Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12532582_12532594delinsTAGCTGTGGTGTC | CA1346196605 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-80_1339-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1339-80_1339-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1260+923_1260+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1260+923_1260+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1261-80_1261-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1261-80_1261-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1338+923_1338+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1338+923_1338+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*180-80_*180-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*180-80_*180-68delinsTAGCTGTGGTGTC) n.3942_3954delinsTAGCTGTGGTGTC c.*878_*890delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*878_*890delinsTAGCTGTGGTGTC) n.1512-80_1512-68delinsTAGCTGTGGTGTC c.*1102_*1114delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*1102_*1114delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*1062-80_*1062-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*1062-80_*1062-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*338-80_*338-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*338-80_*338-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*175+923_*175+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*175+923_*175+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1288-80_1288-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1288-80_1288-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*528-80_*528-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*528-80_*528-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1209+923_1209+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1209+923_1209+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*1098_*1110delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*1098_*1110delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*527+923_*527+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*527+923_*527+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1396-80_1396-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1396-80_1396-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1318-80_1318-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1318-80_1318-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1210-80_1210-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1210-80_1210-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*481-80_*481-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*481-80_*481-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*154-80_*154-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*154-80_*154-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*491-80_*491-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*491-80_*491-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1100-6579_1100-6567delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1100-6579_1100-6567delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*211-80_*211-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*211-80_*211-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.*1403_*1415delinsTAGCTGTGGTGTC (n.*1403_*1415delinsTAGCTGTGGTGTC) c.93+923_93+935delinsTAGCTGTGGTGTC (n.93+923_93+935delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1162-80_1162-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1162-80_1162-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.186-80_186-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.3344-80_3344-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.185-80_185-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.715+6913_715+6925delinsGACACCACAGCTA c.1072-80_1072-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1072-80_1072-68delinsTAGCTGTGGTGTC) c.1066-80_1066-68delinsTAGCTGTGGTGTC (n.1066-80_1066-68delinsTAGCTGTGGTGTC) n.1442-80_1442-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1252-80_1252-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1783-80_1783-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1726-80_1726-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1340-80_1340-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1648-80_1648-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1746-80_1746-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1381-80_1381-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1303-80_1303-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1593-80_1593-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1911-80_1911-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1228-80_1228-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1546-80_1546-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1509-80_1509-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1356-80_1356-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1664-80_1664-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1517-80_1517-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1474-80_1474-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1514-80_1514-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1854-80_1854-68delinsTAGCTGTGGTGTC n.1394-80_1394-68delinsTAGCTGTGGTGTC | |
3 | g.12532597_12532608dup | CA2664495918 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-65_1339-54dup (n.1339-65_1339-54dup) c.1260+938_1260+949dup (n.1260+938_1260+949dup) c.1261-65_1261-54dup (n.1261-65_1261-54dup) c.1338+938_1338+949dup (n.1338+938_1338+949dup) c.*180-65_*180-54dup (n.*180-65_*180-54dup) n.3957_3968dup c.*893_*904dup (n.*893_*904dup) n.1512-65_1512-54dup c.*1117_*1128dup (n.*1117_*1128dup) c.*1062-65_*1062-54dup (n.*1062-65_*1062-54dup) c.*338-65_*338-54dup (n.*338-65_*338-54dup) c.*175+938_*175+949dup (n.*175+938_*175+949dup) c.1288-65_1288-54dup (n.1288-65_1288-54dup) c.*528-65_*528-54dup (n.*528-65_*528-54dup) c.1209+938_1209+949dup (n.1209+938_1209+949dup) c.*1113_*1124dup (n.*1113_*1124dup) c.*527+938_*527+949dup (n.*527+938_*527+949dup) c.1396-65_1396-54dup (n.1396-65_1396-54dup) c.1318-65_1318-54dup (n.1318-65_1318-54dup) c.1210-65_1210-54dup (n.1210-65_1210-54dup) c.*481-65_*481-54dup (n.*481-65_*481-54dup) c.*154-65_*154-54dup (n.*154-65_*154-54dup) c.*491-65_*491-54dup (n.*491-65_*491-54dup) c.1100-6564_1100-6553dup (n.1100-6564_1100-6553dup) c.*211-65_*211-54dup (n.*211-65_*211-54dup) c.*1418_*1429dup (n.*1418_*1429dup) c.93+938_93+949dup (n.93+938_93+949dup) c.1162-65_1162-54dup (n.1162-65_1162-54dup) c.186-65_186-54dup n.3344-65_3344-54dup n.185-65_185-54dup n.715+6913_715+6924dup c.1072-65_1072-54dup (n.1072-65_1072-54dup) c.1066-65_1066-54dup (n.1066-65_1066-54dup) n.1442-65_1442-54dup n.1252-65_1252-54dup n.1783-65_1783-54dup n.1726-65_1726-54dup n.1340-65_1340-54dup n.1648-65_1648-54dup n.1746-65_1746-54dup n.1381-65_1381-54dup n.1303-65_1303-54dup n.1593-65_1593-54dup n.1911-65_1911-54dup n.1228-65_1228-54dup n.1546-65_1546-54dup n.1509-65_1509-54dup n.1356-65_1356-54dup n.1664-65_1664-54dup n.1517-65_1517-54dup n.1474-65_1474-54dup n.1514-65_1514-54dup n.1854-65_1854-54dup n.1394-65_1394-54dup | gnomAD v4 |
3 | g.12532597_12532608del | CA541245891 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-65_1339-54del (n.1339-65_1339-54del) c.1260+938_1260+949del (n.1260+938_1260+949del) c.1261-65_1261-54del (n.1261-65_1261-54del) c.1338+938_1338+949del (n.1338+938_1338+949del) c.*180-65_*180-54del (n.*180-65_*180-54del) n.3957_3968del c.*893_*904del (n.*893_*904del) n.1512-65_1512-54del c.*1117_*1128del (n.*1117_*1128del) c.*1062-65_*1062-54del (n.*1062-65_*1062-54del) c.*338-65_*338-54del (n.*338-65_*338-54del) c.*175+938_*175+949del (n.*175+938_*175+949del) c.1288-65_1288-54del (n.1288-65_1288-54del) c.*528-65_*528-54del (n.*528-65_*528-54del) c.1209+938_1209+949del (n.1209+938_1209+949del) c.*1113_*1124del (n.*1113_*1124del) c.*527+938_*527+949del (n.*527+938_*527+949del) c.1396-65_1396-54del (n.1396-65_1396-54del) c.1318-65_1318-54del (n.1318-65_1318-54del) c.1210-65_1210-54del (n.1210-65_1210-54del) c.*481-65_*481-54del (n.*481-65_*481-54del) c.*154-65_*154-54del (n.*154-65_*154-54del) c.*491-65_*491-54del (n.*491-65_*491-54del) c.1100-6564_1100-6553del (n.1100-6564_1100-6553del) c.*211-65_*211-54del (n.*211-65_*211-54del) c.*1418_*1429del (n.*1418_*1429del) c.93+938_93+949del (n.93+938_93+949del) c.1162-65_1162-54del (n.1162-65_1162-54del) c.186-65_186-54del n.3344-65_3344-54del n.185-65_185-54del n.715+6913_715+6924del c.1072-65_1072-54del (n.1072-65_1072-54del) c.1066-65_1066-54del (n.1066-65_1066-54del) n.1442-65_1442-54del n.1252-65_1252-54del n.1783-65_1783-54del n.1726-65_1726-54del n.1340-65_1340-54del n.1648-65_1648-54del n.1746-65_1746-54del n.1381-65_1381-54del n.1303-65_1303-54del n.1593-65_1593-54del n.1911-65_1911-54del n.1228-65_1228-54del n.1546-65_1546-54del n.1509-65_1509-54del n.1356-65_1356-54del n.1664-65_1664-54del n.1517-65_1517-54del n.1474-65_1474-54del n.1514-65_1514-54del n.1854-65_1854-54del n.1394-65_1394-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532589_12532605dup | CA2520160266 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-73_1339-57dup (n.1339-73_1339-57dup) c.1260+930_1260+946dup (n.1260+930_1260+946dup) c.1261-73_1261-57dup (n.1261-73_1261-57dup) c.1338+930_1338+946dup (n.1338+930_1338+946dup) c.*180-73_*180-57dup (n.*180-73_*180-57dup) n.3949_3965dup c.*885_*901dup (n.*885_*901dup) n.1512-73_1512-57dup c.*1109_*1125dup (n.*1109_*1125dup) c.*1062-73_*1062-57dup (n.*1062-73_*1062-57dup) c.*338-73_*338-57dup (n.*338-73_*338-57dup) c.*175+930_*175+946dup (n.*175+930_*175+946dup) c.1288-73_1288-57dup (n.1288-73_1288-57dup) c.*528-73_*528-57dup (n.*528-73_*528-57dup) c.1209+930_1209+946dup (n.1209+930_1209+946dup) c.*1105_*1121dup (n.*1105_*1121dup) c.*527+930_*527+946dup (n.*527+930_*527+946dup) c.1396-73_1396-57dup (n.1396-73_1396-57dup) c.1318-73_1318-57dup (n.1318-73_1318-57dup) c.1210-73_1210-57dup (n.1210-73_1210-57dup) c.*481-73_*481-57dup (n.*481-73_*481-57dup) c.*154-73_*154-57dup (n.*154-73_*154-57dup) c.*491-73_*491-57dup (n.*491-73_*491-57dup) c.1100-6572_1100-6556dup (n.1100-6572_1100-6556dup) c.*211-73_*211-57dup (n.*211-73_*211-57dup) c.*1410_*1426dup (n.*1410_*1426dup) c.93+930_93+946dup (n.93+930_93+946dup) c.1162-73_1162-57dup (n.1162-73_1162-57dup) c.186-73_186-57dup n.3344-73_3344-57dup n.185-73_185-57dup n.715+6905_715+6921dup c.1072-73_1072-57dup (n.1072-73_1072-57dup) c.1066-73_1066-57dup (n.1066-73_1066-57dup) n.1442-73_1442-57dup n.1252-73_1252-57dup n.1783-73_1783-57dup n.1726-73_1726-57dup n.1340-73_1340-57dup n.1648-73_1648-57dup n.1746-73_1746-57dup n.1381-73_1381-57dup n.1303-73_1303-57dup n.1593-73_1593-57dup n.1911-73_1911-57dup n.1228-73_1228-57dup n.1546-73_1546-57dup n.1509-73_1509-57dup n.1356-73_1356-57dup n.1664-73_1664-57dup n.1517-73_1517-57dup n.1474-73_1474-57dup n.1514-73_1514-57dup n.1854-73_1854-57dup n.1394-73_1394-57dup | |
3 | g.12532591T>C | CA2577510865 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-71T>C (n.1339-71T>C) c.1260+932T>C (n.1260+932T>C) c.1261-71T>C (n.1261-71T>C) c.1338+932T>C (n.1338+932T>C) c.*180-71T>C (n.*180-71T>C) n.3951T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.1512-71T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1062-71T>C (n.*1062-71T>C) c.*338-71T>C (n.*338-71T>C) c.*175+932T>C (n.*175+932T>C) c.1288-71T>C (n.1288-71T>C) c.*528-71T>C (n.*528-71T>C) c.1209+932T>C (n.1209+932T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*527+932T>C (n.*527+932T>C) c.1396-71T>C (n.1396-71T>C) c.1318-71T>C (n.1318-71T>C) c.1210-71T>C (n.1210-71T>C) c.*481-71T>C (n.*481-71T>C) c.*154-71T>C (n.*154-71T>C) c.*491-71T>C (n.*491-71T>C) c.1100-6570T>C (n.1100-6570T>C) c.*211-71T>C (n.*211-71T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.93+932T>C (n.93+932T>C) c.1162-71T>C (n.1162-71T>C) c.186-71T>C n.3344-71T>C n.185-71T>C n.715+6916A>G c.1072-71T>C (n.1072-71T>C) c.1066-71T>C (n.1066-71T>C) n.1442-71T>C n.1252-71T>C n.1783-71T>C n.1726-71T>C n.1340-71T>C n.1648-71T>C n.1746-71T>C n.1381-71T>C n.1303-71T>C n.1593-71T>C n.1911-71T>C n.1228-71T>C n.1546-71T>C n.1509-71T>C n.1356-71T>C n.1664-71T>C n.1517-71T>C n.1474-71T>C n.1514-71T>C n.1854-71T>C n.1394-71T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532592G>A | CA1346196608 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-70G>A (n.1339-70G>A) c.1260+933G>A (n.1260+933G>A) c.1261-70G>A (n.1261-70G>A) c.1338+933G>A (n.1338+933G>A) c.*180-70G>A (n.*180-70G>A) n.3952G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.1512-70G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1062-70G>A (n.*1062-70G>A) c.*338-70G>A (n.*338-70G>A) c.*175+933G>A (n.*175+933G>A) c.1288-70G>A (n.1288-70G>A) c.*528-70G>A (n.*528-70G>A) c.1209+933G>A (n.1209+933G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*527+933G>A (n.*527+933G>A) c.1396-70G>A (n.1396-70G>A) c.1318-70G>A (n.1318-70G>A) c.1210-70G>A (n.1210-70G>A) c.*481-70G>A (n.*481-70G>A) c.*154-70G>A (n.*154-70G>A) c.*491-70G>A (n.*491-70G>A) c.1100-6569G>A (n.1100-6569G>A) c.*211-70G>A (n.*211-70G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.93+933G>A (n.93+933G>A) c.1162-70G>A (n.1162-70G>A) c.186-70G>A n.3344-70G>A n.185-70G>A n.715+6915C>T c.1072-70G>A (n.1072-70G>A) c.1066-70G>A (n.1066-70G>A) n.1442-70G>A n.1252-70G>A n.1783-70G>A n.1726-70G>A n.1340-70G>A n.1648-70G>A n.1746-70G>A n.1381-70G>A n.1303-70G>A n.1593-70G>A n.1911-70G>A n.1228-70G>A n.1546-70G>A n.1509-70G>A n.1356-70G>A n.1664-70G>A n.1517-70G>A n.1474-70G>A n.1514-70G>A n.1854-70G>A n.1394-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532592G>C | CA2664495921 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-70G>C (n.1339-70G>C) c.1260+933G>C (n.1260+933G>C) c.1261-70G>C (n.1261-70G>C) c.1338+933G>C (n.1338+933G>C) c.*180-70G>C (n.*180-70G>C) n.3952G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.1512-70G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1062-70G>C (n.*1062-70G>C) c.*338-70G>C (n.*338-70G>C) c.*175+933G>C (n.*175+933G>C) c.1288-70G>C (n.1288-70G>C) c.*528-70G>C (n.*528-70G>C) c.1209+933G>C (n.1209+933G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*527+933G>C (n.*527+933G>C) c.1396-70G>C (n.1396-70G>C) c.1318-70G>C (n.1318-70G>C) c.1210-70G>C (n.1210-70G>C) c.*481-70G>C (n.*481-70G>C) c.*154-70G>C (n.*154-70G>C) c.*491-70G>C (n.*491-70G>C) c.1100-6569G>C (n.1100-6569G>C) c.*211-70G>C (n.*211-70G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.93+933G>C (n.93+933G>C) c.1162-70G>C (n.1162-70G>C) c.186-70G>C n.3344-70G>C n.185-70G>C n.715+6915C>G c.1072-70G>C (n.1072-70G>C) c.1066-70G>C (n.1066-70G>C) n.1442-70G>C n.1252-70G>C n.1783-70G>C n.1726-70G>C n.1340-70G>C n.1648-70G>C n.1746-70G>C n.1381-70G>C n.1303-70G>C n.1593-70G>C n.1911-70G>C n.1228-70G>C n.1546-70G>C n.1509-70G>C n.1356-70G>C n.1664-70G>C n.1517-70G>C n.1474-70G>C n.1514-70G>C n.1854-70G>C n.1394-70G>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532592G= | CA1346196607 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-70G= (n.1339-70G=) c.1260+933G= (n.1260+933G=) c.1261-70G= (n.1261-70G=) c.1338+933G= (n.1338+933G=) c.*180-70G= (n.*180-70G=) n.3952G= c.*888G= (n.*888G=) n.1512-70G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1062-70G= (n.*1062-70G=) c.*338-70G= (n.*338-70G=) c.*175+933G= (n.*175+933G=) c.1288-70G= (n.1288-70G=) c.*528-70G= (n.*528-70G=) c.1209+933G= (n.1209+933G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*527+933G= (n.*527+933G=) c.1396-70G= (n.1396-70G=) c.1318-70G= (n.1318-70G=) c.1210-70G= (n.1210-70G=) c.*481-70G= (n.*481-70G=) c.*154-70G= (n.*154-70G=) c.*491-70G= (n.*491-70G=) c.1100-6569G= (n.1100-6569G=) c.*211-70G= (n.*211-70G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.93+933G= (n.93+933G=) c.1162-70G= (n.1162-70G=) c.186-70G= n.3344-70G= n.185-70G= n.715+6915C= c.1072-70G= (n.1072-70G=) c.1066-70G= (n.1066-70G=) n.1442-70G= n.1252-70G= n.1783-70G= n.1726-70G= n.1340-70G= n.1648-70G= n.1746-70G= n.1381-70G= n.1303-70G= n.1593-70G= n.1911-70G= n.1228-70G= n.1546-70G= n.1509-70G= n.1356-70G= n.1664-70G= n.1517-70G= n.1474-70G= n.1514-70G= n.1854-70G= n.1394-70G= | |
3 | g.12532593T>C | CA2664495922 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-69T>C (n.1339-69T>C) c.1260+934T>C (n.1260+934T>C) c.1261-69T>C (n.1261-69T>C) c.1338+934T>C (n.1338+934T>C) c.*180-69T>C (n.*180-69T>C) n.3953T>C c.*889T>C (n.*889T>C) n.1512-69T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1062-69T>C (n.*1062-69T>C) c.*338-69T>C (n.*338-69T>C) c.*175+934T>C (n.*175+934T>C) c.1288-69T>C (n.1288-69T>C) c.*528-69T>C (n.*528-69T>C) c.1209+934T>C (n.1209+934T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*527+934T>C (n.*527+934T>C) c.1396-69T>C (n.1396-69T>C) c.1318-69T>C (n.1318-69T>C) c.1210-69T>C (n.1210-69T>C) c.*481-69T>C (n.*481-69T>C) c.*154-69T>C (n.*154-69T>C) c.*491-69T>C (n.*491-69T>C) c.1100-6568T>C (n.1100-6568T>C) c.*211-69T>C (n.*211-69T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.93+934T>C (n.93+934T>C) c.1162-69T>C (n.1162-69T>C) c.186-69T>C n.3344-69T>C n.185-69T>C n.715+6914A>G c.1072-69T>C (n.1072-69T>C) c.1066-69T>C (n.1066-69T>C) n.1442-69T>C n.1252-69T>C n.1783-69T>C n.1726-69T>C n.1340-69T>C n.1648-69T>C n.1746-69T>C n.1381-69T>C n.1303-69T>C n.1593-69T>C n.1911-69T>C n.1228-69T>C n.1546-69T>C n.1509-69T>C n.1356-69T>C n.1664-69T>C n.1517-69T>C n.1474-69T>C n.1514-69T>C n.1854-69T>C n.1394-69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532594C>A | CA2577510866 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-68C>A (n.1339-68C>A) c.1260+935C>A (n.1260+935C>A) c.1261-68C>A (n.1261-68C>A) c.1338+935C>A (n.1338+935C>A) c.*180-68C>A (n.*180-68C>A) n.3954C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.1512-68C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1062-68C>A (n.*1062-68C>A) c.*338-68C>A (n.*338-68C>A) c.*175+935C>A (n.*175+935C>A) c.1288-68C>A (n.1288-68C>A) c.*528-68C>A (n.*528-68C>A) c.1209+935C>A (n.1209+935C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*527+935C>A (n.*527+935C>A) c.1396-68C>A (n.1396-68C>A) c.1318-68C>A (n.1318-68C>A) c.1210-68C>A (n.1210-68C>A) c.*481-68C>A (n.*481-68C>A) c.*154-68C>A (n.*154-68C>A) c.*491-68C>A (n.*491-68C>A) c.1100-6567C>A (n.1100-6567C>A) c.*211-68C>A (n.*211-68C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.93+935C>A (n.93+935C>A) c.1162-68C>A (n.1162-68C>A) c.186-68C>A n.3344-68C>A n.185-68C>A n.715+6913G>T c.1072-68C>A (n.1072-68C>A) c.1066-68C>A (n.1066-68C>A) n.1442-68C>A n.1252-68C>A n.1783-68C>A n.1726-68C>A n.1340-68C>A n.1648-68C>A n.1746-68C>A n.1381-68C>A n.1303-68C>A n.1593-68C>A n.1911-68C>A n.1228-68C>A n.1546-68C>A n.1509-68C>A n.1356-68C>A n.1664-68C>A n.1517-68C>A n.1474-68C>A n.1514-68C>A n.1854-68C>A n.1394-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532596G>C | CA898312797 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-66G>C (n.1339-66G>C) c.1260+937G>C (n.1260+937G>C) c.1261-66G>C (n.1261-66G>C) c.1338+937G>C (n.1338+937G>C) c.*180-66G>C (n.*180-66G>C) n.3956G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.1512-66G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*1062-66G>C (n.*1062-66G>C) c.*338-66G>C (n.*338-66G>C) c.*175+937G>C (n.*175+937G>C) c.1288-66G>C (n.1288-66G>C) c.*528-66G>C (n.*528-66G>C) c.1209+937G>C (n.1209+937G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*527+937G>C (n.*527+937G>C) c.1396-66G>C (n.1396-66G>C) c.1318-66G>C (n.1318-66G>C) c.1210-66G>C (n.1210-66G>C) c.*481-66G>C (n.*481-66G>C) c.*154-66G>C (n.*154-66G>C) c.*491-66G>C (n.*491-66G>C) c.1100-6565G>C (n.1100-6565G>C) c.*211-66G>C (n.*211-66G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.93+937G>C (n.93+937G>C) c.1162-66G>C (n.1162-66G>C) c.186-66G>C n.3344-66G>C n.185-66G>C n.715+6911C>G c.1072-66G>C (n.1072-66G>C) c.1066-66G>C (n.1066-66G>C) n.1442-66G>C n.1252-66G>C n.1783-66G>C n.1726-66G>C n.1340-66G>C n.1648-66G>C n.1746-66G>C n.1381-66G>C n.1303-66G>C n.1593-66G>C n.1911-66G>C n.1228-66G>C n.1546-66G>C n.1509-66G>C n.1356-66G>C n.1664-66G>C n.1517-66G>C n.1474-66G>C n.1514-66G>C n.1854-66G>C n.1394-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532596G= | CA1346196609 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-66G= (n.1339-66G=) c.1260+937G= (n.1260+937G=) c.1261-66G= (n.1261-66G=) c.1338+937G= (n.1338+937G=) c.*180-66G= (n.*180-66G=) n.3956G= c.*892G= (n.*892G=) n.1512-66G= c.*1116G= (n.*1116G=) c.*1062-66G= (n.*1062-66G=) c.*338-66G= (n.*338-66G=) c.*175+937G= (n.*175+937G=) c.1288-66G= (n.1288-66G=) c.*528-66G= (n.*528-66G=) c.1209+937G= (n.1209+937G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*527+937G= (n.*527+937G=) c.1396-66G= (n.1396-66G=) c.1318-66G= (n.1318-66G=) c.1210-66G= (n.1210-66G=) c.*481-66G= (n.*481-66G=) c.*154-66G= (n.*154-66G=) c.*491-66G= (n.*491-66G=) c.1100-6565G= (n.1100-6565G=) c.*211-66G= (n.*211-66G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.93+937G= (n.93+937G=) c.1162-66G= (n.1162-66G=) c.186-66G= n.3344-66G= n.185-66G= n.715+6911C= c.1072-66G= (n.1072-66G=) c.1066-66G= (n.1066-66G=) n.1442-66G= n.1252-66G= n.1783-66G= n.1726-66G= n.1340-66G= n.1648-66G= n.1746-66G= n.1381-66G= n.1303-66G= n.1593-66G= n.1911-66G= n.1228-66G= n.1546-66G= n.1509-66G= n.1356-66G= n.1664-66G= n.1517-66G= n.1474-66G= n.1514-66G= n.1854-66G= n.1394-66G= | |
3 | g.12532597C>A | CA2664495923 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-65C>A (n.1339-65C>A) c.1260+938C>A (n.1260+938C>A) c.1261-65C>A (n.1261-65C>A) c.1338+938C>A (n.1338+938C>A) c.*180-65C>A (n.*180-65C>A) n.3957C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.1512-65C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1062-65C>A (n.*1062-65C>A) c.*338-65C>A (n.*338-65C>A) c.*175+938C>A (n.*175+938C>A) c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) c.*528-65C>A (n.*528-65C>A) c.1209+938C>A (n.1209+938C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*527+938C>A (n.*527+938C>A) c.1396-65C>A (n.1396-65C>A) c.1318-65C>A (n.1318-65C>A) c.1210-65C>A (n.1210-65C>A) c.*481-65C>A (n.*481-65C>A) c.*154-65C>A (n.*154-65C>A) c.*491-65C>A (n.*491-65C>A) c.1100-6564C>A (n.1100-6564C>A) c.*211-65C>A (n.*211-65C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.93+938C>A (n.93+938C>A) c.1162-65C>A (n.1162-65C>A) c.186-65C>A n.3344-65C>A n.185-65C>A n.715+6910G>T c.1072-65C>A (n.1072-65C>A) c.1066-65C>A (n.1066-65C>A) n.1442-65C>A n.1252-65C>A n.1783-65C>A n.1726-65C>A n.1340-65C>A n.1648-65C>A n.1746-65C>A n.1381-65C>A n.1303-65C>A n.1593-65C>A n.1911-65C>A n.1228-65C>A n.1546-65C>A n.1509-65C>A n.1356-65C>A n.1664-65C>A n.1517-65C>A n.1474-65C>A n.1514-65C>A n.1854-65C>A n.1394-65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532598T>C | CA2577510867 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-64T>C (n.1339-64T>C) c.1260+939T>C (n.1260+939T>C) c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.1338+939T>C (n.1338+939T>C) c.*180-64T>C (n.*180-64T>C) n.3958T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.1512-64T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1062-64T>C (n.*1062-64T>C) c.*338-64T>C (n.*338-64T>C) c.*175+939T>C (n.*175+939T>C) c.1288-64T>C (n.1288-64T>C) c.*528-64T>C (n.*528-64T>C) c.1209+939T>C (n.1209+939T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*527+939T>C (n.*527+939T>C) c.1396-64T>C (n.1396-64T>C) c.1318-64T>C (n.1318-64T>C) c.1210-64T>C (n.1210-64T>C) c.*481-64T>C (n.*481-64T>C) c.*154-64T>C (n.*154-64T>C) c.*491-64T>C (n.*491-64T>C) c.1100-6563T>C (n.1100-6563T>C) c.*211-64T>C (n.*211-64T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.93+939T>C (n.93+939T>C) c.1162-64T>C (n.1162-64T>C) c.186-64T>C n.3344-64T>C n.185-64T>C n.715+6909A>G c.1072-64T>C (n.1072-64T>C) c.1066-64T>C (n.1066-64T>C) n.1442-64T>C n.1252-64T>C n.1783-64T>C n.1726-64T>C n.1340-64T>C n.1648-64T>C n.1746-64T>C n.1381-64T>C n.1303-64T>C n.1593-64T>C n.1911-64T>C n.1228-64T>C n.1546-64T>C n.1509-64T>C n.1356-64T>C n.1664-64T>C n.1517-64T>C n.1474-64T>C n.1514-64T>C n.1854-64T>C n.1394-64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532601_12532605del | CA2664495924 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-61_1339-57del (n.1339-61_1339-57del) c.1260+942_1260+946del (n.1260+942_1260+946del) c.1261-61_1261-57del (n.1261-61_1261-57del) c.1338+942_1338+946del (n.1338+942_1338+946del) c.*180-61_*180-57del (n.*180-61_*180-57del) n.3961_3965del c.*897_*901del (n.*897_*901del) n.1512-61_1512-57del c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.*1062-61_*1062-57del (n.*1062-61_*1062-57del) c.*338-61_*338-57del (n.*338-61_*338-57del) c.*175+942_*175+946del (n.*175+942_*175+946del) c.1288-61_1288-57del (n.1288-61_1288-57del) c.*528-61_*528-57del (n.*528-61_*528-57del) c.1209+942_1209+946del (n.1209+942_1209+946del) c.*1117_*1121del (n.*1117_*1121del) c.*527+942_*527+946del (n.*527+942_*527+946del) c.1396-61_1396-57del (n.1396-61_1396-57del) c.1318-61_1318-57del (n.1318-61_1318-57del) c.1210-61_1210-57del (n.1210-61_1210-57del) c.*481-61_*481-57del (n.*481-61_*481-57del) c.*154-61_*154-57del (n.*154-61_*154-57del) c.*491-61_*491-57del (n.*491-61_*491-57del) c.1100-6560_1100-6556del (n.1100-6560_1100-6556del) c.*211-61_*211-57del (n.*211-61_*211-57del) c.*1422_*1426del (n.*1422_*1426del) c.93+942_93+946del (n.93+942_93+946del) c.1162-61_1162-57del (n.1162-61_1162-57del) c.186-61_186-57del n.3344-61_3344-57del n.185-61_185-57del n.715+6905_715+6909del c.1072-61_1072-57del (n.1072-61_1072-57del) c.1066-61_1066-57del (n.1066-61_1066-57del) n.1442-61_1442-57del n.1252-61_1252-57del n.1783-61_1783-57del n.1726-61_1726-57del n.1340-61_1340-57del n.1648-61_1648-57del n.1746-61_1746-57del n.1381-61_1381-57del n.1303-61_1303-57del n.1593-61_1593-57del n.1911-61_1911-57del n.1228-61_1228-57del n.1546-61_1546-57del n.1509-61_1509-57del n.1356-61_1356-57del n.1664-61_1664-57del n.1517-61_1517-57del n.1474-61_1474-57del n.1514-61_1514-57del n.1854-61_1854-57del n.1394-61_1394-57del | gnomAD v4 |
3 | g.12532598_12532609del | CA2664495925 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-64_1339-53del (n.1339-64_1339-53del) c.1260+939_1260+950del (n.1260+939_1260+950del) c.1261-64_1261-53del (n.1261-64_1261-53del) c.1338+939_1338+950del (n.1338+939_1338+950del) c.*180-64_*180-53del (n.*180-64_*180-53del) n.3958_3969del c.*894_*905del (n.*894_*905del) n.1512-64_1512-53del c.*1118_*1129del (n.*1118_*1129del) c.*1062-64_*1062-53del (n.*1062-64_*1062-53del) c.*338-64_*338-53del (n.*338-64_*338-53del) c.*175+939_*175+950del (n.*175+939_*175+950del) c.1288-64_1288-53del (n.1288-64_1288-53del) c.*528-64_*528-53del (n.*528-64_*528-53del) c.1209+939_1209+950del (n.1209+939_1209+950del) c.*1114_*1125del (n.*1114_*1125del) c.*527+939_*527+950del (n.*527+939_*527+950del) c.1396-64_1396-53del (n.1396-64_1396-53del) c.1318-64_1318-53del (n.1318-64_1318-53del) c.1210-64_1210-53del (n.1210-64_1210-53del) c.*481-64_*481-53del (n.*481-64_*481-53del) c.*154-64_*154-53del (n.*154-64_*154-53del) c.*491-64_*491-53del (n.*491-64_*491-53del) c.1100-6563_1100-6552del (n.1100-6563_1100-6552del) c.*211-64_*211-53del (n.*211-64_*211-53del) c.*1419_*1430del (n.*1419_*1430del) c.93+939_93+950del (n.93+939_93+950del) c.1162-64_1162-53del (n.1162-64_1162-53del) c.186-64_186-53del n.3344-64_3344-53del n.185-64_185-53del n.715+6898_715+6909del c.1072-64_1072-53del (n.1072-64_1072-53del) c.1066-64_1066-53del (n.1066-64_1066-53del) n.1442-64_1442-53del n.1252-64_1252-53del n.1783-64_1783-53del n.1726-64_1726-53del n.1340-64_1340-53del n.1648-64_1648-53del n.1746-64_1746-53del n.1381-64_1381-53del n.1303-64_1303-53del n.1593-64_1593-53del n.1911-64_1911-53del n.1228-64_1228-53del n.1546-64_1546-53del n.1509-64_1509-53del n.1356-64_1356-53del n.1664-64_1664-53del n.1517-64_1517-53del n.1474-64_1474-53del n.1514-64_1514-53del n.1854-64_1854-53del n.1394-64_1394-53del | gnomAD v4 |
3 | g.12532599G= | CA1346196611 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-63G= (n.1339-63G=) c.1260+940G= (n.1260+940G=) c.1261-63G= (n.1261-63G=) c.1338+940G= (n.1338+940G=) c.*180-63G= (n.*180-63G=) n.3959G= c.*895G= (n.*895G=) n.1512-63G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.*1062-63G= (n.*1062-63G=) c.*338-63G= (n.*338-63G=) c.*175+940G= (n.*175+940G=) c.1288-63G= (n.1288-63G=) c.*528-63G= (n.*528-63G=) c.1209+940G= (n.1209+940G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*527+940G= (n.*527+940G=) c.1396-63G= (n.1396-63G=) c.1318-63G= (n.1318-63G=) c.1210-63G= (n.1210-63G=) c.*481-63G= (n.*481-63G=) c.*154-63G= (n.*154-63G=) c.*491-63G= (n.*491-63G=) c.1100-6562G= (n.1100-6562G=) c.*211-63G= (n.*211-63G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.93+940G= (n.93+940G=) c.1162-63G= (n.1162-63G=) c.186-63G= n.3344-63G= n.185-63G= n.715+6908C= c.1072-63G= (n.1072-63G=) c.1066-63G= (n.1066-63G=) n.1442-63G= n.1252-63G= n.1783-63G= n.1726-63G= n.1340-63G= n.1648-63G= n.1746-63G= n.1381-63G= n.1303-63G= n.1593-63G= n.1911-63G= n.1228-63G= n.1546-63G= n.1509-63G= n.1356-63G= n.1664-63G= n.1517-63G= n.1474-63G= n.1514-63G= n.1854-63G= n.1394-63G= | |
3 | g.12532599G>T | CA1346196612 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-63G>T (n.1339-63G>T) c.1260+940G>T (n.1260+940G>T) c.1261-63G>T (n.1261-63G>T) c.1338+940G>T (n.1338+940G>T) c.*180-63G>T (n.*180-63G>T) n.3959G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.1512-63G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1062-63G>T (n.*1062-63G>T) c.*338-63G>T (n.*338-63G>T) c.*175+940G>T (n.*175+940G>T) c.1288-63G>T (n.1288-63G>T) c.*528-63G>T (n.*528-63G>T) c.1209+940G>T (n.1209+940G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*527+940G>T (n.*527+940G>T) c.1396-63G>T (n.1396-63G>T) c.1318-63G>T (n.1318-63G>T) c.1210-63G>T (n.1210-63G>T) c.*481-63G>T (n.*481-63G>T) c.*154-63G>T (n.*154-63G>T) c.*491-63G>T (n.*491-63G>T) c.1100-6562G>T (n.1100-6562G>T) c.*211-63G>T (n.*211-63G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.93+940G>T (n.93+940G>T) c.1162-63G>T (n.1162-63G>T) c.186-63G>T n.3344-63G>T n.185-63G>T n.715+6908C>A c.1072-63G>T (n.1072-63G>T) c.1066-63G>T (n.1066-63G>T) n.1442-63G>T n.1252-63G>T n.1783-63G>T n.1726-63G>T n.1340-63G>T n.1648-63G>T n.1746-63G>T n.1381-63G>T n.1303-63G>T n.1593-63G>T n.1911-63G>T n.1228-63G>T n.1546-63G>T n.1509-63G>T n.1356-63G>T n.1664-63G>T n.1517-63G>T n.1474-63G>T n.1514-63G>T n.1854-63G>T n.1394-63G>T | dbSNP |
3 | g.12532601G>C | CA1045147915 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-61G>C (n.1339-61G>C) c.1260+942G>C (n.1260+942G>C) c.1261-61G>C (n.1261-61G>C) c.1338+942G>C (n.1338+942G>C) c.*180-61G>C (n.*180-61G>C) n.3961G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.1512-61G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1062-61G>C (n.*1062-61G>C) c.*338-61G>C (n.*338-61G>C) c.*175+942G>C (n.*175+942G>C) c.1288-61G>C (n.1288-61G>C) c.*528-61G>C (n.*528-61G>C) c.1209+942G>C (n.1209+942G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*527+942G>C (n.*527+942G>C) c.1396-61G>C (n.1396-61G>C) c.1318-61G>C (n.1318-61G>C) c.1210-61G>C (n.1210-61G>C) c.*481-61G>C (n.*481-61G>C) c.*154-61G>C (n.*154-61G>C) c.*491-61G>C (n.*491-61G>C) c.1100-6560G>C (n.1100-6560G>C) c.*211-61G>C (n.*211-61G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.93+942G>C (n.93+942G>C) c.1162-61G>C (n.1162-61G>C) c.186-61G>C n.3344-61G>C n.185-61G>C n.715+6906C>G c.1072-61G>C (n.1072-61G>C) c.1066-61G>C (n.1066-61G>C) n.1442-61G>C n.1252-61G>C n.1783-61G>C n.1726-61G>C n.1340-61G>C n.1648-61G>C n.1746-61G>C n.1381-61G>C n.1303-61G>C n.1593-61G>C n.1911-61G>C n.1228-61G>C n.1546-61G>C n.1509-61G>C n.1356-61G>C n.1664-61G>C n.1517-61G>C n.1474-61G>C n.1514-61G>C n.1854-61G>C n.1394-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532601G= | CA1346196613 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-61G= (n.1339-61G=) c.1260+942G= (n.1260+942G=) c.1261-61G= (n.1261-61G=) c.1338+942G= (n.1338+942G=) c.*180-61G= (n.*180-61G=) n.3961G= c.*897G= (n.*897G=) n.1512-61G= c.*1121G= (n.*1121G=) c.*1062-61G= (n.*1062-61G=) c.*338-61G= (n.*338-61G=) c.*175+942G= (n.*175+942G=) c.1288-61G= (n.1288-61G=) c.*528-61G= (n.*528-61G=) c.1209+942G= (n.1209+942G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*527+942G= (n.*527+942G=) c.1396-61G= (n.1396-61G=) c.1318-61G= (n.1318-61G=) c.1210-61G= (n.1210-61G=) c.*481-61G= (n.*481-61G=) c.*154-61G= (n.*154-61G=) c.*491-61G= (n.*491-61G=) c.1100-6560G= (n.1100-6560G=) c.*211-61G= (n.*211-61G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.93+942G= (n.93+942G=) c.1162-61G= (n.1162-61G=) c.186-61G= n.3344-61G= n.185-61G= n.715+6906C= c.1072-61G= (n.1072-61G=) c.1066-61G= (n.1066-61G=) n.1442-61G= n.1252-61G= n.1783-61G= n.1726-61G= n.1340-61G= n.1648-61G= n.1746-61G= n.1381-61G= n.1303-61G= n.1593-61G= n.1911-61G= n.1228-61G= n.1546-61G= n.1509-61G= n.1356-61G= n.1664-61G= n.1517-61G= n.1474-61G= n.1514-61G= n.1854-61G= n.1394-61G= | |
3 | g.12532602G>A | CA2577510868 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-60G>A (n.1339-60G>A) c.1260+943G>A (n.1260+943G>A) c.1261-60G>A (n.1261-60G>A) c.1338+943G>A (n.1338+943G>A) c.*180-60G>A (n.*180-60G>A) n.3962G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.1512-60G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1062-60G>A (n.*1062-60G>A) c.*338-60G>A (n.*338-60G>A) c.*175+943G>A (n.*175+943G>A) c.1288-60G>A (n.1288-60G>A) c.*528-60G>A (n.*528-60G>A) c.1209+943G>A (n.1209+943G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*527+943G>A (n.*527+943G>A) c.1396-60G>A (n.1396-60G>A) c.1318-60G>A (n.1318-60G>A) c.1210-60G>A (n.1210-60G>A) c.*481-60G>A (n.*481-60G>A) c.*154-60G>A (n.*154-60G>A) c.*491-60G>A (n.*491-60G>A) c.1100-6559G>A (n.1100-6559G>A) c.*211-60G>A (n.*211-60G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.93+943G>A (n.93+943G>A) c.1162-60G>A (n.1162-60G>A) c.186-60G>A n.3344-60G>A n.185-60G>A n.715+6905C>T c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) c.1066-60G>A (n.1066-60G>A) n.1442-60G>A n.1252-60G>A n.1783-60G>A n.1726-60G>A n.1340-60G>A n.1648-60G>A n.1746-60G>A n.1381-60G>A n.1303-60G>A n.1593-60G>A n.1911-60G>A n.1228-60G>A n.1546-60G>A n.1509-60G>A n.1356-60G>A n.1664-60G>A n.1517-60G>A n.1474-60G>A n.1514-60G>A n.1854-60G>A n.1394-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532602G>C | CA1045147916 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-60G>C (n.1339-60G>C) c.1260+943G>C (n.1260+943G>C) c.1261-60G>C (n.1261-60G>C) c.1338+943G>C (n.1338+943G>C) c.*180-60G>C (n.*180-60G>C) n.3962G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1512-60G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1062-60G>C (n.*1062-60G>C) c.*338-60G>C (n.*338-60G>C) c.*175+943G>C (n.*175+943G>C) c.1288-60G>C (n.1288-60G>C) c.*528-60G>C (n.*528-60G>C) c.1209+943G>C (n.1209+943G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*527+943G>C (n.*527+943G>C) c.1396-60G>C (n.1396-60G>C) c.1318-60G>C (n.1318-60G>C) c.1210-60G>C (n.1210-60G>C) c.*481-60G>C (n.*481-60G>C) c.*154-60G>C (n.*154-60G>C) c.*491-60G>C (n.*491-60G>C) c.1100-6559G>C (n.1100-6559G>C) c.*211-60G>C (n.*211-60G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.93+943G>C (n.93+943G>C) c.1162-60G>C (n.1162-60G>C) c.186-60G>C n.3344-60G>C n.185-60G>C n.715+6905C>G c.1072-60G>C (n.1072-60G>C) c.1066-60G>C (n.1066-60G>C) n.1442-60G>C n.1252-60G>C n.1783-60G>C n.1726-60G>C n.1340-60G>C n.1648-60G>C n.1746-60G>C n.1381-60G>C n.1303-60G>C n.1593-60G>C n.1911-60G>C n.1228-60G>C n.1546-60G>C n.1509-60G>C n.1356-60G>C n.1664-60G>C n.1517-60G>C n.1474-60G>C n.1514-60G>C n.1854-60G>C n.1394-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532602G= | CA1346196614 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-60G= (n.1339-60G=) c.1260+943G= (n.1260+943G=) c.1261-60G= (n.1261-60G=) c.1338+943G= (n.1338+943G=) c.*180-60G= (n.*180-60G=) n.3962G= c.*898G= (n.*898G=) n.1512-60G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.*1062-60G= (n.*1062-60G=) c.*338-60G= (n.*338-60G=) c.*175+943G= (n.*175+943G=) c.1288-60G= (n.1288-60G=) c.*528-60G= (n.*528-60G=) c.1209+943G= (n.1209+943G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*527+943G= (n.*527+943G=) c.1396-60G= (n.1396-60G=) c.1318-60G= (n.1318-60G=) c.1210-60G= (n.1210-60G=) c.*481-60G= (n.*481-60G=) c.*154-60G= (n.*154-60G=) c.*491-60G= (n.*491-60G=) c.1100-6559G= (n.1100-6559G=) c.*211-60G= (n.*211-60G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.93+943G= (n.93+943G=) c.1162-60G= (n.1162-60G=) c.186-60G= n.3344-60G= n.185-60G= n.715+6905C= c.1072-60G= (n.1072-60G=) c.1066-60G= (n.1066-60G=) n.1442-60G= n.1252-60G= n.1783-60G= n.1726-60G= n.1340-60G= n.1648-60G= n.1746-60G= n.1381-60G= n.1303-60G= n.1593-60G= n.1911-60G= n.1228-60G= n.1546-60G= n.1509-60G= n.1356-60G= n.1664-60G= n.1517-60G= n.1474-60G= n.1514-60G= n.1854-60G= n.1394-60G= | |
3 | g.12532608G>A | CA2664495926 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-54G>A (n.1339-54G>A) c.1260+949G>A (n.1260+949G>A) c.1261-54G>A (n.1261-54G>A) c.1338+949G>A (n.1338+949G>A) c.*180-54G>A (n.*180-54G>A) n.3968G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.1512-54G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1062-54G>A (n.*1062-54G>A) c.*338-54G>A (n.*338-54G>A) c.*175+949G>A (n.*175+949G>A) c.1288-54G>A (n.1288-54G>A) c.*528-54G>A (n.*528-54G>A) c.1209+949G>A (n.1209+949G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*527+949G>A (n.*527+949G>A) c.1396-54G>A (n.1396-54G>A) c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) c.1210-54G>A (n.1210-54G>A) c.*481-54G>A (n.*481-54G>A) c.*154-54G>A (n.*154-54G>A) c.*491-54G>A (n.*491-54G>A) c.1100-6553G>A (n.1100-6553G>A) c.*211-54G>A (n.*211-54G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.93+949G>A (n.93+949G>A) c.1162-54G>A (n.1162-54G>A) c.186-54G>A n.3344-54G>A n.185-54G>A n.715+6899C>T c.1072-54G>A (n.1072-54G>A) c.1066-54G>A (n.1066-54G>A) n.1442-54G>A n.1252-54G>A n.1783-54G>A n.1726-54G>A n.1340-54G>A n.1648-54G>A n.1746-54G>A n.1381-54G>A n.1303-54G>A n.1593-54G>A n.1911-54G>A n.1228-54G>A n.1546-54G>A n.1509-54G>A n.1356-54G>A n.1664-54G>A n.1517-54G>A n.1474-54G>A n.1514-54G>A n.1854-54G>A n.1394-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532608G>C | CA69600677 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-54G>C (n.1339-54G>C) c.1260+949G>C (n.1260+949G>C) c.1261-54G>C (n.1261-54G>C) c.1338+949G>C (n.1338+949G>C) c.*180-54G>C (n.*180-54G>C) n.3968G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.1512-54G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1062-54G>C (n.*1062-54G>C) c.*338-54G>C (n.*338-54G>C) c.*175+949G>C (n.*175+949G>C) c.1288-54G>C (n.1288-54G>C) c.*528-54G>C (n.*528-54G>C) c.1209+949G>C (n.1209+949G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*527+949G>C (n.*527+949G>C) c.1396-54G>C (n.1396-54G>C) c.1318-54G>C (n.1318-54G>C) c.1210-54G>C (n.1210-54G>C) c.*481-54G>C (n.*481-54G>C) c.*154-54G>C (n.*154-54G>C) c.*491-54G>C (n.*491-54G>C) c.1100-6553G>C (n.1100-6553G>C) c.*211-54G>C (n.*211-54G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.93+949G>C (n.93+949G>C) c.1162-54G>C (n.1162-54G>C) c.186-54G>C n.3344-54G>C n.185-54G>C n.715+6899C>G c.1072-54G>C (n.1072-54G>C) c.1066-54G>C (n.1066-54G>C) n.1442-54G>C n.1252-54G>C n.1783-54G>C n.1726-54G>C n.1340-54G>C n.1648-54G>C n.1746-54G>C n.1381-54G>C n.1303-54G>C n.1593-54G>C n.1911-54G>C n.1228-54G>C n.1546-54G>C n.1509-54G>C n.1356-54G>C n.1664-54G>C n.1517-54G>C n.1474-54G>C n.1514-54G>C n.1854-54G>C n.1394-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532608G= | CA1346196616 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-54G= (n.1339-54G=) c.1260+949G= (n.1260+949G=) c.1261-54G= (n.1261-54G=) c.1338+949G= (n.1338+949G=) c.*180-54G= (n.*180-54G=) n.3968G= c.*904G= (n.*904G=) n.1512-54G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1062-54G= (n.*1062-54G=) c.*338-54G= (n.*338-54G=) c.*175+949G= (n.*175+949G=) c.1288-54G= (n.1288-54G=) c.*528-54G= (n.*528-54G=) c.1209+949G= (n.1209+949G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*527+949G= (n.*527+949G=) c.1396-54G= (n.1396-54G=) c.1318-54G= (n.1318-54G=) c.1210-54G= (n.1210-54G=) c.*481-54G= (n.*481-54G=) c.*154-54G= (n.*154-54G=) c.*491-54G= (n.*491-54G=) c.1100-6553G= (n.1100-6553G=) c.*211-54G= (n.*211-54G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.93+949G= (n.93+949G=) c.1162-54G= (n.1162-54G=) c.186-54G= n.3344-54G= n.185-54G= n.715+6899C= c.1072-54G= (n.1072-54G=) c.1066-54G= (n.1066-54G=) n.1442-54G= n.1252-54G= n.1783-54G= n.1726-54G= n.1340-54G= n.1648-54G= n.1746-54G= n.1381-54G= n.1303-54G= n.1593-54G= n.1911-54G= n.1228-54G= n.1546-54G= n.1509-54G= n.1356-54G= n.1664-54G= n.1517-54G= n.1474-54G= n.1514-54G= n.1854-54G= n.1394-54G= | |
3 | g.12532608G>T | CA2664495927 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-54G>T (n.1339-54G>T) c.1260+949G>T (n.1260+949G>T) c.1261-54G>T (n.1261-54G>T) c.1338+949G>T (n.1338+949G>T) c.*180-54G>T (n.*180-54G>T) n.3968G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.1512-54G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1062-54G>T (n.*1062-54G>T) c.*338-54G>T (n.*338-54G>T) c.*175+949G>T (n.*175+949G>T) c.1288-54G>T (n.1288-54G>T) c.*528-54G>T (n.*528-54G>T) c.1209+949G>T (n.1209+949G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*527+949G>T (n.*527+949G>T) c.1396-54G>T (n.1396-54G>T) c.1318-54G>T (n.1318-54G>T) c.1210-54G>T (n.1210-54G>T) c.*481-54G>T (n.*481-54G>T) c.*154-54G>T (n.*154-54G>T) c.*491-54G>T (n.*491-54G>T) c.1100-6553G>T (n.1100-6553G>T) c.*211-54G>T (n.*211-54G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.93+949G>T (n.93+949G>T) c.1162-54G>T (n.1162-54G>T) c.186-54G>T n.3344-54G>T n.185-54G>T n.715+6899C>A c.1072-54G>T (n.1072-54G>T) c.1066-54G>T (n.1066-54G>T) n.1442-54G>T n.1252-54G>T n.1783-54G>T n.1726-54G>T n.1340-54G>T n.1648-54G>T n.1746-54G>T n.1381-54G>T n.1303-54G>T n.1593-54G>T n.1911-54G>T n.1228-54G>T n.1546-54G>T n.1509-54G>T n.1356-54G>T n.1664-54G>T n.1517-54G>T n.1474-54G>T n.1514-54G>T n.1854-54G>T n.1394-54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.12532612_12532621del | CA2664495928 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-50_1339-41del (n.1339-50_1339-41del) c.1260+953_1260+962del (n.1260+953_1260+962del) c.1261-50_1261-41del (n.1261-50_1261-41del) c.1338+953_1338+962del (n.1338+953_1338+962del) c.*180-50_*180-41del (n.*180-50_*180-41del) n.3972_3981del c.*908_*917del (n.*908_*917del) n.1512-50_1512-41del c.*1132_*1141del (n.*1132_*1141del) c.*1062-50_*1062-41del (n.*1062-50_*1062-41del) c.*338-50_*338-41del (n.*338-50_*338-41del) c.*175+953_*175+962del (n.*175+953_*175+962del) c.1288-50_1288-41del (n.1288-50_1288-41del) c.*528-50_*528-41del (n.*528-50_*528-41del) c.1209+953_1209+962del (n.1209+953_1209+962del) c.*1128_*1137del (n.*1128_*1137del) c.*527+953_*527+962del (n.*527+953_*527+962del) c.1396-50_1396-41del (n.1396-50_1396-41del) c.1318-50_1318-41del (n.1318-50_1318-41del) c.1210-50_1210-41del (n.1210-50_1210-41del) c.*481-50_*481-41del (n.*481-50_*481-41del) c.*154-50_*154-41del (n.*154-50_*154-41del) c.*491-50_*491-41del (n.*491-50_*491-41del) c.1100-6549_1100-6540del (n.1100-6549_1100-6540del) c.*211-50_*211-41del (n.*211-50_*211-41del) c.*1433_*1442del (n.*1433_*1442del) c.93+953_93+962del (n.93+953_93+962del) c.1162-50_1162-41del (n.1162-50_1162-41del) c.186-50_186-41del n.3344-50_3344-41del n.185-50_185-41del n.715+6888_715+6897del c.1072-50_1072-41del (n.1072-50_1072-41del) c.1066-50_1066-41del (n.1066-50_1066-41del) n.1442-50_1442-41del n.1252-50_1252-41del n.1783-50_1783-41del n.1726-50_1726-41del n.1340-50_1340-41del n.1648-50_1648-41del n.1746-50_1746-41del n.1381-50_1381-41del n.1303-50_1303-41del n.1593-50_1593-41del n.1911-50_1911-41del n.1228-50_1228-41del n.1546-50_1546-41del n.1509-50_1509-41del n.1356-50_1356-41del n.1664-50_1664-41del n.1517-50_1517-41del n.1474-50_1474-41del n.1514-50_1514-41del n.1854-50_1854-41del n.1394-50_1394-41del | gnomAD v4 |
3 | g.12532611T>C | CA2664495929 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-51T>C (n.1339-51T>C) c.1260+952T>C (n.1260+952T>C) c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) c.1338+952T>C (n.1338+952T>C) c.*180-51T>C (n.*180-51T>C) n.3971T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.1512-51T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1062-51T>C (n.*1062-51T>C) c.*338-51T>C (n.*338-51T>C) c.*175+952T>C (n.*175+952T>C) c.1288-51T>C (n.1288-51T>C) c.*528-51T>C (n.*528-51T>C) c.1209+952T>C (n.1209+952T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*527+952T>C (n.*527+952T>C) c.1396-51T>C (n.1396-51T>C) c.1318-51T>C (n.1318-51T>C) c.1210-51T>C (n.1210-51T>C) c.*481-51T>C (n.*481-51T>C) c.*154-51T>C (n.*154-51T>C) c.*491-51T>C (n.*491-51T>C) c.1100-6550T>C (n.1100-6550T>C) c.*211-51T>C (n.*211-51T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.93+952T>C (n.93+952T>C) c.1162-51T>C (n.1162-51T>C) c.186-51T>C n.3344-51T>C n.185-51T>C n.715+6896A>G c.1072-51T>C (n.1072-51T>C) c.1066-51T>C (n.1066-51T>C) n.1442-51T>C n.1252-51T>C n.1783-51T>C n.1726-51T>C n.1340-51T>C n.1648-51T>C n.1746-51T>C n.1381-51T>C n.1303-51T>C n.1593-51T>C n.1911-51T>C n.1228-51T>C n.1546-51T>C n.1509-51T>C n.1356-51T>C n.1664-51T>C n.1517-51T>C n.1474-51T>C n.1514-51T>C n.1854-51T>C n.1394-51T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532612G= | CA1346196617 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-50G= (n.1339-50G=) c.1260+953G= (n.1260+953G=) c.1261-50G= (n.1261-50G=) c.1338+953G= (n.1338+953G=) c.*180-50G= (n.*180-50G=) n.3972G= c.*908G= (n.*908G=) n.1512-50G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.*1062-50G= (n.*1062-50G=) c.*338-50G= (n.*338-50G=) c.*175+953G= (n.*175+953G=) c.1288-50G= (n.1288-50G=) c.*528-50G= (n.*528-50G=) c.1209+953G= (n.1209+953G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*527+953G= (n.*527+953G=) c.1396-50G= (n.1396-50G=) c.1318-50G= (n.1318-50G=) c.1210-50G= (n.1210-50G=) c.*481-50G= (n.*481-50G=) c.*154-50G= (n.*154-50G=) c.*491-50G= (n.*491-50G=) c.1100-6549G= (n.1100-6549G=) c.*211-50G= (n.*211-50G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.93+953G= (n.93+953G=) c.1162-50G= (n.1162-50G=) c.186-50G= n.3344-50G= n.185-50G= n.715+6895C= c.1072-50G= (n.1072-50G=) c.1066-50G= (n.1066-50G=) n.1442-50G= n.1252-50G= n.1783-50G= n.1726-50G= n.1340-50G= n.1648-50G= n.1746-50G= n.1381-50G= n.1303-50G= n.1593-50G= n.1911-50G= n.1228-50G= n.1546-50G= n.1509-50G= n.1356-50G= n.1664-50G= n.1517-50G= n.1474-50G= n.1514-50G= n.1854-50G= n.1394-50G= | |
3 | g.12532612G>T | CA69600679 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-50G>T (n.1339-50G>T) c.1260+953G>T (n.1260+953G>T) c.1261-50G>T (n.1261-50G>T) c.1338+953G>T (n.1338+953G>T) c.*180-50G>T (n.*180-50G>T) n.3972G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.1512-50G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1062-50G>T (n.*1062-50G>T) c.*338-50G>T (n.*338-50G>T) c.*175+953G>T (n.*175+953G>T) c.1288-50G>T (n.1288-50G>T) c.*528-50G>T (n.*528-50G>T) c.1209+953G>T (n.1209+953G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*527+953G>T (n.*527+953G>T) c.1396-50G>T (n.1396-50G>T) c.1318-50G>T (n.1318-50G>T) c.1210-50G>T (n.1210-50G>T) c.*481-50G>T (n.*481-50G>T) c.*154-50G>T (n.*154-50G>T) c.*491-50G>T (n.*491-50G>T) c.1100-6549G>T (n.1100-6549G>T) c.*211-50G>T (n.*211-50G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.93+953G>T (n.93+953G>T) c.1162-50G>T (n.1162-50G>T) c.186-50G>T n.3344-50G>T n.185-50G>T n.715+6895C>A c.1072-50G>T (n.1072-50G>T) c.1066-50G>T (n.1066-50G>T) n.1442-50G>T n.1252-50G>T n.1783-50G>T n.1726-50G>T n.1340-50G>T n.1648-50G>T n.1746-50G>T n.1381-50G>T n.1303-50G>T n.1593-50G>T n.1911-50G>T n.1228-50G>T n.1546-50G>T n.1509-50G>T n.1356-50G>T n.1664-50G>T n.1517-50G>T n.1474-50G>T n.1514-50G>T n.1854-50G>T n.1394-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532613G>A | CA2664495930 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-49G>A (n.1339-49G>A) c.1260+954G>A (n.1260+954G>A) c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.1338+954G>A (n.1338+954G>A) c.*180-49G>A (n.*180-49G>A) n.3973G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.1512-49G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1062-49G>A (n.*1062-49G>A) c.*338-49G>A (n.*338-49G>A) c.*175+954G>A (n.*175+954G>A) c.1288-49G>A (n.1288-49G>A) c.*528-49G>A (n.*528-49G>A) c.1209+954G>A (n.1209+954G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*527+954G>A (n.*527+954G>A) c.1396-49G>A (n.1396-49G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.1210-49G>A (n.1210-49G>A) c.*481-49G>A (n.*481-49G>A) c.*154-49G>A (n.*154-49G>A) c.*491-49G>A (n.*491-49G>A) c.1100-6548G>A (n.1100-6548G>A) c.*211-49G>A (n.*211-49G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.93+954G>A (n.93+954G>A) c.1162-49G>A (n.1162-49G>A) c.186-49G>A n.3344-49G>A n.185-49G>A n.715+6894C>T c.1072-49G>A (n.1072-49G>A) c.1066-49G>A (n.1066-49G>A) n.1442-49G>A n.1252-49G>A n.1783-49G>A n.1726-49G>A n.1340-49G>A n.1648-49G>A n.1746-49G>A n.1381-49G>A n.1303-49G>A n.1593-49G>A n.1911-49G>A n.1228-49G>A n.1546-49G>A n.1509-49G>A n.1356-49G>A n.1664-49G>A n.1517-49G>A n.1474-49G>A n.1514-49G>A n.1854-49G>A n.1394-49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532613G= | CA1346196619 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-49G= (n.1339-49G=) c.1260+954G= (n.1260+954G=) c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.1338+954G= (n.1338+954G=) c.*180-49G= (n.*180-49G=) n.3973G= c.*909G= (n.*909G=) n.1512-49G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.*1062-49G= (n.*1062-49G=) c.*338-49G= (n.*338-49G=) c.*175+954G= (n.*175+954G=) c.1288-49G= (n.1288-49G=) c.*528-49G= (n.*528-49G=) c.1209+954G= (n.1209+954G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*527+954G= (n.*527+954G=) c.1396-49G= (n.1396-49G=) c.1318-49G= (n.1318-49G=) c.1210-49G= (n.1210-49G=) c.*481-49G= (n.*481-49G=) c.*154-49G= (n.*154-49G=) c.*491-49G= (n.*491-49G=) c.1100-6548G= (n.1100-6548G=) c.*211-49G= (n.*211-49G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.93+954G= (n.93+954G=) c.1162-49G= (n.1162-49G=) c.186-49G= n.3344-49G= n.185-49G= n.715+6894C= c.1072-49G= (n.1072-49G=) c.1066-49G= (n.1066-49G=) n.1442-49G= n.1252-49G= n.1783-49G= n.1726-49G= n.1340-49G= n.1648-49G= n.1746-49G= n.1381-49G= n.1303-49G= n.1593-49G= n.1911-49G= n.1228-49G= n.1546-49G= n.1509-49G= n.1356-49G= n.1664-49G= n.1517-49G= n.1474-49G= n.1514-49G= n.1854-49G= n.1394-49G= | |
3 | g.12532613G>T | CA69600681 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-49G>T (n.1339-49G>T) c.1260+954G>T (n.1260+954G>T) c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.1338+954G>T (n.1338+954G>T) c.*180-49G>T (n.*180-49G>T) n.3973G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.1512-49G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1062-49G>T (n.*1062-49G>T) c.*338-49G>T (n.*338-49G>T) c.*175+954G>T (n.*175+954G>T) c.1288-49G>T (n.1288-49G>T) c.*528-49G>T (n.*528-49G>T) c.1209+954G>T (n.1209+954G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*527+954G>T (n.*527+954G>T) c.1396-49G>T (n.1396-49G>T) c.1318-49G>T (n.1318-49G>T) c.1210-49G>T (n.1210-49G>T) c.*481-49G>T (n.*481-49G>T) c.*154-49G>T (n.*154-49G>T) c.*491-49G>T (n.*491-49G>T) c.1100-6548G>T (n.1100-6548G>T) c.*211-49G>T (n.*211-49G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.93+954G>T (n.93+954G>T) c.1162-49G>T (n.1162-49G>T) c.186-49G>T n.3344-49G>T n.185-49G>T n.715+6894C>A c.1072-49G>T (n.1072-49G>T) c.1066-49G>T (n.1066-49G>T) n.1442-49G>T n.1252-49G>T n.1783-49G>T n.1726-49G>T n.1340-49G>T n.1648-49G>T n.1746-49G>T n.1381-49G>T n.1303-49G>T n.1593-49G>T n.1911-49G>T n.1228-49G>T n.1546-49G>T n.1509-49G>T n.1356-49G>T n.1664-49G>T n.1517-49G>T n.1474-49G>T n.1514-49G>T n.1854-49G>T n.1394-49G>T | dbSNP |
3 | g.12532615C>A | CA2664495931 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-47C>A (n.1339-47C>A) c.1260+956C>A (n.1260+956C>A) c.1261-47C>A (n.1261-47C>A) c.1338+956C>A (n.1338+956C>A) c.*180-47C>A (n.*180-47C>A) n.3975C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.1512-47C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1062-47C>A (n.*1062-47C>A) c.*338-47C>A (n.*338-47C>A) c.*175+956C>A (n.*175+956C>A) c.1288-47C>A (n.1288-47C>A) c.*528-47C>A (n.*528-47C>A) c.1209+956C>A (n.1209+956C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*527+956C>A (n.*527+956C>A) c.1396-47C>A (n.1396-47C>A) c.1318-47C>A (n.1318-47C>A) c.1210-47C>A (n.1210-47C>A) c.*481-47C>A (n.*481-47C>A) c.*154-47C>A (n.*154-47C>A) c.*491-47C>A (n.*491-47C>A) c.1100-6546C>A (n.1100-6546C>A) c.*211-47C>A (n.*211-47C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.93+956C>A (n.93+956C>A) c.1162-47C>A (n.1162-47C>A) c.186-47C>A n.3344-47C>A n.185-47C>A n.715+6892G>T c.1072-47C>A (n.1072-47C>A) c.1066-47C>A (n.1066-47C>A) n.1442-47C>A n.1252-47C>A n.1783-47C>A n.1726-47C>A n.1340-47C>A n.1648-47C>A n.1746-47C>A n.1381-47C>A n.1303-47C>A n.1593-47C>A n.1911-47C>A n.1228-47C>A n.1546-47C>A n.1509-47C>A n.1356-47C>A n.1664-47C>A n.1517-47C>A n.1474-47C>A n.1514-47C>A n.1854-47C>A n.1394-47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532615C>G | CA2664495932 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-47C>G (n.1339-47C>G) c.1260+956C>G (n.1260+956C>G) c.1261-47C>G (n.1261-47C>G) c.1338+956C>G (n.1338+956C>G) c.*180-47C>G (n.*180-47C>G) n.3975C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1512-47C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1062-47C>G (n.*1062-47C>G) c.*338-47C>G (n.*338-47C>G) c.*175+956C>G (n.*175+956C>G) c.1288-47C>G (n.1288-47C>G) c.*528-47C>G (n.*528-47C>G) c.1209+956C>G (n.1209+956C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*527+956C>G (n.*527+956C>G) c.1396-47C>G (n.1396-47C>G) c.1318-47C>G (n.1318-47C>G) c.1210-47C>G (n.1210-47C>G) c.*481-47C>G (n.*481-47C>G) c.*154-47C>G (n.*154-47C>G) c.*491-47C>G (n.*491-47C>G) c.1100-6546C>G (n.1100-6546C>G) c.*211-47C>G (n.*211-47C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.93+956C>G (n.93+956C>G) c.1162-47C>G (n.1162-47C>G) c.186-47C>G n.3344-47C>G n.185-47C>G n.715+6892G>C c.1072-47C>G (n.1072-47C>G) c.1066-47C>G (n.1066-47C>G) n.1442-47C>G n.1252-47C>G n.1783-47C>G n.1726-47C>G n.1340-47C>G n.1648-47C>G n.1746-47C>G n.1381-47C>G n.1303-47C>G n.1593-47C>G n.1911-47C>G n.1228-47C>G n.1546-47C>G n.1509-47C>G n.1356-47C>G n.1664-47C>G n.1517-47C>G n.1474-47C>G n.1514-47C>G n.1854-47C>G n.1394-47C>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532616T>C | CA2577510869 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-46T>C (n.1339-46T>C) c.1260+957T>C (n.1260+957T>C) c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.1338+957T>C (n.1338+957T>C) c.*180-46T>C (n.*180-46T>C) n.3976T>C c.*912T>C (n.*912T>C) n.1512-46T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1062-46T>C (n.*1062-46T>C) c.*338-46T>C (n.*338-46T>C) c.*175+957T>C (n.*175+957T>C) c.1288-46T>C (n.1288-46T>C) c.*528-46T>C (n.*528-46T>C) c.1209+957T>C (n.1209+957T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*527+957T>C (n.*527+957T>C) c.1396-46T>C (n.1396-46T>C) c.1318-46T>C (n.1318-46T>C) c.1210-46T>C (n.1210-46T>C) c.*481-46T>C (n.*481-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*491-46T>C (n.*491-46T>C) c.1100-6545T>C (n.1100-6545T>C) c.*211-46T>C (n.*211-46T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.93+957T>C (n.93+957T>C) c.1162-46T>C (n.1162-46T>C) c.186-46T>C n.3344-46T>C n.185-46T>C n.715+6891A>G c.1072-46T>C (n.1072-46T>C) c.1066-46T>C (n.1066-46T>C) n.1442-46T>C n.1252-46T>C n.1783-46T>C n.1726-46T>C n.1340-46T>C n.1648-46T>C n.1746-46T>C n.1381-46T>C n.1303-46T>C n.1593-46T>C n.1911-46T>C n.1228-46T>C n.1546-46T>C n.1509-46T>C n.1356-46T>C n.1664-46T>C n.1517-46T>C n.1474-46T>C n.1514-46T>C n.1854-46T>C n.1394-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532618dup | CA2664495933 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-44dup (n.1339-44dup) c.1260+959dup (n.1260+959dup) c.1261-44dup (n.1261-44dup) c.1338+959dup (n.1338+959dup) c.*180-44dup (n.*180-44dup) n.3978dup c.*914dup (n.*914dup) n.1512-44dup c.*1138dup (n.*1138dup) c.*1062-44dup (n.*1062-44dup) c.*338-44dup (n.*338-44dup) c.*175+959dup (n.*175+959dup) c.1288-44dup (n.1288-44dup) c.*528-44dup (n.*528-44dup) c.1209+959dup (n.1209+959dup) c.*1134dup (n.*1134dup) c.*527+959dup (n.*527+959dup) c.1396-44dup (n.1396-44dup) c.1318-44dup (n.1318-44dup) c.1210-44dup (n.1210-44dup) c.*481-44dup (n.*481-44dup) c.*154-44dup (n.*154-44dup) c.*491-44dup (n.*491-44dup) c.1100-6543dup (n.1100-6543dup) c.*211-44dup (n.*211-44dup) c.*1439dup (n.*1439dup) c.93+959dup (n.93+959dup) c.1162-44dup (n.1162-44dup) c.186-44dup n.3344-44dup n.185-44dup n.715+6889dup c.1072-44dup (n.1072-44dup) c.1066-44dup (n.1066-44dup) n.1442-44dup n.1252-44dup n.1783-44dup n.1726-44dup n.1340-44dup n.1648-44dup n.1746-44dup n.1381-44dup n.1303-44dup n.1593-44dup n.1911-44dup n.1228-44dup n.1546-44dup n.1509-44dup n.1356-44dup n.1664-44dup n.1517-44dup n.1474-44dup n.1514-44dup n.1854-44dup n.1394-44dup | gnomAD v4 |
3 | g.12532619C= | CA1346196621 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-43C= (n.1339-43C=) c.1260+960C= (n.1260+960C=) c.1261-43C= (n.1261-43C=) c.1338+960C= (n.1338+960C=) c.*180-43C= (n.*180-43C=) n.3979C= c.*915C= (n.*915C=) n.1512-43C= c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1062-43C= (n.*1062-43C=) c.*338-43C= (n.*338-43C=) c.*175+960C= (n.*175+960C=) c.1288-43C= (n.1288-43C=) c.*528-43C= (n.*528-43C=) c.1209+960C= (n.1209+960C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*527+960C= (n.*527+960C=) c.1396-43C= (n.1396-43C=) c.1318-43C= (n.1318-43C=) c.1210-43C= (n.1210-43C=) c.*481-43C= (n.*481-43C=) c.*154-43C= (n.*154-43C=) c.*491-43C= (n.*491-43C=) c.1100-6542C= (n.1100-6542C=) c.*211-43C= (n.*211-43C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.93+960C= (n.93+960C=) c.1162-43C= (n.1162-43C=) c.186-43C= n.3344-43C= n.185-43C= n.715+6888G= c.1072-43C= (n.1072-43C=) c.1066-43C= (n.1066-43C=) n.1442-43C= n.1252-43C= n.1783-43C= n.1726-43C= n.1340-43C= n.1648-43C= n.1746-43C= n.1381-43C= n.1303-43C= n.1593-43C= n.1911-43C= n.1228-43C= n.1546-43C= n.1509-43C= n.1356-43C= n.1664-43C= n.1517-43C= n.1474-43C= n.1514-43C= n.1854-43C= n.1394-43C= | |
3 | g.12532619C>G | CA2664495934 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-43C>G (n.1339-43C>G) c.1260+960C>G (n.1260+960C>G) c.1261-43C>G (n.1261-43C>G) c.1338+960C>G (n.1338+960C>G) c.*180-43C>G (n.*180-43C>G) n.3979C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1512-43C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1062-43C>G (n.*1062-43C>G) c.*338-43C>G (n.*338-43C>G) c.*175+960C>G (n.*175+960C>G) c.1288-43C>G (n.1288-43C>G) c.*528-43C>G (n.*528-43C>G) c.1209+960C>G (n.1209+960C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*527+960C>G (n.*527+960C>G) c.1396-43C>G (n.1396-43C>G) c.1318-43C>G (n.1318-43C>G) c.1210-43C>G (n.1210-43C>G) c.*481-43C>G (n.*481-43C>G) c.*154-43C>G (n.*154-43C>G) c.*491-43C>G (n.*491-43C>G) c.1100-6542C>G (n.1100-6542C>G) c.*211-43C>G (n.*211-43C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.93+960C>G (n.93+960C>G) c.1162-43C>G (n.1162-43C>G) c.186-43C>G n.3344-43C>G n.185-43C>G n.715+6888G>C c.1072-43C>G (n.1072-43C>G) c.1066-43C>G (n.1066-43C>G) n.1442-43C>G n.1252-43C>G n.1783-43C>G n.1726-43C>G n.1340-43C>G n.1648-43C>G n.1746-43C>G n.1381-43C>G n.1303-43C>G n.1593-43C>G n.1911-43C>G n.1228-43C>G n.1546-43C>G n.1509-43C>G n.1356-43C>G n.1664-43C>G n.1517-43C>G n.1474-43C>G n.1514-43C>G n.1854-43C>G n.1394-43C>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532619C>T | CA2258832 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-43C>T (n.1339-43C>T) c.1260+960C>T (n.1260+960C>T) c.1261-43C>T (n.1261-43C>T) c.1338+960C>T (n.1338+960C>T) c.*180-43C>T (n.*180-43C>T) n.3979C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1512-43C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1062-43C>T (n.*1062-43C>T) c.*338-43C>T (n.*338-43C>T) c.*175+960C>T (n.*175+960C>T) c.1288-43C>T (n.1288-43C>T) c.*528-43C>T (n.*528-43C>T) c.1209+960C>T (n.1209+960C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*527+960C>T (n.*527+960C>T) c.1396-43C>T (n.1396-43C>T) c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.1210-43C>T (n.1210-43C>T) c.*481-43C>T (n.*481-43C>T) c.*154-43C>T (n.*154-43C>T) c.*491-43C>T (n.*491-43C>T) c.1100-6542C>T (n.1100-6542C>T) c.*211-43C>T (n.*211-43C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.93+960C>T (n.93+960C>T) c.1162-43C>T (n.1162-43C>T) c.186-43C>T n.3344-43C>T n.185-43C>T n.715+6888G>A c.1072-43C>T (n.1072-43C>T) c.1066-43C>T (n.1066-43C>T) n.1442-43C>T n.1252-43C>T n.1783-43C>T n.1726-43C>T n.1340-43C>T n.1648-43C>T n.1746-43C>T n.1381-43C>T n.1303-43C>T n.1593-43C>T n.1911-43C>T n.1228-43C>T n.1546-43C>T n.1509-43C>T n.1356-43C>T n.1664-43C>T n.1517-43C>T n.1474-43C>T n.1514-43C>T n.1854-43C>T n.1394-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532620A= | CA1346196623 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-42A= (n.1339-42A=) c.1260+961A= (n.1260+961A=) c.1261-42A= (n.1261-42A=) c.1338+961A= (n.1338+961A=) c.*180-42A= (n.*180-42A=) n.3980A= c.*916A= (n.*916A=) n.1512-42A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1062-42A= (n.*1062-42A=) c.*338-42A= (n.*338-42A=) c.*175+961A= (n.*175+961A=) c.1288-42A= (n.1288-42A=) c.*528-42A= (n.*528-42A=) c.1209+961A= (n.1209+961A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*527+961A= (n.*527+961A=) c.1396-42A= (n.1396-42A=) c.1318-42A= (n.1318-42A=) c.1210-42A= (n.1210-42A=) c.*481-42A= (n.*481-42A=) c.*154-42A= (n.*154-42A=) c.*491-42A= (n.*491-42A=) c.1100-6541A= (n.1100-6541A=) c.*211-42A= (n.*211-42A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.93+961A= (n.93+961A=) c.1162-42A= (n.1162-42A=) c.186-42A= n.3344-42A= n.185-42A= n.715+6887T= c.1072-42A= (n.1072-42A=) c.1066-42A= (n.1066-42A=) n.1442-42A= n.1252-42A= n.1783-42A= n.1726-42A= n.1340-42A= n.1648-42A= n.1746-42A= n.1381-42A= n.1303-42A= n.1593-42A= n.1911-42A= n.1228-42A= n.1546-42A= n.1509-42A= n.1356-42A= n.1664-42A= n.1517-42A= n.1474-42A= n.1514-42A= n.1854-42A= n.1394-42A= | |
3 | g.12532620A>G | CA541245895 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-42A>G (n.1339-42A>G) c.1260+961A>G (n.1260+961A>G) c.1261-42A>G (n.1261-42A>G) c.1338+961A>G (n.1338+961A>G) c.*180-42A>G (n.*180-42A>G) n.3980A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.1512-42A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1062-42A>G (n.*1062-42A>G) c.*338-42A>G (n.*338-42A>G) c.*175+961A>G (n.*175+961A>G) c.1288-42A>G (n.1288-42A>G) c.*528-42A>G (n.*528-42A>G) c.1209+961A>G (n.1209+961A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*527+961A>G (n.*527+961A>G) c.1396-42A>G (n.1396-42A>G) c.1318-42A>G (n.1318-42A>G) c.1210-42A>G (n.1210-42A>G) c.*481-42A>G (n.*481-42A>G) c.*154-42A>G (n.*154-42A>G) c.*491-42A>G (n.*491-42A>G) c.1100-6541A>G (n.1100-6541A>G) c.*211-42A>G (n.*211-42A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.93+961A>G (n.93+961A>G) c.1162-42A>G (n.1162-42A>G) c.186-42A>G n.3344-42A>G n.185-42A>G n.715+6887T>C c.1072-42A>G (n.1072-42A>G) c.1066-42A>G (n.1066-42A>G) n.1442-42A>G n.1252-42A>G n.1783-42A>G n.1726-42A>G n.1340-42A>G n.1648-42A>G n.1746-42A>G n.1381-42A>G n.1303-42A>G n.1593-42A>G n.1911-42A>G n.1228-42A>G n.1546-42A>G n.1509-42A>G n.1356-42A>G n.1664-42A>G n.1517-42A>G n.1474-42A>G n.1514-42A>G n.1854-42A>G n.1394-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532620A>T | CA2258833 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-42A>T (n.1339-42A>T) c.1260+961A>T (n.1260+961A>T) c.1261-42A>T (n.1261-42A>T) c.1338+961A>T (n.1338+961A>T) c.*180-42A>T (n.*180-42A>T) n.3980A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.1512-42A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1062-42A>T (n.*1062-42A>T) c.*338-42A>T (n.*338-42A>T) c.*175+961A>T (n.*175+961A>T) c.1288-42A>T (n.1288-42A>T) c.*528-42A>T (n.*528-42A>T) c.1209+961A>T (n.1209+961A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*527+961A>T (n.*527+961A>T) c.1396-42A>T (n.1396-42A>T) c.1318-42A>T (n.1318-42A>T) c.1210-42A>T (n.1210-42A>T) c.*481-42A>T (n.*481-42A>T) c.*154-42A>T (n.*154-42A>T) c.*491-42A>T (n.*491-42A>T) c.1100-6541A>T (n.1100-6541A>T) c.*211-42A>T (n.*211-42A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.93+961A>T (n.93+961A>T) c.1162-42A>T (n.1162-42A>T) c.186-42A>T n.3344-42A>T n.185-42A>T n.715+6887T>A c.1072-42A>T (n.1072-42A>T) c.1066-42A>T (n.1066-42A>T) n.1442-42A>T n.1252-42A>T n.1783-42A>T n.1726-42A>T n.1340-42A>T n.1648-42A>T n.1746-42A>T n.1381-42A>T n.1303-42A>T n.1593-42A>T n.1911-42A>T n.1228-42A>T n.1546-42A>T n.1509-42A>T n.1356-42A>T n.1664-42A>T n.1517-42A>T n.1474-42A>T n.1514-42A>T n.1854-42A>T n.1394-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.12532622T>A | CA2664495935 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-40T>A (n.1339-40T>A) c.1260+963T>A (n.1260+963T>A) c.1261-40T>A (n.1261-40T>A) c.1338+963T>A (n.1338+963T>A) c.*180-40T>A (n.*180-40T>A) n.3982T>A c.*918T>A (n.*918T>A) n.1512-40T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1062-40T>A (n.*1062-40T>A) c.*338-40T>A (n.*338-40T>A) c.*175+963T>A (n.*175+963T>A) c.1288-40T>A (n.1288-40T>A) c.*528-40T>A (n.*528-40T>A) c.1209+963T>A (n.1209+963T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*527+963T>A (n.*527+963T>A) c.1396-40T>A (n.1396-40T>A) c.1318-40T>A (n.1318-40T>A) c.1210-40T>A (n.1210-40T>A) c.*481-40T>A (n.*481-40T>A) c.*154-40T>A (n.*154-40T>A) c.*491-40T>A (n.*491-40T>A) c.1100-6539T>A (n.1100-6539T>A) c.*211-40T>A (n.*211-40T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.93+963T>A (n.93+963T>A) c.1162-40T>A (n.1162-40T>A) c.186-40T>A n.3344-40T>A n.185-40T>A n.715+6885A>T c.1072-40T>A (n.1072-40T>A) c.1066-40T>A (n.1066-40T>A) n.1442-40T>A n.1252-40T>A n.1783-40T>A n.1726-40T>A n.1340-40T>A n.1648-40T>A n.1746-40T>A n.1381-40T>A n.1303-40T>A n.1593-40T>A n.1911-40T>A n.1228-40T>A n.1546-40T>A n.1509-40T>A n.1356-40T>A n.1664-40T>A n.1517-40T>A n.1474-40T>A n.1514-40T>A n.1854-40T>A n.1394-40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532622T>C | CA1346196626 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) c.1260+963T>C (n.1260+963T>C) c.1261-40T>C (n.1261-40T>C) c.1338+963T>C (n.1338+963T>C) c.*180-40T>C (n.*180-40T>C) n.3982T>C c.*918T>C (n.*918T>C) n.1512-40T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1062-40T>C (n.*1062-40T>C) c.*338-40T>C (n.*338-40T>C) c.*175+963T>C (n.*175+963T>C) c.1288-40T>C (n.1288-40T>C) c.*528-40T>C (n.*528-40T>C) c.1209+963T>C (n.1209+963T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*527+963T>C (n.*527+963T>C) c.1396-40T>C (n.1396-40T>C) c.1318-40T>C (n.1318-40T>C) c.1210-40T>C (n.1210-40T>C) c.*481-40T>C (n.*481-40T>C) c.*154-40T>C (n.*154-40T>C) c.*491-40T>C (n.*491-40T>C) c.1100-6539T>C (n.1100-6539T>C) c.*211-40T>C (n.*211-40T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.93+963T>C (n.93+963T>C) c.1162-40T>C (n.1162-40T>C) c.186-40T>C n.3344-40T>C n.185-40T>C n.715+6885A>G c.1072-40T>C (n.1072-40T>C) c.1066-40T>C (n.1066-40T>C) n.1442-40T>C n.1252-40T>C n.1783-40T>C n.1726-40T>C n.1340-40T>C n.1648-40T>C n.1746-40T>C n.1381-40T>C n.1303-40T>C n.1593-40T>C n.1911-40T>C n.1228-40T>C n.1546-40T>C n.1509-40T>C n.1356-40T>C n.1664-40T>C n.1517-40T>C n.1474-40T>C n.1514-40T>C n.1854-40T>C n.1394-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532622T= | CA1346196625 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-40T= (n.1339-40T=) c.1260+963T= (n.1260+963T=) c.1261-40T= (n.1261-40T=) c.1338+963T= (n.1338+963T=) c.*180-40T= (n.*180-40T=) n.3982T= c.*918T= (n.*918T=) n.1512-40T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1062-40T= (n.*1062-40T=) c.*338-40T= (n.*338-40T=) c.*175+963T= (n.*175+963T=) c.1288-40T= (n.1288-40T=) c.*528-40T= (n.*528-40T=) c.1209+963T= (n.1209+963T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*527+963T= (n.*527+963T=) c.1396-40T= (n.1396-40T=) c.1318-40T= (n.1318-40T=) c.1210-40T= (n.1210-40T=) c.*481-40T= (n.*481-40T=) c.*154-40T= (n.*154-40T=) c.*491-40T= (n.*491-40T=) c.1100-6539T= (n.1100-6539T=) c.*211-40T= (n.*211-40T=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.93+963T= (n.93+963T=) c.1162-40T= (n.1162-40T=) c.186-40T= n.3344-40T= n.185-40T= n.715+6885A= c.1072-40T= (n.1072-40T=) c.1066-40T= (n.1066-40T=) n.1442-40T= n.1252-40T= n.1783-40T= n.1726-40T= n.1340-40T= n.1648-40T= n.1746-40T= n.1381-40T= n.1303-40T= n.1593-40T= n.1911-40T= n.1228-40T= n.1546-40T= n.1509-40T= n.1356-40T= n.1664-40T= n.1517-40T= n.1474-40T= n.1514-40T= n.1854-40T= n.1394-40T= | |
3 | g.12532623T>C | CA1346196627 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-39T>C (n.1339-39T>C) c.1260+964T>C (n.1260+964T>C) c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) c.1338+964T>C (n.1338+964T>C) c.*180-39T>C (n.*180-39T>C) n.3983T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.1512-39T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1062-39T>C (n.*1062-39T>C) c.*338-39T>C (n.*338-39T>C) c.*175+964T>C (n.*175+964T>C) c.1288-39T>C (n.1288-39T>C) c.*528-39T>C (n.*528-39T>C) c.1209+964T>C (n.1209+964T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*527+964T>C (n.*527+964T>C) c.1396-39T>C (n.1396-39T>C) c.1318-39T>C (n.1318-39T>C) c.1210-39T>C (n.1210-39T>C) c.*481-39T>C (n.*481-39T>C) c.*154-39T>C (n.*154-39T>C) c.*491-39T>C (n.*491-39T>C) c.1100-6538T>C (n.1100-6538T>C) c.*211-39T>C (n.*211-39T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.93+964T>C (n.93+964T>C) c.1162-39T>C (n.1162-39T>C) c.186-39T>C n.3344-39T>C n.185-39T>C n.715+6884A>G c.1072-39T>C (n.1072-39T>C) c.1066-39T>C (n.1066-39T>C) n.1442-39T>C n.1252-39T>C n.1783-39T>C n.1726-39T>C n.1340-39T>C n.1648-39T>C n.1746-39T>C n.1381-39T>C n.1303-39T>C n.1593-39T>C n.1911-39T>C n.1228-39T>C n.1546-39T>C n.1509-39T>C n.1356-39T>C n.1664-39T>C n.1517-39T>C n.1474-39T>C n.1514-39T>C n.1854-39T>C n.1394-39T>C | dbSNP |
3 | g.12532623T= | CA1346196628 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-39T= (n.1339-39T=) c.1260+964T= (n.1260+964T=) c.1261-39T= (n.1261-39T=) c.1338+964T= (n.1338+964T=) c.*180-39T= (n.*180-39T=) n.3983T= c.*919T= (n.*919T=) n.1512-39T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1062-39T= (n.*1062-39T=) c.*338-39T= (n.*338-39T=) c.*175+964T= (n.*175+964T=) c.1288-39T= (n.1288-39T=) c.*528-39T= (n.*528-39T=) c.1209+964T= (n.1209+964T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*527+964T= (n.*527+964T=) c.1396-39T= (n.1396-39T=) c.1318-39T= (n.1318-39T=) c.1210-39T= (n.1210-39T=) c.*481-39T= (n.*481-39T=) c.*154-39T= (n.*154-39T=) c.*491-39T= (n.*491-39T=) c.1100-6538T= (n.1100-6538T=) c.*211-39T= (n.*211-39T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.93+964T= (n.93+964T=) c.1162-39T= (n.1162-39T=) c.186-39T= n.3344-39T= n.185-39T= n.715+6884A= c.1072-39T= (n.1072-39T=) c.1066-39T= (n.1066-39T=) n.1442-39T= n.1252-39T= n.1783-39T= n.1726-39T= n.1340-39T= n.1648-39T= n.1746-39T= n.1381-39T= n.1303-39T= n.1593-39T= n.1911-39T= n.1228-39T= n.1546-39T= n.1509-39T= n.1356-39T= n.1664-39T= n.1517-39T= n.1474-39T= n.1514-39T= n.1854-39T= n.1394-39T= | |
3 | g.12532624C= | CA1346196629 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-38C= (n.1339-38C=) c.1260+965C= (n.1260+965C=) c.1261-38C= (n.1261-38C=) c.1338+965C= (n.1338+965C=) c.*180-38C= (n.*180-38C=) n.3984C= c.*920C= (n.*920C=) n.1512-38C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1062-38C= (n.*1062-38C=) c.*338-38C= (n.*338-38C=) c.*175+965C= (n.*175+965C=) c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.*528-38C= (n.*528-38C=) c.1209+965C= (n.1209+965C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*527+965C= (n.*527+965C=) c.1396-38C= (n.1396-38C=) c.1318-38C= (n.1318-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.*481-38C= (n.*481-38C=) c.*154-38C= (n.*154-38C=) c.*491-38C= (n.*491-38C=) c.1100-6537C= (n.1100-6537C=) c.*211-38C= (n.*211-38C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.93+965C= (n.93+965C=) c.1162-38C= (n.1162-38C=) c.186-38C= n.3344-38C= n.185-38C= n.715+6883G= c.1072-38C= (n.1072-38C=) c.1066-38C= (n.1066-38C=) n.1442-38C= n.1252-38C= n.1783-38C= n.1726-38C= n.1340-38C= n.1648-38C= n.1746-38C= n.1381-38C= n.1303-38C= n.1593-38C= n.1911-38C= n.1228-38C= n.1546-38C= n.1509-38C= n.1356-38C= n.1664-38C= n.1517-38C= n.1474-38C= n.1514-38C= n.1854-38C= n.1394-38C= | |
3 | g.12532624C>T | CA1346196630 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-38C>T (n.1339-38C>T) c.1260+965C>T (n.1260+965C>T) c.1261-38C>T (n.1261-38C>T) c.1338+965C>T (n.1338+965C>T) c.*180-38C>T (n.*180-38C>T) n.3984C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.1512-38C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1062-38C>T (n.*1062-38C>T) c.*338-38C>T (n.*338-38C>T) c.*175+965C>T (n.*175+965C>T) c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.*528-38C>T (n.*528-38C>T) c.1209+965C>T (n.1209+965C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*527+965C>T (n.*527+965C>T) c.1396-38C>T (n.1396-38C>T) c.1318-38C>T (n.1318-38C>T) c.1210-38C>T (n.1210-38C>T) c.*481-38C>T (n.*481-38C>T) c.*154-38C>T (n.*154-38C>T) c.*491-38C>T (n.*491-38C>T) c.1100-6537C>T (n.1100-6537C>T) c.*211-38C>T (n.*211-38C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.93+965C>T (n.93+965C>T) c.1162-38C>T (n.1162-38C>T) c.186-38C>T n.3344-38C>T n.185-38C>T n.715+6883G>A c.1072-38C>T (n.1072-38C>T) c.1066-38C>T (n.1066-38C>T) n.1442-38C>T n.1252-38C>T n.1783-38C>T n.1726-38C>T n.1340-38C>T n.1648-38C>T n.1746-38C>T n.1381-38C>T n.1303-38C>T n.1593-38C>T n.1911-38C>T n.1228-38C>T n.1546-38C>T n.1509-38C>T n.1356-38C>T n.1664-38C>T n.1517-38C>T n.1474-38C>T n.1514-38C>T n.1854-38C>T n.1394-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532625T>G | CA2577510870 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-37T>G (n.1339-37T>G) c.1260+966T>G (n.1260+966T>G) c.1261-37T>G (n.1261-37T>G) c.1338+966T>G (n.1338+966T>G) c.*180-37T>G (n.*180-37T>G) n.3985T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.1512-37T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1062-37T>G (n.*1062-37T>G) c.*338-37T>G (n.*338-37T>G) c.*175+966T>G (n.*175+966T>G) c.1288-37T>G (n.1288-37T>G) c.*528-37T>G (n.*528-37T>G) c.1209+966T>G (n.1209+966T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*527+966T>G (n.*527+966T>G) c.1396-37T>G (n.1396-37T>G) c.1318-37T>G (n.1318-37T>G) c.1210-37T>G (n.1210-37T>G) c.*481-37T>G (n.*481-37T>G) c.*154-37T>G (n.*154-37T>G) c.*491-37T>G (n.*491-37T>G) c.1100-6536T>G (n.1100-6536T>G) c.*211-37T>G (n.*211-37T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.93+966T>G (n.93+966T>G) c.1162-37T>G (n.1162-37T>G) c.186-37T>G n.3344-37T>G n.185-37T>G n.715+6882A>C c.1072-37T>G (n.1072-37T>G) c.1066-37T>G (n.1066-37T>G) n.1442-37T>G n.1252-37T>G n.1783-37T>G n.1726-37T>G n.1340-37T>G n.1648-37T>G n.1746-37T>G n.1381-37T>G n.1303-37T>G n.1593-37T>G n.1911-37T>G n.1228-37T>G n.1546-37T>G n.1509-37T>G n.1356-37T>G n.1664-37T>G n.1517-37T>G n.1474-37T>G n.1514-37T>G n.1854-37T>G n.1394-37T>G | |
3 | g.12532629T>A | CA2664495936 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-33T>A (n.1339-33T>A) c.1260+970T>A (n.1260+970T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) c.1338+970T>A (n.1338+970T>A) c.*180-33T>A (n.*180-33T>A) n.3989T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1512-33T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*1062-33T>A (n.*1062-33T>A) c.*338-33T>A (n.*338-33T>A) c.*175+970T>A (n.*175+970T>A) c.1288-33T>A (n.1288-33T>A) c.*528-33T>A (n.*528-33T>A) c.1209+970T>A (n.1209+970T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*527+970T>A (n.*527+970T>A) c.1396-33T>A (n.1396-33T>A) c.1318-33T>A (n.1318-33T>A) c.1210-33T>A (n.1210-33T>A) c.*481-33T>A (n.*481-33T>A) c.*154-33T>A (n.*154-33T>A) c.*491-33T>A (n.*491-33T>A) c.1100-6532T>A (n.1100-6532T>A) c.*211-33T>A (n.*211-33T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.93+970T>A (n.93+970T>A) c.1162-33T>A (n.1162-33T>A) c.186-33T>A n.3344-33T>A n.185-33T>A n.715+6878A>T c.1072-33T>A (n.1072-33T>A) c.1066-33T>A (n.1066-33T>A) n.1442-33T>A n.1252-33T>A n.1783-33T>A n.1726-33T>A n.1340-33T>A n.1648-33T>A n.1746-33T>A n.1381-33T>A n.1303-33T>A n.1593-33T>A n.1911-33T>A n.1228-33T>A n.1546-33T>A n.1509-33T>A n.1356-33T>A n.1664-33T>A n.1517-33T>A n.1474-33T>A n.1514-33T>A n.1854-33T>A n.1394-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532629T>C | CA898312805 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-33T>C (n.1339-33T>C) c.1260+970T>C (n.1260+970T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) c.1338+970T>C (n.1338+970T>C) c.*180-33T>C (n.*180-33T>C) n.3989T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1512-33T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*1062-33T>C (n.*1062-33T>C) c.*338-33T>C (n.*338-33T>C) c.*175+970T>C (n.*175+970T>C) c.1288-33T>C (n.1288-33T>C) c.*528-33T>C (n.*528-33T>C) c.1209+970T>C (n.1209+970T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*527+970T>C (n.*527+970T>C) c.1396-33T>C (n.1396-33T>C) c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) c.1210-33T>C (n.1210-33T>C) c.*481-33T>C (n.*481-33T>C) c.*154-33T>C (n.*154-33T>C) c.*491-33T>C (n.*491-33T>C) c.1100-6532T>C (n.1100-6532T>C) c.*211-33T>C (n.*211-33T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.93+970T>C (n.93+970T>C) c.1162-33T>C (n.1162-33T>C) c.186-33T>C n.3344-33T>C n.185-33T>C n.715+6878A>G c.1072-33T>C (n.1072-33T>C) c.1066-33T>C (n.1066-33T>C) n.1442-33T>C n.1252-33T>C n.1783-33T>C n.1726-33T>C n.1340-33T>C n.1648-33T>C n.1746-33T>C n.1381-33T>C n.1303-33T>C n.1593-33T>C n.1911-33T>C n.1228-33T>C n.1546-33T>C n.1509-33T>C n.1356-33T>C n.1664-33T>C n.1517-33T>C n.1474-33T>C n.1514-33T>C n.1854-33T>C n.1394-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532629T>G | CA2664495937 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-33T>G (n.1339-33T>G) c.1260+970T>G (n.1260+970T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) c.1338+970T>G (n.1338+970T>G) c.*180-33T>G (n.*180-33T>G) n.3989T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1512-33T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*1062-33T>G (n.*1062-33T>G) c.*338-33T>G (n.*338-33T>G) c.*175+970T>G (n.*175+970T>G) c.1288-33T>G (n.1288-33T>G) c.*528-33T>G (n.*528-33T>G) c.1209+970T>G (n.1209+970T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*527+970T>G (n.*527+970T>G) c.1396-33T>G (n.1396-33T>G) c.1318-33T>G (n.1318-33T>G) c.1210-33T>G (n.1210-33T>G) c.*481-33T>G (n.*481-33T>G) c.*154-33T>G (n.*154-33T>G) c.*491-33T>G (n.*491-33T>G) c.1100-6532T>G (n.1100-6532T>G) c.*211-33T>G (n.*211-33T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.93+970T>G (n.93+970T>G) c.1162-33T>G (n.1162-33T>G) c.186-33T>G n.3344-33T>G n.185-33T>G n.715+6878A>C c.1072-33T>G (n.1072-33T>G) c.1066-33T>G (n.1066-33T>G) n.1442-33T>G n.1252-33T>G n.1783-33T>G n.1726-33T>G n.1340-33T>G n.1648-33T>G n.1746-33T>G n.1381-33T>G n.1303-33T>G n.1593-33T>G n.1911-33T>G n.1228-33T>G n.1546-33T>G n.1509-33T>G n.1356-33T>G n.1664-33T>G n.1517-33T>G n.1474-33T>G n.1514-33T>G n.1854-33T>G n.1394-33T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532629T= | CA1346196631 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-33T= (n.1339-33T=) c.1260+970T= (n.1260+970T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) c.1338+970T= (n.1338+970T=) c.*180-33T= (n.*180-33T=) n.3989T= c.*925T= (n.*925T=) n.1512-33T= c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1062-33T= (n.*1062-33T=) c.*338-33T= (n.*338-33T=) c.*175+970T= (n.*175+970T=) c.1288-33T= (n.1288-33T=) c.*528-33T= (n.*528-33T=) c.1209+970T= (n.1209+970T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.*527+970T= (n.*527+970T=) c.1396-33T= (n.1396-33T=) c.1318-33T= (n.1318-33T=) c.1210-33T= (n.1210-33T=) c.*481-33T= (n.*481-33T=) c.*154-33T= (n.*154-33T=) c.*491-33T= (n.*491-33T=) c.1100-6532T= (n.1100-6532T=) c.*211-33T= (n.*211-33T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.93+970T= (n.93+970T=) c.1162-33T= (n.1162-33T=) c.186-33T= n.3344-33T= n.185-33T= n.715+6878A= c.1072-33T= (n.1072-33T=) c.1066-33T= (n.1066-33T=) n.1442-33T= n.1252-33T= n.1783-33T= n.1726-33T= n.1340-33T= n.1648-33T= n.1746-33T= n.1381-33T= n.1303-33T= n.1593-33T= n.1911-33T= n.1228-33T= n.1546-33T= n.1509-33T= n.1356-33T= n.1664-33T= n.1517-33T= n.1474-33T= n.1514-33T= n.1854-33T= n.1394-33T= | |
3 | g.12532633del | CA2664495938 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-29del (n.1339-29del) c.1260+974del (n.1260+974del) c.1261-29del (n.1261-29del) c.1338+974del (n.1338+974del) c.*180-29del (n.*180-29del) n.3993del c.*929del (n.*929del) n.1512-29del c.*1153del (n.*1153del) c.*1062-29del (n.*1062-29del) c.*338-29del (n.*338-29del) c.*175+974del (n.*175+974del) c.1288-29del (n.1288-29del) c.*528-29del (n.*528-29del) c.1209+974del (n.1209+974del) c.*1149del (n.*1149del) c.*527+974del (n.*527+974del) c.1396-29del (n.1396-29del) c.1318-29del (n.1318-29del) c.1210-29del (n.1210-29del) c.*481-29del (n.*481-29del) c.*154-29del (n.*154-29del) c.*491-29del (n.*491-29del) c.1100-6528del (n.1100-6528del) c.*211-29del (n.*211-29del) c.*1454del (n.*1454del) c.93+974del (n.93+974del) c.1162-29del (n.1162-29del) c.186-29del n.3344-29del n.185-29del n.715+6874del c.1072-29del (n.1072-29del) c.1066-29del (n.1066-29del) n.1442-29del n.1252-29del n.1783-29del n.1726-29del n.1340-29del n.1648-29del n.1746-29del n.1381-29del n.1303-29del n.1593-29del n.1911-29del n.1228-29del n.1546-29del n.1509-29del n.1356-29del n.1664-29del n.1517-29del n.1474-29del n.1514-29del n.1854-29del n.1394-29del | gnomAD v4 |
3 | g.12532633G>A | CA2258834 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-29G>A (n.1339-29G>A) c.1260+974G>A (n.1260+974G>A) c.1261-29G>A (n.1261-29G>A) c.1338+974G>A (n.1338+974G>A) c.*180-29G>A (n.*180-29G>A) n.3993G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.1512-29G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1062-29G>A (n.*1062-29G>A) c.*338-29G>A (n.*338-29G>A) c.*175+974G>A (n.*175+974G>A) c.1288-29G>A (n.1288-29G>A) c.*528-29G>A (n.*528-29G>A) c.1209+974G>A (n.1209+974G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*527+974G>A (n.*527+974G>A) c.1396-29G>A (n.1396-29G>A) c.1318-29G>A (n.1318-29G>A) c.1210-29G>A (n.1210-29G>A) c.*481-29G>A (n.*481-29G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*491-29G>A (n.*491-29G>A) c.1100-6528G>A (n.1100-6528G>A) c.*211-29G>A (n.*211-29G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.93+974G>A (n.93+974G>A) c.1162-29G>A (n.1162-29G>A) c.186-29G>A n.3344-29G>A n.185-29G>A n.715+6874C>T c.1072-29G>A (n.1072-29G>A) c.1066-29G>A (n.1066-29G>A) n.1442-29G>A n.1252-29G>A n.1783-29G>A n.1726-29G>A n.1340-29G>A n.1648-29G>A n.1746-29G>A n.1381-29G>A n.1303-29G>A n.1593-29G>A n.1911-29G>A n.1228-29G>A n.1546-29G>A n.1509-29G>A n.1356-29G>A n.1664-29G>A n.1517-29G>A n.1474-29G>A n.1514-29G>A n.1854-29G>A n.1394-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532633G= | CA1346196633 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-29G= (n.1339-29G=) c.1260+974G= (n.1260+974G=) c.1261-29G= (n.1261-29G=) c.1338+974G= (n.1338+974G=) c.*180-29G= (n.*180-29G=) n.3993G= c.*929G= (n.*929G=) n.1512-29G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1062-29G= (n.*1062-29G=) c.*338-29G= (n.*338-29G=) c.*175+974G= (n.*175+974G=) c.1288-29G= (n.1288-29G=) c.*528-29G= (n.*528-29G=) c.1209+974G= (n.1209+974G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*527+974G= (n.*527+974G=) c.1396-29G= (n.1396-29G=) c.1318-29G= (n.1318-29G=) c.1210-29G= (n.1210-29G=) c.*481-29G= (n.*481-29G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*491-29G= (n.*491-29G=) c.1100-6528G= (n.1100-6528G=) c.*211-29G= (n.*211-29G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.93+974G= (n.93+974G=) c.1162-29G= (n.1162-29G=) c.186-29G= n.3344-29G= n.185-29G= n.715+6874C= c.1072-29G= (n.1072-29G=) c.1066-29G= (n.1066-29G=) n.1442-29G= n.1252-29G= n.1783-29G= n.1726-29G= n.1340-29G= n.1648-29G= n.1746-29G= n.1381-29G= n.1303-29G= n.1593-29G= n.1911-29G= n.1228-29G= n.1546-29G= n.1509-29G= n.1356-29G= n.1664-29G= n.1517-29G= n.1474-29G= n.1514-29G= n.1854-29G= n.1394-29G= | |
3 | g.12532636A= | CA1346196635 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-26A= (n.1339-26A=) c.1260+977A= (n.1260+977A=) c.1261-26A= (n.1261-26A=) c.1338+977A= (n.1338+977A=) c.*180-26A= (n.*180-26A=) n.3996A= c.*932A= (n.*932A=) n.1512-26A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.*1062-26A= (n.*1062-26A=) c.*338-26A= (n.*338-26A=) c.*175+977A= (n.*175+977A=) c.1288-26A= (n.1288-26A=) c.*528-26A= (n.*528-26A=) c.1209+977A= (n.1209+977A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*527+977A= (n.*527+977A=) c.1396-26A= (n.1396-26A=) c.1318-26A= (n.1318-26A=) c.1210-26A= (n.1210-26A=) c.*481-26A= (n.*481-26A=) c.*154-26A= (n.*154-26A=) c.*491-26A= (n.*491-26A=) c.1100-6525A= (n.1100-6525A=) c.*211-26A= (n.*211-26A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.93+977A= (n.93+977A=) c.1162-26A= (n.1162-26A=) c.186-26A= n.3344-26A= n.185-26A= n.715+6871T= c.1072-26A= (n.1072-26A=) c.1066-26A= (n.1066-26A=) n.1442-26A= n.1252-26A= n.1783-26A= n.1726-26A= n.1340-26A= n.1648-26A= n.1746-26A= n.1381-26A= n.1303-26A= n.1593-26A= n.1911-26A= n.1228-26A= n.1546-26A= n.1509-26A= n.1356-26A= n.1664-26A= n.1517-26A= n.1474-26A= n.1514-26A= n.1854-26A= n.1394-26A= | |
3 | g.12532636A>C | CA2258835 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-26A>C (n.1339-26A>C) c.1260+977A>C (n.1260+977A>C) c.1261-26A>C (n.1261-26A>C) c.1338+977A>C (n.1338+977A>C) c.*180-26A>C (n.*180-26A>C) n.3996A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.1512-26A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*1062-26A>C (n.*1062-26A>C) c.*338-26A>C (n.*338-26A>C) c.*175+977A>C (n.*175+977A>C) c.1288-26A>C (n.1288-26A>C) c.*528-26A>C (n.*528-26A>C) c.1209+977A>C (n.1209+977A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*527+977A>C (n.*527+977A>C) c.1396-26A>C (n.1396-26A>C) c.1318-26A>C (n.1318-26A>C) c.1210-26A>C (n.1210-26A>C) c.*481-26A>C (n.*481-26A>C) c.*154-26A>C (n.*154-26A>C) c.*491-26A>C (n.*491-26A>C) c.1100-6525A>C (n.1100-6525A>C) c.*211-26A>C (n.*211-26A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.93+977A>C (n.93+977A>C) c.1162-26A>C (n.1162-26A>C) c.186-26A>C n.3344-26A>C n.185-26A>C n.715+6871T>G c.1072-26A>C (n.1072-26A>C) c.1066-26A>C (n.1066-26A>C) n.1442-26A>C n.1252-26A>C n.1783-26A>C n.1726-26A>C n.1340-26A>C n.1648-26A>C n.1746-26A>C n.1381-26A>C n.1303-26A>C n.1593-26A>C n.1911-26A>C n.1228-26A>C n.1546-26A>C n.1509-26A>C n.1356-26A>C n.1664-26A>C n.1517-26A>C n.1474-26A>C n.1514-26A>C n.1854-26A>C n.1394-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532637T>C | CA541245898 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-25T>C (n.1339-25T>C) c.1260+978T>C (n.1260+978T>C) c.1261-25T>C (n.1261-25T>C) c.1338+978T>C (n.1338+978T>C) c.*180-25T>C (n.*180-25T>C) n.3997T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.1512-25T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1062-25T>C (n.*1062-25T>C) c.*338-25T>C (n.*338-25T>C) c.*175+978T>C (n.*175+978T>C) c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) c.*528-25T>C (n.*528-25T>C) c.1209+978T>C (n.1209+978T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*527+978T>C (n.*527+978T>C) c.1396-25T>C (n.1396-25T>C) c.1318-25T>C (n.1318-25T>C) c.1210-25T>C (n.1210-25T>C) c.*481-25T>C (n.*481-25T>C) c.*154-25T>C (n.*154-25T>C) c.*491-25T>C (n.*491-25T>C) c.1100-6524T>C (n.1100-6524T>C) c.*211-25T>C (n.*211-25T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.93+978T>C (n.93+978T>C) c.1162-25T>C (n.1162-25T>C) c.186-25T>C n.3344-25T>C n.185-25T>C n.715+6870A>G c.1072-25T>C (n.1072-25T>C) c.1066-25T>C (n.1066-25T>C) n.1442-25T>C n.1252-25T>C n.1783-25T>C n.1726-25T>C n.1340-25T>C n.1648-25T>C n.1746-25T>C n.1381-25T>C n.1303-25T>C n.1593-25T>C n.1911-25T>C n.1228-25T>C n.1546-25T>C n.1509-25T>C n.1356-25T>C n.1664-25T>C n.1517-25T>C n.1474-25T>C n.1514-25T>C n.1854-25T>C n.1394-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532637T= | CA1346196636 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-25T= (n.1339-25T=) c.1260+978T= (n.1260+978T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) c.1338+978T= (n.1338+978T=) c.*180-25T= (n.*180-25T=) n.3997T= c.*933T= (n.*933T=) n.1512-25T= c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1062-25T= (n.*1062-25T=) c.*338-25T= (n.*338-25T=) c.*175+978T= (n.*175+978T=) c.1288-25T= (n.1288-25T=) c.*528-25T= (n.*528-25T=) c.1209+978T= (n.1209+978T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*527+978T= (n.*527+978T=) c.1396-25T= (n.1396-25T=) c.1318-25T= (n.1318-25T=) c.1210-25T= (n.1210-25T=) c.*481-25T= (n.*481-25T=) c.*154-25T= (n.*154-25T=) c.*491-25T= (n.*491-25T=) c.1100-6524T= (n.1100-6524T=) c.*211-25T= (n.*211-25T=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.93+978T= (n.93+978T=) c.1162-25T= (n.1162-25T=) c.186-25T= n.3344-25T= n.185-25T= n.715+6870A= c.1072-25T= (n.1072-25T=) c.1066-25T= (n.1066-25T=) n.1442-25T= n.1252-25T= n.1783-25T= n.1726-25T= n.1340-25T= n.1648-25T= n.1746-25T= n.1381-25T= n.1303-25T= n.1593-25T= n.1911-25T= n.1228-25T= n.1546-25T= n.1509-25T= n.1356-25T= n.1664-25T= n.1517-25T= n.1474-25T= n.1514-25T= n.1854-25T= n.1394-25T= | |
3 | g.12532638G>A | CA2581858247 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-24G>A (n.1339-24G>A) c.1260+979G>A (n.1260+979G>A) c.1261-24G>A (n.1261-24G>A) c.1338+979G>A (n.1338+979G>A) c.*180-24G>A (n.*180-24G>A) n.3998G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.1512-24G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*1062-24G>A (n.*1062-24G>A) c.*338-24G>A (n.*338-24G>A) c.*175+979G>A (n.*175+979G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.*528-24G>A (n.*528-24G>A) c.1209+979G>A (n.1209+979G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*527+979G>A (n.*527+979G>A) c.1396-24G>A (n.1396-24G>A) c.1318-24G>A (n.1318-24G>A) c.1210-24G>A (n.1210-24G>A) c.*481-24G>A (n.*481-24G>A) c.*154-24G>A (n.*154-24G>A) c.*491-24G>A (n.*491-24G>A) c.1100-6523G>A (n.1100-6523G>A) c.*211-24G>A (n.*211-24G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.93+979G>A (n.93+979G>A) c.1162-24G>A (n.1162-24G>A) c.186-24G>A n.3344-24G>A n.185-24G>A n.715+6869C>T c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) c.1066-24G>A (n.1066-24G>A) n.1442-24G>A n.1252-24G>A n.1783-24G>A n.1726-24G>A n.1340-24G>A n.1648-24G>A n.1746-24G>A n.1381-24G>A n.1303-24G>A n.1593-24G>A n.1911-24G>A n.1228-24G>A n.1546-24G>A n.1509-24G>A n.1356-24G>A n.1664-24G>A n.1517-24G>A n.1474-24G>A n.1514-24G>A n.1854-24G>A n.1394-24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532638G>C | CA2581858246 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-24G>C (n.1339-24G>C) c.1260+979G>C (n.1260+979G>C) c.1261-24G>C (n.1261-24G>C) c.1338+979G>C (n.1338+979G>C) c.*180-24G>C (n.*180-24G>C) n.3998G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.1512-24G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1062-24G>C (n.*1062-24G>C) c.*338-24G>C (n.*338-24G>C) c.*175+979G>C (n.*175+979G>C) c.1288-24G>C (n.1288-24G>C) c.*528-24G>C (n.*528-24G>C) c.1209+979G>C (n.1209+979G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*527+979G>C (n.*527+979G>C) c.1396-24G>C (n.1396-24G>C) c.1318-24G>C (n.1318-24G>C) c.1210-24G>C (n.1210-24G>C) c.*481-24G>C (n.*481-24G>C) c.*154-24G>C (n.*154-24G>C) c.*491-24G>C (n.*491-24G>C) c.1100-6523G>C (n.1100-6523G>C) c.*211-24G>C (n.*211-24G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.93+979G>C (n.93+979G>C) c.1162-24G>C (n.1162-24G>C) c.186-24G>C n.3344-24G>C n.185-24G>C n.715+6869C>G c.1072-24G>C (n.1072-24G>C) c.1066-24G>C (n.1066-24G>C) n.1442-24G>C n.1252-24G>C n.1783-24G>C n.1726-24G>C n.1340-24G>C n.1648-24G>C n.1746-24G>C n.1381-24G>C n.1303-24G>C n.1593-24G>C n.1911-24G>C n.1228-24G>C n.1546-24G>C n.1509-24G>C n.1356-24G>C n.1664-24G>C n.1517-24G>C n.1474-24G>C n.1514-24G>C n.1854-24G>C n.1394-24G>C | |
3 | g.12532638G= | CA1346196638 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-24G= (n.1339-24G=) c.1260+979G= (n.1260+979G=) c.1261-24G= (n.1261-24G=) c.1338+979G= (n.1338+979G=) c.*180-24G= (n.*180-24G=) n.3998G= c.*934G= (n.*934G=) n.1512-24G= c.*1158G= (n.*1158G=) c.*1062-24G= (n.*1062-24G=) c.*338-24G= (n.*338-24G=) c.*175+979G= (n.*175+979G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.*528-24G= (n.*528-24G=) c.1209+979G= (n.1209+979G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*527+979G= (n.*527+979G=) c.1396-24G= (n.1396-24G=) c.1318-24G= (n.1318-24G=) c.1210-24G= (n.1210-24G=) c.*481-24G= (n.*481-24G=) c.*154-24G= (n.*154-24G=) c.*491-24G= (n.*491-24G=) c.1100-6523G= (n.1100-6523G=) c.*211-24G= (n.*211-24G=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.93+979G= (n.93+979G=) c.1162-24G= (n.1162-24G=) c.186-24G= n.3344-24G= n.185-24G= n.715+6869C= c.1072-24G= (n.1072-24G=) c.1066-24G= (n.1066-24G=) n.1442-24G= n.1252-24G= n.1783-24G= n.1726-24G= n.1340-24G= n.1648-24G= n.1746-24G= n.1381-24G= n.1303-24G= n.1593-24G= n.1911-24G= n.1228-24G= n.1546-24G= n.1509-24G= n.1356-24G= n.1664-24G= n.1517-24G= n.1474-24G= n.1514-24G= n.1854-24G= n.1394-24G= | |
3 | g.12532638G>T | CA2258836 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-24G>T (n.1339-24G>T) c.1260+979G>T (n.1260+979G>T) c.1261-24G>T (n.1261-24G>T) c.1338+979G>T (n.1338+979G>T) c.*180-24G>T (n.*180-24G>T) n.3998G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.1512-24G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1062-24G>T (n.*1062-24G>T) c.*338-24G>T (n.*338-24G>T) c.*175+979G>T (n.*175+979G>T) c.1288-24G>T (n.1288-24G>T) c.*528-24G>T (n.*528-24G>T) c.1209+979G>T (n.1209+979G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*527+979G>T (n.*527+979G>T) c.1396-24G>T (n.1396-24G>T) c.1318-24G>T (n.1318-24G>T) c.1210-24G>T (n.1210-24G>T) c.*481-24G>T (n.*481-24G>T) c.*154-24G>T (n.*154-24G>T) c.*491-24G>T (n.*491-24G>T) c.1100-6523G>T (n.1100-6523G>T) c.*211-24G>T (n.*211-24G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.93+979G>T (n.93+979G>T) c.1162-24G>T (n.1162-24G>T) c.186-24G>T n.3344-24G>T n.185-24G>T n.715+6869C>A c.1072-24G>T (n.1072-24G>T) c.1066-24G>T (n.1066-24G>T) n.1442-24G>T n.1252-24G>T n.1783-24G>T n.1726-24G>T n.1340-24G>T n.1648-24G>T n.1746-24G>T n.1381-24G>T n.1303-24G>T n.1593-24G>T n.1911-24G>T n.1228-24G>T n.1546-24G>T n.1509-24G>T n.1356-24G>T n.1664-24G>T n.1517-24G>T n.1474-24G>T n.1514-24G>T n.1854-24G>T n.1394-24G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532639G>A | CA541245910 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-23G>A (n.1339-23G>A) c.1260+980G>A (n.1260+980G>A) c.1261-23G>A (n.1261-23G>A) c.1338+980G>A (n.1338+980G>A) c.*180-23G>A (n.*180-23G>A) n.3999G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1512-23G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1062-23G>A (n.*1062-23G>A) c.*338-23G>A (n.*338-23G>A) c.*175+980G>A (n.*175+980G>A) c.1288-23G>A (n.1288-23G>A) c.*528-23G>A (n.*528-23G>A) c.1209+980G>A (n.1209+980G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*527+980G>A (n.*527+980G>A) c.1396-23G>A (n.1396-23G>A) c.1318-23G>A (n.1318-23G>A) c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) c.*481-23G>A (n.*481-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*491-23G>A (n.*491-23G>A) c.1100-6522G>A (n.1100-6522G>A) c.*211-23G>A (n.*211-23G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.93+980G>A (n.93+980G>A) c.1162-23G>A (n.1162-23G>A) c.186-23G>A n.3344-23G>A n.185-23G>A n.715+6868C>T c.1072-23G>A (n.1072-23G>A) c.1066-23G>A (n.1066-23G>A) n.1442-23G>A n.1252-23G>A n.1783-23G>A n.1726-23G>A n.1340-23G>A n.1648-23G>A n.1746-23G>A n.1381-23G>A n.1303-23G>A n.1593-23G>A n.1911-23G>A n.1228-23G>A n.1546-23G>A n.1509-23G>A n.1356-23G>A n.1664-23G>A n.1517-23G>A n.1474-23G>A n.1514-23G>A n.1854-23G>A n.1394-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532639G= | CA1346196640 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-23G= (n.1339-23G=) c.1260+980G= (n.1260+980G=) c.1261-23G= (n.1261-23G=) c.1338+980G= (n.1338+980G=) c.*180-23G= (n.*180-23G=) n.3999G= c.*935G= (n.*935G=) n.1512-23G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1062-23G= (n.*1062-23G=) c.*338-23G= (n.*338-23G=) c.*175+980G= (n.*175+980G=) c.1288-23G= (n.1288-23G=) c.*528-23G= (n.*528-23G=) c.1209+980G= (n.1209+980G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*527+980G= (n.*527+980G=) c.1396-23G= (n.1396-23G=) c.1318-23G= (n.1318-23G=) c.1210-23G= (n.1210-23G=) c.*481-23G= (n.*481-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*491-23G= (n.*491-23G=) c.1100-6522G= (n.1100-6522G=) c.*211-23G= (n.*211-23G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.93+980G= (n.93+980G=) c.1162-23G= (n.1162-23G=) c.186-23G= n.3344-23G= n.185-23G= n.715+6868C= c.1072-23G= (n.1072-23G=) c.1066-23G= (n.1066-23G=) n.1442-23G= n.1252-23G= n.1783-23G= n.1726-23G= n.1340-23G= n.1648-23G= n.1746-23G= n.1381-23G= n.1303-23G= n.1593-23G= n.1911-23G= n.1228-23G= n.1546-23G= n.1509-23G= n.1356-23G= n.1664-23G= n.1517-23G= n.1474-23G= n.1514-23G= n.1854-23G= n.1394-23G= | |
3 | g.12532639G>T | CA541245912 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-23G>T (n.1339-23G>T) c.1260+980G>T (n.1260+980G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) c.1338+980G>T (n.1338+980G>T) c.*180-23G>T (n.*180-23G>T) n.3999G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1512-23G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1062-23G>T (n.*1062-23G>T) c.*338-23G>T (n.*338-23G>T) c.*175+980G>T (n.*175+980G>T) c.1288-23G>T (n.1288-23G>T) c.*528-23G>T (n.*528-23G>T) c.1209+980G>T (n.1209+980G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*527+980G>T (n.*527+980G>T) c.1396-23G>T (n.1396-23G>T) c.1318-23G>T (n.1318-23G>T) c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) c.*481-23G>T (n.*481-23G>T) c.*154-23G>T (n.*154-23G>T) c.*491-23G>T (n.*491-23G>T) c.1100-6522G>T (n.1100-6522G>T) c.*211-23G>T (n.*211-23G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.93+980G>T (n.93+980G>T) c.1162-23G>T (n.1162-23G>T) c.186-23G>T n.3344-23G>T n.185-23G>T n.715+6868C>A c.1072-23G>T (n.1072-23G>T) c.1066-23G>T (n.1066-23G>T) n.1442-23G>T n.1252-23G>T n.1783-23G>T n.1726-23G>T n.1340-23G>T n.1648-23G>T n.1746-23G>T n.1381-23G>T n.1303-23G>T n.1593-23G>T n.1911-23G>T n.1228-23G>T n.1546-23G>T n.1509-23G>T n.1356-23G>T n.1664-23G>T n.1517-23G>T n.1474-23G>T n.1514-23G>T n.1854-23G>T n.1394-23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.12532640T>C | CA1045147932 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-22T>C (n.1339-22T>C) c.1260+981T>C (n.1260+981T>C) c.1261-22T>C (n.1261-22T>C) c.1338+981T>C (n.1338+981T>C) c.*180-22T>C (n.*180-22T>C) n.4000T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1512-22T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1062-22T>C (n.*1062-22T>C) c.*338-22T>C (n.*338-22T>C) c.*175+981T>C (n.*175+981T>C) c.1288-22T>C (n.1288-22T>C) c.*528-22T>C (n.*528-22T>C) c.1209+981T>C (n.1209+981T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*527+981T>C (n.*527+981T>C) c.1396-22T>C (n.1396-22T>C) c.1318-22T>C (n.1318-22T>C) c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) c.*481-22T>C (n.*481-22T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.*491-22T>C (n.*491-22T>C) c.1100-6521T>C (n.1100-6521T>C) c.*211-22T>C (n.*211-22T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.93+981T>C (n.93+981T>C) c.1162-22T>C (n.1162-22T>C) c.186-22T>C n.3344-22T>C n.185-22T>C n.715+6867A>G c.1072-22T>C (n.1072-22T>C) c.1066-22T>C (n.1066-22T>C) n.1442-22T>C n.1252-22T>C n.1783-22T>C n.1726-22T>C n.1340-22T>C n.1648-22T>C n.1746-22T>C n.1381-22T>C n.1303-22T>C n.1593-22T>C n.1911-22T>C n.1228-22T>C n.1546-22T>C n.1509-22T>C n.1356-22T>C n.1664-22T>C n.1517-22T>C n.1474-22T>C n.1514-22T>C n.1854-22T>C n.1394-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532640T>G | CA2664495939 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-22T>G (n.1339-22T>G) c.1260+981T>G (n.1260+981T>G) c.1261-22T>G (n.1261-22T>G) c.1338+981T>G (n.1338+981T>G) c.*180-22T>G (n.*180-22T>G) n.4000T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1512-22T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1062-22T>G (n.*1062-22T>G) c.*338-22T>G (n.*338-22T>G) c.*175+981T>G (n.*175+981T>G) c.1288-22T>G (n.1288-22T>G) c.*528-22T>G (n.*528-22T>G) c.1209+981T>G (n.1209+981T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*527+981T>G (n.*527+981T>G) c.1396-22T>G (n.1396-22T>G) c.1318-22T>G (n.1318-22T>G) c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.*481-22T>G (n.*481-22T>G) c.*154-22T>G (n.*154-22T>G) c.*491-22T>G (n.*491-22T>G) c.1100-6521T>G (n.1100-6521T>G) c.*211-22T>G (n.*211-22T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.93+981T>G (n.93+981T>G) c.1162-22T>G (n.1162-22T>G) c.186-22T>G n.3344-22T>G n.185-22T>G n.715+6867A>C c.1072-22T>G (n.1072-22T>G) c.1066-22T>G (n.1066-22T>G) n.1442-22T>G n.1252-22T>G n.1783-22T>G n.1726-22T>G n.1340-22T>G n.1648-22T>G n.1746-22T>G n.1381-22T>G n.1303-22T>G n.1593-22T>G n.1911-22T>G n.1228-22T>G n.1546-22T>G n.1509-22T>G n.1356-22T>G n.1664-22T>G n.1517-22T>G n.1474-22T>G n.1514-22T>G n.1854-22T>G n.1394-22T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532640T= | CA1346196642 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-22T= (n.1339-22T=) c.1260+981T= (n.1260+981T=) c.1261-22T= (n.1261-22T=) c.1338+981T= (n.1338+981T=) c.*180-22T= (n.*180-22T=) n.4000T= c.*936T= (n.*936T=) n.1512-22T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1062-22T= (n.*1062-22T=) c.*338-22T= (n.*338-22T=) c.*175+981T= (n.*175+981T=) c.1288-22T= (n.1288-22T=) c.*528-22T= (n.*528-22T=) c.1209+981T= (n.1209+981T=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.*527+981T= (n.*527+981T=) c.1396-22T= (n.1396-22T=) c.1318-22T= (n.1318-22T=) c.1210-22T= (n.1210-22T=) c.*481-22T= (n.*481-22T=) c.*154-22T= (n.*154-22T=) c.*491-22T= (n.*491-22T=) c.1100-6521T= (n.1100-6521T=) c.*211-22T= (n.*211-22T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.93+981T= (n.93+981T=) c.1162-22T= (n.1162-22T=) c.186-22T= n.3344-22T= n.185-22T= n.715+6867A= c.1072-22T= (n.1072-22T=) c.1066-22T= (n.1066-22T=) n.1442-22T= n.1252-22T= n.1783-22T= n.1726-22T= n.1340-22T= n.1648-22T= n.1746-22T= n.1381-22T= n.1303-22T= n.1593-22T= n.1911-22T= n.1228-22T= n.1546-22T= n.1509-22T= n.1356-22T= n.1664-22T= n.1517-22T= n.1474-22T= n.1514-22T= n.1854-22T= n.1394-22T= | |
3 | g.12532641C>T | CA2664495940 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-21C>T (n.1339-21C>T) c.1260+982C>T (n.1260+982C>T) c.1261-21C>T (n.1261-21C>T) c.1338+982C>T (n.1338+982C>T) c.*180-21C>T (n.*180-21C>T) n.4001C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.1512-21C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1062-21C>T (n.*1062-21C>T) c.*338-21C>T (n.*338-21C>T) c.*175+982C>T (n.*175+982C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.*528-21C>T (n.*528-21C>T) c.1209+982C>T (n.1209+982C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*527+982C>T (n.*527+982C>T) c.1396-21C>T (n.1396-21C>T) c.1318-21C>T (n.1318-21C>T) c.1210-21C>T (n.1210-21C>T) c.*481-21C>T (n.*481-21C>T) c.*154-21C>T (n.*154-21C>T) c.*491-21C>T (n.*491-21C>T) c.1100-6520C>T (n.1100-6520C>T) c.*211-21C>T (n.*211-21C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.93+982C>T (n.93+982C>T) c.1162-21C>T (n.1162-21C>T) c.186-21C>T n.3344-21C>T n.185-21C>T n.715+6866G>A c.1072-21C>T (n.1072-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) n.1442-21C>T n.1252-21C>T n.1783-21C>T n.1726-21C>T n.1340-21C>T n.1648-21C>T n.1746-21C>T n.1381-21C>T n.1303-21C>T n.1593-21C>T n.1911-21C>T n.1228-21C>T n.1546-21C>T n.1509-21C>T n.1356-21C>T n.1664-21C>T n.1517-21C>T n.1474-21C>T n.1514-21C>T n.1854-21C>T n.1394-21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12532641_12532644delinsCTTT | CA1346196643 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-21_1339-18delinsCTTT (n.1339-21_1339-18delinsCTTT) c.1260+982_1260+985delinsCTTT (n.1260+982_1260+985delinsCTTT) c.1261-21_1261-18delinsCTTT (n.1261-21_1261-18delinsCTTT) c.1338+982_1338+985delinsCTTT (n.1338+982_1338+985delinsCTTT) c.*180-21_*180-18delinsCTTT (n.*180-21_*180-18delinsCTTT) n.4001_4004delinsCTTT c.*937_*940delinsCTTT (n.*937_*940delinsCTTT) n.1512-21_1512-18delinsCTTT c.*1161_*1164delinsCTTT (n.*1161_*1164delinsCTTT) c.*1062-21_*1062-18delinsCTTT (n.*1062-21_*1062-18delinsCTTT) c.*338-21_*338-18delinsCTTT (n.*338-21_*338-18delinsCTTT) c.*175+982_*175+985delinsCTTT (n.*175+982_*175+985delinsCTTT) c.1288-21_1288-18delinsCTTT (n.1288-21_1288-18delinsCTTT) c.*528-21_*528-18delinsCTTT (n.*528-21_*528-18delinsCTTT) c.1209+982_1209+985delinsCTTT (n.1209+982_1209+985delinsCTTT) c.*1157_*1160delinsCTTT (n.*1157_*1160delinsCTTT) c.*527+982_*527+985delinsCTTT (n.*527+982_*527+985delinsCTTT) c.1396-21_1396-18delinsCTTT (n.1396-21_1396-18delinsCTTT) c.1318-21_1318-18delinsCTTT (n.1318-21_1318-18delinsCTTT) c.1210-21_1210-18delinsCTTT (n.1210-21_1210-18delinsCTTT) c.*481-21_*481-18delinsCTTT (n.*481-21_*481-18delinsCTTT) c.*154-21_*154-18delinsCTTT (n.*154-21_*154-18delinsCTTT) c.*491-21_*491-18delinsCTTT (n.*491-21_*491-18delinsCTTT) c.1100-6520_1100-6517delinsCTTT (n.1100-6520_1100-6517delinsCTTT) c.*211-21_*211-18delinsCTTT (n.*211-21_*211-18delinsCTTT) c.*1462_*1465delinsCTTT (n.*1462_*1465delinsCTTT) c.93+982_93+985delinsCTTT (n.93+982_93+985delinsCTTT) c.1162-21_1162-18delinsCTTT (n.1162-21_1162-18delinsCTTT) c.186-21_186-18delinsCTTT n.3344-21_3344-18delinsCTTT n.185-21_185-18delinsCTTT n.715+6863_715+6866delinsAAAG c.1072-21_1072-18delinsCTTT (n.1072-21_1072-18delinsCTTT) c.1066-21_1066-18delinsCTTT (n.1066-21_1066-18delinsCTTT) n.1442-21_1442-18delinsCTTT n.1252-21_1252-18delinsCTTT n.1783-21_1783-18delinsCTTT n.1726-21_1726-18delinsCTTT n.1340-21_1340-18delinsCTTT n.1648-21_1648-18delinsCTTT n.1746-21_1746-18delinsCTTT n.1381-21_1381-18delinsCTTT n.1303-21_1303-18delinsCTTT n.1593-21_1593-18delinsCTTT n.1911-21_1911-18delinsCTTT n.1228-21_1228-18delinsCTTT n.1546-21_1546-18delinsCTTT n.1509-21_1509-18delinsCTTT n.1356-21_1356-18delinsCTTT n.1664-21_1664-18delinsCTTT n.1517-21_1517-18delinsCTTT n.1474-21_1474-18delinsCTTT n.1514-21_1514-18delinsCTTT n.1854-21_1854-18delinsCTTT n.1394-21_1394-18delinsCTTT | |
3 | g.12532642T>C | CA1346196650 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-20T>C (n.1339-20T>C) c.1260+983T>C (n.1260+983T>C) c.1261-20T>C (n.1261-20T>C) c.1338+983T>C (n.1338+983T>C) c.*180-20T>C (n.*180-20T>C) n.4002T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.1512-20T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1062-20T>C (n.*1062-20T>C) c.*338-20T>C (n.*338-20T>C) c.*175+983T>C (n.*175+983T>C) c.1288-20T>C (n.1288-20T>C) c.*528-20T>C (n.*528-20T>C) c.1209+983T>C (n.1209+983T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*527+983T>C (n.*527+983T>C) c.1396-20T>C (n.1396-20T>C) c.1318-20T>C (n.1318-20T>C) c.1210-20T>C (n.1210-20T>C) c.*481-20T>C (n.*481-20T>C) c.*154-20T>C (n.*154-20T>C) c.*491-20T>C (n.*491-20T>C) c.1100-6519T>C (n.1100-6519T>C) c.*211-20T>C (n.*211-20T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.93+983T>C (n.93+983T>C) c.1162-20T>C (n.1162-20T>C) c.186-20T>C n.3344-20T>C n.185-20T>C n.715+6865A>G c.1072-20T>C (n.1072-20T>C) c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) n.1442-20T>C n.1252-20T>C n.1783-20T>C n.1726-20T>C n.1340-20T>C n.1648-20T>C n.1746-20T>C n.1381-20T>C n.1303-20T>C n.1593-20T>C n.1911-20T>C n.1228-20T>C n.1546-20T>C n.1509-20T>C n.1356-20T>C n.1664-20T>C n.1517-20T>C n.1474-20T>C n.1514-20T>C n.1854-20T>C n.1394-20T>C | dbSNP |
3 | g.12532642T>G | CA898312829 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-20T>G (n.1339-20T>G) c.1260+983T>G (n.1260+983T>G) c.1261-20T>G (n.1261-20T>G) c.1338+983T>G (n.1338+983T>G) c.*180-20T>G (n.*180-20T>G) n.4002T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.1512-20T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1062-20T>G (n.*1062-20T>G) c.*338-20T>G (n.*338-20T>G) c.*175+983T>G (n.*175+983T>G) c.1288-20T>G (n.1288-20T>G) c.*528-20T>G (n.*528-20T>G) c.1209+983T>G (n.1209+983T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*527+983T>G (n.*527+983T>G) c.1396-20T>G (n.1396-20T>G) c.1318-20T>G (n.1318-20T>G) c.1210-20T>G (n.1210-20T>G) c.*481-20T>G (n.*481-20T>G) c.*154-20T>G (n.*154-20T>G) c.*491-20T>G (n.*491-20T>G) c.1100-6519T>G (n.1100-6519T>G) c.*211-20T>G (n.*211-20T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.93+983T>G (n.93+983T>G) c.1162-20T>G (n.1162-20T>G) c.186-20T>G n.3344-20T>G n.185-20T>G n.715+6865A>C c.1072-20T>G (n.1072-20T>G) c.1066-20T>G (n.1066-20T>G) n.1442-20T>G n.1252-20T>G n.1783-20T>G n.1726-20T>G n.1340-20T>G n.1648-20T>G n.1746-20T>G n.1381-20T>G n.1303-20T>G n.1593-20T>G n.1911-20T>G n.1228-20T>G n.1546-20T>G n.1509-20T>G n.1356-20T>G n.1664-20T>G n.1517-20T>G n.1474-20T>G n.1514-20T>G n.1854-20T>G n.1394-20T>G | dbSNP |
3 | g.12532642T= | CA1346196649 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-20T= (n.1339-20T=) c.1260+983T= (n.1260+983T=) c.1261-20T= (n.1261-20T=) c.1338+983T= (n.1338+983T=) c.*180-20T= (n.*180-20T=) n.4002T= c.*938T= (n.*938T=) n.1512-20T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1062-20T= (n.*1062-20T=) c.*338-20T= (n.*338-20T=) c.*175+983T= (n.*175+983T=) c.1288-20T= (n.1288-20T=) c.*528-20T= (n.*528-20T=) c.1209+983T= (n.1209+983T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*527+983T= (n.*527+983T=) c.1396-20T= (n.1396-20T=) c.1318-20T= (n.1318-20T=) c.1210-20T= (n.1210-20T=) c.*481-20T= (n.*481-20T=) c.*154-20T= (n.*154-20T=) c.*491-20T= (n.*491-20T=) c.1100-6519T= (n.1100-6519T=) c.*211-20T= (n.*211-20T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.93+983T= (n.93+983T=) c.1162-20T= (n.1162-20T=) c.186-20T= n.3344-20T= n.185-20T= n.715+6865A= c.1072-20T= (n.1072-20T=) c.1066-20T= (n.1066-20T=) n.1442-20T= n.1252-20T= n.1783-20T= n.1726-20T= n.1340-20T= n.1648-20T= n.1746-20T= n.1381-20T= n.1303-20T= n.1593-20T= n.1911-20T= n.1228-20T= n.1546-20T= n.1509-20T= n.1356-20T= n.1664-20T= n.1517-20T= n.1474-20T= n.1514-20T= n.1854-20T= n.1394-20T= | |
3 | g.12532650dup | CA2258837 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-12dup (n.1339-12dup) c.1260+991dup (n.1260+991dup) c.1261-12dup (n.1261-12dup) c.1338+991dup (n.1338+991dup) c.*180-12dup (n.*180-12dup) n.4010dup c.*946dup (n.*946dup) n.1512-12dup c.*1170dup (n.*1170dup) c.*1062-12dup (n.*1062-12dup) c.*338-12dup (n.*338-12dup) c.*175+991dup (n.*175+991dup) c.1288-12dup (n.1288-12dup) c.*528-12dup (n.*528-12dup) c.1209+991dup (n.1209+991dup) c.*1166dup (n.*1166dup) c.*527+991dup (n.*527+991dup) c.1396-12dup (n.1396-12dup) c.1318-12dup (n.1318-12dup) c.1210-12dup (n.1210-12dup) c.*481-12dup (n.*481-12dup) c.*154-12dup (n.*154-12dup) c.*491-12dup (n.*491-12dup) c.1100-6511dup (n.1100-6511dup) c.*211-12dup (n.*211-12dup) c.*1471dup (n.*1471dup) c.93+991dup (n.93+991dup) c.1162-12dup (n.1162-12dup) c.186-12dup n.3344-12dup n.185-12dup n.715+6865dup c.1072-12dup (n.1072-12dup) c.1066-12dup (n.1066-12dup) n.1442-12dup n.1252-12dup n.1783-12dup n.1726-12dup n.1340-12dup n.1648-12dup n.1746-12dup n.1381-12dup n.1303-12dup n.1593-12dup n.1911-12dup n.1228-12dup n.1546-12dup n.1509-12dup n.1356-12dup n.1664-12dup n.1517-12dup n.1474-12dup n.1514-12dup n.1854-12dup n.1394-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12532649_12532650dup | CA2664495943 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-13_1339-12dup (n.1339-13_1339-12dup) c.1260+990_1260+991dup (n.1260+990_1260+991dup) c.1261-13_1261-12dup (n.1261-13_1261-12dup) c.1338+990_1338+991dup (n.1338+990_1338+991dup) c.*180-13_*180-12dup (n.*180-13_*180-12dup) n.4009_4010dup c.*945_*946dup (n.*945_*946dup) n.1512-13_1512-12dup c.*1169_*1170dup (n.*1169_*1170dup) c.*1062-13_*1062-12dup (n.*1062-13_*1062-12dup) c.*338-13_*338-12dup (n.*338-13_*338-12dup) c.*175+990_*175+991dup (n.*175+990_*175+991dup) c.1288-13_1288-12dup (n.1288-13_1288-12dup) c.*528-13_*528-12dup (n.*528-13_*528-12dup) c.1209+990_1209+991dup (n.1209+990_1209+991dup) c.*1165_*1166dup (n.*1165_*1166dup) c.*527+990_*527+991dup (n.*527+990_*527+991dup) c.1396-13_1396-12dup (n.1396-13_1396-12dup) c.1318-13_1318-12dup (n.1318-13_1318-12dup) c.1210-13_1210-12dup (n.1210-13_1210-12dup) c.*481-13_*481-12dup (n.*481-13_*481-12dup) c.*154-13_*154-12dup (n.*154-13_*154-12dup) c.*491-13_*491-12dup (n.*491-13_*491-12dup) c.1100-6512_1100-6511dup (n.1100-6512_1100-6511dup) c.*211-13_*211-12dup (n.*211-13_*211-12dup) c.*1470_*1471dup (n.*1470_*1471dup) c.93+990_93+991dup (n.93+990_93+991dup) c.1162-13_1162-12dup (n.1162-13_1162-12dup) c.186-13_186-12dup n.3344-13_3344-12dup n.185-13_185-12dup n.715+6864_715+6865dup c.1072-13_1072-12dup (n.1072-13_1072-12dup) c.1066-13_1066-12dup (n.1066-13_1066-12dup) n.1442-13_1442-12dup n.1252-13_1252-12dup n.1783-13_1783-12dup n.1726-13_1726-12dup n.1340-13_1340-12dup n.1648-13_1648-12dup n.1746-13_1746-12dup n.1381-13_1381-12dup n.1303-13_1303-12dup n.1593-13_1593-12dup n.1911-13_1911-12dup n.1228-13_1228-12dup n.1546-13_1546-12dup n.1509-13_1509-12dup n.1356-13_1356-12dup n.1664-13_1664-12dup n.1517-13_1517-12dup n.1474-13_1474-12dup n.1514-13_1514-12dup n.1854-13_1854-12dup n.1394-13_1394-12dup | gnomAD v4 |
3 | g.12532648_12532650dup | CA2664495942 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-14_1339-12dup (n.1339-14_1339-12dup) c.1260+989_1260+991dup (n.1260+989_1260+991dup) c.1261-14_1261-12dup (n.1261-14_1261-12dup) c.1338+989_1338+991dup (n.1338+989_1338+991dup) c.*180-14_*180-12dup (n.*180-14_*180-12dup) n.4008_4010dup c.*944_*946dup (n.*944_*946dup) n.1512-14_1512-12dup c.*1168_*1170dup (n.*1168_*1170dup) c.*1062-14_*1062-12dup (n.*1062-14_*1062-12dup) c.*338-14_*338-12dup (n.*338-14_*338-12dup) c.*175+989_*175+991dup (n.*175+989_*175+991dup) c.1288-14_1288-12dup (n.1288-14_1288-12dup) c.*528-14_*528-12dup (n.*528-14_*528-12dup) c.1209+989_1209+991dup (n.1209+989_1209+991dup) c.*1164_*1166dup (n.*1164_*1166dup) c.*527+989_*527+991dup (n.*527+989_*527+991dup) c.1396-14_1396-12dup (n.1396-14_1396-12dup) c.1318-14_1318-12dup (n.1318-14_1318-12dup) c.1210-14_1210-12dup (n.1210-14_1210-12dup) c.*481-14_*481-12dup (n.*481-14_*481-12dup) c.*154-14_*154-12dup (n.*154-14_*154-12dup) c.*491-14_*491-12dup (n.*491-14_*491-12dup) c.1100-6513_1100-6511dup (n.1100-6513_1100-6511dup) c.*211-14_*211-12dup (n.*211-14_*211-12dup) c.*1469_*1471dup (n.*1469_*1471dup) c.93+989_93+991dup (n.93+989_93+991dup) c.1162-14_1162-12dup (n.1162-14_1162-12dup) c.186-14_186-12dup n.3344-14_3344-12dup n.185-14_185-12dup n.715+6863_715+6865dup c.1072-14_1072-12dup (n.1072-14_1072-12dup) c.1066-14_1066-12dup (n.1066-14_1066-12dup) n.1442-14_1442-12dup n.1252-14_1252-12dup n.1783-14_1783-12dup n.1726-14_1726-12dup n.1340-14_1340-12dup n.1648-14_1648-12dup n.1746-14_1746-12dup n.1381-14_1381-12dup n.1303-14_1303-12dup n.1593-14_1593-12dup n.1911-14_1911-12dup n.1228-14_1228-12dup n.1546-14_1546-12dup n.1509-14_1509-12dup n.1356-14_1356-12dup n.1664-14_1664-12dup n.1517-14_1517-12dup n.1474-14_1474-12dup n.1514-14_1514-12dup n.1854-14_1854-12dup n.1394-14_1394-12dup | gnomAD v4 |
3 | g.12532645_12532650dup | CA898312850 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-17_1339-12dup (n.1339-17_1339-12dup) c.1260+986_1260+991dup (n.1260+986_1260+991dup) c.1261-17_1261-12dup (n.1261-17_1261-12dup) c.1338+986_1338+991dup (n.1338+986_1338+991dup) c.*180-17_*180-12dup (n.*180-17_*180-12dup) n.4005_4010dup c.*941_*946dup (n.*941_*946dup) n.1512-17_1512-12dup c.*1165_*1170dup (n.*1165_*1170dup) c.*1062-17_*1062-12dup (n.*1062-17_*1062-12dup) c.*338-17_*338-12dup (n.*338-17_*338-12dup) c.*175+986_*175+991dup (n.*175+986_*175+991dup) c.1288-17_1288-12dup (n.1288-17_1288-12dup) c.*528-17_*528-12dup (n.*528-17_*528-12dup) c.1209+986_1209+991dup (n.1209+986_1209+991dup) c.*1161_*1166dup (n.*1161_*1166dup) c.*527+986_*527+991dup (n.*527+986_*527+991dup) c.1396-17_1396-12dup (n.1396-17_1396-12dup) c.1318-17_1318-12dup (n.1318-17_1318-12dup) c.1210-17_1210-12dup (n.1210-17_1210-12dup) c.*481-17_*481-12dup (n.*481-17_*481-12dup) c.*154-17_*154-12dup (n.*154-17_*154-12dup) c.*491-17_*491-12dup (n.*491-17_*491-12dup) c.1100-6516_1100-6511dup (n.1100-6516_1100-6511dup) c.*211-17_*211-12dup (n.*211-17_*211-12dup) c.*1466_*1471dup (n.*1466_*1471dup) c.93+986_93+991dup (n.93+986_93+991dup) c.1162-17_1162-12dup (n.1162-17_1162-12dup) c.186-17_186-12dup n.3344-17_3344-12dup n.185-17_185-12dup n.715+6860_715+6865dup c.1072-17_1072-12dup (n.1072-17_1072-12dup) c.1066-17_1066-12dup (n.1066-17_1066-12dup) n.1442-17_1442-12dup n.1252-17_1252-12dup n.1783-17_1783-12dup n.1726-17_1726-12dup n.1340-17_1340-12dup n.1648-17_1648-12dup n.1746-17_1746-12dup n.1381-17_1381-12dup n.1303-17_1303-12dup n.1593-17_1593-12dup n.1911-17_1911-12dup n.1228-17_1228-12dup n.1546-17_1546-12dup n.1509-17_1509-12dup n.1356-17_1356-12dup n.1664-17_1664-12dup n.1517-17_1517-12dup n.1474-17_1474-12dup n.1514-17_1514-12dup n.1854-17_1854-12dup n.1394-17_1394-12dup | dbSNP |
3 | g.12532650del | CA2258838 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-12del (n.1339-12del) c.1260+991del (n.1260+991del) c.1261-12del (n.1261-12del) c.1338+991del (n.1338+991del) c.*180-12del (n.*180-12del) n.4010del c.*946del (n.*946del) n.1512-12del c.*1170del (n.*1170del) c.*1062-12del (n.*1062-12del) c.*338-12del (n.*338-12del) c.*175+991del (n.*175+991del) c.1288-12del (n.1288-12del) c.*528-12del (n.*528-12del) c.1209+991del (n.1209+991del) c.*1166del (n.*1166del) c.*527+991del (n.*527+991del) c.1396-12del (n.1396-12del) c.1318-12del (n.1318-12del) c.1210-12del (n.1210-12del) c.*481-12del (n.*481-12del) c.*154-12del (n.*154-12del) c.*491-12del (n.*491-12del) c.1100-6511del (n.1100-6511del) c.*211-12del (n.*211-12del) c.*1471del (n.*1471del) c.93+991del (n.93+991del) c.1162-12del (n.1162-12del) c.186-12del n.3344-12del n.185-12del n.715+6865del c.1072-12del (n.1072-12del) c.1066-12del (n.1066-12del) n.1442-12del n.1252-12del n.1783-12del n.1726-12del n.1340-12del n.1648-12del n.1746-12del n.1381-12del n.1303-12del n.1593-12del n.1911-12del n.1228-12del n.1546-12del n.1509-12del n.1356-12del n.1664-12del n.1517-12del n.1474-12del n.1514-12del n.1854-12del n.1394-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.12532649_12532650del | CA2664495941 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-13_1339-12del (n.1339-13_1339-12del) c.1260+990_1260+991del (n.1260+990_1260+991del) c.1261-13_1261-12del (n.1261-13_1261-12del) c.1338+990_1338+991del (n.1338+990_1338+991del) c.*180-13_*180-12del (n.*180-13_*180-12del) n.4009_4010del c.*945_*946del (n.*945_*946del) n.1512-13_1512-12del c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.*1062-13_*1062-12del (n.*1062-13_*1062-12del) c.*338-13_*338-12del (n.*338-13_*338-12del) c.*175+990_*175+991del (n.*175+990_*175+991del) c.1288-13_1288-12del (n.1288-13_1288-12del) c.*528-13_*528-12del (n.*528-13_*528-12del) c.1209+990_1209+991del (n.1209+990_1209+991del) c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*527+990_*527+991del (n.*527+990_*527+991del) c.1396-13_1396-12del (n.1396-13_1396-12del) c.1318-13_1318-12del (n.1318-13_1318-12del) c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del) c.*481-13_*481-12del (n.*481-13_*481-12del) c.*154-13_*154-12del (n.*154-13_*154-12del) c.*491-13_*491-12del (n.*491-13_*491-12del) c.1100-6512_1100-6511del (n.1100-6512_1100-6511del) c.*211-13_*211-12del (n.*211-13_*211-12del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) c.93+990_93+991del (n.93+990_93+991del) c.1162-13_1162-12del (n.1162-13_1162-12del) c.186-13_186-12del n.3344-13_3344-12del n.185-13_185-12del n.715+6864_715+6865del c.1072-13_1072-12del (n.1072-13_1072-12del) c.1066-13_1066-12del (n.1066-13_1066-12del) n.1442-13_1442-12del n.1252-13_1252-12del n.1783-13_1783-12del n.1726-13_1726-12del n.1340-13_1340-12del n.1648-13_1648-12del n.1746-13_1746-12del n.1381-13_1381-12del n.1303-13_1303-12del n.1593-13_1593-12del n.1911-13_1911-12del n.1228-13_1228-12del n.1546-13_1546-12del n.1509-13_1509-12del n.1356-13_1356-12del n.1664-13_1664-12del n.1517-13_1517-12del n.1474-13_1474-12del n.1514-13_1514-12del n.1854-13_1854-12del n.1394-13_1394-12del | gnomAD v4 |
3 | g.12532648_12532650del | CA541245918 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-14_1339-12del (n.1339-14_1339-12del) c.1260+989_1260+991del (n.1260+989_1260+991del) c.1261-14_1261-12del (n.1261-14_1261-12del) c.1338+989_1338+991del (n.1338+989_1338+991del) c.*180-14_*180-12del (n.*180-14_*180-12del) n.4008_4010del c.*944_*946del (n.*944_*946del) n.1512-14_1512-12del c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.*1062-14_*1062-12del (n.*1062-14_*1062-12del) c.*338-14_*338-12del (n.*338-14_*338-12del) c.*175+989_*175+991del (n.*175+989_*175+991del) c.1288-14_1288-12del (n.1288-14_1288-12del) c.*528-14_*528-12del (n.*528-14_*528-12del) c.1209+989_1209+991del (n.1209+989_1209+991del) c.*1164_*1166del (n.*1164_*1166del) c.*527+989_*527+991del (n.*527+989_*527+991del) c.1396-14_1396-12del (n.1396-14_1396-12del) c.1318-14_1318-12del (n.1318-14_1318-12del) c.1210-14_1210-12del (n.1210-14_1210-12del) c.*481-14_*481-12del (n.*481-14_*481-12del) c.*154-14_*154-12del (n.*154-14_*154-12del) c.*491-14_*491-12del (n.*491-14_*491-12del) c.1100-6513_1100-6511del (n.1100-6513_1100-6511del) c.*211-14_*211-12del (n.*211-14_*211-12del) c.*1469_*1471del (n.*1469_*1471del) c.93+989_93+991del (n.93+989_93+991del) c.1162-14_1162-12del (n.1162-14_1162-12del) c.186-14_186-12del n.3344-14_3344-12del n.185-14_185-12del n.715+6863_715+6865del c.1072-14_1072-12del (n.1072-14_1072-12del) c.1066-14_1066-12del (n.1066-14_1066-12del) n.1442-14_1442-12del n.1252-14_1252-12del n.1783-14_1783-12del n.1726-14_1726-12del n.1340-14_1340-12del n.1648-14_1648-12del n.1746-14_1746-12del n.1381-14_1381-12del n.1303-14_1303-12del n.1593-14_1593-12del n.1911-14_1911-12del n.1228-14_1228-12del n.1546-14_1546-12del n.1509-14_1509-12del n.1356-14_1356-12del n.1664-14_1664-12del n.1517-14_1517-12del n.1474-14_1474-12del n.1514-14_1514-12del n.1854-14_1854-12del n.1394-14_1394-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532643T>C | CA1045147949 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-19T>C (n.1339-19T>C) c.1260+984T>C (n.1260+984T>C) c.1261-19T>C (n.1261-19T>C) c.1338+984T>C (n.1338+984T>C) c.*180-19T>C (n.*180-19T>C) n.4003T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.1512-19T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1062-19T>C (n.*1062-19T>C) c.*338-19T>C (n.*338-19T>C) c.*175+984T>C (n.*175+984T>C) c.1288-19T>C (n.1288-19T>C) c.*528-19T>C (n.*528-19T>C) c.1209+984T>C (n.1209+984T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*527+984T>C (n.*527+984T>C) c.1396-19T>C (n.1396-19T>C) c.1318-19T>C (n.1318-19T>C) c.1210-19T>C (n.1210-19T>C) c.*481-19T>C (n.*481-19T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.*491-19T>C (n.*491-19T>C) c.1100-6518T>C (n.1100-6518T>C) c.*211-19T>C (n.*211-19T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.93+984T>C (n.93+984T>C) c.1162-19T>C (n.1162-19T>C) c.186-19T>C n.3344-19T>C n.185-19T>C n.715+6864A>G c.1072-19T>C (n.1072-19T>C) c.1066-19T>C (n.1066-19T>C) n.1442-19T>C n.1252-19T>C n.1783-19T>C n.1726-19T>C n.1340-19T>C n.1648-19T>C n.1746-19T>C n.1381-19T>C n.1303-19T>C n.1593-19T>C n.1911-19T>C n.1228-19T>C n.1546-19T>C n.1509-19T>C n.1356-19T>C n.1664-19T>C n.1517-19T>C n.1474-19T>C n.1514-19T>C n.1854-19T>C n.1394-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532643T= | CA1346196652 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-19T= (n.1339-19T=) c.1260+984T= (n.1260+984T=) c.1261-19T= (n.1261-19T=) c.1338+984T= (n.1338+984T=) c.*180-19T= (n.*180-19T=) n.4003T= c.*939T= (n.*939T=) n.1512-19T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1062-19T= (n.*1062-19T=) c.*338-19T= (n.*338-19T=) c.*175+984T= (n.*175+984T=) c.1288-19T= (n.1288-19T=) c.*528-19T= (n.*528-19T=) c.1209+984T= (n.1209+984T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.*527+984T= (n.*527+984T=) c.1396-19T= (n.1396-19T=) c.1318-19T= (n.1318-19T=) c.1210-19T= (n.1210-19T=) c.*481-19T= (n.*481-19T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.*491-19T= (n.*491-19T=) c.1100-6518T= (n.1100-6518T=) c.*211-19T= (n.*211-19T=) c.*1464T= (n.*1464T=) c.93+984T= (n.93+984T=) c.1162-19T= (n.1162-19T=) c.186-19T= n.3344-19T= n.185-19T= n.715+6864A= c.1072-19T= (n.1072-19T=) c.1066-19T= (n.1066-19T=) n.1442-19T= n.1252-19T= n.1783-19T= n.1726-19T= n.1340-19T= n.1648-19T= n.1746-19T= n.1381-19T= n.1303-19T= n.1593-19T= n.1911-19T= n.1228-19T= n.1546-19T= n.1509-19T= n.1356-19T= n.1664-19T= n.1517-19T= n.1474-19T= n.1514-19T= n.1854-19T= n.1394-19T= | |
3 | g.12532645T>A | CA2258840 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-17T>A (n.1339-17T>A) c.1260+986T>A (n.1260+986T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) c.1338+986T>A (n.1338+986T>A) c.*180-17T>A (n.*180-17T>A) n.4005T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.1512-17T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1062-17T>A (n.*1062-17T>A) c.*338-17T>A (n.*338-17T>A) c.*175+986T>A (n.*175+986T>A) c.1288-17T>A (n.1288-17T>A) c.*528-17T>A (n.*528-17T>A) c.1209+986T>A (n.1209+986T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*527+986T>A (n.*527+986T>A) c.1396-17T>A (n.1396-17T>A) c.1318-17T>A (n.1318-17T>A) c.1210-17T>A (n.1210-17T>A) c.*481-17T>A (n.*481-17T>A) c.*154-17T>A (n.*154-17T>A) c.*491-17T>A (n.*491-17T>A) c.1100-6516T>A (n.1100-6516T>A) c.*211-17T>A (n.*211-17T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.93+986T>A (n.93+986T>A) c.1162-17T>A (n.1162-17T>A) c.186-17T>A n.3344-17T>A n.185-17T>A n.715+6862A>T c.1072-17T>A (n.1072-17T>A) c.1066-17T>A (n.1066-17T>A) n.1442-17T>A n.1252-17T>A n.1783-17T>A n.1726-17T>A n.1340-17T>A n.1648-17T>A n.1746-17T>A n.1381-17T>A n.1303-17T>A n.1593-17T>A n.1911-17T>A n.1228-17T>A n.1546-17T>A n.1509-17T>A n.1356-17T>A n.1664-17T>A n.1517-17T>A n.1474-17T>A n.1514-17T>A n.1854-17T>A n.1394-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532645T= | CA1346196654 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-17T= (n.1339-17T=) c.1260+986T= (n.1260+986T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) c.1338+986T= (n.1338+986T=) c.*180-17T= (n.*180-17T=) n.4005T= c.*941T= (n.*941T=) n.1512-17T= c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1062-17T= (n.*1062-17T=) c.*338-17T= (n.*338-17T=) c.*175+986T= (n.*175+986T=) c.1288-17T= (n.1288-17T=) c.*528-17T= (n.*528-17T=) c.1209+986T= (n.1209+986T=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*527+986T= (n.*527+986T=) c.1396-17T= (n.1396-17T=) c.1318-17T= (n.1318-17T=) c.1210-17T= (n.1210-17T=) c.*481-17T= (n.*481-17T=) c.*154-17T= (n.*154-17T=) c.*491-17T= (n.*491-17T=) c.1100-6516T= (n.1100-6516T=) c.*211-17T= (n.*211-17T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.93+986T= (n.93+986T=) c.1162-17T= (n.1162-17T=) c.186-17T= n.3344-17T= n.185-17T= n.715+6862A= c.1072-17T= (n.1072-17T=) c.1066-17T= (n.1066-17T=) n.1442-17T= n.1252-17T= n.1783-17T= n.1726-17T= n.1340-17T= n.1648-17T= n.1746-17T= n.1381-17T= n.1303-17T= n.1593-17T= n.1911-17T= n.1228-17T= n.1546-17T= n.1509-17T= n.1356-17T= n.1664-17T= n.1517-17T= n.1474-17T= n.1514-17T= n.1854-17T= n.1394-17T= | |
3 | g.12532645_12532671delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC | CA1346196653 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-17_1348delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1260+986_1260+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.1260+986_1260+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.1261-17_1270delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1338+986_1338+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.1338+986_1338+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.*180-17_*189delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.4005_4031delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*941_*967delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*941_*967delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) n.1512-17_1521delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*1165_*1191delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*1165_*1191delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.*1062-17_*1071delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*338-17_*347delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*175+986_*175+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*175+986_*175+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.1288-17_1297delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*528-17_*537delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1209+986_1209+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.1209+986_1209+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.*1161_*1187delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*1161_*1187delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.*527+986_*527+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*527+986_*527+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.1396-17_1405delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1318-17_1327delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1210-17_1219delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*481-17_*490delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*154-17_*163delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*491-17_*500delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1100-6516_1100-6490delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.1100-6516_1100-6490delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.*211-17_*220delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.*1466_*1492delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.*1466_*1492delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.93+986_93+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC (n.93+986_93+1012delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC) c.1162-17_1171delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.186-17_195delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.3344-17_3353delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.185-17_194delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.715+6836_715+6862delinsGAATCACCTCCTACAACCAATAAAAAA c.1072-17_1081delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC c.1066-17_1075delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1442-17_1451delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1252-17_1261delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1783-17_1792delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1726-17_1735delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1340-17_1349delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1648-17_1657delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1746-17_1755delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1381-17_1390delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1303-17_1312delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1593-17_1602delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1911-17_1920delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1228-17_1237delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1546-17_1555delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1509-17_1518delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1356-17_1365delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1664-17_1673delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1517-17_1526delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1474-17_1483delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1514-17_1523delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1854-17_1863delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC n.1394-17_1403delinsTTTTTTATTGGTTGTAGGAGGTGATTC | |
3 | g.12532646T>G | CA2664495944 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-16T>G (n.1339-16T>G) c.1260+987T>G (n.1260+987T>G) c.1261-16T>G (n.1261-16T>G) c.1338+987T>G (n.1338+987T>G) c.*180-16T>G (n.*180-16T>G) n.4006T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.1512-16T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1062-16T>G (n.*1062-16T>G) c.*338-16T>G (n.*338-16T>G) c.*175+987T>G (n.*175+987T>G) c.1288-16T>G (n.1288-16T>G) c.*528-16T>G (n.*528-16T>G) c.1209+987T>G (n.1209+987T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*527+987T>G (n.*527+987T>G) c.1396-16T>G (n.1396-16T>G) c.1318-16T>G (n.1318-16T>G) c.1210-16T>G (n.1210-16T>G) c.*481-16T>G (n.*481-16T>G) c.*154-16T>G (n.*154-16T>G) c.*491-16T>G (n.*491-16T>G) c.1100-6515T>G (n.1100-6515T>G) c.*211-16T>G (n.*211-16T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.93+987T>G (n.93+987T>G) c.1162-16T>G (n.1162-16T>G) c.186-16T>G n.3344-16T>G n.185-16T>G n.715+6861A>C c.1072-16T>G (n.1072-16T>G) c.1066-16T>G (n.1066-16T>G) n.1442-16T>G n.1252-16T>G n.1783-16T>G n.1726-16T>G n.1340-16T>G n.1648-16T>G n.1746-16T>G n.1381-16T>G n.1303-16T>G n.1593-16T>G n.1911-16T>G n.1228-16T>G n.1546-16T>G n.1509-16T>G n.1356-16T>G n.1664-16T>G n.1517-16T>G n.1474-16T>G n.1514-16T>G n.1854-16T>G n.1394-16T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532647_12532672del | CA2258839 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-15_1349del c.1260+988_1260+1013del (n.1260+988_1260+1013del) c.1261-15_1271del c.1338+988_1338+1013del (n.1338+988_1338+1013del) c.*180-15_*190del n.4007_4032del c.*943_*968del (n.*943_*968del) n.1512-15_1522del c.*1167_*1192del (n.*1167_*1192del) c.*1062-15_*1072del c.*338-15_*348del c.*175+988_*175+1013del (n.*175+988_*175+1013del) c.1288-15_1298del c.*528-15_*538del c.1209+988_1209+1013del (n.1209+988_1209+1013del) c.*1163_*1188del (n.*1163_*1188del) c.*527+988_*527+1013del (n.*527+988_*527+1013del) c.1396-15_1406del c.1318-15_1328del c.1210-15_1220del c.*481-15_*491del c.*154-15_*164del c.*491-15_*501del c.1100-6514_1100-6489del (n.1100-6514_1100-6489del) c.*211-15_*221del c.*1468_*1493del (n.*1468_*1493del) c.93+988_93+1013del (n.93+988_93+1013del) c.1162-15_1172del c.186-15_196del n.3344-15_3354del n.185-15_195del n.715+6836_715+6861del c.1072-15_1082del c.1066-15_1076del n.1442-15_1452del n.1252-15_1262del n.1783-15_1793del n.1726-15_1736del n.1340-15_1350del n.1648-15_1658del n.1746-15_1756del n.1381-15_1391del n.1303-15_1313del n.1593-15_1603del n.1911-15_1921del n.1228-15_1238del n.1546-15_1556del n.1509-15_1519del n.1356-15_1366del n.1664-15_1674del n.1517-15_1527del n.1474-15_1484del n.1514-15_1524del n.1854-15_1864del n.1394-15_1404del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532649T>A | CA2664495945 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-13T>A (n.1339-13T>A) c.1260+990T>A (n.1260+990T>A) c.1261-13T>A (n.1261-13T>A) c.1338+990T>A (n.1338+990T>A) c.*180-13T>A (n.*180-13T>A) n.4009T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.1512-13T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1062-13T>A (n.*1062-13T>A) c.*338-13T>A (n.*338-13T>A) c.*175+990T>A (n.*175+990T>A) c.1288-13T>A (n.1288-13T>A) c.*528-13T>A (n.*528-13T>A) c.1209+990T>A (n.1209+990T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*527+990T>A (n.*527+990T>A) c.1396-13T>A (n.1396-13T>A) c.1318-13T>A (n.1318-13T>A) c.1210-13T>A (n.1210-13T>A) c.*481-13T>A (n.*481-13T>A) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) c.*491-13T>A (n.*491-13T>A) c.1100-6512T>A (n.1100-6512T>A) c.*211-13T>A (n.*211-13T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.93+990T>A (n.93+990T>A) c.1162-13T>A (n.1162-13T>A) c.186-13T>A n.3344-13T>A n.185-13T>A n.715+6858A>T c.1072-13T>A (n.1072-13T>A) c.1066-13T>A (n.1066-13T>A) n.1442-13T>A n.1252-13T>A n.1783-13T>A n.1726-13T>A n.1340-13T>A n.1648-13T>A n.1746-13T>A n.1381-13T>A n.1303-13T>A n.1593-13T>A n.1911-13T>A n.1228-13T>A n.1546-13T>A n.1509-13T>A n.1356-13T>A n.1664-13T>A n.1517-13T>A n.1474-13T>A n.1514-13T>A n.1854-13T>A n.1394-13T>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532649T>C | CA2664495946 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) c.1260+990T>C (n.1260+990T>C) c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) c.1338+990T>C (n.1338+990T>C) c.*180-13T>C (n.*180-13T>C) n.4009T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.1512-13T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1062-13T>C (n.*1062-13T>C) c.*338-13T>C (n.*338-13T>C) c.*175+990T>C (n.*175+990T>C) c.1288-13T>C (n.1288-13T>C) c.*528-13T>C (n.*528-13T>C) c.1209+990T>C (n.1209+990T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*527+990T>C (n.*527+990T>C) c.1396-13T>C (n.1396-13T>C) c.1318-13T>C (n.1318-13T>C) c.1210-13T>C (n.1210-13T>C) c.*481-13T>C (n.*481-13T>C) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) c.*491-13T>C (n.*491-13T>C) c.1100-6512T>C (n.1100-6512T>C) c.*211-13T>C (n.*211-13T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.93+990T>C (n.93+990T>C) c.1162-13T>C (n.1162-13T>C) c.186-13T>C n.3344-13T>C n.185-13T>C n.715+6858A>G c.1072-13T>C (n.1072-13T>C) c.1066-13T>C (n.1066-13T>C) n.1442-13T>C n.1252-13T>C n.1783-13T>C n.1726-13T>C n.1340-13T>C n.1648-13T>C n.1746-13T>C n.1381-13T>C n.1303-13T>C n.1593-13T>C n.1911-13T>C n.1228-13T>C n.1546-13T>C n.1509-13T>C n.1356-13T>C n.1664-13T>C n.1517-13T>C n.1474-13T>C n.1514-13T>C n.1854-13T>C n.1394-13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532650T>A | CA2258841 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-12T>A (n.1339-12T>A) c.1260+991T>A (n.1260+991T>A) c.1261-12T>A (n.1261-12T>A) c.1338+991T>A (n.1338+991T>A) c.*180-12T>A (n.*180-12T>A) n.4010T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.1512-12T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1062-12T>A (n.*1062-12T>A) c.*338-12T>A (n.*338-12T>A) c.*175+991T>A (n.*175+991T>A) c.1288-12T>A (n.1288-12T>A) c.*528-12T>A (n.*528-12T>A) c.1209+991T>A (n.1209+991T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*527+991T>A (n.*527+991T>A) c.1396-12T>A (n.1396-12T>A) c.1318-12T>A (n.1318-12T>A) c.1210-12T>A (n.1210-12T>A) c.*481-12T>A (n.*481-12T>A) c.*154-12T>A (n.*154-12T>A) c.*491-12T>A (n.*491-12T>A) c.1100-6511T>A (n.1100-6511T>A) c.*211-12T>A (n.*211-12T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.93+991T>A (n.93+991T>A) c.1162-12T>A (n.1162-12T>A) c.186-12T>A n.3344-12T>A n.185-12T>A n.715+6857A>T c.1072-12T>A (n.1072-12T>A) c.1066-12T>A (n.1066-12T>A) n.1442-12T>A n.1252-12T>A n.1783-12T>A n.1726-12T>A n.1340-12T>A n.1648-12T>A n.1746-12T>A n.1381-12T>A n.1303-12T>A n.1593-12T>A n.1911-12T>A n.1228-12T>A n.1546-12T>A n.1509-12T>A n.1356-12T>A n.1664-12T>A n.1517-12T>A n.1474-12T>A n.1514-12T>A n.1854-12T>A n.1394-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532650T= | CA1346196656 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-12T= (n.1339-12T=) c.1260+991T= (n.1260+991T=) c.1261-12T= (n.1261-12T=) c.1338+991T= (n.1338+991T=) c.*180-12T= (n.*180-12T=) n.4010T= c.*946T= (n.*946T=) n.1512-12T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.*1062-12T= (n.*1062-12T=) c.*338-12T= (n.*338-12T=) c.*175+991T= (n.*175+991T=) c.1288-12T= (n.1288-12T=) c.*528-12T= (n.*528-12T=) c.1209+991T= (n.1209+991T=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*527+991T= (n.*527+991T=) c.1396-12T= (n.1396-12T=) c.1318-12T= (n.1318-12T=) c.1210-12T= (n.1210-12T=) c.*481-12T= (n.*481-12T=) c.*154-12T= (n.*154-12T=) c.*491-12T= (n.*491-12T=) c.1100-6511T= (n.1100-6511T=) c.*211-12T= (n.*211-12T=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.93+991T= (n.93+991T=) c.1162-12T= (n.1162-12T=) c.186-12T= n.3344-12T= n.185-12T= n.715+6857A= c.1072-12T= (n.1072-12T=) c.1066-12T= (n.1066-12T=) n.1442-12T= n.1252-12T= n.1783-12T= n.1726-12T= n.1340-12T= n.1648-12T= n.1746-12T= n.1381-12T= n.1303-12T= n.1593-12T= n.1911-12T= n.1228-12T= n.1546-12T= n.1509-12T= n.1356-12T= n.1664-12T= n.1517-12T= n.1474-12T= n.1514-12T= n.1854-12T= n.1394-12T= | |
3 | g.12532651A= | CA1346196659 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-11A= (n.1339-11A=) c.1260+992A= (n.1260+992A=) c.1261-11A= (n.1261-11A=) c.1338+992A= (n.1338+992A=) c.*180-11A= (n.*180-11A=) n.4011A= c.*947A= (n.*947A=) n.1512-11A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.*1062-11A= (n.*1062-11A=) c.*338-11A= (n.*338-11A=) c.*175+992A= (n.*175+992A=) c.1288-11A= (n.1288-11A=) c.*528-11A= (n.*528-11A=) c.1209+992A= (n.1209+992A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*527+992A= (n.*527+992A=) c.1396-11A= (n.1396-11A=) c.1318-11A= (n.1318-11A=) c.1210-11A= (n.1210-11A=) c.*481-11A= (n.*481-11A=) c.*154-11A= (n.*154-11A=) c.*491-11A= (n.*491-11A=) c.1100-6510A= (n.1100-6510A=) c.*211-11A= (n.*211-11A=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.93+992A= (n.93+992A=) c.1162-11A= (n.1162-11A=) c.186-11A= n.3344-11A= n.185-11A= n.715+6856T= c.1072-11A= (n.1072-11A=) c.1066-11A= (n.1066-11A=) n.1442-11A= n.1252-11A= n.1783-11A= n.1726-11A= n.1340-11A= n.1648-11A= n.1746-11A= n.1381-11A= n.1303-11A= n.1593-11A= n.1911-11A= n.1228-11A= n.1546-11A= n.1509-11A= n.1356-11A= n.1664-11A= n.1517-11A= n.1474-11A= n.1514-11A= n.1854-11A= n.1394-11A= | |
3 | g.12532651A>G | CA2664495947 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-11A>G (n.1339-11A>G) c.1260+992A>G (n.1260+992A>G) c.1261-11A>G (n.1261-11A>G) c.1338+992A>G (n.1338+992A>G) c.*180-11A>G (n.*180-11A>G) n.4011A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1512-11A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1062-11A>G (n.*1062-11A>G) c.*338-11A>G (n.*338-11A>G) c.*175+992A>G (n.*175+992A>G) c.1288-11A>G (n.1288-11A>G) c.*528-11A>G (n.*528-11A>G) c.1209+992A>G (n.1209+992A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*527+992A>G (n.*527+992A>G) c.1396-11A>G (n.1396-11A>G) c.1318-11A>G (n.1318-11A>G) c.1210-11A>G (n.1210-11A>G) c.*481-11A>G (n.*481-11A>G) c.*154-11A>G (n.*154-11A>G) c.*491-11A>G (n.*491-11A>G) c.1100-6510A>G (n.1100-6510A>G) c.*211-11A>G (n.*211-11A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.93+992A>G (n.93+992A>G) c.1162-11A>G (n.1162-11A>G) c.186-11A>G n.3344-11A>G n.185-11A>G n.715+6856T>C c.1072-11A>G (n.1072-11A>G) c.1066-11A>G (n.1066-11A>G) n.1442-11A>G n.1252-11A>G n.1783-11A>G n.1726-11A>G n.1340-11A>G n.1648-11A>G n.1746-11A>G n.1381-11A>G n.1303-11A>G n.1593-11A>G n.1911-11A>G n.1228-11A>G n.1546-11A>G n.1509-11A>G n.1356-11A>G n.1664-11A>G n.1517-11A>G n.1474-11A>G n.1514-11A>G n.1854-11A>G n.1394-11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532651A>T | CA541245922 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-11A>T (n.1339-11A>T) c.1260+992A>T (n.1260+992A>T) c.1261-11A>T (n.1261-11A>T) c.1338+992A>T (n.1338+992A>T) c.*180-11A>T (n.*180-11A>T) n.4011A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1512-11A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1062-11A>T (n.*1062-11A>T) c.*338-11A>T (n.*338-11A>T) c.*175+992A>T (n.*175+992A>T) c.1288-11A>T (n.1288-11A>T) c.*528-11A>T (n.*528-11A>T) c.1209+992A>T (n.1209+992A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*527+992A>T (n.*527+992A>T) c.1396-11A>T (n.1396-11A>T) c.1318-11A>T (n.1318-11A>T) c.1210-11A>T (n.1210-11A>T) c.*481-11A>T (n.*481-11A>T) c.*154-11A>T (n.*154-11A>T) c.*491-11A>T (n.*491-11A>T) c.1100-6510A>T (n.1100-6510A>T) c.*211-11A>T (n.*211-11A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.93+992A>T (n.93+992A>T) c.1162-11A>T (n.1162-11A>T) c.186-11A>T n.3344-11A>T n.185-11A>T n.715+6856T>A c.1072-11A>T (n.1072-11A>T) c.1066-11A>T (n.1066-11A>T) n.1442-11A>T n.1252-11A>T n.1783-11A>T n.1726-11A>T n.1340-11A>T n.1648-11A>T n.1746-11A>T n.1381-11A>T n.1303-11A>T n.1593-11A>T n.1911-11A>T n.1228-11A>T n.1546-11A>T n.1509-11A>T n.1356-11A>T n.1664-11A>T n.1517-11A>T n.1474-11A>T n.1514-11A>T n.1854-11A>T n.1394-11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532651dup | CA2577510871 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-11dup (n.1339-11dup) c.1260+992dup (n.1260+992dup) c.1261-11dup (n.1261-11dup) c.1338+992dup (n.1338+992dup) c.*180-11dup (n.*180-11dup) n.4011dup c.*947dup (n.*947dup) n.1512-11dup c.*1171dup (n.*1171dup) c.*1062-11dup (n.*1062-11dup) c.*338-11dup (n.*338-11dup) c.*175+992dup (n.*175+992dup) c.1288-11dup (n.1288-11dup) c.*528-11dup (n.*528-11dup) c.1209+992dup (n.1209+992dup) c.*1167dup (n.*1167dup) c.*527+992dup (n.*527+992dup) c.1396-11dup (n.1396-11dup) c.1318-11dup (n.1318-11dup) c.1210-11dup (n.1210-11dup) c.*481-11dup (n.*481-11dup) c.*154-11dup (n.*154-11dup) c.*491-11dup (n.*491-11dup) c.1100-6510dup (n.1100-6510dup) c.*211-11dup (n.*211-11dup) c.*1472dup (n.*1472dup) c.93+992dup (n.93+992dup) c.1162-11dup (n.1162-11dup) c.186-11dup n.3344-11dup n.185-11dup n.715+6856dup c.1072-11dup (n.1072-11dup) c.1066-11dup (n.1066-11dup) n.1442-11dup n.1252-11dup n.1783-11dup n.1726-11dup n.1340-11dup n.1648-11dup n.1746-11dup n.1381-11dup n.1303-11dup n.1593-11dup n.1911-11dup n.1228-11dup n.1546-11dup n.1509-11dup n.1356-11dup n.1664-11dup n.1517-11dup n.1474-11dup n.1514-11dup n.1854-11dup n.1394-11dup | |
3 | g.12532653T>C | CA2258842 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-9T>C (n.1339-9T>C) c.1260+994T>C (n.1260+994T>C) c.1261-9T>C (n.1261-9T>C) c.1338+994T>C (n.1338+994T>C) c.*180-9T>C (n.*180-9T>C) n.4013T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.1512-9T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1062-9T>C (n.*1062-9T>C) c.*338-9T>C (n.*338-9T>C) c.*175+994T>C (n.*175+994T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.*528-9T>C (n.*528-9T>C) c.1209+994T>C (n.1209+994T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*527+994T>C (n.*527+994T>C) c.1396-9T>C (n.1396-9T>C) c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) c.1210-9T>C (n.1210-9T>C) c.*481-9T>C (n.*481-9T>C) c.*154-9T>C (n.*154-9T>C) c.*491-9T>C (n.*491-9T>C) c.1100-6508T>C (n.1100-6508T>C) c.*211-9T>C (n.*211-9T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.93+994T>C (n.93+994T>C) c.1162-9T>C (n.1162-9T>C) c.186-9T>C n.3344-9T>C n.185-9T>C n.715+6854A>G c.1072-9T>C (n.1072-9T>C) c.1066-9T>C (n.1066-9T>C) n.1442-9T>C n.1252-9T>C n.1783-9T>C n.1726-9T>C n.1340-9T>C n.1648-9T>C n.1746-9T>C n.1381-9T>C n.1303-9T>C n.1593-9T>C n.1911-9T>C n.1228-9T>C n.1546-9T>C n.1509-9T>C n.1356-9T>C n.1664-9T>C n.1517-9T>C n.1474-9T>C n.1514-9T>C n.1854-9T>C n.1394-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532653T= | CA1346196661 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-9T= (n.1339-9T=) c.1260+994T= (n.1260+994T=) c.1261-9T= (n.1261-9T=) c.1338+994T= (n.1338+994T=) c.*180-9T= (n.*180-9T=) n.4013T= c.*949T= (n.*949T=) n.1512-9T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1062-9T= (n.*1062-9T=) c.*338-9T= (n.*338-9T=) c.*175+994T= (n.*175+994T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) c.*528-9T= (n.*528-9T=) c.1209+994T= (n.1209+994T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*527+994T= (n.*527+994T=) c.1396-9T= (n.1396-9T=) c.1318-9T= (n.1318-9T=) c.1210-9T= (n.1210-9T=) c.*481-9T= (n.*481-9T=) c.*154-9T= (n.*154-9T=) c.*491-9T= (n.*491-9T=) c.1100-6508T= (n.1100-6508T=) c.*211-9T= (n.*211-9T=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.93+994T= (n.93+994T=) c.1162-9T= (n.1162-9T=) c.186-9T= n.3344-9T= n.185-9T= n.715+6854A= c.1072-9T= (n.1072-9T=) c.1066-9T= (n.1066-9T=) n.1442-9T= n.1252-9T= n.1783-9T= n.1726-9T= n.1340-9T= n.1648-9T= n.1746-9T= n.1381-9T= n.1303-9T= n.1593-9T= n.1911-9T= n.1228-9T= n.1546-9T= n.1509-9T= n.1356-9T= n.1664-9T= n.1517-9T= n.1474-9T= n.1514-9T= n.1854-9T= n.1394-9T= | |
3 | g.12532654G>A | CA1346196664 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-8G>A (n.1339-8G>A) c.1260+995G>A (n.1260+995G>A) c.1261-8G>A (n.1261-8G>A) c.1338+995G>A (n.1338+995G>A) c.*180-8G>A (n.*180-8G>A) n.4014G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.1512-8G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1062-8G>A (n.*1062-8G>A) c.*338-8G>A (n.*338-8G>A) c.*175+995G>A (n.*175+995G>A) c.1288-8G>A (n.1288-8G>A) c.*528-8G>A (n.*528-8G>A) c.1209+995G>A (n.1209+995G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*527+995G>A (n.*527+995G>A) c.1396-8G>A (n.1396-8G>A) c.1318-8G>A (n.1318-8G>A) c.1210-8G>A (n.1210-8G>A) c.*481-8G>A (n.*481-8G>A) c.*154-8G>A (n.*154-8G>A) c.*491-8G>A (n.*491-8G>A) c.1100-6507G>A (n.1100-6507G>A) c.*211-8G>A (n.*211-8G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.93+995G>A (n.93+995G>A) c.1162-8G>A (n.1162-8G>A) c.186-8G>A n.3344-8G>A n.185-8G>A n.715+6853C>T c.1072-8G>A (n.1072-8G>A) c.1066-8G>A (n.1066-8G>A) n.1442-8G>A n.1252-8G>A n.1783-8G>A n.1726-8G>A n.1340-8G>A n.1648-8G>A n.1746-8G>A n.1381-8G>A n.1303-8G>A n.1593-8G>A n.1911-8G>A n.1228-8G>A n.1546-8G>A n.1509-8G>A n.1356-8G>A n.1664-8G>A n.1517-8G>A n.1474-8G>A n.1514-8G>A n.1854-8G>A n.1394-8G>A | dbSNP |
3 | g.12532654G= | CA1346196663 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-8G= (n.1339-8G=) c.1260+995G= (n.1260+995G=) c.1261-8G= (n.1261-8G=) c.1338+995G= (n.1338+995G=) c.*180-8G= (n.*180-8G=) n.4014G= c.*950G= (n.*950G=) n.1512-8G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1062-8G= (n.*1062-8G=) c.*338-8G= (n.*338-8G=) c.*175+995G= (n.*175+995G=) c.1288-8G= (n.1288-8G=) c.*528-8G= (n.*528-8G=) c.1209+995G= (n.1209+995G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*527+995G= (n.*527+995G=) c.1396-8G= (n.1396-8G=) c.1318-8G= (n.1318-8G=) c.1210-8G= (n.1210-8G=) c.*481-8G= (n.*481-8G=) c.*154-8G= (n.*154-8G=) c.*491-8G= (n.*491-8G=) c.1100-6507G= (n.1100-6507G=) c.*211-8G= (n.*211-8G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.93+995G= (n.93+995G=) c.1162-8G= (n.1162-8G=) c.186-8G= n.3344-8G= n.185-8G= n.715+6853C= c.1072-8G= (n.1072-8G=) c.1066-8G= (n.1066-8G=) n.1442-8G= n.1252-8G= n.1783-8G= n.1726-8G= n.1340-8G= n.1648-8G= n.1746-8G= n.1381-8G= n.1303-8G= n.1593-8G= n.1911-8G= n.1228-8G= n.1546-8G= n.1509-8G= n.1356-8G= n.1664-8G= n.1517-8G= n.1474-8G= n.1514-8G= n.1854-8G= n.1394-8G= | |
3 | g.12532654G>T | CA541245923 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-8G>T (n.1339-8G>T) c.1260+995G>T (n.1260+995G>T) c.1261-8G>T (n.1261-8G>T) c.1338+995G>T (n.1338+995G>T) c.*180-8G>T (n.*180-8G>T) n.4014G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1512-8G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1062-8G>T (n.*1062-8G>T) c.*338-8G>T (n.*338-8G>T) c.*175+995G>T (n.*175+995G>T) c.1288-8G>T (n.1288-8G>T) c.*528-8G>T (n.*528-8G>T) c.1209+995G>T (n.1209+995G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*527+995G>T (n.*527+995G>T) c.1396-8G>T (n.1396-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.1210-8G>T (n.1210-8G>T) c.*481-8G>T (n.*481-8G>T) c.*154-8G>T (n.*154-8G>T) c.*491-8G>T (n.*491-8G>T) c.1100-6507G>T (n.1100-6507G>T) c.*211-8G>T (n.*211-8G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.93+995G>T (n.93+995G>T) c.1162-8G>T (n.1162-8G>T) c.186-8G>T n.3344-8G>T n.185-8G>T n.715+6853C>A c.1072-8G>T (n.1072-8G>T) c.1066-8G>T (n.1066-8G>T) n.1442-8G>T n.1252-8G>T n.1783-8G>T n.1726-8G>T n.1340-8G>T n.1648-8G>T n.1746-8G>T n.1381-8G>T n.1303-8G>T n.1593-8G>T n.1911-8G>T n.1228-8G>T n.1546-8G>T n.1509-8G>T n.1356-8G>T n.1664-8G>T n.1517-8G>T n.1474-8G>T n.1514-8G>T n.1854-8G>T n.1394-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532655del | CA2664495948 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-7del (n.1339-7del) c.1260+996del (n.1260+996del) c.1261-7del (n.1261-7del) c.1338+996del (n.1338+996del) c.*180-7del (n.*180-7del) n.4015del c.*951del (n.*951del) n.1512-7del c.*1175del (n.*1175del) c.*1062-7del (n.*1062-7del) c.*338-7del (n.*338-7del) c.*175+996del (n.*175+996del) c.1288-7del (n.1288-7del) c.*528-7del (n.*528-7del) c.1209+996del (n.1209+996del) c.*1171del (n.*1171del) c.*527+996del (n.*527+996del) c.1396-7del (n.1396-7del) c.1318-7del (n.1318-7del) c.1210-7del (n.1210-7del) c.*481-7del (n.*481-7del) c.*154-7del (n.*154-7del) c.*491-7del (n.*491-7del) c.1100-6506del (n.1100-6506del) c.*211-7del (n.*211-7del) c.*1476del (n.*1476del) c.93+996del (n.93+996del) c.1162-7del (n.1162-7del) c.186-7del n.3344-7del n.185-7del n.715+6853del c.1072-7del (n.1072-7del) c.1066-7del (n.1066-7del) n.1442-7del n.1252-7del n.1783-7del n.1726-7del n.1340-7del n.1648-7del n.1746-7del n.1381-7del n.1303-7del n.1593-7del n.1911-7del n.1228-7del n.1546-7del n.1509-7del n.1356-7del n.1664-7del n.1517-7del n.1474-7del n.1514-7del n.1854-7del n.1394-7del | gnomAD v4 |
3 | g.12532655G>A | CA1346196667 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-7G>A (n.1339-7G>A) c.1260+996G>A (n.1260+996G>A) c.1261-7G>A (n.1261-7G>A) c.1338+996G>A (n.1338+996G>A) c.*180-7G>A (n.*180-7G>A) n.4015G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.1512-7G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1062-7G>A (n.*1062-7G>A) c.*338-7G>A (n.*338-7G>A) c.*175+996G>A (n.*175+996G>A) c.1288-7G>A (n.1288-7G>A) c.*528-7G>A (n.*528-7G>A) c.1209+996G>A (n.1209+996G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*527+996G>A (n.*527+996G>A) c.1396-7G>A (n.1396-7G>A) c.1318-7G>A (n.1318-7G>A) c.1210-7G>A (n.1210-7G>A) c.*481-7G>A (n.*481-7G>A) c.*154-7G>A (n.*154-7G>A) c.*491-7G>A (n.*491-7G>A) c.1100-6506G>A (n.1100-6506G>A) c.*211-7G>A (n.*211-7G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.93+996G>A (n.93+996G>A) c.1162-7G>A (n.1162-7G>A) c.186-7G>A n.3344-7G>A n.185-7G>A n.715+6852C>T c.1072-7G>A (n.1072-7G>A) c.1066-7G>A (n.1066-7G>A) n.1442-7G>A n.1252-7G>A n.1783-7G>A n.1726-7G>A n.1340-7G>A n.1648-7G>A n.1746-7G>A n.1381-7G>A n.1303-7G>A n.1593-7G>A n.1911-7G>A n.1228-7G>A n.1546-7G>A n.1509-7G>A n.1356-7G>A n.1664-7G>A n.1517-7G>A n.1474-7G>A n.1514-7G>A n.1854-7G>A n.1394-7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532655G= | CA1346196666 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-7G= (n.1339-7G=) c.1260+996G= (n.1260+996G=) c.1261-7G= (n.1261-7G=) c.1338+996G= (n.1338+996G=) c.*180-7G= (n.*180-7G=) n.4015G= c.*951G= (n.*951G=) n.1512-7G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.*1062-7G= (n.*1062-7G=) c.*338-7G= (n.*338-7G=) c.*175+996G= (n.*175+996G=) c.1288-7G= (n.1288-7G=) c.*528-7G= (n.*528-7G=) c.1209+996G= (n.1209+996G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*527+996G= (n.*527+996G=) c.1396-7G= (n.1396-7G=) c.1318-7G= (n.1318-7G=) c.1210-7G= (n.1210-7G=) c.*481-7G= (n.*481-7G=) c.*154-7G= (n.*154-7G=) c.*491-7G= (n.*491-7G=) c.1100-6506G= (n.1100-6506G=) c.*211-7G= (n.*211-7G=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.93+996G= (n.93+996G=) c.1162-7G= (n.1162-7G=) c.186-7G= n.3344-7G= n.185-7G= n.715+6852C= c.1072-7G= (n.1072-7G=) c.1066-7G= (n.1066-7G=) n.1442-7G= n.1252-7G= n.1783-7G= n.1726-7G= n.1340-7G= n.1648-7G= n.1746-7G= n.1381-7G= n.1303-7G= n.1593-7G= n.1911-7G= n.1228-7G= n.1546-7G= n.1509-7G= n.1356-7G= n.1664-7G= n.1517-7G= n.1474-7G= n.1514-7G= n.1854-7G= n.1394-7G= | |
3 | g.12532655G>T | CA541245924 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-7G>T (n.1339-7G>T) c.1260+996G>T (n.1260+996G>T) c.1261-7G>T (n.1261-7G>T) c.1338+996G>T (n.1338+996G>T) c.*180-7G>T (n.*180-7G>T) n.4015G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.1512-7G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1062-7G>T (n.*1062-7G>T) c.*338-7G>T (n.*338-7G>T) c.*175+996G>T (n.*175+996G>T) c.1288-7G>T (n.1288-7G>T) c.*528-7G>T (n.*528-7G>T) c.1209+996G>T (n.1209+996G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*527+996G>T (n.*527+996G>T) c.1396-7G>T (n.1396-7G>T) c.1318-7G>T (n.1318-7G>T) c.1210-7G>T (n.1210-7G>T) c.*481-7G>T (n.*481-7G>T) c.*154-7G>T (n.*154-7G>T) c.*491-7G>T (n.*491-7G>T) c.1100-6506G>T (n.1100-6506G>T) c.*211-7G>T (n.*211-7G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.93+996G>T (n.93+996G>T) c.1162-7G>T (n.1162-7G>T) c.186-7G>T n.3344-7G>T n.185-7G>T n.715+6852C>A c.1072-7G>T (n.1072-7G>T) c.1066-7G>T (n.1066-7G>T) n.1442-7G>T n.1252-7G>T n.1783-7G>T n.1726-7G>T n.1340-7G>T n.1648-7G>T n.1746-7G>T n.1381-7G>T n.1303-7G>T n.1593-7G>T n.1911-7G>T n.1228-7G>T n.1546-7G>T n.1509-7G>T n.1356-7G>T n.1664-7G>T n.1517-7G>T n.1474-7G>T n.1514-7G>T n.1854-7G>T n.1394-7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532657T>C | CA541245925 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) c.1260+998T>C (n.1260+998T>C) c.1261-5T>C (n.1261-5T>C) c.1338+998T>C (n.1338+998T>C) c.*180-5T>C (n.*180-5T>C) n.4017T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1512-5T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1062-5T>C (n.*1062-5T>C) c.*338-5T>C (n.*338-5T>C) c.*175+998T>C (n.*175+998T>C) c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) c.*528-5T>C (n.*528-5T>C) c.1209+998T>C (n.1209+998T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*527+998T>C (n.*527+998T>C) c.1396-5T>C (n.1396-5T>C) c.1318-5T>C (n.1318-5T>C) c.1210-5T>C (n.1210-5T>C) c.*481-5T>C (n.*481-5T>C) c.*154-5T>C (n.*154-5T>C) c.*491-5T>C (n.*491-5T>C) c.1100-6504T>C (n.1100-6504T>C) c.*211-5T>C (n.*211-5T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.93+998T>C (n.93+998T>C) c.1162-5T>C (n.1162-5T>C) c.186-5T>C n.3344-5T>C n.185-5T>C n.715+6850A>G c.1072-5T>C (n.1072-5T>C) c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) n.1442-5T>C n.1252-5T>C n.1783-5T>C n.1726-5T>C n.1340-5T>C n.1648-5T>C n.1746-5T>C n.1381-5T>C n.1303-5T>C n.1593-5T>C n.1911-5T>C n.1228-5T>C n.1546-5T>C n.1509-5T>C n.1356-5T>C n.1664-5T>C n.1517-5T>C n.1474-5T>C n.1514-5T>C n.1854-5T>C n.1394-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532657T= | CA1346196668 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-5T= (n.1339-5T=) c.1260+998T= (n.1260+998T=) c.1261-5T= (n.1261-5T=) c.1338+998T= (n.1338+998T=) c.*180-5T= (n.*180-5T=) n.4017T= c.*953T= (n.*953T=) n.1512-5T= c.*1177T= (n.*1177T=) c.*1062-5T= (n.*1062-5T=) c.*338-5T= (n.*338-5T=) c.*175+998T= (n.*175+998T=) c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.*528-5T= (n.*528-5T=) c.1209+998T= (n.1209+998T=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.*527+998T= (n.*527+998T=) c.1396-5T= (n.1396-5T=) c.1318-5T= (n.1318-5T=) c.1210-5T= (n.1210-5T=) c.*481-5T= (n.*481-5T=) c.*154-5T= (n.*154-5T=) c.*491-5T= (n.*491-5T=) c.1100-6504T= (n.1100-6504T=) c.*211-5T= (n.*211-5T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.93+998T= (n.93+998T=) c.1162-5T= (n.1162-5T=) c.186-5T= n.3344-5T= n.185-5T= n.715+6850A= c.1072-5T= (n.1072-5T=) c.1066-5T= (n.1066-5T=) n.1442-5T= n.1252-5T= n.1783-5T= n.1726-5T= n.1340-5T= n.1648-5T= n.1746-5T= n.1381-5T= n.1303-5T= n.1593-5T= n.1911-5T= n.1228-5T= n.1546-5T= n.1509-5T= n.1356-5T= n.1664-5T= n.1517-5T= n.1474-5T= n.1514-5T= n.1854-5T= n.1394-5T= | |
3 | g.12532658G= | CA1346196670 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-4G= (n.1339-4G=) c.1260+999G= (n.1260+999G=) c.1261-4G= (n.1261-4G=) c.1338+999G= (n.1338+999G=) c.*180-4G= (n.*180-4G=) n.4018G= c.*954G= (n.*954G=) n.1512-4G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1062-4G= (n.*1062-4G=) c.*338-4G= (n.*338-4G=) c.*175+999G= (n.*175+999G=) c.1288-4G= (n.1288-4G=) c.*528-4G= (n.*528-4G=) c.1209+999G= (n.1209+999G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*527+999G= (n.*527+999G=) c.1396-4G= (n.1396-4G=) c.1318-4G= (n.1318-4G=) c.1210-4G= (n.1210-4G=) c.*481-4G= (n.*481-4G=) c.*154-4G= (n.*154-4G=) c.*491-4G= (n.*491-4G=) c.1100-6503G= (n.1100-6503G=) c.*211-4G= (n.*211-4G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.93+999G= (n.93+999G=) c.1162-4G= (n.1162-4G=) c.186-4G= n.3344-4G= n.185-4G= n.715+6849C= c.1072-4G= (n.1072-4G=) c.1066-4G= (n.1066-4G=) n.1442-4G= n.1252-4G= n.1783-4G= n.1726-4G= n.1340-4G= n.1648-4G= n.1746-4G= n.1381-4G= n.1303-4G= n.1593-4G= n.1911-4G= n.1228-4G= n.1546-4G= n.1509-4G= n.1356-4G= n.1664-4G= n.1517-4G= n.1474-4G= n.1514-4G= n.1854-4G= n.1394-4G= | |
3 | g.12532658G>T | CA541245928 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-4G>T (n.1339-4G>T) c.1260+999G>T (n.1260+999G>T) c.1261-4G>T (n.1261-4G>T) c.1338+999G>T (n.1338+999G>T) c.*180-4G>T (n.*180-4G>T) n.4018G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.1512-4G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1062-4G>T (n.*1062-4G>T) c.*338-4G>T (n.*338-4G>T) c.*175+999G>T (n.*175+999G>T) c.1288-4G>T (n.1288-4G>T) c.*528-4G>T (n.*528-4G>T) c.1209+999G>T (n.1209+999G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*527+999G>T (n.*527+999G>T) c.1396-4G>T (n.1396-4G>T) c.1318-4G>T (n.1318-4G>T) c.1210-4G>T (n.1210-4G>T) c.*481-4G>T (n.*481-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.*491-4G>T (n.*491-4G>T) c.1100-6503G>T (n.1100-6503G>T) c.*211-4G>T (n.*211-4G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.93+999G>T (n.93+999G>T) c.1162-4G>T (n.1162-4G>T) c.186-4G>T n.3344-4G>T n.185-4G>T n.715+6849C>A c.1072-4G>T (n.1072-4G>T) c.1066-4G>T (n.1066-4G>T) n.1442-4G>T n.1252-4G>T n.1783-4G>T n.1726-4G>T n.1340-4G>T n.1648-4G>T n.1746-4G>T n.1381-4G>T n.1303-4G>T n.1593-4G>T n.1911-4G>T n.1228-4G>T n.1546-4G>T n.1509-4G>T n.1356-4G>T n.1664-4G>T n.1517-4G>T n.1474-4G>T n.1514-4G>T n.1854-4G>T n.1394-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532659T>C | CA2702181869 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) c.1260+1000T>C (n.1260+1000T>C) c.1261-3T>C (n.1261-3T>C) c.1338+1000T>C (n.1338+1000T>C) c.*180-3T>C (n.*180-3T>C) n.4019T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.1512-3T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1062-3T>C (n.*1062-3T>C) c.*338-3T>C (n.*338-3T>C) c.*175+1000T>C (n.*175+1000T>C) c.1288-3T>C (n.1288-3T>C) c.*528-3T>C (n.*528-3T>C) c.1209+1000T>C (n.1209+1000T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*527+1000T>C (n.*527+1000T>C) c.1396-3T>C (n.1396-3T>C) c.1318-3T>C (n.1318-3T>C) c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) c.*481-3T>C (n.*481-3T>C) c.*154-3T>C (n.*154-3T>C) c.*491-3T>C (n.*491-3T>C) c.1100-6502T>C (n.1100-6502T>C) c.*211-3T>C (n.*211-3T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.93+1000T>C (n.93+1000T>C) c.1162-3T>C (n.1162-3T>C) c.186-3T>C n.3344-3T>C n.185-3T>C n.715+6848A>G c.1072-3T>C (n.1072-3T>C) c.1066-3T>C (n.1066-3T>C) n.1442-3T>C n.1252-3T>C n.1783-3T>C n.1726-3T>C n.1340-3T>C n.1648-3T>C n.1746-3T>C n.1381-3T>C n.1303-3T>C n.1593-3T>C n.1911-3T>C n.1228-3T>C n.1546-3T>C n.1509-3T>C n.1356-3T>C n.1664-3T>C n.1517-3T>C n.1474-3T>C n.1514-3T>C n.1854-3T>C n.1394-3T>C | dbSNP |
3 | g.12532659T>G | CA2664495949 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-3T>G (n.1339-3T>G) c.1260+1000T>G (n.1260+1000T>G) c.1261-3T>G (n.1261-3T>G) c.1338+1000T>G (n.1338+1000T>G) c.*180-3T>G (n.*180-3T>G) n.4019T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.1512-3T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1062-3T>G (n.*1062-3T>G) c.*338-3T>G (n.*338-3T>G) c.*175+1000T>G (n.*175+1000T>G) c.1288-3T>G (n.1288-3T>G) c.*528-3T>G (n.*528-3T>G) c.1209+1000T>G (n.1209+1000T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*527+1000T>G (n.*527+1000T>G) c.1396-3T>G (n.1396-3T>G) c.1318-3T>G (n.1318-3T>G) c.1210-3T>G (n.1210-3T>G) c.*481-3T>G (n.*481-3T>G) c.*154-3T>G (n.*154-3T>G) c.*491-3T>G (n.*491-3T>G) c.1100-6502T>G (n.1100-6502T>G) c.*211-3T>G (n.*211-3T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.93+1000T>G (n.93+1000T>G) c.1162-3T>G (n.1162-3T>G) c.186-3T>G n.3344-3T>G n.185-3T>G n.715+6848A>C c.1072-3T>G (n.1072-3T>G) c.1066-3T>G (n.1066-3T>G) n.1442-3T>G n.1252-3T>G n.1783-3T>G n.1726-3T>G n.1340-3T>G n.1648-3T>G n.1746-3T>G n.1381-3T>G n.1303-3T>G n.1593-3T>G n.1911-3T>G n.1228-3T>G n.1546-3T>G n.1509-3T>G n.1356-3T>G n.1664-3T>G n.1517-3T>G n.1474-3T>G n.1514-3T>G n.1854-3T>G n.1394-3T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532659_12532662delinsTAGG | CA1346196672 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-3_1339delinsTAGG c.1260+1000_1260+1003delinsTAGG (n.1260+1000_1260+1003delinsTAGG) c.1261-3_1261delinsTAGG c.1338+1000_1338+1003delinsTAGG (n.1338+1000_1338+1003delinsTAGG) c.*180-3_*180delinsTAGG n.4019_4022delinsTAGG c.*955_*958delinsTAGG (n.*955_*958delinsTAGG) n.1512-3_1512delinsTAGG c.*1179_*1182delinsTAGG (n.*1179_*1182delinsTAGG) c.*1062-3_*1062delinsTAGG c.*338-3_*338delinsTAGG c.*175+1000_*175+1003delinsTAGG (n.*175+1000_*175+1003delinsTAGG) c.1288-3_1288delinsTAGG c.*528-3_*528delinsTAGG c.1209+1000_1209+1003delinsTAGG (n.1209+1000_1209+1003delinsTAGG) c.*1175_*1178delinsTAGG (n.*1175_*1178delinsTAGG) c.*527+1000_*527+1003delinsTAGG (n.*527+1000_*527+1003delinsTAGG) c.1396-3_1396delinsTAGG c.1318-3_1318delinsTAGG c.1210-3_1210delinsTAGG c.*481-3_*481delinsTAGG c.*154-3_*154delinsTAGG c.*491-3_*491delinsTAGG c.1100-6502_1100-6499delinsTAGG (n.1100-6502_1100-6499delinsTAGG) c.*211-3_*211delinsTAGG c.*1480_*1483delinsTAGG (n.*1480_*1483delinsTAGG) c.93+1000_93+1003delinsTAGG (n.93+1000_93+1003delinsTAGG) c.1162-3_1162delinsTAGG c.186-3_186delinsTAGG n.3344-3_3344delinsTAGG n.185-3_185delinsTAGG n.715+6845_715+6848delinsCCTA c.1072-3_1072delinsTAGG c.1066-3_1066delinsTAGG n.1442-3_1442delinsTAGG n.1252-3_1252delinsTAGG n.1783-3_1783delinsTAGG n.1726-3_1726delinsTAGG n.1340-3_1340delinsTAGG n.1648-3_1648delinsTAGG n.1746-3_1746delinsTAGG n.1381-3_1381delinsTAGG n.1303-3_1303delinsTAGG n.1593-3_1593delinsTAGG n.1911-3_1911delinsTAGG n.1228-3_1228delinsTAGG n.1546-3_1546delinsTAGG n.1509-3_1509delinsTAGG n.1356-3_1356delinsTAGG n.1664-3_1664delinsTAGG n.1517-3_1517delinsTAGG n.1474-3_1474delinsTAGG n.1514-3_1514delinsTAGG n.1854-3_1854delinsTAGG n.1394-3_1394delinsTAGG | |
3 | g.12532660A= | CA1346196676 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-2A= (n.1339-2A=) c.1260+1001A= (n.1260+1001A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.1338+1001A= (n.1338+1001A=) c.*180-2A= (n.*180-2A=) n.4020A= c.*956A= (n.*956A=) n.1512-2A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1062-2A= (n.*1062-2A=) c.*338-2A= (n.*338-2A=) c.*175+1001A= (n.*175+1001A=) c.1288-2A= (n.1288-2A=) c.*528-2A= (n.*528-2A=) c.1209+1001A= (n.1209+1001A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*527+1001A= (n.*527+1001A=) c.1396-2A= (n.1396-2A=) c.1318-2A= (n.1318-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.*481-2A= (n.*481-2A=) c.*154-2A= (n.*154-2A=) c.*491-2A= (n.*491-2A=) c.1100-6501A= (n.1100-6501A=) c.*211-2A= (n.*211-2A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.93+1001A= (n.93+1001A=) c.1162-2A= (n.1162-2A=) c.186-2A= n.3344-2A= n.185-2A= n.715+6847T= c.1072-2A= (n.1072-2A=) c.1066-2A= (n.1066-2A=) n.1442-2A= n.1252-2A= n.1783-2A= n.1726-2A= n.1340-2A= n.1648-2A= n.1746-2A= n.1381-2A= n.1303-2A= n.1593-2A= n.1911-2A= n.1228-2A= n.1546-2A= n.1509-2A= n.1356-2A= n.1664-2A= n.1517-2A= n.1474-2A= n.1514-2A= n.1854-2A= n.1394-2A= | |
3 | g.12532660A>C | CA351478313 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1260+1001A>C (n.1260+1001A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1338+1001A>C (n.1338+1001A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) n.4020A>C c.*956A>C (n.*956A>C) n.1512-2A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1062-2A>C (n.*1062-2A>C) c.*338-2A>C (n.*338-2A>C) c.*175+1001A>C (n.*175+1001A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.*528-2A>C (n.*528-2A>C) c.1209+1001A>C (n.1209+1001A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*527+1001A>C (n.*527+1001A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.*481-2A>C (n.*481-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*491-2A>C (n.*491-2A>C) c.1100-6501A>C (n.1100-6501A>C) c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.93+1001A>C (n.93+1001A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.186-2A>C n.3344-2A>C n.185-2A>C n.715+6847T>G c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) n.1442-2A>C n.1252-2A>C n.1783-2A>C n.1726-2A>C n.1340-2A>C n.1648-2A>C n.1746-2A>C n.1381-2A>C n.1303-2A>C n.1593-2A>C n.1911-2A>C n.1228-2A>C n.1546-2A>C n.1509-2A>C n.1356-2A>C n.1664-2A>C n.1517-2A>C n.1474-2A>C n.1514-2A>C n.1854-2A>C n.1394-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.12532660A>G | CA351478315 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1260+1001A>G (n.1260+1001A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1338+1001A>G (n.1338+1001A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) n.4020A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.1512-2A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1062-2A>G (n.*1062-2A>G) c.*338-2A>G (n.*338-2A>G) c.*175+1001A>G (n.*175+1001A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.*528-2A>G (n.*528-2A>G) c.1209+1001A>G (n.1209+1001A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*527+1001A>G (n.*527+1001A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.*481-2A>G (n.*481-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*491-2A>G (n.*491-2A>G) c.1100-6501A>G (n.1100-6501A>G) c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.93+1001A>G (n.93+1001A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.186-2A>G n.3344-2A>G n.185-2A>G n.715+6847T>C c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) n.1442-2A>G n.1252-2A>G n.1783-2A>G n.1726-2A>G n.1340-2A>G n.1648-2A>G n.1746-2A>G n.1381-2A>G n.1303-2A>G n.1593-2A>G n.1911-2A>G n.1228-2A>G n.1546-2A>G n.1509-2A>G n.1356-2A>G n.1664-2A>G n.1517-2A>G n.1474-2A>G n.1514-2A>G n.1854-2A>G n.1394-2A>G | dbSNP |
3 | g.12532660A>T | CA351478318 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.1260+1001A>T (n.1260+1001A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1338+1001A>T (n.1338+1001A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) n.4020A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.1512-2A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1062-2A>T (n.*1062-2A>T) c.*338-2A>T (n.*338-2A>T) c.*175+1001A>T (n.*175+1001A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.*528-2A>T (n.*528-2A>T) c.1209+1001A>T (n.1209+1001A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*527+1001A>T (n.*527+1001A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.*481-2A>T (n.*481-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*491-2A>T (n.*491-2A>T) c.1100-6501A>T (n.1100-6501A>T) c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.93+1001A>T (n.93+1001A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.186-2A>T n.3344-2A>T n.185-2A>T n.715+6847T>A c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) n.1442-2A>T n.1252-2A>T n.1783-2A>T n.1726-2A>T n.1340-2A>T n.1648-2A>T n.1746-2A>T n.1381-2A>T n.1303-2A>T n.1593-2A>T n.1911-2A>T n.1228-2A>T n.1546-2A>T n.1509-2A>T n.1356-2A>T n.1664-2A>T n.1517-2A>T n.1474-2A>T n.1514-2A>T n.1854-2A>T n.1394-2A>T | dbSNP |
3 | g.12532660_12532661delinsAG | CA1346196674 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-2_1339-1delinsAG (n.1339-2_1339-1delinsAG) c.1260+1001_1260+1002delinsAG (n.1260+1001_1260+1002delinsAG) c.1261-2_1261-1delinsAG (n.1261-2_1261-1delinsAG) c.1338+1001_1338+1002delinsAG (n.1338+1001_1338+1002delinsAG) c.*180-2_*180-1delinsAG (n.*180-2_*180-1delinsAG) n.4020_4021delinsAG c.*956_*957delinsAG (n.*956_*957delinsAG) n.1512-2_1512-1delinsAG c.*1180_*1181delinsAG (n.*1180_*1181delinsAG) c.*1062-2_*1062-1delinsAG (n.*1062-2_*1062-1delinsAG) c.*338-2_*338-1delinsAG (n.*338-2_*338-1delinsAG) c.*175+1001_*175+1002delinsAG (n.*175+1001_*175+1002delinsAG) c.1288-2_1288-1delinsAG (n.1288-2_1288-1delinsAG) c.*528-2_*528-1delinsAG (n.*528-2_*528-1delinsAG) c.1209+1001_1209+1002delinsAG (n.1209+1001_1209+1002delinsAG) c.*1176_*1177delinsAG (n.*1176_*1177delinsAG) c.*527+1001_*527+1002delinsAG (n.*527+1001_*527+1002delinsAG) c.1396-2_1396-1delinsAG (n.1396-2_1396-1delinsAG) c.1318-2_1318-1delinsAG (n.1318-2_1318-1delinsAG) c.1210-2_1210-1delinsAG (n.1210-2_1210-1delinsAG) c.*481-2_*481-1delinsAG (n.*481-2_*481-1delinsAG) c.*154-2_*154-1delinsAG (n.*154-2_*154-1delinsAG) c.*491-2_*491-1delinsAG (n.*491-2_*491-1delinsAG) c.1100-6501_1100-6500delinsAG (n.1100-6501_1100-6500delinsAG) c.*211-2_*211-1delinsAG (n.*211-2_*211-1delinsAG) c.*1481_*1482delinsAG (n.*1481_*1482delinsAG) c.93+1001_93+1002delinsAG (n.93+1001_93+1002delinsAG) c.1162-2_1162-1delinsAG (n.1162-2_1162-1delinsAG) c.186-2_186-1delinsAG n.3344-2_3344-1delinsAG n.185-2_185-1delinsAG n.715+6846_715+6847delinsCT c.1072-2_1072-1delinsAG (n.1072-2_1072-1delinsAG) c.1066-2_1066-1delinsAG (n.1066-2_1066-1delinsAG) n.1442-2_1442-1delinsAG n.1252-2_1252-1delinsAG n.1783-2_1783-1delinsAG n.1726-2_1726-1delinsAG n.1340-2_1340-1delinsAG n.1648-2_1648-1delinsAG n.1746-2_1746-1delinsAG n.1381-2_1381-1delinsAG n.1303-2_1303-1delinsAG n.1593-2_1593-1delinsAG n.1911-2_1911-1delinsAG n.1228-2_1228-1delinsAG n.1546-2_1546-1delinsAG n.1509-2_1509-1delinsAG n.1356-2_1356-1delinsAG n.1664-2_1664-1delinsAG n.1517-2_1517-1delinsAG n.1474-2_1474-1delinsAG n.1514-2_1514-1delinsAG n.1854-2_1854-1delinsAG n.1394-2_1394-1delinsAG | |
3 | g.12532663_12532665del | CA1045147956 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1340_1342del c.1260+1004_1260+1006del (n.1260+1004_1260+1006del) c.1262_1264del c.1338+1004_1338+1006del (n.1338+1004_1338+1006del) c.*181_*183del n.4023_4025del c.*959_*961del (n.*959_*961del) n.1513_1515del c.*1183_*1185del (n.*1183_*1185del) c.*1063_*1065del c.*339_*341del c.*175+1004_*175+1006del (n.*175+1004_*175+1006del) c.1289_1291del c.*529_*531del c.1209+1004_1209+1006del (n.1209+1004_1209+1006del) c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del) c.*527+1004_*527+1006del (n.*527+1004_*527+1006del) c.1397_1399del c.1319_1321del c.1211_1213del c.*482_*484del c.*155_*157del c.*492_*494del c.1100-6498_1100-6496del (n.1100-6498_1100-6496del) c.*212_*214del c.*1484_*1486del (n.*1484_*1486del) c.93+1004_93+1006del (n.93+1004_93+1006del) c.1163_1165del c.187_189del n.3345_3347del n.186_188del n.715+6845_715+6847del c.1073_1075del c.1067_1069del n.1443_1445del n.1253_1255del n.1784_1786del n.1727_1729del n.1341_1343del n.1649_1651del n.1747_1749del n.1382_1384del n.1304_1306del n.1594_1596del n.1912_1914del n.1229_1231del n.1547_1549del n.1510_1512del n.1357_1359del n.1665_1667del n.1518_1520del n.1475_1477del n.1515_1517del n.1855_1857del n.1395_1397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532661G>A | CA351478321 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.1260+1002G>A (n.1260+1002G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1338+1002G>A (n.1338+1002G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) n.4021G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.1512-1G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1062-1G>A (n.*1062-1G>A) c.*338-1G>A (n.*338-1G>A) c.*175+1002G>A (n.*175+1002G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.*528-1G>A (n.*528-1G>A) c.1209+1002G>A (n.1209+1002G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*527+1002G>A (n.*527+1002G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.*481-1G>A (n.*481-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*491-1G>A (n.*491-1G>A) c.1100-6500G>A (n.1100-6500G>A) c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.93+1002G>A (n.93+1002G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.186-1G>A n.3344-1G>A n.185-1G>A n.715+6846C>T c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) n.1442-1G>A n.1252-1G>A n.1783-1G>A n.1726-1G>A n.1340-1G>A n.1648-1G>A n.1746-1G>A n.1381-1G>A n.1303-1G>A n.1593-1G>A n.1911-1G>A n.1228-1G>A n.1546-1G>A n.1509-1G>A n.1356-1G>A n.1664-1G>A n.1517-1G>A n.1474-1G>A n.1514-1G>A n.1854-1G>A n.1394-1G>A | |
3 | g.12532661G>C | CA351478323 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.1260+1002G>C (n.1260+1002G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1338+1002G>C (n.1338+1002G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) n.4021G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.1512-1G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1062-1G>C (n.*1062-1G>C) c.*338-1G>C (n.*338-1G>C) c.*175+1002G>C (n.*175+1002G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.*528-1G>C (n.*528-1G>C) c.1209+1002G>C (n.1209+1002G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*527+1002G>C (n.*527+1002G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.*481-1G>C (n.*481-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*491-1G>C (n.*491-1G>C) c.1100-6500G>C (n.1100-6500G>C) c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.93+1002G>C (n.93+1002G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.186-1G>C n.3344-1G>C n.185-1G>C n.715+6846C>G c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) n.1442-1G>C n.1252-1G>C n.1783-1G>C n.1726-1G>C n.1340-1G>C n.1648-1G>C n.1746-1G>C n.1381-1G>C n.1303-1G>C n.1593-1G>C n.1911-1G>C n.1228-1G>C n.1546-1G>C n.1509-1G>C n.1356-1G>C n.1664-1G>C n.1517-1G>C n.1474-1G>C n.1514-1G>C n.1854-1G>C n.1394-1G>C | |
3 | g.12532661G>T | CA351478325 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.1260+1002G>T (n.1260+1002G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1338+1002G>T (n.1338+1002G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) n.4021G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1512-1G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1062-1G>T (n.*1062-1G>T) c.*338-1G>T (n.*338-1G>T) c.*175+1002G>T (n.*175+1002G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.*528-1G>T (n.*528-1G>T) c.1209+1002G>T (n.1209+1002G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*527+1002G>T (n.*527+1002G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.*481-1G>T (n.*481-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*491-1G>T (n.*491-1G>T) c.1100-6500G>T (n.1100-6500G>T) c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.93+1002G>T (n.93+1002G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.186-1G>T n.3344-1G>T n.185-1G>T n.715+6846C>A c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.1442-1G>T n.1252-1G>T n.1783-1G>T n.1726-1G>T n.1340-1G>T n.1648-1G>T n.1746-1G>T n.1381-1G>T n.1303-1G>T n.1593-1G>T n.1911-1G>T n.1228-1G>T n.1546-1G>T n.1509-1G>T n.1356-1G>T n.1664-1G>T n.1517-1G>T n.1474-1G>T n.1514-1G>T n.1854-1G>T n.1394-1G>T | |
3 | g.12532662del | CA898312901 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339del c.1260+1003del (n.1260+1003del) c.1261del c.1338+1003del (n.1338+1003del) c.*180del n.4022del c.*958del (n.*958del) n.1512del c.*1182del (n.*1182del) c.*1062del c.*338del c.*175+1003del (n.*175+1003del) c.1288del c.*528del c.1209+1003del (n.1209+1003del) c.*1178del (n.*1178del) c.*527+1003del (n.*527+1003del) c.1396del c.1318del c.1210del c.*481del c.*154del c.*491del c.1100-6499del (n.1100-6499del) c.*211del c.*1483del (n.*1483del) c.93+1003del (n.93+1003del) c.1162del c.186del n.3344del n.185del n.715+6846del c.1072del c.1066del n.1442del n.1252del n.1783del n.1726del n.1340del n.1648del n.1746del n.1381del n.1303del n.1593del n.1911del n.1228del n.1546del n.1509del n.1356del n.1664del n.1517del n.1474del n.1514del n.1854del n.1394del | dbSNP |
3 | g.12532662G>A | CA351478327 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1260+1003G>A (n.1260+1003G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1338+1003G>A (n.1338+1003G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.4022G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1512G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*175+1003G>A (n.*175+1003G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1209+1003G>A (n.1209+1003G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*527+1003G>A (n.*527+1003G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1100-6499G>A (n.1100-6499G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.93+1003G>A (n.93+1003G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.186G>A n.3344G>A n.185G>A n.715+6845C>T c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1442G>A n.1252G>A n.1783G>A n.1726G>A n.1340G>A n.1648G>A n.1746G>A n.1381G>A n.1303G>A n.1593G>A n.1911G>A n.1228G>A n.1546G>A n.1509G>A n.1356G>A n.1664G>A n.1517G>A n.1474G>A n.1514G>A n.1854G>A n.1394G>A | |
3 | g.12532662G>C | CA69600738 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1260+1003G>C (n.1260+1003G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1338+1003G>C (n.1338+1003G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.4022G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1512G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*175+1003G>C (n.*175+1003G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1209+1003G>C (n.1209+1003G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*527+1003G>C (n.*527+1003G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1100-6499G>C (n.1100-6499G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.93+1003G>C (n.93+1003G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.186G>C n.3344G>C n.185G>C n.715+6845C>G c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1442G>C n.1252G>C n.1783G>C n.1726G>C n.1340G>C n.1648G>C n.1746G>C n.1381G>C n.1303G>C n.1593G>C n.1911G>C n.1228G>C n.1546G>C n.1509G>C n.1356G>C n.1664G>C n.1517G>C n.1474G>C n.1514G>C n.1854G>C n.1394G>C | dbSNP |
3 | g.12532662G= | CA1346196679 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339G= (p.Glu447=) c.1260+1003G= (n.1260+1003G=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1338+1003G= (n.1338+1003G=) c.*180G= (n.*180G=) n.4022G= c.*958G= (n.*958G=) n.1512G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*175+1003G= (n.*175+1003G=) c.1288G= (p.Glu430=) c.*528G= (n.*528G=) c.1209+1003G= (n.1209+1003G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*527+1003G= (n.*527+1003G=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1210G= (p.Glu404=) c.*481G= (n.*481G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*491G= (n.*491G=) c.1100-6499G= (n.1100-6499G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.93+1003G= (n.93+1003G=) c.1162G= (p.Glu388=) c.186G= n.3344G= n.185G= n.715+6845C= c.1072G= (p.Glu358=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1442G= n.1252G= n.1783G= n.1726G= n.1340G= n.1648G= n.1746G= n.1381G= n.1303G= n.1593G= n.1911G= n.1228G= n.1546G= n.1509G= n.1356G= n.1664G= n.1517G= n.1474G= n.1514G= n.1854G= n.1394G= | |
3 | g.12532662G>T | CA351478330 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1260+1003G>T (n.1260+1003G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1338+1003G>T (n.1338+1003G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.4022G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1512G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*175+1003G>T (n.*175+1003G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1209+1003G>T (n.1209+1003G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*527+1003G>T (n.*527+1003G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1100-6499G>T (n.1100-6499G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.93+1003G>T (n.93+1003G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.186G>T n.3344G>T n.185G>T n.715+6845C>A c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1442G>T n.1252G>T n.1783G>T n.1726G>T n.1340G>T n.1648G>T n.1746G>T n.1381G>T n.1303G>T n.1593G>T n.1911G>T n.1228G>T n.1546G>T n.1509G>T n.1356G>T n.1664G>T n.1517G>T n.1474G>T n.1514G>T n.1854G>T n.1394G>T | |
3 | g.12532663A= | CA1346196681 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1340A= (p.Glu447=) c.1260+1004A= (n.1260+1004A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1338+1004A= (n.1338+1004A=) c.*181A= (n.*181A=) n.4023A= c.*959A= (n.*959A=) n.1513A= c.*1183A= (n.*1183A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*339A= (n.*339A=) c.*175+1004A= (n.*175+1004A=) c.1289A= (p.Glu430=) c.*529A= (n.*529A=) c.1209+1004A= (n.1209+1004A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.*527+1004A= (n.*527+1004A=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1211A= (p.Glu404=) c.*482A= (n.*482A=) c.*155A= (n.*155A=) c.*492A= (n.*492A=) c.1100-6498A= (n.1100-6498A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.93+1004A= (n.93+1004A=) c.1163A= (p.Glu388=) c.187A= n.3345A= n.186A= n.715+6844T= c.1073A= (p.Glu358=) c.1067A= (p.Glu356=) n.1443A= n.1253A= n.1784A= n.1727A= n.1341A= n.1649A= n.1747A= n.1382A= n.1304A= n.1594A= n.1912A= n.1229A= n.1547A= n.1510A= n.1357A= n.1665A= n.1518A= n.1475A= n.1515A= n.1855A= n.1395A= | |
3 | g.12532663A>C | CA351478335 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1260+1004A>C (n.1260+1004A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1338+1004A>C (n.1338+1004A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.4023A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.1513A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*175+1004A>C (n.*175+1004A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1209+1004A>C (n.1209+1004A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*527+1004A>C (n.*527+1004A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1100-6498A>C (n.1100-6498A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.93+1004A>C (n.93+1004A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.187A>C n.3345A>C n.186A>C n.715+6844T>G c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1443A>C n.1253A>C n.1784A>C n.1727A>C n.1341A>C n.1649A>C n.1747A>C n.1382A>C n.1304A>C n.1594A>C n.1912A>C n.1229A>C n.1547A>C n.1510A>C n.1357A>C n.1665A>C n.1518A>C n.1475A>C n.1515A>C n.1855A>C n.1395A>C | |
3 | g.12532663A>G | CA351478333 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1260+1004A>G (n.1260+1004A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1338+1004A>G (n.1338+1004A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.4023A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.1513A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*175+1004A>G (n.*175+1004A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1209+1004A>G (n.1209+1004A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*527+1004A>G (n.*527+1004A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1100-6498A>G (n.1100-6498A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.93+1004A>G (n.93+1004A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.187A>G n.3345A>G n.186A>G n.715+6844T>C c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1443A>G n.1253A>G n.1784A>G n.1727A>G n.1341A>G n.1649A>G n.1747A>G n.1382A>G n.1304A>G n.1594A>G n.1912A>G n.1229A>G n.1547A>G n.1510A>G n.1357A>G n.1665A>G n.1518A>G n.1475A>G n.1515A>G n.1855A>G n.1395A>G | |
3 | g.12532663A>T | CA2258843 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1260+1004A>T (n.1260+1004A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1338+1004A>T (n.1338+1004A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.4023A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.1513A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*175+1004A>T (n.*175+1004A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1209+1004A>T (n.1209+1004A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*527+1004A>T (n.*527+1004A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1100-6498A>T (n.1100-6498A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.93+1004A>T (n.93+1004A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.187A>T n.3345A>T n.186A>T n.715+6844T>A c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1443A>T n.1253A>T n.1784A>T n.1727A>T n.1341A>T n.1649A>T n.1747A>T n.1382A>T n.1304A>T n.1594A>T n.1912A>T n.1229A>T n.1547A>T n.1510A>T n.1357A>T n.1665A>T n.1518A>T n.1475A>T n.1515A>T n.1855A>T n.1395A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532664G>A | CA432268750 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1341G>A (p.Glu447=) c.1260+1005G>A (n.1260+1005G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1338+1005G>A (n.1338+1005G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.4024G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.1514G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*175+1005G>A (n.*175+1005G>A) c.1290G>A (p.Glu430=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1209+1005G>A (n.1209+1005G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*527+1005G>A (n.*527+1005G>A) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1100-6497G>A (n.1100-6497G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.93+1005G>A (n.93+1005G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.188G>A n.3346G>A n.187G>A n.715+6843C>T c.1074G>A (p.Glu358=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1444G>A n.1254G>A n.1785G>A n.1728G>A n.1342G>A n.1650G>A n.1748G>A n.1383G>A n.1305G>A n.1595G>A n.1913G>A n.1230G>A n.1548G>A n.1511G>A n.1358G>A n.1666G>A n.1519G>A n.1476G>A n.1516G>A n.1856G>A n.1396G>A | |
3 | g.12532664G>C | CA351478337 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1260+1005G>C (n.1260+1005G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1338+1005G>C (n.1338+1005G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.4024G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.1514G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*175+1005G>C (n.*175+1005G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1209+1005G>C (n.1209+1005G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*527+1005G>C (n.*527+1005G>C) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1100-6497G>C (n.1100-6497G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.93+1005G>C (n.93+1005G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.188G>C n.3346G>C n.187G>C n.715+6843C>G c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1444G>C n.1254G>C n.1785G>C n.1728G>C n.1342G>C n.1650G>C n.1748G>C n.1383G>C n.1305G>C n.1595G>C n.1913G>C n.1230G>C n.1548G>C n.1511G>C n.1358G>C n.1666G>C n.1519G>C n.1476G>C n.1516G>C n.1856G>C n.1396G>C | |
3 | g.12532664G>T | CA351478340 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1260+1005G>T (n.1260+1005G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1338+1005G>T (n.1338+1005G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.4024G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.1514G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*175+1005G>T (n.*175+1005G>T) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1209+1005G>T (n.1209+1005G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*527+1005G>T (n.*527+1005G>T) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1100-6497G>T (n.1100-6497G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.93+1005G>T (n.93+1005G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.188G>T n.3346G>T n.187G>T n.715+6843C>A c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1444G>T n.1254G>T n.1785G>T n.1728G>T n.1342G>T n.1650G>T n.1748G>T n.1383G>T n.1305G>T n.1595G>T n.1913G>T n.1230G>T n.1548G>T n.1511G>T n.1358G>T n.1666G>T n.1519G>T n.1476G>T n.1516G>T n.1856G>T n.1396G>T | |
3 | g.12532665G>A | CA351478343 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1342G>A (p.Val448Met) c.1260+1006G>A (n.1260+1006G>A) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1338+1006G>A (n.1338+1006G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.4025G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.1515G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*175+1006G>A (n.*175+1006G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1209+1006G>A (n.1209+1006G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*527+1006G>A (n.*527+1006G>A) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1100-6496G>A (n.1100-6496G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.93+1006G>A (n.93+1006G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.189G>A n.3347G>A n.188G>A n.715+6842C>T c.1075G>A (p.Val359Met) c.1069G>A (p.Val357Met) n.1445G>A n.1255G>A n.1786G>A n.1729G>A n.1343G>A n.1651G>A n.1749G>A n.1384G>A n.1306G>A n.1596G>A n.1914G>A n.1231G>A n.1549G>A n.1512G>A n.1359G>A n.1667G>A n.1520G>A n.1477G>A n.1517G>A n.1857G>A n.1397G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532665G>C | CA351478348 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1260+1006G>C (n.1260+1006G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1338+1006G>C (n.1338+1006G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.4025G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1515G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*175+1006G>C (n.*175+1006G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1209+1006G>C (n.1209+1006G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*527+1006G>C (n.*527+1006G>C) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1100-6496G>C (n.1100-6496G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.93+1006G>C (n.93+1006G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.189G>C n.3347G>C n.188G>C n.715+6842C>G c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1445G>C n.1255G>C n.1786G>C n.1729G>C n.1343G>C n.1651G>C n.1749G>C n.1384G>C n.1306G>C n.1596G>C n.1914G>C n.1231G>C n.1549G>C n.1512G>C n.1359G>C n.1667G>C n.1520G>C n.1477G>C n.1517G>C n.1857G>C n.1397G>C | |
3 | g.12532665G= | CA1346196685 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1342G= (p.Val448=) c.1260+1006G= (n.1260+1006G=) c.1264G= (p.Val422=) c.1338+1006G= (n.1338+1006G=) c.*183G= (n.*183G=) n.4025G= c.*961G= (n.*961G=) n.1515G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*175+1006G= (n.*175+1006G=) c.1291G= (p.Val431=) c.*531G= (n.*531G=) c.1209+1006G= (n.1209+1006G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.*527+1006G= (n.*527+1006G=) c.1399G= (p.Val467=) c.1321G= (p.Val441=) c.1213G= (p.Val405=) c.*484G= (n.*484G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*494G= (n.*494G=) c.1100-6496G= (n.1100-6496G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.93+1006G= (n.93+1006G=) c.1165G= (p.Val389=) c.189G= n.3347G= n.188G= n.715+6842C= c.1075G= (p.Val359=) c.1069G= (p.Val357=) n.1445G= n.1255G= n.1786G= n.1729G= n.1343G= n.1651G= n.1749G= n.1384G= n.1306G= n.1596G= n.1914G= n.1231G= n.1549G= n.1512G= n.1359G= n.1667G= n.1520G= n.1477G= n.1517G= n.1857G= n.1397G= | |
3 | g.12532665G>T | CA351478345 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1260+1006G>T (n.1260+1006G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1338+1006G>T (n.1338+1006G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.4025G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.1515G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*175+1006G>T (n.*175+1006G>T) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1209+1006G>T (n.1209+1006G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*527+1006G>T (n.*527+1006G>T) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1100-6496G>T (n.1100-6496G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.93+1006G>T (n.93+1006G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.189G>T n.3347G>T n.188G>T n.715+6842C>A c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.1445G>T n.1255G>T n.1786G>T n.1729G>T n.1343G>T n.1651G>T n.1749G>T n.1384G>T n.1306G>T n.1596G>T n.1914G>T n.1231G>T n.1549G>T n.1512G>T n.1359G>T n.1667G>T n.1520G>T n.1477G>T n.1517G>T n.1857G>T n.1397G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532666T>A | CA351478350 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1260+1007T>A (n.1260+1007T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1338+1007T>A (n.1338+1007T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.4026T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1516T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*175+1007T>A (n.*175+1007T>A) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1209+1007T>A (n.1209+1007T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*527+1007T>A (n.*527+1007T>A) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1100-6495T>A (n.1100-6495T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.93+1007T>A (n.93+1007T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.190T>A n.3348T>A n.189T>A n.715+6841A>T c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.1446T>A n.1256T>A n.1787T>A n.1730T>A n.1344T>A n.1652T>A n.1750T>A n.1385T>A n.1307T>A n.1597T>A n.1915T>A n.1232T>A n.1550T>A n.1513T>A n.1360T>A n.1668T>A n.1521T>A n.1478T>A n.1518T>A n.1858T>A n.1398T>A | |
3 | g.12532666T>C | CA351478354 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1260+1007T>C (n.1260+1007T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1338+1007T>C (n.1338+1007T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.4026T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1516T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*175+1007T>C (n.*175+1007T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1209+1007T>C (n.1209+1007T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*527+1007T>C (n.*527+1007T>C) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1100-6495T>C (n.1100-6495T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.93+1007T>C (n.93+1007T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.190T>C n.3348T>C n.189T>C n.715+6841A>G c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1446T>C n.1256T>C n.1787T>C n.1730T>C n.1344T>C n.1652T>C n.1750T>C n.1385T>C n.1307T>C n.1597T>C n.1915T>C n.1232T>C n.1550T>C n.1513T>C n.1360T>C n.1668T>C n.1521T>C n.1478T>C n.1518T>C n.1858T>C n.1398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532666T>G | CA351478352 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1260+1007T>G (n.1260+1007T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1338+1007T>G (n.1338+1007T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.4026T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1516T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*175+1007T>G (n.*175+1007T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1209+1007T>G (n.1209+1007T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*527+1007T>G (n.*527+1007T>G) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1100-6495T>G (n.1100-6495T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.93+1007T>G (n.93+1007T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.190T>G n.3348T>G n.189T>G n.715+6841A>C c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.1446T>G n.1256T>G n.1787T>G n.1730T>G n.1344T>G n.1652T>G n.1750T>G n.1385T>G n.1307T>G n.1597T>G n.1915T>G n.1232T>G n.1550T>G n.1513T>G n.1360T>G n.1668T>G n.1521T>G n.1478T>G n.1518T>G n.1858T>G n.1398T>G | |
3 | g.12532666T= | CA1346196687 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1343T= (p.Val448=) c.1260+1007T= (n.1260+1007T=) c.1265T= (p.Val422=) c.1338+1007T= (n.1338+1007T=) c.*184T= (n.*184T=) n.4026T= c.*962T= (n.*962T=) n.1516T= c.*1186T= (n.*1186T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*175+1007T= (n.*175+1007T=) c.1292T= (p.Val431=) c.*532T= (n.*532T=) c.1209+1007T= (n.1209+1007T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*527+1007T= (n.*527+1007T=) c.1400T= (p.Val467=) c.1322T= (p.Val441=) c.1214T= (p.Val405=) c.*485T= (n.*485T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*495T= (n.*495T=) c.1100-6495T= (n.1100-6495T=) c.*215T= (n.*215T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.93+1007T= (n.93+1007T=) c.1166T= (p.Val389=) c.190T= n.3348T= n.189T= n.715+6841A= c.1076T= (p.Val359=) c.1070T= (p.Val357=) n.1446T= n.1256T= n.1787T= n.1730T= n.1344T= n.1652T= n.1750T= n.1385T= n.1307T= n.1597T= n.1915T= n.1232T= n.1550T= n.1513T= n.1360T= n.1668T= n.1521T= n.1478T= n.1518T= n.1858T= n.1398T= | |
3 | g.12532667G>A | CA432268751 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1344G>A (p.Val448=) c.1260+1008G>A (n.1260+1008G>A) c.1266G>A (p.Val422=) c.1338+1008G>A (n.1338+1008G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.4027G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1517G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*175+1008G>A (n.*175+1008G>A) c.1293G>A (p.Val431=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1209+1008G>A (n.1209+1008G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*527+1008G>A (n.*527+1008G>A) c.1401G>A (p.Val467=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1215G>A (p.Val405=) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1100-6494G>A (n.1100-6494G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.93+1008G>A (n.93+1008G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.191G>A n.3349G>A n.190G>A n.715+6840C>T c.1077G>A (p.Val359=) c.1071G>A (p.Val357=) n.1447G>A n.1257G>A n.1788G>A n.1731G>A n.1345G>A n.1653G>A n.1751G>A n.1386G>A n.1308G>A n.1598G>A n.1916G>A n.1233G>A n.1551G>A n.1514G>A n.1361G>A n.1669G>A n.1522G>A n.1479G>A n.1519G>A n.1859G>A n.1399G>A | |
3 | g.12532667G>C | CA432268752 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1344G>C (p.Val448=) c.1260+1008G>C (n.1260+1008G>C) c.1266G>C (p.Val422=) c.1338+1008G>C (n.1338+1008G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.4027G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1517G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*175+1008G>C (n.*175+1008G>C) c.1293G>C (p.Val431=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1209+1008G>C (n.1209+1008G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*527+1008G>C (n.*527+1008G>C) c.1401G>C (p.Val467=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1215G>C (p.Val405=) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1100-6494G>C (n.1100-6494G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.93+1008G>C (n.93+1008G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.191G>C n.3349G>C n.190G>C n.715+6840C>G c.1077G>C (p.Val359=) c.1071G>C (p.Val357=) n.1447G>C n.1257G>C n.1788G>C n.1731G>C n.1345G>C n.1653G>C n.1751G>C n.1386G>C n.1308G>C n.1598G>C n.1916G>C n.1233G>C n.1551G>C n.1514G>C n.1361G>C n.1669G>C n.1522G>C n.1479G>C n.1519G>C n.1859G>C n.1399G>C | |
3 | g.12532667G>T | CA432268753 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1344G>T (p.Val448=) c.1260+1008G>T (n.1260+1008G>T) c.1266G>T (p.Val422=) c.1338+1008G>T (n.1338+1008G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.4027G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1517G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*175+1008G>T (n.*175+1008G>T) c.1293G>T (p.Val431=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1209+1008G>T (n.1209+1008G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*527+1008G>T (n.*527+1008G>T) c.1401G>T (p.Val467=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1215G>T (p.Val405=) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1100-6494G>T (n.1100-6494G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.93+1008G>T (n.93+1008G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.191G>T n.3349G>T n.190G>T n.715+6840C>A c.1077G>T (p.Val359=) c.1071G>T (p.Val357=) n.1447G>T n.1257G>T n.1788G>T n.1731G>T n.1345G>T n.1653G>T n.1751G>T n.1386G>T n.1308G>T n.1598G>T n.1916G>T n.1233G>T n.1551G>T n.1514G>T n.1361G>T n.1669G>T n.1522G>T n.1479G>T n.1519G>T n.1859G>T n.1399G>T | |
3 | g.12532668A= | CA1346196691 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1345A= (p.Ile449=) c.1260+1009A= (n.1260+1009A=) c.1267A= (p.Ile423=) c.1338+1009A= (n.1338+1009A=) c.*186A= (n.*186A=) n.4028A= c.*964A= (n.*964A=) n.1518A= c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*175+1009A= (n.*175+1009A=) c.1294A= (p.Ile432=) c.*534A= (n.*534A=) c.1209+1009A= (n.1209+1009A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*527+1009A= (n.*527+1009A=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1216A= (p.Ile406=) c.*487A= (n.*487A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*497A= (n.*497A=) c.1100-6493A= (n.1100-6493A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.93+1009A= (n.93+1009A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.192A= n.3350A= n.191A= n.715+6839T= c.1078A= (p.Ile360=) c.1072A= (p.Ile358=) n.1448A= n.1258A= n.1789A= n.1732A= n.1346A= n.1654A= n.1752A= n.1387A= n.1309A= n.1599A= n.1917A= n.1234A= n.1552A= n.1515A= n.1362A= n.1670A= n.1523A= n.1480A= n.1520A= n.1860A= n.1400A= | |
3 | g.12532668A>C | CA351478357 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1260+1009A>C (n.1260+1009A>C) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1338+1009A>C (n.1338+1009A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.4028A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.1518A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*175+1009A>C (n.*175+1009A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1209+1009A>C (n.1209+1009A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*527+1009A>C (n.*527+1009A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1100-6493A>C (n.1100-6493A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.93+1009A>C (n.93+1009A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.192A>C n.3350A>C n.191A>C n.715+6839T>G c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1448A>C n.1258A>C n.1789A>C n.1732A>C n.1346A>C n.1654A>C n.1752A>C n.1387A>C n.1309A>C n.1599A>C n.1917A>C n.1234A>C n.1552A>C n.1515A>C n.1362A>C n.1670A>C n.1523A>C n.1480A>C n.1520A>C n.1860A>C n.1400A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.12532668A>G | CA351478361 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1260+1009A>G (n.1260+1009A>G) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1338+1009A>G (n.1338+1009A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.4028A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1518A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*175+1009A>G (n.*175+1009A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1209+1009A>G (n.1209+1009A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*527+1009A>G (n.*527+1009A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1100-6493A>G (n.1100-6493A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.93+1009A>G (n.93+1009A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.192A>G n.3350A>G n.191A>G n.715+6839T>C c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1448A>G n.1258A>G n.1789A>G n.1732A>G n.1346A>G n.1654A>G n.1752A>G n.1387A>G n.1309A>G n.1599A>G n.1917A>G n.1234A>G n.1552A>G n.1515A>G n.1362A>G n.1670A>G n.1523A>G n.1480A>G n.1520A>G n.1860A>G n.1400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532668A>T | CA351478359 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1260+1009A>T (n.1260+1009A>T) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1338+1009A>T (n.1338+1009A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.4028A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1518A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*175+1009A>T (n.*175+1009A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1209+1009A>T (n.1209+1009A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*527+1009A>T (n.*527+1009A>T) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1100-6493A>T (n.1100-6493A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.93+1009A>T (n.93+1009A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.192A>T n.3350A>T n.191A>T n.715+6839T>A c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1448A>T n.1258A>T n.1789A>T n.1732A>T n.1346A>T n.1654A>T n.1752A>T n.1387A>T n.1309A>T n.1599A>T n.1917A>T n.1234A>T n.1552A>T n.1515A>T n.1362A>T n.1670A>T n.1523A>T n.1480A>T n.1520A>T n.1860A>T n.1400A>T | |
3 | g.12532669T>A | CA351478364 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1260+1010T>A (n.1260+1010T>A) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1338+1010T>A (n.1338+1010T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.4029T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1519T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*175+1010T>A (n.*175+1010T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1209+1010T>A (n.1209+1010T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*527+1010T>A (n.*527+1010T>A) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1100-6492T>A (n.1100-6492T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.93+1010T>A (n.93+1010T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.193T>A n.3351T>A n.192T>A n.715+6838A>T c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1449T>A n.1259T>A n.1790T>A n.1733T>A n.1347T>A n.1655T>A n.1753T>A n.1388T>A n.1310T>A n.1600T>A n.1918T>A n.1235T>A n.1553T>A n.1516T>A n.1363T>A n.1671T>A n.1524T>A n.1481T>A n.1521T>A n.1861T>A n.1401T>A | |
3 | g.12532669T>C | CA351478366 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1260+1010T>C (n.1260+1010T>C) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1338+1010T>C (n.1338+1010T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.4029T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1519T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*175+1010T>C (n.*175+1010T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1209+1010T>C (n.1209+1010T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*527+1010T>C (n.*527+1010T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1100-6492T>C (n.1100-6492T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.93+1010T>C (n.93+1010T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.193T>C n.3351T>C n.192T>C n.715+6838A>G c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1449T>C n.1259T>C n.1790T>C n.1733T>C n.1347T>C n.1655T>C n.1753T>C n.1388T>C n.1310T>C n.1600T>C n.1918T>C n.1235T>C n.1553T>C n.1516T>C n.1363T>C n.1671T>C n.1524T>C n.1481T>C n.1521T>C n.1861T>C n.1401T>C | |
3 | g.12532669T>G | CA351478369 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1260+1010T>G (n.1260+1010T>G) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1338+1010T>G (n.1338+1010T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.4029T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1519T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*175+1010T>G (n.*175+1010T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1209+1010T>G (n.1209+1010T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*527+1010T>G (n.*527+1010T>G) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1100-6492T>G (n.1100-6492T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.93+1010T>G (n.93+1010T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.193T>G n.3351T>G n.192T>G n.715+6838A>C c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1449T>G n.1259T>G n.1790T>G n.1733T>G n.1347T>G n.1655T>G n.1753T>G n.1388T>G n.1310T>G n.1600T>G n.1918T>G n.1235T>G n.1553T>G n.1516T>G n.1363T>G n.1671T>G n.1524T>G n.1481T>G n.1521T>G n.1861T>G n.1401T>G | |
3 | g.12532670del | CA2664495950 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1347del (p.Leu450Ter) c.1260+1011del (n.1260+1011del) c.1269del (p.Leu424Ter) c.1338+1011del (n.1338+1011del) c.*188del (n.*188del) n.4030del c.*966del (n.*966del) n.1520del c.*1190del (n.*1190del) c.*1070del (n.*1070del) c.*346del (n.*346del) c.*175+1011del (n.*175+1011del) c.1296del (p.Leu433Ter) c.*536del (n.*536del) c.1209+1011del (n.1209+1011del) c.*1186del (n.*1186del) c.*527+1011del (n.*527+1011del) c.1404del (p.Leu469Ter) c.1326del (p.Leu443Ter) c.1218del (p.Leu407Ter) c.*489del (n.*489del) c.*162del (n.*162del) c.*499del (n.*499del) c.1100-6491del (n.1100-6491del) c.*219del (n.*219del) c.*1491del (n.*1491del) c.93+1011del (n.93+1011del) c.1170del (p.Leu391Ter) c.194del n.3352del n.193del n.715+6838del c.1080del (p.Leu361Ter) c.1074del (p.Leu359Ter) n.1450del n.1260del n.1791del n.1734del n.1348del n.1656del n.1754del n.1389del n.1311del n.1601del n.1919del n.1236del n.1554del n.1517del n.1364del n.1672del n.1525del n.1482del n.1522del n.1862del n.1402del | gnomAD v4 |
3 | g.12532670T>A | CA432268754 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1347T>A (p.Ile449=) c.1260+1011T>A (n.1260+1011T>A) c.1269T>A (p.Ile423=) c.1338+1011T>A (n.1338+1011T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.4030T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.1520T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*175+1011T>A (n.*175+1011T>A) c.1296T>A (p.Ile432=) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1209+1011T>A (n.1209+1011T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*527+1011T>A (n.*527+1011T>A) c.1404T>A (p.Ile468=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1218T>A (p.Ile406=) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1100-6491T>A (n.1100-6491T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.93+1011T>A (n.93+1011T>A) c.1170T>A (p.Ile390=) c.194T>A n.3352T>A n.193T>A n.715+6837A>T c.1080T>A (p.Ile360=) c.1074T>A (p.Ile358=) n.1450T>A n.1260T>A n.1791T>A n.1734T>A n.1348T>A n.1656T>A n.1754T>A n.1389T>A n.1311T>A n.1601T>A n.1919T>A n.1236T>A n.1554T>A n.1517T>A n.1364T>A n.1672T>A n.1525T>A n.1482T>A n.1522T>A n.1862T>A n.1402T>A | |
3 | g.12532670T>C | CA432268755 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1347T>C (p.Ile449=) c.1260+1011T>C (n.1260+1011T>C) c.1269T>C (p.Ile423=) c.1338+1011T>C (n.1338+1011T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.4030T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.1520T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*175+1011T>C (n.*175+1011T>C) c.1296T>C (p.Ile432=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1209+1011T>C (n.1209+1011T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*527+1011T>C (n.*527+1011T>C) c.1404T>C (p.Ile468=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1218T>C (p.Ile406=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1100-6491T>C (n.1100-6491T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.93+1011T>C (n.93+1011T>C) c.1170T>C (p.Ile390=) c.194T>C n.3352T>C n.193T>C n.715+6837A>G c.1080T>C (p.Ile360=) c.1074T>C (p.Ile358=) n.1450T>C n.1260T>C n.1791T>C n.1734T>C n.1348T>C n.1656T>C n.1754T>C n.1389T>C n.1311T>C n.1601T>C n.1919T>C n.1236T>C n.1554T>C n.1517T>C n.1364T>C n.1672T>C n.1525T>C n.1482T>C n.1522T>C n.1862T>C n.1402T>C | |
3 | g.12532670T>G | CA351478370 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1260+1011T>G (n.1260+1011T>G) c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1338+1011T>G (n.1338+1011T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.4030T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.1520T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*175+1011T>G (n.*175+1011T>G) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1209+1011T>G (n.1209+1011T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*527+1011T>G (n.*527+1011T>G) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1100-6491T>G (n.1100-6491T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.93+1011T>G (n.93+1011T>G) c.1170T>G (p.Ile390Met) c.194T>G n.3352T>G n.193T>G n.715+6837A>C c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) n.1450T>G n.1260T>G n.1791T>G n.1734T>G n.1348T>G n.1656T>G n.1754T>G n.1389T>G n.1311T>G n.1601T>G n.1919T>G n.1236T>G n.1554T>G n.1517T>G n.1364T>G n.1672T>G n.1525T>G n.1482T>G n.1522T>G n.1862T>G n.1402T>G | |
3 | g.12532671C>A | CA351478372 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1260+1012C>A (n.1260+1012C>A) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1338+1012C>A (n.1338+1012C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.4031C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1521C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*175+1012C>A (n.*175+1012C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1209+1012C>A (n.1209+1012C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*527+1012C>A (n.*527+1012C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1100-6490C>A (n.1100-6490C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.93+1012C>A (n.93+1012C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.195C>A n.3353C>A n.194C>A n.715+6836G>T c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1451C>A n.1261C>A n.1792C>A n.1735C>A n.1349C>A n.1657C>A n.1755C>A n.1390C>A n.1312C>A n.1602C>A n.1920C>A n.1237C>A n.1555C>A n.1518C>A n.1365C>A n.1673C>A n.1526C>A n.1483C>A n.1523C>A n.1863C>A n.1403C>A | |
3 | g.12532671C>G | CA351478375 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1260+1012C>G (n.1260+1012C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1338+1012C>G (n.1338+1012C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.4031C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1521C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*175+1012C>G (n.*175+1012C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1209+1012C>G (n.1209+1012C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*527+1012C>G (n.*527+1012C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1100-6490C>G (n.1100-6490C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.93+1012C>G (n.93+1012C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.195C>G n.3353C>G n.194C>G n.715+6836G>C c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1451C>G n.1261C>G n.1792C>G n.1735C>G n.1349C>G n.1657C>G n.1755C>G n.1390C>G n.1312C>G n.1602C>G n.1920C>G n.1237C>G n.1555C>G n.1518C>G n.1365C>G n.1673C>G n.1526C>G n.1483C>G n.1523C>G n.1863C>G n.1403C>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532671C>T | CA432268756 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.1260+1012C>T (n.1260+1012C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1338+1012C>T (n.1338+1012C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.4031C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1521C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*175+1012C>T (n.*175+1012C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1209+1012C>T (n.1209+1012C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*527+1012C>T (n.*527+1012C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1100-6490C>T (n.1100-6490C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.93+1012C>T (n.93+1012C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.195C>T n.3353C>T n.194C>T n.715+6836G>A c.1081C>T (p.Leu361=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1451C>T n.1261C>T n.1792C>T n.1735C>T n.1349C>T n.1657C>T n.1755C>T n.1390C>T n.1312C>T n.1602C>T n.1920C>T n.1237C>T n.1555C>T n.1518C>T n.1365C>T n.1673C>T n.1526C>T n.1483C>T n.1523C>T n.1863C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12532672T>A | CA351478378 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1260+1013T>A (n.1260+1013T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1338+1013T>A (n.1338+1013T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.4032T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.1522T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*175+1013T>A (n.*175+1013T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1209+1013T>A (n.1209+1013T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*527+1013T>A (n.*527+1013T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1100-6489T>A (n.1100-6489T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.93+1013T>A (n.93+1013T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.196T>A n.3354T>A n.195T>A n.715+6835A>T c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1452T>A n.1262T>A n.1793T>A n.1736T>A n.1350T>A n.1658T>A n.1756T>A n.1391T>A n.1313T>A n.1603T>A n.1921T>A n.1238T>A n.1556T>A n.1519T>A n.1366T>A n.1674T>A n.1527T>A n.1484T>A n.1524T>A n.1864T>A n.1404T>A | |
3 | g.12532672T>C | CA351478380 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1260+1013T>C (n.1260+1013T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1338+1013T>C (n.1338+1013T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.4032T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.1522T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*175+1013T>C (n.*175+1013T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1209+1013T>C (n.1209+1013T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*527+1013T>C (n.*527+1013T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1100-6489T>C (n.1100-6489T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.93+1013T>C (n.93+1013T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.196T>C n.3354T>C n.195T>C n.715+6835A>G c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1452T>C n.1262T>C n.1793T>C n.1736T>C n.1350T>C n.1658T>C n.1756T>C n.1391T>C n.1313T>C n.1603T>C n.1921T>C n.1238T>C n.1556T>C n.1519T>C n.1366T>C n.1674T>C n.1527T>C n.1484T>C n.1524T>C n.1864T>C n.1404T>C | |
3 | g.12532672T>G | CA351478382 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1260+1013T>G (n.1260+1013T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1338+1013T>G (n.1338+1013T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.4032T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.1522T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*175+1013T>G (n.*175+1013T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1209+1013T>G (n.1209+1013T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*527+1013T>G (n.*527+1013T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1100-6489T>G (n.1100-6489T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.93+1013T>G (n.93+1013T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.196T>G n.3354T>G n.195T>G n.715+6835A>C c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1452T>G n.1262T>G n.1793T>G n.1736T>G n.1350T>G n.1658T>G n.1756T>G n.1391T>G n.1313T>G n.1603T>G n.1921T>G n.1238T>G n.1556T>G n.1519T>G n.1366T>G n.1674T>G n.1527T>G n.1484T>G n.1524T>G n.1864T>G n.1404T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532672T= | CA1346196694 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1349T= (p.Leu450=) c.1260+1013T= (n.1260+1013T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1338+1013T= (n.1338+1013T=) c.*190T= (n.*190T=) n.4032T= c.*968T= (n.*968T=) n.1522T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*348T= (n.*348T=) c.*175+1013T= (n.*175+1013T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.*538T= (n.*538T=) c.1209+1013T= (n.1209+1013T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*527+1013T= (n.*527+1013T=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*491T= (n.*491T=) c.*164T= (n.*164T=) c.*501T= (n.*501T=) c.1100-6489T= (n.1100-6489T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.93+1013T= (n.93+1013T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.196T= n.3354T= n.195T= n.715+6835A= c.1082T= (p.Leu361=) c.1076T= (p.Leu359=) n.1452T= n.1262T= n.1793T= n.1736T= n.1350T= n.1658T= n.1756T= n.1391T= n.1313T= n.1603T= n.1921T= n.1238T= n.1556T= n.1519T= n.1366T= n.1674T= n.1527T= n.1484T= n.1524T= n.1864T= n.1404T= | |
3 | g.12532673G>A | CA173676 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1350G>A (p.Leu450=) c.1260+1014G>A (n.1260+1014G>A) c.1272G>A (p.Leu424=) c.1338+1014G>A (n.1338+1014G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.4033G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.1523G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*175+1014G>A (n.*175+1014G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1209+1014G>A (n.1209+1014G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*527+1014G>A (n.*527+1014G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1100-6488G>A (n.1100-6488G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.93+1014G>A (n.93+1014G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.197G>A n.3355G>A n.196G>A n.715+6834C>T c.1083G>A (p.Leu361=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1453G>A n.1263G>A n.1794G>A n.1737G>A n.1351G>A n.1659G>A n.1757G>A n.1392G>A n.1314G>A n.1604G>A n.1922G>A n.1239G>A n.1557G>A n.1520G>A n.1367G>A n.1675G>A n.1528G>A n.1485G>A n.1525G>A n.1865G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532673G>C | CA432268758 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1350G>C (p.Leu450=) c.1260+1014G>C (n.1260+1014G>C) c.1272G>C (p.Leu424=) c.1338+1014G>C (n.1338+1014G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.4033G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.1523G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*175+1014G>C (n.*175+1014G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1209+1014G>C (n.1209+1014G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*527+1014G>C (n.*527+1014G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1100-6488G>C (n.1100-6488G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.93+1014G>C (n.93+1014G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.197G>C n.3355G>C n.196G>C n.715+6834C>G c.1083G>C (p.Leu361=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1453G>C n.1263G>C n.1794G>C n.1737G>C n.1351G>C n.1659G>C n.1757G>C n.1392G>C n.1314G>C n.1604G>C n.1922G>C n.1239G>C n.1557G>C n.1520G>C n.1367G>C n.1675G>C n.1528G>C n.1485G>C n.1525G>C n.1865G>C n.1405G>C | |
3 | g.12532673G= | CA1346196699 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1350G= (p.Leu450=) c.1260+1014G= (n.1260+1014G=) c.1272G= (p.Leu424=) c.1338+1014G= (n.1338+1014G=) c.*191G= (n.*191G=) n.4033G= c.*969G= (n.*969G=) n.1523G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*175+1014G= (n.*175+1014G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.*539G= (n.*539G=) c.1209+1014G= (n.1209+1014G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*527+1014G= (n.*527+1014G=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1221G= (p.Leu407=) c.*492G= (n.*492G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*502G= (n.*502G=) c.1100-6488G= (n.1100-6488G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.93+1014G= (n.93+1014G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.197G= n.3355G= n.196G= n.715+6834C= c.1083G= (p.Leu361=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1453G= n.1263G= n.1794G= n.1737G= n.1351G= n.1659G= n.1757G= n.1392G= n.1314G= n.1604G= n.1922G= n.1239G= n.1557G= n.1520G= n.1367G= n.1675G= n.1528G= n.1485G= n.1525G= n.1865G= n.1405G= | |
3 | g.12532673G>T | CA432268757 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1350G>T (p.Leu450=) c.1260+1014G>T (n.1260+1014G>T) c.1272G>T (p.Leu424=) c.1338+1014G>T (n.1338+1014G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.4033G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.1523G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*175+1014G>T (n.*175+1014G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1209+1014G>T (n.1209+1014G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*527+1014G>T (n.*527+1014G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1100-6488G>T (n.1100-6488G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.93+1014G>T (n.93+1014G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.197G>T n.3355G>T n.196G>T n.715+6834C>A c.1083G>T (p.Leu361=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1453G>T n.1263G>T n.1794G>T n.1737G>T n.1351G>T n.1659G>T n.1757G>T n.1392G>T n.1314G>T n.1604G>T n.1922G>T n.1239G>T n.1557G>T n.1520G>T n.1367G>T n.1675G>T n.1528G>T n.1485G>T n.1525G>T n.1865G>T n.1405G>T | |
3 | g.12532674A= | CA1346196703 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1351A= (p.Ser451=) c.1260+1015A= (n.1260+1015A=) c.1273A= (p.Ser425=) c.1338+1015A= (n.1338+1015A=) c.*192A= (n.*192A=) n.4034A= c.*970A= (n.*970A=) n.1524A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*175+1015A= (n.*175+1015A=) c.1300A= (p.Ser434=) c.*540A= (n.*540A=) c.1209+1015A= (n.1209+1015A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*527+1015A= (n.*527+1015A=) c.1408A= (p.Ser470=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1222A= (p.Ser408=) c.*493A= (n.*493A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*503A= (n.*503A=) c.1100-6487A= (n.1100-6487A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.93+1015A= (n.93+1015A=) c.1174A= (p.Ser392=) c.198A= n.3356A= n.197A= n.715+6833T= c.1084A= (p.Ser362=) c.1078A= (p.Ser360=) n.1454A= n.1264A= n.1795A= n.1738A= n.1352A= n.1660A= n.1758A= n.1393A= n.1315A= n.1605A= n.1923A= n.1240A= n.1558A= n.1521A= n.1368A= n.1676A= n.1529A= n.1486A= n.1526A= n.1866A= n.1406A= | |
3 | g.12532674A>C | CA351478390 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1260+1015A>C (n.1260+1015A>C) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1338+1015A>C (n.1338+1015A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.4034A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.1524A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*175+1015A>C (n.*175+1015A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1209+1015A>C (n.1209+1015A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*527+1015A>C (n.*527+1015A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1100-6487A>C (n.1100-6487A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.93+1015A>C (n.93+1015A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.198A>C n.3356A>C n.197A>C n.715+6833T>G c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1454A>C n.1264A>C n.1795A>C n.1738A>C n.1352A>C n.1660A>C n.1758A>C n.1393A>C n.1315A>C n.1605A>C n.1923A>C n.1240A>C n.1558A>C n.1521A>C n.1368A>C n.1676A>C n.1529A>C n.1486A>C n.1526A>C n.1866A>C n.1406A>C | |
3 | g.12532674A>G | CA351478388 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1260+1015A>G (n.1260+1015A>G) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1338+1015A>G (n.1338+1015A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.4034A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.1524A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*175+1015A>G (n.*175+1015A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1209+1015A>G (n.1209+1015A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*527+1015A>G (n.*527+1015A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1100-6487A>G (n.1100-6487A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.93+1015A>G (n.93+1015A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.198A>G n.3356A>G n.197A>G n.715+6833T>C c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1454A>G n.1264A>G n.1795A>G n.1738A>G n.1352A>G n.1660A>G n.1758A>G n.1393A>G n.1315A>G n.1605A>G n.1923A>G n.1240A>G n.1558A>G n.1521A>G n.1368A>G n.1676A>G n.1529A>G n.1486A>G n.1526A>G n.1866A>G n.1406A>G | dbSNP |
3 | g.12532674A>T | CA351478386 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1260+1015A>T (n.1260+1015A>T) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1338+1015A>T (n.1338+1015A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.4034A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.1524A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*175+1015A>T (n.*175+1015A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1209+1015A>T (n.1209+1015A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*527+1015A>T (n.*527+1015A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1100-6487A>T (n.1100-6487A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.93+1015A>T (n.93+1015A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.198A>T n.3356A>T n.197A>T n.715+6833T>A c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1454A>T n.1264A>T n.1795A>T n.1738A>T n.1352A>T n.1660A>T n.1758A>T n.1393A>T n.1315A>T n.1605A>T n.1923A>T n.1240A>T n.1558A>T n.1521A>T n.1368A>T n.1676A>T n.1529A>T n.1486A>T n.1526A>T n.1866A>T n.1406A>T | |
3 | g.12532675G>A | CA351478393 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1260+1016G>A (n.1260+1016G>A) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1338+1016G>A (n.1338+1016G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.4035G>A c.*971G>A (n.*971G>A) n.1525G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*175+1016G>A (n.*175+1016G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1209+1016G>A (n.1209+1016G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*527+1016G>A (n.*527+1016G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1100-6486G>A (n.1100-6486G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.93+1016G>A (n.93+1016G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.199G>A n.3357G>A n.198G>A n.715+6832C>T c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1455G>A n.1265G>A n.1796G>A n.1739G>A n.1353G>A n.1661G>A n.1759G>A n.1394G>A n.1316G>A n.1606G>A n.1924G>A n.1241G>A n.1559G>A n.1522G>A n.1369G>A n.1677G>A n.1530G>A n.1487G>A n.1527G>A n.1867G>A n.1407G>A | |
3 | g.12532675G>C | CA351478398 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1260+1016G>C (n.1260+1016G>C) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1338+1016G>C (n.1338+1016G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.4035G>C c.*971G>C (n.*971G>C) n.1525G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*175+1016G>C (n.*175+1016G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1209+1016G>C (n.1209+1016G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*527+1016G>C (n.*527+1016G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1100-6486G>C (n.1100-6486G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.93+1016G>C (n.93+1016G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.199G>C n.3357G>C n.198G>C n.715+6832C>G c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1455G>C n.1265G>C n.1796G>C n.1739G>C n.1353G>C n.1661G>C n.1759G>C n.1394G>C n.1316G>C n.1606G>C n.1924G>C n.1241G>C n.1559G>C n.1522G>C n.1369G>C n.1677G>C n.1530G>C n.1487G>C n.1527G>C n.1867G>C n.1407G>C | |
3 | g.12532675G>T | CA351478400 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1260+1016G>T (n.1260+1016G>T) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1338+1016G>T (n.1338+1016G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.4035G>T c.*971G>T (n.*971G>T) n.1525G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*175+1016G>T (n.*175+1016G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1209+1016G>T (n.1209+1016G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*527+1016G>T (n.*527+1016G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1100-6486G>T (n.1100-6486G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.93+1016G>T (n.93+1016G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.199G>T n.3357G>T n.198G>T n.715+6832C>A c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1455G>T n.1265G>T n.1796G>T n.1739G>T n.1353G>T n.1661G>T n.1759G>T n.1394G>T n.1316G>T n.1606G>T n.1924G>T n.1241G>T n.1559G>T n.1522G>T n.1369G>T n.1677G>T n.1530G>T n.1487G>T n.1527G>T n.1867G>T n.1407G>T | |
3 | g.12532676T>A | CA351478403 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1260+1017T>A (n.1260+1017T>A) c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1338+1017T>A (n.1338+1017T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.4036T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1526T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*175+1017T>A (n.*175+1017T>A) c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1209+1017T>A (n.1209+1017T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*527+1017T>A (n.*527+1017T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1332T>A (p.Ser444Arg) c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1100-6485T>A (n.1100-6485T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.93+1017T>A (n.93+1017T>A) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.200T>A n.3358T>A n.199T>A n.715+6831A>T c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.1456T>A n.1266T>A n.1797T>A n.1740T>A n.1354T>A n.1662T>A n.1760T>A n.1395T>A n.1317T>A n.1607T>A n.1925T>A n.1242T>A n.1560T>A n.1523T>A n.1370T>A n.1678T>A n.1531T>A n.1488T>A n.1528T>A n.1868T>A n.1408T>A | |
3 | g.12532676T>C | CA432268759 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1353T>C (p.Ser451=) c.1260+1017T>C (n.1260+1017T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1338+1017T>C (n.1338+1017T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.4036T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1526T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*175+1017T>C (n.*175+1017T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1209+1017T>C (n.1209+1017T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*527+1017T>C (n.*527+1017T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1100-6485T>C (n.1100-6485T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.93+1017T>C (n.93+1017T>C) c.1176T>C (p.Ser392=) c.200T>C n.3358T>C n.199T>C n.715+6831A>G c.1086T>C (p.Ser362=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.1456T>C n.1266T>C n.1797T>C n.1740T>C n.1354T>C n.1662T>C n.1760T>C n.1395T>C n.1317T>C n.1607T>C n.1925T>C n.1242T>C n.1560T>C n.1523T>C n.1370T>C n.1678T>C n.1531T>C n.1488T>C n.1528T>C n.1868T>C n.1408T>C | |
3 | g.12532676T>G | CA351478406 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.1260+1017T>G (n.1260+1017T>G) c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1338+1017T>G (n.1338+1017T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.4036T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1526T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*175+1017T>G (n.*175+1017T>G) c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1209+1017T>G (n.1209+1017T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*527+1017T>G (n.*527+1017T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1332T>G (p.Ser444Arg) c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1100-6485T>G (n.1100-6485T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.93+1017T>G (n.93+1017T>G) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.200T>G n.3358T>G n.199T>G n.715+6831A>C c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.1456T>G n.1266T>G n.1797T>G n.1740T>G n.1354T>G n.1662T>G n.1760T>G n.1395T>G n.1317T>G n.1607T>G n.1925T>G n.1242T>G n.1560T>G n.1523T>G n.1370T>G n.1678T>G n.1531T>G n.1488T>G n.1528T>G n.1868T>G n.1408T>G | |
3 | g.12532677C>A | CA432268760 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1354C>A (p.Arg452=) c.1260+1018C>A (n.1260+1018C>A) c.1276C>A (p.Arg426=) c.1338+1018C>A (n.1338+1018C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.4037C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.1527C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*175+1018C>A (n.*175+1018C>A) c.1303C>A (p.Arg435=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1209+1018C>A (n.1209+1018C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*527+1018C>A (n.*527+1018C>A) c.1411C>A (p.Arg471=) c.1333C>A (p.Arg445=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1100-6484C>A (n.1100-6484C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.93+1018C>A (n.93+1018C>A) c.1177C>A (p.Arg393=) c.201C>A n.3359C>A n.200C>A n.715+6830G>T c.1087C>A (p.Arg363=) c.1081C>A (p.Arg361=) n.1457C>A n.1267C>A n.1798C>A n.1741C>A n.1355C>A n.1663C>A n.1761C>A n.1396C>A n.1318C>A n.1608C>A n.1926C>A n.1243C>A n.1561C>A n.1524C>A n.1371C>A n.1679C>A n.1532C>A n.1489C>A n.1529C>A n.1869C>A n.1409C>A | |
3 | g.12532677C= | CA1346196705 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1354C= (p.Arg452=) c.1260+1018C= (n.1260+1018C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1338+1018C= (n.1338+1018C=) c.*195C= (n.*195C=) n.4037C= c.*973C= (n.*973C=) n.1527C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*175+1018C= (n.*175+1018C=) c.1303C= (p.Arg435=) c.*543C= (n.*543C=) c.1209+1018C= (n.1209+1018C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*527+1018C= (n.*527+1018C=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1333C= (p.Arg445=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*496C= (n.*496C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1100-6484C= (n.1100-6484C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.93+1018C= (n.93+1018C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.201C= n.3359C= n.200C= n.715+6830G= c.1087C= (p.Arg363=) c.1081C= (p.Arg361=) n.1457C= n.1267C= n.1798C= n.1741C= n.1355C= n.1663C= n.1761C= n.1396C= n.1318C= n.1608C= n.1926C= n.1243C= n.1561C= n.1524C= n.1371C= n.1679C= n.1532C= n.1489C= n.1529C= n.1869C= n.1409C= | |
3 | g.12532677C>G | CA351478407 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1260+1018C>G (n.1260+1018C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1338+1018C>G (n.1338+1018C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.4037C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.1527C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*175+1018C>G (n.*175+1018C>G) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1209+1018C>G (n.1209+1018C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*527+1018C>G (n.*527+1018C>G) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1100-6484C>G (n.1100-6484C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.93+1018C>G (n.93+1018C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.201C>G n.3359C>G n.200C>G n.715+6830G>C c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1457C>G n.1267C>G n.1798C>G n.1741C>G n.1355C>G n.1663C>G n.1761C>G n.1396C>G n.1318C>G n.1608C>G n.1926C>G n.1243C>G n.1561C>G n.1524C>G n.1371C>G n.1679C>G n.1532C>G n.1489C>G n.1529C>G n.1869C>G n.1409C>G | |
3 | g.12532677C>T | CA2258844 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.1260+1018C>T (n.1260+1018C>T) c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1338+1018C>T (n.1338+1018C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.4037C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.1527C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*175+1018C>T (n.*175+1018C>T) c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1209+1018C>T (n.1209+1018C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*527+1018C>T (n.*527+1018C>T) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.1333C>T (p.Arg445Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1100-6484C>T (n.1100-6484C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.93+1018C>T (n.93+1018C>T) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.201C>T n.3359C>T n.200C>T n.715+6830G>A c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.1081C>T (p.Arg361Ter) n.1457C>T n.1267C>T n.1798C>T n.1741C>T n.1355C>T n.1663C>T n.1761C>T n.1396C>T n.1318C>T n.1608C>T n.1926C>T n.1243C>T n.1561C>T n.1524C>T n.1371C>T n.1679C>T n.1532C>T n.1489C>T n.1529C>T n.1869C>T n.1409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12532678G>A | CA2258845 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.1260+1019G>A (n.1260+1019G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1338+1019G>A (n.1338+1019G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.4038G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1528G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*175+1019G>A (n.*175+1019G>A) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1209+1019G>A (n.1209+1019G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*527+1019G>A (n.*527+1019G>A) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1100-6483G>A (n.1100-6483G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.93+1019G>A (n.93+1019G>A) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.202G>A n.3360G>A n.201G>A n.715+6829C>T c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.1082G>A (p.Arg361Gln) n.1458G>A n.1268G>A n.1799G>A n.1742G>A n.1356G>A n.1664G>A n.1762G>A n.1397G>A n.1319G>A n.1609G>A n.1927G>A n.1244G>A n.1562G>A n.1525G>A n.1372G>A n.1680G>A n.1533G>A n.1490G>A n.1530G>A n.1870G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532678G>C | CA351478412 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1260+1019G>C (n.1260+1019G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1338+1019G>C (n.1338+1019G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.4038G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1528G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*175+1019G>C (n.*175+1019G>C) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1209+1019G>C (n.1209+1019G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*527+1019G>C (n.*527+1019G>C) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1100-6483G>C (n.1100-6483G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.93+1019G>C (n.93+1019G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.202G>C n.3360G>C n.201G>C n.715+6829C>G c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1458G>C n.1268G>C n.1799G>C n.1742G>C n.1356G>C n.1664G>C n.1762G>C n.1397G>C n.1319G>C n.1609G>C n.1927G>C n.1244G>C n.1562G>C n.1525G>C n.1372G>C n.1680G>C n.1533G>C n.1490G>C n.1530G>C n.1870G>C n.1410G>C | |
3 | g.12532678G= | CA1346196707 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1355G= (p.Arg452=) c.1260+1019G= (n.1260+1019G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1338+1019G= (n.1338+1019G=) c.*196G= (n.*196G=) n.4038G= c.*974G= (n.*974G=) n.1528G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*175+1019G= (n.*175+1019G=) c.1304G= (p.Arg435=) c.*544G= (n.*544G=) c.1209+1019G= (n.1209+1019G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*527+1019G= (n.*527+1019G=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*497G= (n.*497G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1100-6483G= (n.1100-6483G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.93+1019G= (n.93+1019G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.202G= n.3360G= n.201G= n.715+6829C= c.1088G= (p.Arg363=) c.1082G= (p.Arg361=) n.1458G= n.1268G= n.1799G= n.1742G= n.1356G= n.1664G= n.1762G= n.1397G= n.1319G= n.1609G= n.1927G= n.1244G= n.1562G= n.1525G= n.1372G= n.1680G= n.1533G= n.1490G= n.1530G= n.1870G= n.1410G= | |
3 | g.12532678G>T | CA351478414 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1260+1019G>T (n.1260+1019G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1338+1019G>T (n.1338+1019G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.4038G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.1528G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*175+1019G>T (n.*175+1019G>T) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1209+1019G>T (n.1209+1019G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*527+1019G>T (n.*527+1019G>T) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1100-6483G>T (n.1100-6483G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.93+1019G>T (n.93+1019G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.202G>T n.3360G>T n.201G>T n.715+6829C>A c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1458G>T n.1268G>T n.1799G>T n.1742G>T n.1356G>T n.1664G>T n.1762G>T n.1397G>T n.1319G>T n.1609G>T n.1927G>T n.1244G>T n.1562G>T n.1525G>T n.1372G>T n.1680G>T n.1533G>T n.1490G>T n.1530G>T n.1870G>T n.1410G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12532679A>C | CA432268761 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1356A>C (p.Arg452=) c.1260+1020A>C (n.1260+1020A>C) c.1278A>C (p.Arg426=) c.1338+1020A>C (n.1338+1020A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.4039A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1529A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*175+1020A>C (n.*175+1020A>C) c.1305A>C (p.Arg435=) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1209+1020A>C (n.1209+1020A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*527+1020A>C (n.*527+1020A>C) c.1413A>C (p.Arg471=) c.1335A>C (p.Arg445=) c.1227A>C (p.Arg409=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1100-6482A>C (n.1100-6482A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.93+1020A>C (n.93+1020A>C) c.1179A>C (p.Arg393=) c.203A>C n.3361A>C n.202A>C n.715+6828T>G c.1089A>C (p.Arg363=) c.1083A>C (p.Arg361=) n.1459A>C n.1269A>C n.1800A>C n.1743A>C n.1357A>C n.1665A>C n.1763A>C n.1398A>C n.1320A>C n.1610A>C n.1928A>C n.1245A>C n.1563A>C n.1526A>C n.1373A>C n.1681A>C n.1534A>C n.1491A>C n.1531A>C n.1871A>C n.1411A>C | |
3 | g.12532679A>G | CA432268762 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1356A>G (p.Arg452=) c.1260+1020A>G (n.1260+1020A>G) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1338+1020A>G (n.1338+1020A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.4039A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1529A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*175+1020A>G (n.*175+1020A>G) c.1305A>G (p.Arg435=) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1209+1020A>G (n.1209+1020A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*527+1020A>G (n.*527+1020A>G) c.1413A>G (p.Arg471=) c.1335A>G (p.Arg445=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1100-6482A>G (n.1100-6482A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.93+1020A>G (n.93+1020A>G) c.1179A>G (p.Arg393=) c.203A>G n.3361A>G n.202A>G n.715+6828T>C c.1089A>G (p.Arg363=) c.1083A>G (p.Arg361=) n.1459A>G n.1269A>G n.1800A>G n.1743A>G n.1357A>G n.1665A>G n.1763A>G n.1398A>G n.1320A>G n.1610A>G n.1928A>G n.1245A>G n.1563A>G n.1526A>G n.1373A>G n.1681A>G n.1534A>G n.1491A>G n.1531A>G n.1871A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12532679A>T | CA432268763 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1356A>T (p.Arg452=) c.1260+1020A>T (n.1260+1020A>T) c.1278A>T (p.Arg426=) c.1338+1020A>T (n.1338+1020A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.4039A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1529A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*175+1020A>T (n.*175+1020A>T) c.1305A>T (p.Arg435=) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1209+1020A>T (n.1209+1020A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*527+1020A>T (n.*527+1020A>T) c.1413A>T (p.Arg471=) c.1335A>T (p.Arg445=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1100-6482A>T (n.1100-6482A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.93+1020A>T (n.93+1020A>T) c.1179A>T (p.Arg393=) c.203A>T n.3361A>T n.202A>T n.715+6828T>A c.1089A>T (p.Arg363=) c.1083A>T (p.Arg361=) n.1459A>T n.1269A>T n.1800A>T n.1743A>T n.1357A>T n.1665A>T n.1763A>T n.1398A>T n.1320A>T n.1610A>T n.1928A>T n.1245A>T n.1563A>T n.1526A>T n.1373A>T n.1681A>T n.1534A>T n.1491A>T n.1531A>T n.1871A>T n.1411A>T | |
3 | g.12532680del | CA2739279324 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1357del (p.Trp453GlyfsTer21) c.1260+1021del (n.1260+1021del) c.1279del (p.Trp427GlyfsTer21) c.1338+1021del (n.1338+1021del) c.*198del (n.*198del) n.4040del c.*976del (n.*976del) n.1530del c.*1200del (n.*1200del) c.*1080del (n.*1080del) c.*356del (n.*356del) c.*175+1021del (n.*175+1021del) c.1306del (p.Trp436GlyfsTer21) c.*546del (n.*546del) c.1209+1021del (n.1209+1021del) c.*1196del (n.*1196del) c.*527+1021del (n.*527+1021del) c.1414del (p.Trp472GlyfsTer21) c.1336del (p.Trp446GlyfsTer21) c.1228del (p.Trp410GlyfsTer21) c.*499del (n.*499del) c.*172del (n.*172del) c.*509del (n.*509del) c.1100-6481del (n.1100-6481del) c.*229del (n.*229del) c.*1501del (n.*1501del) c.93+1021del (n.93+1021del) c.1180del (p.Trp394GlyfsTer21) c.204del n.3362del n.203del n.715+6827del c.1090del (p.Trp364GlyfsTer21) c.1084del (p.Trp362GlyfsTer21) n.1460del n.1270del n.1801del n.1744del n.1358del n.1666del n.1764del n.1399del n.1321del n.1611del n.1929del n.1246del n.1564del n.1527del n.1374del n.1682del n.1535del n.1492del n.1532del n.1872del n.1412del | ClinVar |
3 | g.12532680T>A | CA351478420 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1260+1021T>A (n.1260+1021T>A) c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1338+1021T>A (n.1338+1021T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.4040T>A c.*976T>A (n.*976T>A) n.1530T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*175+1021T>A (n.*175+1021T>A) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1209+1021T>A (n.1209+1021T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*527+1021T>A (n.*527+1021T>A) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1100-6481T>A (n.1100-6481T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.93+1021T>A (n.93+1021T>A) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.204T>A n.3362T>A n.203T>A n.715+6827A>T c.1090T>A (p.Trp364Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) n.1460T>A n.1270T>A n.1801T>A n.1744T>A n.1358T>A n.1666T>A n.1764T>A n.1399T>A n.1321T>A n.1611T>A n.1929T>A n.1246T>A n.1564T>A n.1527T>A n.1374T>A n.1682T>A n.1535T>A n.1492T>A n.1532T>A n.1872T>A n.1412T>A | gnomAD v4 |
3 | g.12532680T>C | CA351478419 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1260+1021T>C (n.1260+1021T>C) c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1338+1021T>C (n.1338+1021T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.4040T>C c.*976T>C (n.*976T>C) n.1530T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*175+1021T>C (n.*175+1021T>C) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1209+1021T>C (n.1209+1021T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*527+1021T>C (n.*527+1021T>C) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1100-6481T>C (n.1100-6481T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.93+1021T>C (n.93+1021T>C) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.204T>C n.3362T>C n.203T>C n.715+6827A>G c.1090T>C (p.Trp364Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) n.1460T>C n.1270T>C n.1801T>C n.1744T>C n.1358T>C n.1666T>C n.1764T>C n.1399T>C n.1321T>C n.1611T>C n.1929T>C n.1246T>C n.1564T>C n.1527T>C n.1374T>C n.1682T>C n.1535T>C n.1492T>C n.1532T>C n.1872T>C n.1412T>C | dbSNP |
3 | g.12532680T>G | CA351478418 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1260+1021T>G (n.1260+1021T>G) c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1338+1021T>G (n.1338+1021T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.4040T>G c.*976T>G (n.*976T>G) n.1530T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*175+1021T>G (n.*175+1021T>G) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1209+1021T>G (n.1209+1021T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*527+1021T>G (n.*527+1021T>G) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1100-6481T>G (n.1100-6481T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.93+1021T>G (n.93+1021T>G) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.204T>G n.3362T>G n.203T>G n.715+6827A>C c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) n.1460T>G n.1270T>G n.1801T>G n.1744T>G n.1358T>G n.1666T>G n.1764T>G n.1399T>G n.1321T>G n.1611T>G n.1929T>G n.1246T>G n.1564T>G n.1527T>G n.1374T>G n.1682T>G n.1535T>G n.1492T>G n.1532T>G n.1872T>G n.1412T>G | |
3 | g.12532680T= | CA1346196708 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1357T= (p.Trp453=) c.1260+1021T= (n.1260+1021T=) c.1279T= (p.Trp427=) c.1338+1021T= (n.1338+1021T=) c.*198T= (n.*198T=) n.4040T= c.*976T= (n.*976T=) n.1530T= c.*1200T= (n.*1200T=) c.*1080T= (n.*1080T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*175+1021T= (n.*175+1021T=) c.1306T= (p.Trp436=) c.*546T= (n.*546T=) c.1209+1021T= (n.1209+1021T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.*527+1021T= (n.*527+1021T=) c.1414T= (p.Trp472=) c.1336T= (p.Trp446=) c.1228T= (p.Trp410=) c.*499T= (n.*499T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*509T= (n.*509T=) c.1100-6481T= (n.1100-6481T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.93+1021T= (n.93+1021T=) c.1180T= (p.Trp394=) c.204T= n.3362T= n.203T= n.715+6827A= c.1090T= (p.Trp364=) c.1084T= (p.Trp362=) n.1460T= n.1270T= n.1801T= n.1744T= n.1358T= n.1666T= n.1764T= n.1399T= n.1321T= n.1611T= n.1929T= n.1246T= n.1564T= n.1527T= n.1374T= n.1682T= n.1535T= n.1492T= n.1532T= n.1872T= n.1412T= | |
3 | g.12532681G>A | CA351478421 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1260+1022G>A (n.1260+1022G>A) c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1338+1022G>A (n.1338+1022G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.4041G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1531G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*175+1022G>A (n.*175+1022G>A) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1209+1022G>A (n.1209+1022G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*527+1022G>A (n.*527+1022G>A) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1100-6480G>A (n.1100-6480G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.93+1022G>A (n.93+1022G>A) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.205G>A n.3363G>A n.204G>A n.715+6826C>T c.1091G>A (p.Trp364Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) n.1461G>A n.1271G>A n.1802G>A n.1745G>A n.1359G>A n.1667G>A n.1765G>A n.1400G>A n.1322G>A n.1612G>A n.1930G>A n.1247G>A n.1565G>A n.1528G>A n.1375G>A n.1683G>A n.1536G>A n.1493G>A n.1533G>A n.1873G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532681G>C | CA351478423 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1260+1022G>C (n.1260+1022G>C) c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.1338+1022G>C (n.1338+1022G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.4041G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1531G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*175+1022G>C (n.*175+1022G>C) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1209+1022G>C (n.1209+1022G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*527+1022G>C (n.*527+1022G>C) c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1100-6480G>C (n.1100-6480G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.93+1022G>C (n.93+1022G>C) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.205G>C n.3363G>C n.204G>C n.715+6826C>G c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) n.1461G>C n.1271G>C n.1802G>C n.1745G>C n.1359G>C n.1667G>C n.1765G>C n.1400G>C n.1322G>C n.1612G>C n.1930G>C n.1247G>C n.1565G>C n.1528G>C n.1375G>C n.1683G>C n.1536G>C n.1493G>C n.1533G>C n.1873G>C n.1413G>C | |
3 | g.12532681G= | CA1346196710 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1358G= (p.Trp453=) c.1260+1022G= (n.1260+1022G=) c.1280G= (p.Trp427=) c.1338+1022G= (n.1338+1022G=) c.*199G= (n.*199G=) n.4041G= c.*977G= (n.*977G=) n.1531G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*175+1022G= (n.*175+1022G=) c.1307G= (p.Trp436=) c.*547G= (n.*547G=) c.1209+1022G= (n.1209+1022G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*527+1022G= (n.*527+1022G=) c.1415G= (p.Trp472=) c.1337G= (p.Trp446=) c.1229G= (p.Trp410=) c.*500G= (n.*500G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*510G= (n.*510G=) c.1100-6480G= (n.1100-6480G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.93+1022G= (n.93+1022G=) c.1181G= (p.Trp394=) c.205G= n.3363G= n.204G= n.715+6826C= c.1091G= (p.Trp364=) c.1085G= (p.Trp362=) n.1461G= n.1271G= n.1802G= n.1745G= n.1359G= n.1667G= n.1765G= n.1400G= n.1322G= n.1612G= n.1930G= n.1247G= n.1565G= n.1528G= n.1375G= n.1683G= n.1536G= n.1493G= n.1533G= n.1873G= n.1413G= | |
3 | g.12532681G>T | CA351478425 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1260+1022G>T (n.1260+1022G>T) c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1338+1022G>T (n.1338+1022G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.4041G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1531G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*175+1022G>T (n.*175+1022G>T) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1209+1022G>T (n.1209+1022G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*527+1022G>T (n.*527+1022G>T) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1100-6480G>T (n.1100-6480G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.93+1022G>T (n.93+1022G>T) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.205G>T n.3363G>T n.204G>T n.715+6826C>A c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) n.1461G>T n.1271G>T n.1802G>T n.1745G>T n.1359G>T n.1667G>T n.1765G>T n.1400G>T n.1322G>T n.1612G>T n.1930G>T n.1247G>T n.1565G>T n.1528G>T n.1375G>T n.1683G>T n.1536G>T n.1493G>T n.1533G>T n.1873G>T n.1413G>T | |
3 | g.12532682G>A | CA351478428 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1260+1023G>A (n.1260+1023G>A) c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1338+1023G>A (n.1338+1023G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.4042G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.1532G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*175+1023G>A (n.*175+1023G>A) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1209+1023G>A (n.1209+1023G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*527+1023G>A (n.*527+1023G>A) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1100-6479G>A (n.1100-6479G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.93+1023G>A (n.93+1023G>A) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.206G>A n.3364G>A n.205G>A n.715+6825C>T c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) n.1462G>A n.1272G>A n.1803G>A n.1746G>A n.1360G>A n.1668G>A n.1766G>A n.1401G>A n.1323G>A n.1613G>A n.1931G>A n.1248G>A n.1566G>A n.1529G>A n.1376G>A n.1684G>A n.1537G>A n.1494G>A n.1534G>A n.1874G>A n.1414G>A | |
3 | g.12532682G>C | CA351478430 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1260+1023G>C (n.1260+1023G>C) c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.1338+1023G>C (n.1338+1023G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.4042G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.1532G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*175+1023G>C (n.*175+1023G>C) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1209+1023G>C (n.1209+1023G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*527+1023G>C (n.*527+1023G>C) c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1100-6479G>C (n.1100-6479G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.93+1023G>C (n.93+1023G>C) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.206G>C n.3364G>C n.205G>C n.715+6825C>G c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) n.1462G>C n.1272G>C n.1803G>C n.1746G>C n.1360G>C n.1668G>C n.1766G>C n.1401G>C n.1323G>C n.1613G>C n.1931G>C n.1248G>C n.1566G>C n.1529G>C n.1376G>C n.1684G>C n.1537G>C n.1494G>C n.1534G>C n.1874G>C n.1414G>C | |
3 | g.12532682G>T | CA351478433 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1260+1023G>T (n.1260+1023G>T) c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1338+1023G>T (n.1338+1023G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.4042G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.1532G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*175+1023G>T (n.*175+1023G>T) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1209+1023G>T (n.1209+1023G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*527+1023G>T (n.*527+1023G>T) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1100-6479G>T (n.1100-6479G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.93+1023G>T (n.93+1023G>T) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.206G>T n.3364G>T n.205G>T n.715+6825C>A c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) n.1462G>T n.1272G>T n.1803G>T n.1746G>T n.1360G>T n.1668G>T n.1766G>T n.1401G>T n.1323G>T n.1613G>T n.1931G>T n.1248G>T n.1566G>T n.1529G>T n.1376G>T n.1684G>T n.1537G>T n.1494G>T n.1534G>T n.1874G>T n.1414G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12532683G>A | CA351478434 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1260+1024G>A (n.1260+1024G>A) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1338+1024G>A (n.1338+1024G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4043G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.1533G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*175+1024G>A (n.*175+1024G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1209+1024G>A (n.1209+1024G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*527+1024G>A (n.*527+1024G>A) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1100-6478G>A (n.1100-6478G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.93+1024G>A (n.93+1024G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.207G>A n.3365G>A n.206G>A n.715+6824C>T c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1463G>A n.1273G>A n.1804G>A n.1747G>A n.1361G>A n.1669G>A n.1767G>A n.1402G>A n.1324G>A n.1614G>A n.1932G>A n.1249G>A n.1567G>A n.1530G>A n.1377G>A n.1685G>A n.1538G>A n.1495G>A n.1535G>A n.1875G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532683G>C | CA351478435 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1260+1024G>C (n.1260+1024G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1338+1024G>C (n.1338+1024G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.4043G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.1533G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*175+1024G>C (n.*175+1024G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1209+1024G>C (n.1209+1024G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*527+1024G>C (n.*527+1024G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1100-6478G>C (n.1100-6478G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.93+1024G>C (n.93+1024G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.207G>C n.3365G>C n.206G>C n.715+6824C>G c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1463G>C n.1273G>C n.1804G>C n.1747G>C n.1361G>C n.1669G>C n.1767G>C n.1402G>C n.1324G>C n.1614G>C n.1932G>C n.1249G>C n.1567G>C n.1530G>C n.1377G>C n.1685G>C n.1538G>C n.1495G>C n.1535G>C n.1875G>C n.1415G>C | |
3 | g.12532683G= | CA1346196712 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1360G= (p.Val454=) c.1260+1024G= (n.1260+1024G=) c.1282G= (p.Val428=) c.1338+1024G= (n.1338+1024G=) c.*201G= (n.*201G=) n.4043G= c.*979G= (n.*979G=) n.1533G= c.*1203G= (n.*1203G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*175+1024G= (n.*175+1024G=) c.1309G= (p.Val437=) c.*549G= (n.*549G=) c.1209+1024G= (n.1209+1024G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*527+1024G= (n.*527+1024G=) c.1417G= (p.Val473=) c.1339G= (p.Val447=) c.1231G= (p.Val411=) c.*502G= (n.*502G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*512G= (n.*512G=) c.1100-6478G= (n.1100-6478G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.93+1024G= (n.93+1024G=) c.1183G= (p.Val395=) c.207G= n.3365G= n.206G= n.715+6824C= c.1093G= (p.Val365=) c.1087G= (p.Val363=) n.1463G= n.1273G= n.1804G= n.1747G= n.1361G= n.1669G= n.1767G= n.1402G= n.1324G= n.1614G= n.1932G= n.1249G= n.1567G= n.1530G= n.1377G= n.1685G= n.1538G= n.1495G= n.1535G= n.1875G= n.1415G= | |
3 | g.12532683G>T | CA351478436 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1260+1024G>T (n.1260+1024G>T) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1338+1024G>T (n.1338+1024G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.4043G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.1533G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*175+1024G>T (n.*175+1024G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1209+1024G>T (n.1209+1024G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*527+1024G>T (n.*527+1024G>T) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1100-6478G>T (n.1100-6478G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.93+1024G>T (n.93+1024G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.207G>T n.3365G>T n.206G>T n.715+6824C>A c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1463G>T n.1273G>T n.1804G>T n.1747G>T n.1361G>T n.1669G>T n.1767G>T n.1402G>T n.1324G>T n.1614G>T n.1932G>T n.1249G>T n.1567G>T n.1530G>T n.1377G>T n.1685G>T n.1538G>T n.1495G>T n.1535G>T n.1875G>T n.1415G>T | |
3 | g.12532684T>A | CA351478437 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1260+1025T>A (n.1260+1025T>A) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1338+1025T>A (n.1338+1025T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.4044T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.1534T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*175+1025T>A (n.*175+1025T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.*550T>A (n.*550T>A) c.1209+1025T>A (n.1209+1025T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*527+1025T>A (n.*527+1025T>A) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1232T>A (p.Val411Asp) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1100-6477T>A (n.1100-6477T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.93+1025T>A (n.93+1025T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.208T>A n.3366T>A n.207T>A n.715+6823A>T c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1464T>A n.1274T>A n.1805T>A n.1748T>A n.1362T>A n.1670T>A n.1768T>A n.1403T>A n.1325T>A n.1615T>A n.1933T>A n.1250T>A n.1568T>A n.1531T>A n.1378T>A n.1686T>A n.1539T>A n.1496T>A n.1536T>A n.1876T>A n.1416T>A | |
3 | g.12532684T>C | CA351478438 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1260+1025T>C (n.1260+1025T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1338+1025T>C (n.1338+1025T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.4044T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.1534T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*175+1025T>C (n.*175+1025T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.*550T>C (n.*550T>C) c.1209+1025T>C (n.1209+1025T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*527+1025T>C (n.*527+1025T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1100-6477T>C (n.1100-6477T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.93+1025T>C (n.93+1025T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.208T>C n.3366T>C n.207T>C n.715+6823A>G c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1464T>C n.1274T>C n.1805T>C n.1748T>C n.1362T>C n.1670T>C n.1768T>C n.1403T>C n.1325T>C n.1615T>C n.1933T>C n.1250T>C n.1568T>C n.1531T>C n.1378T>C n.1686T>C n.1539T>C n.1496T>C n.1536T>C n.1876T>C n.1416T>C | |
3 | g.12532684T>G | CA351478439 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1260+1025T>G (n.1260+1025T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1338+1025T>G (n.1338+1025T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.4044T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.1534T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*175+1025T>G (n.*175+1025T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1209+1025T>G (n.1209+1025T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*527+1025T>G (n.*527+1025T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1100-6477T>G (n.1100-6477T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.93+1025T>G (n.93+1025T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.208T>G n.3366T>G n.207T>G n.715+6823A>C c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1464T>G n.1274T>G n.1805T>G n.1748T>G n.1362T>G n.1670T>G n.1768T>G n.1403T>G n.1325T>G n.1615T>G n.1933T>G n.1250T>G n.1568T>G n.1531T>G n.1378T>G n.1686T>G n.1539T>G n.1496T>G n.1536T>G n.1876T>G n.1416T>G | |
3 | g.12532684_12532692dup | CA2664495951 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1361_1369dup (p.Ser456_Arg457insLeuSerSer) c.1260+1025_1260+1033dup (n.1260+1025_1260+1033dup) c.1283_1291dup (p.Ser430_Arg431insLeuSerSer) c.1338+1025_1338+1033dup (n.1338+1025_1338+1033dup) c.*202_*210dup (n.*202_*210dup) n.4044_4052dup c.*980_*988dup (n.*980_*988dup) n.1534_1542dup c.*1204_*1212dup (n.*1204_*1212dup) c.*1084_*1092dup (n.*1084_*1092dup) c.*360_*368dup (n.*360_*368dup) c.*175+1025_*175+1033dup (n.*175+1025_*175+1033dup) c.1310_1318dup (p.Ser439_Arg440insLeuSerSer) c.*550_*558dup (n.*550_*558dup) c.1209+1025_1209+1033dup (n.1209+1025_1209+1033dup) c.*1200_*1208dup (n.*1200_*1208dup) c.*527+1025_*527+1033dup (n.*527+1025_*527+1033dup) c.1418_1426dup (p.Ser475_Arg476insLeuSerSer) c.1340_1348dup (p.Ser449_Arg450insLeuSerSer) c.1232_1240dup (p.Ser413_Arg414insLeuSerSer) c.*503_*511dup (n.*503_*511dup) c.*176_*184dup (n.*176_*184dup) c.*513_*521dup (n.*513_*521dup) c.1100-6477_1100-6469dup (n.1100-6477_1100-6469dup) c.*233_*241dup (n.*233_*241dup) c.*1505_*1513dup (n.*1505_*1513dup) c.93+1025_93+1033dup (n.93+1025_93+1033dup) c.1184_1192dup (p.Ser397_Arg398insLeuSerSer) c.208_216dup n.3366_3374dup n.207_215dup n.715+6815_715+6823dup c.1094_1102dup (p.Ser367_Arg368insLeuSerSer) c.1088_1096dup (p.Ser365_Arg366insLeuSerSer) n.1464_1472dup n.1274_1282dup n.1805_1813dup n.1748_1756dup n.1362_1370dup n.1670_1678dup n.1768_1776dup n.1403_1411dup n.1325_1333dup n.1615_1623dup n.1933_1941dup n.1250_1258dup n.1568_1576dup n.1531_1539dup n.1378_1386dup n.1686_1694dup n.1539_1547dup n.1496_1504dup n.1536_1544dup n.1876_1884dup n.1416_1424dup | gnomAD v4 |
3 | g.12532685T>A | CA432268764 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1362T>A (p.Val454=) c.1260+1026T>A (n.1260+1026T>A) c.1284T>A (p.Val428=) c.1338+1026T>A (n.1338+1026T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.4045T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.1535T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*175+1026T>A (n.*175+1026T>A) c.1311T>A (p.Val437=) c.*551T>A (n.*551T>A) c.1209+1026T>A (n.1209+1026T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*527+1026T>A (n.*527+1026T>A) c.1419T>A (p.Val473=) c.1341T>A (p.Val447=) c.1233T>A (p.Val411=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1100-6476T>A (n.1100-6476T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.93+1026T>A (n.93+1026T>A) c.1185T>A (p.Val395=) c.209T>A n.3367T>A n.208T>A n.715+6822A>T c.1095T>A (p.Val365=) c.1089T>A (p.Val363=) n.1465T>A n.1275T>A n.1806T>A n.1749T>A n.1363T>A n.1671T>A n.1769T>A n.1404T>A n.1326T>A n.1616T>A n.1934T>A n.1251T>A n.1569T>A n.1532T>A n.1379T>A n.1687T>A n.1540T>A n.1497T>A n.1537T>A n.1877T>A n.1417T>A | |
3 | g.12532685T>C | CA432268765 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1362T>C (p.Val454=) c.1260+1026T>C (n.1260+1026T>C) c.1284T>C (p.Val428=) c.1338+1026T>C (n.1338+1026T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.4045T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.1535T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*175+1026T>C (n.*175+1026T>C) c.1311T>C (p.Val437=) c.*551T>C (n.*551T>C) c.1209+1026T>C (n.1209+1026T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*527+1026T>C (n.*527+1026T>C) c.1419T>C (p.Val473=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1233T>C (p.Val411=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1100-6476T>C (n.1100-6476T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.93+1026T>C (n.93+1026T>C) c.1185T>C (p.Val395=) c.209T>C n.3367T>C n.208T>C n.715+6822A>G c.1095T>C (p.Val365=) c.1089T>C (p.Val363=) n.1465T>C n.1275T>C n.1806T>C n.1749T>C n.1363T>C n.1671T>C n.1769T>C n.1404T>C n.1326T>C n.1616T>C n.1934T>C n.1251T>C n.1569T>C n.1532T>C n.1379T>C n.1687T>C n.1540T>C n.1497T>C n.1537T>C n.1877T>C n.1417T>C | |
3 | g.12532685T>G | CA432268766 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1362T>G (p.Val454=) c.1260+1026T>G (n.1260+1026T>G) c.1284T>G (p.Val428=) c.1338+1026T>G (n.1338+1026T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.4045T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.1535T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*175+1026T>G (n.*175+1026T>G) c.1311T>G (p.Val437=) c.*551T>G (n.*551T>G) c.1209+1026T>G (n.1209+1026T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*527+1026T>G (n.*527+1026T>G) c.1419T>G (p.Val473=) c.1341T>G (p.Val447=) c.1233T>G (p.Val411=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1100-6476T>G (n.1100-6476T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.93+1026T>G (n.93+1026T>G) c.1185T>G (p.Val395=) c.209T>G n.3367T>G n.208T>G n.715+6822A>C c.1095T>G (p.Val365=) c.1089T>G (p.Val363=) n.1465T>G n.1275T>G n.1806T>G n.1749T>G n.1363T>G n.1671T>G n.1769T>G n.1404T>G n.1326T>G n.1616T>G n.1934T>G n.1251T>G n.1569T>G n.1532T>G n.1379T>G n.1687T>G n.1540T>G n.1497T>G n.1537T>G n.1877T>G n.1417T>G | |
3 | g.12532688_12532690del | CA2664495952 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1365_1367del (p.Ser456del) c.1260+1029_1260+1031del (n.1260+1029_1260+1031del) c.1287_1289del (p.Ser430del) c.1338+1029_1338+1031del (n.1338+1029_1338+1031del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) n.4048_4050del c.*984_*986del (n.*984_*986del) n.1538_1540del c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) c.*1088_*1090del (n.*1088_*1090del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*175+1029_*175+1031del (n.*175+1029_*175+1031del) c.1314_1316del (p.Ser439del) c.*554_*556del (n.*554_*556del) c.1209+1029_1209+1031del (n.1209+1029_1209+1031del) c.*1204_*1206del (n.*1204_*1206del) c.*527+1029_*527+1031del (n.*527+1029_*527+1031del) c.1422_1424del (p.Ser475del) c.1344_1346del (p.Ser449del) c.1236_1238del (p.Ser413del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) c.*180_*182del (n.*180_*182del) c.*517_*519del (n.*517_*519del) c.1100-6473_1100-6471del (n.1100-6473_1100-6471del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.*1509_*1511del (n.*1509_*1511del) c.93+1029_93+1031del (n.93+1029_93+1031del) c.1188_1190del (p.Ser397del) c.212_214del n.3370_3372del n.211_213del n.715+6820_715+6822del c.1098_1100del (p.Ser367del) c.1092_1094del (p.Ser365del) n.1468_1470del n.1278_1280del n.1809_1811del n.1752_1754del n.1366_1368del n.1674_1676del n.1772_1774del n.1407_1409del n.1329_1331del n.1619_1621del n.1937_1939del n.1254_1256del n.1572_1574del n.1535_1537del n.1382_1384del n.1690_1692del n.1543_1545del n.1500_1502del n.1540_1542del n.1880_1882del n.1420_1422del | gnomAD v4 |
3 | g.12532686T>A | CA351478445 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1260+1027T>A (n.1260+1027T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1338+1027T>A (n.1338+1027T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.4046T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1536T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*175+1027T>A (n.*175+1027T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1209+1027T>A (n.1209+1027T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*527+1027T>A (n.*527+1027T>A) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1100-6475T>A (n.1100-6475T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.93+1027T>A (n.93+1027T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.210T>A n.3368T>A n.209T>A n.715+6821A>T c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1466T>A n.1276T>A n.1807T>A n.1750T>A n.1364T>A n.1672T>A n.1770T>A n.1405T>A n.1327T>A n.1617T>A n.1935T>A n.1252T>A n.1570T>A n.1533T>A n.1380T>A n.1688T>A n.1541T>A n.1498T>A n.1538T>A n.1878T>A n.1418T>A | |
3 | g.12532686T>C | CA351478441 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1260+1027T>C (n.1260+1027T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1338+1027T>C (n.1338+1027T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.4046T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1536T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*175+1027T>C (n.*175+1027T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1209+1027T>C (n.1209+1027T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*527+1027T>C (n.*527+1027T>C) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1100-6475T>C (n.1100-6475T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.93+1027T>C (n.93+1027T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.210T>C n.3368T>C n.209T>C n.715+6821A>G c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1466T>C n.1276T>C n.1807T>C n.1750T>C n.1364T>C n.1672T>C n.1770T>C n.1405T>C n.1327T>C n.1617T>C n.1935T>C n.1252T>C n.1570T>C n.1533T>C n.1380T>C n.1688T>C n.1541T>C n.1498T>C n.1538T>C n.1878T>C n.1418T>C | |
3 | g.12532686T>G | CA351478444 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1260+1027T>G (n.1260+1027T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1338+1027T>G (n.1338+1027T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.4046T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1536T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*175+1027T>G (n.*175+1027T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1209+1027T>G (n.1209+1027T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*527+1027T>G (n.*527+1027T>G) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1100-6475T>G (n.1100-6475T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.93+1027T>G (n.93+1027T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.210T>G n.3368T>G n.209T>G n.715+6821A>C c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1466T>G n.1276T>G n.1807T>G n.1750T>G n.1364T>G n.1672T>G n.1770T>G n.1405T>G n.1327T>G n.1617T>G n.1935T>G n.1252T>G n.1570T>G n.1533T>G n.1380T>G n.1688T>G n.1541T>G n.1498T>G n.1538T>G n.1878T>G n.1418T>G | |
3 | g.12532687C>A | CA351478448 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1260+1028C>A (n.1260+1028C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1338+1028C>A (n.1338+1028C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.4047C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.1537C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*175+1028C>A (n.*175+1028C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1209+1028C>A (n.1209+1028C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*527+1028C>A (n.*527+1028C>A) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1100-6474C>A (n.1100-6474C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.93+1028C>A (n.93+1028C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.211C>A n.3369C>A n.210C>A n.715+6820G>T c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.1467C>A n.1277C>A n.1808C>A n.1751C>A n.1365C>A n.1673C>A n.1771C>A n.1406C>A n.1328C>A n.1618C>A n.1936C>A n.1253C>A n.1571C>A n.1534C>A n.1381C>A n.1689C>A n.1542C>A n.1499C>A n.1539C>A n.1879C>A n.1419C>A | |
3 | g.12532687C= | CA1346196715 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1364C= (p.Ser455=) c.1260+1028C= (n.1260+1028C=) c.1286C= (p.Ser429=) c.1338+1028C= (n.1338+1028C=) c.*205C= (n.*205C=) n.4047C= c.*983C= (n.*983C=) n.1537C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*175+1028C= (n.*175+1028C=) c.1313C= (p.Ser438=) c.*553C= (n.*553C=) c.1209+1028C= (n.1209+1028C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*527+1028C= (n.*527+1028C=) c.1421C= (p.Ser474=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1235C= (p.Ser412=) c.*506C= (n.*506C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*516C= (n.*516C=) c.1100-6474C= (n.1100-6474C=) c.*236C= (n.*236C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.93+1028C= (n.93+1028C=) c.1187C= (p.Ser396=) c.211C= n.3369C= n.210C= n.715+6820G= c.1097C= (p.Ser366=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1467C= n.1277C= n.1808C= n.1751C= n.1365C= n.1673C= n.1771C= n.1406C= n.1328C= n.1618C= n.1936C= n.1253C= n.1571C= n.1534C= n.1381C= n.1689C= n.1542C= n.1499C= n.1539C= n.1879C= n.1419C= | |
3 | g.12532687C>G | CA351478449 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1260+1028C>G (n.1260+1028C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1338+1028C>G (n.1338+1028C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.4047C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1537C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*175+1028C>G (n.*175+1028C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1209+1028C>G (n.1209+1028C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*527+1028C>G (n.*527+1028C>G) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1100-6474C>G (n.1100-6474C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.93+1028C>G (n.93+1028C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.211C>G n.3369C>G n.210C>G n.715+6820G>C c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.1467C>G n.1277C>G n.1808C>G n.1751C>G n.1365C>G n.1673C>G n.1771C>G n.1406C>G n.1328C>G n.1618C>G n.1936C>G n.1253C>G n.1571C>G n.1534C>G n.1381C>G n.1689C>G n.1542C>G n.1499C>G n.1539C>G n.1879C>G n.1419C>G | |
3 | g.12532687C>T | CA2258846 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1260+1028C>T (n.1260+1028C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1338+1028C>T (n.1338+1028C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.4047C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1537C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*175+1028C>T (n.*175+1028C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1209+1028C>T (n.1209+1028C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*527+1028C>T (n.*527+1028C>T) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1100-6474C>T (n.1100-6474C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.93+1028C>T (n.93+1028C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.211C>T n.3369C>T n.210C>T n.715+6820G>A c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.1467C>T n.1277C>T n.1808C>T n.1751C>T n.1365C>T n.1673C>T n.1771C>T n.1406C>T n.1328C>T n.1618C>T n.1936C>T n.1253C>T n.1571C>T n.1534C>T n.1381C>T n.1689C>T n.1542C>T n.1499C>T n.1539C>T n.1879C>T n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12532688T>A | CA432268767 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1365T>A (p.Ser455=) c.1260+1029T>A (n.1260+1029T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1338+1029T>A (n.1338+1029T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.4048T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1538T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*175+1029T>A (n.*175+1029T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.*554T>A (n.*554T>A) c.1209+1029T>A (n.1209+1029T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*527+1029T>A (n.*527+1029T>A) c.1422T>A (p.Ser474=) c.1344T>A (p.Ser448=) c.1236T>A (p.Ser412=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1100-6473T>A (n.1100-6473T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.93+1029T>A (n.93+1029T>A) c.1188T>A (p.Ser396=) c.212T>A n.3370T>A n.211T>A n.715+6819A>T c.1098T>A (p.Ser366=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.1468T>A n.1278T>A n.1809T>A n.1752T>A n.1366T>A n.1674T>A n.1772T>A n.1407T>A n.1329T>A n.1619T>A n.1937T>A n.1254T>A n.1572T>A n.1535T>A n.1382T>A n.1690T>A n.1543T>A n.1500T>A n.1540T>A n.1880T>A n.1420T>A | |
3 | g.12532688T>C | CA432268768 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1365T>C (p.Ser455=) c.1260+1029T>C (n.1260+1029T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1338+1029T>C (n.1338+1029T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.4048T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1538T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*175+1029T>C (n.*175+1029T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.1209+1029T>C (n.1209+1029T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*527+1029T>C (n.*527+1029T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1100-6473T>C (n.1100-6473T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.93+1029T>C (n.93+1029T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) c.212T>C n.3370T>C n.211T>C n.715+6819A>G c.1098T>C (p.Ser366=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.1468T>C n.1278T>C n.1809T>C n.1752T>C n.1366T>C n.1674T>C n.1772T>C n.1407T>C n.1329T>C n.1619T>C n.1937T>C n.1254T>C n.1572T>C n.1535T>C n.1382T>C n.1690T>C n.1543T>C n.1500T>C n.1540T>C n.1880T>C n.1420T>C | |
3 | g.12532688T>G | CA432268769 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1365T>G (p.Ser455=) c.1260+1029T>G (n.1260+1029T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1338+1029T>G (n.1338+1029T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.4048T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1538T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*175+1029T>G (n.*175+1029T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.*554T>G (n.*554T>G) c.1209+1029T>G (n.1209+1029T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*527+1029T>G (n.*527+1029T>G) c.1422T>G (p.Ser474=) c.1344T>G (p.Ser448=) c.1236T>G (p.Ser412=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1100-6473T>G (n.1100-6473T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.93+1029T>G (n.93+1029T>G) c.1188T>G (p.Ser396=) c.212T>G n.3370T>G n.211T>G n.715+6819A>C c.1098T>G (p.Ser366=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.1468T>G n.1278T>G n.1809T>G n.1752T>G n.1366T>G n.1674T>G n.1772T>G n.1407T>G n.1329T>G n.1619T>G n.1937T>G n.1254T>G n.1572T>G n.1535T>G n.1382T>G n.1690T>G n.1543T>G n.1500T>G n.1540T>G n.1880T>G n.1420T>G | |
3 | g.12532689T>A | CA351478452 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1260+1030T>A (n.1260+1030T>A) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1338+1030T>A (n.1338+1030T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.4049T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.1539T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*175+1030T>A (n.*175+1030T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1209+1030T>A (n.1209+1030T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*527+1030T>A (n.*527+1030T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1100-6472T>A (n.1100-6472T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.93+1030T>A (n.93+1030T>A) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.213T>A n.3371T>A n.212T>A n.715+6818A>T c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1469T>A n.1279T>A n.1810T>A n.1753T>A n.1367T>A n.1675T>A n.1773T>A n.1408T>A n.1330T>A n.1620T>A n.1938T>A n.1255T>A n.1573T>A n.1536T>A n.1383T>A n.1691T>A n.1544T>A n.1501T>A n.1541T>A n.1881T>A n.1421T>A | |
3 | g.12532689T>C | CA351478454 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1260+1030T>C (n.1260+1030T>C) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1338+1030T>C (n.1338+1030T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.4049T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.1539T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*175+1030T>C (n.*175+1030T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1209+1030T>C (n.1209+1030T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*527+1030T>C (n.*527+1030T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1100-6472T>C (n.1100-6472T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.93+1030T>C (n.93+1030T>C) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.213T>C n.3371T>C n.212T>C n.715+6818A>G c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1469T>C n.1279T>C n.1810T>C n.1753T>C n.1367T>C n.1675T>C n.1773T>C n.1408T>C n.1330T>C n.1620T>C n.1938T>C n.1255T>C n.1573T>C n.1536T>C n.1383T>C n.1691T>C n.1544T>C n.1501T>C n.1541T>C n.1881T>C n.1421T>C | |
3 | g.12532689T>G | CA351478456 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1260+1030T>G (n.1260+1030T>G) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1338+1030T>G (n.1338+1030T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.4049T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.1539T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*175+1030T>G (n.*175+1030T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1209+1030T>G (n.1209+1030T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*527+1030T>G (n.*527+1030T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1100-6472T>G (n.1100-6472T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.93+1030T>G (n.93+1030T>G) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.213T>G n.3371T>G n.212T>G n.715+6818A>C c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1469T>G n.1279T>G n.1810T>G n.1753T>G n.1367T>G n.1675T>G n.1773T>G n.1408T>G n.1330T>G n.1620T>G n.1938T>G n.1255T>G n.1573T>G n.1536T>G n.1383T>G n.1691T>G n.1544T>G n.1501T>G n.1541T>G n.1881T>G n.1421T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12532689T= | CA1346196717 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1366T= (p.Ser456=) c.1260+1030T= (n.1260+1030T=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1338+1030T= (n.1338+1030T=) c.*207T= (n.*207T=) n.4049T= c.*985T= (n.*985T=) n.1539T= c.*1209T= (n.*1209T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*175+1030T= (n.*175+1030T=) c.1315T= (p.Ser439=) c.*555T= (n.*555T=) c.1209+1030T= (n.1209+1030T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.*527+1030T= (n.*527+1030T=) c.1423T= (p.Ser475=) c.1345T= (p.Ser449=) c.1237T= (p.Ser413=) c.*508T= (n.*508T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*518T= (n.*518T=) c.1100-6472T= (n.1100-6472T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.93+1030T= (n.93+1030T=) c.1189T= (p.Ser397=) c.213T= n.3371T= n.212T= n.715+6818A= c.1099T= (p.Ser367=) c.1093T= (p.Ser365=) n.1469T= n.1279T= n.1810T= n.1753T= n.1367T= n.1675T= n.1773T= n.1408T= n.1330T= n.1620T= n.1938T= n.1255T= n.1573T= n.1536T= n.1383T= n.1691T= n.1544T= n.1501T= n.1541T= n.1881T= n.1421T= | |
3 | g.12532690C>A | CA351478459 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.1260+1031C>A (n.1260+1031C>A) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1338+1031C>A (n.1338+1031C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.4050C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.1540C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*175+1031C>A (n.*175+1031C>A) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1209+1031C>A (n.1209+1031C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*527+1031C>A (n.*527+1031C>A) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1100-6471C>A (n.1100-6471C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.93+1031C>A (n.93+1031C>A) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.214C>A n.3372C>A n.213C>A n.715+6817G>T c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.1470C>A n.1280C>A n.1811C>A n.1754C>A n.1368C>A n.1676C>A n.1774C>A n.1409C>A n.1331C>A n.1621C>A n.1939C>A n.1256C>A n.1574C>A n.1537C>A n.1384C>A n.1692C>A n.1545C>A n.1502C>A n.1542C>A n.1882C>A n.1422C>A | |
3 | g.12532690C= | CA1346196718 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1367C= (p.Ser456=) c.1260+1031C= (n.1260+1031C=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1338+1031C= (n.1338+1031C=) c.*208C= (n.*208C=) n.4050C= c.*986C= (n.*986C=) n.1540C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*175+1031C= (n.*175+1031C=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*556C= (n.*556C=) c.1209+1031C= (n.1209+1031C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*527+1031C= (n.*527+1031C=) c.1424C= (p.Ser475=) c.1346C= (p.Ser449=) c.1238C= (p.Ser413=) c.*509C= (n.*509C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*519C= (n.*519C=) c.1100-6471C= (n.1100-6471C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.93+1031C= (n.93+1031C=) c.1190C= (p.Ser397=) c.214C= n.3372C= n.213C= n.715+6817G= c.1100C= (p.Ser367=) c.1094C= (p.Ser365=) n.1470C= n.1280C= n.1811C= n.1754C= n.1368C= n.1676C= n.1774C= n.1409C= n.1331C= n.1621C= n.1939C= n.1256C= n.1574C= n.1537C= n.1384C= n.1692C= n.1545C= n.1502C= n.1542C= n.1882C= n.1422C= | |
3 | g.12532690C>G | CA351478461 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1367C>G (p.Ser456Ter) c.1260+1031C>G (n.1260+1031C>G) c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1338+1031C>G (n.1338+1031C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.4050C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.1540C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*175+1031C>G (n.*175+1031C>G) c.1316C>G (p.Ser439Ter) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1209+1031C>G (n.1209+1031C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*527+1031C>G (n.*527+1031C>G) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1100-6471C>G (n.1100-6471C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.93+1031C>G (n.93+1031C>G) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.214C>G n.3372C>G n.213C>G n.715+6817G>C c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.1094C>G (p.Ser365Ter) n.1470C>G n.1280C>G n.1811C>G n.1754C>G n.1368C>G n.1676C>G n.1774C>G n.1409C>G n.1331C>G n.1621C>G n.1939C>G n.1256C>G n.1574C>G n.1537C>G n.1384C>G n.1692C>G n.1545C>G n.1502C>G n.1542C>G n.1882C>G n.1422C>G | |
3 | g.12532690C>T | CA351478462 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.1260+1031C>T (n.1260+1031C>T) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1338+1031C>T (n.1338+1031C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.4050C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.1540C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*175+1031C>T (n.*175+1031C>T) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1209+1031C>T (n.1209+1031C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*527+1031C>T (n.*527+1031C>T) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1100-6471C>T (n.1100-6471C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.93+1031C>T (n.93+1031C>T) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.214C>T n.3372C>T n.213C>T n.715+6817G>A c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.1470C>T n.1280C>T n.1811C>T n.1754C>T n.1368C>T n.1676C>T n.1774C>T n.1409C>T n.1331C>T n.1621C>T n.1939C>T n.1256C>T n.1574C>T n.1537C>T n.1384C>T n.1692C>T n.1545C>T n.1502C>T n.1542C>T n.1882C>T n.1422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12532691A= | CA1346196720 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1368A= (p.Ser456=) c.1260+1032A= (n.1260+1032A=) c.1290A= (p.Ser430=) c.1338+1032A= (n.1338+1032A=) c.*209A= (n.*209A=) n.4051A= c.*987A= (n.*987A=) n.1541A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*175+1032A= (n.*175+1032A=) c.1317A= (p.Ser439=) c.*557A= (n.*557A=) c.1209+1032A= (n.1209+1032A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*527+1032A= (n.*527+1032A=) c.1425A= (p.Ser475=) c.1347A= (p.Ser449=) c.1239A= (p.Ser413=) c.*510A= (n.*510A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*520A= (n.*520A=) c.1100-6470A= (n.1100-6470A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.93+1032A= (n.93+1032A=) c.1191A= (p.Ser397=) c.215A= n.3373A= n.214A= n.715+6816T= c.1101A= (p.Ser367=) c.1095A= (p.Ser365=) n.1471A= n.1281A= n.1812A= n.1755A= n.1369A= n.1677A= n.1775A= n.1410A= n.1332A= n.1622A= n.1940A= n.1257A= n.1575A= n.1538A= n.1385A= n.1693A= n.1546A= n.1503A= n.1543A= n.1883A= n.1423A= | |
3 | g.12532691A>C | CA432268772 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1368A>C (p.Ser456=) c.1260+1032A>C (n.1260+1032A>C) c.1290A>C (p.Ser430=) c.1338+1032A>C (n.1338+1032A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.4051A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1541A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*175+1032A>C (n.*175+1032A>C) c.1317A>C (p.Ser439=) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1209+1032A>C (n.1209+1032A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*527+1032A>C (n.*527+1032A>C) c.1425A>C (p.Ser475=) c.1347A>C (p.Ser449=) c.1239A>C (p.Ser413=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1100-6470A>C (n.1100-6470A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.93+1032A>C (n.93+1032A>C) c.1191A>C (p.Ser397=) c.215A>C n.3373A>C n.214A>C n.715+6816T>G c.1101A>C (p.Ser367=) c.1095A>C (p.Ser365=) n.1471A>C n.1281A>C n.1812A>C n.1755A>C n.1369A>C n.1677A>C n.1775A>C n.1410A>C n.1332A>C n.1622A>C n.1940A>C n.1257A>C n.1575A>C n.1538A>C n.1385A>C n.1693A>C n.1546A>C n.1503A>C n.1543A>C n.1883A>C n.1423A>C | dbSNP |
3 | g.12532691A>G | CA432268771 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1368A>G (p.Ser456=) c.1260+1032A>G (n.1260+1032A>G) c.1290A>G (p.Ser430=) c.1338+1032A>G (n.1338+1032A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.4051A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1541A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*175+1032A>G (n.*175+1032A>G) c.1317A>G (p.Ser439=) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1209+1032A>G (n.1209+1032A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*527+1032A>G (n.*527+1032A>G) c.1425A>G (p.Ser475=) c.1347A>G (p.Ser449=) c.1239A>G (p.Ser413=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1100-6470A>G (n.1100-6470A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.93+1032A>G (n.93+1032A>G) c.1191A>G (p.Ser397=) c.215A>G n.3373A>G n.214A>G n.715+6816T>C c.1101A>G (p.Ser367=) c.1095A>G (p.Ser365=) n.1471A>G n.1281A>G n.1812A>G n.1755A>G n.1369A>G n.1677A>G n.1775A>G n.1410A>G n.1332A>G n.1622A>G n.1940A>G n.1257A>G n.1575A>G n.1538A>G n.1385A>G n.1693A>G n.1546A>G n.1503A>G n.1543A>G n.1883A>G n.1423A>G | |
3 | g.12532691A>T | CA432268770 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1368A>T (p.Ser456=) c.1260+1032A>T (n.1260+1032A>T) c.1290A>T (p.Ser430=) c.1338+1032A>T (n.1338+1032A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.4051A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1541A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*175+1032A>T (n.*175+1032A>T) c.1317A>T (p.Ser439=) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1209+1032A>T (n.1209+1032A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*527+1032A>T (n.*527+1032A>T) c.1425A>T (p.Ser475=) c.1347A>T (p.Ser449=) c.1239A>T (p.Ser413=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1100-6470A>T (n.1100-6470A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.93+1032A>T (n.93+1032A>T) c.1191A>T (p.Ser397=) c.215A>T n.3373A>T n.214A>T n.715+6816T>A c.1101A>T (p.Ser367=) c.1095A>T (p.Ser365=) n.1471A>T n.1281A>T n.1812A>T n.1755A>T n.1369A>T n.1677A>T n.1775A>T n.1410A>T n.1332A>T n.1622A>T n.1940A>T n.1257A>T n.1575A>T n.1538A>T n.1385A>T n.1693A>T n.1546A>T n.1503A>T n.1543A>T n.1883A>T n.1423A>T |