Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.125232934T>ACA16043931ZNF148c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.122-280A>T (n.122-280A>T)
n.173+175A>T
n.1788A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.125232934T>CCA354294553ZNF148c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.122-280A>G (n.122-280A>G)
n.173+175A>G
n.1788A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
3g.125232934T>GCA354294554ZNF148c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.122-280A>C (n.122-280A>C)
n.173+175A>C
n.1788A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
3g.125232934T=CA1399189178ZNF148c.1792A= (p.Lys598=)
c.122-280A= (n.122-280A=)
n.173+175A=
n.1788A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.1666A= (p.Lys556=)
3g.125232935A>CCA354294555ZNF148c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.122-281T>G (n.122-281T>G)
n.173+174T>G
n.1787T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
3g.125232935A>GCA435565037ZNF148c.1791T>C (p.Asp597=)
c.122-281T>C (n.122-281T>C)
n.173+174T>C
n.1787T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1665T>C (p.Asp555=)
3g.125232935A>TCA354294556ZNF148c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.122-281T>A (n.122-281T>A)
n.173+174T>A
n.1787T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
 COSMIC
3g.125232936T>ACA354294557ZNF148c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.122-282A>T (n.122-282A>T)
n.173+173A>T
n.1786A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
3g.125232936T>CCA354294558ZNF148c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.122-282A>G (n.122-282A>G)
n.173+173A>G
n.1786A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
3g.125232936T>GCA354294559ZNF148c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.122-282A>C (n.122-282A>C)
n.173+173A>C
n.1786A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
3g.125232937C>ACA2585209ZNF148c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.122-283G>T (n.122-283G>T)
n.173+172G>T
n.1785G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232937C=CA1399189183ZNF148c.1789G= (p.Asp597=)
c.122-283G= (n.122-283G=)
n.173+172G=
n.1785G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.1663G= (p.Asp555=)
3g.125232937C>GCA354294561ZNF148c.1789G>C (p.Asp597His)
c.122-283G>C (n.122-283G>C)
n.173+172G>C
n.1785G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1663G>C (p.Asp555His)
3g.125232937C>TCA354294560ZNF148c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.122-283G>A (n.122-283G>A)
n.173+172G>A
n.1785G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
3g.125232938T>ACA435565038ZNF148c.1788A>T (p.Ser596=)
c.122-284A>T (n.122-284A>T)
n.173+171A>T
n.1784A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1662A>T (p.Ser554=)
3g.125232938T>CCA435565040ZNF148c.1788A>G (p.Ser596=)
c.122-284A>G (n.122-284A>G)
n.173+171A>G
n.1784A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1662A>G (p.Ser554=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232938T>GCA435565039ZNF148c.1788A>C (p.Ser596=)
c.122-284A>C (n.122-284A>C)
n.173+171A>C
n.1784A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1662A>C (p.Ser554=)
3g.125232938T=CA1399189186ZNF148c.1788A= (p.Ser596=)
c.122-284A= (n.122-284A=)
n.173+171A=
n.1784A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.1662A= (p.Ser554=)
3g.125232939G>ACA354294562ZNF148c.1787C>T (p.Ser596Leu)
c.122-285C>T (n.122-285C>T)
n.173+170C>T
n.1783C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
 dbSNP
3g.125232939G>CCA354294563ZNF148c.1787C>G (p.Ser596Ter)
c.122-285C>G (n.122-285C>G)
n.173+170C>G
n.1783C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
3g.125232939G=CA1399189189ZNF148c.1787C= (p.Ser596=)
c.122-285C= (n.122-285C=)
n.173+170C=
n.1783C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.1661C= (p.Ser554=)
3g.125232939G>TCA354294564ZNF148c.1787C>A (p.Ser596Ter)
c.122-285C>A (n.122-285C>A)
n.173+170C>A
n.1783C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
3g.125232940A>CCA354294565ZNF148c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.122-286T>G (n.122-286T>G)
n.173+169T>G
n.1782T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
3g.125232940A>GCA354294566ZNF148c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.122-286T>C (n.122-286T>C)
n.173+169T>C
n.1782T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
3g.125232940A>TCA354294567ZNF148c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.122-286T>A (n.122-286T>A)
n.173+169T>A
n.1782T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
3g.125232941T>ACA435565041ZNF148c.1785A>T (p.Ser595=)
c.122-287A>T (n.122-287A>T)
n.173+168A>T
n.1781A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.1659A>T (p.Ser553=)
3g.125232941T>CCA435565042ZNF148c.1785A>G (p.Ser595=)
c.122-287A>G (n.122-287A>G)
n.173+168A>G
n.1781A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.1659A>G (p.Ser553=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232941T>GCA435565043ZNF148c.1785A>C (p.Ser595=)
c.122-287A>C (n.122-287A>C)
n.173+168A>C
n.1781A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.1659A>C (p.Ser553=)
3g.125232941T=CA1399189192ZNF148c.1785A= (p.Ser595=)
c.122-287A= (n.122-287A=)
n.173+168A=
n.1781A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.1659A= (p.Ser553=)
3g.125232942delCA2758253880ZNF148c.1784del (p.Ser595TyrfsTer29)
c.122-288del (n.122-288del)
n.173+167del
n.1780del
c.*417del (n.*417del)
c.1658del (p.Ser553TyrfsTer29)
3g.125232942G>ACA354294568ZNF148c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.122-288C>T (n.122-288C>T)
n.173+167C>T
n.1780C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
3g.125232942G>CCA354294570ZNF148c.1784C>G (p.Ser595Ter)
c.122-288C>G (n.122-288C>G)
n.173+167C>G
n.1780C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
3g.125232942G>TCA354294569ZNF148c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.122-288C>A (n.122-288C>A)
n.173+167C>A
n.1780C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
3g.125232943A>CCA354294571ZNF148c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.122-289T>G (n.122-289T>G)
n.173+166T>G
n.1779T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
3g.125232943A>GCA354294572ZNF148c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.122-289T>C (n.122-289T>C)
n.173+166T>C
n.1779T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
3g.125232943A>TCA354294573ZNF148c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.122-289T>A (n.122-289T>A)
n.173+166T>A
n.1779T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
3g.125232944G>ACA435565044ZNF148c.1782C>T (p.Ser594=)
c.122-290C>T (n.122-290C>T)
n.173+165C>T
n.1778C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1656C>T (p.Ser552=)
3g.125232944G>CCA435565046ZNF148c.1782C>G (p.Ser594=)
c.122-290C>G (n.122-290C>G)
n.173+165C>G
n.1778C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1656C>G (p.Ser552=)
 gnomAD v4
3g.125232944G>TCA435565045ZNF148c.1782C>A (p.Ser594=)
c.122-290C>A (n.122-290C>A)
n.173+165C>A
n.1778C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1656C>A (p.Ser552=)
3g.125232945G>ACA354294574ZNF148c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.122-291C>T (n.122-291C>T)
n.173+164C>T
n.1777C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
3g.125232945G>CCA2585210ZNF148c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.122-291C>G (n.122-291C>G)
n.173+164C>G
n.1777C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232945G=CA1399189195ZNF148c.1781C= (p.Ser594=)
c.122-291C= (n.122-291C=)
n.173+164C=
n.1777C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.1655C= (p.Ser552=)
3g.125232945G>TCA354294575ZNF148c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.122-291C>A (n.122-291C>A)
n.173+164C>A
n.1777C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
3g.125232946A>CCA354294576ZNF148c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.122-292T>G (n.122-292T>G)
n.173+163T>G
n.1776T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
3g.125232946A>GCA354294577ZNF148c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.122-292T>C (n.122-292T>C)
n.173+163T>C
n.1776T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
3g.125232946A>TCA354294578ZNF148c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.122-292T>A (n.122-292T>A)
n.173+163T>A
n.1776T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
3g.125232947T>ACA435565047ZNF148c.1779A>T (p.Ala593=)
c.122-293A>T (n.122-293A>T)
n.173+162A>T
n.1775A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1653A>T (p.Ala551=)
3g.125232947T>CCA2585211ZNF148c.1779A>G (p.Ala593=)
c.122-293A>G (n.122-293A>G)
n.173+162A>G
n.1775A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.1653A>G (p.Ala551=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232947T>GCA435565048ZNF148c.1779A>C (p.Ala593=)
c.122-293A>C (n.122-293A>C)
n.173+162A>C
n.1775A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1653A>C (p.Ala551=)
 gnomAD v4
3g.125232947T=CA1399189199ZNF148c.1779A= (p.Ala593=)
c.122-293A= (n.122-293A=)
n.173+162A=
n.1775A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.1653A= (p.Ala551=)
3g.125232948G>ACA354294579ZNF148c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.122-294C>T (n.122-294C>T)
n.173+161C>T
n.1774C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
3g.125232948G>CCA354294580ZNF148c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.122-294C>G (n.122-294C>G)
n.173+161C>G
n.1774C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
3g.125232948G>TCA354294581ZNF148c.1778C>A (p.Ala593Glu)
c.122-294C>A (n.122-294C>A)
n.173+161C>A
n.1774C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
3g.125232949C>ACA354294584ZNF148c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.122-295G>T (n.122-295G>T)
n.173+160G>T
n.1773G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
 gnomAD v4
3g.125232949C=CA1399189202ZNF148c.1777G= (p.Ala593=)
c.122-295G= (n.122-295G=)
n.173+160G=
n.1773G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.1651G= (p.Ala551=)
3g.125232949C>GCA354294582ZNF148c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.122-295G>C (n.122-295G>C)
n.173+160G>C
n.1773G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232949C>TCA354294583ZNF148c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.122-295G>A (n.122-295G>A)
n.173+160G>A
n.1773G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
3g.125232950T>ACA354294585ZNF148c.1776A>T (p.Gln592His)
c.122-296A>T (n.122-296A>T)
n.173+159A>T
n.1772A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1650A>T (p.Gln550His)
3g.125232950T>CCA83133208ZNF148c.1776A>G (p.Gln592=)
c.122-296A>G (n.122-296A>G)
n.173+159A>G
n.1772A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1650A>G (p.Gln550=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232950T>GCA354294586ZNF148c.1776A>C (p.Gln592His)
c.122-296A>C (n.122-296A>C)
n.173+159A>C
n.1772A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1650A>C (p.Gln550His)
3g.125232950T=CA1399184525ZNF148c.1776A= (p.Gln592=)
c.122-296A= (n.122-296A=)
n.173+159A=
n.1772A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.1650A= (p.Gln550=)
3g.125232951T>ACA354294587ZNF148c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.122-297A>T (n.122-297A>T)
n.173+158A>T
n.1771A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
3g.125232951T>CCA354294588ZNF148c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.122-297A>G (n.122-297A>G)
n.173+158A>G
n.1771A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
3g.125232951T>GCA354294589ZNF148c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.122-297A>C (n.122-297A>C)
n.173+158A>C
n.1771A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
3g.125232952G>ACA354294590ZNF148c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.122-298C>T (n.122-298C>T)
n.173+157C>T
n.1770C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
3g.125232952G>CCA354294591ZNF148c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.122-298C>G (n.122-298C>G)
n.173+157C>G
n.1770C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
 dbSNP
3g.125232952G=CA1399184532ZNF148c.1774C= (p.Gln592=)
c.122-298C= (n.122-298C=)
n.173+157C=
n.1770C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.1648C= (p.Gln550=)
3g.125232952G>TCA354294592ZNF148c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.122-298C>A (n.122-298C>A)
n.173+157C>A
n.1770C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
3g.125232953G>ACA435565051ZNF148c.1773C>T (p.Ser591=)
c.122-299C>T (n.122-299C>T)
n.173+156C>T
n.1769C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1647C>T (p.Ser549=)
3g.125232953G>CCA435565049ZNF148c.1773C>G (p.Ser591=)
c.122-299C>G (n.122-299C>G)
n.173+156C>G
n.1769C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1647C>G (p.Ser549=)
3g.125232953G>TCA435565050ZNF148c.1773C>A (p.Ser591=)
c.122-299C>A (n.122-299C>A)
n.173+156C>A
n.1769C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1647C>A (p.Ser549=)
3g.125232954G>ACA354294593ZNF148c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.122-300C>T (n.122-300C>T)
n.173+155C>T
n.1768C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
 COSMIC
3g.125232954G>CCA354294594ZNF148c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.122-300C>G (n.122-300C>G)
n.173+155C>G
n.1768C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
3g.125232954G>TCA354294595ZNF148c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.122-300C>A (n.122-300C>A)
n.173+155C>A
n.1768C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
3g.125232955A>CCA354294596ZNF148c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.122-301T>G (n.122-301T>G)
n.173+154T>G
n.1767T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
3g.125232955A>GCA354294598ZNF148c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.122-301T>C (n.122-301T>C)
n.173+154T>C
n.1767T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
3g.125232955A>TCA354294597ZNF148c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.122-301T>A (n.122-301T>A)
n.173+154T>A
n.1767T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
3g.125232956G>ACA435565052ZNF148c.1770C>T (p.Ser590=)
c.122-302C>T (n.122-302C>T)
n.173+153C>T
n.1766C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1644C>T (p.Ser548=)
3g.125232956G>CCA354294599ZNF148c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.122-302C>G (n.122-302C>G)
n.173+153C>G
n.1766C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1644C>G (p.Ser548Arg)
3g.125232956G>TCA354294600ZNF148c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.122-302C>A (n.122-302C>A)
n.173+153C>A
n.1766C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1644C>A (p.Ser548Arg)
3g.125232957C>ACA354294601ZNF148c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.122-303G>T (n.122-303G>T)
n.173+152G>T
n.1765G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
 dbSNP
3g.125232957C>GCA354294602ZNF148c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.122-303G>C (n.122-303G>C)
n.173+152G>C
n.1765G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
3g.125232957C>TCA354294603ZNF148c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.122-303G>A (n.122-303G>A)
n.173+152G>A
n.1765G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
3g.125232958T>ACA354294604ZNF148c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.122-304A>T (n.122-304A>T)
n.173+151A>T
n.1764A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
3g.125232958T>CCA354294605ZNF148c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.122-304A>G (n.122-304A>G)
n.173+151A>G
n.1764A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
3g.125232958T>GCA354294606ZNF148c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.122-304A>C (n.122-304A>C)
n.173+151A>C
n.1764A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
3g.125232959T>ACA435565053ZNF148c.1767A>T (p.Ser589=)
c.122-305A>T (n.122-305A>T)
n.173+150A>T
n.1763A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1641A>T (p.Ser547=)
3g.125232959T>CCA435565054ZNF148c.1767A>G (p.Ser589=)
c.122-305A>G (n.122-305A>G)
n.173+150A>G
n.1763A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1641A>G (p.Ser547=)
3g.125232959T>GCA435565055ZNF148c.1767A>C (p.Ser589=)
c.122-305A>C (n.122-305A>C)
n.173+150A>C
n.1763A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1641A>C (p.Ser547=)
3g.125232960G>ACA354294607ZNF148c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.122-306C>T (n.122-306C>T)
n.173+149C>T
n.1762C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
3g.125232960G>CCA354294608ZNF148c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.122-306C>G (n.122-306C>G)
n.173+149C>G
n.1762C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
3g.125232960G>TCA354294609ZNF148c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.122-306C>A (n.122-306C>A)
n.173+149C>A
n.1762C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232961A=CA1399184536ZNF148c.1765T= (p.Ser589=)
c.122-307T= (n.122-307T=)
n.173+148T=
n.1761T=
c.*398T= (n.*398T=)
c.1639T= (p.Ser547=)
3g.125232961A>CCA354294610ZNF148c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.122-307T>G (n.122-307T>G)
n.173+148T>G
n.1761T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
3g.125232961A>GCA354294611ZNF148c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.122-307T>C (n.122-307T>C)
n.173+148T>C
n.1761T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
3g.125232961A>TCA2585212ZNF148c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.122-307T>A (n.122-307T>A)
n.173+148T>A
n.1761T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
 dbSNP ExAC
3g.125232962T>ACA435565056ZNF148c.1764A>T (p.Gly588=)
c.122-308A>T (n.122-308A>T)
n.173+147A>T
n.1760A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1638A>T (p.Gly546=)
3g.125232962T>CCA435565057ZNF148c.1764A>G (p.Gly588=)
c.122-308A>G (n.122-308A>G)
n.173+147A>G
n.1760A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1638A>G (p.Gly546=)
3g.125232962T>GCA435565058ZNF148c.1764A>C (p.Gly588=)
c.122-308A>C (n.122-308A>C)
n.173+147A>C
n.1760A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1638A>C (p.Gly546=)
3g.125232963C>ACA354294613ZNF148c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.122-309G>T (n.122-309G>T)
n.173+146G>T
n.1759G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
 COSMIC
3g.125232963C=CA1399184540ZNF148c.1763G= (p.Gly588=)
c.122-309G= (n.122-309G=)
n.173+146G=
n.1759G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.1637G= (p.Gly546=)
3g.125232963C>GCA354294612ZNF148c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.122-309G>C (n.122-309G>C)
n.173+146G>C
n.1759G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
3g.125232963C>TCA2585213ZNF148c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.122-309G>A (n.122-309G>A)
n.173+146G>A
n.1759G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232964C>ACA354294614ZNF148c.1762G>T (p.Gly588Ter)
c.122-310G>T (n.122-310G>T)
n.173+145G>T
n.1758G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1636G>T (p.Gly546Ter)
3g.125232964C>GCA354294615ZNF148c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.122-310G>C (n.122-310G>C)
n.173+145G>C
n.1758G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
3g.125232964C>TCA354294616ZNF148c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.122-310G>A (n.122-310G>A)
n.173+145G>A
n.1758G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
3g.125232965A>CCA435565059ZNF148c.1761T>G (p.Val587=)
c.122-311T>G (n.122-311T>G)
n.173+144T>G
n.1757T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1635T>G (p.Val545=)
3g.125232965A>GCA435565060ZNF148c.1761T>C (p.Val587=)
c.122-311T>C (n.122-311T>C)
n.173+144T>C
n.1757T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1635T>C (p.Val545=)
 gnomAD v4
3g.125232965A>TCA435565061ZNF148c.1761T>A (p.Val587=)
c.122-311T>A (n.122-311T>A)
n.173+144T>A
n.1757T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1635T>A (p.Val545=)
3g.125232966A=CA1399184545ZNF148c.1760T= (p.Val587=)
c.122-312T= (n.122-312T=)
n.173+143T=
n.1756T=
c.*393T= (n.*393T=)
c.1634T= (p.Val545=)
3g.125232966A>CCA354294617ZNF148c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.122-312T>G (n.122-312T>G)
n.173+143T>G
n.1756T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
3g.125232966A>GCA2585214ZNF148c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.122-312T>C (n.122-312T>C)
n.173+143T>C
n.1756T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232966A>TCA354294618ZNF148c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.122-312T>A (n.122-312T>A)
n.173+143T>A
n.1756T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1634T>A (p.Val545Asp)
3g.125232967C>ACA354294619ZNF148c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.122-313G>T (n.122-313G>T)
n.173+142G>T
n.1755G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1633G>T (p.Val545Phe)
3g.125232967C=CA1399184548ZNF148c.1759G= (p.Val587=)
c.122-313G= (n.122-313G=)
n.173+142G=
n.1755G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.1633G= (p.Val545=)
3g.125232967C>GCA354294620ZNF148c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.122-313G>C (n.122-313G>C)
n.173+142G>C
n.1755G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
3g.125232967C>TCA2585215ZNF148c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.122-313G>A (n.122-313G>A)
n.173+142G>A
n.1755G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232968A>CCA354294621ZNF148c.1758T>G (p.Asn586Lys)
c.122-314T>G (n.122-314T>G)
n.173+141T>G
n.1754T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
3g.125232968A>GCA435565062ZNF148c.1758T>C (p.Asn586=)
c.122-314T>C (n.122-314T>C)
n.173+141T>C
n.1754T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1632T>C (p.Asn544=)
3g.125232968A>TCA354294622ZNF148c.1758T>A (p.Asn586Lys)
c.122-314T>A (n.122-314T>A)
n.173+141T>A
n.1754T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
3g.125232969T>ACA354294624ZNF148c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.122-315A>T (n.122-315A>T)
n.173+140A>T
n.1753A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
3g.125232969T>CCA354294625ZNF148c.1757A>G (p.Asn586Ser)
c.122-315A>G (n.122-315A>G)
n.173+140A>G
n.1753A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
 gnomAD v4
3g.125232969T>GCA354294623ZNF148c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.122-315A>C (n.122-315A>C)
n.173+140A>C
n.1753A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
3g.125232970T>ACA354294626ZNF148c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.122-316A>T (n.122-316A>T)
n.173+139A>T
n.1752A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
3g.125232970T>CCA354294627ZNF148c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.122-316A>G (n.122-316A>G)
n.173+139A>G
n.1752A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
3g.125232970T>GCA354294628ZNF148c.1756A>C (p.Asn586His)
c.122-316A>C (n.122-316A>C)
n.173+139A>C
n.1752A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.1630A>C (p.Asn544His)
3g.125232971C>ACA354294629ZNF148c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.122-317G>T (n.122-317G>T)
n.173+138G>T
n.1751G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
3g.125232971C>GCA354294630ZNF148c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.122-317G>C (n.122-317G>C)
n.173+138G>C
n.1751G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
3g.125232971C>TCA435565063ZNF148c.1755G>A (p.Glu585=)
c.122-317G>A (n.122-317G>A)
n.173+138G>A
n.1751G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1629G>A (p.Glu543=)
3g.125232972T>ACA354294633ZNF148c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.122-318A>T (n.122-318A>T)
n.173+137A>T
n.1750A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
3g.125232972T>CCA354294632ZNF148c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.122-318A>G (n.122-318A>G)
n.173+137A>G
n.1750A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
3g.125232972T>GCA354294631ZNF148c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.122-318A>C (n.122-318A>C)
n.173+137A>C
n.1750A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
3g.125232973C>ACA354294634ZNF148c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.122-319G>T (n.122-319G>T)
n.173+136G>T
n.1749G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
3g.125232973C>GCA354294635ZNF148c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.122-319G>C (n.122-319G>C)
n.173+136G>C
n.1749G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
3g.125232973C>TCA354294636ZNF148c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.122-319G>A (n.122-319G>A)
n.173+136G>A
n.1749G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
3g.125232974T>ACA435565066ZNF148c.1752A>T (p.Ser584=)
c.122-320A>T (n.122-320A>T)
n.173+135A>T
n.1748A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1626A>T (p.Ser542=)
3g.125232974T>CCA435565065ZNF148c.1752A>G (p.Ser584=)
c.122-320A>G (n.122-320A>G)
n.173+135A>G
n.1748A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1626A>G (p.Ser542=)
3g.125232974T>GCA435565064ZNF148c.1752A>C (p.Ser584=)
c.122-320A>C (n.122-320A>C)
n.173+135A>C
n.1748A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1626A>C (p.Ser542=)
3g.125232975G>ACA354294637ZNF148c.1751C>T (p.Ser584Leu)
c.122-321C>T (n.122-321C>T)
n.173+134C>T
n.1747C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
3g.125232975G>CCA354294638ZNF148c.1751C>G (p.Ser584Ter)
c.122-321C>G (n.122-321C>G)
n.173+134C>G
n.1747C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
 COSMIC
3g.125232975G>TCA354294639ZNF148c.1751C>A (p.Ser584Ter)
c.122-321C>A (n.122-321C>A)
n.173+134C>A
n.1747C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
3g.125232976A>CCA354294640ZNF148c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.122-322T>G (n.122-322T>G)
n.173+133T>G
n.1746T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
3g.125232976A>GCA354294642ZNF148c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.122-322T>C (n.122-322T>C)
n.173+133T>C
n.1746T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
3g.125232976A>TCA354294641ZNF148c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.122-322T>A (n.122-322T>A)
n.173+133T>A
n.1746T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
3g.125232977C>ACA435565067ZNF148c.1749G>T (p.Pro583=)
c.122-323G>T (n.122-323G>T)
n.173+132G>T
n.1745G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1623G>T (p.Pro541=)
 gnomAD v4
3g.125232977C=CA1399184552ZNF148c.1749G= (p.Pro583=)
c.122-323G= (n.122-323G=)
n.173+132G=
n.1745G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.1623G= (p.Pro541=)
3g.125232977C>GCA435565068ZNF148c.1749G>C (p.Pro583=)
c.122-323G>C (n.122-323G>C)
n.173+132G>C
n.1745G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1623G>C (p.Pro541=)
3g.125232977C>TCA2585216ZNF148c.1749G>A (p.Pro583=)
c.122-323G>A (n.122-323G>A)
n.173+132G>A
n.1745G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1623G>A (p.Pro541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232977_125232979delCA2758253881ZNF148c.1747_1749del (p.Pro583del)
c.122-325_122-323del (n.122-325_122-323del)
n.173+130_173+132del
n.1743_1745del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
c.1621_1623del (p.Pro541del)
3g.125232978G>ACA354294643ZNF148c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.122-324C>T (n.122-324C>T)
n.173+131C>T
n.1744C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232978G>CCA354294644ZNF148c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.122-324C>G (n.122-324C>G)
n.173+131C>G
n.1744C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
3g.125232978G=CA1399184558ZNF148c.1748C= (p.Pro583=)
c.122-324C= (n.122-324C=)
n.173+131C=
n.1744C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.1622C= (p.Pro541=)
3g.125232978G>TCA354294645ZNF148c.1748C>A (p.Pro583Gln)
c.122-324C>A (n.122-324C>A)
n.173+131C>A
n.1744C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
 COSMIC
3g.125232979G>ACA354294646ZNF148c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.122-325C>T (n.122-325C>T)
n.173+130C>T
n.1743C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
3g.125232979G>CCA354294647ZNF148c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.122-325C>G (n.122-325C>G)
n.173+130C>G
n.1743C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
3g.125232979G>TCA354294648ZNF148c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.122-325C>A (n.122-325C>A)
n.173+130C>A
n.1743C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
 gnomAD v4
3g.125232980G>ACA435565069ZNF148c.1746C>T (p.Thr582=)
c.122-326C>T (n.122-326C>T)
n.173+129C>T
n.1742C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1620C>T (p.Thr540=)
 gnomAD v4
3g.125232980G>CCA435565071ZNF148c.1746C>G (p.Thr582=)
c.122-326C>G (n.122-326C>G)
n.173+129C>G
n.1742C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1620C>G (p.Thr540=)
3g.125232980G>TCA435565070ZNF148c.1746C>A (p.Thr582=)
c.122-326C>A (n.122-326C>A)
n.173+129C>A
n.1742C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1620C>A (p.Thr540=)
3g.125232981G>ACA2585217ZNF148c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.122-327C>T (n.122-327C>T)
n.173+128C>T
n.1741C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232981G>CCA354294649ZNF148c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.122-327C>G (n.122-327C>G)
n.173+128C>G
n.1741C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
3g.125232981G=CA1399184563ZNF148c.1745C= (p.Thr582=)
c.122-327C= (n.122-327C=)
n.173+128C=
n.1741C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.1619C= (p.Thr540=)
3g.125232981G>TCA354294650ZNF148c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.122-327C>A (n.122-327C>A)
n.173+128C>A
n.1741C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
3g.125232982T>ACA354294651ZNF148c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.122-328A>T (n.122-328A>T)
n.173+127A>T
n.1740A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
3g.125232982T>CCA2585218ZNF148c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.122-328A>G (n.122-328A>G)
n.173+127A>G
n.1740A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232982T>GCA354294652ZNF148c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.122-328A>C (n.122-328A>C)
n.173+127A>C
n.1740A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
3g.125232982T=CA1399184566ZNF148c.1744A= (p.Thr582=)
c.122-328A= (n.122-328A=)
n.173+127A=
n.1740A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.1618A= (p.Thr540=)
3g.125232983G>ACA2585219ZNF148c.1743C>T (p.Val581=)
c.122-329C>T (n.122-329C>T)
n.173+126C>T
n.1739C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1617C>T (p.Val539=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232983G>CCA435565072ZNF148c.1743C>G (p.Val581=)
c.122-329C>G (n.122-329C>G)
n.173+126C>G
n.1739C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1617C>G (p.Val539=)
3g.125232983G=CA1399184568ZNF148c.1743C= (p.Val581=)
c.122-329C= (n.122-329C=)
n.173+126C=
n.1739C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.1617C= (p.Val539=)
3g.125232983G>TCA435565073ZNF148c.1743C>A (p.Val581=)
c.122-329C>A (n.122-329C>A)
n.173+126C>A
n.1739C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1617C>A (p.Val539=)
 gnomAD v4
3g.125232984A>CCA354294654ZNF148c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.122-330T>G (n.122-330T>G)
n.173+125T>G
n.1738T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
3g.125232984A>GCA354294653ZNF148c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.122-330T>C (n.122-330T>C)
n.173+125T>C
n.1738T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
3g.125232984A>TCA354294655ZNF148c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.122-330T>A (n.122-330T>A)
n.173+125T>A
n.1738T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
3g.125232985C>ACA354294656ZNF148c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.122-331G>T (n.122-331G>T)
n.173+124G>T
n.1737G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
3g.125232985C=CA1399184571ZNF148c.1741G= (p.Val581=)
c.122-331G= (n.122-331G=)
n.173+124G=
n.1737G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.1615G= (p.Val539=)
3g.125232985C>GCA354294657ZNF148c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.122-331G>C (n.122-331G>C)
n.173+124G>C
n.1737G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
3g.125232985C>TCA354294658ZNF148c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.122-331G>A (n.122-331G>A)
n.173+124G>A
n.1737G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232986C>ACA354294659ZNF148c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.122-332G>T (n.122-332G>T)
n.173+123G>T
n.1736G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
 gnomAD v4
3g.125232986C=CA1399184574ZNF148c.1740G= (p.Glu580=)
c.122-332G= (n.122-332G=)
n.173+123G=
n.1736G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.1614G= (p.Glu538=)
3g.125232986C>GCA354294660ZNF148c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.122-332G>C (n.122-332G>C)
n.173+123G>C
n.1736G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
3g.125232986C>TCA435565074ZNF148c.1740G>A (p.Glu580=)
c.122-332G>A (n.122-332G>A)
n.173+123G>A
n.1736G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1614G>A (p.Glu538=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232987T>ACA354294663ZNF148c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.122-333A>T (n.122-333A>T)
n.173+122A>T
n.1735A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
3g.125232987T>CCA354294662ZNF148c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.122-333A>G (n.122-333A>G)
n.173+122A>G
n.1735A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
3g.125232987T>GCA354294661ZNF148c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.122-333A>C (n.122-333A>C)
n.173+122A>C
n.1735A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
3g.125232988C>ACA354294664ZNF148c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.122-334G>T (n.122-334G>T)
n.173+121G>T
n.1734G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
3g.125232988C>GCA354294665ZNF148c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.122-334G>C (n.122-334G>C)
n.173+121G>C
n.1734G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
 COSMIC
3g.125232988C>TCA354294666ZNF148c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.122-334G>A (n.122-334G>A)
n.173+121G>A
n.1734G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
3g.125232989T>ACA435565075ZNF148c.1737A>T (p.Pro579=)
c.122-335A>T (n.122-335A>T)
n.173+120A>T
n.1733A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
3g.125232989T>CCA435565076ZNF148c.1737A>G (p.Pro579=)
c.122-335A>G (n.122-335A>G)
n.173+120A>G
n.1733A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
 dbSNP
3g.125232989T>GCA435565077ZNF148c.1737A>C (p.Pro579=)
c.122-335A>C (n.122-335A>C)
n.173+120A>C
n.1733A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
3g.125232990G>ACA354294667ZNF148c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.122-336C>T (n.122-336C>T)
n.173+119C>T
n.1732C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
3g.125232990G>CCA354294668ZNF148c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.122-336C>G (n.122-336C>G)
n.173+119C>G
n.1732C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
3g.125232990G>TCA354294669ZNF148c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.122-336C>A (n.122-336C>A)
n.173+119C>A
n.1732C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
3g.125232991dupCA2577881529ZNF148c.1736dup (p.Glu580ArgfsTer19)
c.122-336dup (n.122-336dup)
n.173+119dup
n.1732dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.1610dup (p.Glu538ArgfsTer19)
3g.125232991G>ACA354294670ZNF148c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.122-337C>T (n.122-337C>T)
n.173+118C>T
n.1731C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232991G>CCA354294672ZNF148c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.122-337C>G (n.122-337C>G)
n.173+118C>G
n.1731C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
3g.125232991G=CA1399184577ZNF148c.1735C= (p.Pro579=)
c.122-337C= (n.122-337C=)
n.173+118C=
n.1731C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
3g.125232991G>TCA354294671ZNF148c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.122-337C>A (n.122-337C>A)
n.173+118C>A
n.1731C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
3g.125232992T>ACA435565078ZNF148c.1734A>T (p.Val578=)
c.122-338A>T (n.122-338A>T)
n.173+117A>T
n.1730A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1608A>T (p.Val536=)
3g.125232992T>CCA435565079ZNF148c.1734A>G (p.Val578=)
c.122-338A>G (n.122-338A>G)
n.173+117A>G
n.1730A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1608A>G (p.Val536=)
 gnomAD v4
3g.125232992T>GCA435565080ZNF148c.1734A>C (p.Val578=)
c.122-338A>C (n.122-338A>C)
n.173+117A>C
n.1730A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1608A>C (p.Val536=)
3g.125232993A=CA1399184580ZNF148c.1733T= (p.Val578=)
c.122-339T= (n.122-339T=)
n.173+116T=
n.1729T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.1607T= (p.Val536=)
3g.125232993A>CCA354294673ZNF148c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.122-339T>G (n.122-339T>G)
n.173+116T>G
n.1729T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
3g.125232993A>GCA354294674ZNF148c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.122-339T>C (n.122-339T>C)
n.173+116T>C
n.1729T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232993A>TCA354294675ZNF148c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.122-339T>A (n.122-339T>A)
n.173+116T>A
n.1729T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1607T>A (p.Val536Glu)
3g.125232994C>ACA354294676ZNF148c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.122-340G>T (n.122-340G>T)
n.173+115G>T
n.1728G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1606G>T (p.Val536Leu)
3g.125232994C>GCA354294677ZNF148c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.122-340G>C (n.122-340G>C)
n.173+115G>C
n.1728G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
3g.125232994C>TCA354294678ZNF148c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.122-340G>A (n.122-340G>A)
n.173+115G>A
n.1728G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
3g.125232995T>ACA354294679ZNF148c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.122-341A>T (n.122-341A>T)
n.173+114A>T
n.1727A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
3g.125232995T>CCA435565081ZNF148c.1731A>G (p.Glu577=)
c.122-341A>G (n.122-341A>G)
n.173+114A>G
n.1727A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1605A>G (p.Glu535=)
3g.125232995T>GCA354294680ZNF148c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.122-341A>C (n.122-341A>C)
n.173+114A>C
n.1727A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
3g.125232996T>ACA354294681ZNF148c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.122-342A>T (n.122-342A>T)
n.173+113A>T
n.1726A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
3g.125232996T>CCA354294682ZNF148c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.122-342A>G (n.122-342A>G)
n.173+113A>G
n.1726A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
3g.125232996T>GCA354294683ZNF148c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.122-342A>C (n.122-342A>C)
n.173+113A>C
n.1726A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
3g.125232997C>ACA354294686ZNF148c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.122-343G>T (n.122-343G>T)
n.173+112G>T
n.1725G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
3g.125232997C>GCA354294685ZNF148c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.122-343G>C (n.122-343G>C)
n.173+112G>C
n.1725G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
 gnomAD v4
3g.125232997C>TCA354294684ZNF148c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.122-343G>A (n.122-343G>A)
n.173+112G>A
n.1725G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
3g.125232998T>ACA435565084ZNF148c.1728A>T (p.Ser576=)
c.122-344A>T (n.122-344A>T)
n.173+111A>T
n.1724A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1602A>T (p.Ser534=)
3g.125232998T>CCA435565083ZNF148c.1728A>G (p.Ser576=)
c.122-344A>G (n.122-344A>G)
n.173+111A>G
n.1724A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1602A>G (p.Ser534=)
 gnomAD v4
3g.125232998T>GCA435565082ZNF148c.1728A>C (p.Ser576=)
c.122-344A>C (n.122-344A>C)
n.173+111A>C
n.1724A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1602A>C (p.Ser534=)
3g.125232999G>ACA354294689ZNF148c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.122-345C>T (n.122-345C>T)
n.173+110C>T
n.1723C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1601C>T (p.Ser534Leu)
3g.125232999G>CCA354294687ZNF148c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.122-345C>G (n.122-345C>G)
n.173+110C>G
n.1723C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1601C>G (p.Ser534Ter)
3g.125232999G>TCA354294688ZNF148c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.122-345C>A (n.122-345C>A)
n.173+110C>A
n.1723C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1601C>A (p.Ser534Ter)
3g.125233000A=CA1399184583ZNF148c.1726T= (p.Ser576=)
c.122-346T= (n.122-346T=)
n.173+109T=
n.1722T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.1600T= (p.Ser534=)
3g.125233000A>CCA354294690ZNF148c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.122-346T>G (n.122-346T>G)
n.173+109T>G
n.1722T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
3g.125233000A>GCA354294691ZNF148c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.122-346T>C (n.122-346T>C)
n.173+109T>C
n.1722T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125233000A>TCA354294692ZNF148c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.122-346T>A (n.122-346T>A)
n.173+109T>A
n.1722T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
3g.125233001A>CCA435565085ZNF148c.1725T>G (p.Ser575=)
c.122-347T>G (n.122-347T>G)
n.173+108T>G
n.1721T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1599T>G (p.Ser533=)
3g.125233001A>GCA435565086ZNF148c.1725T>C (p.Ser575=)
c.122-347T>C (n.122-347T>C)
n.173+108T>C
n.1721T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
 gnomAD v4
3g.125233001A>TCA435565087ZNF148c.1725T>A (p.Ser575=)
c.122-347T>A (n.122-347T>A)
n.173+108T>A
n.1721T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1599T>A (p.Ser533=)
3g.125233002G>ACA354294693ZNF148c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.122-348C>T (n.122-348C>T)
n.173+107C>T
n.1720C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
3g.125233002G>CCA354294694ZNF148c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.122-348C>G (n.122-348C>G)
n.173+107C>G
n.1720C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
3g.125233002G>TCA354294695ZNF148c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.122-348C>A (n.122-348C>A)
n.173+107C>A
n.1720C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
3g.125233003A>CCA354294696ZNF148c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.122-349T>G (n.122-349T>G)
n.173+106T>G
n.1719T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
3g.125233003A>GCA354294697ZNF148c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.122-349T>C (n.122-349T>C)
n.173+106T>C
n.1719T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
3g.125233003A>TCA354294698ZNF148c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.122-349T>A (n.122-349T>A)
n.173+106T>A
n.1719T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
3g.125233004A=CA1399184585ZNF148c.1722T= (p.Asn574=)
c.122-350T= (n.122-350T=)
n.173+105T=
n.1718T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.1596T= (p.Asn532=)
3g.125233004A>CCA354294699ZNF148c.1722T>G (p.Asn574Lys)
c.122-350T>G (n.122-350T>G)
n.173+105T>G
n.1718T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
 gnomAD v4
3g.125233004A>GCA435565088ZNF148c.1722T>C (p.Asn574=)
c.122-350T>C (n.122-350T>C)
n.173+105T>C
n.1718T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1596T>C (p.Asn532=)
 dbSNP
3g.125233004A>TCA354294700ZNF148c.1722T>A (p.Asn574Lys)
c.122-350T>A (n.122-350T>A)
n.173+105T>A
n.1718T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
3g.125233005T>ACA354294702ZNF148c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.122-351A>T (n.122-351A>T)
n.173+104A>T
n.1717A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
3g.125233005T>CCA2585220ZNF148c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.122-351A>G (n.122-351A>G)
n.173+104A>G
n.1717A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125233005T>GCA354294701ZNF148c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.122-351A>C (n.122-351A>C)
n.173+104A>C
n.1717A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
3g.125233005T=CA1399184591ZNF148c.1721A= (p.Asn574=)
c.122-351A= (n.122-351A=)
n.173+104A=
n.1717A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.1595A= (p.Asn532=)
3g.125233006T>ACA354294703ZNF148c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.122-352A>T (n.122-352A>T)
n.173+103A>T
n.1716A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
3g.125233006T>CCA354294704ZNF148c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.122-352A>G (n.122-352A>G)
n.173+103A>G
n.1716A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
 dbSNP
3g.125233006T>GCA354294705ZNF148c.1720A>C (p.Asn574His)
c.122-352A>C (n.122-352A>C)
n.173+103A>C
n.1716A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.1594A>C (p.Asn532His)
3g.125233006T=CA1399184596ZNF148c.1720A= (p.Asn574=)
c.122-352A= (n.122-352A=)
n.173+103A=
n.1716A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.1594A= (p.Asn532=)
3g.125233007T>ACA435565089ZNF148c.1719A>T (p.Ile573=)
c.122-353A>T (n.122-353A>T)
n.173+102A>T
n.1715A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1593A>T (p.Ile531=)
3g.125233007T>CCA354294706ZNF148c.1719A>G (p.Ile573Met)
c.122-353A>G (n.122-353A>G)
n.173+102A>G
n.1715A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1593A>G (p.Ile531Met)
3g.125233007T>GCA435565090ZNF148c.1719A>C (p.Ile573=)
c.122-353A>C (n.122-353A>C)
n.173+102A>C
n.1715A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1593A>C (p.Ile531=)
3g.125233008A>CCA354294707ZNF148c.1718T>G (p.Ile573Arg)
c.122-354T>G (n.122-354T>G)
n.173+101T>G
n.1714T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1592T>G (p.Ile531Arg)
3g.125233008A>GCA354294708ZNF148c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.122-354T>C (n.122-354T>C)
n.173+101T>C
n.1714T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
3g.125233008A>TCA354294709ZNF148c.1718T>A (p.Ile573Lys)
c.122-354T>A (n.122-354T>A)
n.173+101T>A
n.1714T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1592T>A (p.Ile531Lys)
3g.125233009T>ACA354294710ZNF148c.1717A>T (p.Ile573Leu)
c.122-355A>T (n.122-355A>T)
n.173+100A>T
n.1713A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1591A>T (p.Ile531Leu)
3g.125233009T>CCA2585221ZNF148c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.122-355A>G (n.122-355A>G)
n.173+100A>G
n.1713A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233009T>GCA354294711ZNF148c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.122-355A>C (n.122-355A>C)
n.173+100A>C
n.1713A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233009T=CA1399184598ZNF148c.1717A= (p.Ile573=)
c.122-355A= (n.122-355A=)
n.173+100A=
n.1713A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.1591A= (p.Ile531=)
3g.125233010T>ACA435565091ZNF148c.1716A>T (p.Ser572=)
c.122-356A>T (n.122-356A>T)
n.173+99A>T
n.1712A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1590A>T (p.Ser530=)
3g.125233010T>CCA435565092ZNF148c.1716A>G (p.Ser572=)
c.122-356A>G (n.122-356A>G)
n.173+99A>G
n.1712A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1590A>G (p.Ser530=)
 gnomAD v4
3g.125233010T>GCA435565093ZNF148c.1716A>C (p.Ser572=)
c.122-356A>C (n.122-356A>C)
n.173+99A>C
n.1712A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1590A>C (p.Ser530=)
3g.125233011G>ACA354294712ZNF148c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.122-357C>T (n.122-357C>T)
n.173+98C>T
n.1711C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
3g.125233011G>CCA354294713ZNF148c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.122-357C>G (n.122-357C>G)
n.173+98C>G
n.1711C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
3g.125233011G>TCA354294714ZNF148c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.122-357C>A (n.122-357C>A)
n.173+98C>A
n.1711C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
 gnomAD v4
3g.125233012A>CCA354294716ZNF148c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.122-358T>G (n.122-358T>G)
n.173+97T>G
n.1710T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
3g.125233012A>GCA354294717ZNF148c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.122-358T>C (n.122-358T>C)
n.173+97T>C
n.1710T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
 gnomAD v4
3g.125233012A>TCA354294715ZNF148c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.122-358T>A (n.122-358T>A)
n.173+97T>A
n.1710T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
3g.125233013T>ACA435565095ZNF148c.1713A>T (p.Ile571=)
c.122-359A>T (n.122-359A>T)
n.173+96A>T
n.1709A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.1587A>T (p.Ile529=)
3g.125233013T>CCA354294718ZNF148c.1713A>G (p.Ile571Met)
c.122-359A>G (n.122-359A>G)
n.173+96A>G
n.1709A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.1587A>G (p.Ile529Met)
3g.125233013T>GCA435565094ZNF148c.1713A>C (p.Ile571=)
c.122-359A>C (n.122-359A>C)
n.173+96A>C
n.1709A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.1587A>C (p.Ile529=)
3g.125233014A>CCA354294721ZNF148c.1712T>G (p.Ile571Arg)
c.122-360T>G (n.122-360T>G)
n.173+95T>G
n.1708T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1586T>G (p.Ile529Arg)
3g.125233014A>GCA354294719ZNF148c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.122-360T>C (n.122-360T>C)
n.173+95T>C
n.1708T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
3g.125233014A>TCA354294720ZNF148c.1712T>A (p.Ile571Lys)
c.122-360T>A (n.122-360T>A)
n.173+95T>A
n.1708T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Lys)
3g.125233015T>ACA2585222ZNF148c.1711A>T (p.Ile571Leu)
c.122-361A>T (n.122-361A>T)
n.173+94A>T
n.1707A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233015T>CCA354294722ZNF148c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.122-361A>G (n.122-361A>G)
n.173+94A>G
n.1707A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
 ClinVar gnomAD v4
3g.125233015T>GCA354294723ZNF148c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.122-361A>C (n.122-361A>C)
n.173+94A>C
n.1707A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
3g.125233015T=CA1399184602ZNF148c.1711A= (p.Ile571=)
c.122-361A= (n.122-361A=)
n.173+94A=
n.1707A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.1585A= (p.Ile529=)
3g.125233016G>ACA435565096ZNF148c.1710C>T (p.Ser570=)
c.122-362C>T (n.122-362C>T)
n.173+93C>T
n.1706C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
3g.125233016G>CCA354294724ZNF148c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.122-362C>G (n.122-362C>G)
n.173+93C>G
n.1706C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
3g.125233016G>TCA354294725ZNF148c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.122-362C>A (n.122-362C>A)
n.173+93C>A
n.1706C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
3g.125233017C>ACA354294726ZNF148c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.122-363G>T (n.122-363G>T)
n.173+92G>T
n.1705G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
3g.125233017C>GCA354294727ZNF148c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.122-363G>C (n.122-363G>C)
n.173+92G>C
n.1705G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
 gnomAD v4
3g.125233017C>TCA354294728ZNF148c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.122-363G>A (n.122-363G>A)
n.173+92G>A
n.1705G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
3g.125233018T>ACA354294729ZNF148c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.122-364A>T (n.122-364A>T)
n.173+91A>T
n.1704A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
3g.125233018T>CCA2585223ZNF148c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.122-364A>G (n.122-364A>G)
n.173+91A>G
n.1704A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233018T>GCA354294730ZNF148c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.122-364A>C (n.122-364A>C)
n.173+91A>C
n.1704A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
3g.125233018T=CA1399184609ZNF148c.1708A= (p.Ser570=)
c.122-364A= (n.122-364A=)
n.173+91A=
n.1704A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.1582A= (p.Ser528=)
3g.125233019A>CCA435565097ZNF148c.1707T>G (p.Ser569=)
c.122-365T>G (n.122-365T>G)
n.173+90T>G
n.1703T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1581T>G (p.Ser527=)
3g.125233019A>GCA435565098ZNF148c.1707T>C (p.Ser569=)
c.122-365T>C (n.122-365T>C)
n.173+90T>C
n.1703T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1581T>C (p.Ser527=)
3g.125233019A>TCA435565099ZNF148c.1707T>A (p.Ser569=)
c.122-365T>A (n.122-365T>A)
n.173+90T>A
n.1703T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1581T>A (p.Ser527=)
3g.125233020G>ACA354294731ZNF148c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.122-366C>T (n.122-366C>T)
n.173+89C>T
n.1702C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
3g.125233020G>CCA354294733ZNF148c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.122-366C>G (n.122-366C>G)
n.173+89C>G
n.1702C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
3g.125233020G>TCA354294732ZNF148c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.122-366C>A (n.122-366C>A)
n.173+89C>A
n.1702C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
3g.125233021A>CCA354294734ZNF148c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.122-367T>G (n.122-367T>G)
n.173+88T>G
n.1701T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
3g.125233021A>GCA354294735ZNF148c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.122-367T>C (n.122-367T>C)
n.173+88T>C
n.1701T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
 COSMIC
3g.125233021A>TCA354294736ZNF148c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.122-367T>A (n.122-367T>A)
n.173+88T>A
n.1701T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
3g.125233022A=CA1399184612ZNF148c.1704T= (p.Thr568=)
c.122-368T= (n.122-368T=)
n.173+87T=
n.1700T=
c.*337T= (n.*337T=)
c.1578T= (p.Thr526=)
3g.125233022A>CCA435565100ZNF148c.1704T>G (p.Thr568=)
c.122-368T>G (n.122-368T>G)
n.173+87T>G
n.1700T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1578T>G (p.Thr526=)
3g.125233022A>GCA435565101ZNF148c.1704T>C (p.Thr568=)
c.122-368T>C (n.122-368T>C)
n.173+87T>C
n.1700T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1578T>C (p.Thr526=)
 dbSNP
3g.125233022A>TCA435565102ZNF148c.1704T>A (p.Thr568=)
c.122-368T>A (n.122-368T>A)
n.173+87T>A
n.1700T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1578T>A (p.Thr526=)
3g.125233023G>ACA354294737ZNF148c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.122-369C>T (n.122-369C>T)
n.173+86C>T
n.1699C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
 gnomAD v4
3g.125233023G>CCA354294738ZNF148c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.122-369C>G (n.122-369C>G)
n.173+86C>G
n.1699C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
3g.125233023G>TCA354294739ZNF148c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.122-369C>A (n.122-369C>A)
n.173+86C>A
n.1699C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
3g.125233024T>ACA354294740ZNF148c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.122-370A>T (n.122-370A>T)
n.173+85A>T
n.1698A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
3g.125233024T>CCA354294741ZNF148c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.122-370A>G (n.122-370A>G)
n.173+85A>G
n.1698A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
3g.125233024T>GCA354294742ZNF148c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.122-370A>C (n.122-370A>C)
n.173+85A>C
n.1698A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
3g.125233025C>ACA435565103ZNF148c.1701G>T (p.Val567=)
c.122-371G>T (n.122-371G>T)
n.173+84G>T
n.1697G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
 gnomAD v4
3g.125233025C=CA1399184614ZNF148c.1701G= (p.Val567=)
c.122-371G= (n.122-371G=)
n.173+84G=
n.1697G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.1575G= (p.Val525=)
3g.125233025C>GCA2585224ZNF148c.1701G>C (p.Val567=)
c.122-371G>C (n.122-371G>C)
n.173+84G>C
n.1697G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.125233025C>TCA435565104ZNF148c.1701G>A (p.Val567=)
c.122-371G>A (n.122-371G>A)
n.173+84G>A
n.1697G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
3g.125233026A>CCA354294744ZNF148c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.122-372T>G (n.122-372T>G)
n.173+83T>G
n.1696T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
3g.125233026A>GCA354294745ZNF148c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.122-372T>C (n.122-372T>C)
n.173+83T>C
n.1696T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
3g.125233026A>TCA354294743ZNF148c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.122-372T>A (n.122-372T>A)
n.173+83T>A
n.1696T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
3g.125233027C>ACA354294746ZNF148c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.122-373G>T (n.122-373G>T)
n.173+82G>T
n.1695G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
3g.125233027C>GCA354294747ZNF148c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.122-373G>C (n.122-373G>C)
n.173+82G>C
n.1695G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
3g.125233027C>TCA354294748ZNF148c.1699G>A (p.Val567Met)
c.122-373G>A (n.122-373G>A)
n.173+82G>A
n.1695G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
 ClinVar gnomAD v4
3g.125233028T>ACA354294749ZNF148c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.122-374A>T (n.122-374A>T)
n.173+81A>T
n.1694A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
3g.125233028T>CCA435565211ZNF148c.1698A>G (p.Glu566=)
c.122-374A>G (n.122-374A>G)
n.173+81A>G
n.1694A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1572A>G (p.Glu524=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233028T>GCA2585225ZNF148c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.122-374A>C (n.122-374A>C)
n.173+81A>C
n.1694A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125233028T=CA1399184618ZNF148c.1698A= (p.Glu566=)
c.122-374A= (n.122-374A=)
n.173+81A=
n.1694A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.1572A= (p.Glu524=)
3g.125233029T>ACA354294752ZNF148c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.122-375A>T (n.122-375A>T)
n.173+80A>T
n.1693A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
3g.125233029T>CCA354294751ZNF148c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.122-375A>G (n.122-375A>G)
n.173+80A>G
n.1693A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
3g.125233029T>GCA354294750ZNF148c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.122-375A>C (n.122-375A>C)
n.173+80A>C
n.1693A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
3g.125233030C>ACA354294753ZNF148c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.122-376G>T (n.122-376G>T)
n.173+79G>T
n.1692G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
3g.125233030C>GCA354294754ZNF148c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.122-376G>C (n.122-376G>C)
n.173+79G>C
n.1692G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
3g.125233030C>TCA354294755ZNF148c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.122-376G>A (n.122-376G>A)
n.173+79G>A
n.1692G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
3g.125233031A>CCA435565212ZNF148c.1695T>G (p.Thr565=)
c.122-377T>G (n.122-377T>G)
n.173+78T>G
n.1691T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1569T>G (p.Thr523=)
3g.125233031A>GCA435565213ZNF148c.1695T>C (p.Thr565=)
c.122-377T>C (n.122-377T>C)
n.173+78T>C
n.1691T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1569T>C (p.Thr523=)
3g.125233031A>TCA435565214ZNF148c.1695T>A (p.Thr565=)
c.122-377T>A (n.122-377T>A)
n.173+78T>A
n.1691T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1569T>A (p.Thr523=)
3g.125233032G>ACA354294756ZNF148c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.122-378C>T (n.122-378C>T)
n.173+77C>T
n.1690C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
3g.125233032G>CCA354294757ZNF148c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.122-378C>G (n.122-378C>G)
n.173+77C>G
n.1690C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
 COSMIC
3g.125233032G>TCA354294758ZNF148c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.122-378C>A (n.122-378C>A)
n.173+77C>A
n.1690C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
 gnomAD v4
3g.125233033T>ACA354294759ZNF148c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.122-379A>T (n.122-379A>T)
n.173+76A>T
n.1689A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
3g.125233033T>CCA354294761ZNF148c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.122-379A>G (n.122-379A>G)
n.173+76A>G
n.1689A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
 gnomAD v4
3g.125233033T>GCA354294760ZNF148c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.122-379A>C (n.122-379A>C)
n.173+76A>C
n.1689A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
3g.125233034A>CCA354294762ZNF148c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.122-380T>G (n.122-380T>G)
n.173+75T>G
n.1688T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
3g.125233034A>GCA435565215ZNF148c.1692T>C (p.Asp564=)
c.122-380T>C (n.122-380T>C)
n.173+75T>C
n.1688T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1566T>C (p.Asp522=)
3g.125233034A>TCA354294763ZNF148c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.122-380T>A (n.122-380T>A)
n.173+75T>A
n.1688T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)

Number of alleles fetched