| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.125238843G>A | CA2691675868 | HSPA5 | c.997-16C>T (n.997-16C>T) n.1336C>T n.1581-16C>T n.1253-16C>T c.996+98C>T (n.996+98C>T) n.2405C>T n.1948-16C>T n.1877-16C>T n.1328-16C>T n.2219-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238843G>T | CA2691675869 | HSPA5 | c.997-16C>A (n.997-16C>A) n.1336C>A n.1581-16C>A n.1253-16C>A c.996+98C>A (n.996+98C>A) n.2405C>A n.1948-16C>A n.1877-16C>A n.1328-16C>A n.2219-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238844G>A | CA1878829971 | HSPA5 | c.997-17C>T (n.997-17C>T) n.1335C>T n.1581-17C>T n.1253-17C>T c.996+97C>T (n.996+97C>T) n.2404C>T n.1948-17C>T n.1877-17C>T n.1328-17C>T n.2219-17C>T | dbSNP |
| 9 | g.125238844G>C | CA5239689 | HSPA5 | c.997-17C>G (n.997-17C>G) n.1335C>G n.1581-17C>G n.1253-17C>G c.996+97C>G (n.996+97C>G) n.2404C>G n.1948-17C>G n.1877-17C>G n.1328-17C>G n.2219-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238844G= | CA1878829969 | HSPA5 | c.997-17C= (n.997-17C=) n.1335C= n.1581-17C= n.1253-17C= c.996+97C= (n.996+97C=) n.2404C= n.1948-17C= n.1877-17C= n.1328-17C= n.2219-17C= | |
| 9 | g.125238850G>A | CA2691675870 | HSPA5 | c.997-23C>T (n.997-23C>T) n.1329C>T n.1581-23C>T n.1253-23C>T c.996+91C>T (n.996+91C>T) n.2398C>T n.1948-23C>T n.1877-23C>T n.1328-23C>T n.2219-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238850G= | CA1878829972 | HSPA5 | c.997-23C= (n.997-23C=) n.1329C= n.1581-23C= n.1253-23C= c.996+91C= (n.996+91C=) n.2398C= n.1948-23C= n.1877-23C= n.1328-23C= n.2219-23C= | |
| 9 | g.125238850G>T | CA5239690 | HSPA5 | c.997-23C>A (n.997-23C>A) n.1329C>A n.1581-23C>A n.1253-23C>A c.996+91C>A (n.996+91C>A) n.2398C>A n.1948-23C>A n.1877-23C>A n.1328-23C>A n.2219-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238851T>C | CA5239691 | HSPA5 | c.997-24A>G (n.997-24A>G) n.1328A>G n.1581-24A>G n.1253-24A>G c.996+90A>G (n.996+90A>G) n.2397A>G n.1948-24A>G n.1877-24A>G n.1328-24A>G n.2219-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238851T= | CA1878829974 | HSPA5 | c.997-24A= (n.997-24A=) n.1328A= n.1581-24A= n.1253-24A= c.996+90A= (n.996+90A=) n.2397A= n.1948-24A= n.1877-24A= n.1328-24A= n.2219-24A= | |
| 9 | g.125238851_125238852insAAC | CA2691675871 | HSPA5 | c.997-25_997-24insGTT (n.997-25_997-24insGTT) n.1327_1328insGTT n.1581-25_1581-24insGTT n.1253-25_1253-24insGTT c.996+89_996+90insGTT (n.996+89_996+90insGTT) n.2396_2397insGTT n.1948-25_1948-24insGTT n.1877-25_1877-24insGTT n.1328-25_1328-24insGTT n.2219-25_2219-24insGTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238852G>A | CA5239692 | HSPA5 | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1327C>T n.1581-25C>T n.1253-25C>T c.996+89C>T (n.996+89C>T) n.2396C>T n.1948-25C>T n.1877-25C>T n.1328-25C>T n.2219-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238852G= | CA1878829975 | HSPA5 | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1327C= n.1581-25C= n.1253-25C= c.996+89C= (n.996+89C=) n.2396C= n.1948-25C= n.1877-25C= n.1328-25C= n.2219-25C= | |
| 9 | g.125238852G>T | CA1878829977 | HSPA5 | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1327C>A n.1581-25C>A n.1253-25C>A c.996+89C>A (n.996+89C>A) n.2396C>A n.1948-25C>A n.1877-25C>A n.1328-25C>A n.2219-25C>A | dbSNP |
| 9 | g.125238854T>C | CA859951363 | HSPA5 | c.997-27A>G (n.997-27A>G) n.1325A>G n.1581-27A>G n.1253-27A>G c.996+87A>G (n.996+87A>G) n.2394A>G n.1948-27A>G n.1877-27A>G n.1328-27A>G n.2219-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238854T= | CA1878829980 | HSPA5 | c.997-27A= (n.997-27A=) n.1325A= n.1581-27A= n.1253-27A= c.996+87A= (n.996+87A=) n.2394A= n.1948-27A= n.1877-27A= n.1328-27A= n.2219-27A= | |
| 9 | g.125238855G>A | CA5239693 | HSPA5 | c.997-28C>T (n.997-28C>T) n.1324C>T n.1581-28C>T n.1253-28C>T c.996+86C>T (n.996+86C>T) n.2393C>T n.1948-28C>T n.1877-28C>T n.1328-28C>T n.2219-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238855G= | CA1878829982 | HSPA5 | c.997-28C= (n.997-28C=) n.1324C= n.1581-28C= n.1253-28C= c.996+86C= (n.996+86C=) n.2393C= n.1948-28C= n.1877-28C= n.1328-28C= n.2219-28C= | |
| 9 | g.125238856dup | CA2691675872 | HSPA5 | c.997-29dup (n.997-29dup) n.1323dup n.1581-29dup n.1253-29dup c.996+85dup (n.996+85dup) n.2392dup n.1948-29dup n.1877-29dup n.1328-29dup n.2219-29dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857C>A | CA2691675873 | HSPA5 | c.997-30G>T (n.997-30G>T) n.1322G>T n.1581-30G>T n.1253-30G>T c.996+84G>T (n.996+84G>T) n.2391G>T n.1948-30G>T n.1877-30G>T n.1328-30G>T n.2219-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857C= | CA1878829984 | HSPA5 | c.997-30G= (n.997-30G=) n.1322G= n.1581-30G= n.1253-30G= c.996+84G= (n.996+84G=) n.2391G= n.1948-30G= n.1877-30G= n.1328-30G= n.2219-30G= | |
| 9 | g.125238857C>G | CA5239694 | HSPA5 | c.997-30G>C (n.997-30G>C) n.1322G>C n.1581-30G>C n.1253-30G>C c.996+84G>C (n.996+84G>C) n.2391G>C n.1948-30G>C n.1877-30G>C n.1328-30G>C n.2219-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857_125238858delinsCT | CA1878829986 | HSPA5 | c.997-31_997-30delinsAG (n.997-31_997-30delinsAG) n.1321_1322delinsAG n.1581-31_1581-30delinsAG n.1253-31_1253-30delinsAG c.996+83_996+84delinsAG (n.996+83_996+84delinsAG) n.2390_2391delinsAG n.1948-31_1948-30delinsAG n.1877-31_1877-30delinsAG n.1328-31_1328-30delinsAG n.2219-31_2219-30delinsAG | |
| 9 | g.125238858del | CA590937476 | HSPA5 | c.997-31del (n.997-31del) n.1321del n.1581-31del n.1253-31del c.996+83del (n.996+83del) n.2390del n.1948-31del n.1877-31del n.1328-31del n.2219-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238858T>C | CA2527596900 | HSPA5 | c.997-31A>G (n.997-31A>G) n.1321A>G n.1581-31A>G n.1253-31A>G c.996+83A>G (n.996+83A>G) n.2390A>G n.1948-31A>G n.1877-31A>G n.1328-31A>G n.2219-31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238859G>A | CA1878829991 | HSPA5 | c.997-32C>T (n.997-32C>T) n.1320C>T n.1581-32C>T n.1253-32C>T c.996+82C>T (n.996+82C>T) n.2389C>T n.1948-32C>T n.1877-32C>T n.1328-32C>T n.2219-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238859G= | CA1878829990 | HSPA5 | c.997-32C= (n.997-32C=) n.1320C= n.1581-32C= n.1253-32C= c.996+82C= (n.996+82C=) n.2389C= n.1948-32C= n.1877-32C= n.1328-32C= n.2219-32C= | |
| 9 | g.125238859_125238864delinsGTTATC | CA1878829989 | HSPA5 | c.997-37_997-32delinsGATAAC (n.997-37_997-32delinsGATAAC) n.1315_1320delinsGATAAC n.1581-37_1581-32delinsGATAAC n.1253-37_1253-32delinsGATAAC c.996+77_996+82delinsGATAAC (n.996+77_996+82delinsGATAAC) n.2384_2389delinsGATAAC n.1948-37_1948-32delinsGATAAC n.1877-37_1877-32delinsGATAAC n.1328-37_1328-32delinsGATAAC n.2219-37_2219-32delinsGATAAC | |
| 9 | g.125238860T= | CA1878829994 | HSPA5 | c.997-33A= (n.997-33A=) n.1319A= n.1581-33A= n.1253-33A= c.996+81A= (n.996+81A=) n.2388A= n.1948-33A= n.1877-33A= n.1328-33A= n.2219-33A= | |
| 9 | g.125238861_125238865del | CA5239695 | HSPA5 | c.997-37_997-33del (n.997-37_997-33del) n.1315_1319del n.1581-37_1581-33del n.1253-37_1253-33del c.996+77_996+81del (n.996+77_996+81del) n.2384_2388del n.1948-37_1948-33del n.1877-37_1877-33del n.1328-37_1328-33del n.2219-37_2219-33del | dbSNP ExAC |
| 9 | g.125238860_125238861insAGATAA | CA1129088057 | HSPA5 | c.997-34_997-33insTTATCT (n.997-34_997-33insTTATCT) n.1318_1319insTTATCT n.1581-34_1581-33insTTATCT n.1253-34_1253-33insTTATCT c.996+80_996+81insTTATCT (n.996+80_996+81insTTATCT) n.2387_2388insTTATCT n.1948-34_1948-33insTTATCT n.1877-34_1877-33insTTATCT n.1328-34_1328-33insTTATCT n.2219-34_2219-33insTTATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238861_125238862insGA | CA2691675874 | HSPA5 | c.997-35_997-34insTC (n.997-35_997-34insTC) n.1317_1318insTC n.1581-35_1581-34insTC n.1253-35_1253-34insTC c.996+79_996+80insTC (n.996+79_996+80insTC) n.2386_2387insTC n.1948-35_1948-34insTC n.1877-35_1877-34insTC n.1328-35_1328-34insTC n.2219-35_2219-34insTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238863_125238867dup | CA2691675875 | HSPA5 | c.997-39_997-35dup (n.997-39_997-35dup) n.1313_1317dup n.1581-39_1581-35dup n.1253-39_1253-35dup c.996+75_996+79dup (n.996+75_996+79dup) n.2382_2386dup n.1948-39_1948-35dup n.1877-39_1877-35dup n.1328-39_1328-35dup n.2219-39_2219-35dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238863T>C | CA2691675876 | HSPA5 | c.997-36A>G (n.997-36A>G) n.1316A>G n.1581-36A>G n.1253-36A>G c.996+78A>G (n.996+78A>G) n.2385A>G n.1948-36A>G n.1877-36A>G n.1328-36A>G n.2219-36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238865T>G | CA2691675877 | HSPA5 | c.997-38A>C (n.997-38A>C) n.1314A>C n.1581-38A>C n.1253-38A>C c.996+76A>C (n.996+76A>C) n.2383A>C n.1948-38A>C n.1877-38A>C n.1328-38A>C n.2219-38A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238866A= | CA1878829996 | HSPA5 | c.997-39T= (n.997-39T=) n.1313T= n.1581-39T= n.1253-39T= c.996+75T= (n.996+75T=) n.2382T= n.1948-39T= n.1877-39T= n.1328-39T= n.2219-39T= | |
| 9 | g.125238866A>G | CA5239696 | HSPA5 | c.997-39T>C (n.997-39T>C) n.1313T>C n.1581-39T>C n.1253-39T>C c.996+75T>C (n.996+75T>C) n.2382T>C n.1948-39T>C n.1877-39T>C n.1328-39T>C n.2219-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238866_125238872del | CA2579451906 | HSPA5 | c.997-45_997-39del (n.997-45_997-39del) n.1307_1313del n.1581-45_1581-39del n.1253-45_1253-39del c.996+69_996+75del (n.996+69_996+75del) n.2376_2382del n.1948-45_1948-39del n.1877-45_1877-39del n.1328-45_1328-39del n.2219-45_2219-39del | |
| 9 | g.125238868_125238876dup | CA2720660524 | HSPA5 | c.997-48_997-40dup (n.997-48_997-40dup) n.1304_1312dup n.1581-48_1581-40dup n.1253-48_1253-40dup c.996+66_996+74dup (n.996+66_996+74dup) n.2373_2381dup n.1948-48_1948-40dup n.1877-48_1877-40dup n.1328-48_1328-40dup n.2219-48_2219-40dup | dbSNP |
| 9 | g.125238868del | CA2691675878 | HSPA5 | c.997-41del (n.997-41del) n.1311del n.1581-41del n.1253-41del c.996+73del (n.996+73del) n.2380del n.1948-41del n.1877-41del n.1328-41del n.2219-41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238868G>A | CA5239697 | HSPA5 | c.997-41C>T (n.997-41C>T) n.1311C>T n.1581-41C>T n.1253-41C>T c.996+73C>T (n.996+73C>T) n.2380C>T n.1948-41C>T n.1877-41C>T n.1328-41C>T n.2219-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.125238868G= | CA1878830000 | HSPA5 | c.997-41C= (n.997-41C=) n.1311C= n.1581-41C= n.1253-41C= c.996+73C= (n.996+73C=) n.2380C= n.1948-41C= n.1877-41C= n.1328-41C= n.2219-41C= | |
| 9 | g.125238868_125238872delinsGTATC | CA1878829998 | HSPA5 | c.997-45_997-41delinsGATAC (n.997-45_997-41delinsGATAC) n.1307_1311delinsGATAC n.1581-45_1581-41delinsGATAC n.1253-45_1253-41delinsGATAC c.996+69_996+73delinsGATAC (n.996+69_996+73delinsGATAC) n.2376_2380delinsGATAC n.1948-45_1948-41delinsGATAC n.1877-45_1877-41delinsGATAC n.1328-45_1328-41delinsGATAC n.2219-45_2219-41delinsGATAC | |
| 9 | g.125238871_125238874del | CA590937477 | HSPA5 | c.997-45_997-42del (n.997-45_997-42del) n.1307_1310del n.1581-45_1581-42del n.1253-45_1253-42del c.996+69_996+72del (n.996+69_996+72del) n.2376_2379del n.1948-45_1948-42del n.1877-45_1877-42del n.1328-45_1328-42del n.2219-45_2219-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238870A= | CA1878830003 | HSPA5 | c.997-43T= (n.997-43T=) n.1309T= n.1581-43T= n.1253-43T= c.996+71T= (n.996+71T=) n.2378T= n.1948-43T= n.1877-43T= n.1328-43T= n.2219-43T= | |
| 9 | g.125238870A>G | CA5239698 | HSPA5 | c.997-43T>C (n.997-43T>C) n.1309T>C n.1581-43T>C n.1253-43T>C c.996+71T>C (n.996+71T>C) n.2378T>C n.1948-43T>C n.1877-43T>C n.1328-43T>C n.2219-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238871T>A | CA2691675879 | HSPA5 | c.997-44A>T (n.997-44A>T) n.1308A>T n.1581-44A>T n.1253-44A>T c.996+70A>T (n.996+70A>T) n.2377A>T n.1948-44A>T n.1877-44A>T n.1328-44A>T n.2219-44A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238871T>C | CA590937478 | HSPA5 | c.997-44A>G (n.997-44A>G) n.1308A>G n.1581-44A>G n.1253-44A>G c.996+70A>G (n.996+70A>G) n.2377A>G n.1948-44A>G n.1877-44A>G n.1328-44A>G n.2219-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238871T= | CA1878830005 | HSPA5 | c.997-44A= (n.997-44A=) n.1308A= n.1581-44A= n.1253-44A= c.996+70A= (n.996+70A=) n.2377A= n.1948-44A= n.1877-44A= n.1328-44A= n.2219-44A= | |
| 9 | g.125238872C= | CA1878830008 | HSPA5 | c.997-45G= (n.997-45G=) n.1307G= n.1581-45G= n.1253-45G= c.996+69G= (n.996+69G=) n.2376G= n.1948-45G= n.1877-45G= n.1328-45G= n.2219-45G= | |
| 9 | g.125238872C>T | CA1129088068 | HSPA5 | c.997-45G>A (n.997-45G>A) n.1307G>A n.1581-45G>A n.1253-45G>A c.996+69G>A (n.996+69G>A) n.2376G>A n.1948-45G>A n.1877-45G>A n.1328-45G>A n.2219-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238873T>A | CA859951387 | HSPA5 | c.997-46A>T (n.997-46A>T) n.1306A>T n.1581-46A>T n.1253-46A>T c.996+68A>T (n.996+68A>T) n.2375A>T n.1948-46A>T n.1877-46A>T n.1328-46A>T n.2219-46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238873T>C | CA2691675880 | HSPA5 | c.997-46A>G (n.997-46A>G) n.1306A>G n.1581-46A>G n.1253-46A>G c.996+68A>G (n.996+68A>G) n.2375A>G n.1948-46A>G n.1877-46A>G n.1328-46A>G n.2219-46A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238873T= | CA1878830011 | HSPA5 | c.997-46A= (n.997-46A=) n.1306A= n.1581-46A= n.1253-46A= c.996+68A= (n.996+68A=) n.2375A= n.1948-46A= n.1877-46A= n.1328-46A= n.2219-46A= | |
| 9 | g.125238874A>T | CA2691675881 | HSPA5 | c.997-47T>A (n.997-47T>A) n.1305T>A n.1581-47T>A n.1253-47T>A c.996+67T>A (n.996+67T>A) n.2374T>A n.1948-47T>A n.1877-47T>A n.1328-47T>A n.2219-47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238875G>C | CA2691675882 | HSPA5 | c.997-48C>G (n.997-48C>G) n.1304C>G n.1581-48C>G n.1253-48C>G c.996+66C>G (n.996+66C>G) n.2373C>G n.1948-48C>G n.1877-48C>G n.1328-48C>G n.2219-48C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238876A>C | CA2691675883 | HSPA5 | c.997-49T>G (n.997-49T>G) n.1303T>G n.1581-49T>G n.1253-49T>G c.996+65T>G (n.996+65T>G) n.2372T>G n.1948-49T>G n.1877-49T>G n.1328-49T>G n.2219-49T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238878G>A | CA2691675884 | HSPA5 | c.997-51C>T (n.997-51C>T) n.1301C>T n.1581-51C>T n.1253-51C>T c.996+63C>T (n.996+63C>T) n.2370C>T n.1948-51C>T n.1877-51C>T n.1328-51C>T n.2219-51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238880A>G | CA2691675885 | HSPA5 | c.997-53T>C (n.997-53T>C) n.1299T>C n.1581-53T>C n.1253-53T>C c.996+61T>C (n.996+61T>C) n.2368T>C n.1948-53T>C n.1877-53T>C n.1328-53T>C n.2219-53T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238881_125238886delinsATGTCC | CA1878830013 | HSPA5 | c.996+55_997-54delinsGGACAT (n.996+55_997-54delinsGGACAT) n.1293_1298delinsGGACAT n.1580+55_1581-54delinsGGACAT n.1252+55_1253-54delinsGGACAT c.996+55_996+60delinsGGACAT (n.996+55_996+60delinsGGACAT) n.2362_2367delinsGGACAT n.1947+55_1948-54delinsGGACAT n.1876+55_1877-54delinsGGACAT n.1327+55_1328-54delinsGGACAT n.2218+55_2219-54delinsGGACAT | |
| 9 | g.125238882T>C | CA2691675886 | HSPA5 | c.997-55A>G (n.997-55A>G) n.1297A>G n.1581-55A>G n.1253-55A>G c.996+59A>G (n.996+59A>G) n.2366A>G n.1948-55A>G n.1877-55A>G n.1328-55A>G n.2219-55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238884_125238888del | CA859951394 | HSPA5 | c.996+55_997-55del (n.996+55_997-55del) n.1293_1297del n.1580+55_1581-55del n.1252+55_1253-55del c.996+55_996+59del (n.996+55_996+59del) n.2362_2366del n.1947+55_1948-55del n.1876+55_1877-55del n.1327+55_1328-55del n.2218+55_2219-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238883G>A | CA590937479 | HSPA5 | c.997-56C>T (n.997-56C>T) n.1296C>T n.1581-56C>T n.1253-56C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) n.2365C>T n.1948-56C>T n.1877-56C>T n.1328-56C>T n.2219-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238883G= | CA1878830015 | HSPA5 | c.997-56C= (n.997-56C=) n.1296C= n.1581-56C= n.1253-56C= c.996+58C= (n.996+58C=) n.2365C= n.1948-56C= n.1877-56C= n.1328-56C= n.2219-56C= | |
| 9 | g.125238884T= | CA1878830017 | HSPA5 | c.997-57A= (n.997-57A=) n.1295A= n.1581-57A= n.1253-57A= c.996+57A= (n.996+57A=) n.2364A= n.1948-57A= n.1877-57A= n.1328-57A= n.2219-57A= | |
| 9 | g.125238885C= | CA1878830020 | HSPA5 | c.996+56G= (n.996+56G=) n.1294G= n.1580+56G= n.1252+56G= n.2363G= n.1947+56G= n.1876+56G= n.1327+56G= n.2218+56G= | |
| 9 | g.125238885C>G | CA2691675887 | HSPA5 | c.996+56G>C (n.996+56G>C) n.1294G>C n.1580+56G>C n.1252+56G>C n.2363G>C n.1947+56G>C n.1876+56G>C n.1327+56G>C n.2218+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238885C>T | CA1878830019 | HSPA5 | c.996+56G>A (n.996+56G>A) n.1294G>A n.1580+56G>A n.1252+56G>A n.2363G>A n.1947+56G>A n.1876+56G>A n.1327+56G>A n.2218+56G>A | dbSNP |
| 9 | g.125238886dup | CA859951396 | HSPA5 | c.996+56dup (n.996+56dup) n.1294dup n.1580+56dup n.1252+56dup n.2363dup n.1947+56dup n.1876+56dup n.1327+56dup n.2218+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238886C>A | CA2579451907 | HSPA5 | c.996+55G>T (n.996+55G>T) n.1293G>T n.1580+55G>T n.1252+55G>T n.2362G>T n.1947+55G>T n.1876+55G>T n.1327+55G>T n.2218+55G>T | |
| 9 | g.125238886C= | CA1878830023 | HSPA5 | c.996+55G= (n.996+55G=) n.1293G= n.1580+55G= n.1252+55G= n.2362G= n.1947+55G= n.1876+55G= n.1327+55G= n.2218+55G= | |
| 9 | g.125238886C>T | CA859951398 | HSPA5 | c.996+55G>A (n.996+55G>A) n.1293G>A n.1580+55G>A n.1252+55G>A n.2362G>A n.1947+55G>A n.1876+55G>A n.1327+55G>A n.2218+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238887T>G | CA1878830026 | HSPA5 | c.996+54A>C (n.996+54A>C) n.1292A>C n.1580+54A>C n.1252+54A>C n.2361A>C n.1947+54A>C n.1876+54A>C n.1327+54A>C n.2218+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238887T= | CA1878830025 | HSPA5 | c.996+54A= (n.996+54A=) n.1292A= n.1580+54A= n.1252+54A= n.2361A= n.1947+54A= n.1876+54A= n.1327+54A= n.2218+54A= | |
| 9 | g.125238891T>C | CA5239699 | HSPA5 | c.996+50A>G (n.996+50A>G) n.1288A>G n.1580+50A>G n.1252+50A>G n.2357A>G n.1947+50A>G n.1876+50A>G n.1327+50A>G n.2218+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238891T= | CA1878830028 | HSPA5 | c.996+50A= (n.996+50A=) n.1288A= n.1580+50A= n.1252+50A= n.2357A= n.1947+50A= n.1876+50A= n.1327+50A= n.2218+50A= | |
| 9 | g.125238893C>A | CA2691675888 | HSPA5 | c.996+48G>T (n.996+48G>T) n.1286G>T n.1580+48G>T n.1252+48G>T n.2355G>T n.1947+48G>T n.1876+48G>T n.1327+48G>T n.2218+48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238893C= | CA1878830032 | HSPA5 | c.996+48G= (n.996+48G=) n.1286G= n.1580+48G= n.1252+48G= n.2355G= n.1947+48G= n.1876+48G= n.1327+48G= n.2218+48G= | |
| 9 | g.125238893C>T | CA199744765 | HSPA5 | c.996+48G>A (n.996+48G>A) n.1286G>A n.1580+48G>A n.1252+48G>A n.2355G>A n.1947+48G>A n.1876+48G>A n.1327+48G>A n.2218+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238894A>C | CA2691675889 | HSPA5 | c.996+47T>G (n.996+47T>G) n.1285T>G n.1580+47T>G n.1252+47T>G n.2354T>G n.1947+47T>G n.1876+47T>G n.1327+47T>G n.2218+47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238895G>A | CA2691675890 | HSPA5 | c.996+46C>T (n.996+46C>T) n.1284C>T n.1580+46C>T n.1252+46C>T n.2353C>T n.1947+46C>T n.1876+46C>T n.1327+46C>T n.2218+46C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238897G>A | CA2720660569 | HSPA5 | c.996+44C>T (n.996+44C>T) n.1282C>T n.1580+44C>T n.1252+44C>T n.2351C>T n.1947+44C>T n.1876+44C>T n.1327+44C>T n.2218+44C>T | dbSNP |
| 9 | g.125238897G>C | CA2579451908 | HSPA5 | c.996+44C>G (n.996+44C>G) n.1282C>G n.1580+44C>G n.1252+44C>G n.2351C>G n.1947+44C>G n.1876+44C>G n.1327+44C>G n.2218+44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238898T>G | CA590937480 | HSPA5 | c.996+43A>C (n.996+43A>C) n.1281A>C n.1580+43A>C n.1252+43A>C n.2350A>C n.1947+43A>C n.1876+43A>C n.1327+43A>C n.2218+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238911C>T | CA2691675898 | HSPA5 | c.996+30G>A (n.996+30G>A) n.1268G>A n.1580+30G>A n.1252+30G>A n.2337G>A n.1947+30G>A n.1876+30G>A n.1327+30G>A n.2218+30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238912A>C | CA2691675899 | HSPA5 | c.996+29T>G (n.996+29T>G) n.1267T>G n.1580+29T>G n.1252+29T>G n.2336T>G n.1947+29T>G n.1876+29T>G n.1327+29T>G n.2218+29T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238914T>C | CA2691675900 | HSPA5 | c.996+27A>G (n.996+27A>G) n.1265A>G n.1580+27A>G n.1252+27A>G n.2334A>G n.1947+27A>G n.1876+27A>G n.1327+27A>G n.2218+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238914T>G | CA2691675901 | HSPA5 | c.996+27A>C (n.996+27A>C) n.1265A>C n.1580+27A>C n.1252+27A>C n.2334A>C n.1947+27A>C n.1876+27A>C n.1327+27A>C n.2218+27A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238916G>A | CA2691675903 | HSPA5 | c.996+25C>T (n.996+25C>T) n.1263C>T n.1580+25C>T n.1252+25C>T n.2332C>T n.1947+25C>T n.1876+25C>T n.1327+25C>T n.2218+25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238917C>A | CA2691675904 | HSPA5 | c.996+24G>T (n.996+24G>T) n.1262G>T n.1580+24G>T n.1252+24G>T n.2331G>T n.1947+24G>T n.1876+24G>T n.1327+24G>T n.2218+24G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238922C>G | CA199744779 | HSPA5 | c.996+19G>C (n.996+19G>C) n.1257G>C n.1580+19G>C n.1252+19G>C n.2326G>C n.1947+19G>C n.1876+19G>C n.1327+19G>C n.2218+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238924G>A | CA859951420 | HSPA5 | c.996+17C>T (n.996+17C>T) n.1255C>T n.1580+17C>T n.1252+17C>T n.2324C>T n.1947+17C>T n.1876+17C>T n.1327+17C>T n.2218+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238929C>A | CA590937483 | HSPA5 | c.996+12G>T (n.996+12G>T) n.1250G>T n.1580+12G>T n.1252+12G>T n.2319G>T n.1947+12G>T n.1876+12G>T n.1327+12G>T n.2218+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238929C>G | CA2691675905 | HSPA5 | c.996+12G>C (n.996+12G>C) n.1250G>C n.1580+12G>C n.1252+12G>C n.2319G>C n.1947+12G>C n.1876+12G>C n.1327+12G>C n.2218+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238929C>T | CA5239703 | HSPA5 | c.996+12G>A (n.996+12G>A) n.1250G>A n.1580+12G>A n.1252+12G>A n.2319G>A n.1947+12G>A n.1876+12G>A n.1327+12G>A n.2218+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238931A>G | CA590937484 | HSPA5 | c.996+10T>C (n.996+10T>C) n.1248T>C n.1580+10T>C n.1252+10T>C n.2317T>C n.1947+10T>C n.1876+10T>C n.1327+10T>C n.2218+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238933G>A | CA1878830069 | HSPA5 | c.996+8C>T (n.996+8C>T) n.1246C>T n.1580+8C>T n.1252+8C>T n.2315C>T n.1947+8C>T n.1876+8C>T n.1327+8C>T n.2218+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.125238936C>T | CA2691675907 | HSPA5 | c.996+5G>A (n.996+5G>A) n.1243G>A n.1580+5G>A n.1252+5G>A n.2312G>A n.1947+5G>A n.1876+5G>A n.1327+5G>A n.2218+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238937A= | CA1878830070 | HSPA5 | c.996+4T= (n.996+4T=) n.1242T= n.1580+4T= n.1252+4T= n.2311T= n.1947+4T= n.1876+4T= n.1327+4T= n.2218+4T= | |
| 9 | g.125238937A>G | CA199744796 | HSPA5 | c.996+4T>C (n.996+4T>C) n.1242T>C n.1580+4T>C n.1252+4T>C n.2311T>C n.1947+4T>C n.1876+4T>C n.1327+4T>C n.2218+4T>C | dbSNP |
| 9 | g.125238938T>C | CA590937485 | HSPA5 | c.996+3A>G (n.996+3A>G) n.1241A>G n.1580+3A>G n.1252+3A>G n.2310A>G n.1947+3A>G n.1876+3A>G n.1327+3A>G n.2218+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238938T= | CA1878830073 | HSPA5 | c.996+3A= (n.996+3A=) n.1241A= n.1580+3A= n.1252+3A= n.2310A= n.1947+3A= n.1876+3A= n.1327+3A= n.2218+3A= | |
| 9 | g.125238939A>C | CA374897881 | HSPA5 | c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1240T>G n.1580+2T>G n.1252+2T>G n.2309T>G n.1947+2T>G n.1876+2T>G n.1327+2T>G n.2218+2T>G | |
| 9 | g.125238939A>G | CA374897882 | HSPA5 | c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1240T>C n.1580+2T>C n.1252+2T>C n.2309T>C n.1947+2T>C n.1876+2T>C n.1327+2T>C n.2218+2T>C | |
| 9 | g.125238939A>T | CA374897878 | HSPA5 | c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1240T>A n.1580+2T>A n.1252+2T>A n.2309T>A n.1947+2T>A n.1876+2T>A n.1327+2T>A n.2218+2T>A | |
| 9 | g.125238940C>A | CA374897885 | HSPA5 | c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1239G>T n.1580+1G>T n.1252+1G>T n.2308G>T n.1947+1G>T n.1876+1G>T n.1327+1G>T n.2218+1G>T | |
| 9 | g.125238940C= | CA1878830078 | HSPA5 | c.996+1G= (n.996+1G=) n.1239G= n.1580+1G= n.1252+1G= n.2308G= n.1947+1G= n.1876+1G= n.1327+1G= n.2218+1G= | |
| 9 | g.125238940C>G | CA374897887 | HSPA5 | c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1239G>C n.1580+1G>C n.1252+1G>C n.2308G>C n.1947+1G>C n.1876+1G>C n.1327+1G>C n.2218+1G>C | |
| 9 | g.125238940C>T | CA199744797 | HSPA5 | c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1239G>A n.1580+1G>A n.1252+1G>A n.2308G>A n.1947+1G>A n.1876+1G>A n.1327+1G>A n.2218+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.125238941C>A | CA374897891 | HSPA5 | c.996G>T (p.Met332Ile) n.1238G>T n.1580G>T n.1252G>T n.2307G>T n.1947G>T n.1876G>T n.1327G>T n.2218G>T | COSMIC |
| 9 | g.125238941C= | CA1878830086 | HSPA5 | c.996G= (p.Met332=) n.1238G= n.1580G= n.1252G= n.2307G= n.1947G= n.1876G= n.1327G= n.2218G= | |
| 9 | g.125238941C>G | CA199744798 | HSPA5 | c.996G>C (p.Met332Ile) n.1238G>C n.1580G>C n.1252G>C n.2307G>C n.1947G>C n.1876G>C n.1327G>C n.2218G>C | dbSNP |
| 9 | g.125238941C>T | CA5239704 | HSPA5 | c.996G>A (p.Met332Ile) n.1238G>A n.1580G>A n.1252G>A n.2307G>A n.1947G>A n.1876G>A n.1327G>A n.2218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238942A>C | CA374897896 | HSPA5 | c.995T>G (p.Met332Arg) n.1237T>G n.1579T>G n.1251T>G n.2306T>G n.1946T>G n.1875T>G n.1326T>G n.2217T>G | |
| 9 | g.125238942A>G | CA374897898 | HSPA5 | c.995T>C (p.Met332Thr) n.1237T>C n.1579T>C n.1251T>C n.2306T>C n.1946T>C n.1875T>C n.1326T>C n.2217T>C | |
| 9 | g.125238942A>T | CA374897900 | HSPA5 | c.995T>A (p.Met332Lys) n.1237T>A n.1579T>A n.1251T>A n.2306T>A n.1946T>A n.1875T>A n.1326T>A n.2217T>A | |
| 9 | g.125238943T>A | CA374897903 | HSPA5 | c.994A>T (p.Met332Leu) n.1236A>T n.1578A>T n.1250A>T n.2305A>T n.1945A>T n.1874A>T n.1325A>T n.2216A>T | |
| 9 | g.125238943T>C | CA5239705 | HSPA5 | c.994A>G (p.Met332Val) n.1236A>G n.1578A>G n.1250A>G n.2305A>G n.1945A>G n.1874A>G n.1325A>G n.2216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238943T>G | CA374897906 | HSPA5 | c.994A>C (p.Met332Leu) n.1236A>C n.1578A>C n.1250A>C n.2305A>C n.1945A>C n.1874A>C n.1325A>C n.2216A>C | |
| 9 | g.125238943T= | CA1878830091 | HSPA5 | c.994A= (p.Met332=) n.1236A= n.1578A= n.1250A= n.2305A= n.1945A= n.1874A= n.1325A= n.2216A= |