Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125318718C>ACA441367250FAT4c.2307C>A (p.Gly769=)
c.-55+2741C>A (n.-55+2741C>A)
4g.125318718C>GCA441367251FAT4c.2307C>G (p.Gly769=)
c.-55+2741C>G (n.-55+2741C>G)
4g.125318718C>TCA441367252FAT4c.2307C>T (p.Gly769=)
c.-55+2741C>T (n.-55+2741C>T)
 gnomAD v4
4g.125318719A>CCA358120044FAT4c.2308A>C (p.Asn770His)
c.-55+2742A>C (n.-55+2742A>C)
4g.125318719A>GCA358120045FAT4c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.-55+2742A>G (n.-55+2742A>G)
 gnomAD v4
4g.125318719A>TCA358120046FAT4c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.-55+2742A>T (n.-55+2742A>T)
4g.125318720A=CA1491602655FAT4c.2309A= (p.Asn770=)
c.-55+2743A= (n.-55+2743A=)
4g.125318720A>CCA358120047FAT4c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.-55+2743A>C (n.-55+2743A>C)
4g.125318720A>GCA104865060FAT4c.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.-55+2743A>G (n.-55+2743A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318720A>TCA3072143FAT4c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.-55+2743A>T (n.-55+2743A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318721T>ACA358120048FAT4c.2310T>A (p.Asn770Lys)
c.-55+2744T>A (n.-55+2744T>A)
4g.125318721T>CCA441367254FAT4c.2310T>C (p.Asn770=)
c.-55+2744T>C (n.-55+2744T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318721T>GCA358120049FAT4c.2310T>G (p.Asn770Lys)
c.-55+2744T>G (n.-55+2744T>G)
4g.125318721T=CA1491602657FAT4c.2310T= (p.Asn770=)
c.-55+2744T= (n.-55+2744T=)
4g.125318722T>ACA358120050FAT4c.2311T>A (p.Leu771Ile)
c.-55+2745T>A (n.-55+2745T>A)
4g.125318722T>CCA441367255FAT4c.2311T>C (p.Leu771=)
c.-55+2745T>C (n.-55+2745T>C)
4g.125318722T>GCA358120051FAT4c.2311T>G (p.Leu771Val)
c.-55+2745T>G (n.-55+2745T>G)
 dbSNP
4g.125318722T=CA1491602659FAT4c.2311T= (p.Leu771=)
c.-55+2745T= (n.-55+2745T=)
4g.125318723T>ACA358120052FAT4c.2312T>A (p.Leu771Ter)
c.-55+2746T>A (n.-55+2746T>A)
4g.125318723T>CCA358120053FAT4c.2312T>C (p.Leu771Ser)
c.-55+2746T>C (n.-55+2746T>C)
4g.125318723T>GCA358120054FAT4c.2312T>G (p.Leu771Ter)
c.-55+2746T>G (n.-55+2746T>G)
4g.125318724A=CA1491602660FAT4c.2313A= (p.Leu771=)
c.-55+2747A= (n.-55+2747A=)
4g.125318724A>CCA358120056FAT4c.2313A>C (p.Leu771Phe)
c.-55+2747A>C (n.-55+2747A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318724A>GCA441367256FAT4c.2313A>G (p.Leu771=)
c.-55+2747A>G (n.-55+2747A>G)
4g.125318724A>TCA358120055FAT4c.2313A>T (p.Leu771Phe)
c.-55+2747A>T (n.-55+2747A>T)
4g.125318725C>ACA358120057FAT4c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.-55+2748C>A (n.-55+2748C>A)
4g.125318725C>GCA358120059FAT4c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.-55+2748C>G (n.-55+2748C>G)
4g.125318725C>TCA358120058FAT4c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.-55+2748C>T (n.-55+2748C>T)
4g.125318726A>CCA358120060FAT4c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.-55+2749A>C (n.-55+2749A>C)
 gnomAD v4
4g.125318726A>GCA358120061FAT4c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.-55+2749A>G (n.-55+2749A>G)
4g.125318726A>TCA358120062FAT4c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.-55+2749A>T (n.-55+2749A>T)
4g.125318727A=CA1491602663FAT4c.2316A= (p.Gln772=)
c.-55+2750A= (n.-55+2750A=)
4g.125318727A>CCA3072146FAT4c.2316A>C (p.Gln772His)
c.-55+2750A>C (n.-55+2750A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318727A>GCA3072144FAT4c.2316A>G (p.Gln772=)
c.-55+2750A>G (n.-55+2750A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318727A>TCA3072145FAT4c.2316A>T (p.Gln772His)
c.-55+2750A>T (n.-55+2750A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318728T>ACA358120063FAT4c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.-55+2751T>A (n.-55+2751T>A)
4g.125318728T>CCA358120064FAT4c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.-55+2751T>C (n.-55+2751T>C)
4g.125318728T>GCA358120065FAT4c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.-55+2751T>G (n.-55+2751T>G)
4g.125318729C>ACA358120066FAT4c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
c.-55+2752C>A (n.-55+2752C>A)
4g.125318729C>GCA358120067FAT4c.2318C>G (p.Ser773Cys)
c.-55+2752C>G (n.-55+2752C>G)
4g.125318729C>TCA358120068FAT4c.2318C>T (p.Ser773Phe)
c.-55+2752C>T (n.-55+2752C>T)
4g.125318730T>ACA441367257FAT4c.2319T>A (p.Ser773=)
c.-55+2753T>A (n.-55+2753T>A)
 gnomAD v4
4g.125318730T>CCA441367258FAT4c.2319T>C (p.Ser773=)
c.-55+2753T>C (n.-55+2753T>C)
4g.125318730T>GCA441367260FAT4c.2319T>G (p.Ser773=)
c.-55+2753T>G (n.-55+2753T>G)
4g.125318731C>ACA358120071FAT4c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.-55+2754C>A (n.-55+2754C>A)
4g.125318731C>GCA358120070FAT4c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.-55+2754C>G (n.-55+2754C>G)
4g.125318731C>TCA358120069FAT4c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.-55+2754C>T (n.-55+2754C>T)
 gnomAD v4
4g.125318732C>ACA358120072FAT4c.2321C>A (p.Pro774His)
c.-55+2755C>A (n.-55+2755C>A)
4g.125318732C=CA1491602668FAT4c.2321C= (p.Pro774=)
c.-55+2755C= (n.-55+2755C=)
4g.125318732C>GCA358120073FAT4c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.-55+2755C>G (n.-55+2755C>G)
4g.125318732C>TCA358120074FAT4c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.-55+2755C>T (n.-55+2755C>T)
 dbSNP
4g.125318733C>ACA441367263FAT4c.2322C>A (p.Pro774=)
c.-55+2756C>A (n.-55+2756C>A)
 gnomAD v4
4g.125318733C=CA1491602672FAT4c.2322C= (p.Pro774=)
c.-55+2756C= (n.-55+2756C=)
4g.125318733C>GCA441367264FAT4c.2322C>G (p.Pro774=)
c.-55+2756C>G (n.-55+2756C>G)
4g.125318733C>TCA3072147FAT4c.2322C>T (p.Pro774=)
c.-55+2756C>T (n.-55+2756C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318734A=CA1491602675FAT4c.2323A= (p.Asn775=)
c.-55+2757A= (n.-55+2757A=)
4g.125318734A>CCA358120075FAT4c.2323A>C (p.Asn775His)
c.-55+2757A>C (n.-55+2757A>C)
 gnomAD v4
4g.125318734A>GCA104865101FAT4c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.-55+2757A>G (n.-55+2757A>G)
 dbSNP
4g.125318734A>TCA104865097FAT4c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.-55+2757A>T (n.-55+2757A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318735A=CA1491602679FAT4c.2324A= (p.Asn775=)
c.-55+2758A= (n.-55+2758A=)
4g.125318735A>CCA358120076FAT4c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.-55+2758A>C (n.-55+2758A>C)
4g.125318735A>GCA3072148FAT4c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.-55+2758A>G (n.-55+2758A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318735A>TCA358120077FAT4c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.-55+2758A>T (n.-55+2758A>T)
4g.125318736C>ACA358120078FAT4c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.-55+2759C>A (n.-55+2759C>A)
4g.125318736C>GCA358120079FAT4c.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.-55+2759C>G (n.-55+2759C>G)
4g.125318736C>TCA441367268FAT4c.2325C>T (p.Asn775=)
c.-55+2759C>T (n.-55+2759C>T)
4g.125318737C>ACA358120082FAT4c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.-55+2760C>A (n.-55+2760C>A)
 gnomAD v4
4g.125318737C>GCA358120081FAT4c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.-55+2760C>G (n.-55+2760C>G)
4g.125318737C>TCA358120080FAT4c.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.-55+2760C>T (n.-55+2760C>T)
4g.125318738A=CA1491602682FAT4c.2327A= (p.Gln776=)
c.-55+2761A= (n.-55+2761A=)
4g.125318738A>CCA358120083FAT4c.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.-55+2761A>C (n.-55+2761A>C)
4g.125318738A>GCA358120084FAT4c.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.-55+2761A>G (n.-55+2761A>G)
4g.125318738A>TCA358120085FAT4c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.-55+2761A>T (n.-55+2761A>T)
 gnomAD v4
4g.125318739G>ACA441367269FAT4c.2328G>A (p.Gln776=)
c.-55+2762G>A (n.-55+2762G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.125318739G>CCA358120086FAT4c.2328G>C (p.Gln776His)
c.-55+2762G>C (n.-55+2762G>C)
4g.125318739G>TCA358120087FAT4c.2328G>T (p.Gln776His)
c.-55+2762G>T (n.-55+2762G>T)
4g.125318739_125318744dupCA555019273FAT4c.2328_2333dup (p.Ala777_Ile778insMetAla)
c.-55+2762_-55+2767dup (n.-55+2762_-55+2767dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318740G>ACA358120088FAT4c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.-55+2763G>A (n.-55+2763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318740G>CCA358120089FAT4c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.-55+2763G>C (n.-55+2763G>C)
4g.125318740G=CA1491602687FAT4c.2329G= (p.Ala777=)
c.-55+2763G= (n.-55+2763G=)
4g.125318740G>TCA358120090FAT4c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.-55+2763G>T (n.-55+2763G>T)
4g.125318741C>ACA358120091FAT4c.2330C>A (p.Ala777Glu)
c.-55+2764C>A (n.-55+2764C>A)
4g.125318741C>GCA358120092FAT4c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.-55+2764C>G (n.-55+2764C>G)
4g.125318741C>TCA358120093FAT4c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.-55+2764C>T (n.-55+2764C>T)
4g.125318742A=CA1491602689FAT4c.2331A= (p.Ala777=)
c.-55+2765A= (n.-55+2765A=)
4g.125318742A>CCA3072149FAT4c.2331A>C (p.Ala777=)
c.-55+2765A>C (n.-55+2765A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318742A>GCA441367272FAT4c.2331A>G (p.Ala777=)
c.-55+2765A>G (n.-55+2765A>G)
4g.125318742A>TCA441367271FAT4c.2331A>T (p.Ala777=)
c.-55+2765A>T (n.-55+2765A>T)
4g.125318743A=CA1491602692FAT4c.2332A= (p.Ile778=)
c.-55+2766A= (n.-55+2766A=)
4g.125318743A>CCA358120095FAT4c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.-55+2766A>C (n.-55+2766A>C)
 gnomAD v4
4g.125318743A>GCA3072150FAT4c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.-55+2766A>G (n.-55+2766A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318743A>TCA358120094FAT4c.2332A>T (p.Ile778Leu)
c.-55+2766A>T (n.-55+2766A>T)
4g.125318744T>ACA358120096FAT4c.2333T>A (p.Ile778Lys)
c.-55+2767T>A (n.-55+2767T>A)
4g.125318744T>CCA358120097FAT4c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.-55+2767T>C (n.-55+2767T>C)
 gnomAD v4
4g.125318744T>GCA358120098FAT4c.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.-55+2767T>G (n.-55+2767T>G)
4g.125318745A=CA1491602694FAT4c.2334A= (p.Ile778=)
c.-55+2768A= (n.-55+2768A=)
4g.125318745A>CCA441367275FAT4c.2334A>C (p.Ile778=)
c.-55+2768A>C (n.-55+2768A>C)
4g.125318745A>GCA3072151FAT4c.2334A>G (p.Ile778Met)
c.-55+2768A>G (n.-55+2768A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318745A>TCA441367276FAT4c.2334A>T (p.Ile778=)
c.-55+2768A>T (n.-55+2768A>T)
4g.125318746G>ACA358120101FAT4c.2335G>A (p.Val779Ile)
c.-55+2769G>A (n.-55+2769G>A)
4g.125318746G>CCA358120100FAT4c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.-55+2769G>C (n.-55+2769G>C)
4g.125318746G>TCA358120099FAT4c.2335G>T (p.Val779Leu)
c.-55+2769G>T (n.-55+2769G>T)
 COSMIC COSMIC
4g.125318747T>ACA358120102FAT4c.2336T>A (p.Val779Glu)
c.-55+2770T>A (n.-55+2770T>A)
4g.125318747T>CCA358120103FAT4c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.-55+2770T>C (n.-55+2770T>C)
4g.125318747T>GCA358120104FAT4c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.-55+2770T>G (n.-55+2770T>G)
4g.125318748A>CCA441367278FAT4c.2337A>C (p.Val779=)
c.-55+2771A>C (n.-55+2771A>C)
4g.125318748A>GCA441367280FAT4c.2337A>G (p.Val779=)
c.-55+2771A>G (n.-55+2771A>G)
4g.125318748A>TCA441367282FAT4c.2337A>T (p.Val779=)
c.-55+2771A>T (n.-55+2771A>T)
4g.125318749A=CA1491602696FAT4c.2338A= (p.Thr780=)
c.-55+2772A= (n.-55+2772A=)
4g.125318749A>CCA358120105FAT4c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.-55+2772A>C (n.-55+2772A>C)
4g.125318749A>GCA358120106FAT4c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.-55+2772A>G (n.-55+2772A>G)
 gnomAD v4
4g.125318749A>TCA358120107FAT4c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.-55+2772A>T (n.-55+2772A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318750C>ACA358120110FAT4c.2339C>A (p.Thr780Asn)
c.-55+2773C>A (n.-55+2773C>A)
4g.125318750C>GCA358120109FAT4c.2339C>G (p.Thr780Ser)
c.-55+2773C>G (n.-55+2773C>G)
4g.125318750C>TCA358120108FAT4c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.-55+2773C>T (n.-55+2773C>T)
 gnomAD v4
4g.125318751C>ACA441367287FAT4c.2340C>A (p.Thr780=)
c.-55+2774C>A (n.-55+2774C>A)
 gnomAD v4
4g.125318751C>GCA441367285FAT4c.2340C>G (p.Thr780=)
c.-55+2774C>G (n.-55+2774C>G)
4g.125318751C>TCA441367286FAT4c.2340C>T (p.Thr780=)
c.-55+2774C>T (n.-55+2774C>T)
 gnomAD v4
4g.125318752A=CA1491602698FAT4c.2341A= (p.Ile781=)
c.-55+2775A= (n.-55+2775A=)
4g.125318752A>CCA358120111FAT4c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.-55+2775A>C (n.-55+2775A>C)
4g.125318752A>GCA358120113FAT4c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.-55+2775A>G (n.-55+2775A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318752A>TCA358120112FAT4c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.-55+2775A>T (n.-55+2775A>T)
4g.125318753T>ACA358120114FAT4c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.-55+2776T>A (n.-55+2776T>A)
4g.125318753T>CCA358120116FAT4c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.-55+2776T>C (n.-55+2776T>C)
4g.125318753T>GCA358120115FAT4c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.-55+2776T>G (n.-55+2776T>G)
4g.125318754C>ACA441367291FAT4c.2343C>A (p.Ile781=)
c.-55+2777C>A (n.-55+2777C>A)
4g.125318754C=CA1491602700FAT4c.2343C= (p.Ile781=)
c.-55+2777C= (n.-55+2777C=)
4g.125318754C>GCA358120117FAT4c.2343C>G (p.Ile781Met)
c.-55+2777C>G (n.-55+2777C>G)
4g.125318754C>TCA3072152FAT4c.2343C>T (p.Ile781=)
c.-55+2777C>T (n.-55+2777C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318755A>CCA358120118FAT4c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.-55+2778A>C (n.-55+2778A>C)
4g.125318755A>GCA358120120FAT4c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.-55+2778A>G (n.-55+2778A>G)
4g.125318755A>TCA358120119FAT4c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.-55+2778A>T (n.-55+2778A>T)
4g.125318756C>ACA358120121FAT4c.2345C>A (p.Thr782Asn)
c.-55+2779C>A (n.-55+2779C>A)
4g.125318756C>GCA358120123FAT4c.2345C>G (p.Thr782Ser)
c.-55+2779C>G (n.-55+2779C>G)
 gnomAD v4
4g.125318756C>TCA358120122FAT4c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.-55+2779C>T (n.-55+2779C>T)
4g.125318757T>ACA441367303FAT4c.2346T>A (p.Thr782=)
c.-55+2780T>A (n.-55+2780T>A)
4g.125318757T>CCA441367306FAT4c.2346T>C (p.Thr782=)
c.-55+2780T>C (n.-55+2780T>C)
4g.125318757T>GCA441367307FAT4c.2346T>G (p.Thr782=)
c.-55+2780T>G (n.-55+2780T>G)
4g.125318758G>ACA358120124FAT4c.2347G>A (p.Val783Ile)
c.-55+2781G>A (n.-55+2781G>A)
 gnomAD v4
4g.125318758G>CCA358120125FAT4c.2347G>C (p.Val783Leu)
c.-55+2781G>C (n.-55+2781G>C)
4g.125318758G>TCA358120126FAT4c.2347G>T (p.Val783Leu)
c.-55+2781G>T (n.-55+2781G>T)
4g.125318759T>ACA358120127FAT4c.2348T>A (p.Val783Glu)
c.-55+2782T>A (n.-55+2782T>A)
4g.125318759T>CCA358120128FAT4c.2348T>C (p.Val783Ala)
c.-55+2782T>C (n.-55+2782T>C)
4g.125318759T>GCA358120129FAT4c.2348T>G (p.Val783Gly)
c.-55+2782T>G (n.-55+2782T>G)
4g.125318760A>CCA441367308FAT4c.2349A>C (p.Val783=)
c.-55+2783A>C (n.-55+2783A>C)
4g.125318760A>GCA441367309FAT4c.2349A>G (p.Val783=)
c.-55+2783A>G (n.-55+2783A>G)
 gnomAD v4
4g.125318760A>TCA441367310FAT4c.2349A>T (p.Val783=)
c.-55+2783A>T (n.-55+2783A>T)
4g.125318761T>ACA3072153FAT4c.2350T>A (p.Leu784Met)
c.-55+2784T>A (n.-55+2784T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318761T>CCA441367311FAT4c.2350T>C (p.Leu784=)
c.-55+2784T>C (n.-55+2784T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318761T>GCA358120130FAT4c.2350T>G (p.Leu784Val)
c.-55+2784T>G (n.-55+2784T>G)
4g.125318761T=CA1491602706FAT4c.2350T= (p.Leu784=)
c.-55+2784T= (n.-55+2784T=)
4g.125318762T>ACA358120131FAT4c.2351T>A (p.Leu784Ter)
c.-55+2785T>A (n.-55+2785T>A)
4g.125318762T>CCA104865147FAT4c.2351T>C (p.Leu784Ser)
c.-55+2785T>C (n.-55+2785T>C)
 dbSNP
4g.125318762T>GCA358120132FAT4c.2351T>G (p.Leu784Trp)
c.-55+2785T>G (n.-55+2785T>G)
4g.125318762T=CA1491602709FAT4c.2351T= (p.Leu784=)
c.-55+2785T= (n.-55+2785T=)
4g.125318763G>ACA441367320FAT4c.2352G>A (p.Leu784=)
c.-55+2786G>A (n.-55+2786G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318763G>CCA358120134FAT4c.2352G>C (p.Leu784Phe)
c.-55+2786G>C (n.-55+2786G>C)
4g.125318763G=CA1491602711FAT4c.2352G= (p.Leu784=)
c.-55+2786G= (n.-55+2786G=)
4g.125318763G>TCA358120133FAT4c.2352G>T (p.Leu784Phe)
c.-55+2786G>T (n.-55+2786G>T)
4g.125318764G>ACA3072154FAT4c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.-55+2787G>A (n.-55+2787G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318764G>CCA358120135FAT4c.2353G>C (p.Asp785His)
c.-55+2787G>C (n.-55+2787G>C)
4g.125318764G=CA1491602715FAT4c.2353G= (p.Asp785=)
c.-55+2787G= (n.-55+2787G=)
4g.125318764G>TCA358120136FAT4c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.-55+2787G>T (n.-55+2787G>T)
4g.125318765A=CA1491602718FAT4c.2354A= (p.Asp785=)
c.-55+2788A= (n.-55+2788A=)
4g.125318765A>CCA358120137FAT4c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.-55+2788A>C (n.-55+2788A>C)
4g.125318765A>GCA358120138FAT4c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.-55+2788A>G (n.-55+2788A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318765A>TCA358120139FAT4c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.-55+2788A>T (n.-55+2788A>T)
4g.125318766C>ACA358120140FAT4c.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.-55+2789C>A (n.-55+2789C>A)
4g.125318766C>GCA358120141FAT4c.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.-55+2789C>G (n.-55+2789C>G)
4g.125318766C>TCA441367321FAT4c.2355C>T (p.Asp785=)
c.-55+2789C>T (n.-55+2789C>T)
4g.125318767A>CCA358120142FAT4c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.-55+2790A>C (n.-55+2790A>C)
4g.125318767A>GCA358120143FAT4c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.-55+2790A>G (n.-55+2790A>G)
4g.125318767A>TCA358120144FAT4c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.-55+2790A>T (n.-55+2790A>T)
4g.125318768C>ACA358120146FAT4c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.-55+2791C>A (n.-55+2791C>A)
4g.125318768C>GCA358120147FAT4c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.-55+2791C>G (n.-55+2791C>G)
4g.125318768C>TCA358120145FAT4c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.-55+2791C>T (n.-55+2791C>T)
4g.125318769T>ACA441367329FAT4c.2358T>A (p.Thr786=)
c.-55+2792T>A (n.-55+2792T>A)
4g.125318769T>CCA104865160FAT4c.2358T>C (p.Thr786=)
c.-55+2792T>C (n.-55+2792T>C)
 dbSNP
4g.125318769T>GCA441367330FAT4c.2358T>G (p.Thr786=)
c.-55+2792T>G (n.-55+2792T>G)
4g.125318769T=CA1491602721FAT4c.2358T= (p.Thr786=)
c.-55+2792T= (n.-55+2792T=)
4g.125318770C>ACA358120148FAT4c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.-55+2793C>A (n.-55+2793C>A)
4g.125318770C=CA1491602725FAT4c.2359C= (p.Gln787=)
c.-55+2793C= (n.-55+2793C=)
4g.125318770C>GCA358120149FAT4c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.-55+2793C>G (n.-55+2793C>G)
 dbSNP
4g.125318770C>TCA358120150FAT4c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.-55+2793C>T (n.-55+2793C>T)
4g.125318771A>CCA358120151FAT4c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.-55+2794A>C (n.-55+2794A>C)
4g.125318771A>GCA358120152FAT4c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.-55+2794A>G (n.-55+2794A>G)
4g.125318771A>TCA358120153FAT4c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.-55+2794A>T (n.-55+2794A>T)
4g.125318772A>CCA358120154FAT4c.2361A>C (p.Gln787His)
c.-55+2795A>C (n.-55+2795A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.125318772A>GCA441367334FAT4c.2361A>G (p.Gln787=)
c.-55+2795A>G (n.-55+2795A>G)
 gnomAD v4
4g.125318772A>TCA358120155FAT4c.2361A>T (p.Gln787His)
c.-55+2795A>T (n.-55+2795A>T)
4g.125318773G>ACA358120156FAT4c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.-55+2796G>A (n.-55+2796G>A)
4g.125318773G>CCA358120157FAT4c.2362G>C (p.Asp788His)
c.-55+2796G>C (n.-55+2796G>C)
4g.125318773G>TCA358120158FAT4c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.-55+2796G>T (n.-55+2796G>T)
4g.125318774A=CA1491602726FAT4c.2363A= (p.Asp788=)
c.-55+2797A= (n.-55+2797A=)
4g.125318774A>CCA358120160FAT4c.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.-55+2797A>C (n.-55+2797A>C)
 COSMIC COSMIC
4g.125318774A>GCA3072155FAT4c.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.-55+2797A>G (n.-55+2797A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318774A>TCA358120159FAT4c.2363A>T (p.Asp788Val)
c.-55+2797A>T (n.-55+2797A>T)
4g.125318775C>ACA358120161FAT4c.2364C>A (p.Asp788Glu)
c.-55+2798C>A (n.-55+2798C>A)
4g.125318775C=CA1491602729FAT4c.2364C= (p.Asp788=)
c.-55+2798C= (n.-55+2798C=)
4g.125318775C>GCA358120162FAT4c.2364C>G (p.Asp788Glu)
c.-55+2798C>G (n.-55+2798C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318775C>TCA441367343FAT4c.2364C>T (p.Asp788=)
c.-55+2798C>T (n.-55+2798C>T)
 gnomAD v4
4g.125318776A>CCA358120163FAT4c.2365A>C (p.Asn789His)
c.-55+2799A>C (n.-55+2799A>C)
4g.125318776A>GCA358120164FAT4c.2365A>G (p.Asn789Asp)
c.-55+2799A>G (n.-55+2799A>G)
4g.125318776A>TCA358120165FAT4c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
c.-55+2799A>T (n.-55+2799A>T)
4g.125318777A=CA1491602731FAT4c.2366A= (p.Asn789=)
c.-55+2800A= (n.-55+2800A=)
4g.125318777A>CCA358120167FAT4c.2366A>C (p.Asn789Thr)
c.-55+2800A>C (n.-55+2800A>C)
4g.125318777A>GCA3072156FAT4c.2366A>G (p.Asn789Ser)
c.-55+2800A>G (n.-55+2800A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318777A>TCA358120166FAT4c.2366A>T (p.Asn789Ile)
c.-55+2800A>T (n.-55+2800A>T)
4g.125318778C>ACA358120168FAT4c.2367C>A (p.Asn789Lys)
c.-55+2801C>A (n.-55+2801C>A)
4g.125318778C>GCA358120169FAT4c.2367C>G (p.Asn789Lys)
c.-55+2801C>G (n.-55+2801C>G)
4g.125318778C>TCA441367274FAT4c.2367C>T (p.Asn789=)
c.-55+2801C>T (n.-55+2801C>T)
 gnomAD v4
4g.125318779C>ACA358120170FAT4c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.-55+2802C>A (n.-55+2802C>A)
4g.125318779C>GCA358120171FAT4c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.-55+2802C>G (n.-55+2802C>G)
4g.125318779C>TCA358120172FAT4c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.-55+2802C>T (n.-55+2802C>T)
4g.125318780C>ACA358120175FAT4c.2369C>A (p.Pro790Gln)
c.-55+2803C>A (n.-55+2803C>A)
4g.125318780C>GCA358120174FAT4c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.-55+2803C>G (n.-55+2803C>G)
4g.125318780C>TCA358120173FAT4c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.-55+2803C>T (n.-55+2803C>T)
4g.125318781A>CCA441367279FAT4c.2370A>C (p.Pro790=)
c.-55+2804A>C (n.-55+2804A>C)
4g.125318781A>GCA441367283FAT4c.2370A>G (p.Pro790=)
c.-55+2804A>G (n.-55+2804A>G)
4g.125318781A>TCA441367284FAT4c.2370A>T (p.Pro790=)
c.-55+2804A>T (n.-55+2804A>T)
4g.125318782C>ACA358120176FAT4c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.-55+2805C>A (n.-55+2805C>A)
4g.125318782C>GCA358120177FAT4c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.-55+2805C>G (n.-55+2805C>G)
4g.125318782C>TCA358120178FAT4c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.-55+2805C>T (n.-55+2805C>T)
 gnomAD v4
4g.125318783C>ACA358120179FAT4c.2372C>A (p.Pro791His)
c.-55+2806C>A (n.-55+2806C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318783C=CA1491602735FAT4c.2372C= (p.Pro791=)
c.-55+2806C= (n.-55+2806C=)
4g.125318783C>GCA358120180FAT4c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.-55+2806C>G (n.-55+2806C>G)
4g.125318783C>TCA104865175FAT4c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.-55+2806C>T (n.-55+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318784T>ACA441367288FAT4c.2373T>A (p.Pro791=)
c.-55+2807T>A (n.-55+2807T>A)
4g.125318784T>CCA441367289FAT4c.2373T>C (p.Pro791=)
c.-55+2807T>C (n.-55+2807T>C)
 gnomAD v4
4g.125318784T>GCA441367290FAT4c.2373T>G (p.Pro791=)
c.-55+2807T>G (n.-55+2807T>G)
 gnomAD v4
4g.125318785G>ACA3072157FAT4c.2374G>A (p.Val792Ile)
c.-55+2808G>A (n.-55+2808G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.125318785G>CCA358120181FAT4c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.-55+2808G>C (n.-55+2808G>C)
 gnomAD v4
4g.125318785G=CA1491602739FAT4c.2374G= (p.Val792=)
c.-55+2808G= (n.-55+2808G=)
4g.125318785G>TCA358120182FAT4c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.-55+2808G>T (n.-55+2808G>T)
 gnomAD v4
4g.125318786T>ACA358120183FAT4c.2375T>A (p.Val792Glu)
c.-55+2809T>A (n.-55+2809T>A)
4g.125318786T>CCA358120184FAT4c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.-55+2809T>C (n.-55+2809T>C)
4g.125318786T>GCA358120185FAT4c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.-55+2809T>G (n.-55+2809T>G)
4g.125318787A=CA1491602741FAT4c.2376A= (p.Val792=)
c.-55+2810A= (n.-55+2810A=)
4g.125318787A>CCA441367299FAT4c.2376A>C (p.Val792=)
c.-55+2810A>C (n.-55+2810A>C)
4g.125318787A>GCA3072158FAT4c.2376A>G (p.Val792=)
c.-55+2810A>G (n.-55+2810A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318787A>TCA441367301FAT4c.2376A>T (p.Val792=)
c.-55+2810A>T (n.-55+2810A>T)
4g.125318788T>ACA358120188FAT4c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.-55+2811T>A (n.-55+2811T>A)
4g.125318788T>CCA358120187FAT4c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.-55+2811T>C (n.-55+2811T>C)
4g.125318788T>GCA358120186FAT4c.2377T>G (p.Phe793Val)
c.-55+2811T>G (n.-55+2811T>G)
4g.125318789T>ACA358120189FAT4c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
c.-55+2812T>A (n.-55+2812T>A)
4g.125318789T>CCA358120190FAT4c.2378T>C (p.Phe793Ser)
c.-55+2812T>C (n.-55+2812T>C)
4g.125318789T>GCA358120191FAT4c.2378T>G (p.Phe793Cys)
c.-55+2812T>G (n.-55+2812T>G)
4g.125318790C>ACA358120192FAT4c.2379C>A (p.Phe793Leu)
c.-55+2813C>A (n.-55+2813C>A)
 gnomAD v4
4g.125318790C>GCA358120193FAT4c.2379C>G (p.Phe793Leu)
c.-55+2813C>G (n.-55+2813C>G)
4g.125318790C>TCA441367314FAT4c.2379C>T (p.Phe793=)
c.-55+2813C>T (n.-55+2813C>T)
4g.125318791A>CCA358120194FAT4c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.-55+2814A>C (n.-55+2814A>C)
 gnomAD v4
4g.125318791A>GCA358120195FAT4c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.-55+2814A>G (n.-55+2814A>G)
4g.125318791A>TCA358120196FAT4c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.-55+2814A>T (n.-55+2814A>T)
4g.125318792G>ACA358120197FAT4c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.-55+2815G>A (n.-55+2815G>A)
4g.125318792G>CCA358120198FAT4c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.-55+2815G>C (n.-55+2815G>C)
4g.125318792G>TCA358120199FAT4c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.-55+2815G>T (n.-55+2815G>T)
4g.125318793T>ACA358120200FAT4c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.-55+2816T>A (n.-55+2816T>A)
4g.125318793T>CCA441367328FAT4c.2382T>C (p.Ser794=)
c.-55+2816T>C (n.-55+2816T>C)
4g.125318793T>GCA3072159FAT4c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.-55+2816T>G (n.-55+2816T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318793T=CA1491602746FAT4c.2382T= (p.Ser794=)
c.-55+2816T= (n.-55+2816T=)
4g.125318794C>ACA358120202FAT4c.2383C>A (p.Gln795Lys)
c.-55+2817C>A (n.-55+2817C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318794C=CA1491602748FAT4c.2383C= (p.Gln795=)
c.-55+2817C= (n.-55+2817C=)
4g.125318794C>GCA358120203FAT4c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.-55+2817C>G (n.-55+2817C>G)
4g.125318794C>TCA358120201FAT4c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.-55+2817C>T (n.-55+2817C>T)
4g.125318795A>CCA358120204FAT4c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.-55+2818A>C (n.-55+2818A>C)
4g.125318795A>GCA358120205FAT4c.2384A>G (p.Gln795Arg)
c.-55+2818A>G (n.-55+2818A>G)
4g.125318795A>TCA358120206FAT4c.2384A>T (p.Gln795Leu)
c.-55+2818A>T (n.-55+2818A>T)
4g.125318796G>ACA441367331FAT4c.2385G>A (p.Gln795=)
c.-55+2819G>A (n.-55+2819G>A)
 gnomAD v4
4g.125318796G>CCA358120207FAT4c.2385G>C (p.Gln795His)
c.-55+2819G>C (n.-55+2819G>C)
4g.125318796G>TCA358120208FAT4c.2385G>T (p.Gln795His)
c.-55+2819G>T (n.-55+2819G>T)
4g.125318797G>ACA358120209FAT4c.2386G>A (p.Val796Ile)
c.-55+2820G>A (n.-55+2820G>A)
4g.125318797G>CCA358120210FAT4c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.-55+2820G>C (n.-55+2820G>C)
4g.125318797G>TCA358120211FAT4c.2386G>T (p.Val796Phe)
c.-55+2820G>T (n.-55+2820G>T)
4g.125318798T>ACA358120212FAT4c.2387T>A (p.Val796Asp)
c.-55+2821T>A (n.-55+2821T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318798T>CCA358120213FAT4c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.-55+2821T>C (n.-55+2821T>C)
4g.125318798T>GCA358120214FAT4c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.-55+2821T>G (n.-55+2821T>G)
4g.125318798T=CA1491602752FAT4c.2387T= (p.Val796=)
c.-55+2821T= (n.-55+2821T=)
4g.125318799T>ACA441367341FAT4c.2388T>A (p.Val796=)
c.-55+2822T>A (n.-55+2822T>A)
4g.125318799T>CCA441367342FAT4c.2388T>C (p.Val796=)
c.-55+2822T>C (n.-55+2822T>C)
4g.125318799T>GCA441367340FAT4c.2388T>G (p.Val796=)
c.-55+2822T>G (n.-55+2822T>G)
4g.125318800G>ACA358120217FAT4c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.-55+2823G>A (n.-55+2823G>A)
4g.125318800G>CCA358120216FAT4c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.-55+2823G>C (n.-55+2823G>C)
4g.125318800G>TCA358120215FAT4c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.-55+2823G>T (n.-55+2823G>T)
4g.125318801C>ACA358120218FAT4c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.-55+2824C>A (n.-55+2824C>A)
4g.125318801C>GCA358120219FAT4c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.-55+2824C>G (n.-55+2824C>G)
 gnomAD v4
4g.125318801C>TCA358120220FAT4c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.-55+2824C>T (n.-55+2824C>T)
4g.125318802C>ACA441367352FAT4c.2391C>A (p.Ala797=)
c.-55+2825C>A (n.-55+2825C>A)
4g.125318802C=CA1491602754FAT4c.2391C= (p.Ala797=)
c.-55+2825C= (n.-55+2825C=)
4g.125318802C>GCA441367351FAT4c.2391C>G (p.Ala797=)
c.-55+2825C>G (n.-55+2825C>G)
4g.125318802C>TCA104865215FAT4c.2391C>T (p.Ala797=)
c.-55+2825C>T (n.-55+2825C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318803T>ACA358120221FAT4c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.-55+2826T>A (n.-55+2826T>A)
4g.125318803T>CCA104865218FAT4c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.-55+2826T>C (n.-55+2826T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318803T>GCA358120222FAT4c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.-55+2826T>G (n.-55+2826T>G)
4g.125318803T=CA1491602756FAT4c.2392T= (p.Tyr798=)
c.-55+2826T= (n.-55+2826T=)
4g.125318804A>CCA358120223FAT4c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.-55+2827A>C (n.-55+2827A>C)
4g.125318804A>GCA358120224FAT4c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.-55+2827A>G (n.-55+2827A>G)
 gnomAD v4
4g.125318804A>TCA358120225FAT4c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.-55+2827A>T (n.-55+2827A>T)
4g.125318805C>ACA358120226FAT4c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.-55+2828C>A (n.-55+2828C>A)
4g.125318805C>GCA358120227FAT4c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.-55+2828C>G (n.-55+2828C>G)
4g.125318805C>TCA441367363FAT4c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.-55+2828C>T (n.-55+2828C>T)
 gnomAD v4
4g.125318806A>CCA358120230FAT4c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.-55+2829A>C (n.-55+2829A>C)
n.1A>C
4g.125318806A>GCA358120229FAT4c.2395A>G (p.Ser799Gly)
c.-55+2829A>G (n.-55+2829A>G)
n.1A>G
4g.125318806A>TCA358120228FAT4c.2395A>T (p.Ser799Cys)
c.-55+2829A>T (n.-55+2829A>T)
n.1A>T
4g.125318807G>ACA358120231FAT4c.2396G>A (p.Ser799Asn)
c.-55+2830G>A (n.-55+2830G>A)
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318807G>CCA358120233FAT4c.2396G>C (p.Ser799Thr)
c.-55+2830G>C (n.-55+2830G>C)
n.2G>C
 gnomAD v4
4g.125318807G>TCA358120232FAT4c.2396G>T (p.Ser799Ile)
c.-55+2830G>T (n.-55+2830G>T)
n.2G>T
4g.125318808C>ACA358120234FAT4c.2397C>A (p.Ser799Arg)
c.-55+2831C>A (n.-55+2831C>A)
n.3C>A
4g.125318808C>GCA358120235FAT4c.2397C>G (p.Ser799Arg)
c.-55+2831C>G (n.-55+2831C>G)
n.3C>G
4g.125318808C>TCA441367367FAT4c.2397C>T (p.Ser799=)
c.-55+2831C>T (n.-55+2831C>T)
n.3C>T
4g.125318809T>ACA358120236FAT4c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.-55+2832T>A (n.-55+2832T>A)
n.4T>A
4g.125318809T>CCA358120237FAT4c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.-55+2832T>C (n.-55+2832T>C)
n.4T>C
4g.125318809T>GCA358120238FAT4c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.-55+2832T>G (n.-55+2832T>G)
n.4T>G
4g.125318810T>ACA358120239FAT4c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.-55+2833T>A (n.-55+2833T>A)
n.5T>A
4g.125318810T>CCA358120240FAT4c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.-55+2833T>C (n.-55+2833T>C)
n.5T>C
4g.125318810T>GCA358120241FAT4c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.-55+2833T>G (n.-55+2833T>G)
n.5T>G
4g.125318811T>ACA358120242FAT4c.2400T>A (p.Phe800Leu)
c.-55+2834T>A (n.-55+2834T>A)
n.6T>A
4g.125318811T>CCA441367371FAT4c.2400T>C (p.Phe800=)
c.-55+2834T>C (n.-55+2834T>C)
n.6T>C
4g.125318811T>GCA104865219FAT4c.2400T>G (p.Phe800Leu)
c.-55+2834T>G (n.-55+2834T>G)
n.6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318811T=CA1491602758FAT4c.2400T= (p.Phe800=)
c.-55+2834T= (n.-55+2834T=)
n.6T=
4g.125318812G>ACA358120243FAT4c.2401G>A (p.Val801Met)
c.-55+2835G>A (n.-55+2835G>A)
n.7G>A
 gnomAD v4
4g.125318812G>CCA358120244FAT4c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.-55+2835G>C (n.-55+2835G>C)
n.7G>C
4g.125318812G>TCA358120245FAT4c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.-55+2835G>T (n.-55+2835G>T)
n.7G>T
 COSMIC COSMIC
4g.125318813T>ACA358120248FAT4c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.-55+2836T>A (n.-55+2836T>A)
n.8T>A
4g.125318813T>CCA358120247FAT4c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.-55+2836T>C (n.-55+2836T>C)
n.8T>C
4g.125318813T>GCA358120246FAT4c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.-55+2836T>G (n.-55+2836T>G)
n.8T>G
4g.125318814G>ACA441367376FAT4c.2403G>A (p.Val801=)
c.-55+2837G>A (n.-55+2837G>A)
n.9G>A
4g.125318814G>CCA441367377FAT4c.2403G>C (p.Val801=)
c.-55+2837G>C (n.-55+2837G>C)
n.9G>C
4g.125318814G=CA1491602761FAT4c.2403G= (p.Val801=)
c.-55+2837G= (n.-55+2837G=)
n.9G=
4g.125318814G>TCA441367379FAT4c.2403G>T (p.Val801=)
c.-55+2837G>T (n.-55+2837G>T)
n.9G>T
 dbSNP
4g.125318815G>ACA104865220FAT4c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.-55+2838G>A (n.-55+2838G>A)
n.10G>A
 dbSNP
4g.125318815G>CCA358120249FAT4c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.-55+2838G>C (n.-55+2838G>C)
n.10G>C
4g.125318815G=CA1491602763FAT4c.2404G= (p.Val802=)
c.-55+2838G= (n.-55+2838G=)
n.10G=
4g.125318815G>TCA3072160FAT4c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.-55+2838G>T (n.-55+2838G>T)
n.10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318816T>ACA358120250FAT4c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.-55+2839T>A (n.-55+2839T>A)
n.11T>A
4g.125318816T>CCA358120251FAT4c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.-55+2839T>C (n.-55+2839T>C)
n.11T>C
4g.125318816T>GCA358120252FAT4c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.-55+2839T>G (n.-55+2839T>G)
n.11T>G
4g.125318817T>ACA441367384FAT4c.2406T>A (p.Val802=)
c.-55+2840T>A (n.-55+2840T>A)
n.12T>A
4g.125318817T>CCA441367386FAT4c.2406T>C (p.Val802=)
c.-55+2840T>C (n.-55+2840T>C)
n.12T>C
4g.125318817T>GCA441367388FAT4c.2406T>G (p.Val802=)
c.-55+2840T>G (n.-55+2840T>G)
n.12T>G
 gnomAD v4
4g.125318818T>ACA358120253FAT4c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.-55+2841T>A (n.-55+2841T>A)
n.13T>A
4g.125318818T>CCA358120254FAT4c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.-55+2841T>C (n.-55+2841T>C)
n.13T>C
4g.125318818T>GCA358120255FAT4c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.-55+2841T>G (n.-55+2841T>G)
n.13T>G
 dbSNP
4g.125318818T=CA1491602765FAT4c.2407T= (p.Phe803=)
c.-55+2841T= (n.-55+2841T=)
n.13T=

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