Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125318831C>ACA358120284FAT4c.2420C>A (p.Ala807Glu)
c.-55+2854C>A (n.-55+2854C>A)
n.26C>A
gnomAD v4
4g.125318831C=CA1491602787FAT4c.2420C= (p.Ala807=)
c.-55+2854C= (n.-55+2854C=)
n.26C=
4g.125318831C>GCA3072166FAT4c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.-55+2854C>G (n.-55+2854C>G)
n.26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318831C>TCA3072165FAT4c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.-55+2854C>T (n.-55+2854C>T)
n.26C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318832G>ACA3072167FAT4c.2421G>A (p.Ala807=)
c.-55+2855G>A (n.-55+2855G>A)
n.27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318832G>CCA441367419FAT4c.2421G>C (p.Ala807=)
c.-55+2855G>C (n.-55+2855G>C)
n.27G>C
4g.125318832G=CA1491602796FAT4c.2421G= (p.Ala807=)
c.-55+2855G= (n.-55+2855G=)
n.27G=
4g.125318832G>TCA441367420FAT4c.2421G>T (p.Ala807=)
c.-55+2855G>T (n.-55+2855G>T)
n.27G>T
ClinVar
4g.125318833C>ACA358120285FAT4c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.-55+2856C>A (n.-55+2856C>A)
n.28C>A
4g.125318833C>GCA358120286FAT4c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.-55+2856C>G (n.-55+2856C>G)
n.28C>G
4g.125318833C>TCA441367424FAT4c.2422C>T (p.Leu808=)
c.-55+2856C>T (n.-55+2856C>T)
n.28C>T
gnomAD v4
4g.125318834T>ACA358120287FAT4c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.-55+2857T>A (n.-55+2857T>A)
n.29T>A
4g.125318834T>CCA358120288FAT4c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.-55+2857T>C (n.-55+2857T>C)
n.29T>C
4g.125318834T>GCA358120289FAT4c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.-55+2857T>G (n.-55+2857T>G)
n.29T>G
4g.125318834T=CA1491602799FAT4c.2423T= (p.Leu808=)
c.-55+2857T= (n.-55+2857T=)
n.29T=
4g.125318835G>ACA441367429FAT4c.2424G>A (p.Leu808=)
c.-55+2858G>A (n.-55+2858G>A)
n.30G>A
gnomAD v4
4g.125318835G>CCA441367428FAT4c.2424G>C (p.Leu808=)
c.-55+2858G>C (n.-55+2858G>C)
n.30G>C
4g.125318835G=CA1491602801FAT4c.2424G= (p.Leu808=)
c.-55+2858G= (n.-55+2858G=)
n.30G=
4g.125318835G>TCA3072169FAT4c.2424G>T (p.Leu808=)
c.-55+2858G>T (n.-55+2858G>T)
n.30G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318835_125318862dupCA3072168FAT4c.2424_2451dup (p.Ser818GlyfsTer6)
c.-55+2858_-55+2885dup (n.-55+2858_-55+2885dup)
n.30_57dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318836G>ACA358120290FAT4c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.-55+2859G>A (n.-55+2859G>A)
n.31G>A
4g.125318836G>CCA358120291FAT4c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.-55+2859G>C (n.-55+2859G>C)
n.31G>C
4g.125318836G>TCA358120292FAT4c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.-55+2859G>T (n.-55+2859G>T)
n.31G>T
4g.125318837G>ACA358120293FAT4c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.-55+2860G>A (n.-55+2860G>A)
n.32G>A
4g.125318837G>CCA358120294FAT4c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.-55+2860G>C (n.-55+2860G>C)
n.32G>C
4g.125318837G>TCA358120295FAT4c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.-55+2860G>T (n.-55+2860G>T)
n.32G>T
4g.125318838A>CCA441367430FAT4c.2427A>C (p.Gly809=)
c.-55+2861A>C (n.-55+2861A>C)
n.33A>C
4g.125318838A>GCA441367431FAT4c.2427A>G (p.Gly809=)
c.-55+2861A>G (n.-55+2861A>G)
n.33A>G
gnomAD v4
4g.125318838A>TCA441367432FAT4c.2427A>T (p.Gly809=)
c.-55+2861A>T (n.-55+2861A>T)
n.33A>T
4g.125318839T>ACA358120298FAT4c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
c.-55+2862T>A (n.-55+2862T>A)
n.34T>A
4g.125318839T>CCA358120296FAT4c.2428T>C (p.Tyr810His)
c.-55+2862T>C (n.-55+2862T>C)
n.34T>C
4g.125318839T>GCA358120297FAT4c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
c.-55+2862T>G (n.-55+2862T>G)
n.34T>G
4g.125318840A>CCA358120299FAT4c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
c.-55+2863A>C (n.-55+2863A>C)
n.35A>C
4g.125318840A>GCA358120300FAT4c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
c.-55+2863A>G (n.-55+2863A>G)
n.35A>G
4g.125318840A>TCA358120301FAT4c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
c.-55+2863A>T (n.-55+2863A>T)
n.35A>T
4g.125318841T>ACA358120302FAT4c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
c.-55+2864T>A (n.-55+2864T>A)
n.36T>A
4g.125318841T>CCA441367436FAT4c.2430T>C (p.Tyr810=)
c.-55+2864T>C (n.-55+2864T>C)
n.36T>C
gnomAD v4
4g.125318841T>GCA358120303FAT4c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
c.-55+2864T>G (n.-55+2864T>G)
n.36T>G
4g.125318842C>ACA358120304FAT4c.2431C>A (p.His811Asn)
c.-55+2865C>A (n.-55+2865C>A)
n.37C>A
gnomAD v4
4g.125318842C=CA1491602804FAT4c.2431C= (p.His811=)
c.-55+2865C= (n.-55+2865C=)
n.37C=
4g.125318842C>GCA358120305FAT4c.2431C>G (p.His811Asp)
c.-55+2865C>G (n.-55+2865C>G)
n.37C>G
4g.125318842C>TCA358120306FAT4c.2431C>T (p.His811Tyr)
c.-55+2865C>T (n.-55+2865C>T)
n.37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318843A>CCA358120307FAT4c.2432A>C (p.His811Pro)
c.-55+2866A>C (n.-55+2866A>C)
n.38A>C
4g.125318843A>GCA358120308FAT4c.2432A>G (p.His811Arg)
c.-55+2866A>G (n.-55+2866A>G)
n.38A>G
4g.125318843A>TCA358120309FAT4c.2432A>T (p.His811Leu)
c.-55+2866A>T (n.-55+2866A>T)
n.38A>T
4g.125318844T>ACA358120310FAT4c.2433T>A (p.His811Gln)
c.-55+2867T>A (n.-55+2867T>A)
n.39T>A
4g.125318844T>CCA441367444FAT4c.2433T>C (p.His811=)
c.-55+2867T>C (n.-55+2867T>C)
n.39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318844T>GCA358120311FAT4c.2433T>G (p.His811Gln)
c.-55+2867T>G (n.-55+2867T>G)
n.39T>G
4g.125318844T=CA1491602809FAT4c.2433T= (p.His811=)
c.-55+2867T= (n.-55+2867T=)
n.39T=
4g.125318845G>ACA358120312FAT4c.2434G>A (p.Val812Met)
c.-55+2868G>A (n.-55+2868G>A)
n.40G>A
4g.125318845G>CCA358120314FAT4c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.-55+2868G>C (n.-55+2868G>C)
n.40G>C
4g.125318845G>TCA358120313FAT4c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.-55+2868G>T (n.-55+2868G>T)
n.40G>T
4g.125318846T>ACA358120315FAT4c.2435T>A (p.Val812Glu)
c.-55+2869T>A (n.-55+2869T>A)
n.41T>A
4g.125318846T>CCA358120316FAT4c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.-55+2869T>C (n.-55+2869T>C)
n.41T>C
4g.125318846T>GCA358120317FAT4c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.-55+2869T>G (n.-55+2869T>G)
n.41T>G
4g.125318847G>ACA441367448FAT4c.2436G>A (p.Val812=)
c.-55+2870G>A (n.-55+2870G>A)
n.42G>A
gnomAD v4
4g.125318847G>CCA441367450FAT4c.2436G>C (p.Val812=)
c.-55+2870G>C (n.-55+2870G>C)
n.42G>C
4g.125318847G>TCA441367451FAT4c.2436G>T (p.Val812=)
c.-55+2870G>T (n.-55+2870G>T)
n.42G>T
4g.125318848G>ACA358120318FAT4c.2437G>A (p.Gly813Ser)
c.-55+2871G>A (n.-55+2871G>A)
n.43G>A
gnomAD v4
4g.125318848G>CCA358120319FAT4c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.-55+2871G>C (n.-55+2871G>C)
n.43G>C
4g.125318848G>TCA358120320FAT4c.2437G>T (p.Gly813Cys)
c.-55+2871G>T (n.-55+2871G>T)
n.43G>T
COSMIC COSMIC
4g.125318849G>ACA358120321FAT4c.2438G>A (p.Gly813Asp)
c.-55+2872G>A (n.-55+2872G>A)
n.44G>A
4g.125318849G>CCA358120322FAT4c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.-55+2872G>C (n.-55+2872G>C)
n.44G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318849G=CA1491602814FAT4c.2438G= (p.Gly813=)
c.-55+2872G= (n.-55+2872G=)
n.44G=
4g.125318849G>TCA358120323FAT4c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.-55+2872G>T (n.-55+2872G>T)
n.44G>T
4g.125318850T>ACA441367453FAT4c.2439T>A (p.Gly813=)
c.-55+2873T>A (n.-55+2873T>A)
n.45T>A
4g.125318850T>CCA441367454FAT4c.2439T>C (p.Gly813=)
c.-55+2873T>C (n.-55+2873T>C)
n.45T>C
4g.125318850T>GCA441367455FAT4c.2439T>G (p.Gly813=)
c.-55+2873T>G (n.-55+2873T>G)
n.45T>G
4g.125318851A>CCA358120324FAT4c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.-55+2874A>C (n.-55+2874A>C)
n.46A>C
4g.125318851A>GCA358120325FAT4c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.-55+2874A>G (n.-55+2874A>G)
n.46A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.125318851A>TCA358120326FAT4c.2440A>T (p.Ser814Cys)
c.-55+2874A>T (n.-55+2874A>T)
n.46A>T
4g.125318852G>ACA358120329FAT4c.2441G>A (p.Ser814Asn)
c.-55+2875G>A (n.-55+2875G>A)
n.47G>A
4g.125318852G>CCA358120327FAT4c.2441G>C (p.Ser814Thr)
c.-55+2875G>C (n.-55+2875G>C)
n.47G>C
gnomAD v4
4g.125318852G>TCA358120328FAT4c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.-55+2875G>T (n.-55+2875G>T)
n.47G>T
4g.125318853T>ACA358120330FAT4c.2442T>A (p.Ser814Arg)
c.-55+2876T>A (n.-55+2876T>A)
n.48T>A
gnomAD v4
4g.125318853T>CCA441367461FAT4c.2442T>C (p.Ser814=)
c.-55+2876T>C (n.-55+2876T>C)
n.48T>C
dbSNP
4g.125318853T>GCA3072170FAT4c.2442T>G (p.Ser814Arg)
c.-55+2876T>G (n.-55+2876T>G)
n.48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318853T=CA1491602817FAT4c.2442T= (p.Ser814=)
c.-55+2876T= (n.-55+2876T=)
n.48T=
4g.125318854G>ACA358120331FAT4c.2443G>A (p.Val815Met)
c.-55+2877G>A (n.-55+2877G>A)
n.49G>A
COSMIC COSMIC
4g.125318854G>CCA358120332FAT4c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.-55+2877G>C (n.-55+2877G>C)
n.49G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318854G=CA1491602821FAT4c.2443G= (p.Val815=)
c.-55+2877G= (n.-55+2877G=)
n.49G=
4g.125318854G>TCA358120333FAT4c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.-55+2877G>T (n.-55+2877G>T)
n.49G>T
4g.125318855T>ACA358120334FAT4c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.-55+2878T>A (n.-55+2878T>A)
n.50T>A
4g.125318855T>CCA358120335FAT4c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.-55+2878T>C (n.-55+2878T>C)
n.50T>C
4g.125318855T>GCA104865255FAT4c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.-55+2878T>G (n.-55+2878T>G)
n.50T>G
dbSNP
4g.125318855T=CA1491602823FAT4c.2444T= (p.Val815=)
c.-55+2878T= (n.-55+2878T=)
n.50T=
4g.125318856G>ACA441367465FAT4c.2445G>A (p.Val815=)
c.-55+2879G>A (n.-55+2879G>A)
n.51G>A
4g.125318856G>CCA441367466FAT4c.2445G>C (p.Val815=)
c.-55+2879G>C (n.-55+2879G>C)
n.51G>C
4g.125318856G>TCA441367467FAT4c.2445G>T (p.Val815=)
c.-55+2879G>T (n.-55+2879G>T)
n.51G>T
4g.125318857T>ACA358120336FAT4c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.-55+2880T>A (n.-55+2880T>A)
n.52T>A
4g.125318857T>CCA358120337FAT4c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.-55+2880T>C (n.-55+2880T>C)
n.52T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.125318857T>GCA358120338FAT4c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.-55+2880T>G (n.-55+2880T>G)
n.52T>G
4g.125318857T=CA1491602825FAT4c.2446T= (p.Ser816=)
c.-55+2880T= (n.-55+2880T=)
n.52T=
4g.125318858C>ACA358120341FAT4c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.-55+2881C>A (n.-55+2881C>A)
n.53C>A
4g.125318858C>GCA358120340FAT4c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.-55+2881C>G (n.-55+2881C>G)
n.53C>G
4g.125318858C>TCA358120339FAT4c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.-55+2881C>T (n.-55+2881C>T)
n.53C>T
gnomAD v4
4g.125318859T>ACA441367469FAT4c.2448T>A (p.Ser816=)
c.-55+2882T>A (n.-55+2882T>A)
n.54T>A
4g.125318859T>CCA441367470FAT4c.2448T>C (p.Ser816=)
c.-55+2882T>C (n.-55+2882T>C)
n.54T>C
4g.125318859T>GCA441367472FAT4c.2448T>G (p.Ser816=)
c.-55+2882T>G (n.-55+2882T>G)
n.54T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318860G>ACA358120342FAT4c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.-55+2883G>A (n.-55+2883G>A)
n.55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318860G>CCA358120344FAT4c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.-55+2883G>C (n.-55+2883G>C)
n.55G>C
ClinVar dbSNP
4g.125318860G=CA1491602828FAT4c.2449G= (p.Ala817=)
c.-55+2883G= (n.-55+2883G=)
n.55G=
4g.125318860G>TCA358120343FAT4c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.-55+2883G>T (n.-55+2883G>T)
n.55G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318861C>ACA358120345FAT4c.2450C>A (p.Ala817Glu)
c.-55+2884C>A (n.-55+2884C>A)
n.56C>A
4g.125318861C=CA1491602831FAT4c.2450C= (p.Ala817=)
c.-55+2884C= (n.-55+2884C=)
n.56C=
4g.125318861C>GCA358120346FAT4c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.-55+2884C>G (n.-55+2884C>G)
n.56C>G
4g.125318861C>TCA3072171FAT4c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.-55+2884C>T (n.-55+2884C>T)
n.56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318862A=CA1491602833FAT4c.2451A= (p.Ala817=)
c.-55+2885A= (n.-55+2885A=)
n.57A=
4g.125318862A>CCA441367473FAT4c.2451A>C (p.Ala817=)
c.-55+2885A>C (n.-55+2885A>C)
n.57A>C
4g.125318862A>GCA441367474FAT4c.2451A>G (p.Ala817=)
c.-55+2885A>G (n.-55+2885A>G)
n.57A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.125318862A>TCA441367476FAT4c.2451A>T (p.Ala817=)
c.-55+2885A>T (n.-55+2885A>T)
n.57A>T
4g.125318863T>ACA358120347FAT4c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.-55+2886T>A (n.-55+2886T>A)
n.58T>A
4g.125318863T>CCA358120349FAT4c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.-55+2886T>C (n.-55+2886T>C)
n.58T>C
4g.125318863T>GCA358120348FAT4c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.-55+2886T>G (n.-55+2886T>G)
n.58T>G
4g.125318864C>ACA358120350FAT4c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.-55+2887C>A (n.-55+2887C>A)
n.59C>A
4g.125318864C>GCA358120351FAT4c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.-55+2887C>G (n.-55+2887C>G)
n.59C>G
4g.125318864C>TCA358120352FAT4c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.-55+2887C>T (n.-55+2887C>T)
n.59C>T
4g.125318865C>ACA441367478FAT4c.2454C>A (p.Ser818=)
c.-55+2888C>A (n.-55+2888C>A)
n.60C>A
4g.125318865C>GCA441367480FAT4c.2454C>G (p.Ser818=)
c.-55+2888C>G (n.-55+2888C>G)
n.60C>G
4g.125318865C>TCA441367479FAT4c.2454C>T (p.Ser818=)
c.-55+2888C>T (n.-55+2888C>T)
n.60C>T
4g.125318866A=CA1491602835FAT4c.2455A= (p.Thr819=)
c.-55+2889A= (n.-55+2889A=)
n.61A=
4g.125318866A>CCA358120353FAT4c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.-55+2889A>C (n.-55+2889A>C)
n.61A>C
4g.125318866A>GCA358120354FAT4c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.-55+2889A>G (n.-55+2889A>G)
n.61A>G
4g.125318866A>TCA358120355FAT4c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.-55+2889A>T (n.-55+2889A>T)
n.61A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.125318867C>ACA358120356FAT4c.2456C>A (p.Thr819Asn)
c.-55+2890C>A (n.-55+2890C>A)
n.62C>A
4g.125318867C>GCA358120357FAT4c.2456C>G (p.Thr819Ser)
c.-55+2890C>G (n.-55+2890C>G)
n.62C>G
4g.125318867C>TCA358120358FAT4c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.-55+2890C>T (n.-55+2890C>T)
n.62C>T
4g.125318868C>ACA441367484FAT4c.2457C>A (p.Thr819=)
c.-55+2891C>A (n.-55+2891C>A)
n.63C>A
4g.125318868C>GCA441367485FAT4c.2457C>G (p.Thr819=)
c.-55+2891C>G (n.-55+2891C>G)
n.63C>G
4g.125318868C>TCA441367486FAT4c.2457C>T (p.Thr819=)
c.-55+2891C>T (n.-55+2891C>T)
n.63C>T
gnomAD v4
4g.125318869A=CA1491602837FAT4c.2458A= (p.Met820=)
c.-55+2892A= (n.-55+2892A=)
n.64A=
4g.125318869A>CCA358120359FAT4c.2458A>C (p.Met820Leu)
c.-55+2892A>C (n.-55+2892A>C)
n.64A>C
4g.125318869A>GCA3072172FAT4c.2458A>G (p.Met820Val)
c.-55+2892A>G (n.-55+2892A>G)
n.64A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318869A>TCA358120360FAT4c.2458A>T (p.Met820Leu)
c.-55+2892A>T (n.-55+2892A>T)
n.64A>T
gnomAD v4
4g.125318870T>ACA358120361FAT4c.2459T>A (p.Met820Lys)
c.-55+2893T>A (n.-55+2893T>A)
n.65T>A
4g.125318870T>CCA358120363FAT4c.2459T>C (p.Met820Thr)
c.-55+2893T>C (n.-55+2893T>C)
n.65T>C
4g.125318870T>GCA358120362FAT4c.2459T>G (p.Met820Arg)
c.-55+2893T>G (n.-55+2893T>G)
n.65T>G
4g.125318871G>ACA358120364FAT4c.2460G>A (p.Met820Ile)
c.-55+2894G>A (n.-55+2894G>A)
n.66G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318871G>CCA358120365FAT4c.2460G>C (p.Met820Ile)
c.-55+2894G>C (n.-55+2894G>C)
n.66G>C
4g.125318871G=CA1491602841FAT4c.2460G= (p.Met820=)
c.-55+2894G= (n.-55+2894G=)
n.66G=
4g.125318871G>TCA358120366FAT4c.2460G>T (p.Met820Ile)
c.-55+2894G>T (n.-55+2894G>T)
n.66G>T
4g.125318872G>ACA358120367FAT4c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.-55+2895G>A (n.-55+2895G>A)
n.67G>A
4g.125318872G>CCA358120368FAT4c.2461G>C (p.Asp821His)
c.-55+2895G>C (n.-55+2895G>C)
n.67G>C
ClinVar
4g.125318872G>TCA358120369FAT4c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.-55+2895G>T (n.-55+2895G>T)
n.67G>T
4g.125318873A=CA1491602844FAT4c.2462A= (p.Asp821=)
c.-55+2896A= (n.-55+2896A=)
n.68A=
4g.125318873A>CCA358120370FAT4c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.-55+2896A>C (n.-55+2896A>C)
n.68A>C
4g.125318873A>GCA104865267FAT4c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.-55+2896A>G (n.-55+2896A>G)
n.68A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318873A>TCA358120371FAT4c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.-55+2896A>T (n.-55+2896A>T)
n.68A>T
4g.125318874T>ACA358120372FAT4c.2463T>A (p.Asp821Glu)
c.-55+2897T>A (n.-55+2897T>A)
n.69T>A
4g.125318874T>CCA441367493FAT4c.2463T>C (p.Asp821=)
c.-55+2897T>C (n.-55+2897T>C)
n.69T>C
4g.125318874T>GCA358120373FAT4c.2463T>G (p.Asp821Glu)
c.-55+2897T>G (n.-55+2897T>G)
n.69T>G
4g.125318875C>ACA358120374FAT4c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.-55+2898C>A (n.-55+2898C>A)
n.70C>A
4g.125318875C>GCA358120375FAT4c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.-55+2898C>G (n.-55+2898C>G)
n.70C>G
4g.125318875C>TCA358120376FAT4c.2464C>T (p.Leu822Phe)
c.-55+2898C>T (n.-55+2898C>T)
n.70C>T
4g.125318876T>ACA358120377FAT4c.2465T>A (p.Leu822His)
c.-55+2899T>A (n.-55+2899T>A)
n.71T>A
4g.125318876T>CCA358120378FAT4c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.-55+2899T>C (n.-55+2899T>C)
n.71T>C
4g.125318876T>GCA358120379FAT4c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.-55+2899T>G (n.-55+2899T>G)
n.71T>G
4g.125318877C>ACA441367503FAT4c.2466C>A (p.Leu822=)
c.-55+2900C>A (n.-55+2900C>A)
n.72C>A
4g.125318877C>GCA441367505FAT4c.2466C>G (p.Leu822=)
c.-55+2900C>G (n.-55+2900C>G)
n.72C>G
4g.125318877C>TCA441367506FAT4c.2466C>T (p.Leu822=)
c.-55+2900C>T (n.-55+2900C>T)
n.72C>T
4g.125318878A=CA1491602848FAT4c.2467A= (p.Asn823=)
c.-55+2901A= (n.-55+2901A=)
n.73A=
4g.125318878A>CCA358120380FAT4c.2467A>C (p.Asn823His)
c.-55+2901A>C (n.-55+2901A>C)
n.73A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318878A>GCA358120381FAT4c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.-55+2901A>G (n.-55+2901A>G)
n.73A>G
4g.125318878A>TCA358120382FAT4c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.-55+2901A>T (n.-55+2901A>T)
n.73A>T
4g.125318879A>CCA358120383FAT4c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.-55+2902A>C (n.-55+2902A>C)
n.74A>C
4g.125318879A>GCA358120384FAT4c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.-55+2902A>G (n.-55+2902A>G)
n.74A>G
COSMIC COSMIC
4g.125318879A>TCA358120385FAT4c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.-55+2902A>T (n.-55+2902A>T)
n.74A>T
4g.125318880T>ACA358120387FAT4c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.-55+2903T>A (n.-55+2903T>A)
n.75T>A
4g.125318880T>CCA441367511FAT4c.2469T>C (p.Asn823=)
c.-55+2903T>C (n.-55+2903T>C)
n.75T>C
4g.125318880T>GCA358120386FAT4c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.-55+2903T>G (n.-55+2903T>G)
n.75T>G
4g.125318881T>ACA358120388FAT4c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.-55+2904T>A (n.-55+2904T>A)
n.76T>A
4g.125318881T>CCA358120389FAT4c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.-55+2904T>C (n.-55+2904T>C)
n.76T>C
4g.125318881T>GCA358120390FAT4c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.-55+2904T>G (n.-55+2904T>G)
n.76T>G
4g.125318882C>ACA358120391FAT4c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.-55+2905C>A (n.-55+2905C>A)
n.77C>A
4g.125318882C>GCA358120392FAT4c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.-55+2905C>G (n.-55+2905C>G)
n.77C>G
4g.125318882C>TCA358120393FAT4c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.-55+2905C>T (n.-55+2905C>T)
n.77C>T
4g.125318883C>ACA441367514FAT4c.2472C>A (p.Ser824=)
c.-55+2906C>A (n.-55+2906C>A)
n.78C>A
4g.125318883C>GCA441367515FAT4c.2472C>G (p.Ser824=)
c.-55+2906C>G (n.-55+2906C>G)
n.78C>G
4g.125318883C>TCA441367517FAT4c.2472C>T (p.Ser824=)
c.-55+2906C>T (n.-55+2906C>T)
n.78C>T
4g.125318884A=CA1491602851FAT4c.2473A= (p.Asn825=)
c.-55+2907A= (n.-55+2907A=)
n.79A=
4g.125318884A>CCA358120394FAT4c.2473A>C (p.Asn825His)
c.-55+2907A>C (n.-55+2907A>C)
n.79A>C
4g.125318884A>GCA358120395FAT4c.2473A>G (p.Asn825Asp)
c.-55+2907A>G (n.-55+2907A>G)
n.79A>G
4g.125318884A>TCA358120396FAT4c.2473A>T (p.Asn825Tyr)
c.-55+2907A>T (n.-55+2907A>T)
n.79A>T
dbSNP
4g.125318885A=CA1491602853FAT4c.2474A= (p.Asn825=)
c.-55+2908A= (n.-55+2908A=)
n.80A=
4g.125318885A>CCA358120397FAT4c.2474A>C (p.Asn825Thr)
c.-55+2908A>C (n.-55+2908A>C)
n.80A>C
4g.125318885A>GCA358120398FAT4c.2474A>G (p.Asn825Ser)
c.-55+2908A>G (n.-55+2908A>G)
n.80A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318885A>TCA358120399FAT4c.2474A>T (p.Asn825Ile)
c.-55+2908A>T (n.-55+2908A>T)
n.80A>T
gnomAD v4
4g.125318886C>ACA358120400FAT4c.2475C>A (p.Asn825Lys)
c.-55+2909C>A (n.-55+2909C>A)
n.81C>A
4g.125318886C=CA1491602857FAT4c.2475C= (p.Asn825=)
c.-55+2909C= (n.-55+2909C=)
n.81C=
4g.125318886C>GCA358120401FAT4c.2475C>G (p.Asn825Lys)
c.-55+2909C>G (n.-55+2909C>G)
n.81C>G
4g.125318886C>TCA3072173FAT4c.2475C>T (p.Asn825=)
c.-55+2909C>T (n.-55+2909C>T)
n.81C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318887A=CA1491602862FAT4c.2476A= (p.Ile826=)
c.-55+2910A= (n.-55+2910A=)
n.82A=
4g.125318887A>CCA358120402FAT4c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.-55+2910A>C (n.-55+2910A>C)
n.82A>C
4g.125318887A>GCA3072174FAT4c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.-55+2910A>G (n.-55+2910A>G)
n.82A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318887A>TCA358120403FAT4c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.-55+2910A>T (n.-55+2910A>T)
n.82A>T
4g.125318888T>ACA358120404FAT4c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.-55+2911T>A (n.-55+2911T>A)
n.83T>A
4g.125318888T>CCA358120405FAT4c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.-55+2911T>C (n.-55+2911T>C)
n.83T>C
4g.125318888T>GCA358120406FAT4c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.-55+2911T>G (n.-55+2911T>G)
n.83T>G
4g.125318889C>ACA441367526FAT4c.2478C>A (p.Ile826=)
c.-55+2912C>A (n.-55+2912C>A)
n.84C>A
dbSNP
4g.125318889C=CA1491602864FAT4c.2478C= (p.Ile826=)
c.-55+2912C= (n.-55+2912C=)
n.84C=
4g.125318889C>GCA358120407FAT4c.2478C>G (p.Ile826Met)
c.-55+2912C>G (n.-55+2912C>G)
n.84C>G
gnomAD v4
4g.125318889C>TCA441367530FAT4c.2478C>T (p.Ile826=)
c.-55+2912C>T (n.-55+2912C>T)
n.84C>T
4g.125318889_125318890insTCATAACTCAATTCCCA2578190967FAT4c.2478_2479insTCATAACTCAATTCC
c.-55+2912_-55+2913insTCATAACTCAATTCC (n.-55+2912_-55+2913insTCATAACTCAATTCC)
n.84_85insTCATAACTCAATTCC
4g.125318890A=CA1491602868FAT4c.2479A= (p.Ser827=)
c.-55+2913A= (n.-55+2913A=)
n.85A=
4g.125318890A>CCA358120408FAT4c.2479A>C (p.Ser827Arg)
c.-55+2913A>C (n.-55+2913A>C)
n.85A>C
4g.125318890A>GCA3072175FAT4c.2479A>G (p.Ser827Gly)
c.-55+2913A>G (n.-55+2913A>G)
n.85A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318890A>TCA358120409FAT4c.2479A>T (p.Ser827Cys)
c.-55+2913A>T (n.-55+2913A>T)
n.85A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318891G>ACA358120410FAT4c.2480G>A (p.Ser827Asn)
c.-55+2914G>A (n.-55+2914G>A)
n.86G>A
4g.125318891G>CCA358120411FAT4c.2480G>C (p.Ser827Thr)
c.-55+2914G>C (n.-55+2914G>C)
n.86G>C
gnomAD v4
4g.125318891G=CA1491602874FAT4c.2480G= (p.Ser827=)
c.-55+2914G= (n.-55+2914G=)
n.86G=
4g.125318891G>TCA358120412FAT4c.2480G>T (p.Ser827Ile)
c.-55+2914G>T (n.-55+2914G>T)
n.86G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318892T>ACA358120414FAT4c.2481T>A (p.Ser827Arg)
c.-55+2915T>A (n.-55+2915T>A)
n.87T>A
4g.125318892T>CCA441367535FAT4c.2481T>C (p.Ser827=)
c.-55+2915T>C (n.-55+2915T>C)
n.87T>C
4g.125318892T>GCA358120413FAT4c.2481T>G (p.Ser827Arg)
c.-55+2915T>G (n.-55+2915T>G)
n.87T>G
4g.125318893T>ACA358120415FAT4c.2482T>A (p.Tyr828Asn)
c.-55+2916T>A (n.-55+2916T>A)
n.88T>A
4g.125318893T>CCA358120416FAT4c.2482T>C (p.Tyr828His)
c.-55+2916T>C (n.-55+2916T>C)
n.88T>C
4g.125318893T>GCA358120417FAT4c.2482T>G (p.Tyr828Asp)
c.-55+2916T>G (n.-55+2916T>G)
n.88T>G
4g.125318894A>CCA358120418FAT4c.2483A>C (p.Tyr828Ser)
c.-55+2917A>C (n.-55+2917A>C)
n.89A>C
4g.125318894A>GCA358120419FAT4c.2483A>G (p.Tyr828Cys)
c.-55+2917A>G (n.-55+2917A>G)
n.89A>G
4g.125318894A>TCA358120420FAT4c.2483A>T (p.Tyr828Phe)
c.-55+2917A>T (n.-55+2917A>T)
n.89A>T
4g.125318895T>ACA358120422FAT4c.2484T>A (p.Tyr828Ter)
c.-55+2918T>A (n.-55+2918T>A)
n.90T>A
4g.125318895T>CCA441367539FAT4c.2484T>C (p.Tyr828=)
c.-55+2918T>C (n.-55+2918T>C)
n.90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318895T>GCA358120421FAT4c.2484T>G (p.Tyr828Ter)
c.-55+2918T>G (n.-55+2918T>G)
n.90T>G
4g.125318895T=CA1491602876FAT4c.2484T= (p.Tyr828=)
c.-55+2918T= (n.-55+2918T=)
n.90T=
4g.125318896C>ACA358120423FAT4c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.-55+2919C>A (n.-55+2919C>A)
n.91C>A
4g.125318896C>GCA358120424FAT4c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.-55+2919C>G (n.-55+2919C>G)
n.91C>G
4g.125318896C>TCA358120425FAT4c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.-55+2919C>T (n.-55+2919C>T)
n.91C>T
4g.125318897T>ACA358120426FAT4c.2486T>A (p.Leu829His)
c.-55+2920T>A (n.-55+2920T>A)
n.92T>A
4g.125318897T>CCA104865284FAT4c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.-55+2920T>C (n.-55+2920T>C)
n.92T>C
dbSNP
4g.125318897T>GCA358120427FAT4c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.-55+2920T>G (n.-55+2920T>G)
n.92T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318897T=CA1491602877FAT4c.2486T= (p.Leu829=)
c.-55+2920T= (n.-55+2920T=)
n.92T=
4g.125318898C>ACA441367544FAT4c.2487C>A (p.Leu829=)
c.-55+2921C>A (n.-55+2921C>A)
n.93C>A
4g.125318898C>GCA441367546FAT4c.2487C>G (p.Leu829=)
c.-55+2921C>G (n.-55+2921C>G)
n.93C>G
4g.125318898C>TCA441367547FAT4c.2487C>T (p.Leu829=)
c.-55+2921C>T (n.-55+2921C>T)
n.93C>T
4g.125318898_125318901delinsCATTCA1491602880FAT4c.2487_2490delinsCATT (p.Leu829=)
c.-55+2921_-55+2924delinsCATT (n.-55+2921_-55+2924delinsCATT)
n.93_96delinsCATT
4g.125318899A>CCA358120428FAT4c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.-55+2922A>C (n.-55+2922A>C)
n.94A>C
gnomAD v4
4g.125318899A>GCA358120430FAT4c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.-55+2922A>G (n.-55+2922A>G)
n.94A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318899A>TCA358120429FAT4c.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.-55+2922A>T (n.-55+2922A>T)
n.94A>T
4g.125318900_125318902delCA1491602883FAT4c.2489_2491del (p.Ile830del)
c.-55+2923_-55+2925del (n.-55+2923_-55+2925del)
n.95_97del
dbSNP
4g.125318900T>ACA358120431FAT4c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.-55+2923T>A (n.-55+2923T>A)
n.95T>A
4g.125318900T>CCA358120432FAT4c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.-55+2923T>C (n.-55+2923T>C)
n.95T>C
4g.125318900T>GCA358120433FAT4c.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.-55+2923T>G (n.-55+2923T>G)
n.95T>G
4g.125318901T>ACA441367553FAT4c.2490T>A (p.Ile830=)
c.-55+2924T>A (n.-55+2924T>A)
n.96T>A
4g.125318901T>CCA441367555FAT4c.2490T>C (p.Ile830=)
c.-55+2924T>C (n.-55+2924T>C)
n.96T>C
dbSNP
4g.125318901T>GCA358120434FAT4c.2490T>G (p.Ile830Met)
c.-55+2924T>G (n.-55+2924T>G)
n.96T>G
gnomAD v4
4g.125318901T=CA1491602885FAT4c.2490T= (p.Ile830=)
c.-55+2924T= (n.-55+2924T=)
n.96T=
4g.125318902A>CCA358120435FAT4c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.-55+2925A>C (n.-55+2925A>C)
n.97A>C
4g.125318902A>GCA358120436FAT4c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.-55+2925A>G (n.-55+2925A>G)
n.97A>G
4g.125318902A>TCA358120437FAT4c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.-55+2925A>T (n.-55+2925A>T)
n.97A>T
4g.125318903C>ACA358120438FAT4c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.-55+2926C>A (n.-55+2926C>A)
n.98C>A
4g.125318903C>GCA358120439FAT4c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.-55+2926C>G (n.-55+2926C>G)
n.98C>G
COSMIC COSMIC
4g.125318903C>TCA358120440FAT4c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.-55+2926C>T (n.-55+2926C>T)
n.98C>T
4g.125318904T>ACA441367560FAT4c.2493T>A (p.Thr831=)
c.-55+2927T>A (n.-55+2927T>A)
n.99T>A
4g.125318904T>CCA441367562FAT4c.2493T>C (p.Thr831=)
c.-55+2927T>C (n.-55+2927T>C)
n.99T>C
4g.125318904T>GCA441367564FAT4c.2493T>G (p.Thr831=)
c.-55+2927T>G (n.-55+2927T>G)
n.99T>G
4g.125318905A=CA1491602889FAT4c.2494A= (p.Thr832=)
c.-55+2928A= (n.-55+2928A=)
n.100A=
4g.125318905A>CCA358120441FAT4c.2494A>C (p.Thr832Pro)
c.-55+2928A>C (n.-55+2928A>C)
n.100A>C
4g.125318905A>GCA358120442FAT4c.2494A>G (p.Thr832Ala)
c.-55+2928A>G (n.-55+2928A>G)
n.100A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318905A>TCA358120443FAT4c.2494A>T (p.Thr832Ser)
c.-55+2928A>T (n.-55+2928A>T)
n.100A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318906C>ACA358120446FAT4c.2495C>A (p.Thr832Asn)
c.-55+2929C>A (n.-55+2929C>A)
n.101C>A
4g.125318906C>GCA358120444FAT4c.2495C>G (p.Thr832Ser)
c.-55+2929C>G (n.-55+2929C>G)
n.101C>G
4g.125318906C>TCA358120445FAT4c.2495C>T (p.Thr832Ile)
c.-55+2929C>T (n.-55+2929C>T)
n.101C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318907T>ACA441367570FAT4c.2496T>A (p.Thr832=)
c.-55+2930T>A (n.-55+2930T>A)
n.102T>A
4g.125318907T>CCA441367573FAT4c.2496T>C (p.Thr832=)
c.-55+2930T>C (n.-55+2930T>C)
n.102T>C
gnomAD v4
4g.125318907T>GCA441367572FAT4c.2496T>G (p.Thr832=)
c.-55+2930T>G (n.-55+2930T>G)
n.102T>G
4g.125318908G>ACA358120447FAT4c.2497G>A (p.Gly833Arg)
c.-55+2931G>A (n.-55+2931G>A)
n.103G>A
4g.125318908G>CCA358120448FAT4c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.-55+2931G>C (n.-55+2931G>C)
n.103G>C
4g.125318908G>TCA358120449FAT4c.2497G>T (p.Gly833Trp)
c.-55+2931G>T (n.-55+2931G>T)
n.103G>T
4g.125318909G>ACA358120450FAT4c.2498G>A (p.Gly833Glu)
c.-55+2932G>A (n.-55+2932G>A)
n.104G>A
dbSNP
4g.125318909G>CCA358120451FAT4c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.-55+2932G>C (n.-55+2932G>C)
n.104G>C
4g.125318909G>TCA358120452FAT4c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.-55+2932G>T (n.-55+2932G>T)
n.104G>T
4g.125318910G>ACA441367581FAT4c.2499G>A (p.Gly833=)
c.-55+2933G>A (n.-55+2933G>A)
n.105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318910G>CCA441367580FAT4c.2499G>C (p.Gly833=)
c.-55+2933G>C (n.-55+2933G>C)
n.105G>C
4g.125318910G=CA1491602891FAT4c.2499G= (p.Gly833=)
c.-55+2933G= (n.-55+2933G=)
n.105G=
4g.125318910G>TCA441367579FAT4c.2499G>T (p.Gly833=)
c.-55+2933G>T (n.-55+2933G>T)
n.105G>T
4g.125318911G>ACA358120453FAT4c.2500G>A (p.Asp834Asn)
c.-55+2934G>A (n.-55+2934G>A)
n.106G>A
4g.125318911G>CCA358120454FAT4c.2500G>C (p.Asp834His)
c.-55+2934G>C (n.-55+2934G>C)
n.106G>C
4g.125318911G>TCA358120455FAT4c.2500G>T (p.Asp834Tyr)
c.-55+2934G>T (n.-55+2934G>T)
n.106G>T
4g.125318912A>CCA358120456FAT4c.2501A>C (p.Asp834Ala)
c.-55+2935A>C (n.-55+2935A>C)
n.107A>C
gnomAD v4
4g.125318912A>GCA358120457FAT4c.2501A>G (p.Asp834Gly)
c.-55+2935A>G (n.-55+2935A>G)
n.107A>G
4g.125318912A>TCA358120458FAT4c.2501A>T (p.Asp834Val)
c.-55+2935A>T (n.-55+2935A>T)
n.107A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.125318913T>ACA358120460FAT4c.2502T>A (p.Asp834Glu)
c.-55+2936T>A (n.-55+2936T>A)
n.108T>A
4g.125318913T>CCA441367585FAT4c.2502T>C (p.Asp834=)
c.-55+2936T>C (n.-55+2936T>C)
n.108T>C
4g.125318913T>GCA358120459FAT4c.2502T>G (p.Asp834Glu)
c.-55+2936T>G (n.-55+2936T>G)
n.108T>G
4g.125318914C>ACA358120461FAT4c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.-55+2937C>A (n.-55+2937C>A)
n.109C>A
4g.125318914C>GCA358120463FAT4c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.-55+2937C>G (n.-55+2937C>G)
n.109C>G
4g.125318914C>TCA358120462FAT4c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.-55+2937C>T (n.-55+2937C>T)
n.109C>T
4g.125318915A=CA1491602896FAT4c.2504A= (p.Gln835=)
c.-55+2938A= (n.-55+2938A=)
n.110A=
4g.125318915A>CCA358120464FAT4c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.-55+2938A>C (n.-55+2938A>C)
n.110A>C
4g.125318915A>GCA3072176FAT4c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.-55+2938A>G (n.-55+2938A>G)
n.110A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318915A>TCA358120465FAT4c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.-55+2938A>T (n.-55+2938A>T)
n.110A>T
4g.125318916G>ACA104865287FAT4c.2505G>A (p.Gln835=)
c.-55+2939G>A (n.-55+2939G>A)
n.111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318916G>CCA358120466FAT4c.2505G>C (p.Gln835His)
c.-55+2939G>C (n.-55+2939G>C)
n.111G>C
dbSNP
4g.125318916G=CA1491602900FAT4c.2505G= (p.Gln835=)
c.-55+2939G= (n.-55+2939G=)
n.111G=
4g.125318916G>TCA358120467FAT4c.2505G>T (p.Gln835His)
c.-55+2939G>T (n.-55+2939G>T)
n.111G>T
4g.125318917A=CA1491602902FAT4c.2506A= (p.Lys836=)
c.-55+2940A= (n.-55+2940A=)
n.112A=
4g.125318917A>CCA358120468FAT4c.2506A>C (p.Lys836Gln)
c.-55+2940A>C (n.-55+2940A>C)
n.112A>C
4g.125318917A>GCA358120469FAT4c.2506A>G (p.Lys836Glu)
c.-55+2940A>G (n.-55+2940A>G)
n.112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318917A>TCA358120470FAT4c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.-55+2940A>T (n.-55+2940A>T)
n.112A>T
4g.125318918A>CCA358120471FAT4c.2507A>C (p.Lys836Thr)
c.-55+2941A>C (n.-55+2941A>C)
n.113A>C
4g.125318918A>GCA358120472FAT4c.2507A>G (p.Lys836Arg)
c.-55+2941A>G (n.-55+2941A>G)
n.113A>G
4g.125318918A>TCA358120473FAT4c.2507A>T (p.Lys836Ile)
c.-55+2941A>T (n.-55+2941A>T)
n.113A>T
4g.125318919A=CA1491602904FAT4c.2508A= (p.Lys836=)
c.-55+2942A= (n.-55+2942A=)
n.114A=
4g.125318919A>CCA358120474FAT4c.2508A>C (p.Lys836Asn)
c.-55+2942A>C (n.-55+2942A>C)
n.114A>C
4g.125318919A>GCA441367609FAT4c.2508A>G (p.Lys836=)
c.-55+2942A>G (n.-55+2942A>G)
n.114A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318919A>TCA358120475FAT4c.2508A>T (p.Lys836Asn)
c.-55+2942A>T (n.-55+2942A>T)
n.114A>T
4g.125318920G>ACA358120478FAT4c.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.-55+2943G>A (n.-55+2943G>A)
n.115G>A
4g.125318920G>CCA358120476FAT4c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.-55+2943G>C (n.-55+2943G>C)
n.115G>C
4g.125318920G>TCA358120477FAT4c.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.-55+2943G>T (n.-55+2943G>T)
n.115G>T
4g.125318921G>ACA358120479FAT4c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.-55+2944G>A (n.-55+2944G>A)
n.116G>A
gnomAD v4
4g.125318921G>CCA358120480FAT4c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.-55+2944G>C (n.-55+2944G>C)
n.116G>C
4g.125318921G=CA1491602908FAT4c.2510G= (p.Gly837=)
c.-55+2944G= (n.-55+2944G=)
n.116G=
4g.125318921G>TCA358120481FAT4c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.-55+2944G>T (n.-55+2944G>T)
n.116G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318922T>ACA441367616FAT4c.2511T>A (p.Gly837=)
c.-55+2945T>A (n.-55+2945T>A)
n.117T>A
4g.125318922T>CCA441367617FAT4c.2511T>C (p.Gly837=)
c.-55+2945T>C (n.-55+2945T>C)
n.117T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.125318922T>GCA441367618FAT4c.2511T>G (p.Gly837=)
c.-55+2945T>G (n.-55+2945T>G)
n.117T>G
4g.125318922T=CA1491602912FAT4c.2511T= (p.Gly837=)
c.-55+2945T= (n.-55+2945T=)
n.117T=
4g.125318923A>CCA358120482FAT4c.2512A>C (p.Met838Leu)
c.-55+2946A>C (n.-55+2946A>C)
n.118A>C
4g.125318923A>GCA358120483FAT4c.2512A>G (p.Met838Val)
c.-55+2946A>G (n.-55+2946A>G)
n.118A>G
4g.125318923A>TCA358120484FAT4c.2512A>T (p.Met838Leu)
c.-55+2946A>T (n.-55+2946A>T)
n.118A>T
4g.125318924T>ACA358120485FAT4c.2513T>A (p.Met838Lys)
c.-55+2947T>A (n.-55+2947T>A)
n.119T>A
4g.125318924T>CCA358120486FAT4c.2513T>C (p.Met838Thr)
c.-55+2947T>C (n.-55+2947T>C)
n.119T>C
dbSNP
4g.125318924T>GCA358120487FAT4c.2513T>G (p.Met838Arg)
c.-55+2947T>G (n.-55+2947T>G)
n.119T>G
4g.125318924T=CA1491602915FAT4c.2513T= (p.Met838=)
c.-55+2947T= (n.-55+2947T=)
n.119T=
4g.125318925G>ACA358120488FAT4c.2514G>A (p.Met838Ile)
c.-55+2948G>A (n.-55+2948G>A)
n.120G>A
4g.125318925G>CCA358120489FAT4c.2514G>C (p.Met838Ile)
c.-55+2948G>C (n.-55+2948G>C)
n.120G>C
ClinVar
4g.125318925G>TCA358120490FAT4c.2514G>T (p.Met838Ile)
c.-55+2948G>T (n.-55+2948G>T)
n.120G>T
4g.125318926T>ACA358120491FAT4c.2515T>A (p.Phe839Ile)
c.-55+2949T>A (n.-55+2949T>A)
n.121T>A
4g.125318926T>CCA358120493FAT4c.2515T>C (p.Phe839Leu)
c.-55+2949T>C (n.-55+2949T>C)
n.121T>C
4g.125318926T>GCA358120492FAT4c.2515T>G (p.Phe839Val)
c.-55+2949T>G (n.-55+2949T>G)
n.121T>G
gnomAD v4
4g.125318927T>ACA358120494FAT4c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.-55+2950T>A (n.-55+2950T>A)
n.122T>A
4g.125318927T>CCA358120495FAT4c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.-55+2950T>C (n.-55+2950T>C)
n.122T>C
4g.125318927T>GCA358120496FAT4c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.-55+2950T>G (n.-55+2950T>G)
n.122T>G
gnomAD v4
4g.125318928T>ACA358120497FAT4c.2517T>A (p.Phe839Leu)
c.-55+2951T>A (n.-55+2951T>A)
n.123T>A
4g.125318928T>CCA441367634FAT4c.2517T>C (p.Phe839=)
c.-55+2951T>C (n.-55+2951T>C)
n.123T>C
4g.125318928T>GCA358120498FAT4c.2517T>G (p.Phe839Leu)
c.-55+2951T>G (n.-55+2951T>G)
n.123T>G
4g.125318929G>ACA358120499FAT4c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.-55+2952G>A (n.-55+2952G>A)
n.124G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318929G>CCA358120500FAT4c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.-55+2952G>C (n.-55+2952G>C)
n.124G>C
4g.125318929G=CA1491602918FAT4c.2518G= (p.Ala840=)
c.-55+2952G= (n.-55+2952G=)
n.124G=
4g.125318929G>TCA358120501FAT4c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.-55+2952G>T (n.-55+2952G>T)
n.124G>T
4g.125318930C>ACA358120502FAT4c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.-55+2953C>A (n.-55+2953C>A)
n.125C>A
4g.125318930C>GCA358120503FAT4c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.-55+2953C>G (n.-55+2953C>G)
n.125C>G
4g.125318930C>TCA358120504FAT4c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.-55+2953C>T (n.-55+2953C>T)
n.125C>T
4g.125318931T>ACA441367638FAT4c.2520T>A (p.Ala840=)
c.-55+2954T>A (n.-55+2954T>A)
n.126T>A
4g.125318931T>CCA441367639FAT4c.2520T>C (p.Ala840=)
c.-55+2954T>C (n.-55+2954T>C)
n.126T>C
4g.125318931T>GCA441367641FAT4c.2520T>G (p.Ala840=)
c.-55+2954T>G (n.-55+2954T>G)
n.126T>G

Number of alleles fetched