Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.125238777A= | CA1878829867 | HSPA5 | c.1047T= (p.Ser349=) n.1402T= n.1631T= n.1303T= c.997-64T= (n.997-64T=) n.2471T= n.1998T= n.1927T= n.1378T= n.2269T= | |
9 | g.125238777A>C | CA467209542 | HSPA5 | c.1047T>G (p.Ser349=) n.1402T>G n.1631T>G n.1303T>G c.997-64T>G (n.997-64T>G) n.2471T>G n.1998T>G n.1927T>G n.1378T>G n.2269T>G | |
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9 | g.125238778G>T | CA374897588 | HSPA5 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.1401C>A n.1630C>A n.1302C>A c.997-65C>A (n.997-65C>A) n.2470C>A n.1997C>A n.1926C>A n.1377C>A n.2268C>A | |
9 | g.125238779A>C | CA374897592 | HSPA5 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1400T>G n.1629T>G n.1301T>G c.997-66T>G (n.997-66T>G) n.2469T>G n.1996T>G n.1925T>G n.1376T>G n.2267T>G | |
9 | g.125238779A>G | CA374897594 | HSPA5 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1400T>C n.1629T>C n.1301T>C c.997-66T>C (n.997-66T>C) n.2469T>C n.1996T>C n.1925T>C n.1376T>C n.2267T>C | |
9 | g.125238779A>T | CA374897596 | HSPA5 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1400T>A n.1629T>A n.1301T>A c.997-66T>A (n.997-66T>A) n.2469T>A n.1996T>A n.1925T>A n.1376T>A n.2267T>A | |
9 | g.125238780A= | CA1878829871 | HSPA5 | c.1044T= (p.Asp348=) n.1399T= n.1628T= n.1300T= c.997-67T= (n.997-67T=) n.2468T= n.1995T= n.1924T= n.1375T= n.2266T= | |
9 | g.125238780A>C | CA374897598 | HSPA5 | c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.1399T>G n.1628T>G n.1300T>G c.997-67T>G (n.997-67T>G) n.2468T>G n.1995T>G n.1924T>G n.1375T>G n.2266T>G | |
9 | g.125238780A>G | CA467209545 | HSPA5 | c.1044T>C (p.Asp348=) n.1399T>C n.1628T>C n.1300T>C c.997-67T>C (n.997-67T>C) n.2468T>C n.1995T>C n.1924T>C n.1375T>C n.2266T>C | dbSNP |
9 | g.125238780A>T | CA374897600 | HSPA5 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.1399T>A n.1628T>A n.1300T>A c.997-67T>A (n.997-67T>A) n.2468T>A n.1995T>A n.1924T>A n.1375T>A n.2266T>A | |
9 | g.125238781T>A | CA374897602 | HSPA5 | c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1398A>T n.1627A>T n.1299A>T c.997-68A>T (n.997-68A>T) n.2467A>T n.1994A>T n.1923A>T n.1374A>T n.2265A>T | |
9 | g.125238781T>C | CA374897606 | HSPA5 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1398A>G n.1627A>G n.1299A>G c.997-68A>G (n.997-68A>G) n.2467A>G n.1994A>G n.1923A>G n.1374A>G n.2265A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238781T>G | CA374897605 | HSPA5 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1398A>C n.1627A>C n.1299A>C c.997-68A>C (n.997-68A>C) n.2467A>C n.1994A>C n.1923A>C n.1374A>C n.2265A>C | |
9 | g.125238782C>A | CA374897607 | HSPA5 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1397G>T n.1626G>T n.1298G>T c.997-69G>T (n.997-69G>T) n.2466G>T n.1993G>T n.1922G>T n.1373G>T n.2264G>T | |
9 | g.125238782C>G | CA374897610 | HSPA5 | c.1042G>C (p.Asp348His) n.1397G>C n.1626G>C n.1298G>C c.997-69G>C (n.997-69G>C) n.2466G>C n.1993G>C n.1922G>C n.1373G>C n.2264G>C | |
9 | g.125238782C>T | CA374897612 | HSPA5 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1397G>A n.1626G>A n.1298G>A c.997-69G>A (n.997-69G>A) n.2466G>A n.1993G>A n.1922G>A n.1373G>A n.2264G>A | |
9 | g.125238783T>A | CA374897614 | HSPA5 | c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.1396A>T n.1625A>T n.1297A>T c.997-70A>T (n.997-70A>T) n.2465A>T n.1992A>T n.1921A>T n.1372A>T n.2263A>T | |
9 | g.125238783T>C | CA467209547 | HSPA5 | c.1041A>G (p.Glu347=) n.1396A>G n.1625A>G n.1297A>G c.997-70A>G (n.997-70A>G) n.2465A>G n.1992A>G n.1921A>G n.1372A>G n.2263A>G | |
9 | g.125238783T>G | CA374897616 | HSPA5 | c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.1396A>C n.1625A>C n.1297A>C c.997-70A>C (n.997-70A>C) n.2465A>C n.1992A>C n.1921A>C n.1372A>C n.2263A>C | |
9 | g.125238784T>A | CA374897618 | HSPA5 | c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1395A>T n.1624A>T n.1296A>T c.997-71A>T (n.997-71A>T) n.2464A>T n.1991A>T n.1920A>T n.1371A>T n.2262A>T | |
9 | g.125238784T>C | CA374897621 | HSPA5 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1395A>G n.1624A>G n.1296A>G c.997-71A>G (n.997-71A>G) n.2464A>G n.1991A>G n.1920A>G n.1371A>G n.2262A>G | |
9 | g.125238784T>G | CA374897622 | HSPA5 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1395A>C n.1624A>C n.1296A>C c.997-71A>C (n.997-71A>C) n.2464A>C n.1991A>C n.1920A>C n.1371A>C n.2262A>C | |
9 | g.125238785C>A | CA374897625 | HSPA5 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1394G>T n.1623G>T n.1295G>T c.997-72G>T (n.997-72G>T) n.2463G>T n.1990G>T n.1919G>T n.1370G>T n.2261G>T | |
9 | g.125238785C= | CA1878829874 | HSPA5 | c.1039G= (p.Glu347=) n.1394G= n.1623G= n.1295G= c.997-72G= (n.997-72G=) n.2463G= n.1990G= n.1919G= n.1370G= n.2261G= | |
9 | g.125238785C>G | CA374897627 | HSPA5 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1394G>C n.1623G>C n.1295G>C c.997-72G>C (n.997-72G>C) n.2463G>C n.1990G>C n.1919G>C n.1370G>C n.2261G>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238785C>T | CA374897629 | HSPA5 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1394G>A n.1623G>A n.1295G>A c.997-72G>A (n.997-72G>A) n.2463G>A n.1990G>A n.1919G>A n.1370G>A n.2261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238786C>A | CA374897636 | HSPA5 | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1393G>T n.1622G>T n.1294G>T c.997-73G>T (n.997-73G>T) n.2462G>T n.1989G>T n.1918G>T n.1369G>T n.2260G>T | |
9 | g.125238786C= | CA1878829880 | HSPA5 | c.1038G= (p.Leu346=) n.1393G= n.1622G= n.1294G= c.997-73G= (n.997-73G=) n.2462G= n.1989G= n.1918G= n.1369G= n.2260G= | |
9 | g.125238786C>G | CA374897634 | HSPA5 | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1393G>C n.1622G>C n.1294G>C c.997-73G>C (n.997-73G>C) n.2462G>C n.1989G>C n.1918G>C n.1369G>C n.2260G>C | |
9 | g.125238786C>T | CA5239674 | HSPA5 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1393G>A n.1622G>A n.1294G>A c.997-73G>A (n.997-73G>A) n.2462G>A n.1989G>A n.1918G>A n.1369G>A n.2260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238787A>C | CA374897642 | HSPA5 | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1392T>G n.1621T>G n.1293T>G c.997-74T>G (n.997-74T>G) n.2461T>G n.1988T>G n.1917T>G n.1368T>G n.2259T>G | |
9 | g.125238787A>G | CA374897638 | HSPA5 | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1392T>C n.1621T>C n.1293T>C c.997-74T>C (n.997-74T>C) n.2461T>C n.1988T>C n.1917T>C n.1368T>C n.2259T>C | |
9 | g.125238787A>T | CA374897640 | HSPA5 | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1392T>A n.1621T>A n.1293T>A c.997-74T>A (n.997-74T>A) n.2461T>A n.1988T>A n.1917T>A n.1368T>A n.2259T>A | |
9 | g.125238788A>C | CA374897645 | HSPA5 | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1391T>G n.1620T>G n.1292T>G c.997-75T>G (n.997-75T>G) n.2460T>G n.1987T>G n.1916T>G n.1367T>G n.2258T>G | |
9 | g.125238788A>G | CA467209549 | HSPA5 | c.1036T>C (p.Leu346=) n.1391T>C n.1620T>C n.1292T>C c.997-75T>C (n.997-75T>C) n.2460T>C n.1987T>C n.1916T>C n.1367T>C n.2258T>C | |
9 | g.125238788A>T | CA374897647 | HSPA5 | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1391T>A n.1620T>A n.1292T>A c.997-75T>A (n.997-75T>A) n.2460T>A n.1987T>A n.1916T>A n.1367T>A n.2258T>A | |
9 | g.125238789C>A | CA5239676 | HSPA5 | c.1035G>T (p.Val345=) n.1390G>T n.1619G>T n.1291G>T c.997-76G>T (n.997-76G>T) n.2459G>T n.1986G>T n.1915G>T n.1366G>T n.2257G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238789C= | CA1878829883 | HSPA5 | c.1035G= (p.Val345=) n.1390G= n.1619G= n.1291G= c.997-76G= (n.997-76G=) n.2459G= n.1986G= n.1915G= n.1366G= n.2257G= | |
9 | g.125238789C>G | CA467209551 | HSPA5 | c.1035G>C (p.Val345=) n.1390G>C n.1619G>C n.1291G>C c.997-76G>C (n.997-76G>C) n.2459G>C n.1986G>C n.1915G>C n.1366G>C n.2257G>C | |
9 | g.125238789C>T | CA5239675 | HSPA5 | c.1035G>A (p.Val345=) n.1390G>A n.1619G>A n.1291G>A c.997-76G>A (n.997-76G>A) n.2459G>A n.1986G>A n.1915G>A n.1366G>A n.2257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238790A>C | CA374897657 | HSPA5 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1389T>G n.1618T>G n.1290T>G c.997-77T>G (n.997-77T>G) n.2458T>G n.1985T>G n.1914T>G n.1365T>G n.2256T>G | |
9 | g.125238790A>G | CA374897654 | HSPA5 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1389T>C n.1618T>C n.1290T>C c.997-77T>C (n.997-77T>C) n.2458T>C n.1985T>C n.1914T>C n.1365T>C n.2256T>C | |
9 | g.125238790A>T | CA199744630 | HSPA5 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1389T>A n.1618T>A n.1290T>A c.997-77T>A (n.997-77T>A) n.2458T>A n.1985T>A n.1914T>A n.1365T>A n.2256T>A | |
9 | g.125238791C>A | CA374897660 | HSPA5 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1388G>T n.1617G>T n.1289G>T c.997-78G>T (n.997-78G>T) n.2457G>T n.1984G>T n.1913G>T n.1364G>T n.2255G>T | |
9 | g.125238791C>G | CA374897662 | HSPA5 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1388G>C n.1617G>C n.1289G>C c.997-78G>C (n.997-78G>C) n.2457G>C n.1984G>C n.1913G>C n.1364G>C n.2255G>C | |
9 | g.125238791C>T | CA374897664 | HSPA5 | c.1033G>A (p.Val345Met) n.1388G>A n.1617G>A n.1289G>A c.997-78G>A (n.997-78G>A) n.2457G>A n.1984G>A n.1913G>A n.1364G>A n.2255G>A | |
9 | g.125238792T>A | CA374897666 | HSPA5 | c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.1387A>T n.1616A>T n.1288A>T c.997-79A>T (n.997-79A>T) n.2456A>T n.1983A>T n.1912A>T n.1363A>T n.2254A>T | |
9 | g.125238792T>C | CA467209552 | HSPA5 | c.1032A>G (p.Lys344=) n.1387A>G n.1616A>G n.1288A>G c.997-79A>G (n.997-79A>G) n.2456A>G n.1983A>G n.1912A>G n.1363A>G n.2254A>G | dbSNP |
9 | g.125238792T>G | CA374897668 | HSPA5 | c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.1387A>C n.1616A>C n.1288A>C c.997-79A>C (n.997-79A>C) n.2456A>C n.1983A>C n.1912A>C n.1363A>C n.2254A>C | |
9 | g.125238792T= | CA1878829887 | HSPA5 | c.1032A= (p.Lys344=) n.1387A= n.1616A= n.1288A= c.997-79A= (n.997-79A=) n.2456A= n.1983A= n.1912A= n.1363A= n.2254A= | |
9 | g.125238793T>A | CA374897671 | HSPA5 | c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1386A>T n.1615A>T n.1287A>T c.997-80A>T (n.997-80A>T) n.2455A>T n.1982A>T n.1911A>T n.1362A>T n.2253A>T | |
9 | g.125238793T>C | CA374897675 | HSPA5 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1386A>G n.1615A>G n.1287A>G c.997-80A>G (n.997-80A>G) n.2455A>G n.1982A>G n.1911A>G n.1362A>G n.2253A>G | |
9 | g.125238793T>G | CA374897673 | HSPA5 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1386A>C n.1615A>C n.1287A>C c.997-80A>C (n.997-80A>C) n.2455A>C n.1982A>C n.1911A>C n.1362A>C n.2253A>C | |
9 | g.125238794T>A | CA374897677 | HSPA5 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1385A>T n.1614A>T n.1286A>T c.997-81A>T (n.997-81A>T) n.2454A>T n.1981A>T n.1910A>T n.1361A>T n.2252A>T | |
9 | g.125238794T>C | CA374897679 | HSPA5 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1385A>G n.1614A>G n.1286A>G c.997-81A>G (n.997-81A>G) n.2454A>G n.1981A>G n.1910A>G n.1361A>G n.2252A>G | |
9 | g.125238794T>G | CA374897681 | HSPA5 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1385A>C n.1614A>C n.1286A>C c.997-81A>C (n.997-81A>C) n.2454A>C n.1981A>C n.1910A>C n.1361A>C n.2252A>C | |
9 | g.125238795C>A | CA374897682 | HSPA5 | c.1029G>T (p.Gln343His) n.1384G>T n.1613G>T n.1285G>T c.997-82G>T (n.997-82G>T) n.2453G>T n.1980G>T n.1909G>T n.1360G>T n.2251G>T | COSMIC |
9 | g.125238795C= | CA1878829891 | HSPA5 | c.1029G= (p.Gln343=) n.1384G= n.1613G= n.1285G= c.997-82G= (n.997-82G=) n.2453G= n.1980G= n.1909G= n.1360G= n.2251G= | |
9 | g.125238795C>G | CA374897684 | HSPA5 | c.1029G>C (p.Gln343His) n.1384G>C n.1613G>C n.1285G>C c.997-82G>C (n.997-82G>C) n.2453G>C n.1980G>C n.1909G>C n.1360G>C n.2251G>C | |
9 | g.125238795C>T | CA467209557 | HSPA5 | c.1029G>A (p.Gln343=) n.1384G>A n.1613G>A n.1285G>A c.997-82G>A (n.997-82G>A) n.2453G>A n.1980G>A n.1909G>A n.1360G>A n.2251G>A | dbSNP |
9 | g.125238796T>A | CA374897687 | HSPA5 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1383A>T n.1612A>T n.1284A>T c.997-83A>T (n.997-83A>T) n.2452A>T n.1979A>T n.1908A>T n.1359A>T n.2250A>T | |
9 | g.125238796T>C | CA374897689 | HSPA5 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1383A>G n.1612A>G n.1284A>G c.997-83A>G (n.997-83A>G) n.2452A>G n.1979A>G n.1908A>G n.1359A>G n.2250A>G | |
9 | g.125238796T>G | CA374897690 | HSPA5 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1383A>C n.1612A>C n.1284A>C c.997-83A>C (n.997-83A>C) n.2452A>C n.1979A>C n.1908A>C n.1359A>C n.2250A>C | |
9 | g.125238797G>A | CA374897694 | HSPA5 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1382C>T n.1611C>T n.1283C>T c.997-84C>T (n.997-84C>T) n.2451C>T n.1978C>T n.1907C>T n.1358C>T n.2249C>T | |
9 | g.125238797G>C | CA374897696 | HSPA5 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1382C>G n.1611C>G n.1283C>G c.997-84C>G (n.997-84C>G) n.2451C>G n.1978C>G n.1907C>G n.1358C>G n.2249C>G | |
9 | g.125238797G>T | CA374897698 | HSPA5 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1382C>A n.1611C>A n.1283C>A c.997-84C>A (n.997-84C>A) n.2451C>A n.1978C>A n.1907C>A n.1358C>A n.2249C>A | |
9 | g.125238798G>A | CA5239677 | HSPA5 | c.1026C>T (p.Val342=) n.1381C>T n.1610C>T n.1282C>T c.997-85C>T (n.997-85C>T) n.2450C>T n.1977C>T n.1906C>T n.1357C>T n.2248C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238798G>C | CA467209559 | HSPA5 | c.1026C>G (p.Val342=) n.1381C>G n.1610C>G n.1282C>G c.997-85C>G (n.997-85C>G) n.2450C>G n.1977C>G n.1906C>G n.1357C>G n.2248C>G | |
9 | g.125238798G= | CA1878829894 | HSPA5 | c.1026C= (p.Val342=) n.1381C= n.1610C= n.1282C= c.997-85C= (n.997-85C=) n.2450C= n.1977C= n.1906C= n.1357C= n.2248C= | |
9 | g.125238798G>T | CA467209560 | HSPA5 | c.1026C>A (p.Val342=) n.1381C>A n.1610C>A n.1282C>A c.997-85C>A (n.997-85C>A) n.2450C>A n.1977C>A n.1906C>A n.1357C>A n.2248C>A | |
9 | g.125238799A>C | CA374897705 | HSPA5 | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1380T>G n.1609T>G n.1281T>G c.997-86T>G (n.997-86T>G) n.2449T>G n.1976T>G n.1905T>G n.1356T>G n.2247T>G | |
9 | g.125238799A>G | CA374897703 | HSPA5 | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1380T>C n.1609T>C n.1281T>C c.997-86T>C (n.997-86T>C) n.2449T>C n.1976T>C n.1905T>C n.1356T>C n.2247T>C | |
9 | g.125238799A>T | CA374897701 | HSPA5 | c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1380T>A n.1609T>A n.1281T>A c.997-86T>A (n.997-86T>A) n.2449T>A n.1976T>A n.1905T>A n.1356T>A n.2247T>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238800C>A | CA374897706 | HSPA5 | c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1379G>T n.1608G>T n.1280G>T c.997-87G>T (n.997-87G>T) n.2448G>T n.1975G>T n.1904G>T n.1355G>T n.2246G>T | |
9 | g.125238800C= | CA1878829898 | HSPA5 | c.1024G= (p.Val342=) n.1379G= n.1608G= n.1280G= c.997-87G= (n.997-87G=) n.2448G= n.1975G= n.1904G= n.1355G= n.2246G= | |
9 | g.125238800C>G | CA374897708 | HSPA5 | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1379G>C n.1608G>C n.1280G>C c.997-87G>C (n.997-87G>C) n.2448G>C n.1975G>C n.1904G>C n.1355G>C n.2246G>C | |
9 | g.125238800C>T | CA5239678 | HSPA5 | c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1379G>A n.1608G>A n.1280G>A c.997-87G>A (n.997-87G>A) n.2448G>A n.1975G>A n.1904G>A n.1355G>A n.2246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238801G>A | CA5239679 | HSPA5 | c.1023C>T (p.Pro341=) n.1378C>T n.1607C>T n.1279C>T c.997-88C>T (n.997-88C>T) n.2447C>T n.1974C>T n.1903C>T n.1354C>T n.2245C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238801G>C | CA467209564 | HSPA5 | c.1023C>G (p.Pro341=) n.1378C>G n.1607C>G n.1279C>G c.997-88C>G (n.997-88C>G) n.2447C>G n.1974C>G n.1903C>G n.1354C>G n.2245C>G | dbSNP |
9 | g.125238801G= | CA1878829902 | HSPA5 | c.1023C= (p.Pro341=) n.1378C= n.1607C= n.1279C= c.997-88C= (n.997-88C=) n.2447C= n.1974C= n.1903C= n.1354C= n.2245C= | |
9 | g.125238801G>T | CA467209565 | HSPA5 | c.1023C>A (p.Pro341=) n.1378C>A n.1607C>A n.1279C>A c.997-88C>A (n.997-88C>A) n.2447C>A n.1974C>A n.1903C>A n.1354C>A n.2245C>A | |
9 | g.125238802G>A | CA374897713 | HSPA5 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1377C>T n.1606C>T n.1278C>T c.997-89C>T (n.997-89C>T) n.2446C>T n.1973C>T n.1902C>T n.1353C>T n.2244C>T | |
9 | g.125238802G>C | CA374897714 | HSPA5 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1377C>G n.1606C>G n.1278C>G c.997-89C>G (n.997-89C>G) n.2446C>G n.1973C>G n.1902C>G n.1353C>G n.2244C>G | |
9 | g.125238802G>T | CA374897716 | HSPA5 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.1377C>A n.1606C>A n.1278C>A c.997-89C>A (n.997-89C>A) n.2446C>A n.1973C>A n.1902C>A n.1353C>A n.2244C>A | |
9 | g.125238803G>A | CA374897724 | HSPA5 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1376C>T n.1605C>T n.1277C>T c.997-90C>T (n.997-90C>T) n.2445C>T n.1972C>T n.1901C>T n.1352C>T n.2243C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238803G>C | CA374897719 | HSPA5 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1376C>G n.1605C>G n.1277C>G c.997-90C>G (n.997-90C>G) n.2445C>G n.1972C>G n.1901C>G n.1352C>G n.2243C>G | |
9 | g.125238803G>T | CA374897721 | HSPA5 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1376C>A n.1605C>A n.1277C>A c.997-90C>A (n.997-90C>A) n.2445C>A n.1972C>A n.1901C>A n.1352C>A n.2243C>A | |
9 | g.125238804C>A | CA374897726 | HSPA5 | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.1375G>T n.1604G>T n.1276G>T c.997-91G>T (n.997-91G>T) n.2444G>T n.1971G>T n.1900G>T n.1351G>T n.2242G>T | |
9 | g.125238804C= | CA1878829905 | HSPA5 | c.1020G= (p.Lys340=) n.1375G= n.1604G= n.1276G= c.997-91G= (n.997-91G=) n.2444G= n.1971G= n.1900G= n.1351G= n.2242G= | |
9 | g.125238804C>G | CA374897727 | HSPA5 | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.1375G>C n.1604G>C n.1276G>C c.997-91G>C (n.997-91G>C) n.2444G>C n.1971G>C n.1900G>C n.1351G>C n.2242G>C | |
9 | g.125238804C>T | CA467209567 | HSPA5 | c.1020G>A (p.Lys340=) n.1375G>A n.1604G>A n.1276G>A c.997-91G>A (n.997-91G>A) n.2444G>A n.1971G>A n.1900G>A n.1351G>A n.2242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238805T>A | CA374897730 | HSPA5 | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.1374A>T n.1603A>T n.1275A>T c.997-92A>T (n.997-92A>T) n.2443A>T n.1970A>T n.1899A>T n.1350A>T n.2241A>T | |
9 | g.125238805T>C | CA5239681 | HSPA5 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1374A>G n.1603A>G n.1275A>G c.997-92A>G (n.997-92A>G) n.2443A>G n.1970A>G n.1899A>G n.1350A>G n.2241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238805T>G | CA5239680 | HSPA5 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1374A>C n.1603A>C n.1275A>C c.997-92A>C (n.997-92A>C) n.2443A>C n.1970A>C n.1899A>C n.1350A>C n.2241A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238805T= | CA1878829910 | HSPA5 | c.1019A= (p.Lys340=) n.1374A= n.1603A= n.1275A= c.997-92A= (n.997-92A=) n.2443A= n.1970A= n.1899A= n.1350A= n.2241A= | |
9 | g.125238806T>A | CA374897735 | HSPA5 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1373A>T n.1602A>T n.1274A>T c.997-93A>T (n.997-93A>T) n.2442A>T n.1969A>T n.1898A>T n.1349A>T n.2240A>T | |
9 | g.125238806T>C | CA374897739 | HSPA5 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1373A>G n.1602A>G n.1274A>G c.997-93A>G (n.997-93A>G) n.2442A>G n.1969A>G n.1898A>G n.1349A>G n.2240A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238806T>G | CA374897736 | HSPA5 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1373A>C n.1602A>C n.1274A>C c.997-93A>C (n.997-93A>C) n.2442A>C n.1969A>C n.1898A>C n.1349A>C n.2240A>C | |
9 | g.125238807C>A | CA374897741 | HSPA5 | c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1372G>T n.1601G>T n.1273G>T c.997-94G>T (n.997-94G>T) n.2441G>T n.1968G>T n.1897G>T n.1348G>T n.2239G>T | |
9 | g.125238807C>G | CA374897743 | HSPA5 | c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1372G>C n.1601G>C n.1273G>C c.997-94G>C (n.997-94G>C) n.2441G>C n.1968G>C n.1897G>C n.1348G>C n.2239G>C | |
9 | g.125238807C>T | CA374897745 | HSPA5 | c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1372G>A n.1601G>A n.1273G>A c.997-94G>A (n.997-94G>A) n.2441G>A n.1968G>A n.1897G>A n.1348G>A n.2239G>A | |
9 | g.125238808A= | CA1878829913 | HSPA5 | c.1016T= (p.Met339=) n.1371T= n.1600T= n.1272T= c.997-95T= (n.997-95T=) n.2440T= n.1967T= n.1896T= n.1347T= n.2238T= | |
9 | g.125238808A>C | CA374897748 | HSPA5 | c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1371T>G n.1600T>G n.1272T>G c.997-95T>G (n.997-95T>G) n.2440T>G n.1967T>G n.1896T>G n.1347T>G n.2238T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238808A>G | CA374897749 | HSPA5 | c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1371T>C n.1600T>C n.1272T>C c.997-95T>C (n.997-95T>C) n.2440T>C n.1967T>C n.1896T>C n.1347T>C n.2238T>C | |
9 | g.125238808A>T | CA374897752 | HSPA5 | c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1371T>A n.1600T>A n.1272T>A c.997-95T>A (n.997-95T>A) n.2440T>A n.1967T>A n.1896T>A n.1347T>A n.2238T>A | |
9 | g.125238809T>A | CA374897754 | HSPA5 | c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1370A>T n.1599A>T n.1271A>T c.997-96A>T (n.997-96A>T) n.2439A>T n.1966A>T n.1895A>T n.1346A>T n.2237A>T | |
9 | g.125238809T>C | CA374897755 | HSPA5 | c.1015A>G (p.Met339Val) n.1370A>G n.1599A>G n.1271A>G c.997-96A>G (n.997-96A>G) n.2439A>G n.1966A>G n.1895A>G n.1346A>G n.2237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238809T>G | CA374897758 | HSPA5 | c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1370A>C n.1599A>C n.1271A>C c.997-96A>C (n.997-96A>C) n.2439A>C n.1966A>C n.1895A>C n.1346A>C n.2237A>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238809T= | CA1878829916 | HSPA5 | c.1015A= (p.Met339=) n.1370A= n.1599A= n.1271A= c.997-96A= (n.997-96A=) n.2439A= n.1966A= n.1895A= n.1346A= n.2237A= | |
9 | g.125238810A= | CA1878829919 | HSPA5 | c.1014T= (p.Thr338=) n.1369T= n.1598T= n.1270T= c.997-97T= (n.997-97T=) n.2438T= n.1965T= n.1894T= n.1345T= n.2236T= | |
9 | g.125238810A>C | CA467209572 | HSPA5 | c.1014T>G (p.Thr338=) n.1369T>G n.1598T>G n.1270T>G c.997-97T>G (n.997-97T>G) n.2438T>G n.1965T>G n.1894T>G n.1345T>G n.2236T>G | |
9 | g.125238810A>G | CA467209570 | HSPA5 | c.1014T>C (p.Thr338=) n.1369T>C n.1598T>C n.1270T>C c.997-97T>C (n.997-97T>C) n.2438T>C n.1965T>C n.1894T>C n.1345T>C n.2236T>C | dbSNP |
9 | g.125238810A>T | CA467209571 | HSPA5 | c.1014T>A (p.Thr338=) n.1369T>A n.1598T>A n.1270T>A c.997-97T>A (n.997-97T>A) n.2438T>A n.1965T>A n.1894T>A n.1345T>A n.2236T>A | |
9 | g.125238811G>A | CA374897761 | HSPA5 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1368C>T n.1597C>T n.1269C>T c.997-98C>T (n.997-98C>T) n.2437C>T n.1964C>T n.1893C>T n.1344C>T n.2235C>T | |
9 | g.125238811G>C | CA374897763 | HSPA5 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1368C>G n.1597C>G n.1269C>G c.997-98C>G (n.997-98C>G) n.2437C>G n.1964C>G n.1893C>G n.1344C>G n.2235C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238811G>T | CA374897765 | HSPA5 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1368C>A n.1597C>A n.1269C>A c.997-98C>A (n.997-98C>A) n.2437C>A n.1964C>A n.1893C>A n.1344C>A n.2235C>A | |
9 | g.125238812T>A | CA374897771 | HSPA5 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1367A>T n.1596A>T n.1268A>T c.997-99A>T (n.997-99A>T) n.2436A>T n.1963A>T n.1892A>T n.1343A>T n.2234A>T | |
9 | g.125238812T>C | CA5239682 | HSPA5 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1367A>G n.1596A>G n.1268A>G c.997-99A>G (n.997-99A>G) n.2436A>G n.1963A>G n.1892A>G n.1343A>G n.2234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.125238812T>G | CA374897769 | HSPA5 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1367A>C n.1596A>C n.1268A>C c.997-99A>C (n.997-99A>C) n.2436A>C n.1963A>C n.1892A>C n.1343A>C n.2234A>C | |
9 | g.125238812T= | CA1878829923 | HSPA5 | c.1012A= (p.Thr338=) n.1367A= n.1596A= n.1268A= c.997-99A= (n.997-99A=) n.2436A= n.1963A= n.1892A= n.1343A= n.2234A= | |
9 | g.125238812_125238813insCC | CA2691675859 | HSPA5 | c.1011_1012insGG (p.Thr338GlyfsTer3) n.1366_1367insGG n.1595_1596insGG n.1267_1268insGG c.997-100_997-99insGG (n.997-100_997-99insGG) n.2435_2436insGG n.1962_1963insGG n.1891_1892insGG n.1342_1343insGG n.2233_2234insGG | gnomAD v4 |
9 | g.125238813A>C | CA467209576 | HSPA5 | c.1011T>G (p.Ser337=) n.1366T>G n.1595T>G n.1267T>G c.997-100T>G (n.997-100T>G) n.2435T>G n.1962T>G n.1891T>G n.1342T>G n.2233T>G | |
9 | g.125238813A>G | CA467209577 | HSPA5 | c.1011T>C (p.Ser337=) n.1366T>C n.1595T>C n.1267T>C c.997-100T>C (n.997-100T>C) n.2435T>C n.1962T>C n.1891T>C n.1342T>C n.2233T>C | |
9 | g.125238813A>T | CA467209578 | HSPA5 | c.1011T>A (p.Ser337=) n.1366T>A n.1595T>A n.1267T>A c.997-100T>A (n.997-100T>A) n.2435T>A n.1962T>A n.1891T>A n.1342T>A n.2233T>A | |
9 | g.125238814G>A | CA374897773 | HSPA5 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1365C>T n.1594C>T n.1266C>T c.997-101C>T (n.997-101C>T) n.2434C>T n.1961C>T n.1890C>T n.1341C>T n.2232C>T | |
9 | g.125238814G>C | CA374897774 | HSPA5 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1365C>G n.1594C>G n.1266C>G c.997-101C>G (n.997-101C>G) n.2434C>G n.1961C>G n.1890C>G n.1341C>G n.2232C>G | |
9 | g.125238814G>T | CA374897775 | HSPA5 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1365C>A n.1594C>A n.1266C>A c.997-101C>A (n.997-101C>A) n.2434C>A n.1961C>A n.1890C>A n.1341C>A n.2232C>A | |
9 | g.125238815A>C | CA374897777 | HSPA5 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1364T>G n.1593T>G n.1265T>G c.997-102T>G (n.997-102T>G) n.2433T>G n.1960T>G n.1889T>G n.1340T>G n.2231T>G | |
9 | g.125238815A>G | CA374897779 | HSPA5 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1364T>C n.1593T>C n.1265T>C c.997-102T>C (n.997-102T>C) n.2433T>C n.1960T>C n.1889T>C n.1340T>C n.2231T>C | |
9 | g.125238815A>T | CA374897781 | HSPA5 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1364T>A n.1593T>A n.1265T>A c.997-102T>A (n.997-102T>A) n.2433T>A n.1960T>A n.1889T>A n.1340T>A n.2231T>A | |
9 | g.125238815_125238816insT | CA2691675860 | HSPA5 | c.1008_1009insA (p.Ser337IlefsTer14) n.1363_1364insA n.1592_1593insA n.1264_1265insA c.997-103_997-102insA (n.997-103_997-102insA) n.2432_2433insA n.1959_1960insA n.1888_1889insA n.1339_1340insA n.2230_2231insA | gnomAD v4 |
9 | g.125238816C>A | CA467209583 | HSPA5 | c.1008G>T (p.Arg336=) n.1363G>T n.1592G>T n.1264G>T c.997-103G>T (n.997-103G>T) n.2432G>T n.1959G>T n.1888G>T n.1339G>T n.2230G>T | dbSNP |
9 | g.125238816C= | CA1878829926 | HSPA5 | c.1008G= (p.Arg336=) n.1363G= n.1592G= n.1264G= c.997-103G= (n.997-103G=) n.2432G= n.1959G= n.1888G= n.1339G= n.2230G= | |
9 | g.125238816C>G | CA467209581 | HSPA5 | c.1008G>C (p.Arg336=) n.1363G>C n.1592G>C n.1264G>C c.997-103G>C (n.997-103G>C) n.2432G>C n.1959G>C n.1888G>C n.1339G>C n.2230G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238816C>T | CA467209584 | HSPA5 | c.1008G>A (p.Arg336=) n.1363G>A n.1592G>A n.1264G>A c.997-103G>A (n.997-103G>A) n.2432G>A n.1959G>A n.1888G>A n.1339G>A n.2230G>A | dbSNP |
9 | g.125238816_125238817insTGGA | CA2691675861 | HSPA5 | c.1007_1008insTCCA (p.Ser337ProfsTer15) n.1362_1363insTCCA n.1591_1592insTCCA n.1263_1264insTCCA c.997-104_997-103insTCCA (n.997-104_997-103insTCCA) n.2431_2432insTCCA n.1958_1959insTCCA n.1887_1888insTCCA n.1338_1339insTCCA n.2229_2230insTCCA | gnomAD v4 |
9 | g.125238817C>A | CA374897788 | HSPA5 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1362G>T n.1591G>T n.1263G>T c.997-104G>T (n.997-104G>T) n.2431G>T n.1958G>T n.1887G>T n.1338G>T n.2229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238817C= | CA1878829928 | HSPA5 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1362G= n.1591G= n.1263G= c.997-104G= (n.997-104G=) n.2431G= n.1958G= n.1887G= n.1338G= n.2229G= | |
9 | g.125238817C>G | CA374897784 | HSPA5 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1362G>C n.1591G>C n.1263G>C c.997-104G>C (n.997-104G>C) n.2431G>C n.1958G>C n.1887G>C n.1338G>C n.2229G>C | |
9 | g.125238817C>T | CA374897786 | HSPA5 | c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1362G>A n.1591G>A n.1263G>A c.997-104G>A (n.997-104G>A) n.2431G>A n.1958G>A n.1887G>A n.1338G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238818G>A | CA374897791 | HSPA5 | c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1361C>T n.1590C>T n.1262C>T c.997-105C>T (n.997-105C>T) n.2430C>T n.1957C>T n.1886C>T n.1337C>T n.2228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238818G>C | CA374897793 | HSPA5 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1361C>G n.1590C>G n.1262C>G c.997-105C>G (n.997-105C>G) n.2430C>G n.1957C>G n.1886C>G n.1337C>G n.2228C>G | |
9 | g.125238818G= | CA1878829931 | HSPA5 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1361C= n.1590C= n.1262C= c.997-105C= (n.997-105C=) n.2430C= n.1957C= n.1886C= n.1337C= n.2228C= | |
9 | g.125238818G>T | CA467209585 | HSPA5 | c.1006C>A (p.Arg336=) n.1361C>A n.1590C>A n.1262C>A c.997-105C>A (n.997-105C>A) n.2430C>A n.1957C>A n.1886C>A n.1337C>A n.2228C>A | |
9 | g.125238819G>A | CA5239683 | HSPA5 | c.1005C>T (p.Phe335=) n.1360C>T n.1589C>T n.1261C>T c.997-106C>T (n.997-106C>T) n.2429C>T n.1956C>T n.1885C>T n.1336C>T n.2227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238819G>C | CA374897796 | HSPA5 | c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.1360C>G n.1589C>G n.1261C>G c.997-106C>G (n.997-106C>G) n.2429C>G n.1956C>G n.1885C>G n.1336C>G n.2227C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238819G= | CA1878829935 | HSPA5 | c.1005C= (p.Phe335=) n.1360C= n.1589C= n.1261C= c.997-106C= (n.997-106C=) n.2429C= n.1956C= n.1885C= n.1336C= n.2227C= | |
9 | g.125238819G>T | CA374897798 | HSPA5 | c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.1360C>A n.1589C>A n.1261C>A c.997-106C>A (n.997-106C>A) n.2429C>A n.1956C>A n.1885C>A n.1336C>A n.2227C>A | |
9 | g.125238820A>C | CA374897801 | HSPA5 | c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1359T>G n.1588T>G n.1260T>G c.997-107T>G (n.997-107T>G) n.2428T>G n.1955T>G n.1884T>G n.1335T>G n.2226T>G | |
9 | g.125238820A>G | CA374897805 | HSPA5 | c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1359T>C n.1588T>C n.1260T>C c.997-107T>C (n.997-107T>C) n.2428T>C n.1955T>C n.1884T>C n.1335T>C n.2226T>C | |
9 | g.125238820A>T | CA374897803 | HSPA5 | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1359T>A n.1588T>A n.1260T>A c.997-107T>A (n.997-107T>A) n.2428T>A n.1955T>A n.1884T>A n.1335T>A n.2226T>A | |
9 | g.125238821A>C | CA374897808 | HSPA5 | c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1358T>G n.1587T>G n.1259T>G c.997-108T>G (n.997-108T>G) n.2427T>G n.1954T>G n.1883T>G n.1334T>G n.2225T>G | |
9 | g.125238821A>G | CA374897810 | HSPA5 | c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1358T>C n.1587T>C n.1259T>C c.997-108T>C (n.997-108T>C) n.2427T>C n.1954T>C n.1883T>C n.1334T>C n.2225T>C | |
9 | g.125238821A>T | CA374897812 | HSPA5 | c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1358T>A n.1587T>A n.1259T>A c.997-108T>A (n.997-108T>A) n.2427T>A n.1954T>A n.1883T>A n.1334T>A n.2225T>A | |
9 | g.125238822C>A | CA5239684 | HSPA5 | c.1002G>T (p.Leu334=) n.1357G>T n.1586G>T n.1258G>T c.997-109G>T (n.997-109G>T) n.2426G>T n.1953G>T n.1882G>T n.1333G>T n.2224G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238822C= | CA1878829938 | HSPA5 | c.1002G= (p.Leu334=) n.1357G= n.1586G= n.1258G= c.997-109G= (n.997-109G=) n.2426G= n.1953G= n.1882G= n.1333G= n.2224G= | |
9 | g.125238822C>G | CA467209592 | HSPA5 | c.1002G>C (p.Leu334=) n.1357G>C n.1586G>C n.1258G>C c.997-109G>C (n.997-109G>C) n.2426G>C n.1953G>C n.1882G>C n.1333G>C n.2224G>C | |
9 | g.125238822C>T | CA467209590 | HSPA5 | c.1002G>A (p.Leu334=) n.1357G>A n.1586G>A n.1258G>A c.997-109G>A (n.997-109G>A) n.2426G>A n.1953G>A n.1882G>A n.1333G>A n.2224G>A | |
9 | g.125238823A>C | CA374897816 | HSPA5 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1356T>G n.1585T>G n.1257T>G c.997-110T>G (n.997-110T>G) n.2425T>G n.1952T>G n.1881T>G n.1332T>G n.2223T>G | |
9 | g.125238823A>G | CA374897819 | HSPA5 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1356T>C n.1585T>C n.1257T>C c.997-110T>C (n.997-110T>C) n.2425T>C n.1952T>C n.1881T>C n.1332T>C n.2223T>C | |
9 | g.125238823A>T | CA374897820 | HSPA5 | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1356T>A n.1585T>A n.1257T>A c.997-110T>A (n.997-110T>A) n.2425T>A n.1952T>A n.1881T>A n.1332T>A n.2223T>A | |
9 | g.125238824G>A | CA467209594 | HSPA5 | c.1000C>T (p.Leu334=) n.1355C>T n.1584C>T n.1256C>T c.997-111C>T (n.997-111C>T) n.2424C>T n.1951C>T n.1880C>T n.1331C>T n.2222C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238824G>C | CA374897821 | HSPA5 | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1355C>G n.1584C>G n.1256C>G c.997-111C>G (n.997-111C>G) n.2424C>G n.1951C>G n.1880C>G n.1331C>G n.2222C>G | |
9 | g.125238824G>T | CA374897822 | HSPA5 | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1355C>A n.1584C>A n.1256C>A c.997-111C>A (n.997-111C>A) n.2424C>A n.1951C>A n.1880C>A n.1331C>A n.2222C>A | |
9 | g.125238825A= | CA1878829942 | HSPA5 | c.999T= (p.Asp333=) n.1354T= n.1583T= n.1255T= c.997-112T= (n.997-112T=) n.2423T= n.1950T= n.1879T= n.1330T= n.2221T= | |
9 | g.125238825A>C | CA374897824 | HSPA5 | c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1354T>G n.1583T>G n.1255T>G c.997-112T>G (n.997-112T>G) n.2423T>G n.1950T>G n.1879T>G n.1330T>G n.2221T>G | |
9 | g.125238825A>G | CA467209595 | HSPA5 | c.999T>C (p.Asp333=) n.1354T>C n.1583T>C n.1255T>C c.997-112T>C (n.997-112T>C) n.2423T>C n.1950T>C n.1879T>C n.1330T>C n.2221T>C | |
9 | g.125238825A>T | CA199744656 | HSPA5 | c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1354T>A n.1583T>A n.1255T>A c.997-112T>A (n.997-112T>A) n.2423T>A n.1950T>A n.1879T>A n.1330T>A n.2221T>A | dbSNP |
9 | g.125238826T>A | CA374897829 | HSPA5 | c.998A>T (p.Asp333Val) n.1353A>T n.1582A>T n.1254A>T c.997-113A>T (n.997-113A>T) n.2422A>T n.1949A>T n.1878A>T n.1329A>T n.2220A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238826T>C | CA374897832 | HSPA5 | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1353A>G n.1582A>G n.1254A>G c.997-113A>G (n.997-113A>G) n.2422A>G n.1949A>G n.1878A>G n.1329A>G n.2220A>G | |
9 | g.125238826T>G | CA374897831 | HSPA5 | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1353A>C n.1582A>C n.1254A>C c.997-113A>C (n.997-113A>C) n.2422A>C n.1949A>C n.1878A>C n.1329A>C n.2220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238826T= | CA1878829945 | HSPA5 | c.998A= (p.Asp333=) n.1353A= n.1582A= n.1254A= c.997-113A= (n.997-113A=) n.2422A= n.1949A= n.1878A= n.1329A= n.2220A= | |
9 | g.125238826_125238829del | CA2691675862 | HSPA5 | c.997-2_998del n.1350_1353del n.1581-2_1582del n.1253-2_1254del c.996+112_997-113del (n.996+112_997-113del) n.2419_2422del n.1948-2_1949del n.1877-2_1878del n.1328-2_1329del n.2219-2_2220del | gnomAD v4 |
9 | g.125238827C>A | CA374897834 | HSPA5 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1352G>T n.1581G>T n.1253G>T c.997-114G>T (n.997-114G>T) n.2421G>T n.1948G>T n.1877G>T n.1328G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238827C>G | CA374897839 | HSPA5 | c.997G>C (p.Asp333His) n.1352G>C n.1581G>C n.1253G>C c.997-114G>C (n.997-114G>C) n.2421G>C n.1948G>C n.1877G>C n.1328G>C n.2219G>C | |
9 | g.125238827C>T | CA374897837 | HSPA5 | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1352G>A n.1581G>A n.1253G>A c.997-114G>A (n.997-114G>A) n.2421G>A n.1948G>A n.1877G>A n.1328G>A n.2219G>A | |
9 | g.125238828C>A | CA374897842 | HSPA5 | c.997-1G>T (n.997-1G>T) n.1351G>T n.1581-1G>T n.1253-1G>T c.996+113G>T (n.996+113G>T) n.2420G>T n.1948-1G>T n.1877-1G>T n.1328-1G>T n.2219-1G>T | |
9 | g.125238828C>G | CA374897846 | HSPA5 | c.997-1G>C (n.997-1G>C) n.1351G>C n.1581-1G>C n.1253-1G>C c.996+113G>C (n.996+113G>C) n.2420G>C n.1948-1G>C n.1877-1G>C n.1328-1G>C n.2219-1G>C | |
9 | g.125238828C>T | CA374897843 | HSPA5 | c.997-1G>A (n.997-1G>A) n.1351G>A n.1581-1G>A n.1253-1G>A c.996+113G>A (n.996+113G>A) n.2420G>A n.1948-1G>A n.1877-1G>A n.1328-1G>A n.2219-1G>A | |
9 | g.125238829T>A | CA374897847 | HSPA5 | c.997-2A>T (n.997-2A>T) n.1350A>T n.1581-2A>T n.1253-2A>T c.996+112A>T (n.996+112A>T) n.2419A>T n.1948-2A>T n.1877-2A>T n.1328-2A>T n.2219-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238829T>C | CA374897849 | HSPA5 | c.997-2A>G (n.997-2A>G) n.1350A>G n.1581-2A>G n.1253-2A>G c.996+112A>G (n.996+112A>G) n.2419A>G n.1948-2A>G n.1877-2A>G n.1328-2A>G n.2219-2A>G | |
9 | g.125238829T>G | CA374897851 | HSPA5 | c.997-2A>C (n.997-2A>C) n.1350A>C n.1581-2A>C n.1253-2A>C c.996+112A>C (n.996+112A>C) n.2419A>C n.1948-2A>C n.1877-2A>C n.1328-2A>C n.2219-2A>C | |
9 | g.125238831G>A | CA590937475 | HSPA5 | c.997-4C>T (n.997-4C>T) n.1348C>T n.1581-4C>T n.1253-4C>T c.996+110C>T (n.996+110C>T) n.2417C>T n.1948-4C>T n.1877-4C>T n.1328-4C>T n.2219-4C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238831G= | CA1878829947 | HSPA5 | c.997-4C= (n.997-4C=) n.1348C= n.1581-4C= n.1253-4C= c.996+110C= (n.996+110C=) n.2417C= n.1948-4C= n.1877-4C= n.1328-4C= n.2219-4C= | |
9 | g.125238832A>G | CA2691675864 | HSPA5 | c.997-5T>C (n.997-5T>C) n.1347T>C n.1581-5T>C n.1253-5T>C c.996+109T>C (n.996+109T>C) n.2416T>C n.1948-5T>C n.1877-5T>C n.1328-5T>C n.2219-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.125238837dup | CA5239685 | HSPA5 | c.997-5dup (n.997-5dup) n.1347dup n.1581-5dup n.1253-5dup c.996+109dup (n.996+109dup) n.2416dup n.1948-5dup n.1877-5dup n.1328-5dup n.2219-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238836_125238837del | CA2691675863 | HSPA5 | c.997-6_997-5del (n.997-6_997-5del) n.1346_1347del n.1581-6_1581-5del n.1253-6_1253-5del c.996+108_996+109del (n.996+108_996+109del) n.2415_2416del n.1948-6_1948-5del n.1877-6_1877-5del n.1328-6_1328-5del n.2219-6_2219-5del | gnomAD v4 |
9 | g.125238833A= | CA1878829950 | HSPA5 | c.997-6T= (n.997-6T=) n.1346T= n.1581-6T= n.1253-6T= c.996+108T= (n.996+108T=) n.2415T= n.1948-6T= n.1877-6T= n.1328-6T= n.2219-6T= | |
9 | g.125238833A>G | CA1878829951 | HSPA5 | c.997-6T>C (n.997-6T>C) n.1346T>C n.1581-6T>C n.1253-6T>C c.996+108T>C (n.996+108T>C) n.2415T>C n.1948-6T>C n.1877-6T>C n.1328-6T>C n.2219-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238835_125238839dup | CA645547889 | HSPA5 | c.997-11_997-7dup (n.997-11_997-7dup) n.1341_1345dup n.1581-11_1581-7dup n.1253-11_1253-7dup c.996+103_996+107dup (n.996+103_996+107dup) n.2410_2414dup n.1948-11_1948-7dup n.1877-11_1877-7dup n.1328-11_1328-7dup n.2219-11_2219-7dup | COSMIC |
9 | g.125238836A= | CA1878829952 | HSPA5 | c.997-9T= (n.997-9T=) n.1343T= n.1581-9T= n.1253-9T= c.996+105T= (n.996+105T=) n.2412T= n.1948-9T= n.1877-9T= n.1328-9T= n.2219-9T= | |
9 | g.125238836A>C | CA2691675865 | HSPA5 | c.997-9T>G (n.997-9T>G) n.1343T>G n.1581-9T>G n.1253-9T>G c.996+105T>G (n.996+105T>G) n.2412T>G n.1948-9T>G n.1877-9T>G n.1328-9T>G n.2219-9T>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238836A>G | CA199744679 | HSPA5 | c.997-9T>C (n.997-9T>C) n.1343T>C n.1581-9T>C n.1253-9T>C c.996+105T>C (n.996+105T>C) n.2412T>C n.1948-9T>C n.1877-9T>C n.1328-9T>C n.2219-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238838G>C | CA2691675866 | HSPA5 | c.997-11C>G (n.997-11C>G) n.1341C>G n.1581-11C>G n.1253-11C>G c.996+103C>G (n.996+103C>G) n.2410C>G n.1948-11C>G n.1877-11C>G n.1328-11C>G n.2219-11C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238839A= | CA1878829956 | HSPA5 | c.997-12T= (n.997-12T=) n.1340T= n.1581-12T= n.1253-12T= c.996+102T= (n.996+102T=) n.2409T= n.1948-12T= n.1877-12T= n.1328-12T= n.2219-12T= | |
9 | g.125238839A>G | CA1129088040 | HSPA5 | c.997-12T>C (n.997-12T>C) n.1340T>C n.1581-12T>C n.1253-12T>C c.996+102T>C (n.996+102T>C) n.2409T>C n.1948-12T>C n.1877-12T>C n.1328-12T>C n.2219-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238839A>T | CA2691675867 | HSPA5 | c.997-12T>A (n.997-12T>A) n.1340T>A n.1581-12T>A n.1253-12T>A c.996+102T>A (n.996+102T>A) n.2409T>A n.1948-12T>A n.1877-12T>A n.1328-12T>A n.2219-12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238840C>A | CA2580597837 | HSPA5 | c.997-13G>T (n.997-13G>T) n.1339G>T n.1581-13G>T n.1253-13G>T c.996+101G>T (n.996+101G>T) n.2408G>T n.1948-13G>T n.1877-13G>T n.1328-13G>T n.2219-13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238840C= | CA1630847977 | HSPA5 | c.997-13G= (n.997-13G=) n.1339G= n.1581-13G= n.1253-13G= c.996+101G= (n.996+101G=) n.2408G= n.1948-13G= n.1877-13G= n.1328-13G= n.2219-13G= | |
9 | g.125238840C>G | CA2580597838 | HSPA5 | c.997-13G>C (n.997-13G>C) n.1339G>C n.1581-13G>C n.1253-13G>C c.996+101G>C (n.996+101G>C) n.2408G>C n.1948-13G>C n.1877-13G>C n.1328-13G>C n.2219-13G>C | |
9 | g.125238840C>T | CA5239686 | HSPA5 | c.997-13G>A (n.997-13G>A) n.1339G>A n.1581-13G>A n.1253-13G>A c.996+101G>A (n.996+101G>A) n.2408G>A n.1948-13G>A n.1877-13G>A n.1328-13G>A n.2219-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238841A= | CA1878829961 | HSPA5 | c.997-14T= (n.997-14T=) n.1338T= n.1581-14T= n.1253-14T= c.996+100T= (n.996+100T=) n.2407T= n.1948-14T= n.1877-14T= n.1328-14T= n.2219-14T= | |
9 | g.125238841A>G | CA5239687 | HSPA5 | c.997-14T>C (n.997-14T>C) n.1338T>C n.1581-14T>C n.1253-14T>C c.996+100T>C (n.996+100T>C) n.2407T>C n.1948-14T>C n.1877-14T>C n.1328-14T>C n.2219-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238842T>C | CA5239688 | HSPA5 | c.997-15A>G (n.997-15A>G) n.1337A>G n.1581-15A>G n.1253-15A>G c.996+99A>G (n.996+99A>G) n.2406A>G n.1948-15A>G n.1877-15A>G n.1328-15A>G n.2219-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238842T= | CA1878829964 | HSPA5 | c.997-15A= (n.997-15A=) n.1337A= n.1581-15A= n.1253-15A= c.996+99A= (n.996+99A=) n.2406A= n.1948-15A= n.1877-15A= n.1328-15A= n.2219-15A= | |
9 | g.125238843G>A | CA2691675868 | HSPA5 | c.997-16C>T (n.997-16C>T) n.1336C>T n.1581-16C>T n.1253-16C>T c.996+98C>T (n.996+98C>T) n.2405C>T n.1948-16C>T n.1877-16C>T n.1328-16C>T n.2219-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238843G>T | CA2691675869 | HSPA5 | c.997-16C>A (n.997-16C>A) n.1336C>A n.1581-16C>A n.1253-16C>A c.996+98C>A (n.996+98C>A) n.2405C>A n.1948-16C>A n.1877-16C>A n.1328-16C>A n.2219-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.125238844G>A | CA1878829971 | HSPA5 | c.997-17C>T (n.997-17C>T) n.1335C>T n.1581-17C>T n.1253-17C>T c.996+97C>T (n.996+97C>T) n.2404C>T n.1948-17C>T n.1877-17C>T n.1328-17C>T n.2219-17C>T | dbSNP |
9 | g.125238844G>C | CA5239689 | HSPA5 | c.997-17C>G (n.997-17C>G) n.1335C>G n.1581-17C>G n.1253-17C>G c.996+97C>G (n.996+97C>G) n.2404C>G n.1948-17C>G n.1877-17C>G n.1328-17C>G n.2219-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238844G= | CA1878829969 | HSPA5 | c.997-17C= (n.997-17C=) n.1335C= n.1581-17C= n.1253-17C= c.996+97C= (n.996+97C=) n.2404C= n.1948-17C= n.1877-17C= n.1328-17C= n.2219-17C= | |
9 | g.125238850G>A | CA2691675870 | HSPA5 | c.997-23C>T (n.997-23C>T) n.1329C>T n.1581-23C>T n.1253-23C>T c.996+91C>T (n.996+91C>T) n.2398C>T n.1948-23C>T n.1877-23C>T n.1328-23C>T n.2219-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238850G= | CA1878829972 | HSPA5 | c.997-23C= (n.997-23C=) n.1329C= n.1581-23C= n.1253-23C= c.996+91C= (n.996+91C=) n.2398C= n.1948-23C= n.1877-23C= n.1328-23C= n.2219-23C= | |
9 | g.125238850G>T | CA5239690 | HSPA5 | c.997-23C>A (n.997-23C>A) n.1329C>A n.1581-23C>A n.1253-23C>A c.996+91C>A (n.996+91C>A) n.2398C>A n.1948-23C>A n.1877-23C>A n.1328-23C>A n.2219-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238851T>C | CA5239691 | HSPA5 | c.997-24A>G (n.997-24A>G) n.1328A>G n.1581-24A>G n.1253-24A>G c.996+90A>G (n.996+90A>G) n.2397A>G n.1948-24A>G n.1877-24A>G n.1328-24A>G n.2219-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238851T= | CA1878829974 | HSPA5 | c.997-24A= (n.997-24A=) n.1328A= n.1581-24A= n.1253-24A= c.996+90A= (n.996+90A=) n.2397A= n.1948-24A= n.1877-24A= n.1328-24A= n.2219-24A= | |
9 | g.125238851_125238852insAAC | CA2691675871 | HSPA5 | c.997-25_997-24insGTT (n.997-25_997-24insGTT) n.1327_1328insGTT n.1581-25_1581-24insGTT n.1253-25_1253-24insGTT c.996+89_996+90insGTT (n.996+89_996+90insGTT) n.2396_2397insGTT n.1948-25_1948-24insGTT n.1877-25_1877-24insGTT n.1328-25_1328-24insGTT n.2219-25_2219-24insGTT | gnomAD v4 |
9 | g.125238852G>A | CA5239692 | HSPA5 | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1327C>T n.1581-25C>T n.1253-25C>T c.996+89C>T (n.996+89C>T) n.2396C>T n.1948-25C>T n.1877-25C>T n.1328-25C>T n.2219-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238852G= | CA1878829975 | HSPA5 | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1327C= n.1581-25C= n.1253-25C= c.996+89C= (n.996+89C=) n.2396C= n.1948-25C= n.1877-25C= n.1328-25C= n.2219-25C= | |
9 | g.125238852G>T | CA1878829977 | HSPA5 | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1327C>A n.1581-25C>A n.1253-25C>A c.996+89C>A (n.996+89C>A) n.2396C>A n.1948-25C>A n.1877-25C>A n.1328-25C>A n.2219-25C>A | dbSNP |
9 | g.125238854T>C | CA859951363 | HSPA5 | c.997-27A>G (n.997-27A>G) n.1325A>G n.1581-27A>G n.1253-27A>G c.996+87A>G (n.996+87A>G) n.2394A>G n.1948-27A>G n.1877-27A>G n.1328-27A>G n.2219-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238854T= | CA1878829980 | HSPA5 | c.997-27A= (n.997-27A=) n.1325A= n.1581-27A= n.1253-27A= c.996+87A= (n.996+87A=) n.2394A= n.1948-27A= n.1877-27A= n.1328-27A= n.2219-27A= | |
9 | g.125238855G>A | CA5239693 | HSPA5 | c.997-28C>T (n.997-28C>T) n.1324C>T n.1581-28C>T n.1253-28C>T c.996+86C>T (n.996+86C>T) n.2393C>T n.1948-28C>T n.1877-28C>T n.1328-28C>T n.2219-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238855G= | CA1878829982 | HSPA5 | c.997-28C= (n.997-28C=) n.1324C= n.1581-28C= n.1253-28C= c.996+86C= (n.996+86C=) n.2393C= n.1948-28C= n.1877-28C= n.1328-28C= n.2219-28C= | |
9 | g.125238856dup | CA2691675872 | HSPA5 | c.997-29dup (n.997-29dup) n.1323dup n.1581-29dup n.1253-29dup c.996+85dup (n.996+85dup) n.2392dup n.1948-29dup n.1877-29dup n.1328-29dup n.2219-29dup | gnomAD v4 |
9 | g.125238857C>A | CA2691675873 | HSPA5 | c.997-30G>T (n.997-30G>T) n.1322G>T n.1581-30G>T n.1253-30G>T c.996+84G>T (n.996+84G>T) n.2391G>T n.1948-30G>T n.1877-30G>T n.1328-30G>T n.2219-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125238857C= | CA1878829984 | HSPA5 | c.997-30G= (n.997-30G=) n.1322G= n.1581-30G= n.1253-30G= c.996+84G= (n.996+84G=) n.2391G= n.1948-30G= n.1877-30G= n.1328-30G= n.2219-30G= | |
9 | g.125238857C>G | CA5239694 | HSPA5 | c.997-30G>C (n.997-30G>C) n.1322G>C n.1581-30G>C n.1253-30G>C c.996+84G>C (n.996+84G>C) n.2391G>C n.1948-30G>C n.1877-30G>C n.1328-30G>C n.2219-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.125238857_125238858delinsCT | CA1878829986 | HSPA5 | c.997-31_997-30delinsAG (n.997-31_997-30delinsAG) n.1321_1322delinsAG n.1581-31_1581-30delinsAG n.1253-31_1253-30delinsAG c.996+83_996+84delinsAG (n.996+83_996+84delinsAG) n.2390_2391delinsAG n.1948-31_1948-30delinsAG n.1877-31_1877-30delinsAG n.1328-31_1328-30delinsAG n.2219-31_2219-30delinsAG | |
9 | g.125238858del | CA590937476 | HSPA5 | c.997-31del (n.997-31del) n.1321del n.1581-31del n.1253-31del c.996+83del (n.996+83del) n.2390del n.1948-31del n.1877-31del n.1328-31del n.2219-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125238858T>C | CA2527596900 | HSPA5 | c.997-31A>G (n.997-31A>G) n.1321A>G n.1581-31A>G n.1253-31A>G c.996+83A>G (n.996+83A>G) n.2390A>G n.1948-31A>G n.1877-31A>G n.1328-31A>G n.2219-31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125238859G>A | CA1878829991 | HSPA5 | c.997-32C>T (n.997-32C>T) n.1320C>T n.1581-32C>T n.1253-32C>T c.996+82C>T (n.996+82C>T) n.2389C>T n.1948-32C>T n.1877-32C>T n.1328-32C>T n.2219-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125238859G= | CA1878829990 | HSPA5 | c.997-32C= (n.997-32C=) n.1320C= n.1581-32C= n.1253-32C= c.996+82C= (n.996+82C=) n.2389C= n.1948-32C= n.1877-32C= n.1328-32C= n.2219-32C= | |
9 | g.125238859_125238864delinsGTTATC | CA1878829989 | HSPA5 | c.997-37_997-32delinsGATAAC (n.997-37_997-32delinsGATAAC) n.1315_1320delinsGATAAC n.1581-37_1581-32delinsGATAAC n.1253-37_1253-32delinsGATAAC c.996+77_996+82delinsGATAAC (n.996+77_996+82delinsGATAAC) n.2384_2389delinsGATAAC n.1948-37_1948-32delinsGATAAC n.1877-37_1877-32delinsGATAAC n.1328-37_1328-32delinsGATAAC n.2219-37_2219-32delinsGATAAC | |
9 | g.125238860T= | CA1878829994 | HSPA5 | c.997-33A= (n.997-33A=) n.1319A= n.1581-33A= n.1253-33A= c.996+81A= (n.996+81A=) n.2388A= n.1948-33A= n.1877-33A= n.1328-33A= n.2219-33A= | |
9 | g.125238861_125238865del | CA5239695 | HSPA5 | c.997-37_997-33del (n.997-37_997-33del) n.1315_1319del n.1581-37_1581-33del n.1253-37_1253-33del c.996+77_996+81del (n.996+77_996+81del) n.2384_2388del n.1948-37_1948-33del n.1877-37_1877-33del n.1328-37_1328-33del n.2219-37_2219-33del | dbSNP ExAC |
9 | g.125238860_125238861insAGATAA | CA1129088057 | HSPA5 | c.997-34_997-33insTTATCT (n.997-34_997-33insTTATCT) n.1318_1319insTTATCT n.1581-34_1581-33insTTATCT n.1253-34_1253-33insTTATCT c.996+80_996+81insTTATCT (n.996+80_996+81insTTATCT) n.2387_2388insTTATCT n.1948-34_1948-33insTTATCT n.1877-34_1877-33insTTATCT n.1328-34_1328-33insTTATCT n.2219-34_2219-33insTTATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.125238861_125238862insGA | CA2691675874 | HSPA5 | c.997-35_997-34insTC (n.997-35_997-34insTC) n.1317_1318insTC n.1581-35_1581-34insTC n.1253-35_1253-34insTC c.996+79_996+80insTC (n.996+79_996+80insTC) n.2386_2387insTC n.1948-35_1948-34insTC n.1877-35_1877-34insTC n.1328-35_1328-34insTC n.2219-35_2219-34insTC | gnomAD v4 |
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9 | g.125238872C>T | CA1129088068 | HSPA5 | c.997-45G>A (n.997-45G>A) n.1307G>A n.1581-45G>A n.1253-45G>A c.996+69G>A (n.996+69G>A) n.2376G>A n.1948-45G>A n.1877-45G>A n.1328-45G>A n.2219-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.125238874A>T | CA2691675881 | HSPA5 | c.997-47T>A (n.997-47T>A) n.1305T>A n.1581-47T>A n.1253-47T>A c.996+67T>A (n.996+67T>A) n.2374T>A n.1948-47T>A n.1877-47T>A n.1328-47T>A n.2219-47T>A | gnomAD v4 |
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