Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.125232808G>ACA354294255ZNF148c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.122-154C>T (n.122-154C>T)
n.174-154C>T
n.1914C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
3g.125232808G>CCA354294256ZNF148c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.122-154C>G (n.122-154C>G)
n.174-154C>G
n.1914C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
3g.125232808G>TCA354294257ZNF148c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.122-154C>A (n.122-154C>A)
n.174-154C>A
n.1914C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
3g.125232809A=CA1399188778ZNF148c.1917T= (p.Asn639=)
c.122-155T= (n.122-155T=)
n.174-155T=
n.1913T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.1791T= (p.Asn597=)
3g.125232809A>CCA354294258ZNF148c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.122-155T>G (n.122-155T>G)
n.174-155T>G
n.1913T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
3g.125232809A>GCA435564972ZNF148c.1917T>C (p.Asn639=)
c.122-155T>C (n.122-155T>C)
n.174-155T>C
n.1913T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1791T>C (p.Asn597=)
 dbSNP
3g.125232809A>TCA354294259ZNF148c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.122-155T>A (n.122-155T>A)
n.174-155T>A
n.1913T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
3g.125232810T>ACA354294260ZNF148c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.122-156A>T (n.122-156A>T)
n.174-156A>T
n.1912A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
3g.125232810T>CCA354294261ZNF148c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.122-156A>G (n.122-156A>G)
n.174-156A>G
n.1912A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
3g.125232810T>GCA354294262ZNF148c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.122-156A>C (n.122-156A>C)
n.174-156A>C
n.1912A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
3g.125232811T>ACA354294263ZNF148c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.122-157A>T (n.122-157A>T)
n.174-157A>T
n.1911A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
3g.125232811T>CCA354294264ZNF148c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.122-157A>G (n.122-157A>G)
n.174-157A>G
n.1911A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
3g.125232811T>GCA354294265ZNF148c.1915A>C (p.Asn639His)
c.122-157A>C (n.122-157A>C)
n.174-157A>C
n.1911A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1789A>C (p.Asn597His)
 dbSNP
3g.125232811T=CA1399188780ZNF148c.1915A= (p.Asn639=)
c.122-157A= (n.122-157A=)
n.174-157A=
n.1911A=
c.*548A= (n.*548A=)
c.1789A= (p.Asn597=)
3g.125232812T>ACA435564973ZNF148c.1914A>T (p.Pro638=)
c.122-158A>T (n.122-158A>T)
n.174-158A>T
n.1910A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
3g.125232812T>CCA435564974ZNF148c.1914A>G (p.Pro638=)
c.122-158A>G (n.122-158A>G)
n.174-158A>G
n.1910A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
3g.125232812T>GCA435564975ZNF148c.1914A>C (p.Pro638=)
c.122-158A>C (n.122-158A>C)
n.174-158A>C
n.1910A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
3g.125232813G>ACA354294268ZNF148c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.122-159C>T (n.122-159C>T)
n.174-159C>T
n.1909C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232813G>CCA354294267ZNF148c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.122-159C>G (n.122-159C>G)
n.174-159C>G
n.1909C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
3g.125232813G>TCA354294266ZNF148c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.122-159C>A (n.122-159C>A)
n.174-159C>A
n.1909C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.125232814G>ACA354294271ZNF148c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.122-160C>T (n.122-160C>T)
n.174-160C>T
n.1908C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232814G>CCA354294269ZNF148c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.122-160C>G (n.122-160C>G)
n.174-160C>G
n.1908C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
3g.125232814G>TCA354294270ZNF148c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.122-160C>A (n.122-160C>A)
n.174-160C>A
n.1908C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
3g.125232815G>ACA435564976ZNF148c.1911C>T (p.Leu637=)
c.122-161C>T (n.122-161C>T)
n.174-161C>T
n.1907C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1785C>T (p.Leu595=)
3g.125232815G>CCA435564977ZNF148c.1911C>G (p.Leu637=)
c.122-161C>G (n.122-161C>G)
n.174-161C>G
n.1907C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1785C>G (p.Leu595=)
 gnomAD v4
3g.125232815G>TCA435564978ZNF148c.1911C>A (p.Leu637=)
c.122-161C>A (n.122-161C>A)
n.174-161C>A
n.1907C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1785C>A (p.Leu595=)
3g.125232816A>CCA354294272ZNF148c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.122-162T>G (n.122-162T>G)
n.174-162T>G
n.1906T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
3g.125232816A>GCA354294273ZNF148c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.122-162T>C (n.122-162T>C)
n.174-162T>C
n.1906T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
3g.125232816A>TCA354294274ZNF148c.1910T>A (p.Leu637His)
c.122-162T>A (n.122-162T>A)
n.174-162T>A
n.1906T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1784T>A (p.Leu595His)
3g.125232817G>ACA354294275ZNF148c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.122-163C>T (n.122-163C>T)
n.174-163C>T
n.1905C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
3g.125232817G>CCA354294276ZNF148c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.122-163C>G (n.122-163C>G)
n.174-163C>G
n.1905C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232817G=CA1399188784ZNF148c.1909C= (p.Leu637=)
c.122-163C= (n.122-163C=)
n.174-163C=
n.1905C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
3g.125232817G>TCA354294277ZNF148c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.122-163C>A (n.122-163C>A)
n.174-163C>A
n.1905C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
3g.125232818G>ACA435564979ZNF148c.1908C>T (p.Thr636=)
c.122-164C>T (n.122-164C>T)
n.174-164C>T
n.1904C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1782C>T (p.Thr594=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232818G>CCA435564980ZNF148c.1908C>G (p.Thr636=)
c.122-164C>G (n.122-164C>G)
n.174-164C>G
n.1904C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1782C>G (p.Thr594=)
3g.125232818G=CA1399188789ZNF148c.1908C= (p.Thr636=)
c.122-164C= (n.122-164C=)
n.174-164C=
n.1904C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.1782C= (p.Thr594=)
3g.125232818G>TCA435564981ZNF148c.1908C>A (p.Thr636=)
c.122-164C>A (n.122-164C>A)
n.174-164C>A
n.1904C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1782C>A (p.Thr594=)
 gnomAD v4
3g.125232819G>ACA354294278ZNF148c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.122-165C>T (n.122-165C>T)
n.174-165C>T
n.1903C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232819G>CCA354294279ZNF148c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.122-165C>G (n.122-165C>G)
n.174-165C>G
n.1903C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
3g.125232819G=CA1399188791ZNF148c.1907C= (p.Thr636=)
c.122-165C= (n.122-165C=)
n.174-165C=
n.1903C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.1781C= (p.Thr594=)
3g.125232819G>TCA354294280ZNF148c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.122-165C>A (n.122-165C>A)
n.174-165C>A
n.1903C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
3g.125232820T>ACA354294281ZNF148c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.122-166A>T (n.122-166A>T)
n.174-166A>T
n.1902A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
3g.125232820T>CCA354294282ZNF148c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.122-166A>G (n.122-166A>G)
n.174-166A>G
n.1902A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
3g.125232820T>GCA354294283ZNF148c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.122-166A>C (n.122-166A>C)
n.174-166A>C
n.1902A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
 dbSNP
3g.125232820T=CA1399188793ZNF148c.1906A= (p.Thr636=)
c.122-166A= (n.122-166A=)
n.174-166A=
n.1902A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.1780A= (p.Thr594=)
3g.125232821C>ACA354294284ZNF148c.1905G>T (p.Gln635His)
c.122-167G>T (n.122-167G>T)
n.174-167G>T
n.1901G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
3g.125232821C>GCA354294285ZNF148c.1905G>C (p.Gln635His)
c.122-167G>C (n.122-167G>C)
n.174-167G>C
n.1901G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
 gnomAD v4
3g.125232821C>TCA435564982ZNF148c.1905G>A (p.Gln635=)
c.122-167G>A (n.122-167G>A)
n.174-167G>A
n.1901G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
3g.125232822T>ACA354294286ZNF148c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.122-168A>T (n.122-168A>T)
n.174-168A>T
n.1900A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
3g.125232822T>CCA354294287ZNF148c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.122-168A>G (n.122-168A>G)
n.174-168A>G
n.1900A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
3g.125232822T>GCA354294288ZNF148c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.122-168A>C (n.122-168A>C)
n.174-168A>C
n.1900A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
3g.125232823G>ACA354294289ZNF148c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.122-169C>T (n.122-169C>T)
n.174-169C>T
n.1899C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
3g.125232823G>CCA354294290ZNF148c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.122-169C>G (n.122-169C>G)
n.174-169C>G
n.1899C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
3g.125232823G>TCA354294291ZNF148c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.122-169C>A (n.122-169C>A)
n.174-169C>A
n.1899C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
3g.125232824G>ACA2585196ZNF148c.1902C>T (p.Asn634=)
c.122-170C>T (n.122-170C>T)
n.174-170C>T
n.1898C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1776C>T (p.Asn592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232824G>CCA354294292ZNF148c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.122-170C>G (n.122-170C>G)
n.174-170C>G
n.1898C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
3g.125232824G=CA1399188798ZNF148c.1902C= (p.Asn634=)
c.122-170C= (n.122-170C=)
n.174-170C=
n.1898C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.1776C= (p.Asn592=)
3g.125232824G>TCA354294293ZNF148c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.122-170C>A (n.122-170C>A)
n.174-170C>A
n.1898C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
3g.125232825T>ACA354294294ZNF148c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.122-171A>T (n.122-171A>T)
n.174-171A>T
n.1897A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
3g.125232825T>CCA83133098ZNF148c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.122-171A>G (n.122-171A>G)
n.174-171A>G
n.1897A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232825T>GCA354294295ZNF148c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.122-171A>C (n.122-171A>C)
n.174-171A>C
n.1897A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
3g.125232825T=CA1399188801ZNF148c.1901A= (p.Asn634=)
c.122-171A= (n.122-171A=)
n.174-171A=
n.1897A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.1775A= (p.Asn592=)
3g.125232826T>ACA354294297ZNF148c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.122-172A>T (n.122-172A>T)
n.174-172A>T
n.1896A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
3g.125232826T>CCA354294298ZNF148c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.122-172A>G (n.122-172A>G)
n.174-172A>G
n.1896A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
3g.125232826T>GCA354294296ZNF148c.1900A>C (p.Asn634His)
c.122-172A>C (n.122-172A>C)
n.174-172A>C
n.1896A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
3g.125232827A>CCA354294299ZNF148c.1899T>G (p.Asp633Glu)
c.122-173T>G (n.122-173T>G)
n.174-173T>G
n.1895T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
3g.125232827A>GCA435564983ZNF148c.1899T>C (p.Asp633=)
c.122-173T>C (n.122-173T>C)
n.174-173T>C
n.1895T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1773T>C (p.Asp591=)
3g.125232827A>TCA354294300ZNF148c.1899T>A (p.Asp633Glu)
c.122-173T>A (n.122-173T>A)
n.174-173T>A
n.1895T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1773T>A (p.Asp591Glu)
3g.125232828T>ACA354294301ZNF148c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.122-174A>T (n.122-174A>T)
n.174-174A>T
n.1894A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
3g.125232828T>CCA354294302ZNF148c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.122-174A>G (n.122-174A>G)
n.174-174A>G
n.1894A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
3g.125232828T>GCA354294303ZNF148c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.122-174A>C (n.122-174A>C)
n.174-174A>C
n.1894A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
3g.125232829C>ACA354294304ZNF148c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.122-175G>T (n.122-175G>T)
n.174-175G>T
n.1893G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
3g.125232829C=CA1399188804ZNF148c.1897G= (p.Asp633=)
c.122-175G= (n.122-175G=)
n.174-175G=
n.1893G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.1771G= (p.Asp591=)
3g.125232829C>GCA354294305ZNF148c.1897G>C (p.Asp633His)
c.122-175G>C (n.122-175G>C)
n.174-175G>C
n.1893G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1771G>C (p.Asp591His)
3g.125232829C>TCA354294306ZNF148c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.122-175G>A (n.122-175G>A)
n.174-175G>A
n.1893G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232830A=CA1399188812ZNF148c.1896T= (p.Thr632=)
c.122-176T= (n.122-176T=)
n.174-176T=
n.1892T=
c.*529T= (n.*529T=)
c.1770T= (p.Thr590=)
3g.125232830A>CCA435564984ZNF148c.1896T>G (p.Thr632=)
c.122-176T>G (n.122-176T>G)
n.174-176T>G
n.1892T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
3g.125232830A>GCA2585197ZNF148c.1896T>C (p.Thr632=)
c.122-176T>C (n.122-176T>C)
n.174-176T>C
n.1892T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1770T>C (p.Thr590=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232830A>TCA435564985ZNF148c.1896T>A (p.Thr632=)
c.122-176T>A (n.122-176T>A)
n.174-176T>A
n.1892T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
3g.125232831G>ACA354294307ZNF148c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.122-177C>T (n.122-177C>T)
n.174-177C>T
n.1891C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
 dbSNP
3g.125232831G>CCA354294308ZNF148c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.122-177C>G (n.122-177C>G)
n.174-177C>G
n.1891C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
3g.125232831G=CA1399188817ZNF148c.1895C= (p.Thr632=)
c.122-177C= (n.122-177C=)
n.174-177C=
n.1891C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.1769C= (p.Thr590=)
3g.125232831G>TCA354294309ZNF148c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.122-177C>A (n.122-177C>A)
n.174-177C>A
n.1891C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
3g.125232832T>ACA354294310ZNF148c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.122-178A>T (n.122-178A>T)
n.174-178A>T
n.1890A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
3g.125232832T>CCA354294311ZNF148c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.122-178A>G (n.122-178A>G)
n.174-178A>G
n.1890A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
 COSMIC
3g.125232832T>GCA354294312ZNF148c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.122-178A>C (n.122-178A>C)
n.174-178A>C
n.1890A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
3g.125232833C>ACA435564986ZNF148c.1893G>T (p.Val631=)
c.122-179G>T (n.122-179G>T)
n.174-179G>T
n.1889G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1767G>T (p.Val589=)
3g.125232833C>GCA435564988ZNF148c.1893G>C (p.Val631=)
c.122-179G>C (n.122-179G>C)
n.174-179G>C
n.1889G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1767G>C (p.Val589=)
3g.125232833C>TCA435564987ZNF148c.1893G>A (p.Val631=)
c.122-179G>A (n.122-179G>A)
n.174-179G>A
n.1889G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1767G>A (p.Val589=)
3g.125232834A>CCA354294315ZNF148c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.122-180T>G (n.122-180T>G)
n.174-180T>G
n.1888T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
3g.125232834A>GCA354294313ZNF148c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.122-180T>C (n.122-180T>C)
n.174-180T>C
n.1888T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
3g.125232834A>TCA354294314ZNF148c.1892T>A (p.Val631Glu)
c.122-180T>A (n.122-180T>A)
n.174-180T>A
n.1888T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
3g.125232835C>ACA354294316ZNF148c.1891G>T (p.Val631Leu)
c.122-181G>T (n.122-181G>T)
n.174-181G>T
n.1887G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1765G>T (p.Val589Leu)
3g.125232835C>GCA354294317ZNF148c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.122-181G>C (n.122-181G>C)
n.174-181G>C
n.1887G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
 gnomAD v4
3g.125232835C>TCA354294318ZNF148c.1891G>A (p.Val631Met)
c.122-181G>A (n.122-181G>A)
n.174-181G>A
n.1887G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1765G>A (p.Val589Met)
3g.125232836A=CA1399188819ZNF148c.1890T= (p.Phe630=)
c.122-182T= (n.122-182T=)
n.174-182T=
n.1886T=
c.*523T= (n.*523T=)
c.1764T= (p.Phe588=)
3g.125232836A>CCA354294319ZNF148c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.122-182T>G (n.122-182T>G)
n.174-182T>G
n.1886T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1764T>G (p.Phe588Leu)
3g.125232836A>GCA2585198ZNF148c.1890T>C (p.Phe630=)
c.122-182T>C (n.122-182T>C)
n.174-182T>C
n.1886T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1764T>C (p.Phe588=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232836A>TCA354294320ZNF148c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.122-182T>A (n.122-182T>A)
n.174-182T>A
n.1886T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1764T>A (p.Phe588Leu)
3g.125232837A>CCA354294321ZNF148c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.122-183T>G (n.122-183T>G)
n.174-183T>G
n.1885T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
3g.125232837A>GCA354294322ZNF148c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.122-183T>C (n.122-183T>C)
n.174-183T>C
n.1885T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
3g.125232837A>TCA354294323ZNF148c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.122-183T>A (n.122-183T>A)
n.174-183T>A
n.1885T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
3g.125232838A=CA1399188822ZNF148c.1888T= (p.Phe630=)
c.122-184T= (n.122-184T=)
n.174-184T=
n.1884T=
c.*521T= (n.*521T=)
c.1762T= (p.Phe588=)
3g.125232838A>CCA354294324ZNF148c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.122-184T>G (n.122-184T>G)
n.174-184T>G
n.1884T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
3g.125232838A>GCA2585199ZNF148c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.122-184T>C (n.122-184T>C)
n.174-184T>C
n.1884T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232838A>TCA354294325ZNF148c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.122-184T>A (n.122-184T>A)
n.174-184T>A
n.1884T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
3g.125232839G>ACA435564989ZNF148c.1887C>T (p.Asn629=)
c.122-185C>T (n.122-185C>T)
n.174-185C>T
n.1883C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1761C>T (p.Asn587=)
 dbSNP
3g.125232839G>CCA354294327ZNF148c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.122-185C>G (n.122-185C>G)
n.174-185C>G
n.1883C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1761C>G (p.Asn587Lys)
3g.125232839G=CA1399188824ZNF148c.1887C= (p.Asn629=)
c.122-185C= (n.122-185C=)
n.174-185C=
n.1883C=
c.*520C= (n.*520C=)
c.1761C= (p.Asn587=)
3g.125232839G>TCA354294326ZNF148c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.122-185C>A (n.122-185C>A)
n.174-185C>A
n.1883C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1761C>A (p.Asn587Lys)
 COSMIC
3g.125232840T>ACA354294328ZNF148c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.122-186A>T (n.122-186A>T)
n.174-186A>T
n.1882A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
3g.125232840T>CCA354294329ZNF148c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.122-186A>G (n.122-186A>G)
n.174-186A>G
n.1882A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232840T>GCA354294330ZNF148c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.122-186A>C (n.122-186A>C)
n.174-186A>C
n.1882A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
3g.125232840T=CA1399188827ZNF148c.1886A= (p.Asn629=)
c.122-186A= (n.122-186A=)
n.174-186A=
n.1882A=
c.*519A= (n.*519A=)
c.1760A= (p.Asn587=)
3g.125232841T>ACA354294331ZNF148c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.122-187A>T (n.122-187A>T)
n.174-187A>T
n.1881A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
3g.125232841T>CCA354294332ZNF148c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.122-187A>G (n.122-187A>G)
n.174-187A>G
n.1881A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
 dbSNP
3g.125232841T>GCA354294333ZNF148c.1885A>C (p.Asn629His)
c.122-187A>C (n.122-187A>C)
n.174-187A>C
n.1881A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1759A>C (p.Asn587His)
3g.125232841T=CA1399188830ZNF148c.1885A= (p.Asn629=)
c.122-187A= (n.122-187A=)
n.174-187A=
n.1881A=
c.*518A= (n.*518A=)
c.1759A= (p.Asn587=)
3g.125232842A>CCA435564991ZNF148c.1884T>G (p.Leu628=)
c.122-188T>G (n.122-188T>G)
n.174-188T>G
n.1880T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1758T>G (p.Leu586=)
3g.125232842A>GCA435564992ZNF148c.1884T>C (p.Leu628=)
c.122-188T>C (n.122-188T>C)
n.174-188T>C
n.1880T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1758T>C (p.Leu586=)
3g.125232842A>TCA435564990ZNF148c.1884T>A (p.Leu628=)
c.122-188T>A (n.122-188T>A)
n.174-188T>A
n.1880T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1758T>A (p.Leu586=)
3g.125232843A>CCA354294336ZNF148c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.122-189T>G (n.122-189T>G)
n.174-189T>G
n.1879T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
 COSMIC
3g.125232843A>GCA354294334ZNF148c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.122-189T>C (n.122-189T>C)
n.174-189T>C
n.1879T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
3g.125232843A>TCA354294335ZNF148c.1883T>A (p.Leu628His)
c.122-189T>A (n.122-189T>A)
n.174-189T>A
n.1879T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1757T>A (p.Leu586His)
3g.125232844G>ACA354294337ZNF148c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.122-190C>T (n.122-190C>T)
n.174-190C>T
n.1878C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
3g.125232844G>CCA354294338ZNF148c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.122-190C>G (n.122-190C>G)
n.174-190C>G
n.1878C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
3g.125232844G>TCA354294339ZNF148c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.122-190C>A (n.122-190C>A)
n.174-190C>A
n.1878C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
3g.125232845G>ACA435564993ZNF148c.1881C>T (p.Ser627=)
c.122-191C>T (n.122-191C>T)
n.174-191C>T
n.1877C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1755C>T (p.Ser585=)
3g.125232845G>CCA354294340ZNF148c.1881C>G (p.Ser627Arg)
c.122-191C>G (n.122-191C>G)
n.174-191C>G
n.1877C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
3g.125232845G>TCA354294341ZNF148c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.122-191C>A (n.122-191C>A)
n.174-191C>A
n.1877C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
3g.125232846C>ACA354294344ZNF148c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.122-192G>T (n.122-192G>T)
n.174-192G>T
n.1876G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
 dbSNP
3g.125232846C=CA1399188833ZNF148c.1880G= (p.Ser627=)
c.122-192G= (n.122-192G=)
n.174-192G=
n.1876G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.1754G= (p.Ser585=)
3g.125232846C>GCA354294342ZNF148c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.122-192G>C (n.122-192G>C)
n.174-192G>C
n.1876G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
3g.125232846C>TCA354294343ZNF148c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.122-192G>A (n.122-192G>A)
n.174-192G>A
n.1876G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232847T>ACA354294345ZNF148c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.122-193A>T (n.122-193A>T)
n.174-193A>T
n.1875A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
3g.125232847T>CCA354294346ZNF148c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.122-193A>G (n.122-193A>G)
n.174-193A>G
n.1875A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
3g.125232847T>GCA354294347ZNF148c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.122-193A>C (n.122-193A>C)
n.174-193A>C
n.1875A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
3g.125232848C>ACA435564994ZNF148c.1878G>T (p.Pro626=)
c.122-194G>T (n.122-194G>T)
n.174-194G>T
n.1874G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1752G>T (p.Pro584=)
3g.125232848C=CA1399189107ZNF148c.1878G= (p.Pro626=)
c.122-194G= (n.122-194G=)
n.174-194G=
n.1874G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.1752G= (p.Pro584=)
3g.125232848C>GCA435564995ZNF148c.1878G>C (p.Pro626=)
c.122-194G>C (n.122-194G>C)
n.174-194G>C
n.1874G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1752G>C (p.Pro584=)
3g.125232848C>TCA2585200ZNF148c.1878G>A (p.Pro626=)
c.122-194G>A (n.122-194G>A)
n.174-194G>A
n.1874G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1752G>A (p.Pro584=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232849G>ACA2585201ZNF148c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.122-195C>T (n.122-195C>T)
n.174-195C>T
n.1873C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232849G>CCA354294348ZNF148c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.122-195C>G (n.122-195C>G)
n.174-195C>G
n.1873C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
3g.125232849G=CA1399189109ZNF148c.1877C= (p.Pro626=)
c.122-195C= (n.122-195C=)
n.174-195C=
n.1873C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.1751C= (p.Pro584=)
3g.125232849G>TCA354294349ZNF148c.1877C>A (p.Pro626Gln)
c.122-195C>A (n.122-195C>A)
n.174-195C>A
n.1873C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
3g.125232850G>ACA354294350ZNF148c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.122-196C>T (n.122-196C>T)
n.174-196C>T
n.1872C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
 dbSNP
3g.125232850G>CCA354294351ZNF148c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.122-196C>G (n.122-196C>G)
n.174-196C>G
n.1872C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
3g.125232850G=CA1399189112ZNF148c.1876C= (p.Pro626=)
c.122-196C= (n.122-196C=)
n.174-196C=
n.1872C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.1750C= (p.Pro584=)
3g.125232850G>TCA354294352ZNF148c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.122-196C>A (n.122-196C>A)
n.174-196C>A
n.1872C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
 gnomAD v4
3g.125232851G>ACA435564996ZNF148c.1875C>T (p.Ser625=)
c.122-197C>T (n.122-197C>T)
n.174-197C>T
n.1871C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232851G>CCA354294353ZNF148c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.122-197C>G (n.122-197C>G)
n.174-197C>G
n.1871C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
3g.125232851G=CA1399189114ZNF148c.1875C= (p.Ser625=)
c.122-197C= (n.122-197C=)
n.174-197C=
n.1871C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.1749C= (p.Ser583=)
3g.125232851G>TCA354294354ZNF148c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.122-197C>A (n.122-197C>A)
n.174-197C>A
n.1871C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
3g.125232852C>ACA354294355ZNF148c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.122-198G>T (n.122-198G>T)
n.174-198G>T
n.1870G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
3g.125232852C>GCA354294357ZNF148c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.122-198G>C (n.122-198G>C)
n.174-198G>C
n.1870G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
3g.125232852C>TCA354294356ZNF148c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.122-198G>A (n.122-198G>A)
n.174-198G>A
n.1870G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
3g.125232853T>ACA354294358ZNF148c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.122-199A>T (n.122-199A>T)
n.174-199A>T
n.1869A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
 gnomAD v4
3g.125232853T>CCA354294359ZNF148c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.122-199A>G (n.122-199A>G)
n.174-199A>G
n.1869A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
3g.125232853T>GCA354294360ZNF148c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.122-199A>C (n.122-199A>C)
n.174-199A>C
n.1869A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
3g.125232854A=CA1399189116ZNF148c.1872T= (p.Asn624=)
c.122-200T= (n.122-200T=)
n.174-200T=
n.1868T=
c.*505T= (n.*505T=)
c.1746T= (p.Asn582=)
3g.125232854A>CCA354294361ZNF148c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.122-200T>G (n.122-200T>G)
n.174-200T>G
n.1868T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
3g.125232854A>GCA435564997ZNF148c.1872T>C (p.Asn624=)
c.122-200T>C (n.122-200T>C)
n.174-200T>C
n.1868T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1746T>C (p.Asn582=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232854A>TCA354294362ZNF148c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.122-200T>A (n.122-200T>A)
n.174-200T>A
n.1868T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
3g.125232855T>ACA354294363ZNF148c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.122-201A>T (n.122-201A>T)
n.174-201A>T
n.1867A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
3g.125232855T>CCA2585202ZNF148c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.122-201A>G (n.122-201A>G)
n.174-201A>G
n.1867A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232855T>GCA354294364ZNF148c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.122-201A>C (n.122-201A>C)
n.174-201A>C
n.1867A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
3g.125232855T=CA1399189119ZNF148c.1871A= (p.Asn624=)
c.122-201A= (n.122-201A=)
n.174-201A=
n.1867A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.1745A= (p.Asn582=)
3g.125232856T>ACA354294365ZNF148c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.122-202A>T (n.122-202A>T)
n.174-202A>T
n.1866A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
3g.125232856T>CCA354294366ZNF148c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.122-202A>G (n.122-202A>G)
n.174-202A>G
n.1866A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
3g.125232856T>GCA354294367ZNF148c.1870A>C (p.Asn624His)
c.122-202A>C (n.122-202A>C)
n.174-202A>C
n.1866A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1744A>C (p.Asn582His)
3g.125232857C>ACA354294368ZNF148c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.122-203G>T (n.122-203G>T)
n.174-203G>T
n.1865G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1743G>T (p.Leu581Phe)
3g.125232857C=CA1399189122ZNF148c.1869G= (p.Leu623=)
c.122-203G= (n.122-203G=)
n.174-203G=
n.1865G=
c.*502G= (n.*502G=)
c.1743G= (p.Leu581=)
3g.125232857C>GCA354294369ZNF148c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.122-203G>C (n.122-203G>C)
n.174-203G>C
n.1865G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1743G>C (p.Leu581Phe)
3g.125232857C>TCA435564998ZNF148c.1869G>A (p.Leu623=)
c.122-203G>A (n.122-203G>A)
n.174-203G>A
n.1865G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1743G>A (p.Leu581=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232858A>CCA354294372ZNF148c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.122-204T>G (n.122-204T>G)
n.174-204T>G
n.1864T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Trp)
3g.125232858A>GCA354294371ZNF148c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.122-204T>C (n.122-204T>C)
n.174-204T>C
n.1864T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
3g.125232858A>TCA354294370ZNF148c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.122-204T>A (n.122-204T>A)
n.174-204T>A
n.1864T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
3g.125232859A>CCA354294373ZNF148c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.122-205T>G (n.122-205T>G)
n.174-205T>G
n.1863T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
3g.125232859A>GCA435564999ZNF148c.1867T>C (p.Leu623=)
c.122-205T>C (n.122-205T>C)
n.174-205T>C
n.1863T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
3g.125232859A>TCA354294374ZNF148c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.122-205T>A (n.122-205T>A)
n.174-205T>A
n.1863T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Met)
3g.125232860A>CCA354294375ZNF148c.1866T>G (p.Tyr622Ter)
c.122-206T>G (n.122-206T>G)
n.174-206T>G
n.1862T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
3g.125232860A>GCA435565000ZNF148c.1866T>C (p.Tyr622=)
c.122-206T>C (n.122-206T>C)
n.174-206T>C
n.1862T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
3g.125232860A>TCA354294376ZNF148c.1866T>A (p.Tyr622Ter)
c.122-206T>A (n.122-206T>A)
n.174-206T>A
n.1862T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
3g.125232861T>ACA354294377ZNF148c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.122-207A>T (n.122-207A>T)
n.174-207A>T
n.1861A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232861T>CCA354294378ZNF148c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.122-207A>G (n.122-207A>G)
n.174-207A>G
n.1861A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
3g.125232861T>GCA354294379ZNF148c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.122-207A>C (n.122-207A>C)
n.174-207A>C
n.1861A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
3g.125232861T=CA1399189124ZNF148c.1865A= (p.Tyr622=)
c.122-207A= (n.122-207A=)
n.174-207A=
n.1861A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.1739A= (p.Tyr580=)
3g.125232862A>CCA354294380ZNF148c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.122-208T>G (n.122-208T>G)
n.174-208T>G
n.1860T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
3g.125232862A>GCA354294381ZNF148c.1864T>C (p.Tyr622His)
c.122-208T>C (n.122-208T>C)
n.174-208T>C
n.1860T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
3g.125232862A>TCA354294382ZNF148c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.122-208T>A (n.122-208T>A)
n.174-208T>A
n.1860T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
3g.125232863G>ACA435565002ZNF148c.1863C>T (p.Ala621=)
c.122-209C>T (n.122-209C>T)
n.174-209C>T
n.1859C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1737C>T (p.Ala579=)
3g.125232863G>CCA435565003ZNF148c.1863C>G (p.Ala621=)
c.122-209C>G (n.122-209C>G)
n.174-209C>G
n.1859C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1737C>G (p.Ala579=)
3g.125232863G>TCA435565001ZNF148c.1863C>A (p.Ala621=)
c.122-209C>A (n.122-209C>A)
n.174-209C>A
n.1859C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1737C>A (p.Ala579=)
3g.125232864G>ACA354294383ZNF148c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.122-210C>T (n.122-210C>T)
n.174-210C>T
n.1858C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
3g.125232864G>CCA83133129ZNF148c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.122-210C>G (n.122-210C>G)
n.174-210C>G
n.1858C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
 dbSNP
3g.125232864G=CA1399189127ZNF148c.1862C= (p.Ala621=)
c.122-210C= (n.122-210C=)
n.174-210C=
n.1858C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.1736C= (p.Ala579=)
3g.125232864G>TCA354294384ZNF148c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.122-210C>A (n.122-210C>A)
n.174-210C>A
n.1858C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
 gnomAD v4
3g.125232865C>ACA354294386ZNF148c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.122-211G>T (n.122-211G>T)
n.174-211G>T
n.1857G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
3g.125232865C>GCA354294387ZNF148c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.122-211G>C (n.122-211G>C)
n.174-211G>C
n.1857G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
3g.125232865C>TCA354294385ZNF148c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.122-211G>A (n.122-211G>A)
n.174-211G>A
n.1857G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
 gnomAD v4
3g.125232866A>CCA354294388ZNF148c.1860T>G (p.Asp620Glu)
c.122-212T>G (n.122-212T>G)
n.174-212T>G
n.1856T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
 gnomAD v4
3g.125232866A>GCA435565004ZNF148c.1860T>C (p.Asp620=)
c.122-212T>C (n.122-212T>C)
n.174-212T>C
n.1856T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1734T>C (p.Asp578=)
3g.125232866A>TCA354294389ZNF148c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.122-212T>A (n.122-212T>A)
n.174-212T>A
n.1856T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
3g.125232867T>ACA354294390ZNF148c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.122-213A>T (n.122-213A>T)
n.174-213A>T
n.1855A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
 gnomAD v4
3g.125232867T>CCA354294391ZNF148c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.122-213A>G (n.122-213A>G)
n.174-213A>G
n.1855A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
3g.125232867T>GCA354294392ZNF148c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.122-213A>C (n.122-213A>C)
n.174-213A>C
n.1855A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
3g.125232868C>ACA354294393ZNF148c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.122-214G>T (n.122-214G>T)
n.174-214G>T
n.1854G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
3g.125232868C=CA1399189130ZNF148c.1858G= (p.Asp620=)
c.122-214G= (n.122-214G=)
n.174-214G=
n.1854G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.1732G= (p.Asp578=)
3g.125232868C>GCA354294394ZNF148c.1858G>C (p.Asp620His)
c.122-214G>C (n.122-214G>C)
n.174-214G>C
n.1854G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232868C>TCA354294395ZNF148c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.122-214G>A (n.122-214G>A)
n.174-214G>A
n.1854G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
 dbSNP
3g.125232869A>CCA354294396ZNF148c.1857T>G (p.Asn619Lys)
c.122-215T>G (n.122-215T>G)
n.174-215T>G
n.1853T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
3g.125232869A>GCA435565005ZNF148c.1857T>C (p.Asn619=)
c.122-215T>C (n.122-215T>C)
n.174-215T>C
n.1853T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1731T>C (p.Asn577=)
3g.125232869A>TCA354294397ZNF148c.1857T>A (p.Asn619Lys)
c.122-215T>A (n.122-215T>A)
n.174-215T>A
n.1853T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
3g.125232870T>ACA354294398ZNF148c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.122-216A>T (n.122-216A>T)
n.174-216A>T
n.1852A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
3g.125232870T>CCA354294399ZNF148c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.122-216A>G (n.122-216A>G)
n.174-216A>G
n.1852A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
 dbSNP COSMIC
3g.125232870T>GCA354294400ZNF148c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.122-216A>C (n.122-216A>C)
n.174-216A>C
n.1852A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
3g.125232870T=CA1399189133ZNF148c.1856A= (p.Asn619=)
c.122-216A= (n.122-216A=)
n.174-216A=
n.1852A=
c.*489A= (n.*489A=)
c.1730A= (p.Asn577=)
3g.125232871T>ACA354294401ZNF148c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.122-217A>T (n.122-217A>T)
n.174-217A>T
n.1851A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
3g.125232871T>CCA354294403ZNF148c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.122-217A>G (n.122-217A>G)
n.174-217A>G
n.1851A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
3g.125232871T>GCA354294402ZNF148c.1855A>C (p.Asn619His)
c.122-217A>C (n.122-217A>C)
n.174-217A>C
n.1851A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1729A>C (p.Asn577His)
3g.125232872T>ACA354294404ZNF148c.1854A>T (p.Gln618His)
c.122-218A>T (n.122-218A>T)
n.174-218A>T
n.1850A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1728A>T (p.Gln576His)
3g.125232872T>CCA435565006ZNF148c.1854A>G (p.Gln618=)
c.122-218A>G (n.122-218A>G)
n.174-218A>G
n.1850A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1728A>G (p.Gln576=)
3g.125232872T>GCA354294405ZNF148c.1854A>C (p.Gln618His)
c.122-218A>C (n.122-218A>C)
n.174-218A>C
n.1850A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1728A>C (p.Gln576His)
3g.125232873T>ACA354294406ZNF148c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.122-219A>T (n.122-219A>T)
n.174-219A>T
n.1849A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
3g.125232873T>CCA354294407ZNF148c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.122-219A>G (n.122-219A>G)
n.174-219A>G
n.1849A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
3g.125232873T>GCA354294408ZNF148c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.122-219A>C (n.122-219A>C)
n.174-219A>C
n.1849A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
3g.125232874G>ACA354294409ZNF148c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.122-220C>T (n.122-220C>T)
n.174-220C>T
n.1848C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
3g.125232874G>CCA354294410ZNF148c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.122-220C>G (n.122-220C>G)
n.174-220C>G
n.1848C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
3g.125232874G>TCA354294411ZNF148c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.122-220C>A (n.122-220C>A)
n.174-220C>A
n.1848C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
3g.125232875G>ACA435565007ZNF148c.1851C>T (p.Ser617=)
c.122-221C>T (n.122-221C>T)
n.174-221C>T
n.1847C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1725C>T (p.Ser575=)
 gnomAD v4
3g.125232875G>CCA354294412ZNF148c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.122-221C>G (n.122-221C>G)
n.174-221C>G
n.1847C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
3g.125232875G>TCA354294413ZNF148c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.122-221C>A (n.122-221C>A)
n.174-221C>A
n.1847C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
3g.125232876C>ACA354294415ZNF148c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.122-222G>T (n.122-222G>T)
n.174-222G>T
n.1846G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
3g.125232876C>GCA354294416ZNF148c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.122-222G>C (n.122-222G>C)
n.174-222G>C
n.1846G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
3g.125232876C>TCA354294414ZNF148c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.122-222G>A (n.122-222G>A)
n.174-222G>A
n.1846G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
3g.125232877T>ACA354294418ZNF148c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.122-223A>T (n.122-223A>T)
n.174-223A>T
n.1845A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
3g.125232877T>CCA354294417ZNF148c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.122-223A>G (n.122-223A>G)
n.174-223A>G
n.1845A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
3g.125232877T>GCA354294419ZNF148c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.122-223A>C (n.122-223A>C)
n.174-223A>C
n.1845A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
3g.125232878A>CCA435565008ZNF148c.1848T>G (p.Thr616=)
c.122-224T>G (n.122-224T>G)
n.174-224T>G
n.1844T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1722T>G (p.Thr574=)
3g.125232878A>GCA435565009ZNF148c.1848T>C (p.Thr616=)
c.122-224T>C (n.122-224T>C)
n.174-224T>C
n.1844T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1722T>C (p.Thr574=)
 gnomAD v4
3g.125232878A>TCA435565010ZNF148c.1848T>A (p.Thr616=)
c.122-224T>A (n.122-224T>A)
n.174-224T>A
n.1844T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1722T>A (p.Thr574=)
3g.125232879G>ACA354294420ZNF148c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.122-225C>T (n.122-225C>T)
n.174-225C>T
n.1843C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
3g.125232879G>CCA354294422ZNF148c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.122-225C>G (n.122-225C>G)
n.174-225C>G
n.1843C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
3g.125232879G>TCA354294421ZNF148c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.122-225C>A (n.122-225C>A)
n.174-225C>A
n.1843C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
3g.125232880T>ACA354294423ZNF148c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.122-226A>T (n.122-226A>T)
n.174-226A>T
n.1842A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
3g.125232880T>CCA354294425ZNF148c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.122-226A>G (n.122-226A>G)
n.174-226A>G
n.1842A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232880T>GCA354294424ZNF148c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.122-226A>C (n.122-226A>C)
n.174-226A>C
n.1842A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
3g.125232880T=CA1399189135ZNF148c.1846A= (p.Thr616=)
c.122-226A= (n.122-226A=)
n.174-226A=
n.1842A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.1720A= (p.Thr574=)
3g.125232881T>ACA354294426ZNF148c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.122-227A>T (n.122-227A>T)
n.174-227A>T
n.1841A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1719A>T (p.Arg573Ser)
3g.125232881T>CCA435565011ZNF148c.1845A>G (p.Arg615=)
c.122-227A>G (n.122-227A>G)
n.174-227A>G
n.1841A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1719A>G (p.Arg573=)
3g.125232881T>GCA354294427ZNF148c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.122-227A>C (n.122-227A>C)
n.174-227A>C
n.1841A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1719A>C (p.Arg573Ser)
3g.125232882C>ACA354294428ZNF148c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.122-228G>T (n.122-228G>T)
n.174-228G>T
n.1840G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1718G>T (p.Arg573Ile)
3g.125232882C>GCA354294429ZNF148c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.122-228G>C (n.122-228G>C)
n.174-228G>C
n.1840G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
3g.125232882C>TCA354294430ZNF148c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.122-228G>A (n.122-228G>A)
n.174-228G>A
n.1840G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
 COSMIC
3g.125232883T>ACA354294431ZNF148c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.122-229A>T (n.122-229A>T)
n.173+226A>T
n.1839A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1717A>T (p.Arg573Ter)
3g.125232883T>CCA354294432ZNF148c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.122-229A>G (n.122-229A>G)
n.173+226A>G
n.1839A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
3g.125232883T>GCA435565012ZNF148c.1843A>C (p.Arg615=)
c.122-229A>C (n.122-229A>C)
n.173+226A>C
n.1839A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1717A>C (p.Arg573=)
3g.125232884G>ACA2585203ZNF148c.1842C>T (p.Asp614=)
c.122-230C>T (n.122-230C>T)
n.173+225C>T
n.1838C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1716C>T (p.Asp572=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232884G>CCA354294433ZNF148c.1842C>G (p.Asp614Glu)
c.122-230C>G (n.122-230C>G)
n.173+225C>G
n.1838C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1716C>G (p.Asp572Glu)
3g.125232884G=CA1399189139ZNF148c.1842C= (p.Asp614=)
c.122-230C= (n.122-230C=)
n.173+225C=
n.1838C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.1716C= (p.Asp572=)
3g.125232884G>TCA354294434ZNF148c.1842C>A (p.Asp614Glu)
c.122-230C>A (n.122-230C>A)
n.173+225C>A
n.1838C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1716C>A (p.Asp572Glu)
3g.125232885T>ACA354294437ZNF148c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.122-231A>T (n.122-231A>T)
n.173+224A>T
n.1837A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1715A>T (p.Asp572Val)
3g.125232885T>CCA354294435ZNF148c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.122-231A>G (n.122-231A>G)
n.173+224A>G
n.1837A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
3g.125232885T>GCA354294436ZNF148c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.122-231A>C (n.122-231A>C)
n.173+224A>C
n.1837A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
3g.125232886C>ACA354294438ZNF148c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.122-232G>T (n.122-232G>T)
n.173+223G>T
n.1836G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
3g.125232886C>GCA354294439ZNF148c.1840G>C (p.Asp614His)
c.122-232G>C (n.122-232G>C)
n.173+223G>C
n.1836G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.1714G>C (p.Asp572His)
3g.125232886C>TCA354294440ZNF148c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.122-232G>A (n.122-232G>A)
n.173+223G>A
n.1836G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
3g.125232887C>ACA354294441ZNF148c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.122-233G>T (n.122-233G>T)
n.173+222G>T
n.1835G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1713G>T (p.Leu571Phe)
3g.125232887C>GCA354294442ZNF148c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.122-233G>C (n.122-233G>C)
n.173+222G>C
n.1835G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1713G>C (p.Leu571Phe)
3g.125232887C>TCA435565013ZNF148c.1839G>A (p.Leu613=)
c.122-233G>A (n.122-233G>A)
n.173+222G>A
n.1835G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
 gnomAD v4
3g.125232888A>CCA354294443ZNF148c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.122-234T>G (n.122-234T>G)
n.173+221T>G
n.1834T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Trp)
3g.125232888A>GCA354294444ZNF148c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.122-234T>C (n.122-234T>C)
n.173+221T>C
n.1834T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
3g.125232888A>TCA354294445ZNF148c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.122-234T>A (n.122-234T>A)
n.173+221T>A
n.1834T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
3g.125232889A>CCA354294446ZNF148c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.122-235T>G (n.122-235T>G)
n.173+220T>G
n.1833T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
3g.125232889A>GCA435565014ZNF148c.1837T>C (p.Leu613=)
c.122-235T>C (n.122-235T>C)
n.173+220T>C
n.1833T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.1711T>C (p.Leu571=)
3g.125232889A>TCA354294447ZNF148c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.122-235T>A (n.122-235T>A)
n.173+220T>A
n.1833T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.1711T>A (p.Leu571Met)
3g.125232890A>CCA435565015ZNF148c.1836T>G (p.Ala612=)
c.122-236T>G (n.122-236T>G)
n.173+219T>G
n.1832T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1710T>G (p.Ala570=)
3g.125232890A>GCA435565016ZNF148c.1836T>C (p.Ala612=)
c.122-236T>C (n.122-236T>C)
n.173+219T>C
n.1832T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1710T>C (p.Ala570=)
 gnomAD v4
3g.125232890A>TCA435565017ZNF148c.1836T>A (p.Ala612=)
c.122-236T>A (n.122-236T>A)
n.173+219T>A
n.1832T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1710T>A (p.Ala570=)
3g.125232891G>ACA354294449ZNF148c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.122-237C>T (n.122-237C>T)
n.173+218C>T
n.1831C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
3g.125232891G>CCA354294450ZNF148c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.122-237C>G (n.122-237C>G)
n.173+218C>G
n.1831C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
3g.125232891G>TCA354294448ZNF148c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.122-237C>A (n.122-237C>A)
n.173+218C>A
n.1831C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
3g.125232892C>ACA354294451ZNF148c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.122-238G>T (n.122-238G>T)
n.173+217G>T
n.1830G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
3g.125232892C=CA1399189142ZNF148c.1834G= (p.Ala612=)
c.122-238G= (n.122-238G=)
n.173+217G=
n.1830G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.1708G= (p.Ala570=)
3g.125232892C>GCA354294452ZNF148c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.122-238G>C (n.122-238G>C)
n.173+217G>C
n.1830G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
3g.125232892C>TCA354294453ZNF148c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.122-238G>A (n.122-238G>A)
n.173+217G>A
n.1830G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
 dbSNP
3g.125232893C>ACA354294454ZNF148c.1833G>T (p.Gln611His)
c.122-239G>T (n.122-239G>T)
n.173+216G>T
n.1829G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1707G>T (p.Gln569His)
3g.125232893C=CA1399189147ZNF148c.1833G= (p.Gln611=)
c.122-239G= (n.122-239G=)
n.173+216G=
n.1829G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.1707G= (p.Gln569=)
3g.125232893C>GCA354294455ZNF148c.1833G>C (p.Gln611His)
c.122-239G>C (n.122-239G>C)
n.173+216G>C
n.1829G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1707G>C (p.Gln569His)
3g.125232893C>TCA2585204ZNF148c.1833G>A (p.Gln611=)
c.122-239G>A (n.122-239G>A)
n.173+216G>A
n.1829G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1707G>A (p.Gln569=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232894T>ACA354294456ZNF148c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.122-240A>T (n.122-240A>T)
n.173+215A>T
n.1828A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
3g.125232894T>CCA354294457ZNF148c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.122-240A>G (n.122-240A>G)
n.173+215A>G
n.1828A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
3g.125232894T>GCA354294458ZNF148c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.122-240A>C (n.122-240A>C)
n.173+215A>C
n.1828A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
3g.125232895G>ACA354294459ZNF148c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.122-241C>T (n.122-241C>T)
n.173+214C>T
n.1827C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
3g.125232895G>CCA354294460ZNF148c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.122-241C>G (n.122-241C>G)
n.173+214C>G
n.1827C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
3g.125232895G>TCA354294461ZNF148c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.122-241C>A (n.122-241C>A)
n.173+214C>A
n.1827C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
3g.125232896C>ACA354294463ZNF148c.1830G>T (p.Gln610His)
c.122-242G>T (n.122-242G>T)
n.173+213G>T
n.1826G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1704G>T (p.Gln568His)
3g.125232896C>GCA354294462ZNF148c.1830G>C (p.Gln610His)
c.122-242G>C (n.122-242G>C)
n.173+213G>C
n.1826G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1704G>C (p.Gln568His)
3g.125232896C>TCA435565018ZNF148c.1830G>A (p.Gln610=)
c.122-242G>A (n.122-242G>A)
n.173+213G>A
n.1826G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1704G>A (p.Gln568=)
3g.125232897T>ACA354294464ZNF148c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.122-243A>T (n.122-243A>T)
n.173+212A>T
n.1825A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
3g.125232897T>CCA354294465ZNF148c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.122-243A>G (n.122-243A>G)
n.173+212A>G
n.1825A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
3g.125232897T>GCA354294466ZNF148c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.122-243A>C (n.122-243A>C)
n.173+212A>C
n.1825A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
3g.125232898G>ACA354294467ZNF148c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.122-244C>T (n.122-244C>T)
n.173+211C>T
n.1824C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
3g.125232898G>CCA354294468ZNF148c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.122-244C>G (n.122-244C>G)
n.173+211C>G
n.1824C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
3g.125232898G>TCA354294469ZNF148c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.122-244C>A (n.122-244C>A)
n.173+211C>A
n.1824C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
3g.125232899C>ACA435565019ZNF148c.1827G>T (p.Leu609=)
c.122-245G>T (n.122-245G>T)
n.173+210G>T
n.1823G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1701G>T (p.Leu567=)
3g.125232899C>GCA435565020ZNF148c.1827G>C (p.Leu609=)
c.122-245G>C (n.122-245G>C)
n.173+210G>C
n.1823G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1701G>C (p.Leu567=)
3g.125232899C>TCA435565021ZNF148c.1827G>A (p.Leu609=)
c.122-245G>A (n.122-245G>A)
n.173+210G>A
n.1823G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.1701G>A (p.Leu567=)
3g.125232900A>CCA354294470ZNF148c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.122-246T>G (n.122-246T>G)
n.173+209T>G
n.1822T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
3g.125232900A>GCA354294471ZNF148c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.122-246T>C (n.122-246T>C)
n.173+209T>C
n.1822T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
3g.125232900A>TCA354294472ZNF148c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.122-246T>A (n.122-246T>A)
n.173+209T>A
n.1822T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
3g.125232901G>ACA435565022ZNF148c.1825C>T (p.Leu609=)
c.122-247C>T (n.122-247C>T)
n.173+208C>T
n.1821C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1699C>T (p.Leu567=)
3g.125232901G>CCA354294473ZNF148c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.122-247C>G (n.122-247C>G)
n.173+208C>G
n.1821C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
3g.125232901G>TCA354294474ZNF148c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.122-247C>A (n.122-247C>A)
n.173+208C>A
n.1821C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
3g.125232902A>CCA354294475ZNF148c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.122-248T>G (n.122-248T>G)
n.173+207T>G
n.1820T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
3g.125232902A>GCA435565023ZNF148c.1824T>C (p.Phe608=)
c.122-248T>C (n.122-248T>C)
n.173+207T>C
n.1820T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1698T>C (p.Phe566=)
3g.125232902A>TCA354294476ZNF148c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.122-248T>A (n.122-248T>A)
n.173+207T>A
n.1820T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
3g.125232903A>CCA354294478ZNF148c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.122-249T>G (n.122-249T>G)
n.173+206T>G
n.1819T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
3g.125232903A>GCA354294479ZNF148c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.122-249T>C (n.122-249T>C)
n.173+206T>C
n.1819T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
3g.125232903A>TCA354294477ZNF148c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.122-249T>A (n.122-249T>A)
n.173+206T>A
n.1819T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
3g.125232904A>CCA354294482ZNF148c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.122-250T>G (n.122-250T>G)
n.173+205T>G
n.1818T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
3g.125232904A>GCA354294480ZNF148c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.122-250T>C (n.122-250T>C)
n.173+205T>C
n.1818T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
3g.125232904A>TCA354294481ZNF148c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.122-250T>A (n.122-250T>A)
n.173+205T>A
n.1818T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
3g.125232905C>ACA354294483ZNF148c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.122-251G>T (n.122-251G>T)
n.173+204G>T
n.1817G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
3g.125232905C>GCA354294484ZNF148c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.122-251G>C (n.122-251G>C)
n.173+204G>C
n.1817G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
3g.125232905C>TCA435565024ZNF148c.1821G>A (p.Lys607=)
c.122-251G>A (n.122-251G>A)
n.173+204G>A
n.1817G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1695G>A (p.Lys565=)
3g.125232906T>ACA354294485ZNF148c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.122-252A>T (n.122-252A>T)
n.173+203A>T
n.1816A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
3g.125232906T>CCA354294486ZNF148c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.122-252A>G (n.122-252A>G)
n.173+203A>G
n.1816A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
3g.125232906T>GCA354294487ZNF148c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.122-252A>C (n.122-252A>C)
n.173+203A>C
n.1816A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
3g.125232907T>ACA354294488ZNF148c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.122-253A>T (n.122-253A>T)
n.173+202A>T
n.1815A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
3g.125232907T>CCA354294489ZNF148c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.122-253A>G (n.122-253A>G)
n.173+202A>G
n.1815A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
3g.125232907T>GCA354294490ZNF148c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.122-253A>C (n.122-253A>C)
n.173+202A>C
n.1815A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
3g.125232908G>ACA435565027ZNF148c.1818C>T (p.Ser606=)
c.122-254C>T (n.122-254C>T)
n.173+201C>T
n.1814C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
3g.125232908G>CCA435565026ZNF148c.1818C>G (p.Ser606=)
c.122-254C>G (n.122-254C>G)
n.173+201C>G
n.1814C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.1692C>G (p.Ser564=)
3g.125232908G>TCA435565025ZNF148c.1818C>A (p.Ser606=)
c.122-254C>A (n.122-254C>A)
n.173+201C>A
n.1814C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1692C>A (p.Ser564=)
3g.125232909dupCA2577881528ZNF148c.1818dup (p.Lys607GlnfsTer11)
c.122-254dup (n.122-254dup)
n.173+201dup
n.1814dup
c.*451dup (n.*451dup)
c.1692dup (p.Lys565GlnfsTer11)

Number of alleles fetched