Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.125232633delCA2758253879ZNF148c.2093del (p.Ser698LeufsTer12)
c.143del (p.Ser48LeufsTer12)
n.195del
n.2089del
c.1967del (p.Ser656LeufsTer12)
3g.125232633G>ACA354293742ZNF148c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
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c.1967C>T (p.Ser656Phe)
3g.125232633G>CCA354293744ZNF148c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.195C>G
n.2089C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
3g.125232633G>TCA354293743ZNF148c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
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n.2089C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
3g.125232634A>CCA354293745ZNF148c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
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n.2088T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
3g.125232634A>GCA354293746ZNF148c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.194T>C
n.2088T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
3g.125232634A>TCA354293747ZNF148c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.194T>A
n.2088T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
3g.125232635A>CCA435564861ZNF148c.2091T>G (p.Ala697=)
c.141T>G (p.Ala47=)
n.193T>G
n.2087T>G
c.1965T>G (p.Ala655=)
3g.125232635A>GCA435564862ZNF148c.2091T>C (p.Ala697=)
c.141T>C (p.Ala47=)
n.193T>C
n.2087T>C
c.1965T>C (p.Ala655=)
3g.125232635A>TCA435564863ZNF148c.2091T>A (p.Ala697=)
c.141T>A (p.Ala47=)
n.193T>A
n.2087T>A
c.1965T>A (p.Ala655=)
3g.125232636G>ACA354293748ZNF148c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.192C>T
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c.1964C>T (p.Ala655Val)
3g.125232636G>CCA354293749ZNF148c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.192C>G
n.2086C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
gnomAD v4
3g.125232636G>TCA354293750ZNF148c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.192C>A
n.2086C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
3g.125232637C>ACA354293751ZNF148c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.191G>T
n.2085G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
3g.125232637C>GCA354293752ZNF148c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.191G>C
n.2085G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
3g.125232637C>TCA354293753ZNF148c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.191G>A
n.2085G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
3g.125232638A>CCA354293754ZNF148c.2088T>G (p.His696Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
n.190T>G
n.2084T>G
c.1962T>G (p.His654Gln)
3g.125232638A>GCA435564864ZNF148c.2088T>C (p.His696=)
c.138T>C (p.His46=)
n.190T>C
n.2084T>C
c.1962T>C (p.His654=)
3g.125232638A>TCA354293755ZNF148c.2088T>A (p.His696Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
n.190T>A
n.2084T>A
c.1962T>A (p.His654Gln)
3g.125232639T>ACA354293756ZNF148c.2087A>T (p.His696Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.189A>T
n.2083A>T
c.1961A>T (p.His654Leu)
3g.125232639T>CCA354293758ZNF148c.2087A>G (p.His696Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.189A>G
n.2083A>G
c.1961A>G (p.His654Arg)
dbSNP gnomAD v4
3g.125232639T>GCA354293757ZNF148c.2087A>C (p.His696Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.189A>C
n.2083A>C
c.1961A>C (p.His654Pro)
3g.125232639T=CA1399188588ZNF148c.2087A= (p.His696=)
c.137A= (p.His46=)
n.189A=
n.2083A=
c.1961A= (p.His654=)
3g.125232640G>ACA354293759ZNF148c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.188C>T
n.2082C>T
c.1960C>T (p.His654Tyr)
3g.125232640G>CCA354293760ZNF148c.2086C>G (p.His696Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.188C>G
n.2082C>G
c.1960C>G (p.His654Asp)
3g.125232640G>TCA354293761ZNF148c.2086C>A (p.His696Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.188C>A
n.2082C>A
c.1960C>A (p.His654Asn)
3g.125232641G>ACA435564865ZNF148c.2085C>T (p.Asn695=)
c.135C>T (p.Asn45=)
n.187C>T
n.2081C>T
c.1959C>T (p.Asn653=)
COSMIC
3g.125232641G>CCA354293762ZNF148c.2085C>G (p.Asn695Lys)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.187C>G
n.2081C>G
c.1959C>G (p.Asn653Lys)
3g.125232641G=CA1399188592ZNF148c.2085C= (p.Asn695=)
c.135C= (p.Asn45=)
n.187C=
n.2081C=
c.1959C= (p.Asn653=)
3g.125232641G>TCA2585173ZNF148c.2085C>A (p.Asn695Lys)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.187C>A
n.2081C>A
c.1959C>A (p.Asn653Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232641_125232642insCCA1399188596ZNF148c.2084_2085insG (p.Asn695LysfsTer22)
c.134_135insG (p.Asn45LysfsTer22)
n.186_187insG
n.2080_2081insG
c.1958_1959insG (p.Asn653LysfsTer22)
dbSNP
3g.125232642T>ACA354293764ZNF148c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.186A>T
n.2080A>T
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
3g.125232642T>CCA2585174ZNF148c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.186A>G
n.2080A>G
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232642T>GCA354293763ZNF148c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.186A>C
n.2080A>C
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
3g.125232642T=CA1399188597ZNF148c.2084A= (p.Asn695=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.186A=
n.2080A=
c.1958A= (p.Asn653=)
3g.125232643_125232644delCA1053149039ZNF148c.2083_2084del (p.Asn695ProfsTer21)
c.133_134del (p.Asn45ProfsTer21)
n.185_186del
n.2079_2080del
c.1957_1958del (p.Asn653ProfsTer21)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232643T>ACA354293765ZNF148c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.185A>T
n.2079A>T
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
3g.125232643T>CCA354293766ZNF148c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.185A>G
n.2079A>G
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
dbSNP
3g.125232643T>GCA354293767ZNF148c.2083A>C (p.Asn695His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.185A>C
n.2079A>C
c.1957A>C (p.Asn653His)
3g.125232643T=CA1399188601ZNF148c.2083A= (p.Asn695=)
c.133A= (p.Asn45=)
n.185A=
n.2079A=
c.1957A= (p.Asn653=)
3g.125232643_125232644insCCCCA1053149045ZNF148c.2082_2083insGGG (p.Thr694_Asn695insGly)
c.132_133insGGG (p.Thr44_Asn45insGly)
n.184_185insGGG
n.2078_2079insGGG
c.1956_1957insGGG (p.Thr652_Asn653insGly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232644T>ACA435564866ZNF148c.2082A>T (p.Thr694=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.184A>T
n.2078A>T
c.1956A>T (p.Thr652=)
3g.125232644T>CCA435564867ZNF148c.2082A>G (p.Thr694=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.184A>G
n.2078A>G
c.1956A>G (p.Thr652=)
3g.125232644T>GCA435564868ZNF148c.2082A>C (p.Thr694=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.184A>C
n.2078A>C
c.1956A>C (p.Thr652=)
3g.125232645G>ACA354293768ZNF148c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.183C>T
n.2077C>T
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
3g.125232645G>CCA354293769ZNF148c.2081C>G (p.Thr694Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.183C>G
n.2077C>G
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
3g.125232645G>TCA354293770ZNF148c.2081C>A (p.Thr694Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.183C>A
n.2077C>A
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
3g.125232646T>ACA354293773ZNF148c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.182A>T
n.2076A>T
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
3g.125232646T>CCA354293771ZNF148c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.182A>G
n.2076A>G
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
3g.125232646T>GCA354293772ZNF148c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.182A>C
n.2076A>C
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
3g.125232647C>ACA354293774ZNF148c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.181G>T
n.2075G>T
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
3g.125232647C>GCA354293775ZNF148c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.181G>C
n.2075G>C
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
3g.125232647C>TCA435564869ZNF148c.2079G>A (p.Glu693=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.181G>A
n.2075G>A
c.1953G>A (p.Glu651=)
3g.125232648T>ACA354293776ZNF148c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.180A>T
n.2074A>T
c.1952A>T (p.Glu651Val)
3g.125232648T>CCA2585175ZNF148c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.180A>G
n.2074A>G
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.125232648T>GCA354293777ZNF148c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.180A>C
n.2074A>C
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
3g.125232648T=CA1399188607ZNF148c.2078A= (p.Glu693=)
c.128A= (p.Glu43=)
n.180A=
n.2074A=
c.1952A= (p.Glu651=)
3g.125232649C>ACA354293778ZNF148c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.179G>T
n.2073G>T
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
3g.125232649C>GCA354293779ZNF148c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.179G>C
n.2073G>C
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
3g.125232649C>TCA354293780ZNF148c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.179G>A
n.2073G>A
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
3g.125232650A>CCA354293781ZNF148c.2076T>G (p.Asp692Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.178T>G
n.2072T>G
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
3g.125232650A>GCA435564870ZNF148c.2076T>C (p.Asp692=)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.178T>C
n.2072T>C
c.1950T>C (p.Asp650=)
3g.125232650A>TCA354293782ZNF148c.2076T>A (p.Asp692Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.178T>A
n.2072T>A
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
3g.125232651T>ACA354293783ZNF148c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.177A>T
n.2071A>T
c.1949A>T (p.Asp650Val)
3g.125232651T>CCA354293784ZNF148c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.177A>G
n.2071A>G
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
3g.125232651T>GCA354293785ZNF148c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.177A>C
n.2071A>C
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
3g.125232652C>ACA354293786ZNF148c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.176G>T
n.2070G>T
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
3g.125232652C>GCA354293788ZNF148c.2074G>C (p.Asp692His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.176G>C
n.2070G>C
c.1948G>C (p.Asp650His)
3g.125232652C>TCA354293787ZNF148c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.176G>A
n.2070G>A
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
3g.125232653A>CCA435564871ZNF148c.2073T>G (p.Gly691=)
c.123T>G (p.Gly41=)
n.175T>G
n.2069T>G
c.1947T>G (p.Gly649=)
3g.125232653A>GCA435564872ZNF148c.2073T>C (p.Gly691=)
c.123T>C (p.Gly41=)
n.175T>C
n.2069T>C
c.1947T>C (p.Gly649=)
3g.125232653A>TCA435564873ZNF148c.2073T>A (p.Gly691=)
c.123T>A (p.Gly41=)
n.175T>A
n.2069T>A
c.1947T>A (p.Gly649=)
3g.125232654C>ACA354293789ZNF148c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.174G>T
n.2068G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
3g.125232654C=CA1399188613ZNF148c.2072G= (p.Gly691=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.174G=
n.2068G=
c.1946G= (p.Gly649=)
3g.125232654C>GCA354293790ZNF148c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.174G>C
n.2068G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
3g.125232654C>TCA83132889ZNF148c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.174G>A
n.2068G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232655C>ACA354293791ZNF148c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.122-1G>T (n.122-1G>T)
n.174-1G>T
n.2067G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
3g.125232655C>GCA354293792ZNF148c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.122-1G>C (n.122-1G>C)
n.174-1G>C
n.2067G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
3g.125232655C>TCA354293793ZNF148c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.122-1G>A (n.122-1G>A)
n.174-1G>A
n.2067G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
3g.125232656T>ACA354293794ZNF148c.2070A>T (p.Ser690=)
c.122-2A>T (n.122-2A>T)
n.174-2A>T
n.2066A>T
c.1944A>T (p.Ser648=)
3g.125232656T>CCA83132901ZNF148c.2070A>G (p.Ser690=)
c.122-2A>G (n.122-2A>G)
n.174-2A>G
n.2066A>G
c.1944A>G (p.Ser648=)
dbSNP
3g.125232656T>GCA354293795ZNF148c.2070A>C (p.Ser690=)
c.122-2A>C (n.122-2A>C)
n.174-2A>C
n.2066A>C
c.1944A>C (p.Ser648=)
3g.125232656T=CA1399188619ZNF148c.2070A= (p.Ser690=)
c.122-2A= (n.122-2A=)
n.174-2A=
n.2066A=
c.1944A= (p.Ser648=)
3g.125232656_125232657delCA645538152ZNF148c.2069_2070del (p.Ser690TrpfsTer2)
c.122-3_122-2del (n.122-3_122-2del)
n.174-3_174-2del
n.2065_2066del
c.1943_1944del (p.Ser648TrpfsTer2)
COSMIC
3g.125232657delCA435564874ZNF148c.2069del (p.Ser690Ter)
c.122-3del (n.122-3del)
n.174-3del
n.2065del
c.1943del (p.Ser648Ter)
COSMIC
3g.125232657G>ACA354293796ZNF148c.2069C>T (p.Ser690Leu)
c.122-3C>T (n.122-3C>T)
n.174-3C>T
n.2065C>T
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
3g.125232657G>CCA354293797ZNF148c.2069C>G (p.Ser690Ter)
c.122-3C>G (n.122-3C>G)
n.174-3C>G
n.2065C>G
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
3g.125232657G>TCA354293798ZNF148c.2069C>A (p.Ser690Ter)
c.122-3C>A (n.122-3C>A)
n.174-3C>A
n.2065C>A
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
3g.125232658A>CCA354293801ZNF148c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.122-4T>G (n.122-4T>G)
n.174-4T>G
n.2064T>G
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
3g.125232658A>GCA354293799ZNF148c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.122-4T>C (n.122-4T>C)
n.174-4T>C
n.2064T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
3g.125232658A>TCA354293800ZNF148c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.122-4T>A (n.122-4T>A)
n.174-4T>A
n.2064T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
3g.125232659A>CCA354293802ZNF148c.2067T>G (p.Phe689Leu)
c.122-5T>G (n.122-5T>G)
n.174-5T>G
n.2063T>G
c.1941T>G (p.Phe647Leu)
3g.125232659A>GCA435564875ZNF148c.2067T>C (p.Phe689=)
c.122-5T>C (n.122-5T>C)
n.174-5T>C
n.2063T>C
c.1941T>C (p.Phe647=)
3g.125232659A>TCA354293803ZNF148c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.122-5T>A (n.122-5T>A)
n.174-5T>A
n.2063T>A
c.1941T>A (p.Phe647Leu)
3g.125232660A>CCA354293804ZNF148c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.122-6T>G (n.122-6T>G)
n.174-6T>G
n.2062T>G
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
3g.125232660A>GCA354293805ZNF148c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.122-6T>C (n.122-6T>C)
n.174-6T>C
n.2062T>C
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
3g.125232660A>TCA354293806ZNF148c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.122-6T>A (n.122-6T>A)
n.174-6T>A
n.2062T>A
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
3g.125232661A>CCA354293807ZNF148c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.122-7T>G (n.122-7T>G)
n.174-7T>G
n.2061T>G
c.1939T>G (p.Phe647Val)
3g.125232661A>GCA354293808ZNF148c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.122-7T>C (n.122-7T>C)
n.174-7T>C
n.2061T>C
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
3g.125232661A>TCA354293809ZNF148c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.122-7T>A (n.122-7T>A)
n.174-7T>A
n.2061T>A
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
3g.125232662G>ACA435564877ZNF148c.2064C>T (p.Pro688=)
c.122-8C>T (n.122-8C>T)
n.174-8C>T
n.2060C>T
c.1938C>T (p.Pro646=)
3g.125232662G>CCA2585176ZNF148c.2064C>G (p.Pro688=)
c.122-8C>G (n.122-8C>G)
n.174-8C>G
n.2060C>G
c.1938C>G (p.Pro646=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.125232662G=CA1399188622ZNF148c.2064C= (p.Pro688=)
c.122-8C= (n.122-8C=)
n.174-8C=
n.2060C=
c.1938C= (p.Pro646=)
3g.125232662G>TCA435564876ZNF148c.2064C>A (p.Pro688=)
c.122-8C>A (n.122-8C>A)
n.174-8C>A
n.2060C>A
c.1938C>A (p.Pro646=)
3g.125232663G>ACA354293810ZNF148c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.122-9C>T (n.122-9C>T)
n.174-9C>T
n.2059C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
3g.125232663G>CCA354293811ZNF148c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.122-9C>G (n.122-9C>G)
n.174-9C>G
n.2059C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
3g.125232663G>TCA354293812ZNF148c.2063C>A (p.Pro688His)
c.122-9C>A (n.122-9C>A)
n.174-9C>A
n.2059C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
3g.125232664G>ACA354293814ZNF148c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.122-10C>T (n.122-10C>T)
n.174-10C>T
n.2058C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232664G>CCA354293815ZNF148c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.122-10C>G (n.122-10C>G)
n.174-10C>G
n.2058C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
3g.125232664G=CA1399188624ZNF148c.2062C= (p.Pro688=)
c.122-10C= (n.122-10C=)
n.174-10C=
n.2058C=
c.1936C= (p.Pro646=)
3g.125232664G>TCA354293813ZNF148c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.122-10C>A (n.122-10C>A)
n.174-10C>A
n.2058C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
3g.125232665A=CA1399188626ZNF148c.2061T= (p.Phe687=)
c.122-11T= (n.122-11T=)
n.174-11T=
n.2057T=
c.1935T= (p.Phe645=)
3g.125232665A>CCA354293816ZNF148c.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.122-11T>G (n.122-11T>G)
n.174-11T>G
n.2057T>G
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
3g.125232665A>GCA435564878ZNF148c.2061T>C (p.Phe687=)
c.122-11T>C (n.122-11T>C)
n.174-11T>C
n.2057T>C
c.1935T>C (p.Phe645=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232665A>TCA354293817ZNF148c.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.122-11T>A (n.122-11T>A)
n.174-11T>A
n.2057T>A
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
3g.125232666A>CCA354293818ZNF148c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.122-12T>G (n.122-12T>G)
n.174-12T>G
n.2056T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
3g.125232666A>GCA354293820ZNF148c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.122-12T>C (n.122-12T>C)
n.174-12T>C
n.2056T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
3g.125232666A>TCA354293819ZNF148c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.122-12T>A (n.122-12T>A)
n.174-12T>A
n.2056T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
3g.125232667A>CCA354293821ZNF148c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.122-13T>G (n.122-13T>G)
n.174-13T>G
n.2055T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
3g.125232667A>GCA354293823ZNF148c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.122-13T>C (n.122-13T>C)
n.174-13T>C
n.2055T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
3g.125232667A>TCA354293822ZNF148c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.122-13T>A (n.122-13T>A)
n.174-13T>A
n.2055T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
3g.125232668T>ACA83132941ZNF148c.2058A>T (p.Ser686=)
c.122-14A>T (n.122-14A>T)
n.174-14A>T
n.2054A>T
c.1932A>T (p.Ser644=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232668T>CCA2585177ZNF148c.2058A>G (p.Ser686=)
c.122-14A>G (n.122-14A>G)
n.174-14A>G
n.2054A>G
c.1932A>G (p.Ser644=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232668T>GCA435564879ZNF148c.2058A>C (p.Ser686=)
c.122-14A>C (n.122-14A>C)
n.174-14A>C
n.2054A>C
c.1932A>C (p.Ser644=)
3g.125232668T=CA1399188633ZNF148c.2058A= (p.Ser686=)
c.122-14A= (n.122-14A=)
n.174-14A=
n.2054A=
c.1932A= (p.Ser644=)
3g.125232669G>ACA354293826ZNF148c.2057C>T (p.Ser686Leu)
c.122-15C>T (n.122-15C>T)
n.174-15C>T
n.2053C>T
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
3g.125232669G>CCA354293824ZNF148c.2057C>G (p.Ser686Ter)
c.122-15C>G (n.122-15C>G)
n.174-15C>G
n.2053C>G
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
3g.125232669G>TCA354293825ZNF148c.2057C>A (p.Ser686Ter)
c.122-15C>A (n.122-15C>A)
n.174-15C>A
n.2053C>A
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
3g.125232670A>CCA354293827ZNF148c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.122-16T>G (n.122-16T>G)
n.174-16T>G
n.2052T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
3g.125232670A>GCA354293828ZNF148c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.122-16T>C (n.122-16T>C)
n.174-16T>C
n.2052T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
3g.125232670A>TCA354293829ZNF148c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.122-16T>A (n.122-16T>A)
n.174-16T>A
n.2052T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
3g.125232671G>ACA435564880ZNF148c.2055C>T (p.His685=)
c.122-17C>T (n.122-17C>T)
n.174-17C>T
n.2051C>T
c.1929C>T (p.His643=)
3g.125232671G>CCA354293830ZNF148c.2055C>G (p.His685Gln)
c.122-17C>G (n.122-17C>G)
n.174-17C>G
n.2051C>G
c.1929C>G (p.His643Gln)
3g.125232671G>TCA354293831ZNF148c.2055C>A (p.His685Gln)
c.122-17C>A (n.122-17C>A)
n.174-17C>A
n.2051C>A
c.1929C>A (p.His643Gln)
3g.125232672T>ACA354293832ZNF148c.2054A>T (p.His685Leu)
c.122-18A>T (n.122-18A>T)
n.174-18A>T
n.2050A>T
c.1928A>T (p.His643Leu)
3g.125232672T>CCA2585178ZNF148c.2054A>G (p.His685Arg)
c.122-18A>G (n.122-18A>G)
n.174-18A>G
n.2050A>G
c.1928A>G (p.His643Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.125232672T>GCA354293833ZNF148c.2054A>C (p.His685Pro)
c.122-18A>C (n.122-18A>C)
n.174-18A>C
n.2050A>C
c.1928A>C (p.His643Pro)
3g.125232672T=CA1399188636ZNF148c.2054A= (p.His685=)
c.122-18A= (n.122-18A=)
n.174-18A=
n.2050A=
c.1928A= (p.His643=)
3g.125232673G>ACA354293834ZNF148c.2053C>T (p.His685Tyr)
c.122-19C>T (n.122-19C>T)
n.174-19C>T
n.2049C>T
c.1927C>T (p.His643Tyr)
gnomAD v4
3g.125232673G>CCA354293835ZNF148c.2053C>G (p.His685Asp)
c.122-19C>G (n.122-19C>G)
n.174-19C>G
n.2049C>G
c.1927C>G (p.His643Asp)
3g.125232673G>TCA354293836ZNF148c.2053C>A (p.His685Asn)
c.122-19C>A (n.122-19C>A)
n.174-19C>A
n.2049C>A
c.1927C>A (p.His643Asn)
3g.125232674C>ACA354293837ZNF148c.2052G>T (p.Gln684His)
c.122-20G>T (n.122-20G>T)
n.174-20G>T
n.2048G>T
c.1926G>T (p.Gln642His)
3g.125232674C=CA1399188640ZNF148c.2052G= (p.Gln684=)
c.122-20G= (n.122-20G=)
n.174-20G=
n.2048G=
c.1926G= (p.Gln642=)
3g.125232674C>GCA354293838ZNF148c.2052G>C (p.Gln684His)
c.122-20G>C (n.122-20G>C)
n.174-20G>C
n.2048G>C
c.1926G>C (p.Gln642His)
3g.125232674C>TCA2585179ZNF148c.2052G>A (p.Gln684=)
c.122-20G>A (n.122-20G>A)
n.174-20G>A
n.2048G>A
c.1926G>A (p.Gln642=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232675T>ACA354293839ZNF148c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.122-21A>T (n.122-21A>T)
n.174-21A>T
n.2047A>T
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
3g.125232675T>CCA354293840ZNF148c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.122-21A>G (n.122-21A>G)
n.174-21A>G
n.2047A>G
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
3g.125232675T>GCA354293841ZNF148c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.122-21A>C (n.122-21A>C)
n.174-21A>C
n.2047A>C
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
3g.125232676G>ACA354293842ZNF148c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.122-22C>T (n.122-22C>T)
n.174-22C>T
n.2046C>T
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
3g.125232676G>CCA354293843ZNF148c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.122-22C>G (n.122-22C>G)
n.174-22C>G
n.2046C>G
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
3g.125232676G>TCA354293844ZNF148c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.122-22C>A (n.122-22C>A)
n.174-22C>A
n.2046C>A
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
3g.125232677T>ACA435564881ZNF148c.2049A>T (p.Ser683=)
c.122-23A>T (n.122-23A>T)
n.174-23A>T
n.2045A>T
c.1923A>T (p.Ser641=)
3g.125232677T>CCA435564882ZNF148c.2049A>G (p.Ser683=)
c.122-23A>G (n.122-23A>G)
n.174-23A>G
n.2045A>G
c.1923A>G (p.Ser641=)
3g.125232677T>GCA435564883ZNF148c.2049A>C (p.Ser683=)
c.122-23A>C (n.122-23A>C)
n.174-23A>C
n.2045A>C
c.1923A>C (p.Ser641=)
3g.125232678G>ACA83132957ZNF148c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.122-24C>T (n.122-24C>T)
n.174-24C>T
n.2044C>T
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
dbSNP gnomAD v4
3g.125232678G>CCA354293845ZNF148c.2048C>G (p.Ser683Ter)
c.122-24C>G (n.122-24C>G)
n.174-24C>G
n.2044C>G
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
3g.125232678G=CA1399188644ZNF148c.2048C= (p.Ser683=)
c.122-24C= (n.122-24C=)
n.174-24C=
n.2044C=
c.1922C= (p.Ser641=)
3g.125232678G>TCA354293846ZNF148c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.122-24C>A (n.122-24C>A)
n.174-24C>A
n.2044C>A
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
gnomAD v4
3g.125232679A>CCA354293849ZNF148c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.122-25T>G (n.122-25T>G)
n.174-25T>G
n.2043T>G
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
3g.125232679A>GCA354293848ZNF148c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.122-25T>C (n.122-25T>C)
n.174-25T>C
n.2043T>C
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
3g.125232679A>TCA354293847ZNF148c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.122-25T>A (n.122-25T>A)
n.174-25T>A
n.2043T>A
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
3g.125232680A>CCA354293850ZNF148c.2046T>G (p.Asp682Glu)
c.122-26T>G (n.122-26T>G)
n.174-26T>G
n.2042T>G
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
3g.125232680A>GCA435564884ZNF148c.2046T>C (p.Asp682=)
c.122-26T>C (n.122-26T>C)
n.174-26T>C
n.2042T>C
c.1920T>C (p.Asp640=)
3g.125232680A>TCA354293851ZNF148c.2046T>A (p.Asp682Glu)
c.122-26T>A (n.122-26T>A)
n.174-26T>A
n.2042T>A
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
3g.125232681T>ACA354293852ZNF148c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.122-27A>T (n.122-27A>T)
n.174-27A>T
n.2041A>T
c.1919A>T (p.Asp640Val)
3g.125232681T>CCA354293853ZNF148c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.122-27A>G (n.122-27A>G)
n.174-27A>G
n.2041A>G
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
3g.125232681T>GCA354293854ZNF148c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.122-27A>C (n.122-27A>C)
n.174-27A>C
n.2041A>C
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
3g.125232682C>ACA354293855ZNF148c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.122-28G>T (n.122-28G>T)
n.174-28G>T
n.2040G>T
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
3g.125232682C>GCA354293856ZNF148c.2044G>C (p.Asp682His)
c.122-28G>C (n.122-28G>C)
n.174-28G>C
n.2040G>C
c.1918G>C (p.Asp640His)
3g.125232682C>TCA354293857ZNF148c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.122-28G>A (n.122-28G>A)
n.174-28G>A
n.2040G>A
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
gnomAD v4
3g.125232683A>CCA435564885ZNF148c.2043T>G (p.Gly681=)
c.122-29T>G (n.122-29T>G)
n.174-29T>G
n.2039T>G
c.1917T>G (p.Gly639=)
gnomAD v4
3g.125232683A>GCA435564887ZNF148c.2043T>C (p.Gly681=)
c.122-29T>C (n.122-29T>C)
n.174-29T>C
n.2039T>C
c.1917T>C (p.Gly639=)
3g.125232683A>TCA435564886ZNF148c.2043T>A (p.Gly681=)
c.122-29T>A (n.122-29T>A)
n.174-29T>A
n.2039T>A
c.1917T>A (p.Gly639=)
3g.125232684C>ACA354293858ZNF148c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.122-30G>T (n.122-30G>T)
n.174-30G>T
n.2038G>T
c.1916G>T (p.Gly639Val)
gnomAD v4
3g.125232684C=CA1399188647ZNF148c.2042G= (p.Gly681=)
c.122-30G= (n.122-30G=)
n.174-30G=
n.2038G=
c.1916G= (p.Gly639=)
3g.125232684C>GCA2585180ZNF148c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.122-30G>C (n.122-30G>C)
n.174-30G>C
n.2038G>C
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232684C>TCA354293859ZNF148c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.122-30G>A (n.122-30G>A)
n.174-30G>A
n.2038G>A
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
3g.125232685C>ACA354293862ZNF148c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.122-31G>T (n.122-31G>T)
n.174-31G>T
n.2037G>T
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
3g.125232685C>GCA354293861ZNF148c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.122-31G>C (n.122-31G>C)
n.174-31G>C
n.2037G>C
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
3g.125232685C>TCA354293860ZNF148c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.122-31G>A (n.122-31G>A)
n.174-31G>A
n.2037G>A
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
3g.125232686A>CCA435564888ZNF148c.2040T>G (p.Val680=)
c.122-32T>G (n.122-32T>G)
n.174-32T>G
n.2036T>G
c.1914T>G (p.Val638=)
3g.125232686A>GCA435564889ZNF148c.2040T>C (p.Val680=)
c.122-32T>C (n.122-32T>C)
n.174-32T>C
n.2036T>C
c.1914T>C (p.Val638=)
3g.125232686A>TCA435564890ZNF148c.2040T>A (p.Val680=)
c.122-32T>A (n.122-32T>A)
n.174-32T>A
n.2036T>A
c.1914T>A (p.Val638=)
3g.125232687A>CCA354293863ZNF148c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.122-33T>G (n.122-33T>G)
n.174-33T>G
n.2035T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
3g.125232687A>GCA354293864ZNF148c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.122-33T>C (n.122-33T>C)
n.174-33T>C
n.2035T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
3g.125232687A>TCA354293865ZNF148c.2039T>A (p.Val680Asp)
c.122-33T>A (n.122-33T>A)
n.174-33T>A
n.2035T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
3g.125232688C>ACA354293866ZNF148c.2038G>T (p.Val680Phe)
c.122-34G>T (n.122-34G>T)
n.174-34G>T
n.2034G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
3g.125232688C>GCA354293867ZNF148c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.122-34G>C (n.122-34G>C)
n.174-34G>C
n.2034G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
3g.125232688C>TCA354293868ZNF148c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.122-34G>A (n.122-34G>A)
n.174-34G>A
n.2034G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
gnomAD v4
3g.125232689T>ACA435564891ZNF148c.2037A>T (p.Ile679=)
c.122-35A>T (n.122-35A>T)
n.174-35A>T
n.2033A>T
c.1911A>T (p.Ile637=)
3g.125232689T>CCA354293869ZNF148c.2037A>G (p.Ile679Met)
c.122-35A>G (n.122-35A>G)
n.174-35A>G
n.2033A>G
c.1911A>G (p.Ile637Met)
gnomAD v4
3g.125232689T>GCA435564892ZNF148c.2037A>C (p.Ile679=)
c.122-35A>C (n.122-35A>C)
n.174-35A>C
n.2033A>C
c.1911A>C (p.Ile637=)
3g.125232690A>CCA354293870ZNF148c.2036T>G (p.Ile679Arg)
c.122-36T>G (n.122-36T>G)
n.174-36T>G
n.2032T>G
c.1910T>G (p.Ile637Arg)
3g.125232690A>GCA354293871ZNF148c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.122-36T>C (n.122-36T>C)
n.174-36T>C
n.2032T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
3g.125232690A>TCA354293872ZNF148c.2036T>A (p.Ile679Lys)
c.122-36T>A (n.122-36T>A)
n.174-36T>A
n.2032T>A
c.1910T>A (p.Ile637Lys)
3g.125232691T>ACA354293873ZNF148c.2035A>T (p.Ile679Leu)
c.122-37A>T (n.122-37A>T)
n.174-37A>T
n.2031A>T
c.1909A>T (p.Ile637Leu)
3g.125232691T>CCA2585181ZNF148c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.122-37A>G (n.122-37A>G)
n.174-37A>G
n.2031A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232691T>GCA354293874ZNF148c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.122-37A>C (n.122-37A>C)
n.174-37A>C
n.2031A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
3g.125232691T=CA1399188649ZNF148c.2035A= (p.Ile679=)
c.122-37A= (n.122-37A=)
n.174-37A=
n.2031A=
c.1909A= (p.Ile637=)
3g.125232692T>ACA435564893ZNF148c.2034A>T (p.Leu678=)
c.122-38A>T (n.122-38A>T)
n.174-38A>T
n.2030A>T
c.1908A>T (p.Leu636=)
3g.125232692T>CCA435564894ZNF148c.2034A>G (p.Leu678=)
c.122-38A>G (n.122-38A>G)
n.174-38A>G
n.2030A>G
c.1908A>G (p.Leu636=)
3g.125232692T>GCA2585182ZNF148c.2034A>C (p.Leu678=)
c.122-38A>C (n.122-38A>C)
n.174-38A>C
n.2030A>C
c.1908A>C (p.Leu636=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232692T=CA1399188651ZNF148c.2034A= (p.Leu678=)
c.122-38A= (n.122-38A=)
n.174-38A=
n.2030A=
c.1908A= (p.Leu636=)
3g.125232693A>CCA354293876ZNF148c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.122-39T>G (n.122-39T>G)
n.174-39T>G
n.2029T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
3g.125232693A>GCA354293875ZNF148c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.122-39T>C (n.122-39T>C)
n.174-39T>C
n.2029T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
3g.125232693A>TCA354293877ZNF148c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.122-39T>A (n.122-39T>A)
n.174-39T>A
n.2029T>A
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
3g.125232694G>ACA435564895ZNF148c.2032C>T (p.Leu678=)
c.122-40C>T (n.122-40C>T)
n.174-40C>T
n.2028C>T
c.1906C>T (p.Leu636=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232694G>CCA354293878ZNF148c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.122-40C>G (n.122-40C>G)
n.174-40C>G
n.2028C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
gnomAD v4
3g.125232694G=CA1399188654ZNF148c.2032C= (p.Leu678=)
c.122-40C= (n.122-40C=)
n.174-40C=
n.2028C=
c.1906C= (p.Leu636=)
3g.125232694G>TCA354293879ZNF148c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.122-40C>A (n.122-40C>A)
n.174-40C>A
n.2028C>A
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
3g.125232695T>ACA435564896ZNF148c.2031A>T (p.Gly677=)
c.122-41A>T (n.122-41A>T)
n.174-41A>T
n.2027A>T
c.1905A>T (p.Gly635=)
3g.125232695T>CCA435564897ZNF148c.2031A>G (p.Gly677=)
c.122-41A>G (n.122-41A>G)
n.174-41A>G
n.2027A>G
c.1905A>G (p.Gly635=)
gnomAD v4
3g.125232695T>GCA435564898ZNF148c.2031A>C (p.Gly677=)
c.122-41A>C (n.122-41A>C)
n.174-41A>C
n.2027A>C
c.1905A>C (p.Gly635=)
3g.125232696C>ACA354293881ZNF148c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.122-42G>T (n.122-42G>T)
n.174-42G>T
n.2026G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
3g.125232696C>GCA354293883ZNF148c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.122-42G>C (n.122-42G>C)
n.174-42G>C
n.2026G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
3g.125232696C>TCA354293884ZNF148c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.122-42G>A (n.122-42G>A)
n.174-42G>A
n.2026G>A
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
3g.125232697C>ACA354293885ZNF148c.2029G>T (p.Gly677Ter)
c.122-43G>T (n.122-43G>T)
n.174-43G>T
n.2025G>T
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
3g.125232697C>GCA354293886ZNF148c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.122-43G>C (n.122-43G>C)
n.174-43G>C
n.2025G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
3g.125232697C>TCA354293887ZNF148c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.122-43G>A (n.122-43G>A)
n.174-43G>A
n.2025G>A
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
3g.125232698A>CCA354293888ZNF148c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.122-44T>G (n.122-44T>G)
n.174-44T>G
n.2024T>G
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
3g.125232698A>GCA435564899ZNF148c.2028T>C (p.Phe676=)
c.122-44T>C (n.122-44T>C)
n.174-44T>C
n.2024T>C
c.1902T>C (p.Phe634=)
3g.125232698A>TCA354293889ZNF148c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.122-44T>A (n.122-44T>A)
n.174-44T>A
n.2024T>A
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
3g.125232699A>CCA354293892ZNF148c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.122-45T>G (n.122-45T>G)
n.174-45T>G
n.2023T>G
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
3g.125232699A>GCA354293891ZNF148c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.122-45T>C (n.122-45T>C)
n.174-45T>C
n.2023T>C
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
3g.125232699A>TCA354293890ZNF148c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.122-45T>A (n.122-45T>A)
n.174-45T>A
n.2023T>A
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
3g.125232700A>CCA354293893ZNF148c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.122-46T>G (n.122-46T>G)
n.174-46T>G
n.2022T>G
c.1900T>G (p.Phe634Val)
3g.125232700A>GCA354293894ZNF148c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.122-46T>C (n.122-46T>C)
n.174-46T>C
n.2022T>C
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
3g.125232700A>TCA354293895ZNF148c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.122-46T>A (n.122-46T>A)
n.174-46T>A
n.2022T>A
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
3g.125232701G>ACA435564900ZNF148c.2025C>T (p.His675=)
c.122-47C>T (n.122-47C>T)
n.174-47C>T
n.2021C>T
c.1899C>T (p.His633=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232701G>CCA354293896ZNF148c.2025C>G (p.His675Gln)
c.122-47C>G (n.122-47C>G)
n.174-47C>G
n.2021C>G
c.1899C>G (p.His633Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232701G=CA1399188659ZNF148c.2025C= (p.His675=)
c.122-47C= (n.122-47C=)
n.174-47C=
n.2021C=
c.1899C= (p.His633=)
3g.125232701G>TCA354293897ZNF148c.2025C>A (p.His675Gln)
c.122-47C>A (n.122-47C>A)
n.174-47C>A
n.2021C>A
c.1899C>A (p.His633Gln)
3g.125232702T>ACA354293898ZNF148c.2024A>T (p.His675Leu)
c.122-48A>T (n.122-48A>T)
n.174-48A>T
n.2020A>T
c.1898A>T (p.His633Leu)
3g.125232702T>CCA354293899ZNF148c.2024A>G (p.His675Arg)
c.122-48A>G (n.122-48A>G)
n.174-48A>G
n.2020A>G
c.1898A>G (p.His633Arg)
dbSNP
3g.125232702T>GCA354293900ZNF148c.2024A>C (p.His675Pro)
c.122-48A>C (n.122-48A>C)
n.174-48A>C
n.2020A>C
c.1898A>C (p.His633Pro)
3g.125232702T=CA1399188662ZNF148c.2024A= (p.His675=)
c.122-48A= (n.122-48A=)
n.174-48A=
n.2020A=
c.1898A= (p.His633=)
3g.125232703G>ACA354293901ZNF148c.2023C>T (p.His675Tyr)
c.122-49C>T (n.122-49C>T)
n.174-49C>T
n.2019C>T
c.1897C>T (p.His633Tyr)
3g.125232703G>CCA354293902ZNF148c.2023C>G (p.His675Asp)
c.122-49C>G (n.122-49C>G)
n.174-49C>G
n.2019C>G
c.1897C>G (p.His633Asp)
3g.125232703G>TCA354293903ZNF148c.2023C>A (p.His675Asn)
c.122-49C>A (n.122-49C>A)
n.174-49C>A
n.2019C>A
c.1897C>A (p.His633Asn)
3g.125232704G>ACA2585183ZNF148c.2022C>T (p.Ser674=)
c.122-50C>T (n.122-50C>T)
n.174-50C>T
n.2018C>T
c.1896C>T (p.Ser632=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232704G>CCA435564902ZNF148c.2022C>G (p.Ser674=)
c.122-50C>G (n.122-50C>G)
n.174-50C>G
n.2018C>G
c.1896C>G (p.Ser632=)
3g.125232704G=CA1399188664ZNF148c.2022C= (p.Ser674=)
c.122-50C= (n.122-50C=)
n.174-50C=
n.2018C=
c.1896C= (p.Ser632=)
3g.125232704G>TCA435564901ZNF148c.2022C>A (p.Ser674=)
c.122-50C>A (n.122-50C>A)
n.174-50C>A
n.2018C>A
c.1896C>A (p.Ser632=)
3g.125232705G>ACA83133028ZNF148c.2021C>T (p.Ser674Phe)
c.122-51C>T (n.122-51C>T)
n.174-51C>T
n.2017C>T
c.1895C>T (p.Ser632Phe)
dbSNP COSMIC
3g.125232705G>CCA354293905ZNF148c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.122-51C>G (n.122-51C>G)
n.174-51C>G
n.2017C>G
c.1895C>G (p.Ser632Cys)
gnomAD v4
3g.125232705G=CA1399188667ZNF148c.2021C= (p.Ser674=)
c.122-51C= (n.122-51C=)
n.174-51C=
n.2017C=
c.1895C= (p.Ser632=)
3g.125232705G>TCA354293904ZNF148c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.122-51C>A (n.122-51C>A)
n.174-51C>A
n.2017C>A
c.1895C>A (p.Ser632Tyr)
3g.125232706A>CCA354293906ZNF148c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.122-52T>G (n.122-52T>G)
n.174-52T>G
n.2016T>G
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
3g.125232706A>GCA354293907ZNF148c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.122-52T>C (n.122-52T>C)
n.174-52T>C
n.2016T>C
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
3g.125232706A>TCA354293908ZNF148c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.122-52T>A (n.122-52T>A)
n.174-52T>A
n.2016T>A
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
3g.125232707C>ACA354293909ZNF148c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.122-53G>T (n.122-53G>T)
n.174-53G>T
n.2015G>T
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
3g.125232707C=CA1399188671ZNF148c.2019G= (p.Lys673=)
c.122-53G= (n.122-53G=)
n.174-53G=
n.2015G=
c.1893G= (p.Lys631=)
3g.125232707C>GCA354293910ZNF148c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.122-53G>C (n.122-53G>C)
n.174-53G>C
n.2015G>C
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
3g.125232707C>TCA435564903ZNF148c.2019G>A (p.Lys673=)
c.122-53G>A (n.122-53G>A)
n.174-53G>A
n.2015G>A
c.1893G>A (p.Lys631=)
dbSNP gnomAD v4
3g.125232708T>ACA354293911ZNF148c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.122-54A>T (n.122-54A>T)
n.174-54A>T
n.2014A>T
c.1892A>T (p.Lys631Met)
3g.125232708T>CCA354293912ZNF148c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.122-54A>G (n.122-54A>G)
n.174-54A>G
n.2014A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
3g.125232708T>GCA354293913ZNF148c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.122-54A>C (n.122-54A>C)
n.174-54A>C
n.2014A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
3g.125232709T>ACA354293914ZNF148c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.122-55A>T (n.122-55A>T)
n.174-55A>T
n.2013A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
3g.125232709T>CCA354293915ZNF148c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.122-55A>G (n.122-55A>G)
n.174-55A>G
n.2013A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
3g.125232709T>GCA354293916ZNF148c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.122-55A>C (n.122-55A>C)
n.174-55A>C
n.2013A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
3g.125232710A=CA1399188673ZNF148c.2016T= (p.Asp672=)
c.122-56T= (n.122-56T=)
n.174-56T=
n.2012T=
c.1890T= (p.Asp630=)
3g.125232710A>CCA354293917ZNF148c.2016T>G (p.Asp672Glu)
c.122-56T>G (n.122-56T>G)
n.174-56T>G
n.2012T>G
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
3g.125232710A>GCA435564904ZNF148c.2016T>C (p.Asp672=)
c.122-56T>C (n.122-56T>C)
n.174-56T>C
n.2012T>C
c.1890T>C (p.Asp630=)
gnomAD v4
3g.125232710A>TCA354293918ZNF148c.2016T>A (p.Asp672Glu)
c.122-56T>A (n.122-56T>A)
n.174-56T>A
n.2012T>A
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232711T>ACA354293921ZNF148c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.122-57A>T (n.122-57A>T)
n.174-57A>T
n.2011A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
3g.125232711T>CCA354293920ZNF148c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.122-57A>G (n.122-57A>G)
n.174-57A>G
n.2011A>G
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
dbSNP gnomAD v4
3g.125232711T>GCA354293919ZNF148c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.122-57A>C (n.122-57A>C)
n.174-57A>C
n.2011A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
3g.125232711T=CA1399188675ZNF148c.2015A= (p.Asp672=)
c.122-57A= (n.122-57A=)
n.174-57A=
n.2011A=
c.1889A= (p.Asp630=)
3g.125232712C>ACA354293922ZNF148c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.122-58G>T (n.122-58G>T)
n.174-58G>T
n.2010G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
3g.125232712C=CA1399188679ZNF148c.2014G= (p.Asp672=)
c.122-58G= (n.122-58G=)
n.174-58G=
n.2010G=
c.1888G= (p.Asp630=)
3g.125232712C>GCA354293923ZNF148c.2014G>C (p.Asp672His)
c.122-58G>C (n.122-58G>C)
n.174-58G>C
n.2010G>C
c.1888G>C (p.Asp630His)
ClinVar dbSNP
3g.125232712C>TCA354293924ZNF148c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.122-58G>A (n.122-58G>A)
n.174-58G>A
n.2010G>A
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
3g.125232713T>ACA435564905ZNF148c.2013A>T (p.Pro671=)
c.122-59A>T (n.122-59A>T)
n.174-59A>T
n.2009A>T
c.1887A>T (p.Pro629=)
3g.125232713T>CCA435564906ZNF148c.2013A>G (p.Pro671=)
c.122-59A>G (n.122-59A>G)
n.174-59A>G
n.2009A>G
c.1887A>G (p.Pro629=)
3g.125232713T>GCA2585184ZNF148c.2013A>C (p.Pro671=)
c.122-59A>C (n.122-59A>C)
n.174-59A>C
n.2009A>C
c.1887A>C (p.Pro629=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232713T=CA1399188683ZNF148c.2013A= (p.Pro671=)
c.122-59A= (n.122-59A=)
n.174-59A=
n.2009A=
c.1887A= (p.Pro629=)
3g.125232714G>ACA354293925ZNF148c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.122-60C>T (n.122-60C>T)
n.174-60C>T
n.2008C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
gnomAD v4
3g.125232714G>CCA354293926ZNF148c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.122-60C>G (n.122-60C>G)
n.174-60C>G
n.2008C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
3g.125232714G>TCA354293927ZNF148c.2012C>A (p.Pro671Gln)
c.122-60C>A (n.122-60C>A)
n.174-60C>A
n.2008C>A
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
3g.125232715G>ACA354293928ZNF148c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.122-61C>T (n.122-61C>T)
n.174-61C>T
n.2007C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
3g.125232715G>CCA354293929ZNF148c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.122-61C>G (n.122-61C>G)
n.174-61C>G
n.2007C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
gnomAD v4
3g.125232715G>TCA354293930ZNF148c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.122-61C>A (n.122-61C>A)
n.174-61C>A
n.2007C>A
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
3g.125232716A=CA1399188685ZNF148c.2010T= (p.Thr670=)
c.122-62T= (n.122-62T=)
n.174-62T=
n.2006T=
c.1884T= (p.Thr628=)
3g.125232716A>CCA435564907ZNF148c.2010T>G (p.Thr670=)
c.122-62T>G (n.122-62T>G)
n.174-62T>G
n.2006T>G
c.1884T>G (p.Thr628=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232716A>GCA435564908ZNF148c.2010T>C (p.Thr670=)
c.122-62T>C (n.122-62T>C)
n.174-62T>C
n.2006T>C
c.1884T>C (p.Thr628=)
3g.125232716A>TCA435564909ZNF148c.2010T>A (p.Thr670=)
c.122-62T>A (n.122-62T>A)
n.174-62T>A
n.2006T>A
c.1884T>A (p.Thr628=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.125232717G>ACA354293931ZNF148c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.122-63C>T (n.122-63C>T)
n.174-63C>T
n.2005C>T
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
gnomAD v4
3g.125232717G>CCA354293932ZNF148c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.122-63C>G (n.122-63C>G)
n.174-63C>G
n.2005C>G
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
3g.125232717G>TCA354293933ZNF148c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.122-63C>A (n.122-63C>A)
n.174-63C>A
n.2005C>A
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
3g.125232718T>ACA354293936ZNF148c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.122-64A>T (n.122-64A>T)
n.174-64A>T
n.2004A>T
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
3g.125232718T>CCA354293935ZNF148c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.122-64A>G (n.122-64A>G)
n.174-64A>G
n.2004A>G
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
3g.125232718T>GCA354293934ZNF148c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.122-64A>C (n.122-64A>C)
n.174-64A>C
n.2004A>C
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
3g.125232719T>ACA435564910ZNF148c.2007A>T (p.Thr669=)
c.122-65A>T (n.122-65A>T)
n.174-65A>T
n.2003A>T
c.1881A>T (p.Thr627=)
3g.125232719T>CCA435564911ZNF148c.2007A>G (p.Thr669=)
c.122-65A>G (n.122-65A>G)
n.174-65A>G
n.2003A>G
c.1881A>G (p.Thr627=)
3g.125232719T>GCA435564912ZNF148c.2007A>C (p.Thr669=)
c.122-65A>C (n.122-65A>C)
n.174-65A>C
n.2003A>C
c.1881A>C (p.Thr627=)
3g.125232720G>ACA354293938ZNF148c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.122-66C>T (n.122-66C>T)
n.174-66C>T
n.2002C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
3g.125232720G>CCA354293937ZNF148c.2006C>G (p.Thr669Arg)
c.122-66C>G (n.122-66C>G)
n.174-66C>G
n.2002C>G
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
3g.125232720G>TCA354293939ZNF148c.2006C>A (p.Thr669Lys)
c.122-66C>A (n.122-66C>A)
n.174-66C>A
n.2002C>A
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
3g.125232721T>ACA354293940ZNF148c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.122-67A>T (n.122-67A>T)
n.174-67A>T
n.2001A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
3g.125232721T>CCA354293942ZNF148c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.122-67A>G (n.122-67A>G)
n.174-67A>G
n.2001A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
gnomAD v4
3g.125232721T>GCA354293941ZNF148c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.122-67A>C (n.122-67A>C)
n.174-67A>C
n.2001A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
3g.125232722T>ACA354293943ZNF148c.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.122-68A>T (n.122-68A>T)
n.174-68A>T
n.2000A>T
c.1878A>T (p.Arg626Ser)
3g.125232722T>CCA435564913ZNF148c.2004A>G (p.Arg668=)
c.122-68A>G (n.122-68A>G)
n.174-68A>G
n.2000A>G
c.1878A>G (p.Arg626=)
3g.125232722T>GCA354293944ZNF148c.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.122-68A>C (n.122-68A>C)
n.174-68A>C
n.2000A>C
c.1878A>C (p.Arg626Ser)
3g.125232723C>ACA354293945ZNF148c.2003G>T (p.Arg668Ile)
c.122-69G>T (n.122-69G>T)
n.174-69G>T
n.1999G>T
c.1877G>T (p.Arg626Ile)
3g.125232723C>GCA354293946ZNF148c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.122-69G>C (n.122-69G>C)
n.174-69G>C
n.1999G>C
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
3g.125232723C>TCA354293947ZNF148c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.122-69G>A (n.122-69G>A)
n.174-69G>A
n.1999G>A
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
3g.125232724T>ACA354293948ZNF148c.2002A>T (p.Arg668Ter)
c.122-70A>T (n.122-70A>T)
n.174-70A>T
n.1998A>T
c.1876A>T (p.Arg626Ter)
3g.125232724T>CCA354293949ZNF148c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.122-70A>G (n.122-70A>G)
n.174-70A>G
n.1998A>G
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
3g.125232724T>GCA435564914ZNF148c.2002A>C (p.Arg668=)
c.122-70A>C (n.122-70A>C)
n.174-70A>C
n.1998A>C
c.1876A>C (p.Arg626=)
3g.125232725T>ACA435564915ZNF148c.2001A>T (p.Leu667=)
c.122-71A>T (n.122-71A>T)
n.174-71A>T
n.1997A>T
c.1875A>T (p.Leu625=)
3g.125232725T>CCA435564917ZNF148c.2001A>G (p.Leu667=)
c.122-71A>G (n.122-71A>G)
n.174-71A>G
n.1997A>G
c.1875A>G (p.Leu625=)
dbSNP gnomAD v4
3g.125232725T>GCA435564916ZNF148c.2001A>C (p.Leu667=)
c.122-71A>C (n.122-71A>C)
n.174-71A>C
n.1997A>C
c.1875A>C (p.Leu625=)
gnomAD v4
3g.125232725T=CA1399188689ZNF148c.2001A= (p.Leu667=)
c.122-71A= (n.122-71A=)
n.174-71A=
n.1997A=
c.1875A= (p.Leu625=)
3g.125232726A>CCA354293950ZNF148c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.122-72T>G (n.122-72T>G)
n.174-72T>G
n.1996T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
3g.125232726A>GCA354293951ZNF148c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.122-72T>C (n.122-72T>C)
n.174-72T>C
n.1996T>C
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
3g.125232726A>TCA354293952ZNF148c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.122-72T>A (n.122-72T>A)
n.174-72T>A
n.1996T>A
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
3g.125232727G>ACA435564918ZNF148c.1999C>T (p.Leu667=)
c.122-73C>T (n.122-73C>T)
n.174-73C>T
n.1995C>T
c.1873C>T (p.Leu625=)
3g.125232727G>CCA354293953ZNF148c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.122-73C>G (n.122-73C>G)
n.174-73C>G
n.1995C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
gnomAD v4
3g.125232727G>TCA354293954ZNF148c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.122-73C>A (n.122-73C>A)
n.174-73C>A
n.1995C>A
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
3g.125232728T>ACA435564919ZNF148c.1998A>T (p.Pro666=)
c.122-74A>T (n.122-74A>T)
n.174-74A>T
n.1994A>T
c.1872A>T (p.Pro624=)
3g.125232728T>CCA2585185ZNF148c.1998A>G (p.Pro666=)
c.122-74A>G (n.122-74A>G)
n.174-74A>G
n.1994A>G
c.1872A>G (p.Pro624=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.125232728T>GCA435564920ZNF148c.1998A>C (p.Pro666=)
c.122-74A>C (n.122-74A>C)
n.174-74A>C
n.1994A>C
c.1872A>C (p.Pro624=)
3g.125232728T=CA1399188692ZNF148c.1998A= (p.Pro666=)
c.122-74A= (n.122-74A=)
n.174-74A=
n.1994A=
c.1872A= (p.Pro624=)
3g.125232729G>ACA354293955ZNF148c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.122-75C>T (n.122-75C>T)
n.174-75C>T
n.1993C>T
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
gnomAD v4
3g.125232729G>CCA354293956ZNF148c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.122-75C>G (n.122-75C>G)
n.174-75C>G
n.1993C>G
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
3g.125232729G>TCA354293957ZNF148c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.122-75C>A (n.122-75C>A)
n.174-75C>A
n.1993C>A
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
3g.125232730G>ACA354293958ZNF148c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.122-76C>T (n.122-76C>T)
n.174-76C>T
n.1992C>T
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
3g.125232730G>CCA354293959ZNF148c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.122-76C>G (n.122-76C>G)
n.174-76C>G
n.1992C>G
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
3g.125232730G>TCA354293960ZNF148c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.122-76C>A (n.122-76C>A)
n.174-76C>A
n.1992C>A
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
3g.125232731A>CCA435564921ZNF148c.1995T>G (p.Ser665=)
c.122-77T>G (n.122-77T>G)
n.174-77T>G
n.1991T>G
c.1869T>G (p.Ser623=)
3g.125232731A>GCA435564922ZNF148c.1995T>C (p.Ser665=)
c.122-77T>C (n.122-77T>C)
n.174-77T>C
n.1991T>C
c.1869T>C (p.Ser623=)
3g.125232731A>TCA435564923ZNF148c.1995T>A (p.Ser665=)
c.122-77T>A (n.122-77T>A)
n.174-77T>A
n.1991T>A
c.1869T>A (p.Ser623=)
3g.125232732G>ACA354293961ZNF148c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.122-78C>T (n.122-78C>T)
n.174-78C>T
n.1990C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
3g.125232732G>CCA354293962ZNF148c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.122-78C>G (n.122-78C>G)
n.174-78C>G
n.1990C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
ClinVar
3g.125232732G>TCA354293963ZNF148c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.122-78C>A (n.122-78C>A)
n.174-78C>A
n.1990C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
3g.125232733A>CCA354293964ZNF148c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.122-79T>G (n.122-79T>G)
n.174-79T>G
n.1989T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
3g.125232733A>GCA354293965ZNF148c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.122-79T>C (n.122-79T>C)
n.174-79T>C
n.1989T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
gnomAD v4
3g.125232733A>TCA354293966ZNF148c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.122-79T>A (n.122-79T>A)
n.174-79T>A
n.1989T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)

Number of alleles fetched