Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1064C>G (p.Ala355Gly)
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9g.125238646G>TCA374897023HSPA5c.1178C>A (p.Ala393Asp)
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 dbSNP
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c.1062A>G (p.Glu354=)
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n.2398A>G
9g.125238648T>GCA374897034HSPA5c.1176A>C (p.Glu392Asp)
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9g.125238649T>GCA374897040HSPA5c.1175A>C (p.Glu392Ala)
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9g.125238651A>CCA374897047HSPA5c.1173T>G (p.Asp391Glu)
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9g.125238652T>ACA374897051HSPA5c.1172A>T (p.Asp391Val)
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9g.125238652T>GCA374897056HSPA5c.1172A>C (p.Asp391Ala)
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9g.125238653C>TCA374897062HSPA5c.1171G>A (p.Asp391Asn)
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9g.125238654T>ACA467129988HSPA5c.1170A>T (p.Pro390=)
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n.2392A>T
9g.125238654T>CCA467129990HSPA5c.1170A>G (p.Pro390=)
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9g.125238654T>GCA5239664HSPA5c.1170A>C (p.Pro390=)
n.1525A>C
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c.1056A>C (p.Pro352=)
n.2594A>C
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n.2050A>C
n.1501A>C
n.2392A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238654T=CA1878829717HSPA5c.1170A= (p.Pro390=)
n.1525A=
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9g.125238655G>ACA374897065HSPA5c.1169C>T (p.Pro390Leu)
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n.2391C>T
9g.125238655G>CCA374897067HSPA5c.1169C>G (p.Pro390Arg)
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9g.125238655G>TCA374897069HSPA5c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.1524C>A
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n.2593C>A
n.2120C>A
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n.1500C>A
n.2391C>A
9g.125238656G>ACA374897071HSPA5c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1523C>T
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n.2592C>T
n.2119C>T
n.2048C>T
n.1499C>T
n.2390C>T
9g.125238656G>CCA374897073HSPA5c.1168C>G (p.Pro390Ala)
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n.2390C>G
 gnomAD v4
9g.125238656G>TCA374897076HSPA5c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1523C>A
n.1752C>A
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c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2592C>A
n.2119C>A
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n.1499C>A
n.2390C>A
9g.125238657G>ACA467129997HSPA5c.1167C>T (p.Asn389=)
n.1522C>T
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n.2591C>T
n.2118C>T
n.2047C>T
n.1498C>T
n.2389C>T
 gnomAD v4
9g.125238657G>CCA374897080HSPA5c.1167C>G (p.Asn389Lys)
n.1522C>G
n.1751C>G
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c.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.2591C>G
n.2118C>G
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n.1498C>G
n.2389C>G
9g.125238657G>TCA374897078HSPA5c.1167C>A (p.Asn389Lys)
n.1522C>A
n.1751C>A
n.1423C>A
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.2591C>A
n.2118C>A
n.2047C>A
n.1498C>A
n.2389C>A
 COSMIC
9g.125238658T>ACA374897083HSPA5c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.1521A>T
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c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.2590A>T
n.2117A>T
n.2046A>T
n.1497A>T
n.2388A>T
9g.125238658T>CCA374897085HSPA5c.1166A>G (p.Asn389Ser)
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n.2590A>G
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n.2046A>G
n.1497A>G
n.2388A>G
9g.125238658T>GCA374897087HSPA5c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.1521A>C
n.1750A>C
n.1422A>C
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.2590A>C
n.2117A>C
n.2046A>C
n.1497A>C
n.2388A>C
9g.125238659T>ACA374897089HSPA5c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.1520A>T
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n.1421A>T
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n.1496A>T
n.2387A>T
9g.125238659T>CCA374897091HSPA5c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.1520A>G
n.1749A>G
n.1421A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.2589A>G
n.2116A>G
n.2045A>G
n.1496A>G
n.2387A>G
9g.125238659T>GCA374897093HSPA5c.1165A>C (p.Asn389His)
n.1520A>C
n.1749A>C
n.1421A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.2589A>C
n.2116A>C
n.2045A>C
n.1496A>C
n.2387A>C
9g.125238660T>ACA467130005HSPA5c.1164A>T (p.Ile388=)
n.1519A>T
n.1748A>T
n.1420A>T
c.1050A>T (p.Ile350=)
n.2588A>T
n.2115A>T
n.2044A>T
n.1495A>T
n.2386A>T
9g.125238660T>CCA374897096HSPA5c.1164A>G (p.Ile388Met)
n.1519A>G
n.1748A>G
n.1420A>G
c.1050A>G (p.Ile350Met)
n.2588A>G
n.2115A>G
n.2044A>G
n.1495A>G
n.2386A>G
9g.125238660T>GCA467130007HSPA5c.1164A>C (p.Ile388=)
n.1519A>C
n.1748A>C
n.1420A>C
c.1050A>C (p.Ile350=)
n.2588A>C
n.2115A>C
n.2044A>C
n.1495A>C
n.2386A>C
9g.125238661A=CA1878829722HSPA5c.1163T= (p.Ile388=)
n.1518T=
n.1747T=
n.1419T=
c.1049T= (p.Ile350=)
n.2587T=
n.2114T=
n.2043T=
n.1494T=
n.2385T=
9g.125238661A>CCA374897099HSPA5c.1163T>G (p.Ile388Arg)
n.1518T>G
n.1747T>G
n.1419T>G
c.1049T>G (p.Ile350Arg)
n.2587T>G
n.2114T>G
n.2043T>G
n.1494T>G
n.2385T>G
9g.125238661A>GCA5239665HSPA5c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1518T>C
n.1747T>C
n.1419T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.2587T>C
n.2114T>C
n.2043T>C
n.1494T>C
n.2385T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238661A>TCA374897103HSPA5c.1163T>A (p.Ile388Lys)
n.1518T>A
n.1747T>A
n.1419T>A
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
n.2587T>A
n.2114T>A
n.2043T>A
n.1494T>A
n.2385T>A
9g.125238662T>ACA374897104HSPA5c.1162A>T (p.Ile388Leu)
n.1517A>T
n.1746A>T
n.1418A>T
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
n.2586A>T
n.2113A>T
n.2042A>T
n.1493A>T
n.2384A>T
9g.125238662T>CCA374897106HSPA5c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1517A>G
n.1746A>G
n.1418A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.2586A>G
n.2113A>G
n.2042A>G
n.1493A>G
n.2384A>G
9g.125238662T>GCA374897108HSPA5c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1517A>C
n.1746A>C
n.1418A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.2586A>C
n.2113A>C
n.2042A>C
n.1493A>C
n.2384A>C
9g.125238663G>ACA467130014HSPA5c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1516C>T
n.1745C>T
n.1417C>T
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.2585C>T
n.2112C>T
n.2041C>T
n.1492C>T
n.2383C>T
9g.125238663G>CCA467130015HSPA5c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1516C>G
n.1745C>G
n.1417C>G
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.2585C>G
n.2112C>G
n.2041C>G
n.1492C>G
n.2383C>G
9g.125238663G>TCA467130017HSPA5c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1516C>A
n.1745C>A
n.1417C>A
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.2585C>A
n.2112C>A
n.2041C>A
n.1492C>A
n.2383C>A
9g.125238664C>ACA374897112HSPA5c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1515G>T
n.1744G>T
n.1416G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.2584G>T
n.2111G>T
n.2040G>T
n.1491G>T
n.2382G>T
9g.125238664C=CA1878829727HSPA5c.1160G= (p.Gly387=)
n.1515G=
n.1744G=
n.1416G=
c.1046G= (p.Gly349=)
n.2584G=
n.2111G=
n.2040G=
n.1491G=
n.2382G=
9g.125238664C>GCA374897115HSPA5c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1515G>C
n.1744G>C
n.1416G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.2584G>C
n.2111G>C
n.2040G>C
n.1491G>C
n.2382G>C
9g.125238664C>TCA374897110HSPA5c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1515G>A
n.1744G>A
n.1416G>A
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.2584G>A
n.2111G>A
n.2040G>A
n.1491G>A
n.2382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.125238665C>ACA374897120HSPA5c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1514G>T
n.1743G>T
n.1415G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.2583G>T
n.2110G>T
n.2039G>T
n.1490G>T
n.2381G>T
9g.125238665C>GCA374897117HSPA5c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1514G>C
n.1743G>C
n.1415G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.2583G>C
n.2110G>C
n.2039G>C
n.1490G>C
n.2381G>C
9g.125238665C>TCA374897122HSPA5c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1514G>A
n.1743G>A
n.1415G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.2583G>A
n.2110G>A
n.2039G>A
n.1490G>A
n.2381G>A
9g.125238666A>CCA467130023HSPA5c.1158T>G (p.Arg386=)
n.1513T>G
n.1742T>G
n.1414T>G
c.1044T>G (p.Arg348=)
n.2582T>G
n.2109T>G
n.2038T>G
n.1489T>G
n.2380T>G
9g.125238666A>GCA467130025HSPA5c.1158T>C (p.Arg386=)
n.1513T>C
n.1742T>C
n.1414T>C
c.1044T>C (p.Arg348=)
n.2582T>C
n.2109T>C
n.2038T>C
n.1489T>C
n.2380T>C
9g.125238666A>TCA467130027HSPA5c.1158T>A (p.Arg386=)
n.1513T>A
n.1742T>A
n.1414T>A
c.1044T>A (p.Arg348=)
n.2582T>A
n.2109T>A
n.2038T>A
n.1489T>A
n.2380T>A
9g.125238667C>ACA374897124HSPA5c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1512G>T
n.1741G>T
n.1413G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.2581G>T
n.2108G>T
n.2037G>T
n.1488G>T
n.2379G>T
9g.125238667C=CA1878829732HSPA5c.1157G= (p.Arg386=)
n.1512G=
n.1741G=
n.1413G=
c.1043G= (p.Arg348=)
n.2581G=
n.2108G=
n.2037G=
n.1488G=
n.2379G=
9g.125238667C>GCA374897126HSPA5c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.1512G>C
n.1741G>C
n.1413G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.2581G>C
n.2108G>C
n.2037G>C
n.1488G>C
n.2379G>C
9g.125238667C>TCA5239666HSPA5c.1157G>A (p.Arg386His)
n.1512G>A
n.1741G>A
n.1413G>A
c.1043G>A (p.Arg348His)
n.2581G>A
n.2108G>A
n.2037G>A
n.1488G>A
n.2379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238668G>ACA374897129HSPA5c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.1511C>T
n.1740C>T
n.1412C>T
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.2580C>T
n.2107C>T
n.2036C>T
n.1487C>T
n.2378C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.125238668G>CCA374897131HSPA5c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.1511C>G
n.1740C>G
n.1412C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.2580C>G
n.2107C>G
n.2036C>G
n.1487C>G
n.2378C>G
9g.125238668G>TCA374897135HSPA5c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.1511C>A
n.1740C>A
n.1412C>A
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.2580C>A
n.2107C>A
n.2036C>A
n.1487C>A
n.2378C>A
9g.125238669G>ACA467130032HSPA5c.1155C>T (p.Ser385=)
n.1510C>T
n.1739C>T
n.1411C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.2579C>T
n.2106C>T
n.2035C>T
n.1486C>T
n.2377C>T
 dbSNP
9g.125238669G>CCA467130034HSPA5c.1155C>G (p.Ser385=)
n.1510C>G
n.1739C>G
n.1411C>G
c.1041C>G (p.Ser347=)
n.2579C>G
n.2106C>G
n.2035C>G
n.1486C>G
n.2377C>G
9g.125238669G=CA1878829735HSPA5c.1155C= (p.Ser385=)
n.1510C=
n.1739C=
n.1411C=
c.1041C= (p.Ser347=)
n.2579C=
n.2106C=
n.2035C=
n.1486C=
n.2377C=
9g.125238669G>TCA467130036HSPA5c.1155C>A (p.Ser385=)
n.1510C>A
n.1739C>A
n.1411C>A
c.1041C>A (p.Ser347=)
n.2579C>A
n.2106C>A
n.2035C>A
n.1486C>A
n.2377C>A
9g.125238670G>ACA374897137HSPA5c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1509C>T
n.1738C>T
n.1410C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.2578C>T
n.2105C>T
n.2034C>T
n.1485C>T
n.2376C>T
9g.125238670G>CCA374897141HSPA5c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1509C>G
n.1738C>G
n.1410C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.2578C>G
n.2105C>G
n.2034C>G
n.1485C>G
n.2376C>G
 COSMIC
9g.125238670G>TCA374897143HSPA5c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1509C>A
n.1738C>A
n.1410C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.2578C>A
n.2105C>A
n.2034C>A
n.1485C>A
n.2376C>A
9g.125238671A>CCA374897145HSPA5c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1508T>G
n.1737T>G
n.1409T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.2577T>G
n.2104T>G
n.2033T>G
n.1484T>G
n.2375T>G
9g.125238671A>GCA374897146HSPA5c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1508T>C
n.1737T>C
n.1409T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.2577T>C
n.2104T>C
n.2033T>C
n.1484T>C
n.2375T>C
9g.125238671A>TCA374897147HSPA5c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1508T>A
n.1737T>A
n.1409T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.2577T>A
n.2104T>A
n.2033T>A
n.1484T>A
n.2375T>A
 gnomAD v4
9g.125238672T>ACA467130041HSPA5c.1152A>T (p.Pro384=)
n.1507A>T
n.1736A>T
n.1408A>T
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.2576A>T
n.2103A>T
n.2032A>T
n.1483A>T
n.2374A>T
9g.125238672T>CCA467130042HSPA5c.1152A>G (p.Pro384=)
n.1507A>G
n.1736A>G
n.1408A>G
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.2576A>G
n.2103A>G
n.2032A>G
n.1483A>G
n.2374A>G
 dbSNP
9g.125238672T>GCA467130044HSPA5c.1152A>C (p.Pro384=)
n.1507A>C
n.1736A>C
n.1408A>C
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.2576A>C
n.2103A>C
n.2032A>C
n.1483A>C
n.2374A>C
 gnomAD v4
9g.125238672T=CA1878829738HSPA5c.1152A= (p.Pro384=)
n.1507A=
n.1736A=
n.1408A=
c.1038A= (p.Pro346=)
n.2576A=
n.2103A=
n.2032A=
n.1483A=
n.2374A=
9g.125238673G>ACA199744461HSPA5c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1506C>T
n.1735C>T
n.1407C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.2575C>T
n.2102C>T
n.2031C>T
n.1482C>T
n.2373C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238673G>CCA374897153HSPA5c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1506C>G
n.1735C>G
n.1407C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.2575C>G
n.2102C>G
n.2031C>G
n.1482C>G
n.2373C>G
9g.125238673G=CA1878829740HSPA5c.1151C= (p.Pro384=)
n.1506C=
n.1735C=
n.1407C=
c.1037C= (p.Pro346=)
n.2575C=
n.2102C=
n.2031C=
n.1482C=
n.2373C=
9g.125238673G>TCA374897151HSPA5c.1151C>A (p.Pro384Gln)
n.1506C>A
n.1735C>A
n.1407C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.2575C>A
n.2102C>A
n.2031C>A
n.1482C>A
n.2373C>A
9g.125238674G>ACA374897157HSPA5c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1505C>T
n.1734C>T
n.1406C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.2574C>T
n.2101C>T
n.2030C>T
n.1481C>T
n.2372C>T
9g.125238674G>CCA374897158HSPA5c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1505C>G
n.1734C>G
n.1406C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.2574C>G
n.2101C>G
n.2030C>G
n.1481C>G
n.2372C>G
9g.125238674G=CA1878829743HSPA5c.1150C= (p.Pro384=)
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n.1734C>A
n.1406C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.2574C>A
n.2101C>A
n.2030C>A
n.1481C>A
n.2372C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238675T>ACA374897161HSPA5c.1149A>T (p.Glu383Asp)
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 COSMIC
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n.1733A>G
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c.1035A>G (p.Glu345=)
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n.1480A>G
n.2371A>G
9g.125238675T>GCA374897163HSPA5c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.1504A>C
n.1733A>C
n.1405A>C
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
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n.2029A>C
n.1480A>C
n.2371A>C
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n.1503A>G
n.1732A>G
n.1404A>G
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n.2572A>G
n.2099A>G
n.2028A>G
n.1479A>G
n.2370A>G
9g.125238676T>GCA374897169HSPA5c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1503A>C
n.1732A>C
n.1404A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.2572A>C
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n.2028A>C
n.1479A>C
n.2370A>C
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n.2098G>T
n.2027G>T
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n.2369G>T
9g.125238677C>GCA374897173HSPA5c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1502G>C
n.1731G>C
n.1403G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.2571G>C
n.2098G>C
n.2027G>C
n.1478G>C
n.2369G>C
9g.125238677C>TCA374897175HSPA5c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1502G>A
n.1731G>A
n.1403G>A
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n.2571G>A
n.2098G>A
n.2027G>A
n.1478G>A
n.2369G>A
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n.1501G>T
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n.2368G>T
9g.125238678C=CA1878829748HSPA5c.1146G= (p.Lys382=)
n.1501G=
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n.1402G=
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n.2570G=
n.2097G=
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n.1477G=
n.2368G=
9g.125238678C>GCA374897179HSPA5c.1146G>C (p.Lys382Asn)
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c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.2570G>C
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n.2368G>C
9g.125238678C>TCA467130053HSPA5c.1146G>A (p.Lys382=)
n.1501G>A
n.1730G>A
n.1402G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.2570G>A
n.2097G>A
n.2026G>A
n.1477G>A
n.2368G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238679T>ACA374897183HSPA5c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.1500A>T
n.1729A>T
n.1401A>T
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n.2025A>T
n.1476A>T
n.2367A>T
9g.125238679T>CCA199744464HSPA5c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.1500A>G
n.1729A>G
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c.1031A>G (p.Lys344Arg)
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n.2096A>G
n.2025A>G
n.1476A>G
n.2367A>G
 dbSNP
9g.125238679T>GCA374897181HSPA5c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.1500A>C
n.1729A>C
n.1401A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.2569A>C
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n.1476A>C
n.2367A>C
 gnomAD v4
9g.125238679T=CA1878829749HSPA5c.1145A= (p.Lys382=)
n.1500A=
n.1729A=
n.1401A=
c.1031A= (p.Lys344=)
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n.2096A=
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n.2367A=
9g.125238680T>ACA374897189HSPA5c.1144A>T (p.Lys382Ter)
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n.2366A>T
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n.2568A>G
n.2095A>G
n.2024A>G
n.1475A>G
n.2366A>G
9g.125238680T>GCA374897187HSPA5c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.1499A>C
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n.1400A>C
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n.2568A>C
n.2095A>C
n.2024A>C
n.1475A>C
n.2366A>C
9g.125238681G>ACA467130059HSPA5c.1143C>T (p.Gly381=)
n.1498C>T
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n.2365C>T
 gnomAD v4
9g.125238681G>CCA467130061HSPA5c.1143C>G (p.Gly381=)
n.1498C>G
n.1727C>G
n.1399C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.2567C>G
n.2094C>G
n.2023C>G
n.1474C>G
n.2365C>G
9g.125238681G>TCA467130062HSPA5c.1143C>A (p.Gly381=)
n.1498C>A
n.1727C>A
n.1399C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.2567C>A
n.2094C>A
n.2023C>A
n.1474C>A
n.2365C>A
 gnomAD v4
9g.125238682C>ACA374897191HSPA5c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.1497G>T
n.1726G>T
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n.1473G>T
n.2364G>T
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n.1497G>C
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n.2566G>C
n.2093G>C
n.2022G>C
n.1473G>C
n.2364G>C
9g.125238682C>TCA374897195HSPA5c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.1497G>A
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n.2566G>A
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n.2364G>A
9g.125238683C>ACA374897197HSPA5c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.1496G>T
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n.2363G>T
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n.1496G>C
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c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.2565G>C
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n.2021G>C
n.1472G>C
n.2363G>C
9g.125238683C>TCA374897201HSPA5c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.1496G>A
n.1725G>A
n.1397G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.2565G>A
n.2092G>A
n.2021G>A
n.1472G>A
n.2363G>A
9g.125238684A=CA1878829750HSPA5c.1140T= (p.Asn380=)
n.1495T=
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n.1471T=
n.2362T=
9g.125238684A>CCA374897203HSPA5c.1140T>G (p.Asn380Lys)
n.1495T>G
n.1724T>G
n.1396T>G
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
n.2564T>G
n.2091T>G
n.2020T>G
n.1471T>G
n.2362T>G
9g.125238684A>GCA467130064HSPA5c.1140T>C (p.Asn380=)
n.1495T>C
n.1724T>C
n.1396T>C
c.1026T>C (p.Asn342=)
n.2564T>C
n.2091T>C
n.2020T>C
n.1471T>C
n.2362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238684A>TCA374897205HSPA5c.1140T>A (p.Asn380Lys)
n.1495T>A
n.1724T>A
n.1396T>A
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.2564T>A
n.2091T>A
n.2020T>A
n.1471T>A
n.2362T>A
9g.125238685T>ACA374897207HSPA5c.1139A>T (p.Asn380Ile)
n.1494A>T
n.1723A>T
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n.2090A>T
n.2019A>T
n.1470A>T
n.2361A>T
9g.125238685T>CCA5239667HSPA5c.1139A>G (p.Asn380Ser)
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n.2090A>G
n.2019A>G
n.1470A>G
n.2361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238685T>GCA374897212HSPA5c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1494A>C
n.1723A>C
n.1395A>C
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.2563A>C
n.2090A>C
n.2019A>C
n.1470A>C
n.2361A>C
9g.125238685T=CA1878829751HSPA5c.1139A= (p.Asn380=)
n.1494A=
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n.1395A=
c.1025A= (p.Asn342=)
n.2563A=
n.2090A=
n.2019A=
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n.2361A=
9g.125238686T>ACA374897218HSPA5c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1493A>T
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n.2562A>T
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n.2018A>T
n.1469A>T
n.2360A>T
9g.125238686T>CCA374897214HSPA5c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1493A>G
n.1722A>G
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c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.2562A>G
n.2089A>G
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n.1469A>G
n.2360A>G
 dbSNP
9g.125238686T>GCA374897216HSPA5c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1493A>C
n.1722A>C
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c.1024A>C (p.Asn342His)
n.2562A>C
n.2089A>C
n.2018A>C
n.1469A>C
n.2360A>C
9g.125238686T=CA1878829753HSPA5c.1138A= (p.Asn380=)
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n.1394A=
c.1024A= (p.Asn342=)
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n.2018A=
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n.2360A=
9g.125238687G>ACA467130066HSPA5c.1137C>T (p.Phe379=)
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n.1721C>T
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c.1023C>T (p.Phe341=)
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n.2017C>T
n.1468C>T
n.2359C>T
9g.125238687G>CCA374897220HSPA5c.1137C>G (p.Phe379Leu)
n.1492C>G
n.1721C>G
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n.2561C>G
n.2088C>G
n.2017C>G
n.1468C>G
n.2359C>G
9g.125238687G>TCA374897222HSPA5c.1137C>A (p.Phe379Leu)
n.1492C>A
n.1721C>A
n.1393C>A
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
n.2561C>A
n.2088C>A
n.2017C>A
n.1468C>A
n.2359C>A
9g.125238688A>CCA374897224HSPA5c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1491T>G
n.1720T>G
n.1392T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.2560T>G
n.2087T>G
n.2016T>G
n.1467T>G
n.2358T>G
9g.125238688A>GCA374897226HSPA5c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1491T>C
n.1720T>C
n.1392T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.2560T>C
n.2087T>C
n.2016T>C
n.1467T>C
n.2358T>C
9g.125238688A>TCA374897228HSPA5c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1491T>A
n.1720T>A
n.1392T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.2560T>A
n.2087T>A
n.2016T>A
n.1467T>A
n.2358T>A
9g.125238689A>CCA374897233HSPA5c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1490T>G
n.1719T>G
n.1391T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.2559T>G
n.2086T>G
n.2015T>G
n.1466T>G
n.2357T>G
9g.125238689A>GCA374897234HSPA5c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1490T>C
n.1719T>C
n.1391T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.2559T>C
n.2086T>C
n.2015T>C
n.1466T>C
n.2357T>C
9g.125238689A>TCA374897236HSPA5c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1490T>A
n.1719T>A
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n.2559T>A
n.2086T>A
n.2015T>A
n.1466T>A
n.2357T>A
9g.125238690G>ACA467130068HSPA5c.1134C>T (p.Phe378=)
n.1489C>T
n.1718C>T
n.1390C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.2558C>T
n.2085C>T
n.2014C>T
n.1465C>T
n.2356C>T
9g.125238690G>CCA374897238HSPA5c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.1489C>G
n.1718C>G
n.1390C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.2558C>G
n.2085C>G
n.2014C>G
n.1465C>G
n.2356C>G
 gnomAD v4
9g.125238690G>TCA374897240HSPA5c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.1489C>A
n.1718C>A
n.1390C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.2558C>A
n.2085C>A
n.2014C>A
n.1465C>A
n.2356C>A
 gnomAD v4
9g.125238691A>CCA374897242HSPA5c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1488T>G
n.1717T>G
n.1389T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.2557T>G
n.2084T>G
n.2013T>G
n.1464T>G
n.2355T>G
9g.125238691A>GCA374897244HSPA5c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1488T>C
n.1717T>C
n.1389T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.2557T>C
n.2084T>C
n.2013T>C
n.1464T>C
n.2355T>C
 gnomAD v4
9g.125238691A>TCA374897246HSPA5c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1488T>A
n.1717T>A
n.1389T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.2557T>A
n.2084T>A
n.2013T>A
n.1464T>A
n.2355T>A
9g.125238692A>CCA374897251HSPA5c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1487T>G
n.1716T>G
n.1388T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.2556T>G
n.2083T>G
n.2012T>G
n.1463T>G
n.2354T>G
9g.125238692A>GCA374897253HSPA5c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1487T>C
n.1716T>C
n.1388T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.2556T>C
n.2083T>C
n.2012T>C
n.1463T>C
n.2354T>C
9g.125238692A>TCA374897249HSPA5c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1487T>A
n.1716T>A
n.1388T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.2556T>A
n.2083T>A
n.2012T>A
n.1463T>A
n.2354T>A
9g.125238693C>ACA374897256HSPA5c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1486G>T
n.1715G>T
n.1387G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.2555G>T
n.2082G>T
n.2011G>T
n.1462G>T
n.2353G>T
9g.125238693C>GCA374897257HSPA5c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1486G>C
n.1715G>C
n.1387G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.2555G>C
n.2082G>C
n.2011G>C
n.1462G>C
n.2353G>C
9g.125238693C>TCA467130076HSPA5c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1486G>A
n.1715G>A
n.1387G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.2555G>A
n.2082G>A
n.2011G>A
n.1462G>A
n.2353G>A
9g.125238694T>ACA374897260HSPA5c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1485A>T
n.1714A>T
n.1386A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.2554A>T
n.2081A>T
n.2010A>T
n.1461A>T
n.2352A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.125238694T>CCA5239668HSPA5c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1485A>G
n.1714A>G
n.1386A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.2554A>G
n.2081A>G
n.2010A>G
n.1461A>G
n.2352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238694T>GCA374897263HSPA5c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1485A>C
n.1714A>C
n.1386A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.2554A>C
n.2081A>C
n.2010A>C
n.1461A>C
n.2352A>C
9g.125238694T=CA1878829755HSPA5c.1130A= (p.Glu377=)
n.1485A=
n.1714A=
n.1386A=
c.1016A= (p.Glu339=)
n.2554A=
n.2081A=
n.2010A=
n.1461A=
n.2352A=
9g.125238695C>ACA374897265HSPA5c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1484G>T
n.1713G>T
n.1385G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.2553G>T
n.2080G>T
n.2009G>T
n.1460G>T
n.2351G>T
9g.125238695C=CA1878829759HSPA5c.1129G= (p.Glu377=)
n.1484G=
n.1713G=
n.1385G=
c.1015G= (p.Glu339=)
n.2553G=
n.2080G=
n.2009G=
n.1460G=
n.2351G=
9g.125238695C>GCA374897266HSPA5c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1484G>C
n.1713G>C
n.1385G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.2553G>C
n.2080G>C
n.2009G>C
n.1460G>C
n.2351G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238695C>TCA374897267HSPA5c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1484G>A
n.1713G>A
n.1385G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.2553G>A
n.2080G>A
n.2009G>A
n.1460G>A
n.2351G>A
9g.125238696T>ACA374897268HSPA5c.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.1483A>T
n.1712A>T
n.1384A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.2552A>T
n.2079A>T
n.2008A>T
n.1459A>T
n.2350A>T
9g.125238696T>CCA467130083HSPA5c.1128A>G (p.Lys376=)
n.1483A>G
n.1712A>G
n.1384A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.2552A>G
n.2079A>G
n.2008A>G
n.1459A>G
n.2350A>G
9g.125238696T>GCA374897270HSPA5c.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.1483A>C
n.1712A>C
n.1384A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.2552A>C
n.2079A>C
n.2008A>C
n.1459A>C
n.2350A>C
9g.125238697_125238698delCA2691675857HSPA5c.1127_1128del (p.Lys376ArgfsTer16)
n.1482_1483del
n.1711_1712del
n.1383_1384del
c.1013_1014del (p.Lys338ArgfsTer16)
n.2551_2552del
n.2078_2079del
n.2007_2008del
n.1458_1459del
n.2349_2350del
 gnomAD v4
9g.125238697T>ACA374897272HSPA5c.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.1482A>T
n.1711A>T
n.1383A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.2551A>T
n.2078A>T
n.2007A>T
n.1458A>T
n.2349A>T
9g.125238697T>CCA374897275HSPA5c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1482A>G
n.1711A>G
n.1383A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.2551A>G
n.2078A>G
n.2007A>G
n.1458A>G
n.2349A>G
 gnomAD v4
9g.125238697T>GCA374897277HSPA5c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1482A>C
n.1711A>C
n.1383A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.2551A>C
n.2078A>C
n.2007A>C
n.1458A>C
n.2349A>C
9g.125238698T>ACA374897283HSPA5c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1481A>T
n.1710A>T
n.1382A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.2550A>T
n.2077A>T
n.2006A>T
n.1457A>T
n.2348A>T
9g.125238698T>CCA374897281HSPA5c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1481A>G
n.1710A>G
n.1382A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.2550A>G
n.2077A>G
n.2006A>G
n.1457A>G
n.2348A>G
 gnomAD v4
9g.125238698T>GCA374897279HSPA5c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1481A>C
n.1710A>C
n.1382A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.2550A>C
n.2077A>C
n.2006A>C
n.1457A>C
n.2348A>C
9g.125238699A>CCA467130096HSPA5c.1125T>G (p.Val375=)
n.1480T>G
n.1709T>G
n.1381T>G
c.1011T>G (p.Val337=)
n.2549T>G
n.2076T>G
n.2005T>G
n.1456T>G
n.2347T>G
9g.125238699A>GCA467130094HSPA5c.1125T>C (p.Val375=)
n.1480T>C
n.1709T>C
n.1381T>C
c.1011T>C (p.Val337=)
n.2549T>C
n.2076T>C
n.2005T>C
n.1456T>C
n.2347T>C
9g.125238699A>TCA467130093HSPA5c.1125T>A (p.Val375=)
n.1480T>A
n.1709T>A
n.1381T>A
c.1011T>A (p.Val337=)
n.2549T>A
n.2076T>A
n.2005T>A
n.1456T>A
n.2347T>A
9g.125238700A>CCA374897285HSPA5c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.1479T>G
n.1708T>G
n.1380T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.2548T>G
n.2075T>G
n.2004T>G
n.1455T>G
n.2346T>G
 gnomAD v4
9g.125238700A>GCA374897287HSPA5c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.1479T>C
n.1708T>C
n.1380T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.2548T>C
n.2075T>C
n.2004T>C
n.1455T>C
n.2346T>C
9g.125238700A>TCA374897288HSPA5c.1124T>A (p.Val375Asp)
n.1479T>A
n.1708T>A
n.1380T>A
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.2548T>A
n.2075T>A
n.2004T>A
n.1455T>A
n.2346T>A
9g.125238701C>ACA374897291HSPA5c.1123G>T (p.Val375Phe)
n.1478G>T
n.1707G>T
n.1379G>T
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.2547G>T
n.2074G>T
n.2003G>T
n.1454G>T
n.2345G>T
9g.125238701C>GCA374897293HSPA5c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.1478G>C
n.1707G>C
n.1379G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.2547G>C
n.2074G>C
n.2003G>C
n.1454G>C
n.2345G>C
 COSMIC
9g.125238701C>TCA374897295HSPA5c.1123G>A (p.Val375Ile)
n.1478G>A
n.1707G>A
n.1379G>A
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.2547G>A
n.2074G>A
n.2003G>A
n.1454G>A
n.2345G>A
9g.125238702C>ACA5239669HSPA5c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1477G>T
n.1706G>T
n.1378G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.2546G>T
n.2073G>T
n.2002G>T
n.1453G>T
n.2344G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238702C=CA1878829763HSPA5c.1122G= (p.Leu374=)
n.1477G=
n.1706G=
n.1378G=
c.1008G= (p.Leu336=)
n.2546G=
n.2073G=
n.2002G=
n.1453G=
n.2344G=
9g.125238702C>GCA467130103HSPA5c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1477G>C
n.1706G>C
n.1378G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.2546G>C
n.2073G>C
n.2002G>C
n.1453G>C
n.2344G>C
9g.125238702C>TCA467130104HSPA5c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1477G>A
n.1706G>A
n.1378G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.2546G>A
n.2073G>A
n.2002G>A
n.1453G>A
n.2344G>A
9g.125238703A>CCA374897298HSPA5c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1476T>G
n.1705T>G
n.1377T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.2545T>G
n.2072T>G
n.2001T>G
n.1452T>G
n.2343T>G
9g.125238703A>GCA374897301HSPA5c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1476T>C
n.1705T>C
n.1377T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.2545T>C
n.2072T>C
n.2001T>C
n.1452T>C
n.2343T>C
9g.125238703A>TCA374897303HSPA5c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1476T>A
n.1705T>A
n.1377T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.2545T>A
n.2072T>A
n.2001T>A
n.1452T>A
n.2343T>A
9g.125238704G>ACA199744503HSPA5c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1475C>T
n.1704C>T
n.1376C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.2544C>T
n.2071C>T
n.2000C>T
n.1451C>T
n.2342C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238704G>CCA374897304HSPA5c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1475C>G
n.1704C>G
n.1376C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.2544C>G
n.2071C>G
n.2000C>G
n.1451C>G
n.2342C>G
9g.125238704G=CA1878829766HSPA5c.1120C= (p.Leu374=)
n.1475C=
n.1704C=
n.1376C=
c.1006C= (p.Leu336=)
n.2544C=
n.2071C=
n.2000C=
n.1451C=
n.2342C=
9g.125238704G>TCA374897306HSPA5c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1475C>A
n.1704C>A
n.1376C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.2544C>A
n.2071C>A
n.2000C>A
n.1451C>A
n.2342C>A
9g.125238705T>ACA374897308HSPA5c.1119A>T (p.Gln373His)
n.1474A>T
n.1703A>T
n.1375A>T
c.1005A>T (p.Gln335His)
n.2543A>T
n.2070A>T
n.1999A>T
n.1450A>T
n.2341A>T
9g.125238705T>CCA467130116HSPA5c.1119A>G (p.Gln373=)
n.1474A>G
n.1703A>G
n.1375A>G
c.1005A>G (p.Gln335=)
n.2543A>G
n.2070A>G
n.1999A>G
n.1450A>G
n.2341A>G
 gnomAD v4
9g.125238705T>GCA374897312HSPA5c.1119A>C (p.Gln373His)
n.1474A>C
n.1703A>C
n.1375A>C
c.1005A>C (p.Gln335His)
n.2543A>C
n.2070A>C
n.1999A>C
n.1450A>C
n.2341A>C
9g.125238706T>ACA374897317HSPA5c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1473A>T
n.1702A>T
n.1374A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.2542A>T
n.2069A>T
n.1998A>T
n.1449A>T
n.2340A>T
9g.125238706T>CCA374897319HSPA5c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1473A>G
n.1702A>G
n.1374A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.2542A>G
n.2069A>G
n.1998A>G
n.1449A>G
n.2340A>G
9g.125238706T>GCA374897316HSPA5c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1473A>C
n.1702A>C
n.1374A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.2542A>C
n.2069A>C
n.1998A>C
n.1449A>C
n.2340A>C
9g.125238707G>ACA199744523HSPA5c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1472C>T
n.1701C>T
n.1373C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.2541C>T
n.2068C>T
n.1997C>T
n.1448C>T
n.2339C>T
 dbSNP
9g.125238707G>CCA374897322HSPA5c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1472C>G
n.1701C>G
n.1373C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.2541C>G
n.2068C>G
n.1997C>G
n.1448C>G
n.2339C>G
9g.125238707G=CA1878829769HSPA5c.1117C= (p.Gln373=)
n.1472C=
n.1701C=
n.1373C=
c.1003C= (p.Gln335=)
n.2541C=
n.2068C=
n.1997C=
n.1448C=
n.2339C=
9g.125238707G>TCA199744530HSPA5c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1472C>A
n.1701C>A
n.1373C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.2541C>A
n.2068C>A
n.1997C>A
n.1448C>A
n.2339C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238708C>ACA374897325HSPA5c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1471G>T
n.1700G>T
n.1372G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.2540G>T
n.2067G>T
n.1996G>T
n.1447G>T
n.2338G>T
9g.125238708C=CA1878829772HSPA5c.1116G= (p.Gln372=)
n.1471G=
n.1700G=
n.1372G=
c.1002G= (p.Gln334=)
n.2540G=
n.2067G=
n.1996G=
n.1447G=
n.2338G=
9g.125238708C>GCA374897328HSPA5c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1471G>C
n.1700G>C
n.1372G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.2540G>C
n.2067G>C
n.1996G>C
n.1447G>C
n.2338G>C
9g.125238708C>TCA5239670HSPA5c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1471G>A
n.1700G>A
n.1372G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.2540G>A
n.2067G>A
n.1996G>A
n.1447G>A
n.2338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238709T>ACA374897331HSPA5c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1470A>T
n.1699A>T
n.1371A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.2539A>T
n.2066A>T
n.1995A>T
n.1446A>T
n.2337A>T
9g.125238709T>CCA374897332HSPA5c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1470A>G
n.1699A>G
n.1371A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.2539A>G
n.2066A>G
n.1995A>G
n.1446A>G
n.2337A>G
9g.125238709T>GCA374897333HSPA5c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1470A>C
n.1699A>C
n.1371A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.2539A>C
n.2066A>C
n.1995A>C
n.1446A>C
n.2337A>C
9g.125238710G>ACA374897335HSPA5c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1469C>T
n.1698C>T
n.1370C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.2538C>T
n.2065C>T
n.1994C>T
n.1445C>T
n.2336C>T
9g.125238710G>CCA374897337HSPA5c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1469C>G
n.1698C>G
n.1370C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.2538C>G
n.2065C>G
n.1994C>G
n.1445C>G
n.2336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238710G=CA1878829776HSPA5c.1114C= (p.Gln372=)
n.1469C=
n.1698C=
n.1370C=
c.1000C= (p.Gln334=)
n.2538C=
n.2065C=
n.1994C=
n.1445C=
n.2336C=
9g.125238710G>TCA374897339HSPA5c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1469C>A
n.1698C>A
n.1370C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.2538C>A
n.2065C>A
n.1994C>A
n.1445C>A
n.2336C>A
9g.125238711A=CA1878829779HSPA5c.1113T= (p.Ile371=)
n.1468T=
n.1697T=
n.1369T=
c.999T= (p.Ile333=)
n.2537T=
n.2064T=
n.1993T=
n.1444T=
n.2335T=
9g.125238711A>CCA199744560HSPA5c.1113T>G (p.Ile371Met)
n.1468T>G
n.1697T>G
n.1369T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
n.2537T>G
n.2064T>G
n.1993T>G
n.1444T>G
n.2335T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238711A>GCA467130135HSPA5c.1113T>C (p.Ile371=)
n.1468T>C
n.1697T>C
n.1369T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
n.2537T>C
n.2064T>C
n.1993T>C
n.1444T>C
n.2335T>C
9g.125238711A>TCA467130138HSPA5c.1113T>A (p.Ile371=)
n.1468T>A
n.1697T>A
n.1369T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
n.2537T>A
n.2064T>A
n.1993T>A
n.1444T>A
n.2335T>A
9g.125238712A>CCA374897346HSPA5c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.1467T>G
n.1696T>G
n.1368T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.2536T>G
n.2063T>G
n.1992T>G
n.1443T>G
n.2334T>G
9g.125238712A>GCA374897343HSPA5c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.1467T>C
n.1696T>C
n.1368T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.2536T>C
n.2063T>C
n.1992T>C
n.1443T>C
n.2334T>C
9g.125238712A>TCA374897345HSPA5c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.1467T>A
n.1696T>A
n.1368T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.2536T>A
n.2063T>A
n.1992T>A
n.1443T>A
n.2334T>A
9g.125238713T>ACA374897348HSPA5c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.1466A>T
n.1695A>T
n.1367A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.2535A>T
n.2062A>T
n.1991A>T
n.1442A>T
n.2333A>T
9g.125238713T>CCA374897350HSPA5c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.1466A>G
n.1695A>G
n.1367A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
n.2535A>G
n.2062A>G
n.1991A>G
n.1442A>G
n.2333A>G
9g.125238713T>GCA374897353HSPA5c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.1466A>C
n.1695A>C
n.1367A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.2535A>C
n.2062A>C
n.1991A>C
n.1442A>C
n.2333A>C
9g.125238714C>ACA374897355HSPA5c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1465G>T
n.1694G>T
n.1366G>T
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
n.2534G>T
n.2061G>T
n.1990G>T
n.1441G>T
n.2332G>T
9g.125238714C=CA1878829783HSPA5c.1110G= (p.Lys370=)
n.1465G=
n.1694G=
n.1366G=
c.997-1G= (n.997-1G=)
n.2534G=
n.2061G=
n.1990G=
n.1441G=
n.2332G=
9g.125238714C>GCA374897357HSPA5c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1465G>C
n.1694G>C
n.1366G>C
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
n.2534G>C
n.2061G>C
n.1990G>C
n.1441G>C
n.2332G>C
 COSMIC
9g.125238714C>TCA199744562HSPA5c.1110G>A (p.Lys370=)
n.1465G>A
n.1694G>A
n.1366G>A
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
n.2534G>A
n.2061G>A
n.1990G>A
n.1441G>A
n.2332G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.125238715T>ACA374897359HSPA5c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1464A>T
n.1693A>T
n.1365A>T
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
n.2533A>T
n.2060A>T
n.1989A>T
n.1440A>T
n.2331A>T
9g.125238715T>CCA374897361HSPA5c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1464A>G
n.1693A>G
n.1365A>G
c.997-2A>G (n.997-2A>G)
n.2533A>G
n.2060A>G
n.1989A>G
n.1440A>G
n.2331A>G
9g.125238715T>GCA374897363HSPA5c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1464A>C
n.1693A>C
n.1365A>C
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
n.2533A>C
n.2060A>C
n.1989A>C
n.1440A>C
n.2331A>C
 COSMIC
9g.125238716_125238717delCA2691675858HSPA5c.1108_1109del (p.Lys370AspfsTer6)
n.1463_1464del
n.1692_1693del
n.1364_1365del
c.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del)
n.2532_2533del
n.2059_2060del
n.1988_1989del
n.1439_1440del
n.2330_2331del
 gnomAD v4
9g.125238716T>ACA374897365HSPA5c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1463A>T
n.1692A>T
n.1364A>T
c.997-3A>T (n.997-3A>T)
n.2532A>T
n.2059A>T
n.1988A>T
n.1439A>T
n.2330A>T
9g.125238716T>CCA5239671HSPA5c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1463A>G
n.1692A>G
n.1364A>G
c.997-3A>G (n.997-3A>G)
n.2532A>G
n.2059A>G
n.1988A>G
n.1439A>G
n.2330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238716T>GCA374897372HSPA5c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1463A>C
n.1692A>C
n.1364A>C
c.997-3A>C (n.997-3A>C)
n.2532A>C
n.2059A>C
n.1988A>C
n.1439A>C
n.2330A>C
9g.125238716T=CA1878829787HSPA5c.1108A= (p.Lys370=)
n.1463A=
n.1692A=
n.1364A=
c.997-3A= (n.997-3A=)
n.2532A=
n.2059A=
n.1988A=
n.1439A=
n.2330A=
9g.125238717T>ACA467130154HSPA5c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1462A>T
n.1691A>T
n.1363A>T
c.997-4A>T (n.997-4A>T)
n.2531A>T
n.2058A>T
n.1987A>T
n.1438A>T
n.2329A>T
9g.125238717T>CCA467130155HSPA5c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1462A>G
n.1691A>G
n.1363A>G
c.997-4A>G (n.997-4A>G)
n.2531A>G
n.2058A>G
n.1987A>G
n.1438A>G
n.2329A>G
9g.125238717T>GCA467130157HSPA5c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1462A>C
n.1691A>C
n.1363A>C
c.997-4A>C (n.997-4A>C)
n.2531A>C
n.2058A>C
n.1987A>C
n.1438A>C
n.2329A>C
9g.125238718G>ACA374897373HSPA5c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1461C>T
n.1690C>T
n.1362C>T
c.997-5C>T (n.997-5C>T)
n.2530C>T
n.2057C>T
n.1986C>T
n.1437C>T
n.2328C>T
 COSMIC
9g.125238718G>CCA374897375HSPA5c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1461C>G
n.1690C>G
n.1362C>G
c.997-5C>G (n.997-5C>G)
n.2530C>G
n.2057C>G
n.1986C>G
n.1437C>G
n.2328C>G
9g.125238718G>TCA374897374HSPA5c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1461C>A
n.1690C>A
n.1362C>A
c.997-5C>A (n.997-5C>A)
n.2530C>A
n.2057C>A
n.1986C>A
n.1437C>A
n.2328C>A
9g.125238719G>ACA374897376HSPA5c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1460C>T
n.1689C>T
n.1361C>T
c.997-6C>T (n.997-6C>T)
n.2529C>T
n.2056C>T
n.1985C>T
n.1436C>T
n.2327C>T
 dbSNP
9g.125238719G>CCA374897378HSPA5c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1460C>G
n.1689C>G
n.1361C>G
c.997-6C>G (n.997-6C>G)
n.2529C>G
n.2056C>G
n.1985C>G
n.1436C>G
n.2327C>G
9g.125238719G=CA1878829790HSPA5c.1105C= (p.Pro369=)
n.1460C=
n.1689C=
n.1361C=
c.997-6C= (n.997-6C=)
n.2529C=
n.2056C=
n.1985C=
n.1436C=
n.2327C=
9g.125238719G>TCA374897377HSPA5c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1460C>A
n.1689C>A
n.1361C>A
c.997-6C>A (n.997-6C>A)
n.2529C>A
n.2056C>A
n.1985C>A
n.1436C>A
n.2327C>A
9g.125238720A>CCA374897379HSPA5c.1104T>G (p.Ile368Met)
n.1459T>G
n.1688T>G
n.1360T>G
c.997-7T>G (n.997-7T>G)
n.2528T>G
n.2055T>G
n.1984T>G
n.1435T>G
n.2326T>G
9g.125238720A>GCA467130168HSPA5c.1104T>C (p.Ile368=)
n.1459T>C
n.1688T>C
n.1360T>C
c.997-7T>C (n.997-7T>C)
n.2528T>C
n.2055T>C
n.1984T>C
n.1435T>C
n.2326T>C
9g.125238720A>TCA467130167HSPA5c.1104T>A (p.Ile368=)
n.1459T>A
n.1688T>A
n.1360T>A
c.997-7T>A (n.997-7T>A)
n.2528T>A
n.2055T>A
n.1984T>A
n.1435T>A
n.2326T>A
9g.125238721A>CCA374897380HSPA5c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.1458T>G
n.1687T>G
n.1359T>G
c.997-8T>G (n.997-8T>G)
n.2527T>G
n.2054T>G
n.1983T>G
n.1434T>G
n.2325T>G
9g.125238721A>GCA374897381HSPA5c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1458T>C
n.1687T>C
n.1359T>C
c.997-8T>C (n.997-8T>C)
n.2527T>C
n.2054T>C
n.1983T>C
n.1434T>C
n.2325T>C
9g.125238721A>TCA374897382HSPA5c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1458T>A
n.1687T>A
n.1359T>A
c.997-8T>A (n.997-8T>A)
n.2527T>A
n.2054T>A
n.1983T>A
n.1434T>A
n.2325T>A
9g.125238722T>ACA374897383HSPA5c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.1457A>T
n.1686A>T
n.1358A>T
c.997-9A>T (n.997-9A>T)
n.2526A>T
n.2053A>T
n.1982A>T
n.1433A>T
n.2324A>T
9g.125238722T>CCA374897384HSPA5c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.1457A>G
n.1686A>G
n.1358A>G
c.997-9A>G (n.997-9A>G)
n.2526A>G
n.2053A>G
n.1982A>G
n.1433A>G
n.2324A>G
9g.125238722T>GCA374897385HSPA5c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.1457A>C
n.1686A>C
n.1358A>C
c.997-9A>C (n.997-9A>C)
n.2526A>C
n.2053A>C
n.1982A>C
n.1433A>C
n.2324A>C
9g.125238723T>ACA467130174HSPA5c.1101A>T (p.Arg367=)
n.1456A>T
n.1685A>T
n.1357A>T
c.997-10A>T (n.997-10A>T)
n.2525A>T
n.2052A>T
n.1981A>T
n.1432A>T
n.2323A>T
9g.125238723T>CCA467130177HSPA5c.1101A>G (p.Arg367=)
n.1456A>G
n.1685A>G
n.1357A>G
c.997-10A>G (n.997-10A>G)
n.2525A>G
n.2052A>G
n.1981A>G
n.1432A>G
n.2323A>G
9g.125238723T>GCA467130179HSPA5c.1101A>C (p.Arg367=)
n.1456A>C
n.1685A>C
n.1357A>C
c.997-10A>C (n.997-10A>C)
n.2525A>C
n.2052A>C
n.1981A>C
n.1432A>C
n.2323A>C
9g.125238724C>ACA374897386HSPA5c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1455G>T
n.1684G>T
n.1356G>T
c.997-11G>T (n.997-11G>T)
n.2524G>T
n.2051G>T
n.1980G>T
n.1431G>T
n.2322G>T
9g.125238724C>GCA374897387HSPA5c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1455G>C
n.1684G>C
n.1356G>C
c.997-11G>C (n.997-11G>C)
n.2524G>C
n.2051G>C
n.1980G>C
n.1431G>C
n.2322G>C
9g.125238724C>TCA374897388HSPA5c.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.1455G>A
n.1684G>A
n.1356G>A
c.997-11G>A (n.997-11G>A)
n.2524G>A
n.2051G>A
n.1980G>A
n.1431G>A
n.2322G>A
 gnomAD v4
9g.125238725G>ACA374897389HSPA5c.1099C>T (p.Arg367Ter)
n.1454C>T
n.1683C>T
n.1355C>T
c.997-12C>T (n.997-12C>T)
n.2523C>T
n.2050C>T
n.1979C>T
n.1430C>T
n.2321C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.125238725G>CCA374897390HSPA5c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1454C>G
n.1683C>G
n.1355C>G
c.997-12C>G (n.997-12C>G)
n.2523C>G
n.2050C>G
n.1979C>G
n.1430C>G
n.2321C>G
9g.125238725G=CA1878829792HSPA5c.1099C= (p.Arg367=)
n.1454C=
n.1683C=
n.1355C=
c.997-12C= (n.997-12C=)
n.2523C=
n.2050C=
n.1979C=
n.1430C=
n.2321C=
9g.125238725G>TCA467130184HSPA5c.1099C>A (p.Arg367=)
n.1454C>A
n.1683C>A
n.1355C>A
c.997-12C>A (n.997-12C>A)
n.2523C>A
n.2050C>A
n.1979C>A
n.1430C>A
n.2321C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238726A>CCA467130187HSPA5c.1098T>G (p.Thr366=)
n.1453T>G
n.1682T>G
n.1354T>G
c.997-13T>G (n.997-13T>G)
n.2522T>G
n.2049T>G
n.1978T>G
n.1429T>G
n.2320T>G
9g.125238726A>GCA467130190HSPA5c.1098T>C (p.Thr366=)
n.1453T>C
n.1682T>C
n.1354T>C
c.997-13T>C (n.997-13T>C)
n.2522T>C
n.2049T>C
n.1978T>C
n.1429T>C
n.2320T>C
9g.125238726A>TCA467130197HSPA5c.1098T>A (p.Thr366=)
n.1453T>A
n.1682T>A
n.1354T>A
c.997-13T>A (n.997-13T>A)
n.2522T>A
n.2049T>A
n.1978T>A
n.1429T>A
n.2320T>A
9g.125238727G>ACA374897393HSPA5c.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.1452C>T
n.1681C>T
n.1353C>T
c.997-14C>T (n.997-14C>T)
n.2521C>T
n.2048C>T
n.1977C>T
n.1428C>T
n.2319C>T
9g.125238727G>CCA374897392HSPA5c.1097C>G (p.Thr366Ser)
n.1452C>G
n.1681C>G
n.1353C>G
c.997-14C>G (n.997-14C>G)
n.2521C>G
n.2048C>G
n.1977C>G
n.1428C>G
n.2319C>G
9g.125238727G>TCA374897391HSPA5c.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.1452C>A
n.1681C>A
n.1353C>A
c.997-14C>A (n.997-14C>A)
n.2521C>A
n.2048C>A
n.1977C>A
n.1428C>A
n.2319C>A
9g.125238728T>ACA374897394HSPA5c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1451A>T
n.1680A>T
n.1352A>T
c.997-15A>T (n.997-15A>T)
n.2520A>T
n.2047A>T
n.1976A>T
n.1427A>T
n.2318A>T
9g.125238728T>CCA374897395HSPA5c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1451A>G
n.1680A>G
n.1352A>G
c.997-15A>G (n.997-15A>G)
n.2520A>G
n.2047A>G
n.1976A>G
n.1427A>G
n.2318A>G
9g.125238728T>GCA374897396HSPA5c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1451A>C
n.1680A>C
n.1352A>C
c.997-15A>C (n.997-15A>C)
n.2520A>C
n.2047A>C
n.1976A>C
n.1427A>C
n.2318A>C
9g.125238729C>ACA467130203HSPA5c.1095G>T (p.Ser365=)
n.1450G>T
n.1679G>T
n.1351G>T
c.997-16G>T (n.997-16G>T)
n.2519G>T
n.2046G>T
n.1975G>T
n.1426G>T
n.2317G>T
 dbSNP
9g.125238729C=CA1878829795HSPA5c.1095G= (p.Ser365=)
n.1450G=
n.1679G=
n.1351G=
c.997-16G= (n.997-16G=)
n.2519G=
n.2046G=
n.1975G=
n.1426G=
n.2317G=
9g.125238729C>GCA467130205HSPA5c.1095G>C (p.Ser365=)
n.1450G>C
n.1679G>C
n.1351G>C
c.997-16G>C (n.997-16G>C)
n.2519G>C
n.2046G>C
n.1975G>C
n.1426G>C
n.2317G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238729C>TCA5239672HSPA5c.1095G>A (p.Ser365=)
n.1450G>A
n.1679G>A
n.1351G>A
c.997-16G>A (n.997-16G>A)
n.2519G>A
n.2046G>A
n.1975G>A
n.1426G>A
n.2317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.125238730G>ACA374897397HSPA5c.1094C>T (p.Ser365Leu)
n.1449C>T
n.1678C>T
n.1350C>T
c.997-17C>T (n.997-17C>T)
n.2518C>T
n.2045C>T
n.1974C>T
n.1425C>T
n.2316C>T
9g.125238730G>CCA374897398HSPA5c.1094C>G (p.Ser365Trp)
n.1449C>G
n.1678C>G
n.1350C>G
c.997-17C>G (n.997-17C>G)
n.2518C>G
n.2045C>G
n.1974C>G
n.1425C>G
n.2316C>G
9g.125238730G>TCA374897399HSPA5c.1094C>A (p.Ser365Ter)
n.1449C>A
n.1678C>A
n.1350C>A
c.997-17C>A (n.997-17C>A)
n.2518C>A
n.2045C>A
n.1974C>A
n.1425C>A
n.2316C>A
9g.125238731A>CCA374897400HSPA5c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1448T>G
n.1677T>G
n.1349T>G
c.997-18T>G (n.997-18T>G)
n.2517T>G
n.2044T>G
n.1973T>G
n.1424T>G
n.2315T>G
9g.125238731A>GCA374897401HSPA5c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1448T>C
n.1677T>C
n.1349T>C
c.997-18T>C (n.997-18T>C)
n.2517T>C
n.2044T>C
n.1973T>C
n.1424T>C
n.2315T>C
9g.125238731A>TCA374897402HSPA5c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1448T>A
n.1677T>A
n.1349T>A
c.997-18T>A (n.997-18T>A)
n.2517T>A
n.2044T>A
n.1973T>A
n.1424T>A
n.2315T>A
9g.125238732G>ACA467130211HSPA5c.1092C>T (p.Gly364=)
n.1447C>T
n.1676C>T
n.1348C>T
c.997-19C>T (n.997-19C>T)
n.2516C>T
n.2043C>T
n.1972C>T
n.1423C>T
n.2314C>T
9g.125238732G>CCA467130214HSPA5c.1092C>G (p.Gly364=)
n.1447C>G
n.1676C>G
n.1348C>G
c.997-19C>G (n.997-19C>G)
n.2516C>G
n.2043C>G
n.1972C>G
n.1423C>G
n.2314C>G
9g.125238732G=CA1878829805HSPA5c.1092C= (p.Gly364=)
n.1447C=
n.1676C=
n.1348C=
c.997-19C= (n.997-19C=)
n.2516C=
n.2043C=
n.1972C=
n.1423C=
n.2314C=
9g.125238732G>TCA467130212HSPA5c.1092C>A (p.Gly364=)
n.1447C>A
n.1676C>A
n.1348C>A
c.997-19C>A (n.997-19C>A)
n.2516C>A
n.2043C>A
n.1972C>A
n.1423C>A
n.2314C>A
 dbSNP
9g.125238733C>ACA374897403HSPA5c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1446G>T
n.1675G>T
n.1347G>T
c.997-20G>T (n.997-20G>T)
n.2515G>T
n.2042G>T
n.1971G>T
n.1422G>T
n.2313G>T
9g.125238733C>GCA374897404HSPA5c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1446G>C
n.1675G>C
n.1347G>C
c.997-20G>C (n.997-20G>C)
n.2515G>C
n.2042G>C
n.1971G>C
n.1422G>C
n.2313G>C
9g.125238733C>TCA374897405HSPA5c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.1446G>A
n.1675G>A
n.1347G>A
c.997-20G>A (n.997-20G>A)
n.2515G>A
n.2042G>A
n.1971G>A
n.1422G>A
n.2313G>A
9g.125238734C>ACA374897407HSPA5c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.1445G>T
n.1674G>T
n.1346G>T
c.997-21G>T (n.997-21G>T)
n.2514G>T
n.2041G>T
n.1970G>T
n.1421G>T
n.2312G>T
9g.125238734C>GCA374897408HSPA5c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1445G>C
n.1674G>C
n.1346G>C
c.997-21G>C (n.997-21G>C)
n.2514G>C
n.2041G>C
n.1970G>C
n.1421G>C
n.2312G>C
9g.125238734C>TCA374897406HSPA5c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.1445G>A
n.1674G>A
n.1346G>A
c.997-21G>A (n.997-21G>A)
n.2514G>A
n.2041G>A
n.1970G>A
n.1421G>A
n.2312G>A
9g.125238735A=CA1878829807HSPA5c.1089T= (p.Gly363=)
n.1444T=
n.1673T=
n.1345T=
c.997-22T= (n.997-22T=)
n.2513T=
n.2040T=
n.1969T=
n.1420T=
n.2311T=
9g.125238735A>CCA467130224HSPA5c.1089T>G (p.Gly363=)
n.1444T>G
n.1673T>G
n.1345T>G
c.997-22T>G (n.997-22T>G)
n.2513T>G
n.2040T>G
n.1969T>G
n.1420T>G
n.2311T>G
9g.125238735A>GCA467130222HSPA5c.1089T>C (p.Gly363=)
n.1444T>C
n.1673T>C
n.1345T>C
c.997-22T>C (n.997-22T>C)
n.2513T>C
n.2040T>C
n.1969T>C
n.1420T>C
n.2311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238735A>TCA467130220HSPA5c.1089T>A (p.Gly363=)
n.1444T>A
n.1673T>A
n.1345T>A
c.997-22T>A (n.997-22T>A)
n.2513T>A
n.2040T>A
n.1969T>A
n.1420T>A
n.2311T>A
9g.125238736C>ACA374897409HSPA5c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1443G>T
n.1672G>T
n.1344G>T
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n.2512G>T
n.2039G>T
n.1968G>T
n.1419G>T
n.2310G>T
9g.125238736C>GCA374897410HSPA5c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1443G>C
n.1672G>C
n.1344G>C
c.997-23G>C (n.997-23G>C)
n.2512G>C
n.2039G>C
n.1968G>C
n.1419G>C
n.2310G>C
9g.125238736C>TCA374897411HSPA5c.1088G>A (p.Gly363Asp)
n.1443G>A
n.1672G>A
n.1344G>A
c.997-23G>A (n.997-23G>A)
n.2512G>A
n.2039G>A
n.1968G>A
n.1419G>A
n.2310G>A
9g.125238737C>ACA374897412HSPA5c.1087G>T (p.Gly363Cys)
n.1442G>T
n.1671G>T
n.1343G>T
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n.2511G>T
n.2038G>T
n.1967G>T
n.1418G>T
n.2309G>T
9g.125238737C>GCA374897413HSPA5c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1442G>C
n.1671G>C
n.1343G>C
c.997-24G>C (n.997-24G>C)
n.2511G>C
n.2038G>C
n.1967G>C
n.1418G>C
n.2309G>C
9g.125238737C>TCA374897414HSPA5c.1087G>A (p.Gly363Ser)
n.1442G>A
n.1671G>A
n.1343G>A
c.997-24G>A (n.997-24G>A)
n.2511G>A
n.2038G>A
n.1967G>A
n.1418G>A
n.2309G>A
9g.125238738A=CA1878829809HSPA5c.1086T= (p.Val362=)
n.1441T=
n.1670T=
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9g.125238738A>CCA467130229HSPA5c.1086T>G (p.Val362=)
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n.1670T>G
n.1342T>G
c.997-25T>G (n.997-25T>G)
n.2510T>G
n.2037T>G
n.1966T>G
n.1417T>G
n.2308T>G
9g.125238738A>GCA467130232HSPA5c.1086T>C (p.Val362=)
n.1441T>C
n.1670T>C
n.1342T>C
c.997-25T>C (n.997-25T>C)
n.2510T>C
n.2037T>C
n.1966T>C
n.1417T>C
n.2308T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.125238738A>TCA467130230HSPA5c.1086T>A (p.Val362=)
n.1441T>A
n.1670T>A
n.1342T>A
c.997-25T>A (n.997-25T>A)
n.2510T>A
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n.1966T>A
n.1417T>A
n.2308T>A
9g.125238739A>CCA374897416HSPA5c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1440T>G
n.1669T>G
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n.2509T>G
n.2036T>G
n.1965T>G
n.1416T>G
n.2307T>G
9g.125238739A>GCA374897418HSPA5c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1440T>C
n.1669T>C
n.1341T>C
c.997-26T>C (n.997-26T>C)
n.2509T>C
n.2036T>C
n.1965T>C
n.1416T>C
n.2307T>C
9g.125238739A>TCA374897420HSPA5c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.1440T>A
n.1669T>A
n.1341T>A
c.997-26T>A (n.997-26T>A)
n.2509T>A
n.2036T>A
n.1965T>A
n.1416T>A
n.2307T>A
9g.125238740C>ACA374897421HSPA5c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.1439G>T
n.1668G>T
n.1340G>T
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n.2508G>T
n.2035G>T
n.1964G>T
n.1415G>T
n.2306G>T
9g.125238740C>GCA374897423HSPA5c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1439G>C
n.1668G>C
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c.997-27G>C (n.997-27G>C)
n.2508G>C
n.2035G>C
n.1964G>C
n.1415G>C
n.2306G>C
9g.125238740C>TCA374897425HSPA5c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.1439G>A
n.1668G>A
n.1340G>A
c.997-27G>A (n.997-27G>A)
n.2508G>A
n.2035G>A
n.1964G>A
n.1415G>A
n.2306G>A
9g.125238741A=CA1878829813HSPA5c.1083T= (p.Leu361=)
n.1438T=
n.1667T=
n.1339T=
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n.2034T=
n.1963T=
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n.2305T=
9g.125238741A>CCA467130267HSPA5c.1083T>G (p.Leu361=)
n.1438T>G
n.1667T>G
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c.997-28T>G (n.997-28T>G)
n.2507T>G
n.2034T>G
n.1963T>G
n.1414T>G
n.2305T>G
 dbSNP
9g.125238741A>GCA467130269HSPA5c.1083T>C (p.Leu361=)
n.1438T>C
n.1667T>C
n.1339T>C
c.997-28T>C (n.997-28T>C)
n.2507T>C
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n.1963T>C
n.1414T>C
n.2305T>C
9g.125238741A>TCA467130271HSPA5c.1083T>A (p.Leu361=)
n.1438T>A
n.1667T>A
n.1339T>A
c.997-28T>A (n.997-28T>A)
n.2507T>A
n.2034T>A
n.1963T>A
n.1414T>A
n.2305T>A
 gnomAD v4
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n.1437T=
n.1666T=
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n.2506T=
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n.2304T=
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n.1666T>G
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n.2506T>G
n.2033T>G
n.1962T>G
n.1413T>G
n.2304T>G
9g.125238742A>GCA374897430HSPA5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1437T>C
n.1666T>C
n.1338T>C
c.997-29T>C (n.997-29T>C)
n.2506T>C
n.2033T>C
n.1962T>C
n.1413T>C
n.2304T>C
 dbSNP
9g.125238742A>TCA374897429HSPA5c.1082T>A (p.Leu361His)
n.1437T>A
n.1666T>A
n.1338T>A
c.997-29T>A (n.997-29T>A)
n.2506T>A
n.2033T>A
n.1962T>A
n.1413T>A
n.2304T>A
9g.125238743G>ACA374897432HSPA5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
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9g.125238743G>CCA374897434HSPA5c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1436C>G
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n.2505C>G
n.2032C>G
n.1961C>G
n.1412C>G
n.2303C>G
9g.125238743G=CA1878829819HSPA5c.1081C= (p.Leu361=)
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9g.125238743G>TCA374897436HSPA5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1436C>A
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c.997-30C>A (n.997-30C>A)
n.2505C>A
n.2032C>A
n.1961C>A
n.1412C>A
n.2303C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched