Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.125232728T>ACA435564919ZNF148c.1998A>T (p.Pro666=)
c.122-74A>T (n.122-74A>T)
n.174-74A>T
n.1994A>T
c.1872A>T (p.Pro624=)
3g.125232728T>CCA2585185ZNF148c.1998A>G (p.Pro666=)
c.122-74A>G (n.122-74A>G)
n.174-74A>G
n.1994A>G
c.1872A>G (p.Pro624=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232728T>GCA435564920ZNF148c.1998A>C (p.Pro666=)
c.122-74A>C (n.122-74A>C)
n.174-74A>C
n.1994A>C
c.1872A>C (p.Pro624=)
3g.125232728T=CA1399188692ZNF148c.1998A= (p.Pro666=)
c.122-74A= (n.122-74A=)
n.174-74A=
n.1994A=
c.1872A= (p.Pro624=)
3g.125232729G>ACA354293955ZNF148c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.122-75C>T (n.122-75C>T)
n.174-75C>T
n.1993C>T
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
 gnomAD v4
3g.125232729G>CCA354293956ZNF148c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.122-75C>G (n.122-75C>G)
n.174-75C>G
n.1993C>G
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
3g.125232729G>TCA354293957ZNF148c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.122-75C>A (n.122-75C>A)
n.174-75C>A
n.1993C>A
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
3g.125232730G>ACA354293958ZNF148c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.122-76C>T (n.122-76C>T)
n.174-76C>T
n.1992C>T
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
3g.125232730G>CCA354293959ZNF148c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.122-76C>G (n.122-76C>G)
n.174-76C>G
n.1992C>G
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
3g.125232730G>TCA354293960ZNF148c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.122-76C>A (n.122-76C>A)
n.174-76C>A
n.1992C>A
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
3g.125232731A>CCA435564921ZNF148c.1995T>G (p.Ser665=)
c.122-77T>G (n.122-77T>G)
n.174-77T>G
n.1991T>G
c.1869T>G (p.Ser623=)
3g.125232731A>GCA435564922ZNF148c.1995T>C (p.Ser665=)
c.122-77T>C (n.122-77T>C)
n.174-77T>C
n.1991T>C
c.1869T>C (p.Ser623=)
3g.125232731A>TCA435564923ZNF148c.1995T>A (p.Ser665=)
c.122-77T>A (n.122-77T>A)
n.174-77T>A
n.1991T>A
c.1869T>A (p.Ser623=)
3g.125232732G>ACA354293961ZNF148c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.122-78C>T (n.122-78C>T)
n.174-78C>T
n.1990C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
3g.125232732G>CCA354293962ZNF148c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.122-78C>G (n.122-78C>G)
n.174-78C>G
n.1990C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
 ClinVar
3g.125232732G>TCA354293963ZNF148c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.122-78C>A (n.122-78C>A)
n.174-78C>A
n.1990C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
3g.125232733A>CCA354293964ZNF148c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.122-79T>G (n.122-79T>G)
n.174-79T>G
n.1989T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
3g.125232733A>GCA354293965ZNF148c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.122-79T>C (n.122-79T>C)
n.174-79T>C
n.1989T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
 gnomAD v4
3g.125232733A>TCA354293966ZNF148c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.122-79T>A (n.122-79T>A)
n.174-79T>A
n.1989T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
3g.125232734A>CCA354293968ZNF148c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.122-80T>G (n.122-80T>G)
n.174-80T>G
n.1988T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
3g.125232734A>GCA435564924ZNF148c.1992T>C (p.Asn664=)
c.122-80T>C (n.122-80T>C)
n.174-80T>C
n.1988T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1866T>C (p.Asn622=)
3g.125232734A>TCA354293967ZNF148c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.122-80T>A (n.122-80T>A)
n.174-80T>A
n.1988T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1866T>A (p.Asn622Lys)
3g.125232735T>ACA354293969ZNF148c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.122-81A>T (n.122-81A>T)
n.174-81A>T
n.1987A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
3g.125232735T>CCA354293970ZNF148c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.122-81A>G (n.122-81A>G)
n.174-81A>G
n.1987A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
 gnomAD v4
3g.125232735T>GCA354293971ZNF148c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.122-81A>C (n.122-81A>C)
n.174-81A>C
n.1987A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
3g.125232736T>ACA354293972ZNF148c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.122-82A>T (n.122-82A>T)
n.174-82A>T
n.1986A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
3g.125232736T>CCA354293973ZNF148c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.122-82A>G (n.122-82A>G)
n.174-82A>G
n.1986A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
3g.125232736T>GCA354293975ZNF148c.1990A>C (p.Asn664His)
c.122-82A>C (n.122-82A>C)
n.174-82A>C
n.1986A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1864A>C (p.Asn622His)
3g.125232737C>ACA354293977ZNF148c.1989G>T (p.Met663Ile)
c.122-83G>T (n.122-83G>T)
n.174-83G>T
n.1985G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
3g.125232737C>GCA354293978ZNF148c.1989G>C (p.Met663Ile)
c.122-83G>C (n.122-83G>C)
n.174-83G>C
n.1985G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
3g.125232737C>TCA354293980ZNF148c.1989G>A (p.Met663Ile)
c.122-83G>A (n.122-83G>A)
n.174-83G>A
n.1985G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
3g.125232738A>CCA354293982ZNF148c.1988T>G (p.Met663Arg)
c.122-84T>G (n.122-84T>G)
n.174-84T>G
n.1984T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
3g.125232738A>GCA354293984ZNF148c.1988T>C (p.Met663Thr)
c.122-84T>C (n.122-84T>C)
n.174-84T>C
n.1984T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
 gnomAD v4
3g.125232738A>TCA354293986ZNF148c.1988T>A (p.Met663Lys)
c.122-84T>A (n.122-84T>A)
n.174-84T>A
n.1984T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
3g.125232739T>ACA354293991ZNF148c.1987A>T (p.Met663Leu)
c.122-85A>T (n.122-85A>T)
n.174-85A>T
n.1983A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
3g.125232739T>CCA354293989ZNF148c.1987A>G (p.Met663Val)
c.122-85A>G (n.122-85A>G)
n.174-85A>G
n.1983A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1861A>G (p.Met621Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232739T>GCA354293988ZNF148c.1987A>C (p.Met663Leu)
c.122-85A>C (n.122-85A>C)
n.174-85A>C
n.1983A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
3g.125232739T=CA1399188694ZNF148c.1987A= (p.Met663=)
c.122-85A= (n.122-85A=)
n.174-85A=
n.1983A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.1861A= (p.Met621=)
3g.125232740T>ACA435564925ZNF148c.1986A>T (p.Gly662=)
c.122-86A>T (n.122-86A>T)
n.174-86A>T
n.1982A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1860A>T (p.Gly620=)
3g.125232740T>CCA435564926ZNF148c.1986A>G (p.Gly662=)
c.122-86A>G (n.122-86A>G)
n.174-86A>G
n.1982A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1860A>G (p.Gly620=)
3g.125232740T>GCA435564927ZNF148c.1986A>C (p.Gly662=)
c.122-86A>C (n.122-86A>C)
n.174-86A>C
n.1982A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1860A>C (p.Gly620=)
3g.125232741C>ACA354293994ZNF148c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.122-87G>T (n.122-87G>T)
n.174-87G>T
n.1981G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
 gnomAD v4
3g.125232741C>GCA354293995ZNF148c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.122-87G>C (n.122-87G>C)
n.174-87G>C
n.1981G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
3g.125232741C>TCA354293996ZNF148c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.122-87G>A (n.122-87G>A)
n.174-87G>A
n.1981G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
 gnomAD v4
3g.125232741_125232742delinsAACA645538154ZNF148c.1984_1985delinsTT (p.Gly662Leu)
c.122-88_122-87delinsTT (n.122-88_122-87delinsTT)
n.174-88_174-87delinsTT
n.1980_1981delinsTT
c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT)
c.1858_1859delinsTT (p.Gly620Leu)
 COSMIC
3g.125232742C>ACA354293999ZNF148c.1984G>T (p.Gly662Ter)
c.122-88G>T (n.122-88G>T)
n.174-88G>T
n.1980G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1858G>T (p.Gly620Ter)
3g.125232742C=CA1399188696ZNF148c.1984G= (p.Gly662=)
c.122-88G= (n.122-88G=)
n.174-88G=
n.1980G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.1858G= (p.Gly620=)
3g.125232742C>GCA354294000ZNF148c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.122-88G>C (n.122-88G>C)
n.174-88G>C
n.1980G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
3g.125232742C>TCA354294002ZNF148c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.122-88G>A (n.122-88G>A)
n.174-88G>A
n.1980G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232743T>ACA435564928ZNF148c.1983A>T (p.Ser661=)
c.122-89A>T (n.122-89A>T)
n.174-89A>T
n.1979A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1857A>T (p.Ser619=)
3g.125232743T>CCA2585186ZNF148c.1983A>G (p.Ser661=)
c.122-89A>G (n.122-89A>G)
n.174-89A>G
n.1979A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1857A>G (p.Ser619=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232743T>GCA435564929ZNF148c.1983A>C (p.Ser661=)
c.122-89A>C (n.122-89A>C)
n.174-89A>C
n.1979A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1857A>C (p.Ser619=)
3g.125232743T=CA1399188699ZNF148c.1983A= (p.Ser661=)
c.122-89A= (n.122-89A=)
n.174-89A=
n.1979A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.1857A= (p.Ser619=)
3g.125232744G>ACA354294006ZNF148c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.122-90C>T (n.122-90C>T)
n.174-90C>T
n.1978C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
3g.125232744G>CCA354294014ZNF148c.1982C>G (p.Ser661Ter)
c.122-90C>G (n.122-90C>G)
n.174-90C>G
n.1978C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.1856C>G (p.Ser619Ter)
3g.125232744G>TCA354294017ZNF148c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.122-90C>A (n.122-90C>A)
n.174-90C>A
n.1978C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
 gnomAD v4
3g.125232745A=CA1399188701ZNF148c.1981T= (p.Ser661=)
c.122-91T= (n.122-91T=)
n.174-91T=
n.1977T=
c.*614T= (n.*614T=)
c.1855T= (p.Ser619=)
3g.125232745A>CCA354294019ZNF148c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.122-91T>G (n.122-91T>G)
n.174-91T>G
n.1977T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
 gnomAD v4
3g.125232745A>GCA2585187ZNF148c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.122-91T>C (n.122-91T>C)
n.174-91T>C
n.1977T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232745A>TCA354294022ZNF148c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.122-91T>A (n.122-91T>A)
n.174-91T>A
n.1977T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232746T>ACA435564930ZNF148c.1980A>T (p.Arg660=)
c.122-92A>T (n.122-92A>T)
n.174-92A>T
n.1976A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1854A>T (p.Arg618=)
 gnomAD v4
3g.125232746T>CCA435564931ZNF148c.1980A>G (p.Arg660=)
c.122-92A>G (n.122-92A>G)
n.174-92A>G
n.1976A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1854A>G (p.Arg618=)
3g.125232746T>GCA435564932ZNF148c.1980A>C (p.Arg660=)
c.122-92A>C (n.122-92A>C)
n.174-92A>C
n.1976A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1854A>C (p.Arg618=)
3g.125232747C>ACA354294026ZNF148c.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.122-93G>T (n.122-93G>T)
n.174-93G>T
n.1975G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
 gnomAD v4
3g.125232747C=CA1399188704ZNF148c.1979G= (p.Arg660=)
c.122-93G= (n.122-93G=)
n.174-93G=
n.1975G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
3g.125232747C>GCA354294028ZNF148c.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.122-93G>C (n.122-93G>C)
n.174-93G>C
n.1975G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
3g.125232747C>TCA354294024ZNF148c.1979G>A (p.Arg660Gln)
c.122-93G>A (n.122-93G>A)
n.174-93G>A
n.1975G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232748G>ACA354294032ZNF148c.1978C>T (p.Arg660Ter)
c.122-94C>T (n.122-94C>T)
n.174-94C>T
n.1974C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Ter)
 COSMIC
3g.125232748G>CCA354294031ZNF148c.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.122-94C>G (n.122-94C>G)
n.174-94C>G
n.1974C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
3g.125232748G>TCA435564933ZNF148c.1978C>A (p.Arg660=)
c.122-94C>A (n.122-94C>A)
n.174-94C>A
n.1974C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
 gnomAD v4
3g.125232749A>CCA354294033ZNF148c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.122-95T>G (n.122-95T>G)
n.174-95T>G
n.1973T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
3g.125232749A>GCA435564934ZNF148c.1977T>C (p.Phe659=)
c.122-95T>C (n.122-95T>C)
n.174-95T>C
n.1973T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1851T>C (p.Phe617=)
3g.125232749A>TCA354294035ZNF148c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.122-95T>A (n.122-95T>A)
n.174-95T>A
n.1973T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
3g.125232750A>CCA354294037ZNF148c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.122-96T>G (n.122-96T>G)
n.174-96T>G
n.1972T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
3g.125232750A>GCA354294039ZNF148c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.122-96T>C (n.122-96T>C)
n.174-96T>C
n.1972T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
3g.125232750A>TCA354294041ZNF148c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.122-96T>A (n.122-96T>A)
n.174-96T>A
n.1972T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
3g.125232751A>CCA354294043ZNF148c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.122-97T>G (n.122-97T>G)
n.174-97T>G
n.1971T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
3g.125232751A>GCA354294044ZNF148c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.122-97T>C (n.122-97T>C)
n.174-97T>C
n.1971T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
3g.125232751A>TCA354294046ZNF148c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.122-97T>A (n.122-97T>A)
n.174-97T>A
n.1971T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
3g.125232752G>ACA2585188ZNF148c.1974C>T (p.Ser658=)
c.122-98C>T (n.122-98C>T)
n.174-98C>T
n.1970C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1848C>T (p.Ser616=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232752G>CCA354294047ZNF148c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.122-98C>G (n.122-98C>G)
n.174-98C>G
n.1970C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
3g.125232752G=CA1399188708ZNF148c.1974C= (p.Ser658=)
c.122-98C= (n.122-98C=)
n.174-98C=
n.1970C=
c.*607C= (n.*607C=)
c.1848C= (p.Ser616=)
3g.125232752G>TCA354294049ZNF148c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.122-98C>A (n.122-98C>A)
n.174-98C>A
n.1970C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
3g.125232753C>ACA354294054ZNF148c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.122-99G>T (n.122-99G>T)
n.174-99G>T
n.1969G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
3g.125232753C=CA1399188713ZNF148c.1973G= (p.Ser658=)
c.122-99G= (n.122-99G=)
n.174-99G=
n.1969G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.1847G= (p.Ser616=)
3g.125232753C>GCA354294051ZNF148c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.122-99G>C (n.122-99G>C)
n.174-99G>C
n.1969G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
3g.125232753C>TCA354294053ZNF148c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.122-99G>A (n.122-99G>A)
n.174-99G>A
n.1969G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
 dbSNP
3g.125232754T>ACA354294055ZNF148c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.122-100A>T (n.122-100A>T)
n.174-100A>T
n.1968A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
3g.125232754T>CCA354294057ZNF148c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.122-100A>G (n.122-100A>G)
n.174-100A>G
n.1968A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
 gnomAD v4
3g.125232754T>GCA354294058ZNF148c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.122-100A>C (n.122-100A>C)
n.174-100A>C
n.1968A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
3g.125232755A>CCA354294061ZNF148c.1971T>G (p.Asn657Lys)
c.122-101T>G (n.122-101T>G)
n.174-101T>G
n.1967T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
3g.125232755A>GCA435564935ZNF148c.1971T>C (p.Asn657=)
c.122-101T>C (n.122-101T>C)
n.174-101T>C
n.1967T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1845T>C (p.Asn615=)
3g.125232755A>TCA354294062ZNF148c.1971T>A (p.Asn657Lys)
c.122-101T>A (n.122-101T>A)
n.174-101T>A
n.1967T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
3g.125232756T>ACA354294065ZNF148c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.122-102A>T (n.122-102A>T)
n.174-102A>T
n.1966A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
3g.125232756T>CCA2585189ZNF148c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.122-102A>G (n.122-102A>G)
n.174-102A>G
n.1966A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232756T>GCA354294067ZNF148c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.122-102A>C (n.122-102A>C)
n.174-102A>C
n.1966A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
3g.125232756T=CA1399188716ZNF148c.1970A= (p.Asn657=)
c.122-102A= (n.122-102A=)
n.174-102A=
n.1966A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.1844A= (p.Asn615=)
3g.125232757T>ACA354294069ZNF148c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.122-103A>T (n.122-103A>T)
n.174-103A>T
n.1965A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
3g.125232757T>CCA354294071ZNF148c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.122-103A>G (n.122-103A>G)
n.174-103A>G
n.1965A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
3g.125232757T>GCA354294073ZNF148c.1969A>C (p.Asn657His)
c.122-103A>C (n.122-103A>C)
n.174-103A>C
n.1965A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1843A>C (p.Asn615His)
3g.125232758G>ACA435564936ZNF148c.1968C>T (p.Ile656=)
c.122-104C>T (n.122-104C>T)
n.174-104C>T
n.1964C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1842C>T (p.Ile614=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232758G>CCA354294075ZNF148c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.122-104C>G (n.122-104C>G)
n.174-104C>G
n.1964C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1842C>G (p.Ile614Met)
3g.125232758G=CA1399188721ZNF148c.1968C= (p.Ile656=)
c.122-104C= (n.122-104C=)
n.174-104C=
n.1964C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.1842C= (p.Ile614=)
3g.125232758G>TCA435564937ZNF148c.1968C>A (p.Ile656=)
c.122-104C>A (n.122-104C>A)
n.174-104C>A
n.1964C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1842C>A (p.Ile614=)
3g.125232759A>CCA354294079ZNF148c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.122-105T>G (n.122-105T>G)
n.174-105T>G
n.1963T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
3g.125232759A>GCA354294081ZNF148c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.122-105T>C (n.122-105T>C)
n.174-105T>C
n.1963T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
3g.125232759A>TCA354294077ZNF148c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.122-105T>A (n.122-105T>A)
n.174-105T>A
n.1963T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
3g.125232760T>ACA354294084ZNF148c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.122-106A>T (n.122-106A>T)
n.174-106A>T
n.1962A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
3g.125232760T>CCA354294085ZNF148c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.122-106A>G (n.122-106A>G)
n.174-106A>G
n.1962A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
3g.125232760T>GCA354294087ZNF148c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.122-106A>C (n.122-106A>C)
n.174-106A>C
n.1962A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
3g.125232761G>ACA435564938ZNF148c.1965C>T (p.Pro655=)
c.122-107C>T (n.122-107C>T)
n.174-107C>T
n.1961C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.1839C>T (p.Pro613=)
3g.125232761G>CCA435564939ZNF148c.1965C>G (p.Pro655=)
c.122-107C>G (n.122-107C>G)
n.174-107C>G
n.1961C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.1839C>G (p.Pro613=)
3g.125232761G>TCA435564940ZNF148c.1965C>A (p.Pro655=)
c.122-107C>A (n.122-107C>A)
n.174-107C>A
n.1961C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.1839C>A (p.Pro613=)
3g.125232762G>ACA354294089ZNF148c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.122-108C>T (n.122-108C>T)
n.174-108C>T
n.1960C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
3g.125232762G>CCA354294091ZNF148c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.122-108C>G (n.122-108C>G)
n.174-108C>G
n.1960C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
3g.125232762G>TCA354294093ZNF148c.1964C>A (p.Pro655His)
c.122-108C>A (n.122-108C>A)
n.174-108C>A
n.1960C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1838C>A (p.Pro613His)
3g.125232763G>ACA354294095ZNF148c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.122-109C>T (n.122-109C>T)
n.174-109C>T
n.1959C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232763G>CCA2585190ZNF148c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.122-109C>G (n.122-109C>G)
n.174-109C>G
n.1959C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232763G=CA1399188724ZNF148c.1963C= (p.Pro655=)
c.122-109C= (n.122-109C=)
n.174-109C=
n.1959C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.1837C= (p.Pro613=)
3g.125232763G>TCA354294098ZNF148c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.122-109C>A (n.122-109C>A)
n.174-109C>A
n.1959C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
3g.125232764C>ACA354294101ZNF148c.1962G>T (p.Met654Ile)
c.122-110G>T (n.122-110G>T)
n.174-110G>T
n.1958G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
3g.125232764C>GCA354294104ZNF148c.1962G>C (p.Met654Ile)
c.122-110G>C (n.122-110G>C)
n.174-110G>C
n.1958G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
3g.125232764C>TCA354294106ZNF148c.1962G>A (p.Met654Ile)
c.122-110G>A (n.122-110G>A)
n.174-110G>A
n.1958G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
3g.125232765A>CCA354294109ZNF148c.1961T>G (p.Met654Arg)
c.122-111T>G (n.122-111T>G)
n.174-111T>G
n.1957T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.1835T>G (p.Met612Arg)
3g.125232765A>GCA354294110ZNF148c.1961T>C (p.Met654Thr)
c.122-111T>C (n.122-111T>C)
n.174-111T>C
n.1957T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.1835T>C (p.Met612Thr)
3g.125232765A>TCA354294107ZNF148c.1961T>A (p.Met654Lys)
c.122-111T>A (n.122-111T>A)
n.174-111T>A
n.1957T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.1835T>A (p.Met612Lys)
3g.125232766T>ACA354294112ZNF148c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.122-112A>T (n.122-112A>T)
n.174-112A>T
n.1956A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.1834A>T (p.Met612Leu)
3g.125232766T>CCA354294114ZNF148c.1960A>G (p.Met654Val)
c.122-112A>G (n.122-112A>G)
n.174-112A>G
n.1956A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.1834A>G (p.Met612Val)
 dbSNP
3g.125232766T>GCA354294116ZNF148c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.122-112A>C (n.122-112A>C)
n.174-112A>C
n.1956A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.1834A>C (p.Met612Leu)
3g.125232766T=CA1399188728ZNF148c.1960A= (p.Met654=)
c.122-112A= (n.122-112A=)
n.174-112A=
n.1956A=
c.*593A= (n.*593A=)
c.1834A= (p.Met612=)
3g.125232767G>ACA435564942ZNF148c.1959C>T (p.Thr653=)
c.122-113C>T (n.122-113C>T)
n.174-113C>T
n.1955C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1833C>T (p.Thr611=)
3g.125232767G>CCA435564943ZNF148c.1959C>G (p.Thr653=)
c.122-113C>G (n.122-113C>G)
n.174-113C>G
n.1955C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1833C>G (p.Thr611=)
3g.125232767G>TCA435564941ZNF148c.1959C>A (p.Thr653=)
c.122-113C>A (n.122-113C>A)
n.174-113C>A
n.1955C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1833C>A (p.Thr611=)
3g.125232768G>ACA354294118ZNF148c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.122-114C>T (n.122-114C>T)
n.174-114C>T
n.1954C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
3g.125232768G>CCA354294120ZNF148c.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.122-114C>G (n.122-114C>G)
n.174-114C>G
n.1954C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
3g.125232768G>TCA354294122ZNF148c.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.122-114C>A (n.122-114C>A)
n.174-114C>A
n.1954C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
3g.125232769T>ACA2585191ZNF148c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.122-115A>T (n.122-115A>T)
n.174-115A>T
n.1953A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232769T>CCA354294124ZNF148c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.122-115A>G (n.122-115A>G)
n.174-115A>G
n.1953A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232769T>GCA354294126ZNF148c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.122-115A>C (n.122-115A>C)
n.174-115A>C
n.1953A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
3g.125232769T=CA1399188730ZNF148c.1957A= (p.Thr653=)
c.122-115A= (n.122-115A=)
n.174-115A=
n.1953A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.1831A= (p.Thr611=)
3g.125232770G>ACA435564944ZNF148c.1956C>T (p.Ala652=)
c.122-116C>T (n.122-116C>T)
n.174-116C>T
n.1952C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
3g.125232770G>CCA435564945ZNF148c.1956C>G (p.Ala652=)
c.122-116C>G (n.122-116C>G)
n.174-116C>G
n.1952C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1830C>G (p.Ala610=)
3g.125232770G=CA1399188735ZNF148c.1956C= (p.Ala652=)
c.122-116C= (n.122-116C=)
n.174-116C=
n.1952C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.1830C= (p.Ala610=)
3g.125232770G>TCA435564946ZNF148c.1956C>A (p.Ala652=)
c.122-116C>A (n.122-116C>A)
n.174-116C>A
n.1952C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1830C>A (p.Ala610=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.125232771G>ACA354294128ZNF148c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.122-117C>T (n.122-117C>T)
n.174-117C>T
n.1951C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232771G>CCA354294130ZNF148c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.122-117C>G (n.122-117C>G)
n.174-117C>G
n.1951C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
3g.125232771G>TCA354294132ZNF148c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.122-117C>A (n.122-117C>A)
n.174-117C>A
n.1951C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
3g.125232772C>ACA354294133ZNF148c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.122-118G>T (n.122-118G>T)
n.174-118G>T
n.1950G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
3g.125232772C>GCA354294135ZNF148c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.122-118G>C (n.122-118G>C)
n.174-118G>C
n.1950G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
3g.125232772C>TCA354294137ZNF148c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.122-118G>A (n.122-118G>A)
n.174-118G>A
n.1950G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
3g.125232773A=CA1399188737ZNF148c.1953T= (p.Tyr651=)
c.122-119T= (n.122-119T=)
n.174-119T=
n.1949T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
3g.125232773A>CCA354294142ZNF148c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.122-119T>G (n.122-119T>G)
n.174-119T>G
n.1949T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
3g.125232773A>GCA2585192ZNF148c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.122-119T>C (n.122-119T>C)
n.174-119T>C
n.1949T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232773A>TCA354294140ZNF148c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.122-119T>A (n.122-119T>A)
n.174-119T>A
n.1949T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
3g.125232774T>ACA354294145ZNF148c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.122-120A>T (n.122-120A>T)
n.174-120A>T
n.1948A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
 dbSNP
3g.125232774T>CCA354294147ZNF148c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.122-120A>G (n.122-120A>G)
n.174-120A>G
n.1948A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
 gnomAD v4
3g.125232774T>GCA354294149ZNF148c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.122-120A>C (n.122-120A>C)
n.174-120A>C
n.1948A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
3g.125232774T=CA1399188740ZNF148c.1952A= (p.Tyr651=)
c.122-120A= (n.122-120A=)
n.174-120A=
n.1948A=
c.*585A= (n.*585A=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
3g.125232775A=CA1399188741ZNF148c.1951T= (p.Tyr651=)
c.122-121T= (n.122-121T=)
n.174-121T=
n.1947T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.1825T= (p.Tyr609=)
3g.125232775A>CCA354294153ZNF148c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.122-121T>G (n.122-121T>G)
n.174-121T>G
n.1947T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
3g.125232775A>GCA354294155ZNF148c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.122-121T>C (n.122-121T>C)
n.174-121T>C
n.1947T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232775A>TCA354294157ZNF148c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.122-121T>A (n.122-121T>A)
n.174-121T>A
n.1947T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
3g.125232776G>ACA435564951ZNF148c.1950C>T (p.Val650=)
c.122-122C>T (n.122-122C>T)
n.174-122C>T
n.1946C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.1824C>T (p.Val608=)
3g.125232776G>CCA435564952ZNF148c.1950C>G (p.Val650=)
c.122-122C>G (n.122-122C>G)
n.174-122C>G
n.1946C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.1824C>G (p.Val608=)
3g.125232776G>TCA435564953ZNF148c.1950C>A (p.Val650=)
c.122-122C>A (n.122-122C>A)
n.174-122C>A
n.1946C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.1824C>A (p.Val608=)
3g.125232777A>CCA354294158ZNF148c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.122-123T>G (n.122-123T>G)
n.174-123T>G
n.1945T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
3g.125232777A>GCA354294160ZNF148c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.122-123T>C (n.122-123T>C)
n.174-123T>C
n.1945T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
3g.125232777A>TCA354294162ZNF148c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.122-123T>A (n.122-123T>A)
n.174-123T>A
n.1945T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
3g.125232778C>ACA354294165ZNF148c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.122-124G>T (n.122-124G>T)
n.174-124G>T
n.1944G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
3g.125232778C=CA1399188743ZNF148c.1948G= (p.Val650=)
c.122-124G= (n.122-124G=)
n.174-124G=
n.1944G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.1822G= (p.Val608=)
3g.125232778C>GCA354294166ZNF148c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.122-124G>C (n.122-124G>C)
n.174-124G>C
n.1944G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232778C>TCA2585193ZNF148c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.122-124G>A (n.122-124G>A)
n.174-124G>A
n.1944G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232779C>ACA354294169ZNF148c.1947G>T (p.Gln649His)
c.122-125G>T (n.122-125G>T)
n.174-125G>T
n.1943G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1821G>T (p.Gln607His)
 dbSNP
3g.125232779C=CA1399188748ZNF148c.1947G= (p.Gln649=)
c.122-125G= (n.122-125G=)
n.174-125G=
n.1943G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.1821G= (p.Gln607=)
3g.125232779C>GCA354294171ZNF148c.1947G>C (p.Gln649His)
c.122-125G>C (n.122-125G>C)
n.174-125G>C
n.1943G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1821G>C (p.Gln607His)
3g.125232779C>TCA435564954ZNF148c.1947G>A (p.Gln649=)
c.122-125G>A (n.122-125G>A)
n.174-125G>A
n.1943G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1821G>A (p.Gln607=)
3g.125232780T>ACA354294177ZNF148c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.122-126A>T (n.122-126A>T)
n.174-126A>T
n.1942A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
3g.125232780T>CCA354294175ZNF148c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.122-126A>G (n.122-126A>G)
n.174-126A>G
n.1942A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
3g.125232780T>GCA354294173ZNF148c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.122-126A>C (n.122-126A>C)
n.174-126A>C
n.1942A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
3g.125232781G>ACA354294179ZNF148c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.122-127C>T (n.122-127C>T)
n.174-127C>T
n.1941C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
3g.125232781G>CCA354294181ZNF148c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.122-127C>G (n.122-127C>G)
n.174-127C>G
n.1941C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
3g.125232781G>TCA354294182ZNF148c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.122-127C>A (n.122-127C>A)
n.174-127C>A
n.1941C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
3g.125232782C>ACA354294185ZNF148c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.122-128G>T (n.122-128G>T)
n.174-128G>T
n.1940G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
3g.125232782C=CA1399188751ZNF148c.1944G= (p.Lys648=)
c.122-128G= (n.122-128G=)
n.174-128G=
n.1940G=
c.*577G= (n.*577G=)
c.1818G= (p.Lys606=)
3g.125232782C>GCA354294187ZNF148c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.122-128G>C (n.122-128G>C)
n.174-128G>C
n.1940G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
3g.125232782C>TCA2585194ZNF148c.1944G>A (p.Lys648=)
c.122-128G>A (n.122-128G>A)
n.174-128G>A
n.1940G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232783T>ACA354294191ZNF148c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.122-129A>T (n.122-129A>T)
n.174-129A>T
n.1939A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
3g.125232783T>CCA83133066ZNF148c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.122-129A>G (n.122-129A>G)
n.174-129A>G
n.1939A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232783T>GCA354294194ZNF148c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.122-129A>C (n.122-129A>C)
n.174-129A>C
n.1939A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
3g.125232783T=CA1399188753ZNF148c.1943A= (p.Lys648=)
c.122-129A= (n.122-129A=)
n.174-129A=
n.1939A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.1817A= (p.Lys606=)
3g.125232784T>ACA354294197ZNF148c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.122-130A>T (n.122-130A>T)
n.174-130A>T
n.1938A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
3g.125232784T>CCA354294199ZNF148c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.122-130A>G (n.122-130A>G)
n.174-130A>G
n.1938A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
3g.125232784T>GCA354294201ZNF148c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.122-130A>C (n.122-130A>C)
n.174-130A>C
n.1938A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
3g.125232785G>ACA435564955ZNF148c.1941C>T (p.Asp647=)
c.122-131C>T (n.122-131C>T)
n.174-131C>T
n.1937C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.1815C>T (p.Asp605=)
3g.125232785G>CCA354294202ZNF148c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.122-131C>G (n.122-131C>G)
n.174-131C>G
n.1937C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.1815C>G (p.Asp605Glu)
3g.125232785G>TCA354294204ZNF148c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.122-131C>A (n.122-131C>A)
n.174-131C>A
n.1937C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1815C>A (p.Asp605Glu)
3g.125232786T>ACA354294206ZNF148c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.122-132A>T (n.122-132A>T)
n.174-132A>T
n.1936A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
 gnomAD v4
3g.125232786T>CCA354294207ZNF148c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.122-132A>G (n.122-132A>G)
n.174-132A>G
n.1936A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
 gnomAD v4
3g.125232786T>GCA354294205ZNF148c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.122-132A>C (n.122-132A>C)
n.174-132A>C
n.1936A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
3g.125232787C>ACA354294208ZNF148c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.122-133G>T (n.122-133G>T)
n.174-133G>T
n.1935G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
3g.125232787C>GCA354294209ZNF148c.1939G>C (p.Asp647His)
c.122-133G>C (n.122-133G>C)
n.174-133G>C
n.1935G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1813G>C (p.Asp605His)
3g.125232787C>TCA354294210ZNF148c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.122-133G>A (n.122-133G>A)
n.174-133G>A
n.1935G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
 gnomAD v4
3g.125232788T>ACA435564958ZNF148c.1938A>T (p.Ile646=)
c.122-134A>T (n.122-134A>T)
n.174-134A>T
n.1934A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1812A>T (p.Ile604=)
3g.125232788T>CCA354294211ZNF148c.1938A>G (p.Ile646Met)
c.122-134A>G (n.122-134A>G)
n.174-134A>G
n.1934A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1812A>G (p.Ile604Met)
3g.125232788T>GCA435564957ZNF148c.1938A>C (p.Ile646=)
c.122-134A>C (n.122-134A>C)
n.174-134A>C
n.1934A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1812A>C (p.Ile604=)
3g.125232789A>CCA354294212ZNF148c.1937T>G (p.Ile646Arg)
c.122-135T>G (n.122-135T>G)
n.174-135T>G
n.1933T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Arg)
3g.125232789A>GCA354294213ZNF148c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.122-135T>C (n.122-135T>C)
n.174-135T>C
n.1933T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
 gnomAD v4
3g.125232789A>TCA354294214ZNF148c.1937T>A (p.Ile646Lys)
c.122-135T>A (n.122-135T>A)
n.174-135T>A
n.1933T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Lys)
3g.125232790T>ACA354294215ZNF148c.1936A>T (p.Ile646Leu)
c.122-136A>T (n.122-136A>T)
n.174-136A>T
n.1932A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Leu)
 gnomAD v4
3g.125232790T>CCA354294217ZNF148c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.122-136A>G (n.122-136A>G)
n.174-136A>G
n.1932A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
 gnomAD v4
3g.125232790T>GCA354294216ZNF148c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.122-136A>C (n.122-136A>C)
n.174-136A>C
n.1932A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
 dbSNP
3g.125232790T=CA1399188755ZNF148c.1936A= (p.Ile646=)
c.122-136A= (n.122-136A=)
n.174-136A=
n.1932A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.1810A= (p.Ile604=)
3g.125232791G>ACA2585195ZNF148c.1935C>T (p.Ser645=)
c.122-137C>T (n.122-137C>T)
n.174-137C>T
n.1931C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1809C>T (p.Ser603=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232791G>CCA435564960ZNF148c.1935C>G (p.Ser645=)
c.122-137C>G (n.122-137C>G)
n.174-137C>G
n.1931C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1809C>G (p.Ser603=)
3g.125232791G=CA1399188757ZNF148c.1935C= (p.Ser645=)
c.122-137C= (n.122-137C=)
n.174-137C=
n.1931C=
c.*568C= (n.*568C=)
c.1809C= (p.Ser603=)
3g.125232791G>TCA435564959ZNF148c.1935C>A (p.Ser645=)
c.122-137C>A (n.122-137C>A)
n.174-137C>A
n.1931C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1809C>A (p.Ser603=)
3g.125232792G>ACA354294218ZNF148c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.122-138C>T (n.122-138C>T)
n.174-138C>T
n.1930C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
3g.125232792G>CCA354294219ZNF148c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.122-138C>G (n.122-138C>G)
n.174-138C>G
n.1930C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
3g.125232792G>TCA354294220ZNF148c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.122-138C>A (n.122-138C>A)
n.174-138C>A
n.1930C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
3g.125232793A>CCA354294221ZNF148c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.122-139T>G (n.122-139T>G)
n.174-139T>G
n.1929T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
3g.125232793A>GCA354294223ZNF148c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.122-139T>C (n.122-139T>C)
n.174-139T>C
n.1929T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
3g.125232793A>TCA354294222ZNF148c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.122-139T>A (n.122-139T>A)
n.174-139T>A
n.1929T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
3g.125232794A>CCA435564961ZNF148c.1932T>G (p.Ser644=)
c.122-140T>G (n.122-140T>G)
n.174-140T>G
n.1928T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.1806T>G (p.Ser602=)
3g.125232794A>GCA435564964ZNF148c.1932T>C (p.Ser644=)
c.122-140T>C (n.122-140T>C)
n.174-140T>C
n.1928T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1806T>C (p.Ser602=)
3g.125232794A>TCA435564962ZNF148c.1932T>A (p.Ser644=)
c.122-140T>A (n.122-140T>A)
n.174-140T>A
n.1928T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.1806T>A (p.Ser602=)
3g.125232795G>ACA354294224ZNF148c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.122-141C>T (n.122-141C>T)
n.174-141C>T
n.1927C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
3g.125232795G>CCA354294225ZNF148c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.122-141C>G (n.122-141C>G)
n.174-141C>G
n.1927C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
3g.125232795G>TCA354294226ZNF148c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.122-141C>A (n.122-141C>A)
n.174-141C>A
n.1927C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
3g.125232796A>CCA354294227ZNF148c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.122-142T>G (n.122-142T>G)
n.174-142T>G
n.1926T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
3g.125232796A>GCA354294228ZNF148c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.122-142T>C (n.122-142T>C)
n.174-142T>C
n.1926T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
3g.125232796A>TCA354294229ZNF148c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.122-142T>A (n.122-142T>A)
n.174-142T>A
n.1926T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
3g.125232797G>ACA435564965ZNF148c.1929C>T (p.Phe643=)
c.122-143C>T (n.122-143C>T)
n.174-143C>T
n.1925C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1803C>T (p.Phe601=)
3g.125232797G>CCA354294230ZNF148c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.122-143C>G (n.122-143C>G)
n.174-143C>G
n.1925C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
3g.125232797G>TCA354294231ZNF148c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.122-143C>A (n.122-143C>A)
n.174-143C>A
n.1925C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1803C>A (p.Phe601Leu)
3g.125232798A>CCA354294232ZNF148c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.122-144T>G (n.122-144T>G)
n.174-144T>G
n.1924T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
 gnomAD v4
3g.125232798A>GCA354294233ZNF148c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.122-144T>C (n.122-144T>C)
n.174-144T>C
n.1924T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
3g.125232798A>TCA354294234ZNF148c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.122-144T>A (n.122-144T>A)
n.174-144T>A
n.1924T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
3g.125232799A=CA1399188761ZNF148c.1927T= (p.Phe643=)
c.122-145T= (n.122-145T=)
n.174-145T=
n.1923T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.1801T= (p.Phe601=)
3g.125232799A>CCA354294237ZNF148c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.122-145T>G (n.122-145T>G)
n.174-145T>G
n.1923T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
3g.125232799A>GCA354294235ZNF148c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.122-145T>C (n.122-145T>C)
n.174-145T>C
n.1923T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232799A>TCA354294236ZNF148c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.122-145T>A (n.122-145T>A)
n.174-145T>A
n.1923T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
3g.125232800T>ACA435564966ZNF148c.1926A>T (p.Ala642=)
c.122-146A>T (n.122-146A>T)
n.174-146A>T
n.1922A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1800A>T (p.Ala600=)
3g.125232800T>CCA435564967ZNF148c.1926A>G (p.Ala642=)
c.122-146A>G (n.122-146A>G)
n.174-146A>G
n.1922A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.1800A>G (p.Ala600=)
 gnomAD v4
3g.125232800T>GCA83133069ZNF148c.1926A>C (p.Ala642=)
c.122-146A>C (n.122-146A>C)
n.174-146A>C
n.1922A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1800A>C (p.Ala600=)
 dbSNP
3g.125232800T=CA1399188765ZNF148c.1926A= (p.Ala642=)
c.122-146A= (n.122-146A=)
n.174-146A=
n.1922A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.1800A= (p.Ala600=)
3g.125232801G>ACA354294238ZNF148c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.122-147C>T (n.122-147C>T)
n.174-147C>T
n.1921C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232801G>CCA354294240ZNF148c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.122-147C>G (n.122-147C>G)
n.174-147C>G
n.1921C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
3g.125232801G>TCA354294239ZNF148c.1925C>A (p.Ala642Glu)
c.122-147C>A (n.122-147C>A)
n.174-147C>A
n.1921C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
3g.125232802C>ACA354294241ZNF148c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.122-148G>T (n.122-148G>T)
n.174-148G>T
n.1920G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
3g.125232802C>GCA354294242ZNF148c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.122-148G>C (n.122-148G>C)
n.174-148G>C
n.1920G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
3g.125232802C>TCA354294243ZNF148c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.122-148G>A (n.122-148G>A)
n.174-148G>A
n.1920G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
3g.125232803T>ACA435564968ZNF148c.1923A>T (p.Pro641=)
c.122-149A>T (n.122-149A>T)
n.174-149A>T
n.1919A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1797A>T (p.Pro599=)
3g.125232803T>CCA435564969ZNF148c.1923A>G (p.Pro641=)
c.122-149A>G (n.122-149A>G)
n.174-149A>G
n.1919A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1797A>G (p.Pro599=)
3g.125232803T>GCA435564970ZNF148c.1923A>C (p.Pro641=)
c.122-149A>C (n.122-149A>C)
n.174-149A>C
n.1919A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1797A>C (p.Pro599=)
 dbSNP
3g.125232803T=CA1399188770ZNF148c.1923A= (p.Pro641=)
c.122-149A= (n.122-149A=)
n.174-149A=
n.1919A=
c.*556A= (n.*556A=)
c.1797A= (p.Pro599=)
3g.125232804G>ACA354294244ZNF148c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.122-150C>T (n.122-150C>T)
n.174-150C>T
n.1918C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
3g.125232804G>CCA354294245ZNF148c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.122-150C>G (n.122-150C>G)
n.174-150C>G
n.1918C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
3g.125232804G>TCA354294246ZNF148c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.122-150C>A (n.122-150C>A)
n.174-150C>A
n.1918C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
3g.125232805dupCA1399188774ZNF148c.1922dup (p.Ala642SerfsTer17)
c.122-150dup (n.122-150dup)
n.174-150dup
n.1918dup
c.*555dup (n.*555dup)
c.1796dup (p.Ala600SerfsTer17)
 dbSNP
3g.125232805G>ACA354294247ZNF148c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.122-151C>T (n.122-151C>T)
n.174-151C>T
n.1917C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
3g.125232805G>CCA354294248ZNF148c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.122-151C>G (n.122-151C>G)
n.174-151C>G
n.1917C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
3g.125232805G>TCA354294249ZNF148c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.122-151C>A (n.122-151C>A)
n.174-151C>A
n.1917C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
 gnomAD v4
3g.125232806C>ACA354294250ZNF148c.1920G>T (p.Gln640His)
c.122-152G>T (n.122-152G>T)
n.174-152G>T
n.1916G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1794G>T (p.Gln598His)
3g.125232806C>GCA354294251ZNF148c.1920G>C (p.Gln640His)
c.122-152G>C (n.122-152G>C)
n.174-152G>C
n.1916G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1794G>C (p.Gln598His)
3g.125232806C>TCA435564971ZNF148c.1920G>A (p.Gln640=)
c.122-152G>A (n.122-152G>A)
n.174-152G>A
n.1916G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1794G>A (p.Gln598=)
3g.125232807T>ACA354294254ZNF148c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.122-153A>T (n.122-153A>T)
n.174-153A>T
n.1915A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
3g.125232807T>CCA354294252ZNF148c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.122-153A>G (n.122-153A>G)
n.174-153A>G
n.1915A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
3g.125232807T>GCA354294253ZNF148c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.122-153A>C (n.122-153A>C)
n.174-153A>C
n.1915A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
3g.125232808G>ACA354294255ZNF148c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.122-154C>T (n.122-154C>T)
n.174-154C>T
n.1914C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
3g.125232808G>CCA354294256ZNF148c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.122-154C>G (n.122-154C>G)
n.174-154C>G
n.1914C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
3g.125232808G>TCA354294257ZNF148c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.122-154C>A (n.122-154C>A)
n.174-154C>A
n.1914C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
3g.125232809A=CA1399188778ZNF148c.1917T= (p.Asn639=)
c.122-155T= (n.122-155T=)
n.174-155T=
n.1913T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.1791T= (p.Asn597=)
3g.125232809A>CCA354294258ZNF148c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.122-155T>G (n.122-155T>G)
n.174-155T>G
n.1913T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
3g.125232809A>GCA435564972ZNF148c.1917T>C (p.Asn639=)
c.122-155T>C (n.122-155T>C)
n.174-155T>C
n.1913T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1791T>C (p.Asn597=)
 dbSNP
3g.125232809A>TCA354294259ZNF148c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.122-155T>A (n.122-155T>A)
n.174-155T>A
n.1913T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
3g.125232810T>ACA354294260ZNF148c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.122-156A>T (n.122-156A>T)
n.174-156A>T
n.1912A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
3g.125232810T>CCA354294261ZNF148c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.122-156A>G (n.122-156A>G)
n.174-156A>G
n.1912A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
3g.125232810T>GCA354294262ZNF148c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.122-156A>C (n.122-156A>C)
n.174-156A>C
n.1912A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
3g.125232811T>ACA354294263ZNF148c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.122-157A>T (n.122-157A>T)
n.174-157A>T
n.1911A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
3g.125232811T>CCA354294264ZNF148c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.122-157A>G (n.122-157A>G)
n.174-157A>G
n.1911A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
3g.125232811T>GCA354294265ZNF148c.1915A>C (p.Asn639His)
c.122-157A>C (n.122-157A>C)
n.174-157A>C
n.1911A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1789A>C (p.Asn597His)
 dbSNP
3g.125232811T=CA1399188780ZNF148c.1915A= (p.Asn639=)
c.122-157A= (n.122-157A=)
n.174-157A=
n.1911A=
c.*548A= (n.*548A=)
c.1789A= (p.Asn597=)
3g.125232812T>ACA435564973ZNF148c.1914A>T (p.Pro638=)
c.122-158A>T (n.122-158A>T)
n.174-158A>T
n.1910A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
3g.125232812T>CCA435564974ZNF148c.1914A>G (p.Pro638=)
c.122-158A>G (n.122-158A>G)
n.174-158A>G
n.1910A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
3g.125232812T>GCA435564975ZNF148c.1914A>C (p.Pro638=)
c.122-158A>C (n.122-158A>C)
n.174-158A>C
n.1910A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
3g.125232813G>ACA354294268ZNF148c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.122-159C>T (n.122-159C>T)
n.174-159C>T
n.1909C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232813G>CCA354294267ZNF148c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.122-159C>G (n.122-159C>G)
n.174-159C>G
n.1909C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
3g.125232813G>TCA354294266ZNF148c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.122-159C>A (n.122-159C>A)
n.174-159C>A
n.1909C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.125232814G>ACA354294271ZNF148c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.122-160C>T (n.122-160C>T)
n.174-160C>T
n.1908C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232814G>CCA354294269ZNF148c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.122-160C>G (n.122-160C>G)
n.174-160C>G
n.1908C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
3g.125232814G>TCA354294270ZNF148c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.122-160C>A (n.122-160C>A)
n.174-160C>A
n.1908C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
3g.125232815G>ACA435564976ZNF148c.1911C>T (p.Leu637=)
c.122-161C>T (n.122-161C>T)
n.174-161C>T
n.1907C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1785C>T (p.Leu595=)
3g.125232815G>CCA435564977ZNF148c.1911C>G (p.Leu637=)
c.122-161C>G (n.122-161C>G)
n.174-161C>G
n.1907C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1785C>G (p.Leu595=)
 gnomAD v4
3g.125232815G>TCA435564978ZNF148c.1911C>A (p.Leu637=)
c.122-161C>A (n.122-161C>A)
n.174-161C>A
n.1907C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1785C>A (p.Leu595=)
3g.125232816A>CCA354294272ZNF148c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.122-162T>G (n.122-162T>G)
n.174-162T>G
n.1906T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
3g.125232816A>GCA354294273ZNF148c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.122-162T>C (n.122-162T>C)
n.174-162T>C
n.1906T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
3g.125232816A>TCA354294274ZNF148c.1910T>A (p.Leu637His)
c.122-162T>A (n.122-162T>A)
n.174-162T>A
n.1906T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1784T>A (p.Leu595His)
3g.125232817G>ACA354294275ZNF148c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.122-163C>T (n.122-163C>T)
n.174-163C>T
n.1905C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
3g.125232817G>CCA354294276ZNF148c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.122-163C>G (n.122-163C>G)
n.174-163C>G
n.1905C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232817G=CA1399188784ZNF148c.1909C= (p.Leu637=)
c.122-163C= (n.122-163C=)
n.174-163C=
n.1905C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
3g.125232817G>TCA354294277ZNF148c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.122-163C>A (n.122-163C>A)
n.174-163C>A
n.1905C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
3g.125232818G>ACA435564979ZNF148c.1908C>T (p.Thr636=)
c.122-164C>T (n.122-164C>T)
n.174-164C>T
n.1904C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1782C>T (p.Thr594=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232818G>CCA435564980ZNF148c.1908C>G (p.Thr636=)
c.122-164C>G (n.122-164C>G)
n.174-164C>G
n.1904C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1782C>G (p.Thr594=)
3g.125232818G=CA1399188789ZNF148c.1908C= (p.Thr636=)
c.122-164C= (n.122-164C=)
n.174-164C=
n.1904C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.1782C= (p.Thr594=)
3g.125232818G>TCA435564981ZNF148c.1908C>A (p.Thr636=)
c.122-164C>A (n.122-164C>A)
n.174-164C>A
n.1904C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1782C>A (p.Thr594=)
 gnomAD v4
3g.125232819G>ACA354294278ZNF148c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.122-165C>T (n.122-165C>T)
n.174-165C>T
n.1903C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.125232819G>CCA354294279ZNF148c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.122-165C>G (n.122-165C>G)
n.174-165C>G
n.1903C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
3g.125232819G=CA1399188791ZNF148c.1907C= (p.Thr636=)
c.122-165C= (n.122-165C=)
n.174-165C=
n.1903C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.1781C= (p.Thr594=)
3g.125232819G>TCA354294280ZNF148c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.122-165C>A (n.122-165C>A)
n.174-165C>A
n.1903C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
3g.125232820T>ACA354294281ZNF148c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.122-166A>T (n.122-166A>T)
n.174-166A>T
n.1902A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
3g.125232820T>CCA354294282ZNF148c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.122-166A>G (n.122-166A>G)
n.174-166A>G
n.1902A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
3g.125232820T>GCA354294283ZNF148c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.122-166A>C (n.122-166A>C)
n.174-166A>C
n.1902A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
 dbSNP
3g.125232820T=CA1399188793ZNF148c.1906A= (p.Thr636=)
c.122-166A= (n.122-166A=)
n.174-166A=
n.1902A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.1780A= (p.Thr594=)
3g.125232821C>ACA354294284ZNF148c.1905G>T (p.Gln635His)
c.122-167G>T (n.122-167G>T)
n.174-167G>T
n.1901G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
3g.125232821C>GCA354294285ZNF148c.1905G>C (p.Gln635His)
c.122-167G>C (n.122-167G>C)
n.174-167G>C
n.1901G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
 gnomAD v4
3g.125232821C>TCA435564982ZNF148c.1905G>A (p.Gln635=)
c.122-167G>A (n.122-167G>A)
n.174-167G>A
n.1901G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
3g.125232822T>ACA354294286ZNF148c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.122-168A>T (n.122-168A>T)
n.174-168A>T
n.1900A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
3g.125232822T>CCA354294287ZNF148c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.122-168A>G (n.122-168A>G)
n.174-168A>G
n.1900A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
3g.125232822T>GCA354294288ZNF148c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.122-168A>C (n.122-168A>C)
n.174-168A>C
n.1900A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
3g.125232823G>ACA354294289ZNF148c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.122-169C>T (n.122-169C>T)
n.174-169C>T
n.1899C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
3g.125232823G>CCA354294290ZNF148c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.122-169C>G (n.122-169C>G)
n.174-169C>G
n.1899C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
3g.125232823G>TCA354294291ZNF148c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.122-169C>A (n.122-169C>A)
n.174-169C>A
n.1899C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
3g.125232824G>ACA2585196ZNF148c.1902C>T (p.Asn634=)
c.122-170C>T (n.122-170C>T)
n.174-170C>T
n.1898C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1776C>T (p.Asn592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232824G>CCA354294292ZNF148c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.122-170C>G (n.122-170C>G)
n.174-170C>G
n.1898C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
3g.125232824G=CA1399188798ZNF148c.1902C= (p.Asn634=)
c.122-170C= (n.122-170C=)
n.174-170C=
n.1898C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.1776C= (p.Asn592=)
3g.125232824G>TCA354294293ZNF148c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.122-170C>A (n.122-170C>A)
n.174-170C>A
n.1898C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
3g.125232825T>ACA354294294ZNF148c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.122-171A>T (n.122-171A>T)
n.174-171A>T
n.1897A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
3g.125232825T>CCA83133098ZNF148c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.122-171A>G (n.122-171A>G)
n.174-171A>G
n.1897A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232825T>GCA354294295ZNF148c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.122-171A>C (n.122-171A>C)
n.174-171A>C
n.1897A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
3g.125232825T=CA1399188801ZNF148c.1901A= (p.Asn634=)
c.122-171A= (n.122-171A=)
n.174-171A=
n.1897A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.1775A= (p.Asn592=)
3g.125232826T>ACA354294297ZNF148c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.122-172A>T (n.122-172A>T)
n.174-172A>T
n.1896A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
3g.125232826T>CCA354294298ZNF148c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.122-172A>G (n.122-172A>G)
n.174-172A>G
n.1896A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
3g.125232826T>GCA354294296ZNF148c.1900A>C (p.Asn634His)
c.122-172A>C (n.122-172A>C)
n.174-172A>C
n.1896A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
3g.125232827A>CCA354294299ZNF148c.1899T>G (p.Asp633Glu)
c.122-173T>G (n.122-173T>G)
n.174-173T>G
n.1895T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
3g.125232827A>GCA435564983ZNF148c.1899T>C (p.Asp633=)
c.122-173T>C (n.122-173T>C)
n.174-173T>C
n.1895T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1773T>C (p.Asp591=)
3g.125232827A>TCA354294300ZNF148c.1899T>A (p.Asp633Glu)
c.122-173T>A (n.122-173T>A)
n.174-173T>A
n.1895T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1773T>A (p.Asp591Glu)
3g.125232828T>ACA354294301ZNF148c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.122-174A>T (n.122-174A>T)
n.174-174A>T
n.1894A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
3g.125232828T>CCA354294302ZNF148c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.122-174A>G (n.122-174A>G)
n.174-174A>G
n.1894A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
3g.125232828T>GCA354294303ZNF148c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.122-174A>C (n.122-174A>C)
n.174-174A>C
n.1894A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)

Number of alleles fetched