Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.125238866_125238872del | CA2579451906 | HSPA5 | c.997-45_997-39del (n.997-45_997-39del) n.1307_1313del n.1581-45_1581-39del n.1253-45_1253-39del c.996+69_996+75del (n.996+69_996+75del) n.2376_2382del n.1948-45_1948-39del n.1877-45_1877-39del n.1328-45_1328-39del n.2219-45_2219-39del | |
9 | g.125238868_125238876dup | CA2720660524 | HSPA5 | c.997-48_997-40dup (n.997-48_997-40dup) n.1304_1312dup n.1581-48_1581-40dup n.1253-48_1253-40dup c.996+66_996+74dup (n.996+66_996+74dup) n.2373_2381dup n.1948-48_1948-40dup n.1877-48_1877-40dup n.1328-48_1328-40dup n.2219-48_2219-40dup | dbSNP |
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9 | g.125238868G>A | CA5239697 | HSPA5 | c.997-41C>T (n.997-41C>T) n.1311C>T n.1581-41C>T n.1253-41C>T c.996+73C>T (n.996+73C>T) n.2380C>T n.1948-41C>T n.1877-41C>T n.1328-41C>T n.2219-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.125238868G= | CA1878830000 | HSPA5 | c.997-41C= (n.997-41C=) n.1311C= n.1581-41C= n.1253-41C= c.996+73C= (n.996+73C=) n.2380C= n.1948-41C= n.1877-41C= n.1328-41C= n.2219-41C= | |
9 | g.125238868_125238872delinsGTATC | CA1878829998 | HSPA5 | c.997-45_997-41delinsGATAC (n.997-45_997-41delinsGATAC) n.1307_1311delinsGATAC n.1581-45_1581-41delinsGATAC n.1253-45_1253-41delinsGATAC c.996+69_996+73delinsGATAC (n.996+69_996+73delinsGATAC) n.2376_2380delinsGATAC n.1948-45_1948-41delinsGATAC n.1877-45_1877-41delinsGATAC n.1328-45_1328-41delinsGATAC n.2219-45_2219-41delinsGATAC | |
9 | g.125238871_125238874del | CA590937477 | HSPA5 | c.997-45_997-42del (n.997-45_997-42del) n.1307_1310del n.1581-45_1581-42del n.1253-45_1253-42del c.996+69_996+72del (n.996+69_996+72del) n.2376_2379del n.1948-45_1948-42del n.1877-45_1877-42del n.1328-45_1328-42del n.2219-45_2219-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.125238870A>G | CA5239698 | HSPA5 | c.997-43T>C (n.997-43T>C) n.1309T>C n.1581-43T>C n.1253-43T>C c.996+71T>C (n.996+71T>C) n.2378T>C n.1948-43T>C n.1877-43T>C n.1328-43T>C n.2219-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238871T>A | CA2691675879 | HSPA5 | c.997-44A>T (n.997-44A>T) n.1308A>T n.1581-44A>T n.1253-44A>T c.996+70A>T (n.996+70A>T) n.2377A>T n.1948-44A>T n.1877-44A>T n.1328-44A>T n.2219-44A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238871T>C | CA590937478 | HSPA5 | c.997-44A>G (n.997-44A>G) n.1308A>G n.1581-44A>G n.1253-44A>G c.996+70A>G (n.996+70A>G) n.2377A>G n.1948-44A>G n.1877-44A>G n.1328-44A>G n.2219-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238871T= | CA1878830005 | HSPA5 | c.997-44A= (n.997-44A=) n.1308A= n.1581-44A= n.1253-44A= c.996+70A= (n.996+70A=) n.2377A= n.1948-44A= n.1877-44A= n.1328-44A= n.2219-44A= | |
9 | g.125238872C= | CA1878830008 | HSPA5 | c.997-45G= (n.997-45G=) n.1307G= n.1581-45G= n.1253-45G= c.996+69G= (n.996+69G=) n.2376G= n.1948-45G= n.1877-45G= n.1328-45G= n.2219-45G= | |
9 | g.125238872C>T | CA1129088068 | HSPA5 | c.997-45G>A (n.997-45G>A) n.1307G>A n.1581-45G>A n.1253-45G>A c.996+69G>A (n.996+69G>A) n.2376G>A n.1948-45G>A n.1877-45G>A n.1328-45G>A n.2219-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238873T>A | CA859951387 | HSPA5 | c.997-46A>T (n.997-46A>T) n.1306A>T n.1581-46A>T n.1253-46A>T c.996+68A>T (n.996+68A>T) n.2375A>T n.1948-46A>T n.1877-46A>T n.1328-46A>T n.2219-46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238873T>C | CA2691675880 | HSPA5 | c.997-46A>G (n.997-46A>G) n.1306A>G n.1581-46A>G n.1253-46A>G c.996+68A>G (n.996+68A>G) n.2375A>G n.1948-46A>G n.1877-46A>G n.1328-46A>G n.2219-46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238873T= | CA1878830011 | HSPA5 | c.997-46A= (n.997-46A=) n.1306A= n.1581-46A= n.1253-46A= c.996+68A= (n.996+68A=) n.2375A= n.1948-46A= n.1877-46A= n.1328-46A= n.2219-46A= | |
9 | g.125238874A>T | CA2691675881 | HSPA5 | c.997-47T>A (n.997-47T>A) n.1305T>A n.1581-47T>A n.1253-47T>A c.996+67T>A (n.996+67T>A) n.2374T>A n.1948-47T>A n.1877-47T>A n.1328-47T>A n.2219-47T>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238875G>C | CA2691675882 | HSPA5 | c.997-48C>G (n.997-48C>G) n.1304C>G n.1581-48C>G n.1253-48C>G c.996+66C>G (n.996+66C>G) n.2373C>G n.1948-48C>G n.1877-48C>G n.1328-48C>G n.2219-48C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238876A>C | CA2691675883 | HSPA5 | c.997-49T>G (n.997-49T>G) n.1303T>G n.1581-49T>G n.1253-49T>G c.996+65T>G (n.996+65T>G) n.2372T>G n.1948-49T>G n.1877-49T>G n.1328-49T>G n.2219-49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238878G>A | CA2691675884 | HSPA5 | c.997-51C>T (n.997-51C>T) n.1301C>T n.1581-51C>T n.1253-51C>T c.996+63C>T (n.996+63C>T) n.2370C>T n.1948-51C>T n.1877-51C>T n.1328-51C>T n.2219-51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238880A>G | CA2691675885 | HSPA5 | c.997-53T>C (n.997-53T>C) n.1299T>C n.1581-53T>C n.1253-53T>C c.996+61T>C (n.996+61T>C) n.2368T>C n.1948-53T>C n.1877-53T>C n.1328-53T>C n.2219-53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238881_125238886delinsATGTCC | CA1878830013 | HSPA5 | c.996+55_997-54delinsGGACAT (n.996+55_997-54delinsGGACAT) n.1293_1298delinsGGACAT n.1580+55_1581-54delinsGGACAT n.1252+55_1253-54delinsGGACAT c.996+55_996+60delinsGGACAT (n.996+55_996+60delinsGGACAT) n.2362_2367delinsGGACAT n.1947+55_1948-54delinsGGACAT n.1876+55_1877-54delinsGGACAT n.1327+55_1328-54delinsGGACAT n.2218+55_2219-54delinsGGACAT | |
9 | g.125238882T>C | CA2691675886 | HSPA5 | c.997-55A>G (n.997-55A>G) n.1297A>G n.1581-55A>G n.1253-55A>G c.996+59A>G (n.996+59A>G) n.2366A>G n.1948-55A>G n.1877-55A>G n.1328-55A>G n.2219-55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238884_125238888del | CA859951394 | HSPA5 | c.996+55_997-55del (n.996+55_997-55del) n.1293_1297del n.1580+55_1581-55del n.1252+55_1253-55del c.996+55_996+59del (n.996+55_996+59del) n.2362_2366del n.1947+55_1948-55del n.1876+55_1877-55del n.1327+55_1328-55del n.2218+55_2219-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238883G>A | CA590937479 | HSPA5 | c.997-56C>T (n.997-56C>T) n.1296C>T n.1581-56C>T n.1253-56C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) n.2365C>T n.1948-56C>T n.1877-56C>T n.1328-56C>T n.2219-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238883G= | CA1878830015 | HSPA5 | c.997-56C= (n.997-56C=) n.1296C= n.1581-56C= n.1253-56C= c.996+58C= (n.996+58C=) n.2365C= n.1948-56C= n.1877-56C= n.1328-56C= n.2219-56C= | |
9 | g.125238884T= | CA1878830017 | HSPA5 | c.997-57A= (n.997-57A=) n.1295A= n.1581-57A= n.1253-57A= c.996+57A= (n.996+57A=) n.2364A= n.1948-57A= n.1877-57A= n.1328-57A= n.2219-57A= | |
9 | g.125238885C= | CA1878830020 | HSPA5 | c.996+56G= (n.996+56G=) n.1294G= n.1580+56G= n.1252+56G= n.2363G= n.1947+56G= n.1876+56G= n.1327+56G= n.2218+56G= | |
9 | g.125238885C>G | CA2691675887 | HSPA5 | c.996+56G>C (n.996+56G>C) n.1294G>C n.1580+56G>C n.1252+56G>C n.2363G>C n.1947+56G>C n.1876+56G>C n.1327+56G>C n.2218+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238885C>T | CA1878830019 | HSPA5 | c.996+56G>A (n.996+56G>A) n.1294G>A n.1580+56G>A n.1252+56G>A n.2363G>A n.1947+56G>A n.1876+56G>A n.1327+56G>A n.2218+56G>A | dbSNP |
9 | g.125238886dup | CA859951396 | HSPA5 | c.996+56dup (n.996+56dup) n.1294dup n.1580+56dup n.1252+56dup n.2363dup n.1947+56dup n.1876+56dup n.1327+56dup n.2218+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238886C>A | CA2579451907 | HSPA5 | c.996+55G>T (n.996+55G>T) n.1293G>T n.1580+55G>T n.1252+55G>T n.2362G>T n.1947+55G>T n.1876+55G>T n.1327+55G>T n.2218+55G>T | |
9 | g.125238886C= | CA1878830023 | HSPA5 | c.996+55G= (n.996+55G=) n.1293G= n.1580+55G= n.1252+55G= n.2362G= n.1947+55G= n.1876+55G= n.1327+55G= n.2218+55G= | |
9 | g.125238886C>T | CA859951398 | HSPA5 | c.996+55G>A (n.996+55G>A) n.1293G>A n.1580+55G>A n.1252+55G>A n.2362G>A n.1947+55G>A n.1876+55G>A n.1327+55G>A n.2218+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238887T>G | CA1878830026 | HSPA5 | c.996+54A>C (n.996+54A>C) n.1292A>C n.1580+54A>C n.1252+54A>C n.2361A>C n.1947+54A>C n.1876+54A>C n.1327+54A>C n.2218+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238887T= | CA1878830025 | HSPA5 | c.996+54A= (n.996+54A=) n.1292A= n.1580+54A= n.1252+54A= n.2361A= n.1947+54A= n.1876+54A= n.1327+54A= n.2218+54A= | |
9 | g.125238891T>C | CA5239699 | HSPA5 | c.996+50A>G (n.996+50A>G) n.1288A>G n.1580+50A>G n.1252+50A>G n.2357A>G n.1947+50A>G n.1876+50A>G n.1327+50A>G n.2218+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238891T= | CA1878830028 | HSPA5 | c.996+50A= (n.996+50A=) n.1288A= n.1580+50A= n.1252+50A= n.2357A= n.1947+50A= n.1876+50A= n.1327+50A= n.2218+50A= | |
9 | g.125238893C>A | CA2691675888 | HSPA5 | c.996+48G>T (n.996+48G>T) n.1286G>T n.1580+48G>T n.1252+48G>T n.2355G>T n.1947+48G>T n.1876+48G>T n.1327+48G>T n.2218+48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238893C= | CA1878830032 | HSPA5 | c.996+48G= (n.996+48G=) n.1286G= n.1580+48G= n.1252+48G= n.2355G= n.1947+48G= n.1876+48G= n.1327+48G= n.2218+48G= | |
9 | g.125238893C>T | CA199744765 | HSPA5 | c.996+48G>A (n.996+48G>A) n.1286G>A n.1580+48G>A n.1252+48G>A n.2355G>A n.1947+48G>A n.1876+48G>A n.1327+48G>A n.2218+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238894A>C | CA2691675889 | HSPA5 | c.996+47T>G (n.996+47T>G) n.1285T>G n.1580+47T>G n.1252+47T>G n.2354T>G n.1947+47T>G n.1876+47T>G n.1327+47T>G n.2218+47T>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238895G>A | CA2691675890 | HSPA5 | c.996+46C>T (n.996+46C>T) n.1284C>T n.1580+46C>T n.1252+46C>T n.2353C>T n.1947+46C>T n.1876+46C>T n.1327+46C>T n.2218+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238897G>A | CA2720660569 | HSPA5 | c.996+44C>T (n.996+44C>T) n.1282C>T n.1580+44C>T n.1252+44C>T n.2351C>T n.1947+44C>T n.1876+44C>T n.1327+44C>T n.2218+44C>T | dbSNP |
9 | g.125238897G>C | CA2579451908 | HSPA5 | c.996+44C>G (n.996+44C>G) n.1282C>G n.1580+44C>G n.1252+44C>G n.2351C>G n.1947+44C>G n.1876+44C>G n.1327+44C>G n.2218+44C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238898T>G | CA590937480 | HSPA5 | c.996+43A>C (n.996+43A>C) n.1281A>C n.1580+43A>C n.1252+43A>C n.2350A>C n.1947+43A>C n.1876+43A>C n.1327+43A>C n.2218+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.125238900T= | CA1878830039 | HSPA5 | c.996+41A= (n.996+41A=) n.1279A= n.1580+41A= n.1252+41A= n.2348A= n.1947+41A= n.1876+41A= n.1327+41A= n.2218+41A= | |
9 | g.125238900_125238902delinsTAA | CA1878830042 | HSPA5 | c.996+39_996+41delinsTTA (n.996+39_996+41delinsTTA) n.1277_1279delinsTTA n.1580+39_1580+41delinsTTA n.1252+39_1252+41delinsTTA n.2346_2348delinsTTA n.1947+39_1947+41delinsTTA n.1876+39_1876+41delinsTTA n.1327+39_1327+41delinsTTA n.2218+39_2218+41delinsTTA | |
9 | g.125238901A>G | CA2691675891 | HSPA5 | c.996+40T>C (n.996+40T>C) n.1278T>C n.1580+40T>C n.1252+40T>C n.2347T>C n.1947+40T>C n.1876+40T>C n.1327+40T>C n.2218+40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238901_125238902del | CA859951407 | HSPA5 | c.996+39_996+40del (n.996+39_996+40del) n.1277_1278del n.1580+39_1580+40del n.1252+39_1252+40del n.2346_2347del n.1947+39_1947+40del n.1876+39_1876+40del n.1327+39_1327+40del n.2218+39_2218+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238904_125238906del | CA2691675892 | HSPA5 | c.996+37_996+39del (n.996+37_996+39del) n.1275_1277del n.1580+37_1580+39del n.1252+37_1252+39del n.2344_2346del n.1947+37_1947+39del n.1876+37_1876+39del n.1327+37_1327+39del n.2218+37_2218+39del | gnomAD v4 |
9 | g.125238903G>A | CA1129088074 | HSPA5 | c.996+38C>T (n.996+38C>T) n.1276C>T n.1580+38C>T n.1252+38C>T n.2345C>T n.1947+38C>T n.1876+38C>T n.1327+38C>T n.2218+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238903G= | CA1878830045 | HSPA5 | c.996+38C= (n.996+38C=) n.1276C= n.1580+38C= n.1252+38C= n.2345C= n.1947+38C= n.1876+38C= n.1327+38C= n.2218+38C= | |
9 | g.125238903G>T | CA2691675893 | HSPA5 | c.996+38C>A (n.996+38C>A) n.1276C>A n.1580+38C>A n.1252+38C>A n.2345C>A n.1947+38C>A n.1876+38C>A n.1327+38C>A n.2218+38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238904G>A | CA2691675894 | HSPA5 | c.996+37C>T (n.996+37C>T) n.1275C>T n.1580+37C>T n.1252+37C>T n.2344C>T n.1947+37C>T n.1876+37C>T n.1327+37C>T n.2218+37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238906G>A | CA590937481 | HSPA5 | c.996+35C>T (n.996+35C>T) n.1273C>T n.1580+35C>T n.1252+35C>T n.2342C>T n.1947+35C>T n.1876+35C>T n.1327+35C>T n.2218+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238906G= | CA1878830047 | HSPA5 | c.996+35C= (n.996+35C=) n.1273C= n.1580+35C= n.1252+35C= n.2342C= n.1947+35C= n.1876+35C= n.1327+35C= n.2218+35C= | |
9 | g.125238908T>A | CA5239701 | HSPA5 | c.996+33A>T (n.996+33A>T) n.1271A>T n.1580+33A>T n.1252+33A>T n.2340A>T n.1947+33A>T n.1876+33A>T n.1327+33A>T n.2218+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238908T>C | CA199744777 | HSPA5 | c.996+33A>G (n.996+33A>G) n.1271A>G n.1580+33A>G n.1252+33A>G n.2340A>G n.1947+33A>G n.1876+33A>G n.1327+33A>G n.2218+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238908T>G | CA2691675895 | HSPA5 | c.996+33A>C (n.996+33A>C) n.1271A>C n.1580+33A>C n.1252+33A>C n.2340A>C n.1947+33A>C n.1876+33A>C n.1327+33A>C n.2218+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238908T= | CA1878830052 | HSPA5 | c.996+33A= (n.996+33A=) n.1271A= n.1580+33A= n.1252+33A= n.2340A= n.1947+33A= n.1876+33A= n.1327+33A= n.2218+33A= | |
9 | g.125238910T>C | CA590937482 | HSPA5 | c.996+31A>G (n.996+31A>G) n.1269A>G n.1580+31A>G n.1252+31A>G n.2338A>G n.1947+31A>G n.1876+31A>G n.1327+31A>G n.2218+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238910T>G | CA2691675896 | HSPA5 | c.996+31A>C (n.996+31A>C) n.1269A>C n.1580+31A>C n.1252+31A>C n.2338A>C n.1947+31A>C n.1876+31A>C n.1327+31A>C n.2218+31A>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238910T= | CA1878830054 | HSPA5 | c.996+31A= (n.996+31A=) n.1269A= n.1580+31A= n.1252+31A= n.2338A= n.1947+31A= n.1876+31A= n.1327+31A= n.2218+31A= | |
9 | g.125238911C>A | CA2691675897 | HSPA5 | c.996+30G>T (n.996+30G>T) n.1268G>T n.1580+30G>T n.1252+30G>T n.2337G>T n.1947+30G>T n.1876+30G>T n.1327+30G>T n.2218+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238911C>T | CA2691675898 | HSPA5 | c.996+30G>A (n.996+30G>A) n.1268G>A n.1580+30G>A n.1252+30G>A n.2337G>A n.1947+30G>A n.1876+30G>A n.1327+30G>A n.2218+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238912A>C | CA2691675899 | HSPA5 | c.996+29T>G (n.996+29T>G) n.1267T>G n.1580+29T>G n.1252+29T>G n.2336T>G n.1947+29T>G n.1876+29T>G n.1327+29T>G n.2218+29T>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238914T>A | CA2691675902 | HSPA5 | c.996+27A>T (n.996+27A>T) n.1265A>T n.1580+27A>T n.1252+27A>T n.2334A>T n.1947+27A>T n.1876+27A>T n.1327+27A>T n.2218+27A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238914T>C | CA2691675900 | HSPA5 | c.996+27A>G (n.996+27A>G) n.1265A>G n.1580+27A>G n.1252+27A>G n.2334A>G n.1947+27A>G n.1876+27A>G n.1327+27A>G n.2218+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238914T>G | CA2691675901 | HSPA5 | c.996+27A>C (n.996+27A>C) n.1265A>C n.1580+27A>C n.1252+27A>C n.2334A>C n.1947+27A>C n.1876+27A>C n.1327+27A>C n.2218+27A>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238916G>A | CA2691675903 | HSPA5 | c.996+25C>T (n.996+25C>T) n.1263C>T n.1580+25C>T n.1252+25C>T n.2332C>T n.1947+25C>T n.1876+25C>T n.1327+25C>T n.2218+25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238917C>A | CA2691675904 | HSPA5 | c.996+24G>T (n.996+24G>T) n.1262G>T n.1580+24G>T n.1252+24G>T n.2331G>T n.1947+24G>T n.1876+24G>T n.1327+24G>T n.2218+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238921G>A | CA2839274182 | HSPA5 | c.996+20C>T (n.996+20C>T) n.1258C>T n.1580+20C>T n.1252+20C>T n.2327C>T n.1947+20C>T n.1876+20C>T n.1327+20C>T n.2218+20C>T | |
9 | g.125238922C= | CA1878830057 | HSPA5 | c.996+19G= (n.996+19G=) n.1257G= n.1580+19G= n.1252+19G= n.2326G= n.1947+19G= n.1876+19G= n.1327+19G= n.2218+19G= | |
9 | g.125238922C>G | CA199744779 | HSPA5 | c.996+19G>C (n.996+19G>C) n.1257G>C n.1580+19G>C n.1252+19G>C n.2326G>C n.1947+19G>C n.1876+19G>C n.1327+19G>C n.2218+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238922C>T | CA2579451909 | HSPA5 | c.996+19G>A (n.996+19G>A) n.1257G>A n.1580+19G>A n.1252+19G>A n.2326G>A n.1947+19G>A n.1876+19G>A n.1327+19G>A n.2218+19G>A | |
9 | g.125238924G>A | CA859951420 | HSPA5 | c.996+17C>T (n.996+17C>T) n.1255C>T n.1580+17C>T n.1252+17C>T n.2324C>T n.1947+17C>T n.1876+17C>T n.1327+17C>T n.2218+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238924G>C | CA5239702 | HSPA5 | c.996+17C>G (n.996+17C>G) n.1255C>G n.1580+17C>G n.1252+17C>G n.2324C>G n.1947+17C>G n.1876+17C>G n.1327+17C>G n.2218+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238924G= | CA1878830060 | HSPA5 | c.996+17C= (n.996+17C=) n.1255C= n.1580+17C= n.1252+17C= n.2324C= n.1947+17C= n.1876+17C= n.1327+17C= n.2218+17C= | |
9 | g.125238929C>A | CA590937483 | HSPA5 | c.996+12G>T (n.996+12G>T) n.1250G>T n.1580+12G>T n.1252+12G>T n.2319G>T n.1947+12G>T n.1876+12G>T n.1327+12G>T n.2218+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238929C= | CA1878830063 | HSPA5 | c.996+12G= (n.996+12G=) n.1250G= n.1580+12G= n.1252+12G= n.2319G= n.1947+12G= n.1876+12G= n.1327+12G= n.2218+12G= | |
9 | g.125238929C>G | CA2691675905 | HSPA5 | c.996+12G>C (n.996+12G>C) n.1250G>C n.1580+12G>C n.1252+12G>C n.2319G>C n.1947+12G>C n.1876+12G>C n.1327+12G>C n.2218+12G>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238929C>T | CA5239703 | HSPA5 | c.996+12G>A (n.996+12G>A) n.1250G>A n.1580+12G>A n.1252+12G>A n.2319G>A n.1947+12G>A n.1876+12G>A n.1327+12G>A n.2218+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238930A>G | CA2691675906 | HSPA5 | c.996+11T>C (n.996+11T>C) n.1249T>C n.1580+11T>C n.1252+11T>C n.2318T>C n.1947+11T>C n.1876+11T>C n.1327+11T>C n.2218+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238931A= | CA1878830066 | HSPA5 | c.996+10T= (n.996+10T=) n.1248T= n.1580+10T= n.1252+10T= n.2317T= n.1947+10T= n.1876+10T= n.1327+10T= n.2218+10T= | |
9 | g.125238931A>G | CA590937484 | HSPA5 | c.996+10T>C (n.996+10T>C) n.1248T>C n.1580+10T>C n.1252+10T>C n.2317T>C n.1947+10T>C n.1876+10T>C n.1327+10T>C n.2218+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238932G>A | CA2741055095 | HSPA5 | c.996+9C>T (n.996+9C>T) n.1247C>T n.1580+9C>T n.1252+9C>T n.2316C>T n.1947+9C>T n.1876+9C>T n.1327+9C>T n.2218+9C>T | |
9 | g.125238933G>A | CA1878830069 | HSPA5 | c.996+8C>T (n.996+8C>T) n.1246C>T n.1580+8C>T n.1252+8C>T n.2315C>T n.1947+8C>T n.1876+8C>T n.1327+8C>T n.2218+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238933G= | CA1878830068 | HSPA5 | c.996+8C= (n.996+8C=) n.1246C= n.1580+8C= n.1252+8C= n.2315C= n.1947+8C= n.1876+8C= n.1327+8C= n.2218+8C= | |
9 | g.125238936C>T | CA2691675907 | HSPA5 | c.996+5G>A (n.996+5G>A) n.1243G>A n.1580+5G>A n.1252+5G>A n.2312G>A n.1947+5G>A n.1876+5G>A n.1327+5G>A n.2218+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238937A= | CA1878830070 | HSPA5 | c.996+4T= (n.996+4T=) n.1242T= n.1580+4T= n.1252+4T= n.2311T= n.1947+4T= n.1876+4T= n.1327+4T= n.2218+4T= | |
9 | g.125238937A>G | CA199744796 | HSPA5 | c.996+4T>C (n.996+4T>C) n.1242T>C n.1580+4T>C n.1252+4T>C n.2311T>C n.1947+4T>C n.1876+4T>C n.1327+4T>C n.2218+4T>C | dbSNP |
9 | g.125238938T>C | CA590937485 | HSPA5 | c.996+3A>G (n.996+3A>G) n.1241A>G n.1580+3A>G n.1252+3A>G n.2310A>G n.1947+3A>G n.1876+3A>G n.1327+3A>G n.2218+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238938T= | CA1878830073 | HSPA5 | c.996+3A= (n.996+3A=) n.1241A= n.1580+3A= n.1252+3A= n.2310A= n.1947+3A= n.1876+3A= n.1327+3A= n.2218+3A= | |
9 | g.125238939A>C | CA374897881 | HSPA5 | c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1240T>G n.1580+2T>G n.1252+2T>G n.2309T>G n.1947+2T>G n.1876+2T>G n.1327+2T>G n.2218+2T>G | |
9 | g.125238939A>G | CA374897882 | HSPA5 | c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1240T>C n.1580+2T>C n.1252+2T>C n.2309T>C n.1947+2T>C n.1876+2T>C n.1327+2T>C n.2218+2T>C | |
9 | g.125238939A>T | CA374897878 | HSPA5 | c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1240T>A n.1580+2T>A n.1252+2T>A n.2309T>A n.1947+2T>A n.1876+2T>A n.1327+2T>A n.2218+2T>A | |
9 | g.125238940C>A | CA374897885 | HSPA5 | c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1239G>T n.1580+1G>T n.1252+1G>T n.2308G>T n.1947+1G>T n.1876+1G>T n.1327+1G>T n.2218+1G>T | |
9 | g.125238940C= | CA1878830078 | HSPA5 | c.996+1G= (n.996+1G=) n.1239G= n.1580+1G= n.1252+1G= n.2308G= n.1947+1G= n.1876+1G= n.1327+1G= n.2218+1G= | |
9 | g.125238940C>G | CA374897887 | HSPA5 | c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1239G>C n.1580+1G>C n.1252+1G>C n.2308G>C n.1947+1G>C n.1876+1G>C n.1327+1G>C n.2218+1G>C | |
9 | g.125238940C>T | CA199744797 | HSPA5 | c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1239G>A n.1580+1G>A n.1252+1G>A n.2308G>A n.1947+1G>A n.1876+1G>A n.1327+1G>A n.2218+1G>A | dbSNP |
9 | g.125238941del | CA2840041877 | HSPA5 | c.996+1del n.1239del n.1580+1del n.1252+1del n.2308del n.1947+1del n.1876+1del n.1327+1del n.2218+1del | |
9 | g.125238941C>A | CA374897891 | HSPA5 | c.996G>T (p.Met332Ile) n.1238G>T n.1580G>T n.1252G>T n.2307G>T n.1947G>T n.1876G>T n.1327G>T n.2218G>T | COSMIC |
9 | g.125238941C= | CA1878830086 | HSPA5 | c.996G= (p.Met332=) n.1238G= n.1580G= n.1252G= n.2307G= n.1947G= n.1876G= n.1327G= n.2218G= | |
9 | g.125238941C>G | CA199744798 | HSPA5 | c.996G>C (p.Met332Ile) n.1238G>C n.1580G>C n.1252G>C n.2307G>C n.1947G>C n.1876G>C n.1327G>C n.2218G>C | dbSNP |
9 | g.125238941C>T | CA5239704 | HSPA5 | c.996G>A (p.Met332Ile) n.1238G>A n.1580G>A n.1252G>A n.2307G>A n.1947G>A n.1876G>A n.1327G>A n.2218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238942A>C | CA374897896 | HSPA5 | c.995T>G (p.Met332Arg) n.1237T>G n.1579T>G n.1251T>G n.2306T>G n.1946T>G n.1875T>G n.1326T>G n.2217T>G | |
9 | g.125238942A>G | CA374897898 | HSPA5 | c.995T>C (p.Met332Thr) n.1237T>C n.1579T>C n.1251T>C n.2306T>C n.1946T>C n.1875T>C n.1326T>C n.2217T>C | |
9 | g.125238942A>T | CA374897900 | HSPA5 | c.995T>A (p.Met332Lys) n.1237T>A n.1579T>A n.1251T>A n.2306T>A n.1946T>A n.1875T>A n.1326T>A n.2217T>A | |
9 | g.125238943T>A | CA374897903 | HSPA5 | c.994A>T (p.Met332Leu) n.1236A>T n.1578A>T n.1250A>T n.2305A>T n.1945A>T n.1874A>T n.1325A>T n.2216A>T | |
9 | g.125238943T>C | CA5239705 | HSPA5 | c.994A>G (p.Met332Val) n.1236A>G n.1578A>G n.1250A>G n.2305A>G n.1945A>G n.1874A>G n.1325A>G n.2216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238943T>G | CA374897906 | HSPA5 | c.994A>C (p.Met332Leu) n.1236A>C n.1578A>C n.1250A>C n.2305A>C n.1945A>C n.1874A>C n.1325A>C n.2216A>C | |
9 | g.125238943T= | CA1878830091 | HSPA5 | c.994A= (p.Met332=) n.1236A= n.1578A= n.1250A= n.2305A= n.1945A= n.1874A= n.1325A= n.2216A= | |
9 | g.125238944G>A | CA467209620 | HSPA5 | c.993C>T (p.Asn331=) n.1235C>T n.1577C>T n.1249C>T n.2304C>T n.1944C>T n.1873C>T n.1324C>T n.2215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238944G>C | CA374897910 | HSPA5 | c.993C>G (p.Asn331Lys) n.1235C>G n.1577C>G n.1249C>G n.2304C>G n.1944C>G n.1873C>G n.1324C>G n.2215C>G | |
9 | g.125238944G= | CA1878830097 | HSPA5 | c.993C= (p.Asn331=) n.1235C= n.1577C= n.1249C= n.2304C= n.1944C= n.1873C= n.1324C= n.2215C= | |
9 | g.125238944G>T | CA374897909 | HSPA5 | c.993C>A (p.Asn331Lys) n.1235C>A n.1577C>A n.1249C>A n.2304C>A n.1944C>A n.1873C>A n.1324C>A n.2215C>A | |
9 | g.125238945T>A | CA374897913 | HSPA5 | c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1234A>T n.1576A>T n.1248A>T n.2303A>T n.1943A>T n.1872A>T n.1323A>T n.2214A>T | |
9 | g.125238945T>C | CA374897915 | HSPA5 | c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1234A>G n.1576A>G n.1248A>G n.2303A>G n.1943A>G n.1872A>G n.1323A>G n.2214A>G | |
9 | g.125238945T>G | CA374897917 | HSPA5 | c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1234A>C n.1576A>C n.1248A>C n.2303A>C n.1943A>C n.1872A>C n.1323A>C n.2214A>C | |
9 | g.125238946T>A | CA374897920 | HSPA5 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1233A>T n.1575A>T n.1247A>T n.2302A>T n.1942A>T n.1871A>T n.1322A>T n.2213A>T | |
9 | g.125238946T>C | CA374897922 | HSPA5 | c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1233A>G n.1575A>G n.1247A>G n.2302A>G n.1942A>G n.1871A>G n.1322A>G n.2213A>G | |
9 | g.125238946T>G | CA374897924 | HSPA5 | c.991A>C (p.Asn331His) n.1233A>C n.1575A>C n.1247A>C n.2302A>C n.1942A>C n.1871A>C n.1322A>C n.2213A>C | |
9 | g.125238947G>A | CA467209626 | HSPA5 | c.990C>T (p.Leu330=) n.1232C>T n.1574C>T n.1246C>T n.2301C>T n.1941C>T n.1870C>T n.1321C>T n.2212C>T | |
9 | g.125238947G>C | CA467209627 | HSPA5 | c.990C>G (p.Leu330=) n.1232C>G n.1574C>G n.1246C>G n.2301C>G n.1941C>G n.1870C>G n.1321C>G n.2212C>G | |
9 | g.125238947G>T | CA467209628 | HSPA5 | c.990C>A (p.Leu330=) n.1232C>A n.1574C>A n.1246C>A n.2301C>A n.1941C>A n.1870C>A n.1321C>A n.2212C>A | |
9 | g.125238948A>C | CA374897926 | HSPA5 | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1231T>G n.1573T>G n.1245T>G n.2300T>G n.1940T>G n.1869T>G n.1320T>G n.2211T>G | |
9 | g.125238948A>G | CA374897928 | HSPA5 | c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1231T>C n.1573T>C n.1245T>C n.2300T>C n.1940T>C n.1869T>C n.1320T>C n.2211T>C | |
9 | g.125238948A>T | CA374897929 | HSPA5 | c.989T>A (p.Leu330His) n.1231T>A n.1573T>A n.1245T>A n.2300T>A n.1940T>A n.1869T>A n.1320T>A n.2211T>A | |
9 | g.125238949G>A | CA374897931 | HSPA5 | c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1230C>T n.1572C>T n.1244C>T n.2299C>T n.1939C>T n.1868C>T n.1319C>T n.2210C>T | |
9 | g.125238949G>C | CA374897933 | HSPA5 | c.988C>G (p.Leu330Val) n.1230C>G n.1572C>G n.1244C>G n.2299C>G n.1939C>G n.1868C>G n.1319C>G n.2210C>G | |
9 | g.125238949G>T | CA374897934 | HSPA5 | c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1230C>A n.1572C>A n.1244C>A n.2299C>A n.1939C>A n.1868C>A n.1319C>A n.2210C>A | |
9 | g.125238950C>A | CA374897936 | HSPA5 | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.1229G>T n.1571G>T n.1243G>T n.2298G>T n.1938G>T n.1867G>T n.1318G>T n.2209G>T | |
9 | g.125238950C= | CA1878830099 | HSPA5 | c.987G= (p.Glu329=) n.1229G= n.1571G= n.1243G= n.2298G= n.1938G= n.1867G= n.1318G= n.2209G= | |
9 | g.125238950C>G | CA199744802 | HSPA5 | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.1229G>C n.1571G>C n.1243G>C n.2298G>C n.1938G>C n.1867G>C n.1318G>C n.2209G>C | dbSNP |
9 | g.125238950C>T | CA467209631 | HSPA5 | c.987G>A (p.Glu329=) n.1229G>A n.1571G>A n.1243G>A n.2298G>A n.1938G>A n.1867G>A n.1318G>A n.2209G>A | COSMIC |
9 | g.125238951T>A | CA374897942 | HSPA5 | c.986A>T (p.Glu329Val) n.1228A>T n.1570A>T n.1242A>T n.2297A>T n.1937A>T n.1866A>T n.1317A>T n.2208A>T | |
9 | g.125238951T>C | CA374897944 | HSPA5 | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1228A>G n.1570A>G n.1242A>G n.2297A>G n.1937A>G n.1866A>G n.1317A>G n.2208A>G | |
9 | g.125238951T>G | CA374897940 | HSPA5 | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1228A>C n.1570A>C n.1242A>C n.2297A>C n.1937A>C n.1866A>C n.1317A>C n.2208A>C | |
9 | g.125238952C>A | CA374897946 | HSPA5 | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1227G>T n.1569G>T n.1241G>T n.2296G>T n.1936G>T n.1865G>T n.1316G>T n.2207G>T | |
9 | g.125238952C>G | CA374897948 | HSPA5 | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1227G>C n.1569G>C n.1241G>C n.2296G>C n.1936G>C n.1865G>C n.1316G>C n.2207G>C | |
9 | g.125238952C>T | CA374897951 | HSPA5 | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1227G>A n.1569G>A n.1241G>A n.2296G>A n.1936G>A n.1865G>A n.1316G>A n.2207G>A | |
9 | g.125238953T>A | CA374897953 | HSPA5 | c.984A>T (p.Glu328Asp) n.1226A>T n.1568A>T n.1240A>T n.2295A>T n.1935A>T n.1864A>T n.1315A>T n.2206A>T | |
9 | g.125238953T>C | CA467209638 | HSPA5 | c.984A>G (p.Glu328=) n.1226A>G n.1568A>G n.1240A>G n.2295A>G n.1935A>G n.1864A>G n.1315A>G n.2206A>G | |
9 | g.125238953T>G | CA374897956 | HSPA5 | c.984A>C (p.Glu328Asp) n.1226A>C n.1568A>C n.1240A>C n.2295A>C n.1935A>C n.1864A>C n.1315A>C n.2206A>C | |
9 | g.125238954T>A | CA374897959 | HSPA5 | c.983A>T (p.Glu328Val) n.1225A>T n.1567A>T n.1239A>T n.2294A>T n.1934A>T n.1863A>T n.1314A>T n.2205A>T | |
9 | g.125238954T>C | CA374897961 | HSPA5 | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1225A>G n.1567A>G n.1239A>G n.2294A>G n.1934A>G n.1863A>G n.1314A>G n.2205A>G | |
9 | g.125238954T>G | CA374897962 | HSPA5 | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1225A>C n.1567A>C n.1239A>C n.2294A>C n.1934A>C n.1863A>C n.1314A>C n.2205A>C | |
9 | g.125238955C>A | CA374897965 | HSPA5 | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1224G>T n.1566G>T n.1238G>T n.2293G>T n.1933G>T n.1862G>T n.1313G>T n.2204G>T | |
9 | g.125238955C>G | CA374897967 | HSPA5 | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1224G>C n.1566G>C n.1238G>C n.2293G>C n.1933G>C n.1862G>C n.1313G>C n.2204G>C | |
9 | g.125238955C>T | CA374897973 | HSPA5 | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1224G>A n.1566G>A n.1238G>A n.2293G>A n.1933G>A n.1862G>A n.1313G>A n.2204G>A | |
9 | g.125238956A>C | CA374897976 | HSPA5 | c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1223T>G n.1565T>G n.1237T>G n.2292T>G n.1932T>G n.1861T>G n.1312T>G n.2203T>G | |
9 | g.125238956A>G | CA467209645 | HSPA5 | c.981T>C (p.Phe327=) n.1223T>C n.1565T>C n.1237T>C n.2292T>C n.1932T>C n.1861T>C n.1312T>C n.2203T>C | |
9 | g.125238956A>T | CA374897978 | HSPA5 | c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1223T>A n.1565T>A n.1237T>A n.2292T>A n.1932T>A n.1861T>A n.1312T>A n.2203T>A | |
9 | g.125238957A>C | CA374897984 | HSPA5 | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1222T>G n.1564T>G n.1236T>G n.2291T>G n.1931T>G n.1860T>G n.1311T>G n.2202T>G | |
9 | g.125238957A>G | CA374897983 | HSPA5 | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1222T>C n.1564T>C n.1236T>C n.2291T>C n.1931T>C n.1860T>C n.1311T>C n.2202T>C | |
9 | g.125238957A>T | CA374897981 | HSPA5 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1222T>A n.1564T>A n.1236T>A n.2291T>A n.1931T>A n.1860T>A n.1311T>A n.2202T>A | |
9 | g.125238958A>C | CA374897986 | HSPA5 | c.979T>G (p.Phe327Val) n.1221T>G n.1563T>G n.1235T>G n.2290T>G n.1930T>G n.1859T>G n.1310T>G n.2201T>G | |
9 | g.125238958A>G | CA374897988 | HSPA5 | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1221T>C n.1563T>C n.1235T>C n.2290T>C n.1930T>C n.1859T>C n.1310T>C n.2201T>C | |
9 | g.125238958A>T | CA374897991 | HSPA5 | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1221T>A n.1563T>A n.1235T>A n.2290T>A n.1930T>A n.1859T>A n.1310T>A n.2201T>A | |
9 | g.125238959T>A | CA374897995 | HSPA5 | c.978A>T (p.Lys326Asn) n.1220A>T n.1562A>T n.1234A>T n.2289A>T n.1929A>T n.1858A>T n.1309A>T n.2200A>T | |
9 | g.125238959T>C | CA467209653 | HSPA5 | c.978A>G (p.Lys326=) n.1220A>G n.1562A>G n.1234A>G n.2289A>G n.1929A>G n.1858A>G n.1309A>G n.2200A>G | |
9 | g.125238959T>G | CA374897996 | HSPA5 | c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1220A>C n.1562A>C n.1234A>C n.2289A>C n.1929A>C n.1858A>C n.1309A>C n.2200A>C | |
9 | g.125238960T>A | CA374897997 | HSPA5 | c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1219A>T n.1561A>T n.1233A>T n.2288A>T n.1928A>T n.1857A>T n.1308A>T n.2199A>T | |
9 | g.125238960T>C | CA5239706 | HSPA5 | c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1219A>G n.1561A>G n.1233A>G n.2288A>G n.1928A>G n.1857A>G n.1308A>G n.2199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238960T>G | CA374897998 | HSPA5 | c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1219A>C n.1561A>C n.1233A>C n.2288A>C n.1928A>C n.1857A>C n.1308A>C n.2199A>C | |
9 | g.125238960T= | CA1878830104 | HSPA5 | c.977A= (p.Lys326=) n.1219A= n.1561A= n.1233A= n.2288A= n.1928A= n.1857A= n.1308A= n.2199A= | |
9 | g.125238961T>A | CA374897999 | HSPA5 | c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1218A>T n.1560A>T n.1232A>T n.2287A>T n.1927A>T n.1856A>T n.1307A>T n.2198A>T | |
9 | g.125238961T>C | CA374898000 | HSPA5 | c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1218A>G n.1560A>G n.1232A>G n.2287A>G n.1927A>G n.1856A>G n.1307A>G n.2198A>G | |
9 | g.125238961T>G | CA374898001 | HSPA5 | c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1218A>C n.1560A>C n.1232A>C n.2287A>C n.1927A>C n.1856A>C n.1307A>C n.2198A>C | |
9 | g.125238962G>A | CA467209655 | HSPA5 | c.975C>T (p.Ala325=) n.1217C>T n.1559C>T n.1231C>T n.2286C>T n.1926C>T n.1855C>T n.1306C>T n.2197C>T | |
9 | g.125238962G>C | CA467209657 | HSPA5 | c.975C>G (p.Ala325=) n.1217C>G n.1559C>G n.1231C>G n.2286C>G n.1926C>G n.1855C>G n.1306C>G n.2197C>G | |
9 | g.125238962G>T | CA467209658 | HSPA5 | c.975C>A (p.Ala325=) n.1217C>A n.1559C>A n.1231C>A n.2286C>A n.1926C>A n.1855C>A n.1306C>A n.2197C>A | |
9 | g.125238963G>A | CA374898003 | HSPA5 | c.974C>T (p.Ala325Val) n.1216C>T n.1558C>T n.1230C>T n.2285C>T n.1925C>T n.1854C>T n.1305C>T n.2196C>T | |
9 | g.125238963G>C | CA374898005 | HSPA5 | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1216C>G n.1558C>G n.1230C>G n.2285C>G n.1925C>G n.1854C>G n.1305C>G n.2196C>G | |
9 | g.125238963G>T | CA374898006 | HSPA5 | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1216C>A n.1558C>A n.1230C>A n.2285C>A n.1925C>A n.1854C>A n.1305C>A n.2196C>A | |
9 | g.125238964C>A | CA374898010 | HSPA5 | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1215G>T n.1557G>T n.1229G>T n.2284G>T n.1924G>T n.1853G>T n.1304G>T n.2195G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238964C= | CA1878830107 | HSPA5 | c.973G= (p.Ala325=) n.1215G= n.1557G= n.1229G= n.2284G= n.1924G= n.1853G= n.1304G= n.2195G= | |
9 | g.125238964C>G | CA374898011 | HSPA5 | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1215G>C n.1557G>C n.1229G>C n.2284G>C n.1924G>C n.1853G>C n.1304G>C n.2195G>C | |
9 | g.125238964C>T | CA199744806 | HSPA5 | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1215G>A n.1557G>A n.1229G>A n.2284G>A n.1924G>A n.1853G>A n.1304G>A n.2195G>A | dbSNP |
9 | g.125238965C>A | CA467209660 | HSPA5 | c.972G>T (p.Arg324=) n.1214G>T n.1556G>T n.1228G>T n.2283G>T n.1923G>T n.1852G>T n.1303G>T n.2194G>T | |
9 | g.125238965C= | CA1878830110 | HSPA5 | c.972G= (p.Arg324=) n.1214G= n.1556G= n.1228G= n.2283G= n.1923G= n.1852G= n.1303G= n.2194G= | |
9 | g.125238965C>G | CA467209661 | HSPA5 | c.972G>C (p.Arg324=) n.1214G>C n.1556G>C n.1228G>C n.2283G>C n.1923G>C n.1852G>C n.1303G>C n.2194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238965C>T | CA467209664 | HSPA5 | c.972G>A (p.Arg324=) n.1214G>A n.1556G>A n.1228G>A n.2283G>A n.1923G>A n.1852G>A n.1303G>A n.2194G>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238966C>A | CA374898013 | HSPA5 | c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1213G>T n.1555G>T n.1227G>T n.2282G>T n.1922G>T n.1851G>T n.1302G>T n.2193G>T | |
9 | g.125238966C= | CA1878830115 | HSPA5 | c.971G= (p.Arg324=) n.1213G= n.1555G= n.1227G= n.2282G= n.1922G= n.1851G= n.1302G= n.2193G= | |
9 | g.125238966C>G | CA374898015 | HSPA5 | c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1213G>C n.1555G>C n.1227G>C n.2282G>C n.1922G>C n.1851G>C n.1302G>C n.2193G>C | |
9 | g.125238966C>T | CA199744812 | HSPA5 | c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1213G>A n.1555G>A n.1227G>A n.2282G>A n.1922G>A n.1851G>A n.1302G>A n.2193G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.125238967G>A | CA199744820 | HSPA5 | c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1212C>T n.1554C>T n.1226C>T n.2281C>T n.1921C>T n.1850C>T n.1301C>T n.2192C>T | dbSNP |
9 | g.125238967G>C | CA374898020 | HSPA5 | c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1212C>G n.1554C>G n.1226C>G n.2281C>G n.1921C>G n.1850C>G n.1301C>G n.2192C>G | |
9 | g.125238967G= | CA1878830126 | HSPA5 | c.970C= (p.Arg324=) n.1212C= n.1554C= n.1226C= n.2281C= n.1921C= n.1850C= n.1301C= n.2192C= | |
9 | g.125238967G>T | CA467209671 | HSPA5 | c.970C>A (p.Arg324=) n.1212C>A n.1554C>A n.1226C>A n.2281C>A n.1921C>A n.1850C>A n.1301C>A n.2192C>A | |
9 | g.125238968A= | CA1878830128 | HSPA5 | c.969T= (p.Thr323=) n.1211T= n.1553T= n.1225T= n.2280T= n.1920T= n.1849T= n.1300T= n.2191T= | |
9 | g.125238968A>C | CA467209674 | HSPA5 | c.969T>G (p.Thr323=) n.1211T>G n.1553T>G n.1225T>G n.2280T>G n.1920T>G n.1849T>G n.1300T>G n.2191T>G | |
9 | g.125238968A>G | CA467209676 | HSPA5 | c.969T>C (p.Thr323=) n.1211T>C n.1553T>C n.1225T>C n.2280T>C n.1920T>C n.1849T>C n.1300T>C n.2191T>C | |
9 | g.125238968A>T | CA467209678 | HSPA5 | c.969T>A (p.Thr323=) n.1211T>A n.1553T>A n.1225T>A n.2280T>A n.1920T>A n.1849T>A n.1300T>A n.2191T>A | dbSNP |