Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.125232793A>C | CA354294221 | ZNF148 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.122-139T>G (n.122-139T>G) n.174-139T>G n.1929T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.1807T>G (p.Ser603Ala) | |
3 | g.125232793A>G | CA354294223 | ZNF148 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.122-139T>C (n.122-139T>C) n.174-139T>C n.1929T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.1807T>C (p.Ser603Pro) | |
3 | g.125232793A>T | CA354294222 | ZNF148 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.122-139T>A (n.122-139T>A) n.174-139T>A n.1929T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.1807T>A (p.Ser603Thr) | |
3 | g.125232794A>C | CA435564961 | ZNF148 | c.1932T>G (p.Ser644=) c.122-140T>G (n.122-140T>G) n.174-140T>G n.1928T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1806T>G (p.Ser602=) | |
3 | g.125232794A>G | CA435564964 | ZNF148 | c.1932T>C (p.Ser644=) c.122-140T>C (n.122-140T>C) n.174-140T>C n.1928T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) | |
3 | g.125232794A>T | CA435564962 | ZNF148 | c.1932T>A (p.Ser644=) c.122-140T>A (n.122-140T>A) n.174-140T>A n.1928T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1806T>A (p.Ser602=) | |
3 | g.125232795G>A | CA354294224 | ZNF148 | c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.122-141C>T (n.122-141C>T) n.174-141C>T n.1927C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1805C>T (p.Ser602Phe) | |
3 | g.125232795G>C | CA354294225 | ZNF148 | c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.122-141C>G (n.122-141C>G) n.174-141C>G n.1927C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1805C>G (p.Ser602Cys) | |
3 | g.125232795G>T | CA354294226 | ZNF148 | c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.122-141C>A (n.122-141C>A) n.174-141C>A n.1927C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) | |
3 | g.125232796A>C | CA354294227 | ZNF148 | c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.122-142T>G (n.122-142T>G) n.174-142T>G n.1926T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) | |
3 | g.125232796A>G | CA354294228 | ZNF148 | c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.122-142T>C (n.122-142T>C) n.174-142T>C n.1926T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) | |
3 | g.125232796A>T | CA354294229 | ZNF148 | c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.122-142T>A (n.122-142T>A) n.174-142T>A n.1926T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) | |
3 | g.125232797G>A | CA435564965 | ZNF148 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.122-143C>T (n.122-143C>T) n.174-143C>T n.1925C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.1803C>T (p.Phe601=) | |
3 | g.125232797G>C | CA354294230 | ZNF148 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.122-143C>G (n.122-143C>G) n.174-143C>G n.1925C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.1803C>G (p.Phe601Leu) | |
3 | g.125232797G>T | CA354294231 | ZNF148 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.122-143C>A (n.122-143C>A) n.174-143C>A n.1925C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.1803C>A (p.Phe601Leu) | |
3 | g.125232798A>C | CA354294232 | ZNF148 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.122-144T>G (n.122-144T>G) n.174-144T>G n.1924T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232798A>G | CA354294233 | ZNF148 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.122-144T>C (n.122-144T>C) n.174-144T>C n.1924T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) | |
3 | g.125232798A>T | CA354294234 | ZNF148 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.122-144T>A (n.122-144T>A) n.174-144T>A n.1924T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) | |
3 | g.125232799A= | CA1399188761 | ZNF148 | c.1927T= (p.Phe643=) c.122-145T= (n.122-145T=) n.174-145T= n.1923T= c.*560T= (n.*560T=) c.1801T= (p.Phe601=) | |
3 | g.125232799A>C | CA354294237 | ZNF148 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.122-145T>G (n.122-145T>G) n.174-145T>G n.1923T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) | |
3 | g.125232799A>G | CA354294235 | ZNF148 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.122-145T>C (n.122-145T>C) n.174-145T>C n.1923T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232799A>T | CA354294236 | ZNF148 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.122-145T>A (n.122-145T>A) n.174-145T>A n.1923T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) | |
3 | g.125232800T>A | CA435564966 | ZNF148 | c.1926A>T (p.Ala642=) c.122-146A>T (n.122-146A>T) n.174-146A>T n.1922A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1800A>T (p.Ala600=) | |
3 | g.125232800T>C | CA435564967 | ZNF148 | c.1926A>G (p.Ala642=) c.122-146A>G (n.122-146A>G) n.174-146A>G n.1922A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1800A>G (p.Ala600=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232800T>G | CA83133069 | ZNF148 | c.1926A>C (p.Ala642=) c.122-146A>C (n.122-146A>C) n.174-146A>C n.1922A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1800A>C (p.Ala600=) | dbSNP |
3 | g.125232800T= | CA1399188765 | ZNF148 | c.1926A= (p.Ala642=) c.122-146A= (n.122-146A=) n.174-146A= n.1922A= c.*559A= (n.*559A=) c.1800A= (p.Ala600=) | |
3 | g.125232801G>A | CA354294238 | ZNF148 | c.1925C>T (p.Ala642Val) c.122-147C>T (n.122-147C>T) n.174-147C>T n.1921C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232801G>C | CA354294240 | ZNF148 | c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.122-147C>G (n.122-147C>G) n.174-147C>G n.1921C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1799C>G (p.Ala600Gly) | |
3 | g.125232801G>T | CA354294239 | ZNF148 | c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.122-147C>A (n.122-147C>A) n.174-147C>A n.1921C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1799C>A (p.Ala600Glu) | |
3 | g.125232802C>A | CA354294241 | ZNF148 | c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.122-148G>T (n.122-148G>T) n.174-148G>T n.1920G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) | |
3 | g.125232802C>G | CA354294242 | ZNF148 | c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.122-148G>C (n.122-148G>C) n.174-148G>C n.1920G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) | |
3 | g.125232802C>T | CA354294243 | ZNF148 | c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.122-148G>A (n.122-148G>A) n.174-148G>A n.1920G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) | |
3 | g.125232803T>A | CA435564968 | ZNF148 | c.1923A>T (p.Pro641=) c.122-149A>T (n.122-149A>T) n.174-149A>T n.1919A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.1797A>T (p.Pro599=) | |
3 | g.125232803T>C | CA435564969 | ZNF148 | c.1923A>G (p.Pro641=) c.122-149A>G (n.122-149A>G) n.174-149A>G n.1919A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.1797A>G (p.Pro599=) | |
3 | g.125232803T>G | CA435564970 | ZNF148 | c.1923A>C (p.Pro641=) c.122-149A>C (n.122-149A>C) n.174-149A>C n.1919A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.1797A>C (p.Pro599=) | dbSNP |
3 | g.125232803T= | CA1399188770 | ZNF148 | c.1923A= (p.Pro641=) c.122-149A= (n.122-149A=) n.174-149A= n.1919A= c.*556A= (n.*556A=) c.1797A= (p.Pro599=) | |
3 | g.125232804G>A | CA354294244 | ZNF148 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.122-150C>T (n.122-150C>T) n.174-150C>T n.1918C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) | |
3 | g.125232804G>C | CA354294245 | ZNF148 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.122-150C>G (n.122-150C>G) n.174-150C>G n.1918C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
3 | g.125232804G>T | CA354294246 | ZNF148 | c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.122-150C>A (n.122-150C>A) n.174-150C>A n.1918C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
3 | g.125232805dup | CA1399188774 | ZNF148 | c.1922dup (p.Ala642SerfsTer17) c.122-150dup (n.122-150dup) n.174-150dup n.1918dup c.*555dup (n.*555dup) c.1796dup (p.Ala600SerfsTer17) | dbSNP |
3 | g.125232805G>A | CA354294247 | ZNF148 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.122-151C>T (n.122-151C>T) n.174-151C>T n.1917C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) | |
3 | g.125232805G>C | CA354294248 | ZNF148 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.122-151C>G (n.122-151C>G) n.174-151C>G n.1917C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
3 | g.125232805G>T | CA354294249 | ZNF148 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.122-151C>A (n.122-151C>A) n.174-151C>A n.1917C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232806C>A | CA354294250 | ZNF148 | c.1920G>T (p.Gln640His) c.122-152G>T (n.122-152G>T) n.174-152G>T n.1916G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.1794G>T (p.Gln598His) | |
3 | g.125232806C>G | CA354294251 | ZNF148 | c.1920G>C (p.Gln640His) c.122-152G>C (n.122-152G>C) n.174-152G>C n.1916G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.1794G>C (p.Gln598His) | |
3 | g.125232806C>T | CA435564971 | ZNF148 | c.1920G>A (p.Gln640=) c.122-152G>A (n.122-152G>A) n.174-152G>A n.1916G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.1794G>A (p.Gln598=) | |
3 | g.125232807T>A | CA354294254 | ZNF148 | c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.122-153A>T (n.122-153A>T) n.174-153A>T n.1915A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.1793A>T (p.Gln598Leu) | |
3 | g.125232807T>C | CA354294252 | ZNF148 | c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.122-153A>G (n.122-153A>G) n.174-153A>G n.1915A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.1793A>G (p.Gln598Arg) | |
3 | g.125232807T>G | CA354294253 | ZNF148 | c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.122-153A>C (n.122-153A>C) n.174-153A>C n.1915A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.1793A>C (p.Gln598Pro) | |
3 | g.125232808G>A | CA354294255 | ZNF148 | c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.122-154C>T (n.122-154C>T) n.174-154C>T n.1914C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.1792C>T (p.Gln598Ter) | |
3 | g.125232808G>C | CA354294256 | ZNF148 | c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.122-154C>G (n.122-154C>G) n.174-154C>G n.1914C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.1792C>G (p.Gln598Glu) | |
3 | g.125232808G>T | CA354294257 | ZNF148 | c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.122-154C>A (n.122-154C>A) n.174-154C>A n.1914C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1792C>A (p.Gln598Lys) | |
3 | g.125232809A= | CA1399188778 | ZNF148 | c.1917T= (p.Asn639=) c.122-155T= (n.122-155T=) n.174-155T= n.1913T= c.*550T= (n.*550T=) c.1791T= (p.Asn597=) | |
3 | g.125232809A>C | CA354294258 | ZNF148 | c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.122-155T>G (n.122-155T>G) n.174-155T>G n.1913T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.1791T>G (p.Asn597Lys) | |
3 | g.125232809A>G | CA435564972 | ZNF148 | c.1917T>C (p.Asn639=) c.122-155T>C (n.122-155T>C) n.174-155T>C n.1913T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1791T>C (p.Asn597=) | dbSNP |
3 | g.125232809A>T | CA354294259 | ZNF148 | c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.122-155T>A (n.122-155T>A) n.174-155T>A n.1913T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1791T>A (p.Asn597Lys) | |
3 | g.125232810T>A | CA354294260 | ZNF148 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.122-156A>T (n.122-156A>T) n.174-156A>T n.1912A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1790A>T (p.Asn597Ile) | |
3 | g.125232810T>C | CA354294261 | ZNF148 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.122-156A>G (n.122-156A>G) n.174-156A>G n.1912A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1790A>G (p.Asn597Ser) | |
3 | g.125232810T>G | CA354294262 | ZNF148 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.122-156A>C (n.122-156A>C) n.174-156A>C n.1912A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1790A>C (p.Asn597Thr) | |
3 | g.125232811T>A | CA354294263 | ZNF148 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.122-157A>T (n.122-157A>T) n.174-157A>T n.1911A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) | |
3 | g.125232811T>C | CA354294264 | ZNF148 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.122-157A>G (n.122-157A>G) n.174-157A>G n.1911A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1789A>G (p.Asn597Asp) | |
3 | g.125232811T>G | CA354294265 | ZNF148 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.122-157A>C (n.122-157A>C) n.174-157A>C n.1911A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1789A>C (p.Asn597His) | dbSNP |
3 | g.125232811T= | CA1399188780 | ZNF148 | c.1915A= (p.Asn639=) c.122-157A= (n.122-157A=) n.174-157A= n.1911A= c.*548A= (n.*548A=) c.1789A= (p.Asn597=) | |
3 | g.125232812T>A | CA435564973 | ZNF148 | c.1914A>T (p.Pro638=) c.122-158A>T (n.122-158A>T) n.174-158A>T n.1910A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) | |
3 | g.125232812T>C | CA435564974 | ZNF148 | c.1914A>G (p.Pro638=) c.122-158A>G (n.122-158A>G) n.174-158A>G n.1910A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) | |
3 | g.125232812T>G | CA435564975 | ZNF148 | c.1914A>C (p.Pro638=) c.122-158A>C (n.122-158A>C) n.174-158A>C n.1910A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) | |
3 | g.125232813G>A | CA354294268 | ZNF148 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.122-159C>T (n.122-159C>T) n.174-159C>T n.1909C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232813G>C | CA354294267 | ZNF148 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.122-159C>G (n.122-159C>G) n.174-159C>G n.1909C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
3 | g.125232813G>T | CA354294266 | ZNF148 | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.122-159C>A (n.122-159C>A) n.174-159C>A n.1909C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125232814G>A | CA354294271 | ZNF148 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.122-160C>T (n.122-160C>T) n.174-160C>T n.1908C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232814G>C | CA354294269 | ZNF148 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.122-160C>G (n.122-160C>G) n.174-160C>G n.1908C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
3 | g.125232814G>T | CA354294270 | ZNF148 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.122-160C>A (n.122-160C>A) n.174-160C>A n.1908C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | |
3 | g.125232815G>A | CA435564976 | ZNF148 | c.1911C>T (p.Leu637=) c.122-161C>T (n.122-161C>T) n.174-161C>T n.1907C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1785C>T (p.Leu595=) | |
3 | g.125232815G>C | CA435564977 | ZNF148 | c.1911C>G (p.Leu637=) c.122-161C>G (n.122-161C>G) n.174-161C>G n.1907C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1785C>G (p.Leu595=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232815G>T | CA435564978 | ZNF148 | c.1911C>A (p.Leu637=) c.122-161C>A (n.122-161C>A) n.174-161C>A n.1907C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1785C>A (p.Leu595=) | |
3 | g.125232816A>C | CA354294272 | ZNF148 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.122-162T>G (n.122-162T>G) n.174-162T>G n.1906T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
3 | g.125232816A>G | CA354294273 | ZNF148 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.122-162T>C (n.122-162T>C) n.174-162T>C n.1906T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) | |
3 | g.125232816A>T | CA354294274 | ZNF148 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.122-162T>A (n.122-162T>A) n.174-162T>A n.1906T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1784T>A (p.Leu595His) | |
3 | g.125232817G>A | CA354294275 | ZNF148 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.122-163C>T (n.122-163C>T) n.174-163C>T n.1905C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1783C>T (p.Leu595Phe) | |
3 | g.125232817G>C | CA354294276 | ZNF148 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.122-163C>G (n.122-163C>G) n.174-163C>G n.1905C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232817G= | CA1399188784 | ZNF148 | c.1909C= (p.Leu637=) c.122-163C= (n.122-163C=) n.174-163C= n.1905C= c.*542C= (n.*542C=) c.1783C= (p.Leu595=) | |
3 | g.125232817G>T | CA354294277 | ZNF148 | c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.122-163C>A (n.122-163C>A) n.174-163C>A n.1905C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1783C>A (p.Leu595Ile) | |
3 | g.125232818G>A | CA435564979 | ZNF148 | c.1908C>T (p.Thr636=) c.122-164C>T (n.122-164C>T) n.174-164C>T n.1904C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.1782C>T (p.Thr594=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232818G>C | CA435564980 | ZNF148 | c.1908C>G (p.Thr636=) c.122-164C>G (n.122-164C>G) n.174-164C>G n.1904C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.1782C>G (p.Thr594=) | |
3 | g.125232818G= | CA1399188789 | ZNF148 | c.1908C= (p.Thr636=) c.122-164C= (n.122-164C=) n.174-164C= n.1904C= c.*541C= (n.*541C=) c.1782C= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232818G>T | CA435564981 | ZNF148 | c.1908C>A (p.Thr636=) c.122-164C>A (n.122-164C>A) n.174-164C>A n.1904C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.1782C>A (p.Thr594=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232819G>A | CA354294278 | ZNF148 | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.122-165C>T (n.122-165C>T) n.174-165C>T n.1903C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1781C>T (p.Thr594Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232819G>C | CA354294279 | ZNF148 | c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.122-165C>G (n.122-165C>G) n.174-165C>G n.1903C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1781C>G (p.Thr594Ser) | |
3 | g.125232819G= | CA1399188791 | ZNF148 | c.1907C= (p.Thr636=) c.122-165C= (n.122-165C=) n.174-165C= n.1903C= c.*540C= (n.*540C=) c.1781C= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232819G>T | CA354294280 | ZNF148 | c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.122-165C>A (n.122-165C>A) n.174-165C>A n.1903C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1781C>A (p.Thr594Asn) | |
3 | g.125232820T>A | CA354294281 | ZNF148 | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.122-166A>T (n.122-166A>T) n.174-166A>T n.1902A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.1780A>T (p.Thr594Ser) | |
3 | g.125232820T>C | CA354294282 | ZNF148 | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.122-166A>G (n.122-166A>G) n.174-166A>G n.1902A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.1780A>G (p.Thr594Ala) | |
3 | g.125232820T>G | CA354294283 | ZNF148 | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.122-166A>C (n.122-166A>C) n.174-166A>C n.1902A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.1780A>C (p.Thr594Pro) | dbSNP |
3 | g.125232820T= | CA1399188793 | ZNF148 | c.1906A= (p.Thr636=) c.122-166A= (n.122-166A=) n.174-166A= n.1902A= c.*539A= (n.*539A=) c.1780A= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232821C>A | CA354294284 | ZNF148 | c.1905G>T (p.Gln635His) c.122-167G>T (n.122-167G>T) n.174-167G>T n.1901G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) | |
3 | g.125232821C>G | CA354294285 | ZNF148 | c.1905G>C (p.Gln635His) c.122-167G>C (n.122-167G>C) n.174-167G>C n.1901G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) | gnomAD v4 |
3 | g.125232821C>T | CA435564982 | ZNF148 | c.1905G>A (p.Gln635=) c.122-167G>A (n.122-167G>A) n.174-167G>A n.1901G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) | |
3 | g.125232822T>A | CA354294286 | ZNF148 | c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.122-168A>T (n.122-168A>T) n.174-168A>T n.1900A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) | |
3 | g.125232822T>C | CA354294287 | ZNF148 | c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.122-168A>G (n.122-168A>G) n.174-168A>G n.1900A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) | |
3 | g.125232822T>G | CA354294288 | ZNF148 | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.122-168A>C (n.122-168A>C) n.174-168A>C n.1900A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) | |
3 | g.125232823G>A | CA354294289 | ZNF148 | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.122-169C>T (n.122-169C>T) n.174-169C>T n.1899C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) | |
3 | g.125232823G>C | CA354294290 | ZNF148 | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.122-169C>G (n.122-169C>G) n.174-169C>G n.1899C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) | |
3 | g.125232823G>T | CA354294291 | ZNF148 | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.122-169C>A (n.122-169C>A) n.174-169C>A n.1899C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) | |
3 | g.125232824G>A | CA2585196 | ZNF148 | c.1902C>T (p.Asn634=) c.122-170C>T (n.122-170C>T) n.174-170C>T n.1898C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.1776C>T (p.Asn592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232824G>C | CA354294292 | ZNF148 | c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.122-170C>G (n.122-170C>G) n.174-170C>G n.1898C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.1776C>G (p.Asn592Lys) | |
3 | g.125232824G= | CA1399188798 | ZNF148 | c.1902C= (p.Asn634=) c.122-170C= (n.122-170C=) n.174-170C= n.1898C= c.*535C= (n.*535C=) c.1776C= (p.Asn592=) | |
3 | g.125232824G>T | CA354294293 | ZNF148 | c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.122-170C>A (n.122-170C>A) n.174-170C>A n.1898C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.1776C>A (p.Asn592Lys) | |
3 | g.125232825T>A | CA354294294 | ZNF148 | c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.122-171A>T (n.122-171A>T) n.174-171A>T n.1897A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
3 | g.125232825T>C | CA83133098 | ZNF148 | c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.122-171A>G (n.122-171A>G) n.174-171A>G n.1897A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232825T>G | CA354294295 | ZNF148 | c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.122-171A>C (n.122-171A>C) n.174-171A>C n.1897A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
3 | g.125232825T= | CA1399188801 | ZNF148 | c.1901A= (p.Asn634=) c.122-171A= (n.122-171A=) n.174-171A= n.1897A= c.*534A= (n.*534A=) c.1775A= (p.Asn592=) | |
3 | g.125232826T>A | CA354294297 | ZNF148 | c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.122-172A>T (n.122-172A>T) n.174-172A>T n.1896A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
3 | g.125232826T>C | CA354294298 | ZNF148 | c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.122-172A>G (n.122-172A>G) n.174-172A>G n.1896A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
3 | g.125232826T>G | CA354294296 | ZNF148 | c.1900A>C (p.Asn634His) c.122-172A>C (n.122-172A>C) n.174-172A>C n.1896A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) | |
3 | g.125232827A>C | CA354294299 | ZNF148 | c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.122-173T>G (n.122-173T>G) n.174-173T>G n.1895T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.1773T>G (p.Asp591Glu) | |
3 | g.125232827A>G | CA435564983 | ZNF148 | c.1899T>C (p.Asp633=) c.122-173T>C (n.122-173T>C) n.174-173T>C n.1895T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.1773T>C (p.Asp591=) | |
3 | g.125232827A>T | CA354294300 | ZNF148 | c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.122-173T>A (n.122-173T>A) n.174-173T>A n.1895T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.1773T>A (p.Asp591Glu) | |
3 | g.125232828T>A | CA354294301 | ZNF148 | c.1898A>T (p.Asp633Val) c.122-174A>T (n.122-174A>T) n.174-174A>T n.1894A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) | |
3 | g.125232828T>C | CA354294302 | ZNF148 | c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.122-174A>G (n.122-174A>G) n.174-174A>G n.1894A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
3 | g.125232828T>G | CA354294303 | ZNF148 | c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.122-174A>C (n.122-174A>C) n.174-174A>C n.1894A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
3 | g.125232829C>A | CA354294304 | ZNF148 | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.122-175G>T (n.122-175G>T) n.174-175G>T n.1893G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | |
3 | g.125232829C= | CA1399188804 | ZNF148 | c.1897G= (p.Asp633=) c.122-175G= (n.122-175G=) n.174-175G= n.1893G= c.*530G= (n.*530G=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
3 | g.125232829C>G | CA354294305 | ZNF148 | c.1897G>C (p.Asp633His) c.122-175G>C (n.122-175G>C) n.174-175G>C n.1893G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
3 | g.125232829C>T | CA354294306 | ZNF148 | c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.122-175G>A (n.122-175G>A) n.174-175G>A n.1893G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232830A= | CA1399188812 | ZNF148 | c.1896T= (p.Thr632=) c.122-176T= (n.122-176T=) n.174-176T= n.1892T= c.*529T= (n.*529T=) c.1770T= (p.Thr590=) | |
3 | g.125232830A>C | CA435564984 | ZNF148 | c.1896T>G (p.Thr632=) c.122-176T>G (n.122-176T>G) n.174-176T>G n.1892T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) | |
3 | g.125232830A>G | CA2585197 | ZNF148 | c.1896T>C (p.Thr632=) c.122-176T>C (n.122-176T>C) n.174-176T>C n.1892T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232830A>T | CA435564985 | ZNF148 | c.1896T>A (p.Thr632=) c.122-176T>A (n.122-176T>A) n.174-176T>A n.1892T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) | |
3 | g.125232831G>A | CA354294307 | ZNF148 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.122-177C>T (n.122-177C>T) n.174-177C>T n.1891C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) | dbSNP |
3 | g.125232831G>C | CA354294308 | ZNF148 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.122-177C>G (n.122-177C>G) n.174-177C>G n.1891C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) | |
3 | g.125232831G= | CA1399188817 | ZNF148 | c.1895C= (p.Thr632=) c.122-177C= (n.122-177C=) n.174-177C= n.1891C= c.*528C= (n.*528C=) c.1769C= (p.Thr590=) | |
3 | g.125232831G>T | CA354294309 | ZNF148 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.122-177C>A (n.122-177C>A) n.174-177C>A n.1891C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) | |
3 | g.125232832T>A | CA354294310 | ZNF148 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.122-178A>T (n.122-178A>T) n.174-178A>T n.1890A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) | |
3 | g.125232832T>C | CA354294311 | ZNF148 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.122-178A>G (n.122-178A>G) n.174-178A>G n.1890A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) | COSMIC |
3 | g.125232832T>G | CA354294312 | ZNF148 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.122-178A>C (n.122-178A>C) n.174-178A>C n.1890A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) | |
3 | g.125232833C>A | CA435564986 | ZNF148 | c.1893G>T (p.Val631=) c.122-179G>T (n.122-179G>T) n.174-179G>T n.1889G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.1767G>T (p.Val589=) | |
3 | g.125232833C>G | CA435564988 | ZNF148 | c.1893G>C (p.Val631=) c.122-179G>C (n.122-179G>C) n.174-179G>C n.1889G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.1767G>C (p.Val589=) | |
3 | g.125232833C>T | CA435564987 | ZNF148 | c.1893G>A (p.Val631=) c.122-179G>A (n.122-179G>A) n.174-179G>A n.1889G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.1767G>A (p.Val589=) | |
3 | g.125232834A>C | CA354294315 | ZNF148 | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.122-180T>G (n.122-180T>G) n.174-180T>G n.1888T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) | |
3 | g.125232834A>G | CA354294313 | ZNF148 | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.122-180T>C (n.122-180T>C) n.174-180T>C n.1888T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) | |
3 | g.125232834A>T | CA354294314 | ZNF148 | c.1892T>A (p.Val631Glu) c.122-180T>A (n.122-180T>A) n.174-180T>A n.1888T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) | |
3 | g.125232835C>A | CA354294316 | ZNF148 | c.1891G>T (p.Val631Leu) c.122-181G>T (n.122-181G>T) n.174-181G>T n.1887G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) | |
3 | g.125232835C>G | CA354294317 | ZNF148 | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.122-181G>C (n.122-181G>C) n.174-181G>C n.1887G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232835C>T | CA354294318 | ZNF148 | c.1891G>A (p.Val631Met) c.122-181G>A (n.122-181G>A) n.174-181G>A n.1887G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1765G>A (p.Val589Met) | |
3 | g.125232836A= | CA1399188819 | ZNF148 | c.1890T= (p.Phe630=) c.122-182T= (n.122-182T=) n.174-182T= n.1886T= c.*523T= (n.*523T=) c.1764T= (p.Phe588=) | |
3 | g.125232836A>C | CA354294319 | ZNF148 | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.122-182T>G (n.122-182T>G) n.174-182T>G n.1886T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1764T>G (p.Phe588Leu) | |
3 | g.125232836A>G | CA2585198 | ZNF148 | c.1890T>C (p.Phe630=) c.122-182T>C (n.122-182T>C) n.174-182T>C n.1886T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.1764T>C (p.Phe588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232836A>T | CA354294320 | ZNF148 | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.122-182T>A (n.122-182T>A) n.174-182T>A n.1886T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.1764T>A (p.Phe588Leu) | |
3 | g.125232837A>C | CA354294321 | ZNF148 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.122-183T>G (n.122-183T>G) n.174-183T>G n.1885T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) | |
3 | g.125232837A>G | CA354294322 | ZNF148 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.122-183T>C (n.122-183T>C) n.174-183T>C n.1885T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) | |
3 | g.125232837A>T | CA354294323 | ZNF148 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.122-183T>A (n.122-183T>A) n.174-183T>A n.1885T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) | |
3 | g.125232838A= | CA1399188822 | ZNF148 | c.1888T= (p.Phe630=) c.122-184T= (n.122-184T=) n.174-184T= n.1884T= c.*521T= (n.*521T=) c.1762T= (p.Phe588=) | |
3 | g.125232838A>C | CA354294324 | ZNF148 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.122-184T>G (n.122-184T>G) n.174-184T>G n.1884T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) | |
3 | g.125232838A>G | CA2585199 | ZNF148 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.122-184T>C (n.122-184T>C) n.174-184T>C n.1884T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232838A>T | CA354294325 | ZNF148 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.122-184T>A (n.122-184T>A) n.174-184T>A n.1884T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) | |
3 | g.125232839G>A | CA435564989 | ZNF148 | c.1887C>T (p.Asn629=) c.122-185C>T (n.122-185C>T) n.174-185C>T n.1883C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) | dbSNP |
3 | g.125232839G>C | CA354294327 | ZNF148 | c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.122-185C>G (n.122-185C>G) n.174-185C>G n.1883C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.1761C>G (p.Asn587Lys) | |
3 | g.125232839G= | CA1399188824 | ZNF148 | c.1887C= (p.Asn629=) c.122-185C= (n.122-185C=) n.174-185C= n.1883C= c.*520C= (n.*520C=) c.1761C= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232839G>T | CA354294326 | ZNF148 | c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.122-185C>A (n.122-185C>A) n.174-185C>A n.1883C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.1761C>A (p.Asn587Lys) | COSMIC |
3 | g.125232840T>A | CA354294328 | ZNF148 | c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.122-186A>T (n.122-186A>T) n.174-186A>T n.1882A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1760A>T (p.Asn587Ile) | |
3 | g.125232840T>C | CA354294329 | ZNF148 | c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.122-186A>G (n.122-186A>G) n.174-186A>G n.1882A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1760A>G (p.Asn587Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232840T>G | CA354294330 | ZNF148 | c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.122-186A>C (n.122-186A>C) n.174-186A>C n.1882A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.1760A>C (p.Asn587Thr) | |
3 | g.125232840T= | CA1399188827 | ZNF148 | c.1886A= (p.Asn629=) c.122-186A= (n.122-186A=) n.174-186A= n.1882A= c.*519A= (n.*519A=) c.1760A= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232841T>A | CA354294331 | ZNF148 | c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.122-187A>T (n.122-187A>T) n.174-187A>T n.1881A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) | |
3 | g.125232841T>C | CA354294332 | ZNF148 | c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.122-187A>G (n.122-187A>G) n.174-187A>G n.1881A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.1759A>G (p.Asn587Asp) | dbSNP |
3 | g.125232841T>G | CA354294333 | ZNF148 | c.1885A>C (p.Asn629His) c.122-187A>C (n.122-187A>C) n.174-187A>C n.1881A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.1759A>C (p.Asn587His) | |
3 | g.125232841T= | CA1399188830 | ZNF148 | c.1885A= (p.Asn629=) c.122-187A= (n.122-187A=) n.174-187A= n.1881A= c.*518A= (n.*518A=) c.1759A= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232842A>C | CA435564991 | ZNF148 | c.1884T>G (p.Leu628=) c.122-188T>G (n.122-188T>G) n.174-188T>G n.1880T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.1758T>G (p.Leu586=) | |
3 | g.125232842A>G | CA435564992 | ZNF148 | c.1884T>C (p.Leu628=) c.122-188T>C (n.122-188T>C) n.174-188T>C n.1880T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.1758T>C (p.Leu586=) | |
3 | g.125232842A>T | CA435564990 | ZNF148 | c.1884T>A (p.Leu628=) c.122-188T>A (n.122-188T>A) n.174-188T>A n.1880T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.1758T>A (p.Leu586=) | |
3 | g.125232843A>C | CA354294336 | ZNF148 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.122-189T>G (n.122-189T>G) n.174-189T>G n.1879T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) | COSMIC |
3 | g.125232843A>G | CA354294334 | ZNF148 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.122-189T>C (n.122-189T>C) n.174-189T>C n.1879T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
3 | g.125232843A>T | CA354294335 | ZNF148 | c.1883T>A (p.Leu628His) c.122-189T>A (n.122-189T>A) n.174-189T>A n.1879T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) | |
3 | g.125232844G>A | CA354294337 | ZNF148 | c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.122-190C>T (n.122-190C>T) n.174-190C>T n.1878C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) | |
3 | g.125232844G>C | CA354294338 | ZNF148 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.122-190C>G (n.122-190C>G) n.174-190C>G n.1878C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) | |
3 | g.125232844G>T | CA354294339 | ZNF148 | c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.122-190C>A (n.122-190C>A) n.174-190C>A n.1878C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) | |
3 | g.125232845G>A | CA435564993 | ZNF148 | c.1881C>T (p.Ser627=) c.122-191C>T (n.122-191C>T) n.174-191C>T n.1877C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.1755C>T (p.Ser585=) | |
3 | g.125232845G>C | CA354294340 | ZNF148 | c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.122-191C>G (n.122-191C>G) n.174-191C>G n.1877C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.1755C>G (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232845G>T | CA354294341 | ZNF148 | c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.122-191C>A (n.122-191C>A) n.174-191C>A n.1877C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.1755C>A (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232846C>A | CA354294344 | ZNF148 | c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.122-192G>T (n.122-192G>T) n.174-192G>T n.1876G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.1754G>T (p.Ser585Ile) | dbSNP |
3 | g.125232846C= | CA1399188833 | ZNF148 | c.1880G= (p.Ser627=) c.122-192G= (n.122-192G=) n.174-192G= n.1876G= c.*513G= (n.*513G=) c.1754G= (p.Ser585=) | |
3 | g.125232846C>G | CA354294342 | ZNF148 | c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.122-192G>C (n.122-192G>C) n.174-192G>C n.1876G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.1754G>C (p.Ser585Thr) | |
3 | g.125232846C>T | CA354294343 | ZNF148 | c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.122-192G>A (n.122-192G>A) n.174-192G>A n.1876G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.1754G>A (p.Ser585Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232847T>A | CA354294345 | ZNF148 | c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.122-193A>T (n.122-193A>T) n.174-193A>T n.1875A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) | |
3 | g.125232847T>C | CA354294346 | ZNF148 | c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.122-193A>G (n.122-193A>G) n.174-193A>G n.1875A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) | |
3 | g.125232847T>G | CA354294347 | ZNF148 | c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.122-193A>C (n.122-193A>C) n.174-193A>C n.1875A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232848C>A | CA435564994 | ZNF148 | c.1878G>T (p.Pro626=) c.122-194G>T (n.122-194G>T) n.174-194G>T n.1874G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1752G>T (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C= | CA1399189107 | ZNF148 | c.1878G= (p.Pro626=) c.122-194G= (n.122-194G=) n.174-194G= n.1874G= c.*511G= (n.*511G=) c.1752G= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>G | CA435564995 | ZNF148 | c.1878G>C (p.Pro626=) c.122-194G>C (n.122-194G>C) n.174-194G>C n.1874G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1752G>C (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>T | CA2585200 | ZNF148 | c.1878G>A (p.Pro626=) c.122-194G>A (n.122-194G>A) n.174-194G>A n.1874G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1752G>A (p.Pro584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>A | CA2585201 | ZNF148 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.122-195C>T (n.122-195C>T) n.174-195C>T n.1873C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>C | CA354294348 | ZNF148 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.122-195C>G (n.122-195C>G) n.174-195C>G n.1873C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
3 | g.125232849G= | CA1399189109 | ZNF148 | c.1877C= (p.Pro626=) c.122-195C= (n.122-195C=) n.174-195C= n.1873C= c.*510C= (n.*510C=) c.1751C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232849G>T | CA354294349 | ZNF148 | c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.122-195C>A (n.122-195C>A) n.174-195C>A n.1873C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) | |
3 | g.125232850G>A | CA354294350 | ZNF148 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.122-196C>T (n.122-196C>T) n.174-196C>T n.1872C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | dbSNP |
3 | g.125232850G>C | CA354294351 | ZNF148 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.122-196C>G (n.122-196C>G) n.174-196C>G n.1872C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
3 | g.125232850G= | CA1399189112 | ZNF148 | c.1876C= (p.Pro626=) c.122-196C= (n.122-196C=) n.174-196C= n.1872C= c.*509C= (n.*509C=) c.1750C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232850G>T | CA354294352 | ZNF148 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.122-196C>A (n.122-196C>A) n.174-196C>A n.1872C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>A | CA435564996 | ZNF148 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.122-197C>T (n.122-197C>T) n.174-197C>T n.1871C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>C | CA354294353 | ZNF148 | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.122-197C>G (n.122-197C>G) n.174-197C>G n.1871C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232851G= | CA1399189114 | ZNF148 | c.1875C= (p.Ser625=) c.122-197C= (n.122-197C=) n.174-197C= n.1871C= c.*508C= (n.*508C=) c.1749C= (p.Ser583=) | |
3 | g.125232851G>T | CA354294354 | ZNF148 | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.122-197C>A (n.122-197C>A) n.174-197C>A n.1871C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232852C>A | CA354294355 | ZNF148 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.122-198G>T (n.122-198G>T) n.174-198G>T n.1870G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
3 | g.125232852C>G | CA354294357 | ZNF148 | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.122-198G>C (n.122-198G>C) n.174-198G>C n.1870G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
3 | g.125232852C>T | CA354294356 | ZNF148 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.122-198G>A (n.122-198G>A) n.174-198G>A n.1870G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) | |
3 | g.125232853T>A | CA354294358 | ZNF148 | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.122-199A>T (n.122-199A>T) n.174-199A>T n.1869A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232853T>C | CA354294359 | ZNF148 | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.122-199A>G (n.122-199A>G) n.174-199A>G n.1869A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) | |
3 | g.125232853T>G | CA354294360 | ZNF148 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.122-199A>C (n.122-199A>C) n.174-199A>C n.1869A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232854A= | CA1399189116 | ZNF148 | c.1872T= (p.Asn624=) c.122-200T= (n.122-200T=) n.174-200T= n.1868T= c.*505T= (n.*505T=) c.1746T= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232854A>C | CA354294361 | ZNF148 | c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.122-200T>G (n.122-200T>G) n.174-200T>G n.1868T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.1746T>G (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232854A>G | CA435564997 | ZNF148 | c.1872T>C (p.Asn624=) c.122-200T>C (n.122-200T>C) n.174-200T>C n.1868T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.1746T>C (p.Asn582=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232854A>T | CA354294362 | ZNF148 | c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.122-200T>A (n.122-200T>A) n.174-200T>A n.1868T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.1746T>A (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232855T>A | CA354294363 | ZNF148 | c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.122-201A>T (n.122-201A>T) n.174-201A>T n.1867A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1745A>T (p.Asn582Ile) | |
3 | g.125232855T>C | CA2585202 | ZNF148 | c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.122-201A>G (n.122-201A>G) n.174-201A>G n.1867A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1745A>G (p.Asn582Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232855T>G | CA354294364 | ZNF148 | c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.122-201A>C (n.122-201A>C) n.174-201A>C n.1867A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1745A>C (p.Asn582Thr) | |
3 | g.125232855T= | CA1399189119 | ZNF148 | c.1871A= (p.Asn624=) c.122-201A= (n.122-201A=) n.174-201A= n.1867A= c.*504A= (n.*504A=) c.1745A= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232856T>A | CA354294365 | ZNF148 | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.122-202A>T (n.122-202A>T) n.174-202A>T n.1866A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) | |
3 | g.125232856T>C | CA354294366 | ZNF148 | c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.122-202A>G (n.122-202A>G) n.174-202A>G n.1866A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1744A>G (p.Asn582Asp) | |
3 | g.125232856T>G | CA354294367 | ZNF148 | c.1870A>C (p.Asn624His) c.122-202A>C (n.122-202A>C) n.174-202A>C n.1866A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1744A>C (p.Asn582His) | |
3 | g.125232857C>A | CA354294368 | ZNF148 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.122-203G>T (n.122-203G>T) n.174-203G>T n.1865G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1743G>T (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C= | CA1399189122 | ZNF148 | c.1869G= (p.Leu623=) c.122-203G= (n.122-203G=) n.174-203G= n.1865G= c.*502G= (n.*502G=) c.1743G= (p.Leu581=) | |
3 | g.125232857C>G | CA354294369 | ZNF148 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.122-203G>C (n.122-203G>C) n.174-203G>C n.1865G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1743G>C (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C>T | CA435564998 | ZNF148 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.122-203G>A (n.122-203G>A) n.174-203G>A n.1865G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232858A>C | CA354294372 | ZNF148 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.122-204T>G (n.122-204T>G) n.174-204T>G n.1864T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.1742T>G (p.Leu581Trp) | |
3 | g.125232858A>G | CA354294371 | ZNF148 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.122-204T>C (n.122-204T>C) n.174-204T>C n.1864T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1742T>C (p.Leu581Ser) | |
3 | g.125232858A>T | CA354294370 | ZNF148 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.122-204T>A (n.122-204T>A) n.174-204T>A n.1864T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1742T>A (p.Leu581Ter) | |
3 | g.125232859A>C | CA354294373 | ZNF148 | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.122-205T>G (n.122-205T>G) n.174-205T>G n.1863T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.1741T>G (p.Leu581Val) | |
3 | g.125232859A>G | CA435564999 | ZNF148 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.122-205T>C (n.122-205T>C) n.174-205T>C n.1863T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.1741T>C (p.Leu581=) | |
3 | g.125232859A>T | CA354294374 | ZNF148 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.122-205T>A (n.122-205T>A) n.174-205T>A n.1863T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.1741T>A (p.Leu581Met) | |
3 | g.125232860A>C | CA354294375 | ZNF148 | c.1866T>G (p.Tyr622Ter) c.122-206T>G (n.122-206T>G) n.174-206T>G n.1862T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) | |
3 | g.125232860A>G | CA435565000 | ZNF148 | c.1866T>C (p.Tyr622=) c.122-206T>C (n.122-206T>C) n.174-206T>C n.1862T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1740T>C (p.Tyr580=) | |
3 | g.125232860A>T | CA354294376 | ZNF148 | c.1866T>A (p.Tyr622Ter) c.122-206T>A (n.122-206T>A) n.174-206T>A n.1862T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) | |
3 | g.125232861T>A | CA354294377 | ZNF148 | c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.122-207A>T (n.122-207A>T) n.174-207A>T n.1861A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232861T>C | CA354294378 | ZNF148 | c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.122-207A>G (n.122-207A>G) n.174-207A>G n.1861A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) | |
3 | g.125232861T>G | CA354294379 | ZNF148 | c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.122-207A>C (n.122-207A>C) n.174-207A>C n.1861A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) | |
3 | g.125232861T= | CA1399189124 | ZNF148 | c.1865A= (p.Tyr622=) c.122-207A= (n.122-207A=) n.174-207A= n.1861A= c.*498A= (n.*498A=) c.1739A= (p.Tyr580=) | |
3 | g.125232862A>C | CA354294380 | ZNF148 | c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.122-208T>G (n.122-208T>G) n.174-208T>G n.1860T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) | |
3 | g.125232862A>G | CA354294381 | ZNF148 | c.1864T>C (p.Tyr622His) c.122-208T>C (n.122-208T>C) n.174-208T>C n.1860T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1738T>C (p.Tyr580His) | |
3 | g.125232862A>T | CA354294382 | ZNF148 | c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.122-208T>A (n.122-208T>A) n.174-208T>A n.1860T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) | |
3 | g.125232863G>A | CA435565002 | ZNF148 | c.1863C>T (p.Ala621=) c.122-209C>T (n.122-209C>T) n.174-209C>T n.1859C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1737C>T (p.Ala579=) | |
3 | g.125232863G>C | CA435565003 | ZNF148 | c.1863C>G (p.Ala621=) c.122-209C>G (n.122-209C>G) n.174-209C>G n.1859C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.1737C>G (p.Ala579=) | |
3 | g.125232863G>T | CA435565001 | ZNF148 | c.1863C>A (p.Ala621=) c.122-209C>A (n.122-209C>A) n.174-209C>A n.1859C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1737C>A (p.Ala579=) | |
3 | g.125232864G>A | CA354294383 | ZNF148 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.122-210C>T (n.122-210C>T) n.174-210C>T n.1858C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) | |
3 | g.125232864G>C | CA83133129 | ZNF148 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.122-210C>G (n.122-210C>G) n.174-210C>G n.1858C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) | dbSNP |
3 | g.125232864G= | CA1399189127 | ZNF148 | c.1862C= (p.Ala621=) c.122-210C= (n.122-210C=) n.174-210C= n.1858C= c.*495C= (n.*495C=) c.1736C= (p.Ala579=) | |
3 | g.125232864G>T | CA354294384 | ZNF148 | c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.122-210C>A (n.122-210C>A) n.174-210C>A n.1858C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.125232865C>A | CA354294386 | ZNF148 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.122-211G>T (n.122-211G>T) n.174-211G>T n.1857G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) | |
3 | g.125232865C>G | CA354294387 | ZNF148 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.122-211G>C (n.122-211G>C) n.174-211G>C n.1857G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) | |
3 | g.125232865C>T | CA354294385 | ZNF148 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.122-211G>A (n.122-211G>A) n.174-211G>A n.1857G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232866A>C | CA354294388 | ZNF148 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.122-212T>G (n.122-212T>G) n.174-212T>G n.1856T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232866A>G | CA435565004 | ZNF148 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.122-212T>C (n.122-212T>C) n.174-212T>C n.1856T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) | |
3 | g.125232866A>T | CA354294389 | ZNF148 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.122-212T>A (n.122-212T>A) n.174-212T>A n.1856T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) | |
3 | g.125232867T>A | CA354294390 | ZNF148 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.122-213A>T (n.122-213A>T) n.174-213A>T n.1855A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232867T>C | CA354294391 | ZNF148 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.122-213A>G (n.122-213A>G) n.174-213A>G n.1855A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) | |
3 | g.125232867T>G | CA354294392 | ZNF148 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.122-213A>C (n.122-213A>C) n.174-213A>C n.1855A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) | |
3 | g.125232868C>A | CA354294393 | ZNF148 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.122-214G>T (n.122-214G>T) n.174-214G>T n.1854G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) | |
3 | g.125232868C= | CA1399189130 | ZNF148 | c.1858G= (p.Asp620=) c.122-214G= (n.122-214G=) n.174-214G= n.1854G= c.*491G= (n.*491G=) c.1732G= (p.Asp578=) | |
3 | g.125232868C>G | CA354294394 | ZNF148 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.122-214G>C (n.122-214G>C) n.174-214G>C n.1854G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232868C>T | CA354294395 | ZNF148 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.122-214G>A (n.122-214G>A) n.174-214G>A n.1854G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) | dbSNP |
3 | g.125232869A>C | CA354294396 | ZNF148 | c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.122-215T>G (n.122-215T>G) n.174-215T>G n.1853T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1731T>G (p.Asn577Lys) | |
3 | g.125232869A>G | CA435565005 | ZNF148 | c.1857T>C (p.Asn619=) c.122-215T>C (n.122-215T>C) n.174-215T>C n.1853T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1731T>C (p.Asn577=) | |
3 | g.125232869A>T | CA354294397 | ZNF148 | c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.122-215T>A (n.122-215T>A) n.174-215T>A n.1853T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1731T>A (p.Asn577Lys) | |
3 | g.125232870T>A | CA354294398 | ZNF148 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.122-216A>T (n.122-216A>T) n.174-216A>T n.1852A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) | |
3 | g.125232870T>C | CA354294399 | ZNF148 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.122-216A>G (n.122-216A>G) n.174-216A>G n.1852A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) | dbSNP COSMIC |
3 | g.125232870T>G | CA354294400 | ZNF148 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.122-216A>C (n.122-216A>C) n.174-216A>C n.1852A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) | |
3 | g.125232870T= | CA1399189133 | ZNF148 | c.1856A= (p.Asn619=) c.122-216A= (n.122-216A=) n.174-216A= n.1852A= c.*489A= (n.*489A=) c.1730A= (p.Asn577=) | |
3 | g.125232871T>A | CA354294401 | ZNF148 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.122-217A>T (n.122-217A>T) n.174-217A>T n.1851A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) | |
3 | g.125232871T>C | CA354294403 | ZNF148 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.122-217A>G (n.122-217A>G) n.174-217A>G n.1851A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) | |
3 | g.125232871T>G | CA354294402 | ZNF148 | c.1855A>C (p.Asn619His) c.122-217A>C (n.122-217A>C) n.174-217A>C n.1851A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) | |
3 | g.125232872T>A | CA354294404 | ZNF148 | c.1854A>T (p.Gln618His) c.122-218A>T (n.122-218A>T) n.174-218A>T n.1850A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.1728A>T (p.Gln576His) | |
3 | g.125232872T>C | CA435565006 | ZNF148 | c.1854A>G (p.Gln618=) c.122-218A>G (n.122-218A>G) n.174-218A>G n.1850A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1728A>G (p.Gln576=) | |
3 | g.125232872T>G | CA354294405 | ZNF148 | c.1854A>C (p.Gln618His) c.122-218A>C (n.122-218A>C) n.174-218A>C n.1850A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1728A>C (p.Gln576His) | |
3 | g.125232873T>A | CA354294406 | ZNF148 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.122-219A>T (n.122-219A>T) n.174-219A>T n.1849A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1727A>T (p.Gln576Leu) | |
3 | g.125232873T>C | CA354294407 | ZNF148 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.122-219A>G (n.122-219A>G) n.174-219A>G n.1849A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1727A>G (p.Gln576Arg) | |
3 | g.125232873T>G | CA354294408 | ZNF148 | c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.122-219A>C (n.122-219A>C) n.174-219A>C n.1849A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1727A>C (p.Gln576Pro) | |
3 | g.125232874G>A | CA354294409 | ZNF148 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.122-220C>T (n.122-220C>T) n.174-220C>T n.1848C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.1726C>T (p.Gln576Ter) | |
3 | g.125232874G>C | CA354294410 | ZNF148 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.122-220C>G (n.122-220C>G) n.174-220C>G n.1848C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.1726C>G (p.Gln576Glu) | |
3 | g.125232874G>T | CA354294411 | ZNF148 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.122-220C>A (n.122-220C>A) n.174-220C>A n.1848C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.1726C>A (p.Gln576Lys) | |
3 | g.125232875G>A | CA435565007 | ZNF148 | c.1851C>T (p.Ser617=) c.122-221C>T (n.122-221C>T) n.174-221C>T n.1847C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1725C>T (p.Ser575=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232875G>C | CA354294412 | ZNF148 | c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.122-221C>G (n.122-221C>G) n.174-221C>G n.1847C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1725C>G (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232875G>T | CA354294413 | ZNF148 | c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.122-221C>A (n.122-221C>A) n.174-221C>A n.1847C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1725C>A (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232876C>A | CA354294415 | ZNF148 | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.122-222G>T (n.122-222G>T) n.174-222G>T n.1846G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1724G>T (p.Ser575Ile) | |
3 | g.125232876C>G | CA354294416 | ZNF148 | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.122-222G>C (n.122-222G>C) n.174-222G>C n.1846G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1724G>C (p.Ser575Thr) | |
3 | g.125232876C>T | CA354294414 | ZNF148 | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.122-222G>A (n.122-222G>A) n.174-222G>A n.1846G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1724G>A (p.Ser575Asn) | |
3 | g.125232877T>A | CA354294418 | ZNF148 | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.122-223A>T (n.122-223A>T) n.174-223A>T n.1845A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.1723A>T (p.Ser575Cys) | |
3 | g.125232877T>C | CA354294417 | ZNF148 | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.122-223A>G (n.122-223A>G) n.174-223A>G n.1845A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.1723A>G (p.Ser575Gly) | |
3 | g.125232877T>G | CA354294419 | ZNF148 | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.122-223A>C (n.122-223A>C) n.174-223A>C n.1845A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.1723A>C (p.Ser575Arg) | |
3 | g.125232878A>C | CA435565008 | ZNF148 | c.1848T>G (p.Thr616=) c.122-224T>G (n.122-224T>G) n.174-224T>G n.1844T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1722T>G (p.Thr574=) | |
3 | g.125232878A>G | CA435565009 | ZNF148 | c.1848T>C (p.Thr616=) c.122-224T>C (n.122-224T>C) n.174-224T>C n.1844T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1722T>C (p.Thr574=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232878A>T | CA435565010 | ZNF148 | c.1848T>A (p.Thr616=) c.122-224T>A (n.122-224T>A) n.174-224T>A n.1844T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1722T>A (p.Thr574=) | |
3 | g.125232879G>A | CA354294420 | ZNF148 | c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.122-225C>T (n.122-225C>T) n.174-225C>T n.1843C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) | |
3 | g.125232879G>C | CA354294422 | ZNF148 | c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.122-225C>G (n.122-225C>G) n.174-225C>G n.1843C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) | |
3 | g.125232879G>T | CA354294421 | ZNF148 | c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.122-225C>A (n.122-225C>A) n.174-225C>A n.1843C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) | |
3 | g.125232880T>A | CA354294423 | ZNF148 | c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.122-226A>T (n.122-226A>T) n.174-226A>T n.1842A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) | |
3 | g.125232880T>C | CA354294425 | ZNF148 | c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.122-226A>G (n.122-226A>G) n.174-226A>G n.1842A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232880T>G | CA354294424 | ZNF148 | c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.122-226A>C (n.122-226A>C) n.174-226A>C n.1842A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) | |
3 | g.125232880T= | CA1399189135 | ZNF148 | c.1846A= (p.Thr616=) c.122-226A= (n.122-226A=) n.174-226A= n.1842A= c.*479A= (n.*479A=) c.1720A= (p.Thr574=) | |
3 | g.125232881T>A | CA354294426 | ZNF148 | c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.122-227A>T (n.122-227A>T) n.174-227A>T n.1841A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1719A>T (p.Arg573Ser) | |
3 | g.125232881T>C | CA435565011 | ZNF148 | c.1845A>G (p.Arg615=) c.122-227A>G (n.122-227A>G) n.174-227A>G n.1841A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1719A>G (p.Arg573=) | |
3 | g.125232881T>G | CA354294427 | ZNF148 | c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.122-227A>C (n.122-227A>C) n.174-227A>C n.1841A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1719A>C (p.Arg573Ser) | |
3 | g.125232882C>A | CA354294428 | ZNF148 | c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.122-228G>T (n.122-228G>T) n.174-228G>T n.1840G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.1718G>T (p.Arg573Ile) | |
3 | g.125232882C>G | CA354294429 | ZNF148 | c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.122-228G>C (n.122-228G>C) n.174-228G>C n.1840G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.1718G>C (p.Arg573Thr) | |
3 | g.125232882C>T | CA354294430 | ZNF148 | c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.122-228G>A (n.122-228G>A) n.174-228G>A n.1840G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.1718G>A (p.Arg573Lys) | COSMIC |
3 | g.125232883T>A | CA354294431 | ZNF148 | c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.122-229A>T (n.122-229A>T) n.173+226A>T n.1839A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.1717A>T (p.Arg573Ter) | |
3 | g.125232883T>C | CA354294432 | ZNF148 | c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.122-229A>G (n.122-229A>G) n.173+226A>G n.1839A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.1717A>G (p.Arg573Gly) | |
3 | g.125232883T>G | CA435565012 | ZNF148 | c.1843A>C (p.Arg615=) c.122-229A>C (n.122-229A>C) n.173+226A>C n.1839A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.1717A>C (p.Arg573=) | |
3 | g.125232884G>A | CA2585203 | ZNF148 | c.1842C>T (p.Asp614=) c.122-230C>T (n.122-230C>T) n.173+225C>T n.1838C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.1716C>T (p.Asp572=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232884G>C | CA354294433 | ZNF148 | c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.122-230C>G (n.122-230C>G) n.173+225C>G n.1838C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.1716C>G (p.Asp572Glu) | |
3 | g.125232884G= | CA1399189139 | ZNF148 | c.1842C= (p.Asp614=) c.122-230C= (n.122-230C=) n.173+225C= n.1838C= c.*475C= (n.*475C=) c.1716C= (p.Asp572=) | |
3 | g.125232884G>T | CA354294434 | ZNF148 | c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.122-230C>A (n.122-230C>A) n.173+225C>A n.1838C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.1716C>A (p.Asp572Glu) | |
3 | g.125232885T>A | CA354294437 | ZNF148 | c.1841A>T (p.Asp614Val) c.122-231A>T (n.122-231A>T) n.173+224A>T n.1837A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) | |
3 | g.125232885T>C | CA354294435 | ZNF148 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.122-231A>G (n.122-231A>G) n.173+224A>G n.1837A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) | |
3 | g.125232885T>G | CA354294436 | ZNF148 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.122-231A>C (n.122-231A>C) n.173+224A>C n.1837A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.1715A>C (p.Asp572Ala) | |
3 | g.125232886C>A | CA354294438 | ZNF148 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.122-232G>T (n.122-232G>T) n.173+223G>T n.1836G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) | |
3 | g.125232886C>G | CA354294439 | ZNF148 | c.1840G>C (p.Asp614His) c.122-232G>C (n.122-232G>C) n.173+223G>C n.1836G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) | |
3 | g.125232886C>T | CA354294440 | ZNF148 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.122-232G>A (n.122-232G>A) n.173+223G>A n.1836G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) | |
3 | g.125232887C>A | CA354294441 | ZNF148 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.122-233G>T (n.122-233G>T) n.173+222G>T n.1835G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.1713G>T (p.Leu571Phe) | |
3 | g.125232887C>G | CA354294442 | ZNF148 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.122-233G>C (n.122-233G>C) n.173+222G>C n.1835G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.1713G>C (p.Leu571Phe) | |
3 | g.125232887C>T | CA435565013 | ZNF148 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.122-233G>A (n.122-233G>A) n.173+222G>A n.1835G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232888A>C | CA354294443 | ZNF148 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.122-234T>G (n.122-234T>G) n.173+221T>G n.1834T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1712T>G (p.Leu571Trp) | |
3 | g.125232888A>G | CA354294444 | ZNF148 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.122-234T>C (n.122-234T>C) n.173+221T>C n.1834T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1712T>C (p.Leu571Ser) | |
3 | g.125232888A>T | CA354294445 | ZNF148 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.122-234T>A (n.122-234T>A) n.173+221T>A n.1834T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1712T>A (p.Leu571Ter) | |
3 | g.125232889A>C | CA354294446 | ZNF148 | c.1837T>G (p.Leu613Val) c.122-235T>G (n.122-235T>G) n.173+220T>G n.1833T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.1711T>G (p.Leu571Val) | |
3 | g.125232889A>G | CA435565014 | ZNF148 | c.1837T>C (p.Leu613=) c.122-235T>C (n.122-235T>C) n.173+220T>C n.1833T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.1711T>C (p.Leu571=) | |
3 | g.125232889A>T | CA354294447 | ZNF148 | c.1837T>A (p.Leu613Met) c.122-235T>A (n.122-235T>A) n.173+220T>A n.1833T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.1711T>A (p.Leu571Met) | |
3 | g.125232890A>C | CA435565015 | ZNF148 | c.1836T>G (p.Ala612=) c.122-236T>G (n.122-236T>G) n.173+219T>G n.1832T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.1710T>G (p.Ala570=) | |
3 | g.125232890A>G | CA435565016 | ZNF148 | c.1836T>C (p.Ala612=) c.122-236T>C (n.122-236T>C) n.173+219T>C n.1832T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1710T>C (p.Ala570=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232890A>T | CA435565017 | ZNF148 | c.1836T>A (p.Ala612=) c.122-236T>A (n.122-236T>A) n.173+219T>A n.1832T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.1710T>A (p.Ala570=) | |
3 | g.125232891G>A | CA354294449 | ZNF148 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.122-237C>T (n.122-237C>T) n.173+218C>T n.1831C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
3 | g.125232891G>C | CA354294450 | ZNF148 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.122-237C>G (n.122-237C>G) n.173+218C>G n.1831C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
3 | g.125232891G>T | CA354294448 | ZNF148 | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.122-237C>A (n.122-237C>A) n.173+218C>A n.1831C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
3 | g.125232892C>A | CA354294451 | ZNF148 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.122-238G>T (n.122-238G>T) n.173+217G>T n.1830G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
3 | g.125232892C= | CA1399189142 | ZNF148 | c.1834G= (p.Ala612=) c.122-238G= (n.122-238G=) n.173+217G= n.1830G= c.*467G= (n.*467G=) c.1708G= (p.Ala570=) | |
3 | g.125232892C>G | CA354294452 | ZNF148 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.122-238G>C (n.122-238G>C) n.173+217G>C n.1830G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) | |
3 | g.125232892C>T | CA354294453 | ZNF148 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.122-238G>A (n.122-238G>A) n.173+217G>A n.1830G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) | dbSNP |
3 | g.125232893C>A | CA354294454 | ZNF148 | c.1833G>T (p.Gln611His) c.122-239G>T (n.122-239G>T) n.173+216G>T n.1829G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1707G>T (p.Gln569His) | |
3 | g.125232893C= | CA1399189147 | ZNF148 | c.1833G= (p.Gln611=) c.122-239G= (n.122-239G=) n.173+216G= n.1829G= c.*466G= (n.*466G=) c.1707G= (p.Gln569=) | |
3 | g.125232893C>G | CA354294455 | ZNF148 | c.1833G>C (p.Gln611His) c.122-239G>C (n.122-239G>C) n.173+216G>C n.1829G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1707G>C (p.Gln569His) | |
3 | g.125232893C>T | CA2585204 | ZNF148 | c.1833G>A (p.Gln611=) c.122-239G>A (n.122-239G>A) n.173+216G>A n.1829G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1707G>A (p.Gln569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |