Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.125232847T>A | CA354294345 | ZNF148 | c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.122-193A>T (n.122-193A>T) n.174-193A>T n.1875A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) | |
3 | g.125232847T>C | CA354294346 | ZNF148 | c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.122-193A>G (n.122-193A>G) n.174-193A>G n.1875A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) | |
3 | g.125232847T>G | CA354294347 | ZNF148 | c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.122-193A>C (n.122-193A>C) n.174-193A>C n.1875A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232848C>A | CA435564994 | ZNF148 | c.1878G>T (p.Pro626=) c.122-194G>T (n.122-194G>T) n.174-194G>T n.1874G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1752G>T (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C= | CA1399189107 | ZNF148 | c.1878G= (p.Pro626=) c.122-194G= (n.122-194G=) n.174-194G= n.1874G= c.*511G= (n.*511G=) c.1752G= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>G | CA435564995 | ZNF148 | c.1878G>C (p.Pro626=) c.122-194G>C (n.122-194G>C) n.174-194G>C n.1874G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1752G>C (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>T | CA2585200 | ZNF148 | c.1878G>A (p.Pro626=) c.122-194G>A (n.122-194G>A) n.174-194G>A n.1874G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1752G>A (p.Pro584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>A | CA2585201 | ZNF148 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.122-195C>T (n.122-195C>T) n.174-195C>T n.1873C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>C | CA354294348 | ZNF148 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.122-195C>G (n.122-195C>G) n.174-195C>G n.1873C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
3 | g.125232849G= | CA1399189109 | ZNF148 | c.1877C= (p.Pro626=) c.122-195C= (n.122-195C=) n.174-195C= n.1873C= c.*510C= (n.*510C=) c.1751C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232849G>T | CA354294349 | ZNF148 | c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.122-195C>A (n.122-195C>A) n.174-195C>A n.1873C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) | |
3 | g.125232850G>A | CA354294350 | ZNF148 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.122-196C>T (n.122-196C>T) n.174-196C>T n.1872C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | dbSNP |
3 | g.125232850G>C | CA354294351 | ZNF148 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.122-196C>G (n.122-196C>G) n.174-196C>G n.1872C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
3 | g.125232850G= | CA1399189112 | ZNF148 | c.1876C= (p.Pro626=) c.122-196C= (n.122-196C=) n.174-196C= n.1872C= c.*509C= (n.*509C=) c.1750C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232850G>T | CA354294352 | ZNF148 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.122-196C>A (n.122-196C>A) n.174-196C>A n.1872C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>A | CA435564996 | ZNF148 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.122-197C>T (n.122-197C>T) n.174-197C>T n.1871C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>C | CA354294353 | ZNF148 | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.122-197C>G (n.122-197C>G) n.174-197C>G n.1871C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232851G= | CA1399189114 | ZNF148 | c.1875C= (p.Ser625=) c.122-197C= (n.122-197C=) n.174-197C= n.1871C= c.*508C= (n.*508C=) c.1749C= (p.Ser583=) | |
3 | g.125232851G>T | CA354294354 | ZNF148 | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.122-197C>A (n.122-197C>A) n.174-197C>A n.1871C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232852C>A | CA354294355 | ZNF148 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.122-198G>T (n.122-198G>T) n.174-198G>T n.1870G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
3 | g.125232852C>G | CA354294357 | ZNF148 | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.122-198G>C (n.122-198G>C) n.174-198G>C n.1870G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
3 | g.125232852C>T | CA354294356 | ZNF148 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.122-198G>A (n.122-198G>A) n.174-198G>A n.1870G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) | |
3 | g.125232853T>A | CA354294358 | ZNF148 | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.122-199A>T (n.122-199A>T) n.174-199A>T n.1869A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232853T>C | CA354294359 | ZNF148 | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.122-199A>G (n.122-199A>G) n.174-199A>G n.1869A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) | |
3 | g.125232853T>G | CA354294360 | ZNF148 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.122-199A>C (n.122-199A>C) n.174-199A>C n.1869A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232854A= | CA1399189116 | ZNF148 | c.1872T= (p.Asn624=) c.122-200T= (n.122-200T=) n.174-200T= n.1868T= c.*505T= (n.*505T=) c.1746T= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232854A>C | CA354294361 | ZNF148 | c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.122-200T>G (n.122-200T>G) n.174-200T>G n.1868T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.1746T>G (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232854A>G | CA435564997 | ZNF148 | c.1872T>C (p.Asn624=) c.122-200T>C (n.122-200T>C) n.174-200T>C n.1868T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.1746T>C (p.Asn582=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232854A>T | CA354294362 | ZNF148 | c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.122-200T>A (n.122-200T>A) n.174-200T>A n.1868T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.1746T>A (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232855T>A | CA354294363 | ZNF148 | c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.122-201A>T (n.122-201A>T) n.174-201A>T n.1867A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1745A>T (p.Asn582Ile) | |
3 | g.125232855T>C | CA2585202 | ZNF148 | c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.122-201A>G (n.122-201A>G) n.174-201A>G n.1867A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1745A>G (p.Asn582Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232855T>G | CA354294364 | ZNF148 | c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.122-201A>C (n.122-201A>C) n.174-201A>C n.1867A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1745A>C (p.Asn582Thr) | |
3 | g.125232855T= | CA1399189119 | ZNF148 | c.1871A= (p.Asn624=) c.122-201A= (n.122-201A=) n.174-201A= n.1867A= c.*504A= (n.*504A=) c.1745A= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232856T>A | CA354294365 | ZNF148 | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.122-202A>T (n.122-202A>T) n.174-202A>T n.1866A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) | |
3 | g.125232856T>C | CA354294366 | ZNF148 | c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.122-202A>G (n.122-202A>G) n.174-202A>G n.1866A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1744A>G (p.Asn582Asp) | |
3 | g.125232856T>G | CA354294367 | ZNF148 | c.1870A>C (p.Asn624His) c.122-202A>C (n.122-202A>C) n.174-202A>C n.1866A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1744A>C (p.Asn582His) | |
3 | g.125232857C>A | CA354294368 | ZNF148 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.122-203G>T (n.122-203G>T) n.174-203G>T n.1865G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1743G>T (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C= | CA1399189122 | ZNF148 | c.1869G= (p.Leu623=) c.122-203G= (n.122-203G=) n.174-203G= n.1865G= c.*502G= (n.*502G=) c.1743G= (p.Leu581=) | |
3 | g.125232857C>G | CA354294369 | ZNF148 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.122-203G>C (n.122-203G>C) n.174-203G>C n.1865G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1743G>C (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C>T | CA435564998 | ZNF148 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.122-203G>A (n.122-203G>A) n.174-203G>A n.1865G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232858A>C | CA354294372 | ZNF148 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.122-204T>G (n.122-204T>G) n.174-204T>G n.1864T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.1742T>G (p.Leu581Trp) | |
3 | g.125232858A>G | CA354294371 | ZNF148 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.122-204T>C (n.122-204T>C) n.174-204T>C n.1864T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1742T>C (p.Leu581Ser) | |
3 | g.125232858A>T | CA354294370 | ZNF148 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.122-204T>A (n.122-204T>A) n.174-204T>A n.1864T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1742T>A (p.Leu581Ter) | |
3 | g.125232859A>C | CA354294373 | ZNF148 | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.122-205T>G (n.122-205T>G) n.174-205T>G n.1863T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.1741T>G (p.Leu581Val) | |
3 | g.125232859A>G | CA435564999 | ZNF148 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.122-205T>C (n.122-205T>C) n.174-205T>C n.1863T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.1741T>C (p.Leu581=) | |
3 | g.125232859A>T | CA354294374 | ZNF148 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.122-205T>A (n.122-205T>A) n.174-205T>A n.1863T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.1741T>A (p.Leu581Met) | |
3 | g.125232860A>C | CA354294375 | ZNF148 | c.1866T>G (p.Tyr622Ter) c.122-206T>G (n.122-206T>G) n.174-206T>G n.1862T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) | |
3 | g.125232860A>G | CA435565000 | ZNF148 | c.1866T>C (p.Tyr622=) c.122-206T>C (n.122-206T>C) n.174-206T>C n.1862T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1740T>C (p.Tyr580=) | |
3 | g.125232860A>T | CA354294376 | ZNF148 | c.1866T>A (p.Tyr622Ter) c.122-206T>A (n.122-206T>A) n.174-206T>A n.1862T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) | |
3 | g.125232861T>A | CA354294377 | ZNF148 | c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.122-207A>T (n.122-207A>T) n.174-207A>T n.1861A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232861T>C | CA354294378 | ZNF148 | c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.122-207A>G (n.122-207A>G) n.174-207A>G n.1861A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) | |
3 | g.125232861T>G | CA354294379 | ZNF148 | c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.122-207A>C (n.122-207A>C) n.174-207A>C n.1861A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) | |
3 | g.125232861T= | CA1399189124 | ZNF148 | c.1865A= (p.Tyr622=) c.122-207A= (n.122-207A=) n.174-207A= n.1861A= c.*498A= (n.*498A=) c.1739A= (p.Tyr580=) | |
3 | g.125232862A>C | CA354294380 | ZNF148 | c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.122-208T>G (n.122-208T>G) n.174-208T>G n.1860T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) | |
3 | g.125232862A>G | CA354294381 | ZNF148 | c.1864T>C (p.Tyr622His) c.122-208T>C (n.122-208T>C) n.174-208T>C n.1860T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1738T>C (p.Tyr580His) | |
3 | g.125232862A>T | CA354294382 | ZNF148 | c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.122-208T>A (n.122-208T>A) n.174-208T>A n.1860T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) | |
3 | g.125232863G>A | CA435565002 | ZNF148 | c.1863C>T (p.Ala621=) c.122-209C>T (n.122-209C>T) n.174-209C>T n.1859C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1737C>T (p.Ala579=) | |
3 | g.125232863G>C | CA435565003 | ZNF148 | c.1863C>G (p.Ala621=) c.122-209C>G (n.122-209C>G) n.174-209C>G n.1859C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.1737C>G (p.Ala579=) | |
3 | g.125232863G>T | CA435565001 | ZNF148 | c.1863C>A (p.Ala621=) c.122-209C>A (n.122-209C>A) n.174-209C>A n.1859C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1737C>A (p.Ala579=) | |
3 | g.125232864G>A | CA354294383 | ZNF148 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.122-210C>T (n.122-210C>T) n.174-210C>T n.1858C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) | |
3 | g.125232864G>C | CA83133129 | ZNF148 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.122-210C>G (n.122-210C>G) n.174-210C>G n.1858C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) | dbSNP |
3 | g.125232864G= | CA1399189127 | ZNF148 | c.1862C= (p.Ala621=) c.122-210C= (n.122-210C=) n.174-210C= n.1858C= c.*495C= (n.*495C=) c.1736C= (p.Ala579=) | |
3 | g.125232864G>T | CA354294384 | ZNF148 | c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.122-210C>A (n.122-210C>A) n.174-210C>A n.1858C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.125232865C>A | CA354294386 | ZNF148 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.122-211G>T (n.122-211G>T) n.174-211G>T n.1857G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) | |
3 | g.125232865C>G | CA354294387 | ZNF148 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.122-211G>C (n.122-211G>C) n.174-211G>C n.1857G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) | |
3 | g.125232865C>T | CA354294385 | ZNF148 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.122-211G>A (n.122-211G>A) n.174-211G>A n.1857G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232866A>C | CA354294388 | ZNF148 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.122-212T>G (n.122-212T>G) n.174-212T>G n.1856T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232866A>G | CA435565004 | ZNF148 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.122-212T>C (n.122-212T>C) n.174-212T>C n.1856T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) | |
3 | g.125232866A>T | CA354294389 | ZNF148 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.122-212T>A (n.122-212T>A) n.174-212T>A n.1856T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) | |
3 | g.125232867T>A | CA354294390 | ZNF148 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.122-213A>T (n.122-213A>T) n.174-213A>T n.1855A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232867T>C | CA354294391 | ZNF148 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.122-213A>G (n.122-213A>G) n.174-213A>G n.1855A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) | |
3 | g.125232867T>G | CA354294392 | ZNF148 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.122-213A>C (n.122-213A>C) n.174-213A>C n.1855A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) | |
3 | g.125232868C>A | CA354294393 | ZNF148 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.122-214G>T (n.122-214G>T) n.174-214G>T n.1854G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) | |
3 | g.125232868C= | CA1399189130 | ZNF148 | c.1858G= (p.Asp620=) c.122-214G= (n.122-214G=) n.174-214G= n.1854G= c.*491G= (n.*491G=) c.1732G= (p.Asp578=) | |
3 | g.125232868C>G | CA354294394 | ZNF148 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.122-214G>C (n.122-214G>C) n.174-214G>C n.1854G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232868C>T | CA354294395 | ZNF148 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.122-214G>A (n.122-214G>A) n.174-214G>A n.1854G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) | dbSNP |
3 | g.125232869A>C | CA354294396 | ZNF148 | c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.122-215T>G (n.122-215T>G) n.174-215T>G n.1853T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1731T>G (p.Asn577Lys) | |
3 | g.125232869A>G | CA435565005 | ZNF148 | c.1857T>C (p.Asn619=) c.122-215T>C (n.122-215T>C) n.174-215T>C n.1853T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1731T>C (p.Asn577=) | |
3 | g.125232869A>T | CA354294397 | ZNF148 | c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.122-215T>A (n.122-215T>A) n.174-215T>A n.1853T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1731T>A (p.Asn577Lys) | |
3 | g.125232870T>A | CA354294398 | ZNF148 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.122-216A>T (n.122-216A>T) n.174-216A>T n.1852A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) | |
3 | g.125232870T>C | CA354294399 | ZNF148 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.122-216A>G (n.122-216A>G) n.174-216A>G n.1852A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) | dbSNP COSMIC |
3 | g.125232870T>G | CA354294400 | ZNF148 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.122-216A>C (n.122-216A>C) n.174-216A>C n.1852A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) | |
3 | g.125232870T= | CA1399189133 | ZNF148 | c.1856A= (p.Asn619=) c.122-216A= (n.122-216A=) n.174-216A= n.1852A= c.*489A= (n.*489A=) c.1730A= (p.Asn577=) | |
3 | g.125232871T>A | CA354294401 | ZNF148 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.122-217A>T (n.122-217A>T) n.174-217A>T n.1851A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) | |
3 | g.125232871T>C | CA354294403 | ZNF148 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.122-217A>G (n.122-217A>G) n.174-217A>G n.1851A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) | |
3 | g.125232871T>G | CA354294402 | ZNF148 | c.1855A>C (p.Asn619His) c.122-217A>C (n.122-217A>C) n.174-217A>C n.1851A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) | |
3 | g.125232872T>A | CA354294404 | ZNF148 | c.1854A>T (p.Gln618His) c.122-218A>T (n.122-218A>T) n.174-218A>T n.1850A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.1728A>T (p.Gln576His) | |
3 | g.125232872T>C | CA435565006 | ZNF148 | c.1854A>G (p.Gln618=) c.122-218A>G (n.122-218A>G) n.174-218A>G n.1850A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1728A>G (p.Gln576=) | |
3 | g.125232872T>G | CA354294405 | ZNF148 | c.1854A>C (p.Gln618His) c.122-218A>C (n.122-218A>C) n.174-218A>C n.1850A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1728A>C (p.Gln576His) | |
3 | g.125232873T>A | CA354294406 | ZNF148 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.122-219A>T (n.122-219A>T) n.174-219A>T n.1849A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1727A>T (p.Gln576Leu) | |
3 | g.125232873T>C | CA354294407 | ZNF148 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.122-219A>G (n.122-219A>G) n.174-219A>G n.1849A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1727A>G (p.Gln576Arg) | |
3 | g.125232873T>G | CA354294408 | ZNF148 | c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.122-219A>C (n.122-219A>C) n.174-219A>C n.1849A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1727A>C (p.Gln576Pro) | |
3 | g.125232874G>A | CA354294409 | ZNF148 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.122-220C>T (n.122-220C>T) n.174-220C>T n.1848C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.1726C>T (p.Gln576Ter) | |
3 | g.125232874G>C | CA354294410 | ZNF148 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.122-220C>G (n.122-220C>G) n.174-220C>G n.1848C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.1726C>G (p.Gln576Glu) | |
3 | g.125232874G>T | CA354294411 | ZNF148 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.122-220C>A (n.122-220C>A) n.174-220C>A n.1848C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.1726C>A (p.Gln576Lys) | |
3 | g.125232875G>A | CA435565007 | ZNF148 | c.1851C>T (p.Ser617=) c.122-221C>T (n.122-221C>T) n.174-221C>T n.1847C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1725C>T (p.Ser575=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232875G>C | CA354294412 | ZNF148 | c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.122-221C>G (n.122-221C>G) n.174-221C>G n.1847C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1725C>G (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232875G>T | CA354294413 | ZNF148 | c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.122-221C>A (n.122-221C>A) n.174-221C>A n.1847C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1725C>A (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232876C>A | CA354294415 | ZNF148 | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.122-222G>T (n.122-222G>T) n.174-222G>T n.1846G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1724G>T (p.Ser575Ile) | |
3 | g.125232876C>G | CA354294416 | ZNF148 | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.122-222G>C (n.122-222G>C) n.174-222G>C n.1846G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1724G>C (p.Ser575Thr) | |
3 | g.125232876C>T | CA354294414 | ZNF148 | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.122-222G>A (n.122-222G>A) n.174-222G>A n.1846G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1724G>A (p.Ser575Asn) | |
3 | g.125232877T>A | CA354294418 | ZNF148 | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.122-223A>T (n.122-223A>T) n.174-223A>T n.1845A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.1723A>T (p.Ser575Cys) | |
3 | g.125232877T>C | CA354294417 | ZNF148 | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.122-223A>G (n.122-223A>G) n.174-223A>G n.1845A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.1723A>G (p.Ser575Gly) | |
3 | g.125232877T>G | CA354294419 | ZNF148 | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.122-223A>C (n.122-223A>C) n.174-223A>C n.1845A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.1723A>C (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232878A>C | CA435565008 | ZNF148 | c.1848T>G (p.Thr616=) c.122-224T>G (n.122-224T>G) n.174-224T>G n.1844T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1722T>G (p.Thr574=) | |
3 | g.125232878A>G | CA435565009 | ZNF148 | c.1848T>C (p.Thr616=) c.122-224T>C (n.122-224T>C) n.174-224T>C n.1844T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1722T>C (p.Thr574=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232878A>T | CA435565010 | ZNF148 | c.1848T>A (p.Thr616=) c.122-224T>A (n.122-224T>A) n.174-224T>A n.1844T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1722T>A (p.Thr574=) | |
3 | g.125232879G>A | CA354294420 | ZNF148 | c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.122-225C>T (n.122-225C>T) n.174-225C>T n.1843C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) | |
3 | g.125232879G>C | CA354294422 | ZNF148 | c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.122-225C>G (n.122-225C>G) n.174-225C>G n.1843C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) | |
3 | g.125232879G>T | CA354294421 | ZNF148 | c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.122-225C>A (n.122-225C>A) n.174-225C>A n.1843C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) | |
3 | g.125232880T>A | CA354294423 | ZNF148 | c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.122-226A>T (n.122-226A>T) n.174-226A>T n.1842A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) | |
3 | g.125232880T>C | CA354294425 | ZNF148 | c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.122-226A>G (n.122-226A>G) n.174-226A>G n.1842A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232880T>G | CA354294424 | ZNF148 | c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.122-226A>C (n.122-226A>C) n.174-226A>C n.1842A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) | |
3 | g.125232880T= | CA1399189135 | ZNF148 | c.1846A= (p.Thr616=) c.122-226A= (n.122-226A=) n.174-226A= n.1842A= c.*479A= (n.*479A=) c.1720A= (p.Thr574=) | |
3 | g.125232881T>A | CA354294426 | ZNF148 | c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.122-227A>T (n.122-227A>T) n.174-227A>T n.1841A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1719A>T (p.Arg573Ser) | |
3 | g.125232881T>C | CA435565011 | ZNF148 | c.1845A>G (p.Arg615=) c.122-227A>G (n.122-227A>G) n.174-227A>G n.1841A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1719A>G (p.Arg573=) | |
3 | g.125232881T>G | CA354294427 | ZNF148 | c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.122-227A>C (n.122-227A>C) n.174-227A>C n.1841A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1719A>C (p.Arg573Ser) | |
3 | g.125232882C>A | CA354294428 | ZNF148 | c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.122-228G>T (n.122-228G>T) n.174-228G>T n.1840G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.1718G>T (p.Arg573Ile) | |
3 | g.125232882C>G | CA354294429 | ZNF148 | c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.122-228G>C (n.122-228G>C) n.174-228G>C n.1840G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.1718G>C (p.Arg573Thr) | |
3 | g.125232882C>T | CA354294430 | ZNF148 | c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.122-228G>A (n.122-228G>A) n.174-228G>A n.1840G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.1718G>A (p.Arg573Lys) | COSMIC |
3 | g.125232883T>A | CA354294431 | ZNF148 | c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.122-229A>T (n.122-229A>T) n.173+226A>T n.1839A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.1717A>T (p.Arg573Ter) | |
3 | g.125232883T>C | CA354294432 | ZNF148 | c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.122-229A>G (n.122-229A>G) n.173+226A>G n.1839A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.1717A>G (p.Arg573Gly) | |
3 | g.125232883T>G | CA435565012 | ZNF148 | c.1843A>C (p.Arg615=) c.122-229A>C (n.122-229A>C) n.173+226A>C n.1839A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.1717A>C (p.Arg573=) | |
3 | g.125232884G>A | CA2585203 | ZNF148 | c.1842C>T (p.Asp614=) c.122-230C>T (n.122-230C>T) n.173+225C>T n.1838C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.1716C>T (p.Asp572=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232884G>C | CA354294433 | ZNF148 | c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.122-230C>G (n.122-230C>G) n.173+225C>G n.1838C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.1716C>G (p.Asp572Glu) | |
3 | g.125232884G= | CA1399189139 | ZNF148 | c.1842C= (p.Asp614=) c.122-230C= (n.122-230C=) n.173+225C= n.1838C= c.*475C= (n.*475C=) c.1716C= (p.Asp572=) | |
3 | g.125232884G>T | CA354294434 | ZNF148 | c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.122-230C>A (n.122-230C>A) n.173+225C>A n.1838C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.1716C>A (p.Asp572Glu) | |
3 | g.125232885T>A | CA354294437 | ZNF148 | c.1841A>T (p.Asp614Val) c.122-231A>T (n.122-231A>T) n.173+224A>T n.1837A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) | |
3 | g.125232885T>C | CA354294435 | ZNF148 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.122-231A>G (n.122-231A>G) n.173+224A>G n.1837A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) | |
3 | g.125232885T>G | CA354294436 | ZNF148 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.122-231A>C (n.122-231A>C) n.173+224A>C n.1837A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.1715A>C (p.Asp572Ala) | |
3 | g.125232886C>A | CA354294438 | ZNF148 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.122-232G>T (n.122-232G>T) n.173+223G>T n.1836G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) | |
3 | g.125232886C>G | CA354294439 | ZNF148 | c.1840G>C (p.Asp614His) c.122-232G>C (n.122-232G>C) n.173+223G>C n.1836G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) | |
3 | g.125232886C>T | CA354294440 | ZNF148 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.122-232G>A (n.122-232G>A) n.173+223G>A n.1836G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) | |
3 | g.125232887C>A | CA354294441 | ZNF148 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.122-233G>T (n.122-233G>T) n.173+222G>T n.1835G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.1713G>T (p.Leu571Phe) | |
3 | g.125232887C>G | CA354294442 | ZNF148 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.122-233G>C (n.122-233G>C) n.173+222G>C n.1835G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.1713G>C (p.Leu571Phe) | |
3 | g.125232887C>T | CA435565013 | ZNF148 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.122-233G>A (n.122-233G>A) n.173+222G>A n.1835G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232888A>C | CA354294443 | ZNF148 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.122-234T>G (n.122-234T>G) n.173+221T>G n.1834T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1712T>G (p.Leu571Trp) | |
3 | g.125232888A>G | CA354294444 | ZNF148 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.122-234T>C (n.122-234T>C) n.173+221T>C n.1834T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1712T>C (p.Leu571Ser) | |
3 | g.125232888A>T | CA354294445 | ZNF148 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.122-234T>A (n.122-234T>A) n.173+221T>A n.1834T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1712T>A (p.Leu571Ter) | |
3 | g.125232889A>C | CA354294446 | ZNF148 | c.1837T>G (p.Leu613Val) c.122-235T>G (n.122-235T>G) n.173+220T>G n.1833T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.1711T>G (p.Leu571Val) | |
3 | g.125232889A>G | CA435565014 | ZNF148 | c.1837T>C (p.Leu613=) c.122-235T>C (n.122-235T>C) n.173+220T>C n.1833T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.1711T>C (p.Leu571=) | |
3 | g.125232889A>T | CA354294447 | ZNF148 | c.1837T>A (p.Leu613Met) c.122-235T>A (n.122-235T>A) n.173+220T>A n.1833T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.1711T>A (p.Leu571Met) | |
3 | g.125232890A>C | CA435565015 | ZNF148 | c.1836T>G (p.Ala612=) c.122-236T>G (n.122-236T>G) n.173+219T>G n.1832T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.1710T>G (p.Ala570=) | |
3 | g.125232890A>G | CA435565016 | ZNF148 | c.1836T>C (p.Ala612=) c.122-236T>C (n.122-236T>C) n.173+219T>C n.1832T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1710T>C (p.Ala570=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232890A>T | CA435565017 | ZNF148 | c.1836T>A (p.Ala612=) c.122-236T>A (n.122-236T>A) n.173+219T>A n.1832T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.1710T>A (p.Ala570=) | |
3 | g.125232891G>A | CA354294449 | ZNF148 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.122-237C>T (n.122-237C>T) n.173+218C>T n.1831C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
3 | g.125232891G>C | CA354294450 | ZNF148 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.122-237C>G (n.122-237C>G) n.173+218C>G n.1831C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
3 | g.125232891G>T | CA354294448 | ZNF148 | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.122-237C>A (n.122-237C>A) n.173+218C>A n.1831C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
3 | g.125232892C>A | CA354294451 | ZNF148 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.122-238G>T (n.122-238G>T) n.173+217G>T n.1830G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
3 | g.125232892C= | CA1399189142 | ZNF148 | c.1834G= (p.Ala612=) c.122-238G= (n.122-238G=) n.173+217G= n.1830G= c.*467G= (n.*467G=) c.1708G= (p.Ala570=) | |
3 | g.125232892C>G | CA354294452 | ZNF148 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.122-238G>C (n.122-238G>C) n.173+217G>C n.1830G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) | |
3 | g.125232892C>T | CA354294453 | ZNF148 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.122-238G>A (n.122-238G>A) n.173+217G>A n.1830G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) | dbSNP |
3 | g.125232893C>A | CA354294454 | ZNF148 | c.1833G>T (p.Gln611His) c.122-239G>T (n.122-239G>T) n.173+216G>T n.1829G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1707G>T (p.Gln569His) | |
3 | g.125232893C= | CA1399189147 | ZNF148 | c.1833G= (p.Gln611=) c.122-239G= (n.122-239G=) n.173+216G= n.1829G= c.*466G= (n.*466G=) c.1707G= (p.Gln569=) | |
3 | g.125232893C>G | CA354294455 | ZNF148 | c.1833G>C (p.Gln611His) c.122-239G>C (n.122-239G>C) n.173+216G>C n.1829G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1707G>C (p.Gln569His) | |
3 | g.125232893C>T | CA2585204 | ZNF148 | c.1833G>A (p.Gln611=) c.122-239G>A (n.122-239G>A) n.173+216G>A n.1829G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1707G>A (p.Gln569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232894T>A | CA354294456 | ZNF148 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.122-240A>T (n.122-240A>T) n.173+215A>T n.1828A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.1706A>T (p.Gln569Leu) | |
3 | g.125232894T>C | CA354294457 | ZNF148 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.122-240A>G (n.122-240A>G) n.173+215A>G n.1828A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.1706A>G (p.Gln569Arg) | |
3 | g.125232894T>G | CA354294458 | ZNF148 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.122-240A>C (n.122-240A>C) n.173+215A>C n.1828A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.1706A>C (p.Gln569Pro) | |
3 | g.125232895G>A | CA354294459 | ZNF148 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.122-241C>T (n.122-241C>T) n.173+214C>T n.1827C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1705C>T (p.Gln569Ter) | |
3 | g.125232895G>C | CA354294460 | ZNF148 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.122-241C>G (n.122-241C>G) n.173+214C>G n.1827C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1705C>G (p.Gln569Glu) | |
3 | g.125232895G>T | CA354294461 | ZNF148 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.122-241C>A (n.122-241C>A) n.173+214C>A n.1827C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1705C>A (p.Gln569Lys) | |
3 | g.125232896C>A | CA354294463 | ZNF148 | c.1830G>T (p.Gln610His) c.122-242G>T (n.122-242G>T) n.173+213G>T n.1826G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.1704G>T (p.Gln568His) | |
3 | g.125232896C>G | CA354294462 | ZNF148 | c.1830G>C (p.Gln610His) c.122-242G>C (n.122-242G>C) n.173+213G>C n.1826G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.1704G>C (p.Gln568His) | |
3 | g.125232896C>T | CA435565018 | ZNF148 | c.1830G>A (p.Gln610=) c.122-242G>A (n.122-242G>A) n.173+213G>A n.1826G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.1704G>A (p.Gln568=) | |
3 | g.125232897T>A | CA354294464 | ZNF148 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.122-243A>T (n.122-243A>T) n.173+212A>T n.1825A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.1703A>T (p.Gln568Leu) | |
3 | g.125232897T>C | CA354294465 | ZNF148 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.122-243A>G (n.122-243A>G) n.173+212A>G n.1825A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.1703A>G (p.Gln568Arg) | |
3 | g.125232897T>G | CA354294466 | ZNF148 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.122-243A>C (n.122-243A>C) n.173+212A>C n.1825A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.1703A>C (p.Gln568Pro) | |
3 | g.125232898G>A | CA354294467 | ZNF148 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.122-244C>T (n.122-244C>T) n.173+211C>T n.1824C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) | |
3 | g.125232898G>C | CA354294468 | ZNF148 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.122-244C>G (n.122-244C>G) n.173+211C>G n.1824C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.1702C>G (p.Gln568Glu) | |
3 | g.125232898G>T | CA354294469 | ZNF148 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.122-244C>A (n.122-244C>A) n.173+211C>A n.1824C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) | |
3 | g.125232899C>A | CA435565019 | ZNF148 | c.1827G>T (p.Leu609=) c.122-245G>T (n.122-245G>T) n.173+210G>T n.1823G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) | |
3 | g.125232899C>G | CA435565020 | ZNF148 | c.1827G>C (p.Leu609=) c.122-245G>C (n.122-245G>C) n.173+210G>C n.1823G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) | |
3 | g.125232899C>T | CA435565021 | ZNF148 | c.1827G>A (p.Leu609=) c.122-245G>A (n.122-245G>A) n.173+210G>A n.1823G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) | |
3 | g.125232900A>C | CA354294470 | ZNF148 | c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.122-246T>G (n.122-246T>G) n.173+209T>G n.1822T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) | |
3 | g.125232900A>G | CA354294471 | ZNF148 | c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.122-246T>C (n.122-246T>C) n.173+209T>C n.1822T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) | |
3 | g.125232900A>T | CA354294472 | ZNF148 | c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.122-246T>A (n.122-246T>A) n.173+209T>A n.1822T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) | |
3 | g.125232901G>A | CA435565022 | ZNF148 | c.1825C>T (p.Leu609=) c.122-247C>T (n.122-247C>T) n.173+208C>T n.1821C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) | |
3 | g.125232901G>C | CA354294473 | ZNF148 | c.1825C>G (p.Leu609Val) c.122-247C>G (n.122-247C>G) n.173+208C>G n.1821C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) | |
3 | g.125232901G>T | CA354294474 | ZNF148 | c.1825C>A (p.Leu609Met) c.122-247C>A (n.122-247C>A) n.173+208C>A n.1821C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) | |
3 | g.125232902A>C | CA354294475 | ZNF148 | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.122-248T>G (n.122-248T>G) n.173+207T>G n.1820T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.1698T>G (p.Phe566Leu) | |
3 | g.125232902A>G | CA435565023 | ZNF148 | c.1824T>C (p.Phe608=) c.122-248T>C (n.122-248T>C) n.173+207T>C n.1820T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.1698T>C (p.Phe566=) | |
3 | g.125232902A>T | CA354294476 | ZNF148 | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.122-248T>A (n.122-248T>A) n.173+207T>A n.1820T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.1698T>A (p.Phe566Leu) | |
3 | g.125232903A>C | CA354294478 | ZNF148 | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.122-249T>G (n.122-249T>G) n.173+206T>G n.1819T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) | |
3 | g.125232903A>G | CA354294479 | ZNF148 | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.122-249T>C (n.122-249T>C) n.173+206T>C n.1819T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.1697T>C (p.Phe566Ser) | |
3 | g.125232903A>T | CA354294477 | ZNF148 | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.122-249T>A (n.122-249T>A) n.173+206T>A n.1819T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) | |
3 | g.125232904A>C | CA354294482 | ZNF148 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.122-250T>G (n.122-250T>G) n.173+205T>G n.1818T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.1696T>G (p.Phe566Val) | |
3 | g.125232904A>G | CA354294480 | ZNF148 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.122-250T>C (n.122-250T>C) n.173+205T>C n.1818T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.1696T>C (p.Phe566Leu) | |
3 | g.125232904A>T | CA354294481 | ZNF148 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.122-250T>A (n.122-250T>A) n.173+205T>A n.1818T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.1696T>A (p.Phe566Ile) | |
3 | g.125232905C>A | CA354294483 | ZNF148 | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.122-251G>T (n.122-251G>T) n.173+204G>T n.1817G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) | |
3 | g.125232905C>G | CA354294484 | ZNF148 | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.122-251G>C (n.122-251G>C) n.173+204G>C n.1817G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) | |
3 | g.125232905C>T | CA435565024 | ZNF148 | c.1821G>A (p.Lys607=) c.122-251G>A (n.122-251G>A) n.173+204G>A n.1817G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) | |
3 | g.125232906T>A | CA354294485 | ZNF148 | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.122-252A>T (n.122-252A>T) n.173+203A>T n.1816A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) | |
3 | g.125232906T>C | CA354294486 | ZNF148 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.122-252A>G (n.122-252A>G) n.173+203A>G n.1816A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) | |
3 | g.125232906T>G | CA354294487 | ZNF148 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.122-252A>C (n.122-252A>C) n.173+203A>C n.1816A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) | |
3 | g.125232907T>A | CA354294488 | ZNF148 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.122-253A>T (n.122-253A>T) n.173+202A>T n.1815A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) | |
3 | g.125232907T>C | CA354294489 | ZNF148 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.122-253A>G (n.122-253A>G) n.173+202A>G n.1815A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) | |
3 | g.125232907T>G | CA354294490 | ZNF148 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.122-253A>C (n.122-253A>C) n.173+202A>C n.1815A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) | |
3 | g.125232908G>A | CA435565027 | ZNF148 | c.1818C>T (p.Ser606=) c.122-254C>T (n.122-254C>T) n.173+201C>T n.1814C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) | |
3 | g.125232908G>C | CA435565026 | ZNF148 | c.1818C>G (p.Ser606=) c.122-254C>G (n.122-254C>G) n.173+201C>G n.1814C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.1692C>G (p.Ser564=) | |
3 | g.125232908G>T | CA435565025 | ZNF148 | c.1818C>A (p.Ser606=) c.122-254C>A (n.122-254C>A) n.173+201C>A n.1814C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.1692C>A (p.Ser564=) | |
3 | g.125232909dup | CA2577881528 | ZNF148 | c.1818dup (p.Lys607GlnfsTer11) c.122-254dup (n.122-254dup) n.173+201dup n.1814dup c.*451dup (n.*451dup) c.1692dup (p.Lys565GlnfsTer11) | |
3 | g.125232909G>A | CA354294491 | ZNF148 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.122-255C>T (n.122-255C>T) n.173+200C>T n.1813C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1691C>T (p.Ser564Phe) | |
3 | g.125232909G>C | CA2585205 | ZNF148 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.122-255C>G (n.122-255C>G) n.173+200C>G n.1813C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.1691C>G (p.Ser564Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232909G= | CA1399189152 | ZNF148 | c.1817C= (p.Ser606=) c.122-255C= (n.122-255C=) n.173+200C= n.1813C= c.*450C= (n.*450C=) c.1691C= (p.Ser564=) | |
3 | g.125232909G>T | CA354294492 | ZNF148 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.122-255C>A (n.122-255C>A) n.173+200C>A n.1813C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) | |
3 | g.125232910A>C | CA354294495 | ZNF148 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.122-256T>G (n.122-256T>G) n.173+199T>G n.1812T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) | |
3 | g.125232910A>G | CA354294493 | ZNF148 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.122-256T>C (n.122-256T>C) n.173+199T>C n.1812T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) | |
3 | g.125232910A>T | CA354294494 | ZNF148 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.122-256T>A (n.122-256T>A) n.173+199T>A n.1812T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) | |
3 | g.125232911G>A | CA2585206 | ZNF148 | c.1815C>T (p.Tyr605=) c.122-257C>T (n.122-257C>T) n.173+198C>T n.1811C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1689C>T (p.Tyr563=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232911G>C | CA354294496 | ZNF148 | c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.122-257C>G (n.122-257C>G) n.173+198C>G n.1811C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) | |
3 | g.125232911G= | CA1399189155 | ZNF148 | c.1815C= (p.Tyr605=) c.122-257C= (n.122-257C=) n.173+198C= n.1811C= c.*448C= (n.*448C=) c.1689C= (p.Tyr563=) | |
3 | g.125232911G>T | CA354294497 | ZNF148 | c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.122-257C>A (n.122-257C>A) n.173+198C>A n.1811C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) | |
3 | g.125232912T>A | CA354294498 | ZNF148 | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.122-258A>T (n.122-258A>T) n.173+197A>T n.1810A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) | |
3 | g.125232912T>C | CA354294499 | ZNF148 | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.122-258A>G (n.122-258A>G) n.173+197A>G n.1810A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) | |
3 | g.125232912T>G | CA354294500 | ZNF148 | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.122-258A>C (n.122-258A>C) n.173+197A>C n.1810A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) | |
3 | g.125232913A>C | CA354294501 | ZNF148 | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.122-259T>G (n.122-259T>G) n.173+196T>G n.1809T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) | |
3 | g.125232913A>G | CA354294502 | ZNF148 | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.122-259T>C (n.122-259T>C) n.173+196T>C n.1809T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.1687T>C (p.Tyr563His) | |
3 | g.125232913A>T | CA354294503 | ZNF148 | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.122-259T>A (n.122-259T>A) n.173+196T>A n.1809T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) | |
3 | g.125232914T>A | CA354294504 | ZNF148 | c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.122-260A>T (n.122-260A>T) n.173+195A>T n.1808A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.1686A>T (p.Glu562Asp) | |
3 | g.125232914T>C | CA435565028 | ZNF148 | c.1812A>G (p.Glu604=) c.122-260A>G (n.122-260A>G) n.173+195A>G n.1808A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1686A>G (p.Glu562=) | |
3 | g.125232914T>G | CA354294505 | ZNF148 | c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.122-260A>C (n.122-260A>C) n.173+195A>C n.1808A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.1686A>C (p.Glu562Asp) | |
3 | g.125232915T>A | CA354294508 | ZNF148 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.122-261A>T (n.122-261A>T) n.173+194A>T n.1807A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) | |
3 | g.125232915T>C | CA354294507 | ZNF148 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.122-261A>G (n.122-261A>G) n.173+194A>G n.1807A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) | |
3 | g.125232915T>G | CA354294506 | ZNF148 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.122-261A>C (n.122-261A>C) n.173+194A>C n.1807A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) | |
3 | g.125232916C>A | CA354294509 | ZNF148 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.122-262G>T (n.122-262G>T) n.173+193G>T n.1806G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) | |
3 | g.125232916C>G | CA354294510 | ZNF148 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.122-262G>C (n.122-262G>C) n.173+193G>C n.1806G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) | |
3 | g.125232916C>T | CA354294511 | ZNF148 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.122-262G>A (n.122-262G>A) n.173+193G>A n.1806G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) | |
3 | g.125232917C>A | CA354294512 | ZNF148 | c.1809G>T (p.Gln603His) c.122-263G>T (n.122-263G>T) n.173+192G>T n.1805G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.1683G>T (p.Gln561His) | |
3 | g.125232917C>G | CA354294513 | ZNF148 | c.1809G>C (p.Gln603His) c.122-263G>C (n.122-263G>C) n.173+192G>C n.1805G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1683G>C (p.Gln561His) | |
3 | g.125232917C>T | CA435565029 | ZNF148 | c.1809G>A (p.Gln603=) c.122-263G>A (n.122-263G>A) n.173+192G>A n.1805G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1683G>A (p.Gln561=) | |
3 | g.125232918T>A | CA354294514 | ZNF148 | c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.122-264A>T (n.122-264A>T) n.173+191A>T n.1804A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) | |
3 | g.125232918T>C | CA354294515 | ZNF148 | c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.122-264A>G (n.122-264A>G) n.173+191A>G n.1804A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.125232918T>G | CA354294516 | ZNF148 | c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.122-264A>C (n.122-264A>C) n.173+191A>C n.1804A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) | |
3 | g.125232919G>A | CA354294517 | ZNF148 | c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.122-265C>T (n.122-265C>T) n.173+190C>T n.1803C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) | |
3 | g.125232919G>C | CA354294518 | ZNF148 | c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.122-265C>G (n.122-265C>G) n.173+190C>G n.1803C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) | |
3 | g.125232919G>T | CA354294519 | ZNF148 | c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.122-265C>A (n.122-265C>A) n.173+190C>A n.1803C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) | |
3 | g.125232920C>A | CA354294520 | ZNF148 | c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.122-266G>T (n.122-266G>T) n.173+189G>T n.1802G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1680G>T (p.Leu560Phe) | |
3 | g.125232920C= | CA1399189159 | ZNF148 | c.1806G= (p.Leu602=) c.122-266G= (n.122-266G=) n.173+189G= n.1802G= c.*439G= (n.*439G=) c.1680G= (p.Leu560=) | |
3 | g.125232920C>G | CA354294521 | ZNF148 | c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.122-266G>C (n.122-266G>C) n.173+189G>C n.1802G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1680G>C (p.Leu560Phe) | |
3 | g.125232920C>T | CA435565030 | ZNF148 | c.1806G>A (p.Leu602=) c.122-266G>A (n.122-266G>A) n.173+189G>A n.1802G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1680G>A (p.Leu560=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232921A>C | CA354294524 | ZNF148 | c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.122-267T>G (n.122-267T>G) n.173+188T>G n.1801T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.1679T>G (p.Leu560Trp) | |
3 | g.125232921A>G | CA354294522 | ZNF148 | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.122-267T>C (n.122-267T>C) n.173+188T>C n.1801T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.1679T>C (p.Leu560Ser) | |
3 | g.125232921A>T | CA354294523 | ZNF148 | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.122-267T>A (n.122-267T>A) n.173+188T>A n.1801T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.1679T>A (p.Leu560Ter) | |
3 | g.125232922A>C | CA354294525 | ZNF148 | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.122-268T>G (n.122-268T>G) n.173+187T>G n.1800T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1678T>G (p.Leu560Val) | |
3 | g.125232922A>G | CA435565031 | ZNF148 | c.1804T>C (p.Leu602=) c.122-268T>C (n.122-268T>C) n.173+187T>C n.1800T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) | |
3 | g.125232922A>T | CA354294526 | ZNF148 | c.1804T>A (p.Leu602Met) c.122-268T>A (n.122-268T>A) n.173+187T>A n.1800T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1678T>A (p.Leu560Met) | |
3 | g.125232923C>A | CA2585207 | ZNF148 | c.1803G>T (p.Met601Ile) c.122-269G>T (n.122-269G>T) n.173+186G>T n.1799G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.1677G>T (p.Met559Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232923C= | CA1399189162 | ZNF148 | c.1803G= (p.Met601=) c.122-269G= (n.122-269G=) n.173+186G= n.1799G= c.*436G= (n.*436G=) c.1677G= (p.Met559=) | |
3 | g.125232923C>G | CA354294527 | ZNF148 | c.1803G>C (p.Met601Ile) c.122-269G>C (n.122-269G>C) n.173+186G>C n.1799G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.1677G>C (p.Met559Ile) | |
3 | g.125232923C>T | CA354294528 | ZNF148 | c.1803G>A (p.Met601Ile) c.122-269G>A (n.122-269G>A) n.173+186G>A n.1799G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1677G>A (p.Met559Ile) | |
3 | g.125232924A>C | CA354294529 | ZNF148 | c.1802T>G (p.Met601Arg) c.122-270T>G (n.122-270T>G) n.173+185T>G n.1798T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.1676T>G (p.Met559Arg) | |
3 | g.125232924A>G | CA354294530 | ZNF148 | c.1802T>C (p.Met601Thr) c.122-270T>C (n.122-270T>C) n.173+185T>C n.1798T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.1676T>C (p.Met559Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232924A>T | CA354294531 | ZNF148 | c.1802T>A (p.Met601Lys) c.122-270T>A (n.122-270T>A) n.173+185T>A n.1798T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.1676T>A (p.Met559Lys) | |
3 | g.125232925T>A | CA354294532 | ZNF148 | c.1801A>T (p.Met601Leu) c.122-271A>T (n.122-271A>T) n.173+184A>T n.1797A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.1675A>T (p.Met559Leu) | |
3 | g.125232925T>C | CA354294533 | ZNF148 | c.1801A>G (p.Met601Val) c.122-271A>G (n.122-271A>G) n.173+184A>G n.1797A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.1675A>G (p.Met559Val) | dbSNP |
3 | g.125232925T>G | CA2585208 | ZNF148 | c.1801A>C (p.Met601Leu) c.122-271A>C (n.122-271A>C) n.173+184A>C n.1797A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.1675A>C (p.Met559Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232925T= | CA1399189165 | ZNF148 | c.1801A= (p.Met601=) c.122-271A= (n.122-271A=) n.173+184A= n.1797A= c.*434A= (n.*434A=) c.1675A= (p.Met559=) | |
3 | g.125232926G>A | CA435565032 | ZNF148 | c.1800C>T (p.Asn600=) c.122-272C>T (n.122-272C>T) n.173+183C>T n.1796C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.1674C>T (p.Asn558=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232926G>C | CA354294534 | ZNF148 | c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.122-272C>G (n.122-272C>G) n.173+183C>G n.1796C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.1674C>G (p.Asn558Lys) | |
3 | g.125232926G= | CA1399189168 | ZNF148 | c.1800C= (p.Asn600=) c.122-272C= (n.122-272C=) n.173+183C= n.1796C= c.*433C= (n.*433C=) c.1674C= (p.Asn558=) | |
3 | g.125232926G>T | CA354294535 | ZNF148 | c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.122-272C>A (n.122-272C>A) n.173+183C>A n.1796C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.1674C>A (p.Asn558Lys) | |
3 | g.125232927T>A | CA354294537 | ZNF148 | c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.122-273A>T (n.122-273A>T) n.173+182A>T n.1795A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.1673A>T (p.Asn558Ile) | |
3 | g.125232927T>C | CA354294538 | ZNF148 | c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.122-273A>G (n.122-273A>G) n.173+182A>G n.1795A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1673A>G (p.Asn558Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232927T>G | CA354294536 | ZNF148 | c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.122-273A>C (n.122-273A>C) n.173+182A>C n.1795A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.1673A>C (p.Asn558Thr) | |
3 | g.125232927T= | CA1399189172 | ZNF148 | c.1799A= (p.Asn600=) c.122-273A= (n.122-273A=) n.173+182A= n.1795A= c.*432A= (n.*432A=) c.1673A= (p.Asn558=) | |
3 | g.125232928T>A | CA354294539 | ZNF148 | c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.122-274A>T (n.122-274A>T) n.173+181A>T n.1794A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
3 | g.125232928T>C | CA354294540 | ZNF148 | c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.122-274A>G (n.122-274A>G) n.173+181A>G n.1794A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.1672A>G (p.Asn558Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.125232928T>G | CA354294541 | ZNF148 | c.1798A>C (p.Asn600His) c.122-274A>C (n.122-274A>C) n.173+181A>C n.1794A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1672A>C (p.Asn558His) | |
3 | g.125232929G>A | CA435565033 | ZNF148 | c.1797C>T (p.Ala599=) c.122-275C>T (n.122-275C>T) n.173+180C>T n.1793C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) | |
3 | g.125232929G>C | CA435565034 | ZNF148 | c.1797C>G (p.Ala599=) c.122-275C>G (n.122-275C>G) n.173+180C>G n.1793C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) | |
3 | g.125232929G>T | CA435565035 | ZNF148 | c.1797C>A (p.Ala599=) c.122-275C>A (n.122-275C>A) n.173+180C>A n.1793C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) | |
3 | g.125232930G>A | CA354294542 | ZNF148 | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.122-276C>T (n.122-276C>T) n.173+179C>T n.1792C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) | |
3 | g.125232930G>C | CA354294543 | ZNF148 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.122-276C>G (n.122-276C>G) n.173+179C>G n.1792C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) | |
3 | g.125232930G>T | CA354294544 | ZNF148 | c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.122-276C>A (n.122-276C>A) n.173+179C>A n.1792C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) | |
3 | g.125232930_125232931delinsAT | CA645538155 | ZNF148 | c.1795_1796delinsAT (p.Ala599Ile) c.122-277_122-276delinsAT (n.122-277_122-276delinsAT) n.173+178_173+179delinsAT n.1791_1792delinsAT c.*428_*429delinsAT (n.*428_*429delinsAT) c.1669_1670delinsAT (p.Ala557Ile) | COSMIC |
3 | g.125232931C>A | CA354294547 | ZNF148 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.122-277G>T (n.122-277G>T) n.173+178G>T n.1791G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125232931C= | CA1399189175 | ZNF148 | c.1795G= (p.Ala599=) c.122-277G= (n.122-277G=) n.173+178G= n.1791G= c.*428G= (n.*428G=) c.1669G= (p.Ala557=) | |
3 | g.125232931C>G | CA354294545 | ZNF148 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.122-277G>C (n.122-277G>C) n.173+178G>C n.1791G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) | |
3 | g.125232931C>T | CA354294546 | ZNF148 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.122-277G>A (n.122-277G>A) n.173+178G>A n.1791G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) | |
3 | g.125232932T>A | CA354294548 | ZNF148 | c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.122-278A>T (n.122-278A>T) n.173+177A>T n.1790A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.1668A>T (p.Lys556Asn) | |
3 | g.125232932T>C | CA435565036 | ZNF148 | c.1794A>G (p.Lys598=) c.122-278A>G (n.122-278A>G) n.173+177A>G n.1790A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1668A>G (p.Lys556=) | |
3 | g.125232932T>G | CA354294549 | ZNF148 | c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.122-278A>C (n.122-278A>C) n.173+177A>C n.1790A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.1668A>C (p.Lys556Asn) | |
3 | g.125232933T>A | CA354294550 | ZNF148 | c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.122-279A>T (n.122-279A>T) n.173+176A>T n.1789A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.1667A>T (p.Lys556Ile) | |
3 | g.125232933T>C | CA354294551 | ZNF148 | c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.122-279A>G (n.122-279A>G) n.173+176A>G n.1789A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) | |
3 | g.125232933T>G | CA354294552 | ZNF148 | c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.122-279A>C (n.122-279A>C) n.173+176A>C n.1789A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) | |
3 | g.125232934T>A | CA16043931 | ZNF148 | c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.122-280A>T (n.122-280A>T) n.173+175A>T n.1788A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125232934T>C | CA354294553 | ZNF148 | c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.122-280A>G (n.122-280A>G) n.173+175A>G n.1788A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) | |
3 | g.125232934T>G | CA354294554 | ZNF148 | c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.122-280A>C (n.122-280A>C) n.173+175A>C n.1788A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) | |
3 | g.125232934T= | CA1399189178 | ZNF148 | c.1792A= (p.Lys598=) c.122-280A= (n.122-280A=) n.173+175A= n.1788A= c.*425A= (n.*425A=) c.1666A= (p.Lys556=) | |
3 | g.125232935A>C | CA354294555 | ZNF148 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.122-281T>G (n.122-281T>G) n.173+174T>G n.1787T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) | |
3 | g.125232935A>G | CA435565037 | ZNF148 | c.1791T>C (p.Asp597=) c.122-281T>C (n.122-281T>C) n.173+174T>C n.1787T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) | |
3 | g.125232935A>T | CA354294556 | ZNF148 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.122-281T>A (n.122-281T>A) n.173+174T>A n.1787T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) | COSMIC |
3 | g.125232936T>A | CA354294557 | ZNF148 | c.1790A>T (p.Asp597Val) c.122-282A>T (n.122-282A>T) n.173+173A>T n.1786A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) | |
3 | g.125232936T>C | CA354294558 | ZNF148 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.122-282A>G (n.122-282A>G) n.173+173A>G n.1786A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) | |
3 | g.125232936T>G | CA354294559 | ZNF148 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.122-282A>C (n.122-282A>C) n.173+173A>C n.1786A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
3 | g.125232937C>A | CA2585209 | ZNF148 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.122-283G>T (n.122-283G>T) n.173+172G>T n.1785G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232937C= | CA1399189183 | ZNF148 | c.1789G= (p.Asp597=) c.122-283G= (n.122-283G=) n.173+172G= n.1785G= c.*422G= (n.*422G=) c.1663G= (p.Asp555=) | |
3 | g.125232937C>G | CA354294561 | ZNF148 | c.1789G>C (p.Asp597His) c.122-283G>C (n.122-283G>C) n.173+172G>C n.1785G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) | |
3 | g.125232937C>T | CA354294560 | ZNF148 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.122-283G>A (n.122-283G>A) n.173+172G>A n.1785G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) | |
3 | g.125232938T>A | CA435565038 | ZNF148 | c.1788A>T (p.Ser596=) c.122-284A>T (n.122-284A>T) n.173+171A>T n.1784A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.1662A>T (p.Ser554=) | |
3 | g.125232938T>C | CA435565040 | ZNF148 | c.1788A>G (p.Ser596=) c.122-284A>G (n.122-284A>G) n.173+171A>G n.1784A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.1662A>G (p.Ser554=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232938T>G | CA435565039 | ZNF148 | c.1788A>C (p.Ser596=) c.122-284A>C (n.122-284A>C) n.173+171A>C n.1784A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.1662A>C (p.Ser554=) | |
3 | g.125232938T= | CA1399189186 | ZNF148 | c.1788A= (p.Ser596=) c.122-284A= (n.122-284A=) n.173+171A= n.1784A= c.*421A= (n.*421A=) c.1662A= (p.Ser554=) | |
3 | g.125232939G>A | CA354294562 | ZNF148 | c.1787C>T (p.Ser596Leu) c.122-285C>T (n.122-285C>T) n.173+170C>T n.1783C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.1661C>T (p.Ser554Leu) | dbSNP |
3 | g.125232939G>C | CA354294563 | ZNF148 | c.1787C>G (p.Ser596Ter) c.122-285C>G (n.122-285C>G) n.173+170C>G n.1783C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.1661C>G (p.Ser554Ter) | |
3 | g.125232939G= | CA1399189189 | ZNF148 | c.1787C= (p.Ser596=) c.122-285C= (n.122-285C=) n.173+170C= n.1783C= c.*420C= (n.*420C=) c.1661C= (p.Ser554=) | |
3 | g.125232939G>T | CA354294564 | ZNF148 | c.1787C>A (p.Ser596Ter) c.122-285C>A (n.122-285C>A) n.173+170C>A n.1783C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.1661C>A (p.Ser554Ter) | |
3 | g.125232940A>C | CA354294565 | ZNF148 | c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.122-286T>G (n.122-286T>G) n.173+169T>G n.1782T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) | |
3 | g.125232940A>G | CA354294566 | ZNF148 | c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.122-286T>C (n.122-286T>C) n.173+169T>C n.1782T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) | |
3 | g.125232940A>T | CA354294567 | ZNF148 | c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.122-286T>A (n.122-286T>A) n.173+169T>A n.1782T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) | |
3 | g.125232941T>A | CA435565041 | ZNF148 | c.1785A>T (p.Ser595=) c.122-287A>T (n.122-287A>T) n.173+168A>T n.1781A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.1659A>T (p.Ser553=) | |
3 | g.125232941T>C | CA435565042 | ZNF148 | c.1785A>G (p.Ser595=) c.122-287A>G (n.122-287A>G) n.173+168A>G n.1781A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.1659A>G (p.Ser553=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232941T>G | CA435565043 | ZNF148 | c.1785A>C (p.Ser595=) c.122-287A>C (n.122-287A>C) n.173+168A>C n.1781A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.1659A>C (p.Ser553=) | |
3 | g.125232941T= | CA1399189192 | ZNF148 | c.1785A= (p.Ser595=) c.122-287A= (n.122-287A=) n.173+168A= n.1781A= c.*418A= (n.*418A=) c.1659A= (p.Ser553=) | |
3 | g.125232942del | CA2758253880 | ZNF148 | c.1784del (p.Ser595TyrfsTer29) c.122-288del (n.122-288del) n.173+167del n.1780del c.*417del (n.*417del) c.1658del (p.Ser553TyrfsTer29) | |
3 | g.125232942G>A | CA354294568 | ZNF148 | c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.122-288C>T (n.122-288C>T) n.173+167C>T n.1780C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.1658C>T (p.Ser553Leu) | |
3 | g.125232942G>C | CA354294570 | ZNF148 | c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.122-288C>G (n.122-288C>G) n.173+167C>G n.1780C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.1658C>G (p.Ser553Ter) | |
3 | g.125232942G>T | CA354294569 | ZNF148 | c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.122-288C>A (n.122-288C>A) n.173+167C>A n.1780C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.1658C>A (p.Ser553Ter) | |
3 | g.125232943A>C | CA354294571 | ZNF148 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.122-289T>G (n.122-289T>G) n.173+166T>G n.1779T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
3 | g.125232943A>G | CA354294572 | ZNF148 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.122-289T>C (n.122-289T>C) n.173+166T>C n.1779T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) | |
3 | g.125232943A>T | CA354294573 | ZNF148 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.122-289T>A (n.122-289T>A) n.173+166T>A n.1779T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) | |
3 | g.125232944G>A | CA435565044 | ZNF148 | c.1782C>T (p.Ser594=) c.122-290C>T (n.122-290C>T) n.173+165C>T n.1778C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) | |
3 | g.125232944G>C | CA435565046 | ZNF148 | c.1782C>G (p.Ser594=) c.122-290C>G (n.122-290C>G) n.173+165C>G n.1778C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1656C>G (p.Ser552=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232944G>T | CA435565045 | ZNF148 | c.1782C>A (p.Ser594=) c.122-290C>A (n.122-290C>A) n.173+165C>A n.1778C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1656C>A (p.Ser552=) | |
3 | g.125232945G>A | CA354294574 | ZNF148 | c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.122-291C>T (n.122-291C>T) n.173+164C>T n.1777C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1655C>T (p.Ser552Phe) | |
3 | g.125232945G>C | CA2585210 | ZNF148 | c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.122-291C>G (n.122-291C>G) n.173+164C>G n.1777C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1655C>G (p.Ser552Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232945G= | CA1399189195 | ZNF148 | c.1781C= (p.Ser594=) c.122-291C= (n.122-291C=) n.173+164C= n.1777C= c.*414C= (n.*414C=) c.1655C= (p.Ser552=) | |
3 | g.125232945G>T | CA354294575 | ZNF148 | c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.122-291C>A (n.122-291C>A) n.173+164C>A n.1777C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) | |
3 | g.125232946A>C | CA354294576 | ZNF148 | c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.122-292T>G (n.122-292T>G) n.173+163T>G n.1776T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.1654T>G (p.Ser552Ala) | |
3 | g.125232946A>G | CA354294577 | ZNF148 | c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.122-292T>C (n.122-292T>C) n.173+163T>C n.1776T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.1654T>C (p.Ser552Pro) | |
3 | g.125232946A>T | CA354294578 | ZNF148 | c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.122-292T>A (n.122-292T>A) n.173+163T>A n.1776T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.1654T>A (p.Ser552Thr) | |
3 | g.125232947T>A | CA435565047 | ZNF148 | c.1779A>T (p.Ala593=) c.122-293A>T (n.122-293A>T) n.173+162A>T n.1775A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) | |
3 | g.125232947T>C | CA2585211 | ZNF148 | c.1779A>G (p.Ala593=) c.122-293A>G (n.122-293A>G) n.173+162A>G n.1775A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232947T>G | CA435565048 | ZNF148 | c.1779A>C (p.Ala593=) c.122-293A>C (n.122-293A>C) n.173+162A>C n.1775A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.1653A>C (p.Ala551=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232947T= | CA1399189199 | ZNF148 | c.1779A= (p.Ala593=) c.122-293A= (n.122-293A=) n.173+162A= n.1775A= c.*412A= (n.*412A=) c.1653A= (p.Ala551=) |