 | g.12532688_12532690del | CA2664495952 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1365_1367del (p.Ser456del) c.1260+1029_1260+1031del (n.1260+1029_1260+1031del) c.1287_1289del (p.Ser430del) c.1338+1029_1338+1031del (n.1338+1029_1338+1031del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) n.4048_4050del c.*984_*986del (n.*984_*986del) n.1538_1540del c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) c.*1088_*1090del (n.*1088_*1090del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*175+1029_*175+1031del (n.*175+1029_*175+1031del) c.1314_1316del (p.Ser439del) c.*554_*556del (n.*554_*556del) c.1209+1029_1209+1031del (n.1209+1029_1209+1031del) c.*1204_*1206del (n.*1204_*1206del) c.*527+1029_*527+1031del (n.*527+1029_*527+1031del) c.1422_1424del (p.Ser475del) c.1344_1346del (p.Ser449del) c.1236_1238del (p.Ser413del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) c.*180_*182del (n.*180_*182del) c.*517_*519del (n.*517_*519del) c.1100-6473_1100-6471del (n.1100-6473_1100-6471del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.*1509_*1511del (n.*1509_*1511del) c.93+1029_93+1031del (n.93+1029_93+1031del) c.1188_1190del (p.Ser397del) c.212_214del n.3370_3372del n.211_213del n.715+6820_715+6822del c.1098_1100del (p.Ser367del) c.1092_1094del (p.Ser365del) n.1468_1470del n.1278_1280del n.1809_1811del n.1752_1754del n.1366_1368del n.1674_1676del n.1772_1774del n.1407_1409del n.1329_1331del n.1619_1621del n.1937_1939del n.1254_1256del n.1572_1574del n.1535_1537del n.1382_1384del n.1690_1692del n.1543_1545del n.1500_1502del n.1540_1542del n.1880_1882del n.1420_1422del | gnomAD v4 |
3 | g.12532686T>A | CA351478445 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1260+1027T>A (n.1260+1027T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1338+1027T>A (n.1338+1027T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.4046T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1536T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*175+1027T>A (n.*175+1027T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1209+1027T>A (n.1209+1027T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*527+1027T>A (n.*527+1027T>A) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1100-6475T>A (n.1100-6475T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.93+1027T>A (n.93+1027T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.210T>A n.3368T>A n.209T>A n.715+6821A>T c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1466T>A n.1276T>A n.1807T>A n.1750T>A n.1364T>A n.1672T>A n.1770T>A n.1405T>A n.1327T>A n.1617T>A n.1935T>A n.1252T>A n.1570T>A n.1533T>A n.1380T>A n.1688T>A n.1541T>A n.1498T>A n.1538T>A n.1878T>A n.1418T>A | |
3 | g.12532686T>C | CA351478441 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1260+1027T>C (n.1260+1027T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1338+1027T>C (n.1338+1027T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.4046T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1536T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*175+1027T>C (n.*175+1027T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1209+1027T>C (n.1209+1027T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*527+1027T>C (n.*527+1027T>C) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1100-6475T>C (n.1100-6475T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.93+1027T>C (n.93+1027T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.210T>C n.3368T>C n.209T>C n.715+6821A>G c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1466T>C n.1276T>C n.1807T>C n.1750T>C n.1364T>C n.1672T>C n.1770T>C n.1405T>C n.1327T>C n.1617T>C n.1935T>C n.1252T>C n.1570T>C n.1533T>C n.1380T>C n.1688T>C n.1541T>C n.1498T>C n.1538T>C n.1878T>C n.1418T>C | |
3 | g.12532686T>G | CA351478444 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1260+1027T>G (n.1260+1027T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1338+1027T>G (n.1338+1027T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.4046T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1536T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*175+1027T>G (n.*175+1027T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1209+1027T>G (n.1209+1027T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*527+1027T>G (n.*527+1027T>G) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1100-6475T>G (n.1100-6475T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.93+1027T>G (n.93+1027T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.210T>G n.3368T>G n.209T>G n.715+6821A>C c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1466T>G n.1276T>G n.1807T>G n.1750T>G n.1364T>G n.1672T>G n.1770T>G n.1405T>G n.1327T>G n.1617T>G n.1935T>G n.1252T>G n.1570T>G n.1533T>G n.1380T>G n.1688T>G n.1541T>G n.1498T>G n.1538T>G n.1878T>G n.1418T>G | |
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