Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.125232757T>A | CA354294069 | ZNF148 | c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.122-103A>T (n.122-103A>T) n.174-103A>T n.1965A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) | |
3 | g.125232757T>C | CA354294071 | ZNF148 | c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.122-103A>G (n.122-103A>G) n.174-103A>G n.1965A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.1843A>G (p.Asn615Asp) | |
3 | g.125232757T>G | CA354294073 | ZNF148 | c.1969A>C (p.Asn657His) c.122-103A>C (n.122-103A>C) n.174-103A>C n.1965A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.1843A>C (p.Asn615His) | |
3 | g.125232758G>A | CA435564936 | ZNF148 | c.1968C>T (p.Ile656=) c.122-104C>T (n.122-104C>T) n.174-104C>T n.1964C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1842C>T (p.Ile614=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232758G>C | CA354294075 | ZNF148 | c.1968C>G (p.Ile656Met) c.122-104C>G (n.122-104C>G) n.174-104C>G n.1964C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1842C>G (p.Ile614Met) | |
3 | g.125232758G= | CA1399188721 | ZNF148 | c.1968C= (p.Ile656=) c.122-104C= (n.122-104C=) n.174-104C= n.1964C= c.*601C= (n.*601C=) c.1842C= (p.Ile614=) | |
3 | g.125232758G>T | CA435564937 | ZNF148 | c.1968C>A (p.Ile656=) c.122-104C>A (n.122-104C>A) n.174-104C>A n.1964C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1842C>A (p.Ile614=) | |
3 | g.125232759A>C | CA354294079 | ZNF148 | c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.122-105T>G (n.122-105T>G) n.174-105T>G n.1963T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) | |
3 | g.125232759A>G | CA354294081 | ZNF148 | c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.122-105T>C (n.122-105T>C) n.174-105T>C n.1963T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.1841T>C (p.Ile614Thr) | |
3 | g.125232759A>T | CA354294077 | ZNF148 | c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.122-105T>A (n.122-105T>A) n.174-105T>A n.1963T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) | |
3 | g.125232760T>A | CA354294084 | ZNF148 | c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.122-106A>T (n.122-106A>T) n.174-106A>T n.1962A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) | |
3 | g.125232760T>C | CA354294085 | ZNF148 | c.1966A>G (p.Ile656Val) c.122-106A>G (n.122-106A>G) n.174-106A>G n.1962A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) | |
3 | g.125232760T>G | CA354294087 | ZNF148 | c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.122-106A>C (n.122-106A>C) n.174-106A>C n.1962A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) | |
3 | g.125232761G>A | CA435564938 | ZNF148 | c.1965C>T (p.Pro655=) c.122-107C>T (n.122-107C>T) n.174-107C>T n.1961C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1839C>T (p.Pro613=) | |
3 | g.125232761G>C | CA435564939 | ZNF148 | c.1965C>G (p.Pro655=) c.122-107C>G (n.122-107C>G) n.174-107C>G n.1961C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.1839C>G (p.Pro613=) | |
3 | g.125232761G>T | CA435564940 | ZNF148 | c.1965C>A (p.Pro655=) c.122-107C>A (n.122-107C>A) n.174-107C>A n.1961C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1839C>A (p.Pro613=) | |
3 | g.125232762G>A | CA354294089 | ZNF148 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.122-108C>T (n.122-108C>T) n.174-108C>T n.1960C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) | |
3 | g.125232762G>C | CA354294091 | ZNF148 | c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.122-108C>G (n.122-108C>G) n.174-108C>G n.1960C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.1838C>G (p.Pro613Arg) | |
3 | g.125232762G>T | CA354294093 | ZNF148 | c.1964C>A (p.Pro655His) c.122-108C>A (n.122-108C>A) n.174-108C>A n.1960C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.1838C>A (p.Pro613His) | |
3 | g.125232763G>A | CA354294095 | ZNF148 | c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.122-109C>T (n.122-109C>T) n.174-109C>T n.1959C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232763G>C | CA2585190 | ZNF148 | c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.122-109C>G (n.122-109C>G) n.174-109C>G n.1959C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1837C>G (p.Pro613Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232763G= | CA1399188724 | ZNF148 | c.1963C= (p.Pro655=) c.122-109C= (n.122-109C=) n.174-109C= n.1959C= c.*596C= (n.*596C=) c.1837C= (p.Pro613=) | |
3 | g.125232763G>T | CA354294098 | ZNF148 | c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.122-109C>A (n.122-109C>A) n.174-109C>A n.1959C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) | |
3 | g.125232764C>A | CA354294101 | ZNF148 | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.122-110G>T (n.122-110G>T) n.174-110G>T n.1958G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1836G>T (p.Met612Ile) | |
3 | g.125232764C>G | CA354294104 | ZNF148 | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.122-110G>C (n.122-110G>C) n.174-110G>C n.1958G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1836G>C (p.Met612Ile) | |
3 | g.125232764C>T | CA354294106 | ZNF148 | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.122-110G>A (n.122-110G>A) n.174-110G>A n.1958G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1836G>A (p.Met612Ile) | |
3 | g.125232765A>C | CA354294109 | ZNF148 | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.122-111T>G (n.122-111T>G) n.174-111T>G n.1957T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1835T>G (p.Met612Arg) | |
3 | g.125232765A>G | CA354294110 | ZNF148 | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.122-111T>C (n.122-111T>C) n.174-111T>C n.1957T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1835T>C (p.Met612Thr) | |
3 | g.125232765A>T | CA354294107 | ZNF148 | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.122-111T>A (n.122-111T>A) n.174-111T>A n.1957T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.1835T>A (p.Met612Lys) | |
3 | g.125232766T>A | CA354294112 | ZNF148 | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.122-112A>T (n.122-112A>T) n.174-112A>T n.1956A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.1834A>T (p.Met612Leu) | |
3 | g.125232766T>C | CA354294114 | ZNF148 | c.1960A>G (p.Met654Val) c.122-112A>G (n.122-112A>G) n.174-112A>G n.1956A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.1834A>G (p.Met612Val) | dbSNP |
3 | g.125232766T>G | CA354294116 | ZNF148 | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.122-112A>C (n.122-112A>C) n.174-112A>C n.1956A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.1834A>C (p.Met612Leu) | |
3 | g.125232766T= | CA1399188728 | ZNF148 | c.1960A= (p.Met654=) c.122-112A= (n.122-112A=) n.174-112A= n.1956A= c.*593A= (n.*593A=) c.1834A= (p.Met612=) | |
3 | g.125232767G>A | CA435564942 | ZNF148 | c.1959C>T (p.Thr653=) c.122-113C>T (n.122-113C>T) n.174-113C>T n.1955C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1833C>T (p.Thr611=) | |
3 | g.125232767G>C | CA435564943 | ZNF148 | c.1959C>G (p.Thr653=) c.122-113C>G (n.122-113C>G) n.174-113C>G n.1955C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1833C>G (p.Thr611=) | |
3 | g.125232767G>T | CA435564941 | ZNF148 | c.1959C>A (p.Thr653=) c.122-113C>A (n.122-113C>A) n.174-113C>A n.1955C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1833C>A (p.Thr611=) | |
3 | g.125232768G>A | CA354294118 | ZNF148 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.122-114C>T (n.122-114C>T) n.174-114C>T n.1954C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | |
3 | g.125232768G>C | CA354294120 | ZNF148 | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.122-114C>G (n.122-114C>G) n.174-114C>G n.1954C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1832C>G (p.Thr611Ser) | |
3 | g.125232768G>T | CA354294122 | ZNF148 | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.122-114C>A (n.122-114C>A) n.174-114C>A n.1954C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1832C>A (p.Thr611Asn) | |
3 | g.125232769T>A | CA2585191 | ZNF148 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.122-115A>T (n.122-115A>T) n.174-115A>T n.1953A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232769T>C | CA354294124 | ZNF148 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.122-115A>G (n.122-115A>G) n.174-115A>G n.1953A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232769T>G | CA354294126 | ZNF148 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.122-115A>C (n.122-115A>C) n.174-115A>C n.1953A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | |
3 | g.125232769T= | CA1399188730 | ZNF148 | c.1957A= (p.Thr653=) c.122-115A= (n.122-115A=) n.174-115A= n.1953A= c.*590A= (n.*590A=) c.1831A= (p.Thr611=) | |
3 | g.125232770G>A | CA435564944 | ZNF148 | c.1956C>T (p.Ala652=) c.122-116C>T (n.122-116C>T) n.174-116C>T n.1952C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) | |
3 | g.125232770G>C | CA435564945 | ZNF148 | c.1956C>G (p.Ala652=) c.122-116C>G (n.122-116C>G) n.174-116C>G n.1952C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) | |
3 | g.125232770G= | CA1399188735 | ZNF148 | c.1956C= (p.Ala652=) c.122-116C= (n.122-116C=) n.174-116C= n.1952C= c.*589C= (n.*589C=) c.1830C= (p.Ala610=) | |
3 | g.125232770G>T | CA435564946 | ZNF148 | c.1956C>A (p.Ala652=) c.122-116C>A (n.122-116C>A) n.174-116C>A n.1952C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.125232771G>A | CA354294128 | ZNF148 | c.1955C>T (p.Ala652Val) c.122-117C>T (n.122-117C>T) n.174-117C>T n.1951C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232771G>C | CA354294130 | ZNF148 | c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.122-117C>G (n.122-117C>G) n.174-117C>G n.1951C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) | |
3 | g.125232771G>T | CA354294132 | ZNF148 | c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.122-117C>A (n.122-117C>A) n.174-117C>A n.1951C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) | |
3 | g.125232772C>A | CA354294133 | ZNF148 | c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.122-118G>T (n.122-118G>T) n.174-118G>T n.1950G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) | |
3 | g.125232772C>G | CA354294135 | ZNF148 | c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.122-118G>C (n.122-118G>C) n.174-118G>C n.1950G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) | |
3 | g.125232772C>T | CA354294137 | ZNF148 | c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.122-118G>A (n.122-118G>A) n.174-118G>A n.1950G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) | |
3 | g.125232773A= | CA1399188737 | ZNF148 | c.1953T= (p.Tyr651=) c.122-119T= (n.122-119T=) n.174-119T= n.1949T= c.*586T= (n.*586T=) c.1827T= (p.Tyr609=) | |
3 | g.125232773A>C | CA354294142 | ZNF148 | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.122-119T>G (n.122-119T>G) n.174-119T>G n.1949T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) | |
3 | g.125232773A>G | CA2585192 | ZNF148 | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.122-119T>C (n.122-119T>C) n.174-119T>C n.1949T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.1827T>C (p.Tyr609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232773A>T | CA354294140 | ZNF148 | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.122-119T>A (n.122-119T>A) n.174-119T>A n.1949T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) | |
3 | g.125232774T>A | CA354294145 | ZNF148 | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.122-120A>T (n.122-120A>T) n.174-120A>T n.1948A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) | dbSNP |
3 | g.125232774T>C | CA354294147 | ZNF148 | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.122-120A>G (n.122-120A>G) n.174-120A>G n.1948A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232774T>G | CA354294149 | ZNF148 | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.122-120A>C (n.122-120A>C) n.174-120A>C n.1948A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) | |
3 | g.125232774T= | CA1399188740 | ZNF148 | c.1952A= (p.Tyr651=) c.122-120A= (n.122-120A=) n.174-120A= n.1948A= c.*585A= (n.*585A=) c.1826A= (p.Tyr609=) | |
3 | g.125232775A= | CA1399188741 | ZNF148 | c.1951T= (p.Tyr651=) c.122-121T= (n.122-121T=) n.174-121T= n.1947T= c.*584T= (n.*584T=) c.1825T= (p.Tyr609=) | |
3 | g.125232775A>C | CA354294153 | ZNF148 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.122-121T>G (n.122-121T>G) n.174-121T>G n.1947T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) | |
3 | g.125232775A>G | CA354294155 | ZNF148 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.122-121T>C (n.122-121T>C) n.174-121T>C n.1947T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1825T>C (p.Tyr609His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232775A>T | CA354294157 | ZNF148 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.122-121T>A (n.122-121T>A) n.174-121T>A n.1947T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) | |
3 | g.125232776G>A | CA435564951 | ZNF148 | c.1950C>T (p.Val650=) c.122-122C>T (n.122-122C>T) n.174-122C>T n.1946C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.1824C>T (p.Val608=) | |
3 | g.125232776G>C | CA435564952 | ZNF148 | c.1950C>G (p.Val650=) c.122-122C>G (n.122-122C>G) n.174-122C>G n.1946C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.1824C>G (p.Val608=) | |
3 | g.125232776G>T | CA435564953 | ZNF148 | c.1950C>A (p.Val650=) c.122-122C>A (n.122-122C>A) n.174-122C>A n.1946C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.1824C>A (p.Val608=) | |
3 | g.125232777A>C | CA354294158 | ZNF148 | c.1949T>G (p.Val650Gly) c.122-123T>G (n.122-123T>G) n.174-123T>G n.1945T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) | |
3 | g.125232777A>G | CA354294160 | ZNF148 | c.1949T>C (p.Val650Ala) c.122-123T>C (n.122-123T>C) n.174-123T>C n.1945T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) | |
3 | g.125232777A>T | CA354294162 | ZNF148 | c.1949T>A (p.Val650Asp) c.122-123T>A (n.122-123T>A) n.174-123T>A n.1945T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1823T>A (p.Val608Asp) | |
3 | g.125232778C>A | CA354294165 | ZNF148 | c.1948G>T (p.Val650Phe) c.122-124G>T (n.122-124G>T) n.174-124G>T n.1944G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1822G>T (p.Val608Phe) | |
3 | g.125232778C= | CA1399188743 | ZNF148 | c.1948G= (p.Val650=) c.122-124G= (n.122-124G=) n.174-124G= n.1944G= c.*581G= (n.*581G=) c.1822G= (p.Val608=) | |
3 | g.125232778C>G | CA354294166 | ZNF148 | c.1948G>C (p.Val650Leu) c.122-124G>C (n.122-124G>C) n.174-124G>C n.1944G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232778C>T | CA2585193 | ZNF148 | c.1948G>A (p.Val650Ile) c.122-124G>A (n.122-124G>A) n.174-124G>A n.1944G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1822G>A (p.Val608Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232779C>A | CA354294169 | ZNF148 | c.1947G>T (p.Gln649His) c.122-125G>T (n.122-125G>T) n.174-125G>T n.1943G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1821G>T (p.Gln607His) | dbSNP |
3 | g.125232779C= | CA1399188748 | ZNF148 | c.1947G= (p.Gln649=) c.122-125G= (n.122-125G=) n.174-125G= n.1943G= c.*580G= (n.*580G=) c.1821G= (p.Gln607=) | |
3 | g.125232779C>G | CA354294171 | ZNF148 | c.1947G>C (p.Gln649His) c.122-125G>C (n.122-125G>C) n.174-125G>C n.1943G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1821G>C (p.Gln607His) | |
3 | g.125232779C>T | CA435564954 | ZNF148 | c.1947G>A (p.Gln649=) c.122-125G>A (n.122-125G>A) n.174-125G>A n.1943G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1821G>A (p.Gln607=) | |
3 | g.125232780T>A | CA354294177 | ZNF148 | c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.122-126A>T (n.122-126A>T) n.174-126A>T n.1942A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.1820A>T (p.Gln607Leu) | |
3 | g.125232780T>C | CA354294175 | ZNF148 | c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.122-126A>G (n.122-126A>G) n.174-126A>G n.1942A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.1820A>G (p.Gln607Arg) | |
3 | g.125232780T>G | CA354294173 | ZNF148 | c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.122-126A>C (n.122-126A>C) n.174-126A>C n.1942A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.1820A>C (p.Gln607Pro) | |
3 | g.125232781G>A | CA354294179 | ZNF148 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.122-127C>T (n.122-127C>T) n.174-127C>T n.1941C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1819C>T (p.Gln607Ter) | |
3 | g.125232781G>C | CA354294181 | ZNF148 | c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.122-127C>G (n.122-127C>G) n.174-127C>G n.1941C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1819C>G (p.Gln607Glu) | |
3 | g.125232781G>T | CA354294182 | ZNF148 | c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.122-127C>A (n.122-127C>A) n.174-127C>A n.1941C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1819C>A (p.Gln607Lys) | |
3 | g.125232782C>A | CA354294185 | ZNF148 | c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.122-128G>T (n.122-128G>T) n.174-128G>T n.1940G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) | |
3 | g.125232782C= | CA1399188751 | ZNF148 | c.1944G= (p.Lys648=) c.122-128G= (n.122-128G=) n.174-128G= n.1940G= c.*577G= (n.*577G=) c.1818G= (p.Lys606=) | |
3 | g.125232782C>G | CA354294187 | ZNF148 | c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.122-128G>C (n.122-128G>C) n.174-128G>C n.1940G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
3 | g.125232782C>T | CA2585194 | ZNF148 | c.1944G>A (p.Lys648=) c.122-128G>A (n.122-128G>A) n.174-128G>A n.1940G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232783T>A | CA354294191 | ZNF148 | c.1943A>T (p.Lys648Met) c.122-129A>T (n.122-129A>T) n.174-129A>T n.1939A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) | |
3 | g.125232783T>C | CA83133066 | ZNF148 | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.122-129A>G (n.122-129A>G) n.174-129A>G n.1939A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232783T>G | CA354294194 | ZNF148 | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.122-129A>C (n.122-129A>C) n.174-129A>C n.1939A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
3 | g.125232783T= | CA1399188753 | ZNF148 | c.1943A= (p.Lys648=) c.122-129A= (n.122-129A=) n.174-129A= n.1939A= c.*576A= (n.*576A=) c.1817A= (p.Lys606=) | |
3 | g.125232784T>A | CA354294197 | ZNF148 | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.122-130A>T (n.122-130A>T) n.174-130A>T n.1938A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) | |
3 | g.125232784T>C | CA354294199 | ZNF148 | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.122-130A>G (n.122-130A>G) n.174-130A>G n.1938A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) | |
3 | g.125232784T>G | CA354294201 | ZNF148 | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.122-130A>C (n.122-130A>C) n.174-130A>C n.1938A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
3 | g.125232785G>A | CA435564955 | ZNF148 | c.1941C>T (p.Asp647=) c.122-131C>T (n.122-131C>T) n.174-131C>T n.1937C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.1815C>T (p.Asp605=) | |
3 | g.125232785G>C | CA354294202 | ZNF148 | c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.122-131C>G (n.122-131C>G) n.174-131C>G n.1937C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.1815C>G (p.Asp605Glu) | |
3 | g.125232785G>T | CA354294204 | ZNF148 | c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.122-131C>A (n.122-131C>A) n.174-131C>A n.1937C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.1815C>A (p.Asp605Glu) | |
3 | g.125232786T>A | CA354294206 | ZNF148 | c.1940A>T (p.Asp647Val) c.122-132A>T (n.122-132A>T) n.174-132A>T n.1936A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232786T>C | CA354294207 | ZNF148 | c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.122-132A>G (n.122-132A>G) n.174-132A>G n.1936A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.125232786T>G | CA354294205 | ZNF148 | c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.122-132A>C (n.122-132A>C) n.174-132A>C n.1936A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) | |
3 | g.125232787C>A | CA354294208 | ZNF148 | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.122-133G>T (n.122-133G>T) n.174-133G>T n.1935G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) | |
3 | g.125232787C>G | CA354294209 | ZNF148 | c.1939G>C (p.Asp647His) c.122-133G>C (n.122-133G>C) n.174-133G>C n.1935G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) | |
3 | g.125232787C>T | CA354294210 | ZNF148 | c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.122-133G>A (n.122-133G>A) n.174-133G>A n.1935G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.125232788T>A | CA435564958 | ZNF148 | c.1938A>T (p.Ile646=) c.122-134A>T (n.122-134A>T) n.174-134A>T n.1934A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.1812A>T (p.Ile604=) | |
3 | g.125232788T>C | CA354294211 | ZNF148 | c.1938A>G (p.Ile646Met) c.122-134A>G (n.122-134A>G) n.174-134A>G n.1934A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.1812A>G (p.Ile604Met) | |
3 | g.125232788T>G | CA435564957 | ZNF148 | c.1938A>C (p.Ile646=) c.122-134A>C (n.122-134A>C) n.174-134A>C n.1934A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1812A>C (p.Ile604=) | |
3 | g.125232789A>C | CA354294212 | ZNF148 | c.1937T>G (p.Ile646Arg) c.122-135T>G (n.122-135T>G) n.174-135T>G n.1933T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.1811T>G (p.Ile604Arg) | |
3 | g.125232789A>G | CA354294213 | ZNF148 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.122-135T>C (n.122-135T>C) n.174-135T>C n.1933T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232789A>T | CA354294214 | ZNF148 | c.1937T>A (p.Ile646Lys) c.122-135T>A (n.122-135T>A) n.174-135T>A n.1933T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.1811T>A (p.Ile604Lys) | |
3 | g.125232790T>A | CA354294215 | ZNF148 | c.1936A>T (p.Ile646Leu) c.122-136A>T (n.122-136A>T) n.174-136A>T n.1932A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1810A>T (p.Ile604Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232790T>C | CA354294217 | ZNF148 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.122-136A>G (n.122-136A>G) n.174-136A>G n.1932A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232790T>G | CA354294216 | ZNF148 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.122-136A>C (n.122-136A>C) n.174-136A>C n.1932A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) | dbSNP |
3 | g.125232790T= | CA1399188755 | ZNF148 | c.1936A= (p.Ile646=) c.122-136A= (n.122-136A=) n.174-136A= n.1932A= c.*569A= (n.*569A=) c.1810A= (p.Ile604=) | |
3 | g.125232791G>A | CA2585195 | ZNF148 | c.1935C>T (p.Ser645=) c.122-137C>T (n.122-137C>T) n.174-137C>T n.1931C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1809C>T (p.Ser603=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232791G>C | CA435564960 | ZNF148 | c.1935C>G (p.Ser645=) c.122-137C>G (n.122-137C>G) n.174-137C>G n.1931C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1809C>G (p.Ser603=) | |
3 | g.125232791G= | CA1399188757 | ZNF148 | c.1935C= (p.Ser645=) c.122-137C= (n.122-137C=) n.174-137C= n.1931C= c.*568C= (n.*568C=) c.1809C= (p.Ser603=) | |
3 | g.125232791G>T | CA435564959 | ZNF148 | c.1935C>A (p.Ser645=) c.122-137C>A (n.122-137C>A) n.174-137C>A n.1931C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1809C>A (p.Ser603=) | |
3 | g.125232792G>A | CA354294218 | ZNF148 | c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.122-138C>T (n.122-138C>T) n.174-138C>T n.1930C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1808C>T (p.Ser603Phe) | |
3 | g.125232792G>C | CA354294219 | ZNF148 | c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.122-138C>G (n.122-138C>G) n.174-138C>G n.1930C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1808C>G (p.Ser603Cys) | |
3 | g.125232792G>T | CA354294220 | ZNF148 | c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.122-138C>A (n.122-138C>A) n.174-138C>A n.1930C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) | |
3 | g.125232793A>C | CA354294221 | ZNF148 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.122-139T>G (n.122-139T>G) n.174-139T>G n.1929T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.1807T>G (p.Ser603Ala) | |
3 | g.125232793A>G | CA354294223 | ZNF148 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.122-139T>C (n.122-139T>C) n.174-139T>C n.1929T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.1807T>C (p.Ser603Pro) | |
3 | g.125232793A>T | CA354294222 | ZNF148 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.122-139T>A (n.122-139T>A) n.174-139T>A n.1929T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.1807T>A (p.Ser603Thr) | |
3 | g.125232794A>C | CA435564961 | ZNF148 | c.1932T>G (p.Ser644=) c.122-140T>G (n.122-140T>G) n.174-140T>G n.1928T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1806T>G (p.Ser602=) | |
3 | g.125232794A>G | CA435564964 | ZNF148 | c.1932T>C (p.Ser644=) c.122-140T>C (n.122-140T>C) n.174-140T>C n.1928T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) | |
3 | g.125232794A>T | CA435564962 | ZNF148 | c.1932T>A (p.Ser644=) c.122-140T>A (n.122-140T>A) n.174-140T>A n.1928T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1806T>A (p.Ser602=) | |
3 | g.125232795G>A | CA354294224 | ZNF148 | c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.122-141C>T (n.122-141C>T) n.174-141C>T n.1927C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1805C>T (p.Ser602Phe) | |
3 | g.125232795G>C | CA354294225 | ZNF148 | c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.122-141C>G (n.122-141C>G) n.174-141C>G n.1927C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1805C>G (p.Ser602Cys) | |
3 | g.125232795G>T | CA354294226 | ZNF148 | c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.122-141C>A (n.122-141C>A) n.174-141C>A n.1927C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) | |
3 | g.125232796A>C | CA354294227 | ZNF148 | c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.122-142T>G (n.122-142T>G) n.174-142T>G n.1926T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) | |
3 | g.125232796A>G | CA354294228 | ZNF148 | c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.122-142T>C (n.122-142T>C) n.174-142T>C n.1926T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) | |
3 | g.125232796A>T | CA354294229 | ZNF148 | c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.122-142T>A (n.122-142T>A) n.174-142T>A n.1926T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) | |
3 | g.125232797G>A | CA435564965 | ZNF148 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.122-143C>T (n.122-143C>T) n.174-143C>T n.1925C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.1803C>T (p.Phe601=) | |
3 | g.125232797G>C | CA354294230 | ZNF148 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.122-143C>G (n.122-143C>G) n.174-143C>G n.1925C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.1803C>G (p.Phe601Leu) | |
3 | g.125232797G>T | CA354294231 | ZNF148 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.122-143C>A (n.122-143C>A) n.174-143C>A n.1925C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.1803C>A (p.Phe601Leu) | |
3 | g.125232798A>C | CA354294232 | ZNF148 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.122-144T>G (n.122-144T>G) n.174-144T>G n.1924T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232798A>G | CA354294233 | ZNF148 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.122-144T>C (n.122-144T>C) n.174-144T>C n.1924T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) | |
3 | g.125232798A>T | CA354294234 | ZNF148 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.122-144T>A (n.122-144T>A) n.174-144T>A n.1924T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) | |
3 | g.125232799A= | CA1399188761 | ZNF148 | c.1927T= (p.Phe643=) c.122-145T= (n.122-145T=) n.174-145T= n.1923T= c.*560T= (n.*560T=) c.1801T= (p.Phe601=) | |
3 | g.125232799A>C | CA354294237 | ZNF148 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.122-145T>G (n.122-145T>G) n.174-145T>G n.1923T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) | |
3 | g.125232799A>G | CA354294235 | ZNF148 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.122-145T>C (n.122-145T>C) n.174-145T>C n.1923T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232799A>T | CA354294236 | ZNF148 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.122-145T>A (n.122-145T>A) n.174-145T>A n.1923T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) | |
3 | g.125232800T>A | CA435564966 | ZNF148 | c.1926A>T (p.Ala642=) c.122-146A>T (n.122-146A>T) n.174-146A>T n.1922A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1800A>T (p.Ala600=) | |
3 | g.125232800T>C | CA435564967 | ZNF148 | c.1926A>G (p.Ala642=) c.122-146A>G (n.122-146A>G) n.174-146A>G n.1922A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1800A>G (p.Ala600=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232800T>G | CA83133069 | ZNF148 | c.1926A>C (p.Ala642=) c.122-146A>C (n.122-146A>C) n.174-146A>C n.1922A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1800A>C (p.Ala600=) | dbSNP |
3 | g.125232800T= | CA1399188765 | ZNF148 | c.1926A= (p.Ala642=) c.122-146A= (n.122-146A=) n.174-146A= n.1922A= c.*559A= (n.*559A=) c.1800A= (p.Ala600=) | |
3 | g.125232801G>A | CA354294238 | ZNF148 | c.1925C>T (p.Ala642Val) c.122-147C>T (n.122-147C>T) n.174-147C>T n.1921C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232801G>C | CA354294240 | ZNF148 | c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.122-147C>G (n.122-147C>G) n.174-147C>G n.1921C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1799C>G (p.Ala600Gly) | |
3 | g.125232801G>T | CA354294239 | ZNF148 | c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.122-147C>A (n.122-147C>A) n.174-147C>A n.1921C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1799C>A (p.Ala600Glu) | |
3 | g.125232802C>A | CA354294241 | ZNF148 | c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.122-148G>T (n.122-148G>T) n.174-148G>T n.1920G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) | |
3 | g.125232802C>G | CA354294242 | ZNF148 | c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.122-148G>C (n.122-148G>C) n.174-148G>C n.1920G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) | |
3 | g.125232802C>T | CA354294243 | ZNF148 | c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.122-148G>A (n.122-148G>A) n.174-148G>A n.1920G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) | |
3 | g.125232803T>A | CA435564968 | ZNF148 | c.1923A>T (p.Pro641=) c.122-149A>T (n.122-149A>T) n.174-149A>T n.1919A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.1797A>T (p.Pro599=) | |
3 | g.125232803T>C | CA435564969 | ZNF148 | c.1923A>G (p.Pro641=) c.122-149A>G (n.122-149A>G) n.174-149A>G n.1919A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.1797A>G (p.Pro599=) | |
3 | g.125232803T>G | CA435564970 | ZNF148 | c.1923A>C (p.Pro641=) c.122-149A>C (n.122-149A>C) n.174-149A>C n.1919A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.1797A>C (p.Pro599=) | dbSNP |
3 | g.125232803T= | CA1399188770 | ZNF148 | c.1923A= (p.Pro641=) c.122-149A= (n.122-149A=) n.174-149A= n.1919A= c.*556A= (n.*556A=) c.1797A= (p.Pro599=) | |
3 | g.125232804G>A | CA354294244 | ZNF148 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.122-150C>T (n.122-150C>T) n.174-150C>T n.1918C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) | |
3 | g.125232804G>C | CA354294245 | ZNF148 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.122-150C>G (n.122-150C>G) n.174-150C>G n.1918C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
3 | g.125232804G>T | CA354294246 | ZNF148 | c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.122-150C>A (n.122-150C>A) n.174-150C>A n.1918C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
3 | g.125232805dup | CA1399188774 | ZNF148 | c.1922dup (p.Ala642SerfsTer17) c.122-150dup (n.122-150dup) n.174-150dup n.1918dup c.*555dup (n.*555dup) c.1796dup (p.Ala600SerfsTer17) | dbSNP |
3 | g.125232805G>A | CA354294247 | ZNF148 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.122-151C>T (n.122-151C>T) n.174-151C>T n.1917C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) | |
3 | g.125232805G>C | CA354294248 | ZNF148 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.122-151C>G (n.122-151C>G) n.174-151C>G n.1917C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
3 | g.125232805G>T | CA354294249 | ZNF148 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.122-151C>A (n.122-151C>A) n.174-151C>A n.1917C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232806C>A | CA354294250 | ZNF148 | c.1920G>T (p.Gln640His) c.122-152G>T (n.122-152G>T) n.174-152G>T n.1916G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.1794G>T (p.Gln598His) | |
3 | g.125232806C>G | CA354294251 | ZNF148 | c.1920G>C (p.Gln640His) c.122-152G>C (n.122-152G>C) n.174-152G>C n.1916G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.1794G>C (p.Gln598His) | |
3 | g.125232806C>T | CA435564971 | ZNF148 | c.1920G>A (p.Gln640=) c.122-152G>A (n.122-152G>A) n.174-152G>A n.1916G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.1794G>A (p.Gln598=) | |
3 | g.125232807T>A | CA354294254 | ZNF148 | c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.122-153A>T (n.122-153A>T) n.174-153A>T n.1915A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.1793A>T (p.Gln598Leu) | |
3 | g.125232807T>C | CA354294252 | ZNF148 | c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.122-153A>G (n.122-153A>G) n.174-153A>G n.1915A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.1793A>G (p.Gln598Arg) | |
3 | g.125232807T>G | CA354294253 | ZNF148 | c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.122-153A>C (n.122-153A>C) n.174-153A>C n.1915A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.1793A>C (p.Gln598Pro) | |
3 | g.125232808G>A | CA354294255 | ZNF148 | c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.122-154C>T (n.122-154C>T) n.174-154C>T n.1914C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.1792C>T (p.Gln598Ter) | |
3 | g.125232808G>C | CA354294256 | ZNF148 | c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.122-154C>G (n.122-154C>G) n.174-154C>G n.1914C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.1792C>G (p.Gln598Glu) | |
3 | g.125232808G>T | CA354294257 | ZNF148 | c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.122-154C>A (n.122-154C>A) n.174-154C>A n.1914C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1792C>A (p.Gln598Lys) | |
3 | g.125232809A= | CA1399188778 | ZNF148 | c.1917T= (p.Asn639=) c.122-155T= (n.122-155T=) n.174-155T= n.1913T= c.*550T= (n.*550T=) c.1791T= (p.Asn597=) | |
3 | g.125232809A>C | CA354294258 | ZNF148 | c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.122-155T>G (n.122-155T>G) n.174-155T>G n.1913T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.1791T>G (p.Asn597Lys) | |
3 | g.125232809A>G | CA435564972 | ZNF148 | c.1917T>C (p.Asn639=) c.122-155T>C (n.122-155T>C) n.174-155T>C n.1913T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1791T>C (p.Asn597=) | dbSNP |
3 | g.125232809A>T | CA354294259 | ZNF148 | c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.122-155T>A (n.122-155T>A) n.174-155T>A n.1913T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1791T>A (p.Asn597Lys) | |
3 | g.125232810T>A | CA354294260 | ZNF148 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.122-156A>T (n.122-156A>T) n.174-156A>T n.1912A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1790A>T (p.Asn597Ile) | |
3 | g.125232810T>C | CA354294261 | ZNF148 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.122-156A>G (n.122-156A>G) n.174-156A>G n.1912A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1790A>G (p.Asn597Ser) | |
3 | g.125232810T>G | CA354294262 | ZNF148 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.122-156A>C (n.122-156A>C) n.174-156A>C n.1912A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1790A>C (p.Asn597Thr) | |
3 | g.125232811T>A | CA354294263 | ZNF148 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.122-157A>T (n.122-157A>T) n.174-157A>T n.1911A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) | |
3 | g.125232811T>C | CA354294264 | ZNF148 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.122-157A>G (n.122-157A>G) n.174-157A>G n.1911A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1789A>G (p.Asn597Asp) | |
3 | g.125232811T>G | CA354294265 | ZNF148 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.122-157A>C (n.122-157A>C) n.174-157A>C n.1911A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1789A>C (p.Asn597His) | dbSNP |
3 | g.125232811T= | CA1399188780 | ZNF148 | c.1915A= (p.Asn639=) c.122-157A= (n.122-157A=) n.174-157A= n.1911A= c.*548A= (n.*548A=) c.1789A= (p.Asn597=) | |
3 | g.125232812T>A | CA435564973 | ZNF148 | c.1914A>T (p.Pro638=) c.122-158A>T (n.122-158A>T) n.174-158A>T n.1910A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) | |
3 | g.125232812T>C | CA435564974 | ZNF148 | c.1914A>G (p.Pro638=) c.122-158A>G (n.122-158A>G) n.174-158A>G n.1910A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) | |
3 | g.125232812T>G | CA435564975 | ZNF148 | c.1914A>C (p.Pro638=) c.122-158A>C (n.122-158A>C) n.174-158A>C n.1910A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) | |
3 | g.125232813G>A | CA354294268 | ZNF148 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.122-159C>T (n.122-159C>T) n.174-159C>T n.1909C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232813G>C | CA354294267 | ZNF148 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.122-159C>G (n.122-159C>G) n.174-159C>G n.1909C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
3 | g.125232813G>T | CA354294266 | ZNF148 | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.122-159C>A (n.122-159C>A) n.174-159C>A n.1909C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125232814G>A | CA354294271 | ZNF148 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.122-160C>T (n.122-160C>T) n.174-160C>T n.1908C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232814G>C | CA354294269 | ZNF148 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.122-160C>G (n.122-160C>G) n.174-160C>G n.1908C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
3 | g.125232814G>T | CA354294270 | ZNF148 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.122-160C>A (n.122-160C>A) n.174-160C>A n.1908C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | |
3 | g.125232815G>A | CA435564976 | ZNF148 | c.1911C>T (p.Leu637=) c.122-161C>T (n.122-161C>T) n.174-161C>T n.1907C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1785C>T (p.Leu595=) | |
3 | g.125232815G>C | CA435564977 | ZNF148 | c.1911C>G (p.Leu637=) c.122-161C>G (n.122-161C>G) n.174-161C>G n.1907C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1785C>G (p.Leu595=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232815G>T | CA435564978 | ZNF148 | c.1911C>A (p.Leu637=) c.122-161C>A (n.122-161C>A) n.174-161C>A n.1907C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1785C>A (p.Leu595=) | |
3 | g.125232816A>C | CA354294272 | ZNF148 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.122-162T>G (n.122-162T>G) n.174-162T>G n.1906T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
3 | g.125232816A>G | CA354294273 | ZNF148 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.122-162T>C (n.122-162T>C) n.174-162T>C n.1906T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) | |
3 | g.125232816A>T | CA354294274 | ZNF148 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.122-162T>A (n.122-162T>A) n.174-162T>A n.1906T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1784T>A (p.Leu595His) | |
3 | g.125232817G>A | CA354294275 | ZNF148 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.122-163C>T (n.122-163C>T) n.174-163C>T n.1905C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1783C>T (p.Leu595Phe) | |
3 | g.125232817G>C | CA354294276 | ZNF148 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.122-163C>G (n.122-163C>G) n.174-163C>G n.1905C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232817G= | CA1399188784 | ZNF148 | c.1909C= (p.Leu637=) c.122-163C= (n.122-163C=) n.174-163C= n.1905C= c.*542C= (n.*542C=) c.1783C= (p.Leu595=) | |
3 | g.125232817G>T | CA354294277 | ZNF148 | c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.122-163C>A (n.122-163C>A) n.174-163C>A n.1905C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1783C>A (p.Leu595Ile) | |
3 | g.125232818G>A | CA435564979 | ZNF148 | c.1908C>T (p.Thr636=) c.122-164C>T (n.122-164C>T) n.174-164C>T n.1904C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.1782C>T (p.Thr594=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232818G>C | CA435564980 | ZNF148 | c.1908C>G (p.Thr636=) c.122-164C>G (n.122-164C>G) n.174-164C>G n.1904C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.1782C>G (p.Thr594=) | |
3 | g.125232818G= | CA1399188789 | ZNF148 | c.1908C= (p.Thr636=) c.122-164C= (n.122-164C=) n.174-164C= n.1904C= c.*541C= (n.*541C=) c.1782C= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232818G>T | CA435564981 | ZNF148 | c.1908C>A (p.Thr636=) c.122-164C>A (n.122-164C>A) n.174-164C>A n.1904C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.1782C>A (p.Thr594=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232819G>A | CA354294278 | ZNF148 | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.122-165C>T (n.122-165C>T) n.174-165C>T n.1903C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1781C>T (p.Thr594Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232819G>C | CA354294279 | ZNF148 | c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.122-165C>G (n.122-165C>G) n.174-165C>G n.1903C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1781C>G (p.Thr594Ser) | |
3 | g.125232819G= | CA1399188791 | ZNF148 | c.1907C= (p.Thr636=) c.122-165C= (n.122-165C=) n.174-165C= n.1903C= c.*540C= (n.*540C=) c.1781C= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232819G>T | CA354294280 | ZNF148 | c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.122-165C>A (n.122-165C>A) n.174-165C>A n.1903C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1781C>A (p.Thr594Asn) | |
3 | g.125232820T>A | CA354294281 | ZNF148 | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.122-166A>T (n.122-166A>T) n.174-166A>T n.1902A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.1780A>T (p.Thr594Ser) | |
3 | g.125232820T>C | CA354294282 | ZNF148 | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.122-166A>G (n.122-166A>G) n.174-166A>G n.1902A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.1780A>G (p.Thr594Ala) | |
3 | g.125232820T>G | CA354294283 | ZNF148 | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.122-166A>C (n.122-166A>C) n.174-166A>C n.1902A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.1780A>C (p.Thr594Pro) | dbSNP |
3 | g.125232820T= | CA1399188793 | ZNF148 | c.1906A= (p.Thr636=) c.122-166A= (n.122-166A=) n.174-166A= n.1902A= c.*539A= (n.*539A=) c.1780A= (p.Thr594=) | |
3 | g.125232821C>A | CA354294284 | ZNF148 | c.1905G>T (p.Gln635His) c.122-167G>T (n.122-167G>T) n.174-167G>T n.1901G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) | |
3 | g.125232821C>G | CA354294285 | ZNF148 | c.1905G>C (p.Gln635His) c.122-167G>C (n.122-167G>C) n.174-167G>C n.1901G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) | gnomAD v4 |
3 | g.125232821C>T | CA435564982 | ZNF148 | c.1905G>A (p.Gln635=) c.122-167G>A (n.122-167G>A) n.174-167G>A n.1901G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) | |
3 | g.125232822T>A | CA354294286 | ZNF148 | c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.122-168A>T (n.122-168A>T) n.174-168A>T n.1900A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) | |
3 | g.125232822T>C | CA354294287 | ZNF148 | c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.122-168A>G (n.122-168A>G) n.174-168A>G n.1900A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) | |
3 | g.125232822T>G | CA354294288 | ZNF148 | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.122-168A>C (n.122-168A>C) n.174-168A>C n.1900A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) | |
3 | g.125232823G>A | CA354294289 | ZNF148 | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.122-169C>T (n.122-169C>T) n.174-169C>T n.1899C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) | |
3 | g.125232823G>C | CA354294290 | ZNF148 | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.122-169C>G (n.122-169C>G) n.174-169C>G n.1899C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) | |
3 | g.125232823G>T | CA354294291 | ZNF148 | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.122-169C>A (n.122-169C>A) n.174-169C>A n.1899C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) | |
3 | g.125232824G>A | CA2585196 | ZNF148 | c.1902C>T (p.Asn634=) c.122-170C>T (n.122-170C>T) n.174-170C>T n.1898C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.1776C>T (p.Asn592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232824G>C | CA354294292 | ZNF148 | c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.122-170C>G (n.122-170C>G) n.174-170C>G n.1898C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.1776C>G (p.Asn592Lys) | |
3 | g.125232824G= | CA1399188798 | ZNF148 | c.1902C= (p.Asn634=) c.122-170C= (n.122-170C=) n.174-170C= n.1898C= c.*535C= (n.*535C=) c.1776C= (p.Asn592=) | |
3 | g.125232824G>T | CA354294293 | ZNF148 | c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.122-170C>A (n.122-170C>A) n.174-170C>A n.1898C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.1776C>A (p.Asn592Lys) | |
3 | g.125232825T>A | CA354294294 | ZNF148 | c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.122-171A>T (n.122-171A>T) n.174-171A>T n.1897A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
3 | g.125232825T>C | CA83133098 | ZNF148 | c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.122-171A>G (n.122-171A>G) n.174-171A>G n.1897A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232825T>G | CA354294295 | ZNF148 | c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.122-171A>C (n.122-171A>C) n.174-171A>C n.1897A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
3 | g.125232825T= | CA1399188801 | ZNF148 | c.1901A= (p.Asn634=) c.122-171A= (n.122-171A=) n.174-171A= n.1897A= c.*534A= (n.*534A=) c.1775A= (p.Asn592=) | |
3 | g.125232826T>A | CA354294297 | ZNF148 | c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.122-172A>T (n.122-172A>T) n.174-172A>T n.1896A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
3 | g.125232826T>C | CA354294298 | ZNF148 | c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.122-172A>G (n.122-172A>G) n.174-172A>G n.1896A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
3 | g.125232826T>G | CA354294296 | ZNF148 | c.1900A>C (p.Asn634His) c.122-172A>C (n.122-172A>C) n.174-172A>C n.1896A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) | |
3 | g.125232827A>C | CA354294299 | ZNF148 | c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.122-173T>G (n.122-173T>G) n.174-173T>G n.1895T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.1773T>G (p.Asp591Glu) | |
3 | g.125232827A>G | CA435564983 | ZNF148 | c.1899T>C (p.Asp633=) c.122-173T>C (n.122-173T>C) n.174-173T>C n.1895T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.1773T>C (p.Asp591=) | |
3 | g.125232827A>T | CA354294300 | ZNF148 | c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.122-173T>A (n.122-173T>A) n.174-173T>A n.1895T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.1773T>A (p.Asp591Glu) | |
3 | g.125232828T>A | CA354294301 | ZNF148 | c.1898A>T (p.Asp633Val) c.122-174A>T (n.122-174A>T) n.174-174A>T n.1894A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) | |
3 | g.125232828T>C | CA354294302 | ZNF148 | c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.122-174A>G (n.122-174A>G) n.174-174A>G n.1894A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
3 | g.125232828T>G | CA354294303 | ZNF148 | c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.122-174A>C (n.122-174A>C) n.174-174A>C n.1894A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
3 | g.125232829C>A | CA354294304 | ZNF148 | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.122-175G>T (n.122-175G>T) n.174-175G>T n.1893G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | |
3 | g.125232829C= | CA1399188804 | ZNF148 | c.1897G= (p.Asp633=) c.122-175G= (n.122-175G=) n.174-175G= n.1893G= c.*530G= (n.*530G=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
3 | g.125232829C>G | CA354294305 | ZNF148 | c.1897G>C (p.Asp633His) c.122-175G>C (n.122-175G>C) n.174-175G>C n.1893G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
3 | g.125232829C>T | CA354294306 | ZNF148 | c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.122-175G>A (n.122-175G>A) n.174-175G>A n.1893G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232830A= | CA1399188812 | ZNF148 | c.1896T= (p.Thr632=) c.122-176T= (n.122-176T=) n.174-176T= n.1892T= c.*529T= (n.*529T=) c.1770T= (p.Thr590=) | |
3 | g.125232830A>C | CA435564984 | ZNF148 | c.1896T>G (p.Thr632=) c.122-176T>G (n.122-176T>G) n.174-176T>G n.1892T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) | |
3 | g.125232830A>G | CA2585197 | ZNF148 | c.1896T>C (p.Thr632=) c.122-176T>C (n.122-176T>C) n.174-176T>C n.1892T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232830A>T | CA435564985 | ZNF148 | c.1896T>A (p.Thr632=) c.122-176T>A (n.122-176T>A) n.174-176T>A n.1892T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) | |
3 | g.125232831G>A | CA354294307 | ZNF148 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.122-177C>T (n.122-177C>T) n.174-177C>T n.1891C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) | dbSNP |
3 | g.125232831G>C | CA354294308 | ZNF148 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.122-177C>G (n.122-177C>G) n.174-177C>G n.1891C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) | |
3 | g.125232831G= | CA1399188817 | ZNF148 | c.1895C= (p.Thr632=) c.122-177C= (n.122-177C=) n.174-177C= n.1891C= c.*528C= (n.*528C=) c.1769C= (p.Thr590=) | |
3 | g.125232831G>T | CA354294309 | ZNF148 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.122-177C>A (n.122-177C>A) n.174-177C>A n.1891C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) | |
3 | g.125232832T>A | CA354294310 | ZNF148 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.122-178A>T (n.122-178A>T) n.174-178A>T n.1890A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) | |
3 | g.125232832T>C | CA354294311 | ZNF148 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.122-178A>G (n.122-178A>G) n.174-178A>G n.1890A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) | COSMIC |
3 | g.125232832T>G | CA354294312 | ZNF148 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.122-178A>C (n.122-178A>C) n.174-178A>C n.1890A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) | |
3 | g.125232833C>A | CA435564986 | ZNF148 | c.1893G>T (p.Val631=) c.122-179G>T (n.122-179G>T) n.174-179G>T n.1889G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.1767G>T (p.Val589=) | |
3 | g.125232833C>G | CA435564988 | ZNF148 | c.1893G>C (p.Val631=) c.122-179G>C (n.122-179G>C) n.174-179G>C n.1889G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.1767G>C (p.Val589=) | |
3 | g.125232833C>T | CA435564987 | ZNF148 | c.1893G>A (p.Val631=) c.122-179G>A (n.122-179G>A) n.174-179G>A n.1889G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.1767G>A (p.Val589=) | |
3 | g.125232834A>C | CA354294315 | ZNF148 | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.122-180T>G (n.122-180T>G) n.174-180T>G n.1888T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) | |
3 | g.125232834A>G | CA354294313 | ZNF148 | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.122-180T>C (n.122-180T>C) n.174-180T>C n.1888T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) | |
3 | g.125232834A>T | CA354294314 | ZNF148 | c.1892T>A (p.Val631Glu) c.122-180T>A (n.122-180T>A) n.174-180T>A n.1888T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) | |
3 | g.125232835C>A | CA354294316 | ZNF148 | c.1891G>T (p.Val631Leu) c.122-181G>T (n.122-181G>T) n.174-181G>T n.1887G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) | |
3 | g.125232835C>G | CA354294317 | ZNF148 | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.122-181G>C (n.122-181G>C) n.174-181G>C n.1887G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232835C>T | CA354294318 | ZNF148 | c.1891G>A (p.Val631Met) c.122-181G>A (n.122-181G>A) n.174-181G>A n.1887G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1765G>A (p.Val589Met) | |
3 | g.125232836A= | CA1399188819 | ZNF148 | c.1890T= (p.Phe630=) c.122-182T= (n.122-182T=) n.174-182T= n.1886T= c.*523T= (n.*523T=) c.1764T= (p.Phe588=) | |
3 | g.125232836A>C | CA354294319 | ZNF148 | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.122-182T>G (n.122-182T>G) n.174-182T>G n.1886T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1764T>G (p.Phe588Leu) | |
3 | g.125232836A>G | CA2585198 | ZNF148 | c.1890T>C (p.Phe630=) c.122-182T>C (n.122-182T>C) n.174-182T>C n.1886T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.1764T>C (p.Phe588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232836A>T | CA354294320 | ZNF148 | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.122-182T>A (n.122-182T>A) n.174-182T>A n.1886T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.1764T>A (p.Phe588Leu) | |
3 | g.125232837A>C | CA354294321 | ZNF148 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.122-183T>G (n.122-183T>G) n.174-183T>G n.1885T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) | |
3 | g.125232837A>G | CA354294322 | ZNF148 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.122-183T>C (n.122-183T>C) n.174-183T>C n.1885T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) | |
3 | g.125232837A>T | CA354294323 | ZNF148 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.122-183T>A (n.122-183T>A) n.174-183T>A n.1885T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) | |
3 | g.125232838A= | CA1399188822 | ZNF148 | c.1888T= (p.Phe630=) c.122-184T= (n.122-184T=) n.174-184T= n.1884T= c.*521T= (n.*521T=) c.1762T= (p.Phe588=) | |
3 | g.125232838A>C | CA354294324 | ZNF148 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.122-184T>G (n.122-184T>G) n.174-184T>G n.1884T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) | |
3 | g.125232838A>G | CA2585199 | ZNF148 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.122-184T>C (n.122-184T>C) n.174-184T>C n.1884T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232838A>T | CA354294325 | ZNF148 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.122-184T>A (n.122-184T>A) n.174-184T>A n.1884T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) | |
3 | g.125232839G>A | CA435564989 | ZNF148 | c.1887C>T (p.Asn629=) c.122-185C>T (n.122-185C>T) n.174-185C>T n.1883C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) | dbSNP |
3 | g.125232839G>C | CA354294327 | ZNF148 | c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.122-185C>G (n.122-185C>G) n.174-185C>G n.1883C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.1761C>G (p.Asn587Lys) | |
3 | g.125232839G= | CA1399188824 | ZNF148 | c.1887C= (p.Asn629=) c.122-185C= (n.122-185C=) n.174-185C= n.1883C= c.*520C= (n.*520C=) c.1761C= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232839G>T | CA354294326 | ZNF148 | c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.122-185C>A (n.122-185C>A) n.174-185C>A n.1883C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.1761C>A (p.Asn587Lys) | COSMIC |
3 | g.125232840T>A | CA354294328 | ZNF148 | c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.122-186A>T (n.122-186A>T) n.174-186A>T n.1882A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1760A>T (p.Asn587Ile) | |
3 | g.125232840T>C | CA354294329 | ZNF148 | c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.122-186A>G (n.122-186A>G) n.174-186A>G n.1882A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1760A>G (p.Asn587Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232840T>G | CA354294330 | ZNF148 | c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.122-186A>C (n.122-186A>C) n.174-186A>C n.1882A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.1760A>C (p.Asn587Thr) | |
3 | g.125232840T= | CA1399188827 | ZNF148 | c.1886A= (p.Asn629=) c.122-186A= (n.122-186A=) n.174-186A= n.1882A= c.*519A= (n.*519A=) c.1760A= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232841T>A | CA354294331 | ZNF148 | c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.122-187A>T (n.122-187A>T) n.174-187A>T n.1881A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) | |
3 | g.125232841T>C | CA354294332 | ZNF148 | c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.122-187A>G (n.122-187A>G) n.174-187A>G n.1881A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.1759A>G (p.Asn587Asp) | dbSNP |
3 | g.125232841T>G | CA354294333 | ZNF148 | c.1885A>C (p.Asn629His) c.122-187A>C (n.122-187A>C) n.174-187A>C n.1881A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.1759A>C (p.Asn587His) | |
3 | g.125232841T= | CA1399188830 | ZNF148 | c.1885A= (p.Asn629=) c.122-187A= (n.122-187A=) n.174-187A= n.1881A= c.*518A= (n.*518A=) c.1759A= (p.Asn587=) | |
3 | g.125232842A>C | CA435564991 | ZNF148 | c.1884T>G (p.Leu628=) c.122-188T>G (n.122-188T>G) n.174-188T>G n.1880T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.1758T>G (p.Leu586=) | |
3 | g.125232842A>G | CA435564992 | ZNF148 | c.1884T>C (p.Leu628=) c.122-188T>C (n.122-188T>C) n.174-188T>C n.1880T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.1758T>C (p.Leu586=) | |
3 | g.125232842A>T | CA435564990 | ZNF148 | c.1884T>A (p.Leu628=) c.122-188T>A (n.122-188T>A) n.174-188T>A n.1880T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.1758T>A (p.Leu586=) | |
3 | g.125232843A>C | CA354294336 | ZNF148 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.122-189T>G (n.122-189T>G) n.174-189T>G n.1879T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) | COSMIC |
3 | g.125232843A>G | CA354294334 | ZNF148 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.122-189T>C (n.122-189T>C) n.174-189T>C n.1879T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
3 | g.125232843A>T | CA354294335 | ZNF148 | c.1883T>A (p.Leu628His) c.122-189T>A (n.122-189T>A) n.174-189T>A n.1879T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) | |
3 | g.125232844G>A | CA354294337 | ZNF148 | c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.122-190C>T (n.122-190C>T) n.174-190C>T n.1878C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) | |
3 | g.125232844G>C | CA354294338 | ZNF148 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.122-190C>G (n.122-190C>G) n.174-190C>G n.1878C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) | |
3 | g.125232844G>T | CA354294339 | ZNF148 | c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.122-190C>A (n.122-190C>A) n.174-190C>A n.1878C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) | |
3 | g.125232845G>A | CA435564993 | ZNF148 | c.1881C>T (p.Ser627=) c.122-191C>T (n.122-191C>T) n.174-191C>T n.1877C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.1755C>T (p.Ser585=) | |
3 | g.125232845G>C | CA354294340 | ZNF148 | c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.122-191C>G (n.122-191C>G) n.174-191C>G n.1877C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.1755C>G (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232845G>T | CA354294341 | ZNF148 | c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.122-191C>A (n.122-191C>A) n.174-191C>A n.1877C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.1755C>A (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232846C>A | CA354294344 | ZNF148 | c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.122-192G>T (n.122-192G>T) n.174-192G>T n.1876G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.1754G>T (p.Ser585Ile) | dbSNP |
3 | g.125232846C= | CA1399188833 | ZNF148 | c.1880G= (p.Ser627=) c.122-192G= (n.122-192G=) n.174-192G= n.1876G= c.*513G= (n.*513G=) c.1754G= (p.Ser585=) | |
3 | g.125232846C>G | CA354294342 | ZNF148 | c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.122-192G>C (n.122-192G>C) n.174-192G>C n.1876G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.1754G>C (p.Ser585Thr) | |
3 | g.125232846C>T | CA354294343 | ZNF148 | c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.122-192G>A (n.122-192G>A) n.174-192G>A n.1876G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.1754G>A (p.Ser585Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232847T>A | CA354294345 | ZNF148 | c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.122-193A>T (n.122-193A>T) n.174-193A>T n.1875A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) | |
3 | g.125232847T>C | CA354294346 | ZNF148 | c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.122-193A>G (n.122-193A>G) n.174-193A>G n.1875A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) | |
3 | g.125232847T>G | CA354294347 | ZNF148 | c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.122-193A>C (n.122-193A>C) n.174-193A>C n.1875A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) | |
3 | g.125232848C>A | CA435564994 | ZNF148 | c.1878G>T (p.Pro626=) c.122-194G>T (n.122-194G>T) n.174-194G>T n.1874G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1752G>T (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C= | CA1399189107 | ZNF148 | c.1878G= (p.Pro626=) c.122-194G= (n.122-194G=) n.174-194G= n.1874G= c.*511G= (n.*511G=) c.1752G= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>G | CA435564995 | ZNF148 | c.1878G>C (p.Pro626=) c.122-194G>C (n.122-194G>C) n.174-194G>C n.1874G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1752G>C (p.Pro584=) | |
3 | g.125232848C>T | CA2585200 | ZNF148 | c.1878G>A (p.Pro626=) c.122-194G>A (n.122-194G>A) n.174-194G>A n.1874G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1752G>A (p.Pro584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>A | CA2585201 | ZNF148 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.122-195C>T (n.122-195C>T) n.174-195C>T n.1873C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232849G>C | CA354294348 | ZNF148 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.122-195C>G (n.122-195C>G) n.174-195C>G n.1873C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
3 | g.125232849G= | CA1399189109 | ZNF148 | c.1877C= (p.Pro626=) c.122-195C= (n.122-195C=) n.174-195C= n.1873C= c.*510C= (n.*510C=) c.1751C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232849G>T | CA354294349 | ZNF148 | c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.122-195C>A (n.122-195C>A) n.174-195C>A n.1873C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) | |
3 | g.125232850G>A | CA354294350 | ZNF148 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.122-196C>T (n.122-196C>T) n.174-196C>T n.1872C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | dbSNP |
3 | g.125232850G>C | CA354294351 | ZNF148 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.122-196C>G (n.122-196C>G) n.174-196C>G n.1872C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
3 | g.125232850G= | CA1399189112 | ZNF148 | c.1876C= (p.Pro626=) c.122-196C= (n.122-196C=) n.174-196C= n.1872C= c.*509C= (n.*509C=) c.1750C= (p.Pro584=) | |
3 | g.125232850G>T | CA354294352 | ZNF148 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.122-196C>A (n.122-196C>A) n.174-196C>A n.1872C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>A | CA435564996 | ZNF148 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.122-197C>T (n.122-197C>T) n.174-197C>T n.1871C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232851G>C | CA354294353 | ZNF148 | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.122-197C>G (n.122-197C>G) n.174-197C>G n.1871C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232851G= | CA1399189114 | ZNF148 | c.1875C= (p.Ser625=) c.122-197C= (n.122-197C=) n.174-197C= n.1871C= c.*508C= (n.*508C=) c.1749C= (p.Ser583=) | |
3 | g.125232851G>T | CA354294354 | ZNF148 | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.122-197C>A (n.122-197C>A) n.174-197C>A n.1871C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232852C>A | CA354294355 | ZNF148 | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.122-198G>T (n.122-198G>T) n.174-198G>T n.1870G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
3 | g.125232852C>G | CA354294357 | ZNF148 | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.122-198G>C (n.122-198G>C) n.174-198G>C n.1870G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
3 | g.125232852C>T | CA354294356 | ZNF148 | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.122-198G>A (n.122-198G>A) n.174-198G>A n.1870G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) | |
3 | g.125232853T>A | CA354294358 | ZNF148 | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.122-199A>T (n.122-199A>T) n.174-199A>T n.1869A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232853T>C | CA354294359 | ZNF148 | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.122-199A>G (n.122-199A>G) n.174-199A>G n.1869A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) | |
3 | g.125232853T>G | CA354294360 | ZNF148 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.122-199A>C (n.122-199A>C) n.174-199A>C n.1869A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
3 | g.125232854A= | CA1399189116 | ZNF148 | c.1872T= (p.Asn624=) c.122-200T= (n.122-200T=) n.174-200T= n.1868T= c.*505T= (n.*505T=) c.1746T= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232854A>C | CA354294361 | ZNF148 | c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.122-200T>G (n.122-200T>G) n.174-200T>G n.1868T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.1746T>G (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232854A>G | CA435564997 | ZNF148 | c.1872T>C (p.Asn624=) c.122-200T>C (n.122-200T>C) n.174-200T>C n.1868T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.1746T>C (p.Asn582=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232854A>T | CA354294362 | ZNF148 | c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.122-200T>A (n.122-200T>A) n.174-200T>A n.1868T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.1746T>A (p.Asn582Lys) | |
3 | g.125232855T>A | CA354294363 | ZNF148 | c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.122-201A>T (n.122-201A>T) n.174-201A>T n.1867A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1745A>T (p.Asn582Ile) | |
3 | g.125232855T>C | CA2585202 | ZNF148 | c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.122-201A>G (n.122-201A>G) n.174-201A>G n.1867A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1745A>G (p.Asn582Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232855T>G | CA354294364 | ZNF148 | c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.122-201A>C (n.122-201A>C) n.174-201A>C n.1867A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1745A>C (p.Asn582Thr) | |
3 | g.125232855T= | CA1399189119 | ZNF148 | c.1871A= (p.Asn624=) c.122-201A= (n.122-201A=) n.174-201A= n.1867A= c.*504A= (n.*504A=) c.1745A= (p.Asn582=) | |
3 | g.125232856T>A | CA354294365 | ZNF148 | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.122-202A>T (n.122-202A>T) n.174-202A>T n.1866A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) | |
3 | g.125232856T>C | CA354294366 | ZNF148 | c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.122-202A>G (n.122-202A>G) n.174-202A>G n.1866A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1744A>G (p.Asn582Asp) | |
3 | g.125232856T>G | CA354294367 | ZNF148 | c.1870A>C (p.Asn624His) c.122-202A>C (n.122-202A>C) n.174-202A>C n.1866A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1744A>C (p.Asn582His) | |
3 | g.125232857C>A | CA354294368 | ZNF148 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.122-203G>T (n.122-203G>T) n.174-203G>T n.1865G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1743G>T (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C= | CA1399189122 | ZNF148 | c.1869G= (p.Leu623=) c.122-203G= (n.122-203G=) n.174-203G= n.1865G= c.*502G= (n.*502G=) c.1743G= (p.Leu581=) | |
3 | g.125232857C>G | CA354294369 | ZNF148 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.122-203G>C (n.122-203G>C) n.174-203G>C n.1865G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1743G>C (p.Leu581Phe) | |
3 | g.125232857C>T | CA435564998 | ZNF148 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.122-203G>A (n.122-203G>A) n.174-203G>A n.1865G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |