Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.997-30C>A (n.997-30C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2302T>G
9g.125238744A>GCA467130282HSPA5c.1080T>C (p.Val360=)
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n.2302T>C
 dbSNP
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c.997-31T>A (n.997-31T>A)
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n.2302T>A
9g.125238744_125238745insCAACCAAACACACCCAACCA2785926949HSPA5c.1079_1080insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Val360_Leu361insLeuGlyValPheGlyCys)
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n.2301_2302insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
9g.125238745A>CCA374897437HSPA5c.1079T>G (p.Val360Gly)
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n.2301T>G
 gnomAD v4
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n.2301T>C
9g.125238745A>TCA374897440HSPA5c.1079T>A (p.Val360Asp)
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n.1663T>A
n.1335T>A
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n.2503T>A
n.2030T>A
n.1959T>A
n.1410T>A
n.2301T>A
9g.125238746C>ACA374897442HSPA5c.1078G>T (p.Val360Phe)
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n.2300G>C
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n.2300G>A
9g.125238747A>CCA374897447HSPA5c.1077T>G (p.Ile359Met)
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9g.125238747A>GCA467130295HSPA5c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1432T>C
n.1661T>C
n.1333T>C
c.997-34T>C (n.997-34T>C)
n.2501T>C
n.2028T>C
n.1957T>C
n.1408T>C
n.2299T>C
9g.125238747A>TCA467130296HSPA5c.1077T>A (p.Ile359=)
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9g.125238748A>CCA374897452HSPA5c.1076T>G (p.Ile359Ser)
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9g.125238748A>GCA374897454HSPA5c.1076T>C (p.Ile359Thr)
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n.1956T>C
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n.2298T>C
9g.125238748A>TCA374897449HSPA5c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1431T>A
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n.1332T>A
c.997-35T>A (n.997-35T>A)
n.2500T>A
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n.1956T>A
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n.2298T>A
9g.125238749T>ACA374897460HSPA5c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1430A>T
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9g.125238749T>CCA374897456HSPA5c.1075A>G (p.Ile359Val)
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n.2297A>G
9g.125238749T>GCA374897458HSPA5c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1430A>C
n.1659A>C
n.1331A>C
c.997-36A>C (n.997-36A>C)
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n.2026A>C
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n.1406A>C
n.2297A>C
 gnomAD v4
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9g.125238750T>CCA467130304HSPA5c.1074A>G (p.Glu358=)
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n.1330A>G
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n.2025A>G
n.1954A>G
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n.2296A>G
9g.125238750T>GCA374897464HSPA5c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.1429A>C
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n.1330A>C
c.997-37A>C (n.997-37A>C)
n.2498A>C
n.2025A>C
n.1954A>C
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n.2296A>C
9g.125238751T>ACA374897468HSPA5c.1073A>T (p.Glu358Val)
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n.2295A>T
 dbSNP
9g.125238751T>CCA374897470HSPA5c.1073A>G (p.Glu358Gly)
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n.1428A>C
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n.1329A>C
c.997-38A>C (n.997-38A>C)
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n.2024A>C
n.1953A>C
n.1404A>C
n.2295A>C
9g.125238751T=CA1878829825HSPA5c.1073A= (p.Glu358=)
n.1428A=
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c.997-38A= (n.997-38A=)
n.2497A=
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n.1404A=
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9g.125238752C>ACA374897474HSPA5c.1072G>T (p.Glu358Ter)
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c.997-39G>T (n.997-39G>T)
n.2496G>T
n.2023G>T
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n.1403G>T
n.2294G>T
 COSMIC
9g.125238752C>GCA374897476HSPA5c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1427G>C
n.1656G>C
n.1328G>C
c.997-39G>C (n.997-39G>C)
n.2496G>C
n.2023G>C
n.1952G>C
n.1403G>C
n.2294G>C
9g.125238752C>TCA374897477HSPA5c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1427G>A
n.1656G>A
n.1328G>A
c.997-39G>A (n.997-39G>A)
n.2496G>A
n.2023G>A
n.1952G>A
n.1403G>A
n.2294G>A
9g.125238753A=CA1878829828HSPA5c.1071T= (p.Asp357=)
n.1426T=
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9g.125238753A>CCA374897478HSPA5c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.1426T>G
n.1655T>G
n.1327T>G
c.997-40T>G (n.997-40T>G)
n.2495T>G
n.2022T>G
n.1951T>G
n.1402T>G
n.2293T>G
 gnomAD v4
9g.125238753A>GCA467130312HSPA5c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1426T>C
n.1655T>C
n.1327T>C
c.997-40T>C (n.997-40T>C)
n.2495T>C
n.2022T>C
n.1951T>C
n.1402T>C
n.2293T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238753A>TCA374897480HSPA5c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1426T>A
n.1655T>A
n.1327T>A
c.997-40T>A (n.997-40T>A)
n.2495T>A
n.2022T>A
n.1951T>A
n.1402T>A
n.2293T>A
9g.125238754T>ACA374897483HSPA5c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1425A>T
n.1654A>T
n.1326A>T
c.997-41A>T (n.997-41A>T)
n.2494A>T
n.2021A>T
n.1950A>T
n.1401A>T
n.2292A>T
9g.125238754T>CCA374897481HSPA5c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1425A>G
n.1654A>G
n.1326A>G
c.997-41A>G (n.997-41A>G)
n.2494A>G
n.2021A>G
n.1950A>G
n.1401A>G
n.2292A>G
9g.125238754T>GCA374897482HSPA5c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1425A>C
n.1654A>C
n.1326A>C
c.997-41A>C (n.997-41A>C)
n.2494A>C
n.2021A>C
n.1950A>C
n.1401A>C
n.2292A>C
9g.125238755C>ACA374897484HSPA5c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1424G>T
n.1653G>T
n.1325G>T
c.997-42G>T (n.997-42G>T)
n.2493G>T
n.2020G>T
n.1949G>T
n.1400G>T
n.2291G>T
9g.125238755C=CA1878829837HSPA5c.1069G= (p.Asp357=)
n.1424G=
n.1653G=
n.1325G=
c.997-42G= (n.997-42G=)
n.2493G=
n.2020G=
n.1949G=
n.1400G=
n.2291G=
9g.125238755C>GCA374897485HSPA5c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1424G>C
n.1653G>C
n.1325G>C
c.997-42G>C (n.997-42G>C)
n.2493G>C
n.2020G>C
n.1949G>C
n.1400G>C
n.2291G>C
9g.125238755C>TCA5239673HSPA5c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1424G>A
n.1653G>A
n.1325G>A
c.997-42G>A (n.997-42G>A)
n.2493G>A
n.2020G>A
n.1949G>A
n.1400G>A
n.2291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238756A>CCA374897486HSPA5c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1423T>G
n.1652T>G
n.1324T>G
c.997-43T>G (n.997-43T>G)
n.2492T>G
n.2019T>G
n.1948T>G
n.1399T>G
n.2290T>G
9g.125238756A>GCA467130319HSPA5c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1423T>C
n.1652T>C
n.1324T>C
c.997-43T>C (n.997-43T>C)
n.2492T>C
n.2019T>C
n.1948T>C
n.1399T>C
n.2290T>C
9g.125238756A>TCA467130321HSPA5c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1423T>A
n.1652T>A
n.1324T>A
c.997-43T>A (n.997-43T>A)
n.2492T>A
n.2019T>A
n.1948T>A
n.1399T>A
n.2290T>A
9g.125238757A>CCA374897488HSPA5c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1422T>G
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n.2491T>G
n.2018T>G
n.1947T>G
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n.2289T>G
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n.1422T>C
n.1651T>C
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c.997-44T>C (n.997-44T>C)
n.2491T>C
n.2018T>C
n.1947T>C
n.1398T>C
n.2289T>C
9g.125238757A>TCA374897491HSPA5c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1422T>A
n.1651T>A
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n.2018T>A
n.1947T>A
n.1398T>A
n.2289T>A
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n.2288A>T
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n.2490A>G
n.2017A>G
n.1946A>G
n.1397A>G
n.2288A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1421A>C
n.1650A>C
n.1322A>C
c.997-45A>C (n.997-45A>C)
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n.2017A>C
n.1946A>C
n.1397A>C
n.2288A>C
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n.1421A=
n.1650A=
n.1322A=
c.997-45A= (n.997-45A=)
n.2490A=
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n.2016T>G
n.1945T>G
n.1396T>G
n.2287T>G
9g.125238759A>GCA467130330HSPA5c.1065T>C (p.Asp355=)
n.1420T>C
n.1649T>C
n.1321T>C
c.997-46T>C (n.997-46T>C)
n.2489T>C
n.2016T>C
n.1945T>C
n.1396T>C
n.2287T>C
 gnomAD v4
9g.125238759A>TCA374897499HSPA5c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1420T>A
n.1649T>A
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n.2016T>A
n.1945T>A
n.1396T>A
n.2287T>A
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n.2015A>T
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n.2286A>T
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n.1419A>G
n.1648A>G
n.1320A>G
c.997-47A>G (n.997-47A>G)
n.2488A>G
n.2015A>G
n.1944A>G
n.1395A>G
n.2286A>G
 gnomAD v4
9g.125238760T>GCA374897501HSPA5c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1419A>C
n.1648A>C
n.1320A>C
c.997-47A>C (n.997-47A>C)
n.2488A>C
n.2015A>C
n.1944A>C
n.1395A>C
n.2286A>C
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n.1418G>C
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c.997-48G>C (n.997-48G>C)
n.2487G>C
n.2014G>C
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n.1394G>C
n.2285G>C
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n.1418G>A
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n.1943G>A
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n.2285G>A
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n.1417T>G
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n.2013T>G
n.1942T>G
n.1393T>G
n.2284T>G
9g.125238762A>GCA467130336HSPA5c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1417T>C
n.1646T>C
n.1318T>C
c.997-49T>C (n.997-49T>C)
n.2486T>C
n.2013T>C
n.1942T>C
n.1393T>C
n.2284T>C
 gnomAD v4
9g.125238762A>TCA467130338HSPA5c.1062T>A (p.Ser354=)
n.1417T>A
n.1646T>A
n.1318T>A
c.997-49T>A (n.997-49T>A)
n.2486T>A
n.2013T>A
n.1942T>A
n.1393T>A
n.2284T>A
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n.2283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.125238763G>TCA374897517HSPA5c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
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n.1317C>A
c.997-50C>A (n.997-50C>A)
n.2485C>A
n.2012C>A
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n.1392C>A
n.2283C>A
9g.125238764A>CCA374897523HSPA5c.1060T>G (p.Ser354Ala)
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n.1391T>G
n.2282T>G
9g.125238764A>GCA374897519HSPA5c.1060T>C (p.Ser354Pro)
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n.2011T>C
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n.2282T>C
 gnomAD v4
9g.125238764A>TCA374897521HSPA5c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1415T>A
n.1644T>A
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n.1940T>A
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n.2282T>A
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9g.125238765C>GCA374897527HSPA5c.1059G>C (p.Lys353Asn)
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n.1315G>C
c.997-52G>C (n.997-52G>C)
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n.2010G>C
n.1939G>C
n.1390G>C
n.2281G>C
9g.125238765C>TCA467130346HSPA5c.1059G>A (p.Lys353=)
n.1414G>A
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n.2483G>A
n.2010G>A
n.1939G>A
n.1390G>A
n.2281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238769_125238771delCA2579451904HSPA5c.1057_1059del (p.Lys353del)
n.1412_1414del
n.1641_1643del
n.1313_1315del
c.997-54_997-52del (n.997-54_997-52del)
n.2481_2483del
n.2008_2010del
n.1937_1939del
n.1388_1390del
n.2279_2281del
 gnomAD v4
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n.2009A>T
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n.1389A>T
n.2280A>T
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n.1642A>G
n.1314A>G
c.997-53A>G (n.997-53A>G)
n.2482A>G
n.2009A>G
n.1938A>G
n.1389A>G
n.2280A>G
9g.125238766T>GCA374897533HSPA5c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1413A>C
n.1642A>C
n.1314A>C
c.997-53A>C (n.997-53A>C)
n.2482A>C
n.2009A>C
n.1938A>C
n.1389A>C
n.2280A>C
9g.125238767T>ACA199744588HSPA5c.1057A>T (p.Lys353Ter)
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n.2279A>T
 dbSNP
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n.2279A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.125238769T>ACA374897542HSPA5c.1055A>T (p.Lys352Met)
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n.2277A>G
9g.125238769T>GCA374897546HSPA5c.1055A>C (p.Lys352Thr)
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c.997-56A>C (n.997-56A>C)
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9g.125238770T>CCA374897551HSPA5c.1054A>G (p.Lys352Glu)
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n.1310A>G
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n.2478A>G
n.2005A>G
n.1934A>G
n.1385A>G
n.2276A>G
9g.125238770T>GCA374897552HSPA5c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1409A>C
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c.997-57A>C (n.997-57A>C)
n.2478A>C
n.2005A>C
n.1934A>C
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n.2276A>C
9g.125238771C>ACA374897554HSPA5c.1053G>T (p.Leu351Phe)
n.1408G>T
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n.2275G>T
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n.1309G=
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n.1384G=
n.2275G=
9g.125238771C>GCA374897556HSPA5c.1053G>C (p.Leu351Phe)
n.1408G>C
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n.2477G>C
n.2004G>C
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n.1384G>C
n.2275G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238771C>TCA467209539HSPA5c.1053G>A (p.Leu351=)
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c.997-58G>A (n.997-58G>A)
n.2477G>A
n.2004G>A
n.1933G>A
n.1384G>A
n.2275G>A
9g.125238772A>CCA374897558HSPA5c.1052T>G (p.Leu351Trp)
n.1407T>G
n.1636T>G
n.1308T>G
c.997-59T>G (n.997-59T>G)
n.2476T>G
n.2003T>G
n.1932T>G
n.1383T>G
n.2274T>G
9g.125238772A>GCA374897560HSPA5c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.1407T>C
n.1636T>C
n.1308T>C
c.997-59T>C (n.997-59T>C)
n.2476T>C
n.2003T>C
n.1932T>C
n.1383T>C
n.2274T>C
9g.125238772A>TCA374897562HSPA5c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.1407T>A
n.1636T>A
n.1308T>A
c.997-59T>A (n.997-59T>A)
n.2476T>A
n.2003T>A
n.1932T>A
n.1383T>A
n.2274T>A
9g.125238773A=CA1878829861HSPA5c.1051T= (p.Leu351=)
n.1406T=
n.1635T=
n.1307T=
c.997-60T= (n.997-60T=)
n.2475T=
n.2002T=
n.1931T=
n.1382T=
n.2273T=
9g.125238773A>CCA374897567HSPA5c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.1406T>G
n.1635T>G
n.1307T>G
c.997-60T>G (n.997-60T>G)
n.2475T>G
n.2002T>G
n.1931T>G
n.1382T>G
n.2273T>G
9g.125238773A>GCA467209540HSPA5c.1051T>C (p.Leu351=)
n.1406T>C
n.1635T>C
n.1307T>C
c.997-60T>C (n.997-60T>C)
n.2475T>C
n.2002T>C
n.1931T>C
n.1382T>C
n.2273T>C
 dbSNP
9g.125238773A>TCA374897565HSPA5c.1051T>A (p.Leu351Met)
n.1406T>A
n.1635T>A
n.1307T>A
c.997-60T>A (n.997-60T>A)
n.2475T>A
n.2002T>A
n.1931T>A
n.1382T>A
n.2273T>A
9g.125238774A>CCA374897570HSPA5c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.1405T>G
n.1634T>G
n.1306T>G
c.997-61T>G (n.997-61T>G)
n.2474T>G
n.2001T>G
n.1930T>G
n.1381T>G
n.2272T>G
9g.125238774A>GCA467209541HSPA5c.1050T>C (p.Asp350=)
n.1405T>C
n.1634T>C
n.1306T>C
c.997-61T>C (n.997-61T>C)
n.2474T>C
n.2001T>C
n.1930T>C
n.1381T>C
n.2272T>C
9g.125238774A>TCA374897571HSPA5c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.1405T>A
n.1634T>A
n.1306T>A
c.997-61T>A (n.997-61T>A)
n.2474T>A
n.2001T>A
n.1930T>A
n.1381T>A
n.2272T>A
9g.125238775T>ACA374897574HSPA5c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1404A>T
n.1633A>T
n.1305A>T
c.997-62A>T (n.997-62A>T)
n.2473A>T
n.2000A>T
n.1929A>T
n.1380A>T
n.2271A>T
9g.125238775T>CCA374897576HSPA5c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1404A>G
n.1633A>G
n.1305A>G
c.997-62A>G (n.997-62A>G)
n.2473A>G
n.2000A>G
n.1929A>G
n.1380A>G
n.2271A>G
 dbSNP
9g.125238775T>GCA374897578HSPA5c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1404A>C
n.1633A>C
n.1305A>C
c.997-62A>C (n.997-62A>C)
n.2473A>C
n.2000A>C
n.1929A>C
n.1380A>C
n.2271A>C
9g.125238775T=CA1878829864HSPA5c.1049A= (p.Asp350=)
n.1404A=
n.1633A=
n.1305A=
c.997-62A= (n.997-62A=)
n.2473A=
n.2000A=
n.1929A=
n.1380A=
n.2271A=
9g.125238776C>ACA374897580HSPA5c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1403G>T
n.1632G>T
n.1304G>T
c.997-63G>T (n.997-63G>T)
n.2472G>T
n.1999G>T
n.1928G>T
n.1379G>T
n.2270G>T
9g.125238776C>GCA374897581HSPA5c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1403G>C
n.1632G>C
n.1304G>C
c.997-63G>C (n.997-63G>C)
n.2472G>C
n.1999G>C
n.1928G>C
n.1379G>C
n.2270G>C
9g.125238776C>TCA374897583HSPA5c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1403G>A
n.1632G>A
n.1304G>A
c.997-63G>A (n.997-63G>A)
n.2472G>A
n.1999G>A
n.1928G>A
n.1379G>A
n.2270G>A
9g.125238777delCA2579451905HSPA5c.1047del (p.Asp350IlefsTer2)
n.1402del
n.1631del
n.1303del
c.997-64del (n.997-64del)
n.2471del
n.1998del
n.1927del
n.1378del
n.2269del
9g.125238777A=CA1878829867HSPA5c.1047T= (p.Ser349=)
n.1402T=
n.1631T=
n.1303T=
c.997-64T= (n.997-64T=)
n.2471T=
n.1998T=
n.1927T=
n.1378T=
n.2269T=
9g.125238777A>CCA467209542HSPA5c.1047T>G (p.Ser349=)
n.1402T>G
n.1631T>G
n.1303T>G
c.997-64T>G (n.997-64T>G)
n.2471T>G
n.1998T>G
n.1927T>G
n.1378T>G
n.2269T>G
9g.125238777A>GCA467209543HSPA5c.1047T>C (p.Ser349=)
n.1402T>C
n.1631T>C
n.1303T>C
c.997-64T>C (n.997-64T>C)
n.2471T>C
n.1998T>C
n.1927T>C
n.1378T>C
n.2269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238777A>TCA467209544HSPA5c.1047T>A (p.Ser349=)
n.1402T>A
n.1631T>A
n.1303T>A
c.997-64T>A (n.997-64T>A)
n.2471T>A
n.1998T>A
n.1927T>A
n.1378T>A
n.2269T>A
9g.125238778G>ACA374897590HSPA5c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.1401C>T
n.1630C>T
n.1302C>T
c.997-65C>T (n.997-65C>T)
n.2470C>T
n.1997C>T
n.1926C>T
n.1377C>T
n.2268C>T
9g.125238778G>CCA374897586HSPA5c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.1401C>G
n.1630C>G
n.1302C>G
c.997-65C>G (n.997-65C>G)
n.2470C>G
n.1997C>G
n.1926C>G
n.1377C>G
n.2268C>G
9g.125238778G>TCA374897588HSPA5c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.1401C>A
n.1630C>A
n.1302C>A
c.997-65C>A (n.997-65C>A)
n.2470C>A
n.1997C>A
n.1926C>A
n.1377C>A
n.2268C>A
9g.125238779A>CCA374897592HSPA5c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.1400T>G
n.1629T>G
n.1301T>G
c.997-66T>G (n.997-66T>G)
n.2469T>G
n.1996T>G
n.1925T>G
n.1376T>G
n.2267T>G
9g.125238779A>GCA374897594HSPA5c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.1400T>C
n.1629T>C
n.1301T>C
c.997-66T>C (n.997-66T>C)
n.2469T>C
n.1996T>C
n.1925T>C
n.1376T>C
n.2267T>C
9g.125238779A>TCA374897596HSPA5c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.1400T>A
n.1629T>A
n.1301T>A
c.997-66T>A (n.997-66T>A)
n.2469T>A
n.1996T>A
n.1925T>A
n.1376T>A
n.2267T>A
9g.125238780A=CA1878829871HSPA5c.1044T= (p.Asp348=)
n.1399T=
n.1628T=
n.1300T=
c.997-67T= (n.997-67T=)
n.2468T=
n.1995T=
n.1924T=
n.1375T=
n.2266T=
9g.125238780A>CCA374897598HSPA5c.1044T>G (p.Asp348Glu)
n.1399T>G
n.1628T>G
n.1300T>G
c.997-67T>G (n.997-67T>G)
n.2468T>G
n.1995T>G
n.1924T>G
n.1375T>G
n.2266T>G
9g.125238780A>GCA467209545HSPA5c.1044T>C (p.Asp348=)
n.1399T>C
n.1628T>C
n.1300T>C
c.997-67T>C (n.997-67T>C)
n.2468T>C
n.1995T>C
n.1924T>C
n.1375T>C
n.2266T>C
 dbSNP
9g.125238780A>TCA374897600HSPA5c.1044T>A (p.Asp348Glu)
n.1399T>A
n.1628T>A
n.1300T>A
c.997-67T>A (n.997-67T>A)
n.2468T>A
n.1995T>A
n.1924T>A
n.1375T>A
n.2266T>A
9g.125238781T>ACA374897602HSPA5c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1398A>T
n.1627A>T
n.1299A>T
c.997-68A>T (n.997-68A>T)
n.2467A>T
n.1994A>T
n.1923A>T
n.1374A>T
n.2265A>T
9g.125238781T>CCA374897606HSPA5c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1398A>G
n.1627A>G
n.1299A>G
c.997-68A>G (n.997-68A>G)
n.2467A>G
n.1994A>G
n.1923A>G
n.1374A>G
n.2265A>G
 gnomAD v4
9g.125238781T>GCA374897605HSPA5c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1398A>C
n.1627A>C
n.1299A>C
c.997-68A>C (n.997-68A>C)
n.2467A>C
n.1994A>C
n.1923A>C
n.1374A>C
n.2265A>C
9g.125238782C>ACA374897607HSPA5c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1397G>T
n.1626G>T
n.1298G>T
c.997-69G>T (n.997-69G>T)
n.2466G>T
n.1993G>T
n.1922G>T
n.1373G>T
n.2264G>T
9g.125238782C>GCA374897610HSPA5c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1397G>C
n.1626G>C
n.1298G>C
c.997-69G>C (n.997-69G>C)
n.2466G>C
n.1993G>C
n.1922G>C
n.1373G>C
n.2264G>C
9g.125238782C>TCA374897612HSPA5c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1397G>A
n.1626G>A
n.1298G>A
c.997-69G>A (n.997-69G>A)
n.2466G>A
n.1993G>A
n.1922G>A
n.1373G>A
n.2264G>A
9g.125238783T>ACA374897614HSPA5c.1041A>T (p.Glu347Asp)
n.1396A>T
n.1625A>T
n.1297A>T
c.997-70A>T (n.997-70A>T)
n.2465A>T
n.1992A>T
n.1921A>T
n.1372A>T
n.2263A>T
9g.125238783T>CCA467209547HSPA5c.1041A>G (p.Glu347=)
n.1396A>G
n.1625A>G
n.1297A>G
c.997-70A>G (n.997-70A>G)
n.2465A>G
n.1992A>G
n.1921A>G
n.1372A>G
n.2263A>G
9g.125238783T>GCA374897616HSPA5c.1041A>C (p.Glu347Asp)
n.1396A>C
n.1625A>C
n.1297A>C
c.997-70A>C (n.997-70A>C)
n.2465A>C
n.1992A>C
n.1921A>C
n.1372A>C
n.2263A>C
9g.125238784T>ACA374897618HSPA5c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1395A>T
n.1624A>T
n.1296A>T
c.997-71A>T (n.997-71A>T)
n.2464A>T
n.1991A>T
n.1920A>T
n.1371A>T
n.2262A>T
9g.125238784T>CCA374897621HSPA5c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1395A>G
n.1624A>G
n.1296A>G
c.997-71A>G (n.997-71A>G)
n.2464A>G
n.1991A>G
n.1920A>G
n.1371A>G
n.2262A>G
9g.125238784T>GCA374897622HSPA5c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1395A>C
n.1624A>C
n.1296A>C
c.997-71A>C (n.997-71A>C)
n.2464A>C
n.1991A>C
n.1920A>C
n.1371A>C
n.2262A>C
9g.125238785C>ACA374897625HSPA5c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1394G>T
n.1623G>T
n.1295G>T
c.997-72G>T (n.997-72G>T)
n.2463G>T
n.1990G>T
n.1919G>T
n.1370G>T
n.2261G>T
9g.125238785C=CA1878829874HSPA5c.1039G= (p.Glu347=)
n.1394G=
n.1623G=
n.1295G=
c.997-72G= (n.997-72G=)
n.2463G=
n.1990G=
n.1919G=
n.1370G=
n.2261G=
9g.125238785C>GCA374897627HSPA5c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1394G>C
n.1623G>C
n.1295G>C
c.997-72G>C (n.997-72G>C)
n.2463G>C
n.1990G>C
n.1919G>C
n.1370G>C
n.2261G>C
 gnomAD v4
9g.125238785C>TCA374897629HSPA5c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1394G>A
n.1623G>A
n.1295G>A
c.997-72G>A (n.997-72G>A)
n.2463G>A
n.1990G>A
n.1919G>A
n.1370G>A
n.2261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238786C>ACA374897636HSPA5c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.1393G>T
n.1622G>T
n.1294G>T
c.997-73G>T (n.997-73G>T)
n.2462G>T
n.1989G>T
n.1918G>T
n.1369G>T
n.2260G>T
9g.125238786C=CA1878829880HSPA5c.1038G= (p.Leu346=)
n.1393G=
n.1622G=
n.1294G=
c.997-73G= (n.997-73G=)
n.2462G=
n.1989G=
n.1918G=
n.1369G=
n.2260G=
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n.1393G>C
n.1622G>C
n.1294G>C
c.997-73G>C (n.997-73G>C)
n.2462G>C
n.1989G>C
n.1918G>C
n.1369G>C
n.2260G>C
9g.125238786C>TCA5239674HSPA5c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1393G>A
n.1622G>A
n.1294G>A
c.997-73G>A (n.997-73G>A)
n.2462G>A
n.1989G>A
n.1918G>A
n.1369G>A
n.2260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238787A>CCA374897642HSPA5c.1037T>G (p.Leu346Trp)
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n.2259T>C
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n.2258T>A
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n.1915G>T
n.1366G>T
n.2257G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.125238789C>TCA5239675HSPA5c.1035G>A (p.Val345=)
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n.1986G>A
n.1915G>A
n.1366G>A
n.2257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238790A>CCA374897657HSPA5c.1034T>G (p.Val345Gly)
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n.2256T>G
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n.1618T>C
n.1290T>C
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n.2458T>C
n.1985T>C
n.1914T>C
n.1365T>C
n.2256T>C
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n.1365T>A
n.2256T>A
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n.1388G>T
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n.2457G>T
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n.1364G>T
n.2255G>T
9g.125238791C>GCA374897662HSPA5c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1388G>C
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n.2457G>C
n.1984G>C
n.1913G>C
n.1364G>C
n.2255G>C
9g.125238791C>TCA374897664HSPA5c.1033G>A (p.Val345Met)
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n.1289G>A
c.997-78G>A (n.997-78G>A)
n.2457G>A
n.1984G>A
n.1913G>A
n.1364G>A
n.2255G>A
9g.125238792T>ACA374897666HSPA5c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.1387A>T
n.1616A>T
n.1288A>T
c.997-79A>T (n.997-79A>T)
n.2456A>T
n.1983A>T
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n.1363A>T
n.2254A>T
9g.125238792T>CCA467209552HSPA5c.1032A>G (p.Lys344=)
n.1387A>G
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n.2456A>G
n.1983A>G
n.1912A>G
n.1363A>G
n.2254A>G
 dbSNP
9g.125238792T>GCA374897668HSPA5c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.1387A>C
n.1616A>C
n.1288A>C
c.997-79A>C (n.997-79A>C)
n.2456A>C
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n.1363A>C
n.2254A>C
9g.125238792T=CA1878829887HSPA5c.1032A= (p.Lys344=)
n.1387A=
n.1616A=
n.1288A=
c.997-79A= (n.997-79A=)
n.2456A=
n.1983A=
n.1912A=
n.1363A=
n.2254A=
9g.125238793T>ACA374897671HSPA5c.1031A>T (p.Lys344Ile)
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n.1615A>T
n.1287A>T
c.997-80A>T (n.997-80A>T)
n.2455A>T
n.1982A>T
n.1911A>T
n.1362A>T
n.2253A>T
9g.125238793T>CCA374897675HSPA5c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.1386A>G
n.1615A>G
n.1287A>G
c.997-80A>G (n.997-80A>G)
n.2455A>G
n.1982A>G
n.1911A>G
n.1362A>G
n.2253A>G
9g.125238793T>GCA374897673HSPA5c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.1386A>C
n.1615A>C
n.1287A>C
c.997-80A>C (n.997-80A>C)
n.2455A>C
n.1982A>C
n.1911A>C
n.1362A>C
n.2253A>C
9g.125238794T>ACA374897677HSPA5c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.1385A>T
n.1614A>T
n.1286A>T
c.997-81A>T (n.997-81A>T)
n.2454A>T
n.1981A>T
n.1910A>T
n.1361A>T
n.2252A>T
9g.125238794T>CCA374897679HSPA5c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.1385A>G
n.1614A>G
n.1286A>G
c.997-81A>G (n.997-81A>G)
n.2454A>G
n.1981A>G
n.1910A>G
n.1361A>G
n.2252A>G
9g.125238794T>GCA374897681HSPA5c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.1385A>C
n.1614A>C
n.1286A>C
c.997-81A>C (n.997-81A>C)
n.2454A>C
n.1981A>C
n.1910A>C
n.1361A>C
n.2252A>C
9g.125238795C>ACA374897682HSPA5c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1384G>T
n.1613G>T
n.1285G>T
c.997-82G>T (n.997-82G>T)
n.2453G>T
n.1980G>T
n.1909G>T
n.1360G>T
n.2251G>T
 COSMIC
9g.125238795C=CA1878829891HSPA5c.1029G= (p.Gln343=)
n.1384G=
n.1613G=
n.1285G=
c.997-82G= (n.997-82G=)
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n.1980G=
n.1909G=
n.1360G=
n.2251G=
9g.125238795C>GCA374897684HSPA5c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1384G>C
n.1613G>C
n.1285G>C
c.997-82G>C (n.997-82G>C)
n.2453G>C
n.1980G>C
n.1909G>C
n.1360G>C
n.2251G>C
9g.125238795C>TCA467209557HSPA5c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1384G>A
n.1613G>A
n.1285G>A
c.997-82G>A (n.997-82G>A)
n.2453G>A
n.1980G>A
n.1909G>A
n.1360G>A
n.2251G>A
 dbSNP
9g.125238796T>ACA374897687HSPA5c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1383A>T
n.1612A>T
n.1284A>T
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n.2452A>T
n.1979A>T
n.1908A>T
n.1359A>T
n.2250A>T
9g.125238796T>CCA374897689HSPA5c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1383A>G
n.1612A>G
n.1284A>G
c.997-83A>G (n.997-83A>G)
n.2452A>G
n.1979A>G
n.1908A>G
n.1359A>G
n.2250A>G
9g.125238796T>GCA374897690HSPA5c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1383A>C
n.1612A>C
n.1284A>C
c.997-83A>C (n.997-83A>C)
n.2452A>C
n.1979A>C
n.1908A>C
n.1359A>C
n.2250A>C
9g.125238797G>ACA374897694HSPA5c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1382C>T
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n.2451C>T
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n.1907C>T
n.1358C>T
n.2249C>T
9g.125238797G>CCA374897696HSPA5c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1382C>G
n.1611C>G
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n.2451C>G
n.1978C>G
n.1907C>G
n.1358C>G
n.2249C>G
9g.125238797G>TCA374897698HSPA5c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1382C>A
n.1611C>A
n.1283C>A
c.997-84C>A (n.997-84C>A)
n.2451C>A
n.1978C>A
n.1907C>A
n.1358C>A
n.2249C>A
9g.125238798G>ACA5239677HSPA5c.1026C>T (p.Val342=)
n.1381C>T
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n.2450C>T
n.1977C>T
n.1906C>T
n.1357C>T
n.2248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238798G>CCA467209559HSPA5c.1026C>G (p.Val342=)
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n.1977C>G
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n.2248C>G
9g.125238798G=CA1878829894HSPA5c.1026C= (p.Val342=)
n.1381C=
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n.1282C=
c.997-85C= (n.997-85C=)
n.2450C=
n.1977C=
n.1906C=
n.1357C=
n.2248C=
9g.125238798G>TCA467209560HSPA5c.1026C>A (p.Val342=)
n.1381C>A
n.1610C>A
n.1282C>A
c.997-85C>A (n.997-85C>A)
n.2450C>A
n.1977C>A
n.1906C>A
n.1357C>A
n.2248C>A
9g.125238799A>CCA374897705HSPA5c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1380T>G
n.1609T>G
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n.2449T>G
n.1976T>G
n.1905T>G
n.1356T>G
n.2247T>G
9g.125238799A>GCA374897703HSPA5c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1380T>C
n.1609T>C
n.1281T>C
c.997-86T>C (n.997-86T>C)
n.2449T>C
n.1976T>C
n.1905T>C
n.1356T>C
n.2247T>C
9g.125238799A>TCA374897701HSPA5c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1380T>A
n.1609T>A
n.1281T>A
c.997-86T>A (n.997-86T>A)
n.2449T>A
n.1976T>A
n.1905T>A
n.1356T>A
n.2247T>A
 gnomAD v4
9g.125238800C>ACA374897706HSPA5c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1379G>T
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n.2448G>T
n.1975G>T
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n.1355G>T
n.2246G>T
9g.125238800C=CA1878829898HSPA5c.1024G= (p.Val342=)
n.1379G=
n.1608G=
n.1280G=
c.997-87G= (n.997-87G=)
n.2448G=
n.1975G=
n.1904G=
n.1355G=
n.2246G=
9g.125238800C>GCA374897708HSPA5c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1379G>C
n.1608G>C
n.1280G>C
c.997-87G>C (n.997-87G>C)
n.2448G>C
n.1975G>C
n.1904G>C
n.1355G>C
n.2246G>C
9g.125238800C>TCA5239678HSPA5c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1379G>A
n.1608G>A
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c.997-87G>A (n.997-87G>A)
n.2448G>A
n.1975G>A
n.1904G>A
n.1355G>A
n.2246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238801G>ACA5239679HSPA5c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1378C>T
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n.2447C>T
n.1974C>T
n.1903C>T
n.1354C>T
n.2245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238801G>CCA467209564HSPA5c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1378C>G
n.1607C>G
n.1279C>G
c.997-88C>G (n.997-88C>G)
n.2447C>G
n.1974C>G
n.1903C>G
n.1354C>G
n.2245C>G
 dbSNP
9g.125238801G=CA1878829902HSPA5c.1023C= (p.Pro341=)
n.1378C=
n.1607C=
n.1279C=
c.997-88C= (n.997-88C=)
n.2447C=
n.1974C=
n.1903C=
n.1354C=
n.2245C=
9g.125238801G>TCA467209565HSPA5c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1378C>A
n.1607C>A
n.1279C>A
c.997-88C>A (n.997-88C>A)
n.2447C>A
n.1974C>A
n.1903C>A
n.1354C>A
n.2245C>A
9g.125238802G>ACA374897713HSPA5c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1377C>T
n.1606C>T
n.1278C>T
c.997-89C>T (n.997-89C>T)
n.2446C>T
n.1973C>T
n.1902C>T
n.1353C>T
n.2244C>T
9g.125238802G>CCA374897714HSPA5c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1377C>G
n.1606C>G
n.1278C>G
c.997-89C>G (n.997-89C>G)
n.2446C>G
n.1973C>G
n.1902C>G
n.1353C>G
n.2244C>G
9g.125238802G>TCA374897716HSPA5c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1377C>A
n.1606C>A
n.1278C>A
c.997-89C>A (n.997-89C>A)
n.2446C>A
n.1973C>A
n.1902C>A
n.1353C>A
n.2244C>A
9g.125238803G>ACA374897724HSPA5c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1376C>T
n.1605C>T
n.1277C>T
c.997-90C>T (n.997-90C>T)
n.2445C>T
n.1972C>T
n.1901C>T
n.1352C>T
n.2243C>T
 gnomAD v4
9g.125238803G>CCA374897719HSPA5c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1376C>G
n.1605C>G
n.1277C>G
c.997-90C>G (n.997-90C>G)
n.2445C>G
n.1972C>G
n.1901C>G
n.1352C>G
n.2243C>G
9g.125238803G>TCA374897721HSPA5c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1376C>A
n.1605C>A
n.1277C>A
c.997-90C>A (n.997-90C>A)
n.2445C>A
n.1972C>A
n.1901C>A
n.1352C>A
n.2243C>A
9g.125238804C>ACA374897726HSPA5c.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.1375G>T
n.1604G>T
n.1276G>T
c.997-91G>T (n.997-91G>T)
n.2444G>T
n.1971G>T
n.1900G>T
n.1351G>T
n.2242G>T
9g.125238804C=CA1878829905HSPA5c.1020G= (p.Lys340=)
n.1375G=
n.1604G=
n.1276G=
c.997-91G= (n.997-91G=)
n.2444G=
n.1971G=
n.1900G=
n.1351G=
n.2242G=
9g.125238804C>GCA374897727HSPA5c.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.1375G>C
n.1604G>C
n.1276G>C
c.997-91G>C (n.997-91G>C)
n.2444G>C
n.1971G>C
n.1900G>C
n.1351G>C
n.2242G>C
9g.125238804C>TCA467209567HSPA5c.1020G>A (p.Lys340=)
n.1375G>A
n.1604G>A
n.1276G>A
c.997-91G>A (n.997-91G>A)
n.2444G>A
n.1971G>A
n.1900G>A
n.1351G>A
n.2242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238805T>ACA374897730HSPA5c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.1374A>T
n.1603A>T
n.1275A>T
c.997-92A>T (n.997-92A>T)
n.2443A>T
n.1970A>T
n.1899A>T
n.1350A>T
n.2241A>T
9g.125238805T>CCA5239681HSPA5c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1374A>G
n.1603A>G
n.1275A>G
c.997-92A>G (n.997-92A>G)
n.2443A>G
n.1970A>G
n.1899A>G
n.1350A>G
n.2241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238805T>GCA5239680HSPA5c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1374A>C
n.1603A>C
n.1275A>C
c.997-92A>C (n.997-92A>C)
n.2443A>C
n.1970A>C
n.1899A>C
n.1350A>C
n.2241A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238805T=CA1878829910HSPA5c.1019A= (p.Lys340=)
n.1374A=
n.1603A=
n.1275A=
c.997-92A= (n.997-92A=)
n.2443A=
n.1970A=
n.1899A=
n.1350A=
n.2241A=
9g.125238806T>ACA374897735HSPA5c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1373A>T
n.1602A>T
n.1274A>T
c.997-93A>T (n.997-93A>T)
n.2442A>T
n.1969A>T
n.1898A>T
n.1349A>T
n.2240A>T
9g.125238806T>CCA374897739HSPA5c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1373A>G
n.1602A>G
n.1274A>G
c.997-93A>G (n.997-93A>G)
n.2442A>G
n.1969A>G
n.1898A>G
n.1349A>G
n.2240A>G
 gnomAD v4
9g.125238806T>GCA374897736HSPA5c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1373A>C
n.1602A>C
n.1274A>C
c.997-93A>C (n.997-93A>C)
n.2442A>C
n.1969A>C
n.1898A>C
n.1349A>C
n.2240A>C
9g.125238807C>ACA374897741HSPA5c.1017G>T (p.Met339Ile)
n.1372G>T
n.1601G>T
n.1273G>T
c.997-94G>T (n.997-94G>T)
n.2441G>T
n.1968G>T
n.1897G>T
n.1348G>T
n.2239G>T
9g.125238807C>GCA374897743HSPA5c.1017G>C (p.Met339Ile)
n.1372G>C
n.1601G>C
n.1273G>C
c.997-94G>C (n.997-94G>C)
n.2441G>C
n.1968G>C
n.1897G>C
n.1348G>C
n.2239G>C
9g.125238807C>TCA374897745HSPA5c.1017G>A (p.Met339Ile)
n.1372G>A
n.1601G>A
n.1273G>A
c.997-94G>A (n.997-94G>A)
n.2441G>A
n.1968G>A
n.1897G>A
n.1348G>A
n.2239G>A
9g.125238808A=CA1878829913HSPA5c.1016T= (p.Met339=)
n.1371T=
n.1600T=
n.1272T=
c.997-95T= (n.997-95T=)
n.2440T=
n.1967T=
n.1896T=
n.1347T=
n.2238T=
9g.125238808A>CCA374897748HSPA5c.1016T>G (p.Met339Arg)
n.1371T>G
n.1600T>G
n.1272T>G
c.997-95T>G (n.997-95T>G)
n.2440T>G
n.1967T>G
n.1896T>G
n.1347T>G
n.2238T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238808A>GCA374897749HSPA5c.1016T>C (p.Met339Thr)
n.1371T>C
n.1600T>C
n.1272T>C
c.997-95T>C (n.997-95T>C)
n.2440T>C
n.1967T>C
n.1896T>C
n.1347T>C
n.2238T>C
9g.125238808A>TCA374897752HSPA5c.1016T>A (p.Met339Lys)
n.1371T>A
n.1600T>A
n.1272T>A
c.997-95T>A (n.997-95T>A)
n.2440T>A
n.1967T>A
n.1896T>A
n.1347T>A
n.2238T>A
9g.125238809T>ACA374897754HSPA5c.1015A>T (p.Met339Leu)
n.1370A>T
n.1599A>T
n.1271A>T
c.997-96A>T (n.997-96A>T)
n.2439A>T
n.1966A>T
n.1895A>T
n.1346A>T
n.2237A>T
9g.125238809T>CCA374897755HSPA5c.1015A>G (p.Met339Val)
n.1370A>G
n.1599A>G
n.1271A>G
c.997-96A>G (n.997-96A>G)
n.2439A>G
n.1966A>G
n.1895A>G
n.1346A>G
n.2237A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238809T>GCA374897758HSPA5c.1015A>C (p.Met339Leu)
n.1370A>C
n.1599A>C
n.1271A>C
c.997-96A>C (n.997-96A>C)
n.2439A>C
n.1966A>C
n.1895A>C
n.1346A>C
n.2237A>C
 gnomAD v4
9g.125238809T=CA1878829916HSPA5c.1015A= (p.Met339=)
n.1370A=
n.1599A=
n.1271A=
c.997-96A= (n.997-96A=)
n.2439A=
n.1966A=
n.1895A=
n.1346A=
n.2237A=
9g.125238810A=CA1878829919HSPA5c.1014T= (p.Thr338=)
n.1369T=
n.1598T=
n.1270T=
c.997-97T= (n.997-97T=)
n.2438T=
n.1965T=
n.1894T=
n.1345T=
n.2236T=
9g.125238810A>CCA467209572HSPA5c.1014T>G (p.Thr338=)
n.1369T>G
n.1598T>G
n.1270T>G
c.997-97T>G (n.997-97T>G)
n.2438T>G
n.1965T>G
n.1894T>G
n.1345T>G
n.2236T>G
9g.125238810A>GCA467209570HSPA5c.1014T>C (p.Thr338=)
n.1369T>C
n.1598T>C
n.1270T>C
c.997-97T>C (n.997-97T>C)
n.2438T>C
n.1965T>C
n.1894T>C
n.1345T>C
n.2236T>C
 dbSNP
9g.125238810A>TCA467209571HSPA5c.1014T>A (p.Thr338=)
n.1369T>A
n.1598T>A
n.1270T>A
c.997-97T>A (n.997-97T>A)
n.2438T>A
n.1965T>A
n.1894T>A
n.1345T>A
n.2236T>A
9g.125238811G>ACA374897761HSPA5c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1368C>T
n.1597C>T
n.1269C>T
c.997-98C>T (n.997-98C>T)
n.2437C>T
n.1964C>T
n.1893C>T
n.1344C>T
n.2235C>T
9g.125238811G>CCA374897763HSPA5c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1368C>G
n.1597C>G
n.1269C>G
c.997-98C>G (n.997-98C>G)
n.2437C>G
n.1964C>G
n.1893C>G
n.1344C>G
n.2235C>G
 gnomAD v4
9g.125238811G>TCA374897765HSPA5c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1368C>A
n.1597C>A
n.1269C>A
c.997-98C>A (n.997-98C>A)
n.2437C>A
n.1964C>A
n.1893C>A
n.1344C>A
n.2235C>A
9g.125238812T>ACA374897771HSPA5c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1367A>T
n.1596A>T
n.1268A>T
c.997-99A>T (n.997-99A>T)
n.2436A>T
n.1963A>T
n.1892A>T
n.1343A>T
n.2234A>T
9g.125238812T>CCA5239682HSPA5c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1367A>G
n.1596A>G
n.1268A>G
c.997-99A>G (n.997-99A>G)
n.2436A>G
n.1963A>G
n.1892A>G
n.1343A>G
n.2234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.125238812T>GCA374897769HSPA5c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1367A>C
n.1596A>C
n.1268A>C
c.997-99A>C (n.997-99A>C)
n.2436A>C
n.1963A>C
n.1892A>C
n.1343A>C
n.2234A>C
9g.125238812T=CA1878829923HSPA5c.1012A= (p.Thr338=)
n.1367A=
n.1596A=
n.1268A=
c.997-99A= (n.997-99A=)
n.2436A=
n.1963A=
n.1892A=
n.1343A=
n.2234A=
9g.125238812_125238813insCCCA2691675859HSPA5c.1011_1012insGG (p.Thr338GlyfsTer3)
n.1366_1367insGG
n.1595_1596insGG
n.1267_1268insGG
c.997-100_997-99insGG (n.997-100_997-99insGG)
n.2435_2436insGG
n.1962_1963insGG
n.1891_1892insGG
n.1342_1343insGG
n.2233_2234insGG
 gnomAD v4
9g.125238813A>CCA467209576HSPA5c.1011T>G (p.Ser337=)
n.1366T>G
n.1595T>G
n.1267T>G
c.997-100T>G (n.997-100T>G)
n.2435T>G
n.1962T>G
n.1891T>G
n.1342T>G
n.2233T>G
9g.125238813A>GCA467209577HSPA5c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1366T>C
n.1595T>C
n.1267T>C
c.997-100T>C (n.997-100T>C)
n.2435T>C
n.1962T>C
n.1891T>C
n.1342T>C
n.2233T>C
9g.125238813A>TCA467209578HSPA5c.1011T>A (p.Ser337=)
n.1366T>A
n.1595T>A
n.1267T>A
c.997-100T>A (n.997-100T>A)
n.2435T>A
n.1962T>A
n.1891T>A
n.1342T>A
n.2233T>A
9g.125238814G>ACA374897773HSPA5c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1365C>T
n.1594C>T
n.1266C>T
c.997-101C>T (n.997-101C>T)
n.2434C>T
n.1961C>T
n.1890C>T
n.1341C>T
n.2232C>T
9g.125238814G>CCA374897774HSPA5c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1365C>G
n.1594C>G
n.1266C>G
c.997-101C>G (n.997-101C>G)
n.2434C>G
n.1961C>G
n.1890C>G
n.1341C>G
n.2232C>G
9g.125238814G>TCA374897775HSPA5c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1365C>A
n.1594C>A
n.1266C>A
c.997-101C>A (n.997-101C>A)
n.2434C>A
n.1961C>A
n.1890C>A
n.1341C>A
n.2232C>A
9g.125238815A>CCA374897777HSPA5c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1364T>G
n.1593T>G
n.1265T>G
c.997-102T>G (n.997-102T>G)
n.2433T>G
n.1960T>G
n.1889T>G
n.1340T>G
n.2231T>G
9g.125238815A>GCA374897779HSPA5c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1364T>C
n.1593T>C
n.1265T>C
c.997-102T>C (n.997-102T>C)
n.2433T>C
n.1960T>C
n.1889T>C
n.1340T>C
n.2231T>C
9g.125238815A>TCA374897781HSPA5c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1364T>A
n.1593T>A
n.1265T>A
c.997-102T>A (n.997-102T>A)
n.2433T>A
n.1960T>A
n.1889T>A
n.1340T>A
n.2231T>A
9g.125238815_125238816insTCA2691675860HSPA5c.1008_1009insA (p.Ser337IlefsTer14)
n.1363_1364insA
n.1592_1593insA
n.1264_1265insA
c.997-103_997-102insA (n.997-103_997-102insA)
n.2432_2433insA
n.1959_1960insA
n.1888_1889insA
n.1339_1340insA
n.2230_2231insA
 gnomAD v4
9g.125238816C>ACA467209583HSPA5c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1363G>T
n.1592G>T
n.1264G>T
c.997-103G>T (n.997-103G>T)
n.2432G>T
n.1959G>T
n.1888G>T
n.1339G>T
n.2230G>T
 dbSNP
9g.125238816C=CA1878829926HSPA5c.1008G= (p.Arg336=)
n.1363G=
n.1592G=
n.1264G=
c.997-103G= (n.997-103G=)
n.2432G=
n.1959G=
n.1888G=
n.1339G=
n.2230G=
9g.125238816C>GCA467209581HSPA5c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1363G>C
n.1592G>C
n.1264G>C
c.997-103G>C (n.997-103G>C)
n.2432G>C
n.1959G>C
n.1888G>C
n.1339G>C
n.2230G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238816C>TCA467209584HSPA5c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1363G>A
n.1592G>A
n.1264G>A
c.997-103G>A (n.997-103G>A)
n.2432G>A
n.1959G>A
n.1888G>A
n.1339G>A
n.2230G>A
 dbSNP
9g.125238816_125238817insTGGACA2691675861HSPA5c.1007_1008insTCCA (p.Ser337ProfsTer15)
n.1362_1363insTCCA
n.1591_1592insTCCA
n.1263_1264insTCCA
c.997-104_997-103insTCCA (n.997-104_997-103insTCCA)
n.2431_2432insTCCA
n.1958_1959insTCCA
n.1887_1888insTCCA
n.1338_1339insTCCA
n.2229_2230insTCCA
 gnomAD v4
9g.125238817C>ACA374897788HSPA5c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1362G>T
n.1591G>T
n.1263G>T
c.997-104G>T (n.997-104G>T)
n.2431G>T
n.1958G>T
n.1887G>T
n.1338G>T
n.2229G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238817C=CA1878829928HSPA5c.1007G= (p.Arg336=)
n.1362G=
n.1591G=
n.1263G=
c.997-104G= (n.997-104G=)
n.2431G=
n.1958G=
n.1887G=
n.1338G=
n.2229G=
9g.125238817C>GCA374897784HSPA5c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1362G>C
n.1591G>C
n.1263G>C
c.997-104G>C (n.997-104G>C)
n.2431G>C
n.1958G>C
n.1887G>C
n.1338G>C
n.2229G>C
9g.125238817C>TCA374897786HSPA5c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1362G>A
n.1591G>A
n.1263G>A
c.997-104G>A (n.997-104G>A)
n.2431G>A
n.1958G>A
n.1887G>A
n.1338G>A
n.2229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238818G>ACA374897791HSPA5c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1361C>T
n.1590C>T
n.1262C>T
c.997-105C>T (n.997-105C>T)
n.2430C>T
n.1957C>T
n.1886C>T
n.1337C>T
n.2228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238818G>CCA374897793HSPA5c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1361C>G
n.1590C>G
n.1262C>G
c.997-105C>G (n.997-105C>G)
n.2430C>G
n.1957C>G
n.1886C>G
n.1337C>G
n.2228C>G
9g.125238818G=CA1878829931HSPA5c.1006C= (p.Arg336=)
n.1361C=
n.1590C=
n.1262C=
c.997-105C= (n.997-105C=)
n.2430C=
n.1957C=
n.1886C=
n.1337C=
n.2228C=
9g.125238818G>TCA467209585HSPA5c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1361C>A
n.1590C>A
n.1262C>A
c.997-105C>A (n.997-105C>A)
n.2430C>A
n.1957C>A
n.1886C>A
n.1337C>A
n.2228C>A
9g.125238819G>ACA5239683HSPA5c.1005C>T (p.Phe335=)
n.1360C>T
n.1589C>T
n.1261C>T
c.997-106C>T (n.997-106C>T)
n.2429C>T
n.1956C>T
n.1885C>T
n.1336C>T
n.2227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238819G>CCA374897796HSPA5c.1005C>G (p.Phe335Leu)
n.1360C>G
n.1589C>G
n.1261C>G
c.997-106C>G (n.997-106C>G)
n.2429C>G
n.1956C>G
n.1885C>G
n.1336C>G
n.2227C>G
 gnomAD v4
9g.125238819G=CA1878829935HSPA5c.1005C= (p.Phe335=)
n.1360C=
n.1589C=
n.1261C=
c.997-106C= (n.997-106C=)
n.2429C=
n.1956C=
n.1885C=
n.1336C=
n.2227C=
9g.125238819G>TCA374897798HSPA5c.1005C>A (p.Phe335Leu)
n.1360C>A
n.1589C>A
n.1261C>A
c.997-106C>A (n.997-106C>A)
n.2429C>A
n.1956C>A
n.1885C>A
n.1336C>A
n.2227C>A
9g.125238820A>CCA374897801HSPA5c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1359T>G
n.1588T>G
n.1260T>G
c.997-107T>G (n.997-107T>G)
n.2428T>G
n.1955T>G
n.1884T>G
n.1335T>G
n.2226T>G
9g.125238820A>GCA374897805HSPA5c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1359T>C
n.1588T>C
n.1260T>C
c.997-107T>C (n.997-107T>C)
n.2428T>C
n.1955T>C
n.1884T>C
n.1335T>C
n.2226T>C
9g.125238820A>TCA374897803HSPA5c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1359T>A
n.1588T>A
n.1260T>A
c.997-107T>A (n.997-107T>A)
n.2428T>A
n.1955T>A
n.1884T>A
n.1335T>A
n.2226T>A
9g.125238821A>CCA374897808HSPA5c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1358T>G
n.1587T>G
n.1259T>G
c.997-108T>G (n.997-108T>G)
n.2427T>G
n.1954T>G
n.1883T>G
n.1334T>G
n.2225T>G
9g.125238821A>GCA374897810HSPA5c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1358T>C
n.1587T>C
n.1259T>C
c.997-108T>C (n.997-108T>C)
n.2427T>C
n.1954T>C
n.1883T>C
n.1334T>C
n.2225T>C
9g.125238821A>TCA374897812HSPA5c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1358T>A
n.1587T>A
n.1259T>A
c.997-108T>A (n.997-108T>A)
n.2427T>A
n.1954T>A
n.1883T>A
n.1334T>A
n.2225T>A
9g.125238822C>ACA5239684HSPA5c.1002G>T (p.Leu334=)
n.1357G>T
n.1586G>T
n.1258G>T
c.997-109G>T (n.997-109G>T)
n.2426G>T
n.1953G>T
n.1882G>T
n.1333G>T
n.2224G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238822C=CA1878829938HSPA5c.1002G= (p.Leu334=)
n.1357G=
n.1586G=
n.1258G=
c.997-109G= (n.997-109G=)
n.2426G=
n.1953G=
n.1882G=
n.1333G=
n.2224G=
9g.125238822C>GCA467209592HSPA5c.1002G>C (p.Leu334=)
n.1357G>C
n.1586G>C
n.1258G>C
c.997-109G>C (n.997-109G>C)
n.2426G>C
n.1953G>C
n.1882G>C
n.1333G>C
n.2224G>C
9g.125238822C>TCA467209590HSPA5c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1357G>A
n.1586G>A
n.1258G>A
c.997-109G>A (n.997-109G>A)
n.2426G>A
n.1953G>A
n.1882G>A
n.1333G>A
n.2224G>A
9g.125238823A>CCA374897816HSPA5c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1356T>G
n.1585T>G
n.1257T>G
c.997-110T>G (n.997-110T>G)
n.2425T>G
n.1952T>G
n.1881T>G
n.1332T>G
n.2223T>G
9g.125238823A>GCA374897819HSPA5c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1356T>C
n.1585T>C
n.1257T>C
c.997-110T>C (n.997-110T>C)
n.2425T>C
n.1952T>C
n.1881T>C
n.1332T>C
n.2223T>C
9g.125238823A>TCA374897820HSPA5c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.1356T>A
n.1585T>A
n.1257T>A
c.997-110T>A (n.997-110T>A)
n.2425T>A
n.1952T>A
n.1881T>A
n.1332T>A
n.2223T>A
9g.125238824G>ACA467209594HSPA5c.1000C>T (p.Leu334=)
n.1355C>T
n.1584C>T
n.1256C>T
c.997-111C>T (n.997-111C>T)
n.2424C>T
n.1951C>T
n.1880C>T
n.1331C>T
n.2222C>T
 gnomAD v4
9g.125238824G>CCA374897821HSPA5c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1355C>G
n.1584C>G
n.1256C>G
c.997-111C>G (n.997-111C>G)
n.2424C>G
n.1951C>G
n.1880C>G
n.1331C>G
n.2222C>G
9g.125238824G>TCA374897822HSPA5c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.1355C>A
n.1584C>A
n.1256C>A
c.997-111C>A (n.997-111C>A)
n.2424C>A
n.1951C>A
n.1880C>A
n.1331C>A
n.2222C>A
9g.125238825A=CA1878829942HSPA5c.999T= (p.Asp333=)
n.1354T=
n.1583T=
n.1255T=
c.997-112T= (n.997-112T=)
n.2423T=
n.1950T=
n.1879T=
n.1330T=
n.2221T=
9g.125238825A>CCA374897824HSPA5c.999T>G (p.Asp333Glu)
n.1354T>G
n.1583T>G
n.1255T>G
c.997-112T>G (n.997-112T>G)
n.2423T>G
n.1950T>G
n.1879T>G
n.1330T>G
n.2221T>G
9g.125238825A>GCA467209595HSPA5c.999T>C (p.Asp333=)
n.1354T>C
n.1583T>C
n.1255T>C
c.997-112T>C (n.997-112T>C)
n.2423T>C
n.1950T>C
n.1879T>C
n.1330T>C
n.2221T>C
9g.125238825A>TCA199744656HSPA5c.999T>A (p.Asp333Glu)
n.1354T>A
n.1583T>A
n.1255T>A
c.997-112T>A (n.997-112T>A)
n.2423T>A
n.1950T>A
n.1879T>A
n.1330T>A
n.2221T>A
 dbSNP
9g.125238826T>ACA374897829HSPA5c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1353A>T
n.1582A>T
n.1254A>T
c.997-113A>T (n.997-113A>T)
n.2422A>T
n.1949A>T
n.1878A>T
n.1329A>T
n.2220A>T
 gnomAD v4
9g.125238826T>CCA374897832HSPA5c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1353A>G
n.1582A>G
n.1254A>G
c.997-113A>G (n.997-113A>G)
n.2422A>G
n.1949A>G
n.1878A>G
n.1329A>G
n.2220A>G
9g.125238826T>GCA374897831HSPA5c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1353A>C
n.1582A>C
n.1254A>C
c.997-113A>C (n.997-113A>C)
n.2422A>C
n.1949A>C
n.1878A>C
n.1329A>C
n.2220A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238826T=CA1878829945HSPA5c.998A= (p.Asp333=)
n.1353A=
n.1582A=
n.1254A=
c.997-113A= (n.997-113A=)
n.2422A=
n.1949A=
n.1878A=
n.1329A=
n.2220A=
9g.125238826_125238829delCA2691675862HSPA5c.997-2_998del
n.1350_1353del
n.1581-2_1582del
n.1253-2_1254del
c.996+112_997-113del (n.996+112_997-113del)
n.2419_2422del
n.1948-2_1949del
n.1877-2_1878del
n.1328-2_1329del
n.2219-2_2220del
 gnomAD v4
9g.125238827C>ACA374897834HSPA5c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1352G>T
n.1581G>T
n.1253G>T
c.997-114G>T (n.997-114G>T)
n.2421G>T
n.1948G>T
n.1877G>T
n.1328G>T
n.2219G>T
 gnomAD v4
9g.125238827C>GCA374897839HSPA5c.997G>C (p.Asp333His)
n.1352G>C
n.1581G>C
n.1253G>C
c.997-114G>C (n.997-114G>C)
n.2421G>C
n.1948G>C
n.1877G>C
n.1328G>C
n.2219G>C
9g.125238827C>TCA374897837HSPA5c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1352G>A
n.1581G>A
n.1253G>A
c.997-114G>A (n.997-114G>A)
n.2421G>A
n.1948G>A
n.1877G>A
n.1328G>A
n.2219G>A
9g.125238828C>ACA374897842HSPA5c.997-1G>T (n.997-1G>T)
n.1351G>T
n.1581-1G>T
n.1253-1G>T
c.996+113G>T (n.996+113G>T)
n.2420G>T
n.1948-1G>T
n.1877-1G>T
n.1328-1G>T
n.2219-1G>T
9g.125238828C>GCA374897846HSPA5c.997-1G>C (n.997-1G>C)
n.1351G>C
n.1581-1G>C
n.1253-1G>C
c.996+113G>C (n.996+113G>C)
n.2420G>C
n.1948-1G>C
n.1877-1G>C
n.1328-1G>C
n.2219-1G>C
9g.125238828C>TCA374897843HSPA5c.997-1G>A (n.997-1G>A)
n.1351G>A
n.1581-1G>A
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c.996+113G>A (n.996+113G>A)
n.2420G>A
n.1948-1G>A
n.1877-1G>A
n.1328-1G>A
n.2219-1G>A
9g.125238829T>ACA374897847HSPA5c.997-2A>T (n.997-2A>T)
n.1350A>T
n.1581-2A>T
n.1253-2A>T
c.996+112A>T (n.996+112A>T)
n.2419A>T
n.1948-2A>T
n.1877-2A>T
n.1328-2A>T
n.2219-2A>T
 gnomAD v4
9g.125238829T>CCA374897849HSPA5c.997-2A>G (n.997-2A>G)
n.1350A>G
n.1581-2A>G
n.1253-2A>G
c.996+112A>G (n.996+112A>G)
n.2419A>G
n.1948-2A>G
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n.1328-2A>G
n.2219-2A>G
9g.125238829T>GCA374897851HSPA5c.997-2A>C (n.997-2A>C)
n.1350A>C
n.1581-2A>C
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n.2419A>C
n.1948-2A>C
n.1877-2A>C
n.1328-2A>C
n.2219-2A>C
9g.125238831G>ACA590937475HSPA5c.997-4C>T (n.997-4C>T)
n.1348C>T
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n.1948-4C>T
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n.1328-4C>T
n.2219-4C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238831G=CA1878829947HSPA5c.997-4C= (n.997-4C=)
n.1348C=
n.1581-4C=
n.1253-4C=
c.996+110C= (n.996+110C=)
n.2417C=
n.1948-4C=
n.1877-4C=
n.1328-4C=
n.2219-4C=
9g.125238832A>GCA2691675864HSPA5c.997-5T>C (n.997-5T>C)
n.1347T>C
n.1581-5T>C
n.1253-5T>C
c.996+109T>C (n.996+109T>C)
n.2416T>C
n.1948-5T>C
n.1877-5T>C
n.1328-5T>C
n.2219-5T>C
 gnomAD v4
9g.125238837dupCA5239685HSPA5c.997-5dup (n.997-5dup)
n.1347dup
n.1581-5dup
n.1253-5dup
c.996+109dup (n.996+109dup)
n.2416dup
n.1948-5dup
n.1877-5dup
n.1328-5dup
n.2219-5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238836_125238837delCA2691675863HSPA5c.997-6_997-5del (n.997-6_997-5del)
n.1346_1347del
n.1581-6_1581-5del
n.1253-6_1253-5del
c.996+108_996+109del (n.996+108_996+109del)
n.2415_2416del
n.1948-6_1948-5del
n.1877-6_1877-5del
n.1328-6_1328-5del
n.2219-6_2219-5del
 gnomAD v4
9g.125238833A=CA1878829950HSPA5c.997-6T= (n.997-6T=)
n.1346T=
n.1581-6T=
n.1253-6T=
c.996+108T= (n.996+108T=)
n.2415T=
n.1948-6T=
n.1877-6T=
n.1328-6T=
n.2219-6T=
9g.125238833A>GCA1878829951HSPA5c.997-6T>C (n.997-6T>C)
n.1346T>C
n.1581-6T>C
n.1253-6T>C
c.996+108T>C (n.996+108T>C)
n.2415T>C
n.1948-6T>C
n.1877-6T>C
n.1328-6T>C
n.2219-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238835_125238839dupCA645547889HSPA5c.997-11_997-7dup (n.997-11_997-7dup)
n.1341_1345dup
n.1581-11_1581-7dup
n.1253-11_1253-7dup
c.996+103_996+107dup (n.996+103_996+107dup)
n.2410_2414dup
n.1948-11_1948-7dup
n.1877-11_1877-7dup
n.1328-11_1328-7dup
n.2219-11_2219-7dup
 COSMIC
9g.125238836A=CA1878829952HSPA5c.997-9T= (n.997-9T=)
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n.1581-9T=
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9g.125238836A>CCA2691675865HSPA5c.997-9T>G (n.997-9T>G)
n.1343T>G
n.1581-9T>G
n.1253-9T>G
c.996+105T>G (n.996+105T>G)
n.2412T>G
n.1948-9T>G
n.1877-9T>G
n.1328-9T>G
n.2219-9T>G
 gnomAD v4
9g.125238836A>GCA199744679HSPA5c.997-9T>C (n.997-9T>C)
n.1343T>C
n.1581-9T>C
n.1253-9T>C
c.996+105T>C (n.996+105T>C)
n.2412T>C
n.1948-9T>C
n.1877-9T>C
n.1328-9T>C
n.2219-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238838G>CCA2691675866HSPA5c.997-11C>G (n.997-11C>G)
n.1341C>G
n.1581-11C>G
n.1253-11C>G
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n.2410C>G
n.1948-11C>G
n.1877-11C>G
n.1328-11C>G
n.2219-11C>G
 gnomAD v4
9g.125238839A=CA1878829956HSPA5c.997-12T= (n.997-12T=)
n.1340T=
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n.1948-12T=
n.1877-12T=
n.1328-12T=
n.2219-12T=
9g.125238839A>GCA1129088040HSPA5c.997-12T>C (n.997-12T>C)
n.1340T>C
n.1581-12T>C
n.1253-12T>C
c.996+102T>C (n.996+102T>C)
n.2409T>C
n.1948-12T>C
n.1877-12T>C
n.1328-12T>C
n.2219-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238839A>TCA2691675867HSPA5c.997-12T>A (n.997-12T>A)
n.1340T>A
n.1581-12T>A
n.1253-12T>A
c.996+102T>A (n.996+102T>A)
n.2409T>A
n.1948-12T>A
n.1877-12T>A
n.1328-12T>A
n.2219-12T>A
 gnomAD v4
9g.125238840C>ACA2580597837HSPA5c.997-13G>T (n.997-13G>T)
n.1339G>T
n.1581-13G>T
n.1253-13G>T
c.996+101G>T (n.996+101G>T)
n.2408G>T
n.1948-13G>T
n.1877-13G>T
n.1328-13G>T
n.2219-13G>T
 gnomAD v4
9g.125238840C=CA1630847977HSPA5c.997-13G= (n.997-13G=)
n.1339G=
n.1581-13G=
n.1253-13G=
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n.2408G=
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n.1877-13G=
n.1328-13G=
n.2219-13G=
9g.125238840C>GCA2580597838HSPA5c.997-13G>C (n.997-13G>C)
n.1339G>C
n.1581-13G>C
n.1253-13G>C
c.996+101G>C (n.996+101G>C)
n.2408G>C
n.1948-13G>C
n.1877-13G>C
n.1328-13G>C
n.2219-13G>C
9g.125238840C>TCA5239686HSPA5c.997-13G>A (n.997-13G>A)
n.1339G>A
n.1581-13G>A
n.1253-13G>A
c.996+101G>A (n.996+101G>A)
n.2408G>A
n.1948-13G>A
n.1877-13G>A
n.1328-13G>A
n.2219-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238841A=CA1878829961HSPA5c.997-14T= (n.997-14T=)
n.1338T=
n.1581-14T=
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n.2407T=
n.1948-14T=
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n.1328-14T=
n.2219-14T=
9g.125238841A>GCA5239687HSPA5c.997-14T>C (n.997-14T>C)
n.1338T>C
n.1581-14T>C
n.1253-14T>C
c.996+100T>C (n.996+100T>C)
n.2407T>C
n.1948-14T>C
n.1877-14T>C
n.1328-14T>C
n.2219-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238842T>CCA5239688HSPA5c.997-15A>G (n.997-15A>G)
n.1337A>G
n.1581-15A>G
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c.996+99A>G (n.996+99A>G)
n.2406A>G
n.1948-15A>G
n.1877-15A>G
n.1328-15A>G
n.2219-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238842T=CA1878829964HSPA5c.997-15A= (n.997-15A=)
n.1337A=
n.1581-15A=
n.1253-15A=
c.996+99A= (n.996+99A=)
n.2406A=
n.1948-15A=
n.1877-15A=
n.1328-15A=
n.2219-15A=
9g.125238843G>ACA2691675868HSPA5c.997-16C>T (n.997-16C>T)
n.1336C>T
n.1581-16C>T
n.1253-16C>T
c.996+98C>T (n.996+98C>T)
n.2405C>T
n.1948-16C>T
n.1877-16C>T
n.1328-16C>T
n.2219-16C>T
 gnomAD v4
9g.125238843G>TCA2691675869HSPA5c.997-16C>A (n.997-16C>A)
n.1336C>A
n.1581-16C>A
n.1253-16C>A
c.996+98C>A (n.996+98C>A)
n.2405C>A
n.1948-16C>A
n.1877-16C>A
n.1328-16C>A
n.2219-16C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched