Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125318759T>ACA358120127FAT4c.2348T>A (p.Val783Glu)
c.-55+2782T>A (n.-55+2782T>A)
4g.125318759T>CCA358120128FAT4c.2348T>C (p.Val783Ala)
c.-55+2782T>C (n.-55+2782T>C)
4g.125318759T>GCA358120129FAT4c.2348T>G (p.Val783Gly)
c.-55+2782T>G (n.-55+2782T>G)
4g.125318760A>CCA441367308FAT4c.2349A>C (p.Val783=)
c.-55+2783A>C (n.-55+2783A>C)
4g.125318760A>GCA441367309FAT4c.2349A>G (p.Val783=)
c.-55+2783A>G (n.-55+2783A>G)
 gnomAD v4
4g.125318760A>TCA441367310FAT4c.2349A>T (p.Val783=)
c.-55+2783A>T (n.-55+2783A>T)
4g.125318761T>ACA3072153FAT4c.2350T>A (p.Leu784Met)
c.-55+2784T>A (n.-55+2784T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318761T>CCA441367311FAT4c.2350T>C (p.Leu784=)
c.-55+2784T>C (n.-55+2784T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318761T>GCA358120130FAT4c.2350T>G (p.Leu784Val)
c.-55+2784T>G (n.-55+2784T>G)
4g.125318761T=CA1491602706FAT4c.2350T= (p.Leu784=)
c.-55+2784T= (n.-55+2784T=)
4g.125318762T>ACA358120131FAT4c.2351T>A (p.Leu784Ter)
c.-55+2785T>A (n.-55+2785T>A)
4g.125318762T>CCA104865147FAT4c.2351T>C (p.Leu784Ser)
c.-55+2785T>C (n.-55+2785T>C)
 dbSNP
4g.125318762T>GCA358120132FAT4c.2351T>G (p.Leu784Trp)
c.-55+2785T>G (n.-55+2785T>G)
4g.125318762T=CA1491602709FAT4c.2351T= (p.Leu784=)
c.-55+2785T= (n.-55+2785T=)
4g.125318763G>ACA441367320FAT4c.2352G>A (p.Leu784=)
c.-55+2786G>A (n.-55+2786G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318763G>CCA358120134FAT4c.2352G>C (p.Leu784Phe)
c.-55+2786G>C (n.-55+2786G>C)
4g.125318763G=CA1491602711FAT4c.2352G= (p.Leu784=)
c.-55+2786G= (n.-55+2786G=)
4g.125318763G>TCA358120133FAT4c.2352G>T (p.Leu784Phe)
c.-55+2786G>T (n.-55+2786G>T)
4g.125318764G>ACA3072154FAT4c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.-55+2787G>A (n.-55+2787G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318764G>CCA358120135FAT4c.2353G>C (p.Asp785His)
c.-55+2787G>C (n.-55+2787G>C)
4g.125318764G=CA1491602715FAT4c.2353G= (p.Asp785=)
c.-55+2787G= (n.-55+2787G=)
4g.125318764G>TCA358120136FAT4c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.-55+2787G>T (n.-55+2787G>T)
4g.125318765A=CA1491602718FAT4c.2354A= (p.Asp785=)
c.-55+2788A= (n.-55+2788A=)
4g.125318765A>CCA358120137FAT4c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.-55+2788A>C (n.-55+2788A>C)
4g.125318765A>GCA358120138FAT4c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.-55+2788A>G (n.-55+2788A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318765A>TCA358120139FAT4c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.-55+2788A>T (n.-55+2788A>T)
4g.125318766C>ACA358120140FAT4c.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.-55+2789C>A (n.-55+2789C>A)
4g.125318766C>GCA358120141FAT4c.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.-55+2789C>G (n.-55+2789C>G)
4g.125318766C>TCA441367321FAT4c.2355C>T (p.Asp785=)
c.-55+2789C>T (n.-55+2789C>T)
4g.125318767A>CCA358120142FAT4c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.-55+2790A>C (n.-55+2790A>C)
4g.125318767A>GCA358120143FAT4c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.-55+2790A>G (n.-55+2790A>G)
4g.125318767A>TCA358120144FAT4c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.-55+2790A>T (n.-55+2790A>T)
4g.125318768C>ACA358120146FAT4c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.-55+2791C>A (n.-55+2791C>A)
4g.125318768C>GCA358120147FAT4c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.-55+2791C>G (n.-55+2791C>G)
4g.125318768C>TCA358120145FAT4c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.-55+2791C>T (n.-55+2791C>T)
4g.125318769T>ACA441367329FAT4c.2358T>A (p.Thr786=)
c.-55+2792T>A (n.-55+2792T>A)
4g.125318769T>CCA104865160FAT4c.2358T>C (p.Thr786=)
c.-55+2792T>C (n.-55+2792T>C)
 dbSNP
4g.125318769T>GCA441367330FAT4c.2358T>G (p.Thr786=)
c.-55+2792T>G (n.-55+2792T>G)
4g.125318769T=CA1491602721FAT4c.2358T= (p.Thr786=)
c.-55+2792T= (n.-55+2792T=)
4g.125318770C>ACA358120148FAT4c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.-55+2793C>A (n.-55+2793C>A)
4g.125318770C=CA1491602725FAT4c.2359C= (p.Gln787=)
c.-55+2793C= (n.-55+2793C=)
4g.125318770C>GCA358120149FAT4c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.-55+2793C>G (n.-55+2793C>G)
 dbSNP
4g.125318770C>TCA358120150FAT4c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.-55+2793C>T (n.-55+2793C>T)
4g.125318771A>CCA358120151FAT4c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.-55+2794A>C (n.-55+2794A>C)
4g.125318771A>GCA358120152FAT4c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.-55+2794A>G (n.-55+2794A>G)
4g.125318771A>TCA358120153FAT4c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.-55+2794A>T (n.-55+2794A>T)
4g.125318772A>CCA358120154FAT4c.2361A>C (p.Gln787His)
c.-55+2795A>C (n.-55+2795A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.125318772A>GCA441367334FAT4c.2361A>G (p.Gln787=)
c.-55+2795A>G (n.-55+2795A>G)
 gnomAD v4
4g.125318772A>TCA358120155FAT4c.2361A>T (p.Gln787His)
c.-55+2795A>T (n.-55+2795A>T)
4g.125318773G>ACA358120156FAT4c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.-55+2796G>A (n.-55+2796G>A)
4g.125318773G>CCA358120157FAT4c.2362G>C (p.Asp788His)
c.-55+2796G>C (n.-55+2796G>C)
4g.125318773G>TCA358120158FAT4c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.-55+2796G>T (n.-55+2796G>T)
4g.125318774A=CA1491602726FAT4c.2363A= (p.Asp788=)
c.-55+2797A= (n.-55+2797A=)
4g.125318774A>CCA358120160FAT4c.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.-55+2797A>C (n.-55+2797A>C)
 COSMIC COSMIC
4g.125318774A>GCA3072155FAT4c.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.-55+2797A>G (n.-55+2797A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318774A>TCA358120159FAT4c.2363A>T (p.Asp788Val)
c.-55+2797A>T (n.-55+2797A>T)
4g.125318775C>ACA358120161FAT4c.2364C>A (p.Asp788Glu)
c.-55+2798C>A (n.-55+2798C>A)
4g.125318775C=CA1491602729FAT4c.2364C= (p.Asp788=)
c.-55+2798C= (n.-55+2798C=)
4g.125318775C>GCA358120162FAT4c.2364C>G (p.Asp788Glu)
c.-55+2798C>G (n.-55+2798C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318775C>TCA441367343FAT4c.2364C>T (p.Asp788=)
c.-55+2798C>T (n.-55+2798C>T)
 gnomAD v4
4g.125318776A>CCA358120163FAT4c.2365A>C (p.Asn789His)
c.-55+2799A>C (n.-55+2799A>C)
4g.125318776A>GCA358120164FAT4c.2365A>G (p.Asn789Asp)
c.-55+2799A>G (n.-55+2799A>G)
4g.125318776A>TCA358120165FAT4c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
c.-55+2799A>T (n.-55+2799A>T)
4g.125318777A=CA1491602731FAT4c.2366A= (p.Asn789=)
c.-55+2800A= (n.-55+2800A=)
4g.125318777A>CCA358120167FAT4c.2366A>C (p.Asn789Thr)
c.-55+2800A>C (n.-55+2800A>C)
4g.125318777A>GCA3072156FAT4c.2366A>G (p.Asn789Ser)
c.-55+2800A>G (n.-55+2800A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318777A>TCA358120166FAT4c.2366A>T (p.Asn789Ile)
c.-55+2800A>T (n.-55+2800A>T)
4g.125318778C>ACA358120168FAT4c.2367C>A (p.Asn789Lys)
c.-55+2801C>A (n.-55+2801C>A)
4g.125318778C>GCA358120169FAT4c.2367C>G (p.Asn789Lys)
c.-55+2801C>G (n.-55+2801C>G)
4g.125318778C>TCA441367274FAT4c.2367C>T (p.Asn789=)
c.-55+2801C>T (n.-55+2801C>T)
 gnomAD v4
4g.125318779C>ACA358120170FAT4c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.-55+2802C>A (n.-55+2802C>A)
4g.125318779C>GCA358120171FAT4c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.-55+2802C>G (n.-55+2802C>G)
4g.125318779C>TCA358120172FAT4c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.-55+2802C>T (n.-55+2802C>T)
4g.125318780C>ACA358120175FAT4c.2369C>A (p.Pro790Gln)
c.-55+2803C>A (n.-55+2803C>A)
4g.125318780C>GCA358120174FAT4c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.-55+2803C>G (n.-55+2803C>G)
4g.125318780C>TCA358120173FAT4c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.-55+2803C>T (n.-55+2803C>T)
4g.125318781A>CCA441367279FAT4c.2370A>C (p.Pro790=)
c.-55+2804A>C (n.-55+2804A>C)
4g.125318781A>GCA441367283FAT4c.2370A>G (p.Pro790=)
c.-55+2804A>G (n.-55+2804A>G)
4g.125318781A>TCA441367284FAT4c.2370A>T (p.Pro790=)
c.-55+2804A>T (n.-55+2804A>T)
4g.125318782C>ACA358120176FAT4c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.-55+2805C>A (n.-55+2805C>A)
4g.125318782C>GCA358120177FAT4c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.-55+2805C>G (n.-55+2805C>G)
4g.125318782C>TCA358120178FAT4c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.-55+2805C>T (n.-55+2805C>T)
 gnomAD v4
4g.125318783C>ACA358120179FAT4c.2372C>A (p.Pro791His)
c.-55+2806C>A (n.-55+2806C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318783C=CA1491602735FAT4c.2372C= (p.Pro791=)
c.-55+2806C= (n.-55+2806C=)
4g.125318783C>GCA358120180FAT4c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.-55+2806C>G (n.-55+2806C>G)
4g.125318783C>TCA104865175FAT4c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.-55+2806C>T (n.-55+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318784T>ACA441367288FAT4c.2373T>A (p.Pro791=)
c.-55+2807T>A (n.-55+2807T>A)
4g.125318784T>CCA441367289FAT4c.2373T>C (p.Pro791=)
c.-55+2807T>C (n.-55+2807T>C)
 gnomAD v4
4g.125318784T>GCA441367290FAT4c.2373T>G (p.Pro791=)
c.-55+2807T>G (n.-55+2807T>G)
 gnomAD v4
4g.125318785G>ACA3072157FAT4c.2374G>A (p.Val792Ile)
c.-55+2808G>A (n.-55+2808G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.125318785G>CCA358120181FAT4c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.-55+2808G>C (n.-55+2808G>C)
 gnomAD v4
4g.125318785G=CA1491602739FAT4c.2374G= (p.Val792=)
c.-55+2808G= (n.-55+2808G=)
4g.125318785G>TCA358120182FAT4c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.-55+2808G>T (n.-55+2808G>T)
 gnomAD v4
4g.125318786T>ACA358120183FAT4c.2375T>A (p.Val792Glu)
c.-55+2809T>A (n.-55+2809T>A)
4g.125318786T>CCA358120184FAT4c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.-55+2809T>C (n.-55+2809T>C)
4g.125318786T>GCA358120185FAT4c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.-55+2809T>G (n.-55+2809T>G)
4g.125318787A=CA1491602741FAT4c.2376A= (p.Val792=)
c.-55+2810A= (n.-55+2810A=)
4g.125318787A>CCA441367299FAT4c.2376A>C (p.Val792=)
c.-55+2810A>C (n.-55+2810A>C)
4g.125318787A>GCA3072158FAT4c.2376A>G (p.Val792=)
c.-55+2810A>G (n.-55+2810A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318787A>TCA441367301FAT4c.2376A>T (p.Val792=)
c.-55+2810A>T (n.-55+2810A>T)
4g.125318788T>ACA358120188FAT4c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.-55+2811T>A (n.-55+2811T>A)
4g.125318788T>CCA358120187FAT4c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.-55+2811T>C (n.-55+2811T>C)
4g.125318788T>GCA358120186FAT4c.2377T>G (p.Phe793Val)
c.-55+2811T>G (n.-55+2811T>G)
4g.125318789T>ACA358120189FAT4c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
c.-55+2812T>A (n.-55+2812T>A)
4g.125318789T>CCA358120190FAT4c.2378T>C (p.Phe793Ser)
c.-55+2812T>C (n.-55+2812T>C)
4g.125318789T>GCA358120191FAT4c.2378T>G (p.Phe793Cys)
c.-55+2812T>G (n.-55+2812T>G)
4g.125318790C>ACA358120192FAT4c.2379C>A (p.Phe793Leu)
c.-55+2813C>A (n.-55+2813C>A)
 gnomAD v4
4g.125318790C>GCA358120193FAT4c.2379C>G (p.Phe793Leu)
c.-55+2813C>G (n.-55+2813C>G)
4g.125318790C>TCA441367314FAT4c.2379C>T (p.Phe793=)
c.-55+2813C>T (n.-55+2813C>T)
4g.125318791A>CCA358120194FAT4c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.-55+2814A>C (n.-55+2814A>C)
 gnomAD v4
4g.125318791A>GCA358120195FAT4c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.-55+2814A>G (n.-55+2814A>G)
4g.125318791A>TCA358120196FAT4c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.-55+2814A>T (n.-55+2814A>T)
4g.125318792G>ACA358120197FAT4c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.-55+2815G>A (n.-55+2815G>A)
4g.125318792G>CCA358120198FAT4c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.-55+2815G>C (n.-55+2815G>C)
4g.125318792G>TCA358120199FAT4c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.-55+2815G>T (n.-55+2815G>T)
4g.125318793T>ACA358120200FAT4c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.-55+2816T>A (n.-55+2816T>A)
4g.125318793T>CCA441367328FAT4c.2382T>C (p.Ser794=)
c.-55+2816T>C (n.-55+2816T>C)
4g.125318793T>GCA3072159FAT4c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.-55+2816T>G (n.-55+2816T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318793T=CA1491602746FAT4c.2382T= (p.Ser794=)
c.-55+2816T= (n.-55+2816T=)
4g.125318794C>ACA358120202FAT4c.2383C>A (p.Gln795Lys)
c.-55+2817C>A (n.-55+2817C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318794C=CA1491602748FAT4c.2383C= (p.Gln795=)
c.-55+2817C= (n.-55+2817C=)
4g.125318794C>GCA358120203FAT4c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.-55+2817C>G (n.-55+2817C>G)
4g.125318794C>TCA358120201FAT4c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.-55+2817C>T (n.-55+2817C>T)
4g.125318795A>CCA358120204FAT4c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.-55+2818A>C (n.-55+2818A>C)
4g.125318795A>GCA358120205FAT4c.2384A>G (p.Gln795Arg)
c.-55+2818A>G (n.-55+2818A>G)
4g.125318795A>TCA358120206FAT4c.2384A>T (p.Gln795Leu)
c.-55+2818A>T (n.-55+2818A>T)
4g.125318796G>ACA441367331FAT4c.2385G>A (p.Gln795=)
c.-55+2819G>A (n.-55+2819G>A)
 gnomAD v4
4g.125318796G>CCA358120207FAT4c.2385G>C (p.Gln795His)
c.-55+2819G>C (n.-55+2819G>C)
4g.125318796G>TCA358120208FAT4c.2385G>T (p.Gln795His)
c.-55+2819G>T (n.-55+2819G>T)
4g.125318797G>ACA358120209FAT4c.2386G>A (p.Val796Ile)
c.-55+2820G>A (n.-55+2820G>A)
4g.125318797G>CCA358120210FAT4c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.-55+2820G>C (n.-55+2820G>C)
4g.125318797G>TCA358120211FAT4c.2386G>T (p.Val796Phe)
c.-55+2820G>T (n.-55+2820G>T)
4g.125318798T>ACA358120212FAT4c.2387T>A (p.Val796Asp)
c.-55+2821T>A (n.-55+2821T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318798T>CCA358120213FAT4c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.-55+2821T>C (n.-55+2821T>C)
4g.125318798T>GCA358120214FAT4c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.-55+2821T>G (n.-55+2821T>G)
4g.125318798T=CA1491602752FAT4c.2387T= (p.Val796=)
c.-55+2821T= (n.-55+2821T=)
4g.125318799T>ACA441367341FAT4c.2388T>A (p.Val796=)
c.-55+2822T>A (n.-55+2822T>A)
4g.125318799T>CCA441367342FAT4c.2388T>C (p.Val796=)
c.-55+2822T>C (n.-55+2822T>C)
4g.125318799T>GCA441367340FAT4c.2388T>G (p.Val796=)
c.-55+2822T>G (n.-55+2822T>G)
4g.125318800G>ACA358120217FAT4c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.-55+2823G>A (n.-55+2823G>A)
4g.125318800G>CCA358120216FAT4c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.-55+2823G>C (n.-55+2823G>C)
4g.125318800G>TCA358120215FAT4c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.-55+2823G>T (n.-55+2823G>T)
4g.125318801C>ACA358120218FAT4c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.-55+2824C>A (n.-55+2824C>A)
4g.125318801C>GCA358120219FAT4c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.-55+2824C>G (n.-55+2824C>G)
 gnomAD v4
4g.125318801C>TCA358120220FAT4c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.-55+2824C>T (n.-55+2824C>T)
4g.125318802C>ACA441367352FAT4c.2391C>A (p.Ala797=)
c.-55+2825C>A (n.-55+2825C>A)
4g.125318802C=CA1491602754FAT4c.2391C= (p.Ala797=)
c.-55+2825C= (n.-55+2825C=)
4g.125318802C>GCA441367351FAT4c.2391C>G (p.Ala797=)
c.-55+2825C>G (n.-55+2825C>G)
4g.125318802C>TCA104865215FAT4c.2391C>T (p.Ala797=)
c.-55+2825C>T (n.-55+2825C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318803T>ACA358120221FAT4c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.-55+2826T>A (n.-55+2826T>A)
4g.125318803T>CCA104865218FAT4c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.-55+2826T>C (n.-55+2826T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318803T>GCA358120222FAT4c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.-55+2826T>G (n.-55+2826T>G)
4g.125318803T=CA1491602756FAT4c.2392T= (p.Tyr798=)
c.-55+2826T= (n.-55+2826T=)
4g.125318804A>CCA358120223FAT4c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.-55+2827A>C (n.-55+2827A>C)
4g.125318804A>GCA358120224FAT4c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.-55+2827A>G (n.-55+2827A>G)
 gnomAD v4
4g.125318804A>TCA358120225FAT4c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.-55+2827A>T (n.-55+2827A>T)
4g.125318805C>ACA358120226FAT4c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.-55+2828C>A (n.-55+2828C>A)
4g.125318805C>GCA358120227FAT4c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.-55+2828C>G (n.-55+2828C>G)
4g.125318805C>TCA441367363FAT4c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.-55+2828C>T (n.-55+2828C>T)
 gnomAD v4
4g.125318806A>CCA358120230FAT4c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.-55+2829A>C (n.-55+2829A>C)
n.1A>C
4g.125318806A>GCA358120229FAT4c.2395A>G (p.Ser799Gly)
c.-55+2829A>G (n.-55+2829A>G)
n.1A>G
4g.125318806A>TCA358120228FAT4c.2395A>T (p.Ser799Cys)
c.-55+2829A>T (n.-55+2829A>T)
n.1A>T
4g.125318807G>ACA358120231FAT4c.2396G>A (p.Ser799Asn)
c.-55+2830G>A (n.-55+2830G>A)
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318807G>CCA358120233FAT4c.2396G>C (p.Ser799Thr)
c.-55+2830G>C (n.-55+2830G>C)
n.2G>C
 gnomAD v4
4g.125318807G>TCA358120232FAT4c.2396G>T (p.Ser799Ile)
c.-55+2830G>T (n.-55+2830G>T)
n.2G>T
4g.125318808C>ACA358120234FAT4c.2397C>A (p.Ser799Arg)
c.-55+2831C>A (n.-55+2831C>A)
n.3C>A
4g.125318808C>GCA358120235FAT4c.2397C>G (p.Ser799Arg)
c.-55+2831C>G (n.-55+2831C>G)
n.3C>G
4g.125318808C>TCA441367367FAT4c.2397C>T (p.Ser799=)
c.-55+2831C>T (n.-55+2831C>T)
n.3C>T
4g.125318809T>ACA358120236FAT4c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.-55+2832T>A (n.-55+2832T>A)
n.4T>A
4g.125318809T>CCA358120237FAT4c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.-55+2832T>C (n.-55+2832T>C)
n.4T>C
4g.125318809T>GCA358120238FAT4c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.-55+2832T>G (n.-55+2832T>G)
n.4T>G
4g.125318810T>ACA358120239FAT4c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.-55+2833T>A (n.-55+2833T>A)
n.5T>A
4g.125318810T>CCA358120240FAT4c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.-55+2833T>C (n.-55+2833T>C)
n.5T>C
4g.125318810T>GCA358120241FAT4c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.-55+2833T>G (n.-55+2833T>G)
n.5T>G
4g.125318811T>ACA358120242FAT4c.2400T>A (p.Phe800Leu)
c.-55+2834T>A (n.-55+2834T>A)
n.6T>A
4g.125318811T>CCA441367371FAT4c.2400T>C (p.Phe800=)
c.-55+2834T>C (n.-55+2834T>C)
n.6T>C
4g.125318811T>GCA104865219FAT4c.2400T>G (p.Phe800Leu)
c.-55+2834T>G (n.-55+2834T>G)
n.6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318811T=CA1491602758FAT4c.2400T= (p.Phe800=)
c.-55+2834T= (n.-55+2834T=)
n.6T=
4g.125318812G>ACA358120243FAT4c.2401G>A (p.Val801Met)
c.-55+2835G>A (n.-55+2835G>A)
n.7G>A
 gnomAD v4
4g.125318812G>CCA358120244FAT4c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.-55+2835G>C (n.-55+2835G>C)
n.7G>C
4g.125318812G>TCA358120245FAT4c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.-55+2835G>T (n.-55+2835G>T)
n.7G>T
 COSMIC COSMIC
4g.125318813T>ACA358120248FAT4c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.-55+2836T>A (n.-55+2836T>A)
n.8T>A
4g.125318813T>CCA358120247FAT4c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.-55+2836T>C (n.-55+2836T>C)
n.8T>C
4g.125318813T>GCA358120246FAT4c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.-55+2836T>G (n.-55+2836T>G)
n.8T>G
4g.125318814G>ACA441367376FAT4c.2403G>A (p.Val801=)
c.-55+2837G>A (n.-55+2837G>A)
n.9G>A
4g.125318814G>CCA441367377FAT4c.2403G>C (p.Val801=)
c.-55+2837G>C (n.-55+2837G>C)
n.9G>C
4g.125318814G=CA1491602761FAT4c.2403G= (p.Val801=)
c.-55+2837G= (n.-55+2837G=)
n.9G=
4g.125318814G>TCA441367379FAT4c.2403G>T (p.Val801=)
c.-55+2837G>T (n.-55+2837G>T)
n.9G>T
 dbSNP
4g.125318815G>ACA104865220FAT4c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.-55+2838G>A (n.-55+2838G>A)
n.10G>A
 dbSNP
4g.125318815G>CCA358120249FAT4c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.-55+2838G>C (n.-55+2838G>C)
n.10G>C
4g.125318815G=CA1491602763FAT4c.2404G= (p.Val802=)
c.-55+2838G= (n.-55+2838G=)
n.10G=
4g.125318815G>TCA3072160FAT4c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.-55+2838G>T (n.-55+2838G>T)
n.10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318816T>ACA358120250FAT4c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.-55+2839T>A (n.-55+2839T>A)
n.11T>A
4g.125318816T>CCA358120251FAT4c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.-55+2839T>C (n.-55+2839T>C)
n.11T>C
4g.125318816T>GCA358120252FAT4c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.-55+2839T>G (n.-55+2839T>G)
n.11T>G
4g.125318817T>ACA441367384FAT4c.2406T>A (p.Val802=)
c.-55+2840T>A (n.-55+2840T>A)
n.12T>A
4g.125318817T>CCA441367386FAT4c.2406T>C (p.Val802=)
c.-55+2840T>C (n.-55+2840T>C)
n.12T>C
4g.125318817T>GCA441367388FAT4c.2406T>G (p.Val802=)
c.-55+2840T>G (n.-55+2840T>G)
n.12T>G
 gnomAD v4
4g.125318818T>ACA358120253FAT4c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.-55+2841T>A (n.-55+2841T>A)
n.13T>A
4g.125318818T>CCA358120254FAT4c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.-55+2841T>C (n.-55+2841T>C)
n.13T>C
4g.125318818T>GCA358120255FAT4c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.-55+2841T>G (n.-55+2841T>G)
n.13T>G
 dbSNP
4g.125318818T=CA1491602765FAT4c.2407T= (p.Phe803=)
c.-55+2841T= (n.-55+2841T=)
n.13T=
4g.125318819T>ACA358120256FAT4c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.-55+2842T>A (n.-55+2842T>A)
n.14T>A
4g.125318819T>CCA358120257FAT4c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.-55+2842T>C (n.-55+2842T>C)
n.14T>C
 gnomAD v4
4g.125318819T>GCA358120258FAT4c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.-55+2842T>G (n.-55+2842T>G)
n.14T>G
4g.125318820T>ACA358120260FAT4c.2409T>A (p.Phe803Leu)
c.-55+2843T>A (n.-55+2843T>A)
n.15T>A
4g.125318820T>CCA441367392FAT4c.2409T>C (p.Phe803=)
c.-55+2843T>C (n.-55+2843T>C)
n.15T>C
4g.125318820T>GCA358120259FAT4c.2409T>G (p.Phe803Leu)
c.-55+2843T>G (n.-55+2843T>G)
n.15T>G
4g.125318821G>ACA358120261FAT4c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.-55+2844G>A (n.-55+2844G>A)
n.16G>A
4g.125318821G>CCA358120262FAT4c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.-55+2844G>C (n.-55+2844G>C)
n.16G>C
4g.125318821G>TCA358120263FAT4c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.-55+2844G>T (n.-55+2844G>T)
n.16G>T
 gnomAD v4
4g.125318822A>CCA358120264FAT4c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.-55+2845A>C (n.-55+2845A>C)
n.17A>C
4g.125318822A>GCA358120265FAT4c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.-55+2845A>G (n.-55+2845A>G)
n.17A>G
4g.125318822A>TCA358120266FAT4c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.-55+2845A>T (n.-55+2845A>T)
n.17A>T
4g.125318823G>ACA3072161FAT4c.2412G>A (p.Glu804=)
c.-55+2846G>A (n.-55+2846G>A)
n.18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318823G>CCA358120267FAT4c.2412G>C (p.Glu804Asp)
c.-55+2846G>C (n.-55+2846G>C)
n.18G>C
4g.125318823G=CA1491602767FAT4c.2412G= (p.Glu804=)
c.-55+2846G= (n.-55+2846G=)
n.18G=
4g.125318823G>TCA358120268FAT4c.2412G>T (p.Glu804Asp)
c.-55+2846G>T (n.-55+2846G>T)
n.18G>T
4g.125318824A>CCA358120269FAT4c.2413A>C (p.Asn805His)
c.-55+2847A>C (n.-55+2847A>C)
n.19A>C
4g.125318824A>GCA358120270FAT4c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.-55+2847A>G (n.-55+2847A>G)
n.19A>G
4g.125318824A>TCA358120271FAT4c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.-55+2847A>T (n.-55+2847A>T)
n.19A>T
4g.125318825A=CA1491602770FAT4c.2414A= (p.Asn805=)
c.-55+2848A= (n.-55+2848A=)
n.20A=
4g.125318825A>CCA358120274FAT4c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.-55+2848A>C (n.-55+2848A>C)
n.20A>C
4g.125318825A>GCA358120273FAT4c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.-55+2848A>G (n.-55+2848A>G)
n.20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318825A>TCA358120272FAT4c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.-55+2848A>T (n.-55+2848A>T)
n.20A>T
4g.125318826C>ACA3072162FAT4c.2415C>A (p.Asn805Lys)
c.-55+2849C>A (n.-55+2849C>A)
n.21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318826C=CA1491602772FAT4c.2415C= (p.Asn805=)
c.-55+2849C= (n.-55+2849C=)
n.21C=
4g.125318826C>GCA358120275FAT4c.2415C>G (p.Asn805Lys)
c.-55+2849C>G (n.-55+2849C>G)
n.21C>G
 gnomAD v4
4g.125318826C>TCA3072163FAT4c.2415C>T (p.Asn805=)
c.-55+2849C>T (n.-55+2849C>T)
n.21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318827G>ACA3072164FAT4c.2416G>A (p.Val806Met)
c.-55+2850G>A (n.-55+2850G>A)
n.22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318827G>CCA358120276FAT4c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.-55+2850G>C (n.-55+2850G>C)
n.22G>C
4g.125318827G=CA1491602778FAT4c.2416G= (p.Val806=)
c.-55+2850G= (n.-55+2850G=)
n.22G=
4g.125318827G>TCA358120277FAT4c.2416G>T (p.Val806Leu)
c.-55+2850G>T (n.-55+2850G>T)
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.125318828T>ACA358120278FAT4c.2417T>A (p.Val806Glu)
c.-55+2851T>A (n.-55+2851T>A)
n.23T>A
4g.125318828T>CCA358120279FAT4c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.-55+2851T>C (n.-55+2851T>C)
n.23T>C
4g.125318828T>GCA358120280FAT4c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.-55+2851T>G (n.-55+2851T>G)
n.23T>G
4g.125318829G>ACA441367409FAT4c.2418G>A (p.Val806=)
c.-55+2852G>A (n.-55+2852G>A)
n.24G>A
4g.125318829G>CCA441367410FAT4c.2418G>C (p.Val806=)
c.-55+2852G>C (n.-55+2852G>C)
n.24G>C
4g.125318829G>TCA441367412FAT4c.2418G>T (p.Val806=)
c.-55+2852G>T (n.-55+2852G>T)
n.24G>T
4g.125318830G>ACA358120281FAT4c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.-55+2853G>A (n.-55+2853G>A)
n.25G>A
4g.125318830G>CCA358120282FAT4c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.-55+2853G>C (n.-55+2853G>C)
n.25G>C
4g.125318830G>TCA358120283FAT4c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.-55+2853G>T (n.-55+2853G>T)
n.25G>T
4g.125318831C>ACA358120284FAT4c.2420C>A (p.Ala807Glu)
c.-55+2854C>A (n.-55+2854C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
4g.125318831C=CA1491602787FAT4c.2420C= (p.Ala807=)
c.-55+2854C= (n.-55+2854C=)
n.26C=
4g.125318831C>GCA3072166FAT4c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.-55+2854C>G (n.-55+2854C>G)
n.26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318831C>TCA3072165FAT4c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.-55+2854C>T (n.-55+2854C>T)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318832G>ACA3072167FAT4c.2421G>A (p.Ala807=)
c.-55+2855G>A (n.-55+2855G>A)
n.27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318832G>CCA441367419FAT4c.2421G>C (p.Ala807=)
c.-55+2855G>C (n.-55+2855G>C)
n.27G>C
4g.125318832G=CA1491602796FAT4c.2421G= (p.Ala807=)
c.-55+2855G= (n.-55+2855G=)
n.27G=
4g.125318832G>TCA441367420FAT4c.2421G>T (p.Ala807=)
c.-55+2855G>T (n.-55+2855G>T)
n.27G>T
 ClinVar
4g.125318833C>ACA358120285FAT4c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.-55+2856C>A (n.-55+2856C>A)
n.28C>A
4g.125318833C>GCA358120286FAT4c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.-55+2856C>G (n.-55+2856C>G)
n.28C>G
4g.125318833C>TCA441367424FAT4c.2422C>T (p.Leu808=)
c.-55+2856C>T (n.-55+2856C>T)
n.28C>T
 gnomAD v4
4g.125318834T>ACA358120287FAT4c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.-55+2857T>A (n.-55+2857T>A)
n.29T>A
4g.125318834T>CCA358120288FAT4c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.-55+2857T>C (n.-55+2857T>C)
n.29T>C
4g.125318834T>GCA358120289FAT4c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.-55+2857T>G (n.-55+2857T>G)
n.29T>G
4g.125318834T=CA1491602799FAT4c.2423T= (p.Leu808=)
c.-55+2857T= (n.-55+2857T=)
n.29T=
4g.125318835G>ACA441367429FAT4c.2424G>A (p.Leu808=)
c.-55+2858G>A (n.-55+2858G>A)
n.30G>A
 gnomAD v4
4g.125318835G>CCA441367428FAT4c.2424G>C (p.Leu808=)
c.-55+2858G>C (n.-55+2858G>C)
n.30G>C
4g.125318835G=CA1491602801FAT4c.2424G= (p.Leu808=)
c.-55+2858G= (n.-55+2858G=)
n.30G=
4g.125318835G>TCA3072169FAT4c.2424G>T (p.Leu808=)
c.-55+2858G>T (n.-55+2858G>T)
n.30G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318835_125318862dupCA3072168FAT4c.2424_2451dup (p.Ser818GlyfsTer6)
c.-55+2858_-55+2885dup (n.-55+2858_-55+2885dup)
n.30_57dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318836G>ACA358120290FAT4c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.-55+2859G>A (n.-55+2859G>A)
n.31G>A
4g.125318836G>CCA358120291FAT4c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.-55+2859G>C (n.-55+2859G>C)
n.31G>C
4g.125318836G>TCA358120292FAT4c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.-55+2859G>T (n.-55+2859G>T)
n.31G>T
4g.125318837G>ACA358120293FAT4c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.-55+2860G>A (n.-55+2860G>A)
n.32G>A
4g.125318837G>CCA358120294FAT4c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.-55+2860G>C (n.-55+2860G>C)
n.32G>C
4g.125318837G>TCA358120295FAT4c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.-55+2860G>T (n.-55+2860G>T)
n.32G>T
4g.125318838A>CCA441367430FAT4c.2427A>C (p.Gly809=)
c.-55+2861A>C (n.-55+2861A>C)
n.33A>C
4g.125318838A>GCA441367431FAT4c.2427A>G (p.Gly809=)
c.-55+2861A>G (n.-55+2861A>G)
n.33A>G
 gnomAD v4
4g.125318838A>TCA441367432FAT4c.2427A>T (p.Gly809=)
c.-55+2861A>T (n.-55+2861A>T)
n.33A>T
4g.125318839T>ACA358120298FAT4c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
c.-55+2862T>A (n.-55+2862T>A)
n.34T>A
4g.125318839T>CCA358120296FAT4c.2428T>C (p.Tyr810His)
c.-55+2862T>C (n.-55+2862T>C)
n.34T>C
4g.125318839T>GCA358120297FAT4c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
c.-55+2862T>G (n.-55+2862T>G)
n.34T>G
4g.125318840A>CCA358120299FAT4c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
c.-55+2863A>C (n.-55+2863A>C)
n.35A>C
4g.125318840A>GCA358120300FAT4c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
c.-55+2863A>G (n.-55+2863A>G)
n.35A>G
4g.125318840A>TCA358120301FAT4c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
c.-55+2863A>T (n.-55+2863A>T)
n.35A>T
4g.125318841T>ACA358120302FAT4c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
c.-55+2864T>A (n.-55+2864T>A)
n.36T>A
4g.125318841T>CCA441367436FAT4c.2430T>C (p.Tyr810=)
c.-55+2864T>C (n.-55+2864T>C)
n.36T>C
 gnomAD v4
4g.125318841T>GCA358120303FAT4c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
c.-55+2864T>G (n.-55+2864T>G)
n.36T>G
4g.125318842C>ACA358120304FAT4c.2431C>A (p.His811Asn)
c.-55+2865C>A (n.-55+2865C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
4g.125318842C=CA1491602804FAT4c.2431C= (p.His811=)
c.-55+2865C= (n.-55+2865C=)
n.37C=
4g.125318842C>GCA358120305FAT4c.2431C>G (p.His811Asp)
c.-55+2865C>G (n.-55+2865C>G)
n.37C>G
4g.125318842C>TCA358120306FAT4c.2431C>T (p.His811Tyr)
c.-55+2865C>T (n.-55+2865C>T)
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318843A>CCA358120307FAT4c.2432A>C (p.His811Pro)
c.-55+2866A>C (n.-55+2866A>C)
n.38A>C
4g.125318843A>GCA358120308FAT4c.2432A>G (p.His811Arg)
c.-55+2866A>G (n.-55+2866A>G)
n.38A>G
4g.125318843A>TCA358120309FAT4c.2432A>T (p.His811Leu)
c.-55+2866A>T (n.-55+2866A>T)
n.38A>T
4g.125318844T>ACA358120310FAT4c.2433T>A (p.His811Gln)
c.-55+2867T>A (n.-55+2867T>A)
n.39T>A
4g.125318844T>CCA441367444FAT4c.2433T>C (p.His811=)
c.-55+2867T>C (n.-55+2867T>C)
n.39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318844T>GCA358120311FAT4c.2433T>G (p.His811Gln)
c.-55+2867T>G (n.-55+2867T>G)
n.39T>G
4g.125318844T=CA1491602809FAT4c.2433T= (p.His811=)
c.-55+2867T= (n.-55+2867T=)
n.39T=
4g.125318845G>ACA358120312FAT4c.2434G>A (p.Val812Met)
c.-55+2868G>A (n.-55+2868G>A)
n.40G>A
4g.125318845G>CCA358120314FAT4c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.-55+2868G>C (n.-55+2868G>C)
n.40G>C
4g.125318845G>TCA358120313FAT4c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.-55+2868G>T (n.-55+2868G>T)
n.40G>T
4g.125318846T>ACA358120315FAT4c.2435T>A (p.Val812Glu)
c.-55+2869T>A (n.-55+2869T>A)
n.41T>A
4g.125318846T>CCA358120316FAT4c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.-55+2869T>C (n.-55+2869T>C)
n.41T>C
4g.125318846T>GCA358120317FAT4c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.-55+2869T>G (n.-55+2869T>G)
n.41T>G
4g.125318847G>ACA441367448FAT4c.2436G>A (p.Val812=)
c.-55+2870G>A (n.-55+2870G>A)
n.42G>A
 gnomAD v4
4g.125318847G>CCA441367450FAT4c.2436G>C (p.Val812=)
c.-55+2870G>C (n.-55+2870G>C)
n.42G>C
4g.125318847G>TCA441367451FAT4c.2436G>T (p.Val812=)
c.-55+2870G>T (n.-55+2870G>T)
n.42G>T
4g.125318848G>ACA358120318FAT4c.2437G>A (p.Gly813Ser)
c.-55+2871G>A (n.-55+2871G>A)
n.43G>A
 gnomAD v4
4g.125318848G>CCA358120319FAT4c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.-55+2871G>C (n.-55+2871G>C)
n.43G>C
4g.125318848G>TCA358120320FAT4c.2437G>T (p.Gly813Cys)
c.-55+2871G>T (n.-55+2871G>T)
n.43G>T
 COSMIC COSMIC
4g.125318849G>ACA358120321FAT4c.2438G>A (p.Gly813Asp)
c.-55+2872G>A (n.-55+2872G>A)
n.44G>A
4g.125318849G>CCA358120322FAT4c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.-55+2872G>C (n.-55+2872G>C)
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318849G=CA1491602814FAT4c.2438G= (p.Gly813=)
c.-55+2872G= (n.-55+2872G=)
n.44G=
4g.125318849G>TCA358120323FAT4c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.-55+2872G>T (n.-55+2872G>T)
n.44G>T
4g.125318850T>ACA441367453FAT4c.2439T>A (p.Gly813=)
c.-55+2873T>A (n.-55+2873T>A)
n.45T>A
4g.125318850T>CCA441367454FAT4c.2439T>C (p.Gly813=)
c.-55+2873T>C (n.-55+2873T>C)
n.45T>C
4g.125318850T>GCA441367455FAT4c.2439T>G (p.Gly813=)
c.-55+2873T>G (n.-55+2873T>G)
n.45T>G
4g.125318851A>CCA358120324FAT4c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.-55+2874A>C (n.-55+2874A>C)
n.46A>C
4g.125318851A>GCA358120325FAT4c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.-55+2874A>G (n.-55+2874A>G)
n.46A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318851A>TCA358120326FAT4c.2440A>T (p.Ser814Cys)
c.-55+2874A>T (n.-55+2874A>T)
n.46A>T
4g.125318852G>ACA358120329FAT4c.2441G>A (p.Ser814Asn)
c.-55+2875G>A (n.-55+2875G>A)
n.47G>A
4g.125318852G>CCA358120327FAT4c.2441G>C (p.Ser814Thr)
c.-55+2875G>C (n.-55+2875G>C)
n.47G>C
 gnomAD v4
4g.125318852G>TCA358120328FAT4c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.-55+2875G>T (n.-55+2875G>T)
n.47G>T
4g.125318853T>ACA358120330FAT4c.2442T>A (p.Ser814Arg)
c.-55+2876T>A (n.-55+2876T>A)
n.48T>A
 gnomAD v4
4g.125318853T>CCA441367461FAT4c.2442T>C (p.Ser814=)
c.-55+2876T>C (n.-55+2876T>C)
n.48T>C
 dbSNP
4g.125318853T>GCA3072170FAT4c.2442T>G (p.Ser814Arg)
c.-55+2876T>G (n.-55+2876T>G)
n.48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318853T=CA1491602817FAT4c.2442T= (p.Ser814=)
c.-55+2876T= (n.-55+2876T=)
n.48T=
4g.125318854G>ACA358120331FAT4c.2443G>A (p.Val815Met)
c.-55+2877G>A (n.-55+2877G>A)
n.49G>A
 COSMIC COSMIC
4g.125318854G>CCA358120332FAT4c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.-55+2877G>C (n.-55+2877G>C)
n.49G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318854G=CA1491602821FAT4c.2443G= (p.Val815=)
c.-55+2877G= (n.-55+2877G=)
n.49G=
4g.125318854G>TCA358120333FAT4c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.-55+2877G>T (n.-55+2877G>T)
n.49G>T
4g.125318855T>ACA358120334FAT4c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.-55+2878T>A (n.-55+2878T>A)
n.50T>A
4g.125318855T>CCA358120335FAT4c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.-55+2878T>C (n.-55+2878T>C)
n.50T>C
4g.125318855T>GCA104865255FAT4c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.-55+2878T>G (n.-55+2878T>G)
n.50T>G
 dbSNP
4g.125318855T=CA1491602823FAT4c.2444T= (p.Val815=)
c.-55+2878T= (n.-55+2878T=)
n.50T=
4g.125318856G>ACA441367465FAT4c.2445G>A (p.Val815=)
c.-55+2879G>A (n.-55+2879G>A)
n.51G>A
4g.125318856G>CCA441367466FAT4c.2445G>C (p.Val815=)
c.-55+2879G>C (n.-55+2879G>C)
n.51G>C
4g.125318856G>TCA441367467FAT4c.2445G>T (p.Val815=)
c.-55+2879G>T (n.-55+2879G>T)
n.51G>T
4g.125318857T>ACA358120336FAT4c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.-55+2880T>A (n.-55+2880T>A)
n.52T>A
4g.125318857T>CCA358120337FAT4c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.-55+2880T>C (n.-55+2880T>C)
n.52T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318857T>GCA358120338FAT4c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.-55+2880T>G (n.-55+2880T>G)
n.52T>G
4g.125318857T=CA1491602825FAT4c.2446T= (p.Ser816=)
c.-55+2880T= (n.-55+2880T=)
n.52T=
4g.125318858C>ACA358120341FAT4c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.-55+2881C>A (n.-55+2881C>A)
n.53C>A
4g.125318858C>GCA358120340FAT4c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.-55+2881C>G (n.-55+2881C>G)
n.53C>G
4g.125318858C>TCA358120339FAT4c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.-55+2881C>T (n.-55+2881C>T)
n.53C>T
 gnomAD v4
4g.125318859T>ACA441367469FAT4c.2448T>A (p.Ser816=)
c.-55+2882T>A (n.-55+2882T>A)
n.54T>A
4g.125318859T>CCA441367470FAT4c.2448T>C (p.Ser816=)
c.-55+2882T>C (n.-55+2882T>C)
n.54T>C
4g.125318859T>GCA441367472FAT4c.2448T>G (p.Ser816=)
c.-55+2882T>G (n.-55+2882T>G)
n.54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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