Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.125232633del | CA2758253879 | ZNF148 | c.2093del (p.Ser698LeufsTer12) c.143del (p.Ser48LeufsTer12) n.195del n.2089del c.1967del (p.Ser656LeufsTer12) | |
3 | g.125232633G>A | CA354293742 | ZNF148 | c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.195C>T n.2089C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) | |
3 | g.125232633G>C | CA354293744 | ZNF148 | c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.195C>G n.2089C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) | |
3 | g.125232633G>T | CA354293743 | ZNF148 | c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.195C>A n.2089C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) | |
3 | g.125232634A>C | CA354293745 | ZNF148 | c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.194T>G n.2088T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) | |
3 | g.125232634A>G | CA354293746 | ZNF148 | c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.194T>C n.2088T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) | |
3 | g.125232634A>T | CA354293747 | ZNF148 | c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.194T>A n.2088T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) | |
3 | g.125232635A>C | CA435564861 | ZNF148 | c.2091T>G (p.Ala697=) c.141T>G (p.Ala47=) n.193T>G n.2087T>G c.1965T>G (p.Ala655=) | |
3 | g.125232635A>G | CA435564862 | ZNF148 | c.2091T>C (p.Ala697=) c.141T>C (p.Ala47=) n.193T>C n.2087T>C c.1965T>C (p.Ala655=) | |
3 | g.125232635A>T | CA435564863 | ZNF148 | c.2091T>A (p.Ala697=) c.141T>A (p.Ala47=) n.193T>A n.2087T>A c.1965T>A (p.Ala655=) | |
3 | g.125232636G>A | CA354293748 | ZNF148 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.192C>T n.2086C>T c.1964C>T (p.Ala655Val) | |
3 | g.125232636G>C | CA354293749 | ZNF148 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.192C>G n.2086C>G c.1964C>G (p.Ala655Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.125232636G>T | CA354293750 | ZNF148 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.192C>A n.2086C>A c.1964C>A (p.Ala655Asp) | |
3 | g.125232637C>A | CA354293751 | ZNF148 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.191G>T n.2085G>T c.1963G>T (p.Ala655Ser) | |
3 | g.125232637C>G | CA354293752 | ZNF148 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.191G>C n.2085G>C c.1963G>C (p.Ala655Pro) | |
3 | g.125232637C>T | CA354293753 | ZNF148 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.191G>A n.2085G>A c.1963G>A (p.Ala655Thr) | |
3 | g.125232638A>C | CA354293754 | ZNF148 | c.2088T>G (p.His696Gln) c.138T>G (p.His46Gln) n.190T>G n.2084T>G c.1962T>G (p.His654Gln) | |
3 | g.125232638A>G | CA435564864 | ZNF148 | c.2088T>C (p.His696=) c.138T>C (p.His46=) n.190T>C n.2084T>C c.1962T>C (p.His654=) | |
3 | g.125232638A>T | CA354293755 | ZNF148 | c.2088T>A (p.His696Gln) c.138T>A (p.His46Gln) n.190T>A n.2084T>A c.1962T>A (p.His654Gln) | |
3 | g.125232639T>A | CA354293756 | ZNF148 | c.2087A>T (p.His696Leu) c.137A>T (p.His46Leu) n.189A>T n.2083A>T c.1961A>T (p.His654Leu) | |
3 | g.125232639T>C | CA354293758 | ZNF148 | c.2087A>G (p.His696Arg) c.137A>G (p.His46Arg) n.189A>G n.2083A>G c.1961A>G (p.His654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232639T>G | CA354293757 | ZNF148 | c.2087A>C (p.His696Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.189A>C n.2083A>C c.1961A>C (p.His654Pro) | |
3 | g.125232639T= | CA1399188588 | ZNF148 | c.2087A= (p.His696=) c.137A= (p.His46=) n.189A= n.2083A= c.1961A= (p.His654=) | |
3 | g.125232640G>A | CA354293759 | ZNF148 | c.2086C>T (p.His696Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) n.188C>T n.2082C>T c.1960C>T (p.His654Tyr) | |
3 | g.125232640G>C | CA354293760 | ZNF148 | c.2086C>G (p.His696Asp) c.136C>G (p.His46Asp) n.188C>G n.2082C>G c.1960C>G (p.His654Asp) | |
3 | g.125232640G>T | CA354293761 | ZNF148 | c.2086C>A (p.His696Asn) c.136C>A (p.His46Asn) n.188C>A n.2082C>A c.1960C>A (p.His654Asn) | |
3 | g.125232641G>A | CA435564865 | ZNF148 | c.2085C>T (p.Asn695=) c.135C>T (p.Asn45=) n.187C>T n.2081C>T c.1959C>T (p.Asn653=) | COSMIC |
3 | g.125232641G>C | CA354293762 | ZNF148 | c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.135C>G (p.Asn45Lys) n.187C>G n.2081C>G c.1959C>G (p.Asn653Lys) | |
3 | g.125232641G= | CA1399188592 | ZNF148 | c.2085C= (p.Asn695=) c.135C= (p.Asn45=) n.187C= n.2081C= c.1959C= (p.Asn653=) | |
3 | g.125232641G>T | CA2585173 | ZNF148 | c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.135C>A (p.Asn45Lys) n.187C>A n.2081C>A c.1959C>A (p.Asn653Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232641_125232642insC | CA1399188596 | ZNF148 | c.2084_2085insG (p.Asn695LysfsTer22) c.134_135insG (p.Asn45LysfsTer22) n.186_187insG n.2080_2081insG c.1958_1959insG (p.Asn653LysfsTer22) | dbSNP |
3 | g.125232642T>A | CA354293764 | ZNF148 | c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.186A>T n.2080A>T c.1958A>T (p.Asn653Ile) | |
3 | g.125232642T>C | CA2585174 | ZNF148 | c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.186A>G n.2080A>G c.1958A>G (p.Asn653Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232642T>G | CA354293763 | ZNF148 | c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.186A>C n.2080A>C c.1958A>C (p.Asn653Thr) | |
3 | g.125232642T= | CA1399188597 | ZNF148 | c.2084A= (p.Asn695=) c.134A= (p.Asn45=) n.186A= n.2080A= c.1958A= (p.Asn653=) | |
3 | g.125232643_125232644del | CA1053149039 | ZNF148 | c.2083_2084del (p.Asn695ProfsTer21) c.133_134del (p.Asn45ProfsTer21) n.185_186del n.2079_2080del c.1957_1958del (p.Asn653ProfsTer21) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232643T>A | CA354293765 | ZNF148 | c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.185A>T n.2079A>T c.1957A>T (p.Asn653Tyr) | |
3 | g.125232643T>C | CA354293766 | ZNF148 | c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.185A>G n.2079A>G c.1957A>G (p.Asn653Asp) | dbSNP |
3 | g.125232643T>G | CA354293767 | ZNF148 | c.2083A>C (p.Asn695His) c.133A>C (p.Asn45His) n.185A>C n.2079A>C c.1957A>C (p.Asn653His) | |
3 | g.125232643T= | CA1399188601 | ZNF148 | c.2083A= (p.Asn695=) c.133A= (p.Asn45=) n.185A= n.2079A= c.1957A= (p.Asn653=) | |
3 | g.125232643_125232644insCCC | CA1053149045 | ZNF148 | c.2082_2083insGGG (p.Thr694_Asn695insGly) c.132_133insGGG (p.Thr44_Asn45insGly) n.184_185insGGG n.2078_2079insGGG c.1956_1957insGGG (p.Thr652_Asn653insGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232644T>A | CA435564866 | ZNF148 | c.2082A>T (p.Thr694=) c.132A>T (p.Thr44=) n.184A>T n.2078A>T c.1956A>T (p.Thr652=) | |
3 | g.125232644T>C | CA435564867 | ZNF148 | c.2082A>G (p.Thr694=) c.132A>G (p.Thr44=) n.184A>G n.2078A>G c.1956A>G (p.Thr652=) | |
3 | g.125232644T>G | CA435564868 | ZNF148 | c.2082A>C (p.Thr694=) c.132A>C (p.Thr44=) n.184A>C n.2078A>C c.1956A>C (p.Thr652=) | |
3 | g.125232645G>A | CA354293768 | ZNF148 | c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.183C>T n.2077C>T c.1955C>T (p.Thr652Ile) | |
3 | g.125232645G>C | CA354293769 | ZNF148 | c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.183C>G n.2077C>G c.1955C>G (p.Thr652Arg) | |
3 | g.125232645G>T | CA354293770 | ZNF148 | c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.183C>A n.2077C>A c.1955C>A (p.Thr652Lys) | |
3 | g.125232646T>A | CA354293773 | ZNF148 | c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.182A>T n.2076A>T c.1954A>T (p.Thr652Ser) | |
3 | g.125232646T>C | CA354293771 | ZNF148 | c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.182A>G n.2076A>G c.1954A>G (p.Thr652Ala) | |
3 | g.125232646T>G | CA354293772 | ZNF148 | c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.182A>C n.2076A>C c.1954A>C (p.Thr652Pro) | |
3 | g.125232647C>A | CA354293774 | ZNF148 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.181G>T n.2075G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) | |
3 | g.125232647C>G | CA354293775 | ZNF148 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.181G>C n.2075G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) | |
3 | g.125232647C>T | CA435564869 | ZNF148 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.129G>A (p.Glu43=) n.181G>A n.2075G>A c.1953G>A (p.Glu651=) | |
3 | g.125232648T>A | CA354293776 | ZNF148 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.180A>T n.2074A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) | |
3 | g.125232648T>C | CA2585175 | ZNF148 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.180A>G n.2074A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.125232648T>G | CA354293777 | ZNF148 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.180A>C n.2074A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) | |
3 | g.125232648T= | CA1399188607 | ZNF148 | c.2078A= (p.Glu693=) c.128A= (p.Glu43=) n.180A= n.2074A= c.1952A= (p.Glu651=) | |
3 | g.125232649C>A | CA354293778 | ZNF148 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.179G>T n.2073G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) | |
3 | g.125232649C>G | CA354293779 | ZNF148 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.179G>C n.2073G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) | |
3 | g.125232649C>T | CA354293780 | ZNF148 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.179G>A n.2073G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) | |
3 | g.125232650A>C | CA354293781 | ZNF148 | c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.178T>G n.2072T>G c.1950T>G (p.Asp650Glu) | |
3 | g.125232650A>G | CA435564870 | ZNF148 | c.2076T>C (p.Asp692=) c.126T>C (p.Asp42=) n.178T>C n.2072T>C c.1950T>C (p.Asp650=) | |
3 | g.125232650A>T | CA354293782 | ZNF148 | c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.178T>A n.2072T>A c.1950T>A (p.Asp650Glu) | |
3 | g.125232651T>A | CA354293783 | ZNF148 | c.2075A>T (p.Asp692Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.177A>T n.2071A>T c.1949A>T (p.Asp650Val) | |
3 | g.125232651T>C | CA354293784 | ZNF148 | c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.177A>G n.2071A>G c.1949A>G (p.Asp650Gly) | |
3 | g.125232651T>G | CA354293785 | ZNF148 | c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.177A>C n.2071A>C c.1949A>C (p.Asp650Ala) | |
3 | g.125232652C>A | CA354293786 | ZNF148 | c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.176G>T n.2070G>T c.1948G>T (p.Asp650Tyr) | |
3 | g.125232652C>G | CA354293788 | ZNF148 | c.2074G>C (p.Asp692His) c.124G>C (p.Asp42His) n.176G>C n.2070G>C c.1948G>C (p.Asp650His) | |
3 | g.125232652C>T | CA354293787 | ZNF148 | c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.176G>A n.2070G>A c.1948G>A (p.Asp650Asn) | |
3 | g.125232653A>C | CA435564871 | ZNF148 | c.2073T>G (p.Gly691=) c.123T>G (p.Gly41=) n.175T>G n.2069T>G c.1947T>G (p.Gly649=) | |
3 | g.125232653A>G | CA435564872 | ZNF148 | c.2073T>C (p.Gly691=) c.123T>C (p.Gly41=) n.175T>C n.2069T>C c.1947T>C (p.Gly649=) | |
3 | g.125232653A>T | CA435564873 | ZNF148 | c.2073T>A (p.Gly691=) c.123T>A (p.Gly41=) n.175T>A n.2069T>A c.1947T>A (p.Gly649=) | |
3 | g.125232654C>A | CA354293789 | ZNF148 | c.2072G>T (p.Gly691Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.174G>T n.2068G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) | |
3 | g.125232654C= | CA1399188613 | ZNF148 | c.2072G= (p.Gly691=) c.122G= (p.Gly41=) n.174G= n.2068G= c.1946G= (p.Gly649=) | |
3 | g.125232654C>G | CA354293790 | ZNF148 | c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.174G>C n.2068G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) | |
3 | g.125232654C>T | CA83132889 | ZNF148 | c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.174G>A n.2068G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232655C>A | CA354293791 | ZNF148 | c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.174-1G>T n.2067G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) | |
3 | g.125232655C>G | CA354293792 | ZNF148 | c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.174-1G>C n.2067G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) | |
3 | g.125232655C>T | CA354293793 | ZNF148 | c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.174-1G>A n.2067G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) | |
3 | g.125232656T>A | CA354293794 | ZNF148 | c.2070A>T (p.Ser690=) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.174-2A>T n.2066A>T c.1944A>T (p.Ser648=) | |
3 | g.125232656T>C | CA83132901 | ZNF148 | c.2070A>G (p.Ser690=) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.174-2A>G n.2066A>G c.1944A>G (p.Ser648=) | dbSNP |
3 | g.125232656T>G | CA354293795 | ZNF148 | c.2070A>C (p.Ser690=) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.174-2A>C n.2066A>C c.1944A>C (p.Ser648=) | |
3 | g.125232656T= | CA1399188619 | ZNF148 | c.2070A= (p.Ser690=) c.122-2A= (n.122-2A=) n.174-2A= n.2066A= c.1944A= (p.Ser648=) | |
3 | g.125232656_125232657del | CA645538152 | ZNF148 | c.2069_2070del (p.Ser690TrpfsTer2) c.122-3_122-2del (n.122-3_122-2del) n.174-3_174-2del n.2065_2066del c.1943_1944del (p.Ser648TrpfsTer2) | COSMIC |
3 | g.125232657del | CA435564874 | ZNF148 | c.2069del (p.Ser690Ter) c.122-3del (n.122-3del) n.174-3del n.2065del c.1943del (p.Ser648Ter) | COSMIC |
3 | g.125232657G>A | CA354293796 | ZNF148 | c.2069C>T (p.Ser690Leu) c.122-3C>T (n.122-3C>T) n.174-3C>T n.2065C>T c.1943C>T (p.Ser648Leu) | |
3 | g.125232657G>C | CA354293797 | ZNF148 | c.2069C>G (p.Ser690Ter) c.122-3C>G (n.122-3C>G) n.174-3C>G n.2065C>G c.1943C>G (p.Ser648Ter) | |
3 | g.125232657G>T | CA354293798 | ZNF148 | c.2069C>A (p.Ser690Ter) c.122-3C>A (n.122-3C>A) n.174-3C>A n.2065C>A c.1943C>A (p.Ser648Ter) | |
3 | g.125232658A>C | CA354293801 | ZNF148 | c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.122-4T>G (n.122-4T>G) n.174-4T>G n.2064T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
3 | g.125232658A>G | CA354293799 | ZNF148 | c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.122-4T>C (n.122-4T>C) n.174-4T>C n.2064T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) | |
3 | g.125232658A>T | CA354293800 | ZNF148 | c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.122-4T>A (n.122-4T>A) n.174-4T>A n.2064T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) | |
3 | g.125232659A>C | CA354293802 | ZNF148 | c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.122-5T>G (n.122-5T>G) n.174-5T>G n.2063T>G c.1941T>G (p.Phe647Leu) | |
3 | g.125232659A>G | CA435564875 | ZNF148 | c.2067T>C (p.Phe689=) c.122-5T>C (n.122-5T>C) n.174-5T>C n.2063T>C c.1941T>C (p.Phe647=) | |
3 | g.125232659A>T | CA354293803 | ZNF148 | c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.122-5T>A (n.122-5T>A) n.174-5T>A n.2063T>A c.1941T>A (p.Phe647Leu) | |
3 | g.125232660A>C | CA354293804 | ZNF148 | c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.122-6T>G (n.122-6T>G) n.174-6T>G n.2062T>G c.1940T>G (p.Phe647Cys) | |
3 | g.125232660A>G | CA354293805 | ZNF148 | c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.122-6T>C (n.122-6T>C) n.174-6T>C n.2062T>C c.1940T>C (p.Phe647Ser) | |
3 | g.125232660A>T | CA354293806 | ZNF148 | c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.122-6T>A (n.122-6T>A) n.174-6T>A n.2062T>A c.1940T>A (p.Phe647Tyr) | |
3 | g.125232661A>C | CA354293807 | ZNF148 | c.2065T>G (p.Phe689Val) c.122-7T>G (n.122-7T>G) n.174-7T>G n.2061T>G c.1939T>G (p.Phe647Val) | |
3 | g.125232661A>G | CA354293808 | ZNF148 | c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.122-7T>C (n.122-7T>C) n.174-7T>C n.2061T>C c.1939T>C (p.Phe647Leu) | |
3 | g.125232661A>T | CA354293809 | ZNF148 | c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.122-7T>A (n.122-7T>A) n.174-7T>A n.2061T>A c.1939T>A (p.Phe647Ile) | |
3 | g.125232662G>A | CA435564877 | ZNF148 | c.2064C>T (p.Pro688=) c.122-8C>T (n.122-8C>T) n.174-8C>T n.2060C>T c.1938C>T (p.Pro646=) | |
3 | g.125232662G>C | CA2585176 | ZNF148 | c.2064C>G (p.Pro688=) c.122-8C>G (n.122-8C>G) n.174-8C>G n.2060C>G c.1938C>G (p.Pro646=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.125232662G= | CA1399188622 | ZNF148 | c.2064C= (p.Pro688=) c.122-8C= (n.122-8C=) n.174-8C= n.2060C= c.1938C= (p.Pro646=) | |
3 | g.125232662G>T | CA435564876 | ZNF148 | c.2064C>A (p.Pro688=) c.122-8C>A (n.122-8C>A) n.174-8C>A n.2060C>A c.1938C>A (p.Pro646=) | |
3 | g.125232663G>A | CA354293810 | ZNF148 | c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.122-9C>T (n.122-9C>T) n.174-9C>T n.2059C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) | |
3 | g.125232663G>C | CA354293811 | ZNF148 | c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.122-9C>G (n.122-9C>G) n.174-9C>G n.2059C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) | |
3 | g.125232663G>T | CA354293812 | ZNF148 | c.2063C>A (p.Pro688His) c.122-9C>A (n.122-9C>A) n.174-9C>A n.2059C>A c.1937C>A (p.Pro646His) | |
3 | g.125232664G>A | CA354293814 | ZNF148 | c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.122-10C>T (n.122-10C>T) n.174-10C>T n.2058C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232664G>C | CA354293815 | ZNF148 | c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.122-10C>G (n.122-10C>G) n.174-10C>G n.2058C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) | |
3 | g.125232664G= | CA1399188624 | ZNF148 | c.2062C= (p.Pro688=) c.122-10C= (n.122-10C=) n.174-10C= n.2058C= c.1936C= (p.Pro646=) | |
3 | g.125232664G>T | CA354293813 | ZNF148 | c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.122-10C>A (n.122-10C>A) n.174-10C>A n.2058C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) | |
3 | g.125232665A= | CA1399188626 | ZNF148 | c.2061T= (p.Phe687=) c.122-11T= (n.122-11T=) n.174-11T= n.2057T= c.1935T= (p.Phe645=) | |
3 | g.125232665A>C | CA354293816 | ZNF148 | c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.122-11T>G (n.122-11T>G) n.174-11T>G n.2057T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) | |
3 | g.125232665A>G | CA435564878 | ZNF148 | c.2061T>C (p.Phe687=) c.122-11T>C (n.122-11T>C) n.174-11T>C n.2057T>C c.1935T>C (p.Phe645=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232665A>T | CA354293817 | ZNF148 | c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.122-11T>A (n.122-11T>A) n.174-11T>A n.2057T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) | |
3 | g.125232666A>C | CA354293818 | ZNF148 | c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.122-12T>G (n.122-12T>G) n.174-12T>G n.2056T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) | |
3 | g.125232666A>G | CA354293820 | ZNF148 | c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.122-12T>C (n.122-12T>C) n.174-12T>C n.2056T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) | |
3 | g.125232666A>T | CA354293819 | ZNF148 | c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.122-12T>A (n.122-12T>A) n.174-12T>A n.2056T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) | |
3 | g.125232667A>C | CA354293821 | ZNF148 | c.2059T>G (p.Phe687Val) c.122-13T>G (n.122-13T>G) n.174-13T>G n.2055T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) | |
3 | g.125232667A>G | CA354293823 | ZNF148 | c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.122-13T>C (n.122-13T>C) n.174-13T>C n.2055T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) | |
3 | g.125232667A>T | CA354293822 | ZNF148 | c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.122-13T>A (n.122-13T>A) n.174-13T>A n.2055T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) | |
3 | g.125232668T>A | CA83132941 | ZNF148 | c.2058A>T (p.Ser686=) c.122-14A>T (n.122-14A>T) n.174-14A>T n.2054A>T c.1932A>T (p.Ser644=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232668T>C | CA2585177 | ZNF148 | c.2058A>G (p.Ser686=) c.122-14A>G (n.122-14A>G) n.174-14A>G n.2054A>G c.1932A>G (p.Ser644=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232668T>G | CA435564879 | ZNF148 | c.2058A>C (p.Ser686=) c.122-14A>C (n.122-14A>C) n.174-14A>C n.2054A>C c.1932A>C (p.Ser644=) | |
3 | g.125232668T= | CA1399188633 | ZNF148 | c.2058A= (p.Ser686=) c.122-14A= (n.122-14A=) n.174-14A= n.2054A= c.1932A= (p.Ser644=) | |
3 | g.125232669G>A | CA354293826 | ZNF148 | c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.122-15C>T (n.122-15C>T) n.174-15C>T n.2053C>T c.1931C>T (p.Ser644Leu) | |
3 | g.125232669G>C | CA354293824 | ZNF148 | c.2057C>G (p.Ser686Ter) c.122-15C>G (n.122-15C>G) n.174-15C>G n.2053C>G c.1931C>G (p.Ser644Ter) | |
3 | g.125232669G>T | CA354293825 | ZNF148 | c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.122-15C>A (n.122-15C>A) n.174-15C>A n.2053C>A c.1931C>A (p.Ser644Ter) | |
3 | g.125232670A>C | CA354293827 | ZNF148 | c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.122-16T>G (n.122-16T>G) n.174-16T>G n.2052T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) | |
3 | g.125232670A>G | CA354293828 | ZNF148 | c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.122-16T>C (n.122-16T>C) n.174-16T>C n.2052T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) | |
3 | g.125232670A>T | CA354293829 | ZNF148 | c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.122-16T>A (n.122-16T>A) n.174-16T>A n.2052T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) | |
3 | g.125232671G>A | CA435564880 | ZNF148 | c.2055C>T (p.His685=) c.122-17C>T (n.122-17C>T) n.174-17C>T n.2051C>T c.1929C>T (p.His643=) | |
3 | g.125232671G>C | CA354293830 | ZNF148 | c.2055C>G (p.His685Gln) c.122-17C>G (n.122-17C>G) n.174-17C>G n.2051C>G c.1929C>G (p.His643Gln) | |
3 | g.125232671G>T | CA354293831 | ZNF148 | c.2055C>A (p.His685Gln) c.122-17C>A (n.122-17C>A) n.174-17C>A n.2051C>A c.1929C>A (p.His643Gln) | |
3 | g.125232672T>A | CA354293832 | ZNF148 | c.2054A>T (p.His685Leu) c.122-18A>T (n.122-18A>T) n.174-18A>T n.2050A>T c.1928A>T (p.His643Leu) | |
3 | g.125232672T>C | CA2585178 | ZNF148 | c.2054A>G (p.His685Arg) c.122-18A>G (n.122-18A>G) n.174-18A>G n.2050A>G c.1928A>G (p.His643Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.125232672T>G | CA354293833 | ZNF148 | c.2054A>C (p.His685Pro) c.122-18A>C (n.122-18A>C) n.174-18A>C n.2050A>C c.1928A>C (p.His643Pro) | |
3 | g.125232672T= | CA1399188636 | ZNF148 | c.2054A= (p.His685=) c.122-18A= (n.122-18A=) n.174-18A= n.2050A= c.1928A= (p.His643=) | |
3 | g.125232673G>A | CA354293834 | ZNF148 | c.2053C>T (p.His685Tyr) c.122-19C>T (n.122-19C>T) n.174-19C>T n.2049C>T c.1927C>T (p.His643Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.125232673G>C | CA354293835 | ZNF148 | c.2053C>G (p.His685Asp) c.122-19C>G (n.122-19C>G) n.174-19C>G n.2049C>G c.1927C>G (p.His643Asp) | |
3 | g.125232673G>T | CA354293836 | ZNF148 | c.2053C>A (p.His685Asn) c.122-19C>A (n.122-19C>A) n.174-19C>A n.2049C>A c.1927C>A (p.His643Asn) | |
3 | g.125232674C>A | CA354293837 | ZNF148 | c.2052G>T (p.Gln684His) c.122-20G>T (n.122-20G>T) n.174-20G>T n.2048G>T c.1926G>T (p.Gln642His) | |
3 | g.125232674C= | CA1399188640 | ZNF148 | c.2052G= (p.Gln684=) c.122-20G= (n.122-20G=) n.174-20G= n.2048G= c.1926G= (p.Gln642=) | |
3 | g.125232674C>G | CA354293838 | ZNF148 | c.2052G>C (p.Gln684His) c.122-20G>C (n.122-20G>C) n.174-20G>C n.2048G>C c.1926G>C (p.Gln642His) | |
3 | g.125232674C>T | CA2585179 | ZNF148 | c.2052G>A (p.Gln684=) c.122-20G>A (n.122-20G>A) n.174-20G>A n.2048G>A c.1926G>A (p.Gln642=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232675T>A | CA354293839 | ZNF148 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.122-21A>T (n.122-21A>T) n.174-21A>T n.2047A>T c.1925A>T (p.Gln642Leu) | |
3 | g.125232675T>C | CA354293840 | ZNF148 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.122-21A>G (n.122-21A>G) n.174-21A>G n.2047A>G c.1925A>G (p.Gln642Arg) | |
3 | g.125232675T>G | CA354293841 | ZNF148 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.122-21A>C (n.122-21A>C) n.174-21A>C n.2047A>C c.1925A>C (p.Gln642Pro) | |
3 | g.125232676G>A | CA354293842 | ZNF148 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.122-22C>T (n.122-22C>T) n.174-22C>T n.2046C>T c.1924C>T (p.Gln642Ter) | |
3 | g.125232676G>C | CA354293843 | ZNF148 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.122-22C>G (n.122-22C>G) n.174-22C>G n.2046C>G c.1924C>G (p.Gln642Glu) | |
3 | g.125232676G>T | CA354293844 | ZNF148 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.122-22C>A (n.122-22C>A) n.174-22C>A n.2046C>A c.1924C>A (p.Gln642Lys) | |
3 | g.125232677T>A | CA435564881 | ZNF148 | c.2049A>T (p.Ser683=) c.122-23A>T (n.122-23A>T) n.174-23A>T n.2045A>T c.1923A>T (p.Ser641=) | |
3 | g.125232677T>C | CA435564882 | ZNF148 | c.2049A>G (p.Ser683=) c.122-23A>G (n.122-23A>G) n.174-23A>G n.2045A>G c.1923A>G (p.Ser641=) | |
3 | g.125232677T>G | CA435564883 | ZNF148 | c.2049A>C (p.Ser683=) c.122-23A>C (n.122-23A>C) n.174-23A>C n.2045A>C c.1923A>C (p.Ser641=) | |
3 | g.125232678G>A | CA83132957 | ZNF148 | c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.122-24C>T (n.122-24C>T) n.174-24C>T n.2044C>T c.1922C>T (p.Ser641Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232678G>C | CA354293845 | ZNF148 | c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.122-24C>G (n.122-24C>G) n.174-24C>G n.2044C>G c.1922C>G (p.Ser641Ter) | |
3 | g.125232678G= | CA1399188644 | ZNF148 | c.2048C= (p.Ser683=) c.122-24C= (n.122-24C=) n.174-24C= n.2044C= c.1922C= (p.Ser641=) | |
3 | g.125232678G>T | CA354293846 | ZNF148 | c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.122-24C>A (n.122-24C>A) n.174-24C>A n.2044C>A c.1922C>A (p.Ser641Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.125232679A>C | CA354293849 | ZNF148 | c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.122-25T>G (n.122-25T>G) n.174-25T>G n.2043T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) | |
3 | g.125232679A>G | CA354293848 | ZNF148 | c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.122-25T>C (n.122-25T>C) n.174-25T>C n.2043T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) | |
3 | g.125232679A>T | CA354293847 | ZNF148 | c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.122-25T>A (n.122-25T>A) n.174-25T>A n.2043T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) | |
3 | g.125232680A>C | CA354293850 | ZNF148 | c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.122-26T>G (n.122-26T>G) n.174-26T>G n.2042T>G c.1920T>G (p.Asp640Glu) | |
3 | g.125232680A>G | CA435564884 | ZNF148 | c.2046T>C (p.Asp682=) c.122-26T>C (n.122-26T>C) n.174-26T>C n.2042T>C c.1920T>C (p.Asp640=) | |
3 | g.125232680A>T | CA354293851 | ZNF148 | c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.122-26T>A (n.122-26T>A) n.174-26T>A n.2042T>A c.1920T>A (p.Asp640Glu) | |
3 | g.125232681T>A | CA354293852 | ZNF148 | c.2045A>T (p.Asp682Val) c.122-27A>T (n.122-27A>T) n.174-27A>T n.2041A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) | |
3 | g.125232681T>C | CA354293853 | ZNF148 | c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.122-27A>G (n.122-27A>G) n.174-27A>G n.2041A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) | |
3 | g.125232681T>G | CA354293854 | ZNF148 | c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.122-27A>C (n.122-27A>C) n.174-27A>C n.2041A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) | |
3 | g.125232682C>A | CA354293855 | ZNF148 | c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.122-28G>T (n.122-28G>T) n.174-28G>T n.2040G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) | |
3 | g.125232682C>G | CA354293856 | ZNF148 | c.2044G>C (p.Asp682His) c.122-28G>C (n.122-28G>C) n.174-28G>C n.2040G>C c.1918G>C (p.Asp640His) | |
3 | g.125232682C>T | CA354293857 | ZNF148 | c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.122-28G>A (n.122-28G>A) n.174-28G>A n.2040G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.125232683A>C | CA435564885 | ZNF148 | c.2043T>G (p.Gly681=) c.122-29T>G (n.122-29T>G) n.174-29T>G n.2039T>G c.1917T>G (p.Gly639=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232683A>G | CA435564887 | ZNF148 | c.2043T>C (p.Gly681=) c.122-29T>C (n.122-29T>C) n.174-29T>C n.2039T>C c.1917T>C (p.Gly639=) | |
3 | g.125232683A>T | CA435564886 | ZNF148 | c.2043T>A (p.Gly681=) c.122-29T>A (n.122-29T>A) n.174-29T>A n.2039T>A c.1917T>A (p.Gly639=) | |
3 | g.125232684C>A | CA354293858 | ZNF148 | c.2042G>T (p.Gly681Val) c.122-30G>T (n.122-30G>T) n.174-30G>T n.2038G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232684C= | CA1399188647 | ZNF148 | c.2042G= (p.Gly681=) c.122-30G= (n.122-30G=) n.174-30G= n.2038G= c.1916G= (p.Gly639=) | |
3 | g.125232684C>G | CA2585180 | ZNF148 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.122-30G>C (n.122-30G>C) n.174-30G>C n.2038G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232684C>T | CA354293859 | ZNF148 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.122-30G>A (n.122-30G>A) n.174-30G>A n.2038G>A c.1916G>A (p.Gly639Asp) | |
3 | g.125232685C>A | CA354293862 | ZNF148 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.122-31G>T (n.122-31G>T) n.174-31G>T n.2037G>T c.1915G>T (p.Gly639Cys) | |
3 | g.125232685C>G | CA354293861 | ZNF148 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.122-31G>C (n.122-31G>C) n.174-31G>C n.2037G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) | |
3 | g.125232685C>T | CA354293860 | ZNF148 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.122-31G>A (n.122-31G>A) n.174-31G>A n.2037G>A c.1915G>A (p.Gly639Ser) | |
3 | g.125232686A>C | CA435564888 | ZNF148 | c.2040T>G (p.Val680=) c.122-32T>G (n.122-32T>G) n.174-32T>G n.2036T>G c.1914T>G (p.Val638=) | |
3 | g.125232686A>G | CA435564889 | ZNF148 | c.2040T>C (p.Val680=) c.122-32T>C (n.122-32T>C) n.174-32T>C n.2036T>C c.1914T>C (p.Val638=) | |
3 | g.125232686A>T | CA435564890 | ZNF148 | c.2040T>A (p.Val680=) c.122-32T>A (n.122-32T>A) n.174-32T>A n.2036T>A c.1914T>A (p.Val638=) | |
3 | g.125232687A>C | CA354293863 | ZNF148 | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.122-33T>G (n.122-33T>G) n.174-33T>G n.2035T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) | |
3 | g.125232687A>G | CA354293864 | ZNF148 | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.122-33T>C (n.122-33T>C) n.174-33T>C n.2035T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) | |
3 | g.125232687A>T | CA354293865 | ZNF148 | c.2039T>A (p.Val680Asp) c.122-33T>A (n.122-33T>A) n.174-33T>A n.2035T>A c.1913T>A (p.Val638Asp) | |
3 | g.125232688C>A | CA354293866 | ZNF148 | c.2038G>T (p.Val680Phe) c.122-34G>T (n.122-34G>T) n.174-34G>T n.2034G>T c.1912G>T (p.Val638Phe) | |
3 | g.125232688C>G | CA354293867 | ZNF148 | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.122-34G>C (n.122-34G>C) n.174-34G>C n.2034G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) | |
3 | g.125232688C>T | CA354293868 | ZNF148 | c.2038G>A (p.Val680Ile) c.122-34G>A (n.122-34G>A) n.174-34G>A n.2034G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.125232689T>A | CA435564891 | ZNF148 | c.2037A>T (p.Ile679=) c.122-35A>T (n.122-35A>T) n.174-35A>T n.2033A>T c.1911A>T (p.Ile637=) | |
3 | g.125232689T>C | CA354293869 | ZNF148 | c.2037A>G (p.Ile679Met) c.122-35A>G (n.122-35A>G) n.174-35A>G n.2033A>G c.1911A>G (p.Ile637Met) | gnomAD v4 |
3 | g.125232689T>G | CA435564892 | ZNF148 | c.2037A>C (p.Ile679=) c.122-35A>C (n.122-35A>C) n.174-35A>C n.2033A>C c.1911A>C (p.Ile637=) | |
3 | g.125232690A>C | CA354293870 | ZNF148 | c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.122-36T>G (n.122-36T>G) n.174-36T>G n.2032T>G c.1910T>G (p.Ile637Arg) | |
3 | g.125232690A>G | CA354293871 | ZNF148 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.122-36T>C (n.122-36T>C) n.174-36T>C n.2032T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) | |
3 | g.125232690A>T | CA354293872 | ZNF148 | c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.122-36T>A (n.122-36T>A) n.174-36T>A n.2032T>A c.1910T>A (p.Ile637Lys) | |
3 | g.125232691T>A | CA354293873 | ZNF148 | c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.122-37A>T (n.122-37A>T) n.174-37A>T n.2031A>T c.1909A>T (p.Ile637Leu) | |
3 | g.125232691T>C | CA2585181 | ZNF148 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.122-37A>G (n.122-37A>G) n.174-37A>G n.2031A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232691T>G | CA354293874 | ZNF148 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.122-37A>C (n.122-37A>C) n.174-37A>C n.2031A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) | |
3 | g.125232691T= | CA1399188649 | ZNF148 | c.2035A= (p.Ile679=) c.122-37A= (n.122-37A=) n.174-37A= n.2031A= c.1909A= (p.Ile637=) | |
3 | g.125232692T>A | CA435564893 | ZNF148 | c.2034A>T (p.Leu678=) c.122-38A>T (n.122-38A>T) n.174-38A>T n.2030A>T c.1908A>T (p.Leu636=) | |
3 | g.125232692T>C | CA435564894 | ZNF148 | c.2034A>G (p.Leu678=) c.122-38A>G (n.122-38A>G) n.174-38A>G n.2030A>G c.1908A>G (p.Leu636=) | |
3 | g.125232692T>G | CA2585182 | ZNF148 | c.2034A>C (p.Leu678=) c.122-38A>C (n.122-38A>C) n.174-38A>C n.2030A>C c.1908A>C (p.Leu636=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232692T= | CA1399188651 | ZNF148 | c.2034A= (p.Leu678=) c.122-38A= (n.122-38A=) n.174-38A= n.2030A= c.1908A= (p.Leu636=) | |
3 | g.125232693A>C | CA354293876 | ZNF148 | c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.122-39T>G (n.122-39T>G) n.174-39T>G n.2029T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) | |
3 | g.125232693A>G | CA354293875 | ZNF148 | c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.122-39T>C (n.122-39T>C) n.174-39T>C n.2029T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) | |
3 | g.125232693A>T | CA354293877 | ZNF148 | c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.122-39T>A (n.122-39T>A) n.174-39T>A n.2029T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) | |
3 | g.125232694G>A | CA435564895 | ZNF148 | c.2032C>T (p.Leu678=) c.122-40C>T (n.122-40C>T) n.174-40C>T n.2028C>T c.1906C>T (p.Leu636=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232694G>C | CA354293878 | ZNF148 | c.2032C>G (p.Leu678Val) c.122-40C>G (n.122-40C>G) n.174-40C>G n.2028C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232694G= | CA1399188654 | ZNF148 | c.2032C= (p.Leu678=) c.122-40C= (n.122-40C=) n.174-40C= n.2028C= c.1906C= (p.Leu636=) | |
3 | g.125232694G>T | CA354293879 | ZNF148 | c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.122-40C>A (n.122-40C>A) n.174-40C>A n.2028C>A c.1906C>A (p.Leu636Ile) | |
3 | g.125232695T>A | CA435564896 | ZNF148 | c.2031A>T (p.Gly677=) c.122-41A>T (n.122-41A>T) n.174-41A>T n.2027A>T c.1905A>T (p.Gly635=) | |
3 | g.125232695T>C | CA435564897 | ZNF148 | c.2031A>G (p.Gly677=) c.122-41A>G (n.122-41A>G) n.174-41A>G n.2027A>G c.1905A>G (p.Gly635=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232695T>G | CA435564898 | ZNF148 | c.2031A>C (p.Gly677=) c.122-41A>C (n.122-41A>C) n.174-41A>C n.2027A>C c.1905A>C (p.Gly635=) | |
3 | g.125232696C>A | CA354293881 | ZNF148 | c.2030G>T (p.Gly677Val) c.122-42G>T (n.122-42G>T) n.174-42G>T n.2026G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) | |
3 | g.125232696C>G | CA354293883 | ZNF148 | c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.122-42G>C (n.122-42G>C) n.174-42G>C n.2026G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) | |
3 | g.125232696C>T | CA354293884 | ZNF148 | c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.122-42G>A (n.122-42G>A) n.174-42G>A n.2026G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) | |
3 | g.125232697C>A | CA354293885 | ZNF148 | c.2029G>T (p.Gly677Ter) c.122-43G>T (n.122-43G>T) n.174-43G>T n.2025G>T c.1903G>T (p.Gly635Ter) | |
3 | g.125232697C>G | CA354293886 | ZNF148 | c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.122-43G>C (n.122-43G>C) n.174-43G>C n.2025G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) | |
3 | g.125232697C>T | CA354293887 | ZNF148 | c.2029G>A (p.Gly677Arg) c.122-43G>A (n.122-43G>A) n.174-43G>A n.2025G>A c.1903G>A (p.Gly635Arg) | |
3 | g.125232698A>C | CA354293888 | ZNF148 | c.2028T>G (p.Phe676Leu) c.122-44T>G (n.122-44T>G) n.174-44T>G n.2024T>G c.1902T>G (p.Phe634Leu) | |
3 | g.125232698A>G | CA435564899 | ZNF148 | c.2028T>C (p.Phe676=) c.122-44T>C (n.122-44T>C) n.174-44T>C n.2024T>C c.1902T>C (p.Phe634=) | |
3 | g.125232698A>T | CA354293889 | ZNF148 | c.2028T>A (p.Phe676Leu) c.122-44T>A (n.122-44T>A) n.174-44T>A n.2024T>A c.1902T>A (p.Phe634Leu) | |
3 | g.125232699A>C | CA354293892 | ZNF148 | c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.122-45T>G (n.122-45T>G) n.174-45T>G n.2023T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) | |
3 | g.125232699A>G | CA354293891 | ZNF148 | c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.122-45T>C (n.122-45T>C) n.174-45T>C n.2023T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) | |
3 | g.125232699A>T | CA354293890 | ZNF148 | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.122-45T>A (n.122-45T>A) n.174-45T>A n.2023T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) | |
3 | g.125232700A>C | CA354293893 | ZNF148 | c.2026T>G (p.Phe676Val) c.122-46T>G (n.122-46T>G) n.174-46T>G n.2022T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) | |
3 | g.125232700A>G | CA354293894 | ZNF148 | c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.122-46T>C (n.122-46T>C) n.174-46T>C n.2022T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) | |
3 | g.125232700A>T | CA354293895 | ZNF148 | c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.122-46T>A (n.122-46T>A) n.174-46T>A n.2022T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) | |
3 | g.125232701G>A | CA435564900 | ZNF148 | c.2025C>T (p.His675=) c.122-47C>T (n.122-47C>T) n.174-47C>T n.2021C>T c.1899C>T (p.His633=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232701G>C | CA354293896 | ZNF148 | c.2025C>G (p.His675Gln) c.122-47C>G (n.122-47C>G) n.174-47C>G n.2021C>G c.1899C>G (p.His633Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232701G= | CA1399188659 | ZNF148 | c.2025C= (p.His675=) c.122-47C= (n.122-47C=) n.174-47C= n.2021C= c.1899C= (p.His633=) | |
3 | g.125232701G>T | CA354293897 | ZNF148 | c.2025C>A (p.His675Gln) c.122-47C>A (n.122-47C>A) n.174-47C>A n.2021C>A c.1899C>A (p.His633Gln) | |
3 | g.125232702T>A | CA354293898 | ZNF148 | c.2024A>T (p.His675Leu) c.122-48A>T (n.122-48A>T) n.174-48A>T n.2020A>T c.1898A>T (p.His633Leu) | |
3 | g.125232702T>C | CA354293899 | ZNF148 | c.2024A>G (p.His675Arg) c.122-48A>G (n.122-48A>G) n.174-48A>G n.2020A>G c.1898A>G (p.His633Arg) | dbSNP |
3 | g.125232702T>G | CA354293900 | ZNF148 | c.2024A>C (p.His675Pro) c.122-48A>C (n.122-48A>C) n.174-48A>C n.2020A>C c.1898A>C (p.His633Pro) | |
3 | g.125232702T= | CA1399188662 | ZNF148 | c.2024A= (p.His675=) c.122-48A= (n.122-48A=) n.174-48A= n.2020A= c.1898A= (p.His633=) | |
3 | g.125232703G>A | CA354293901 | ZNF148 | c.2023C>T (p.His675Tyr) c.122-49C>T (n.122-49C>T) n.174-49C>T n.2019C>T c.1897C>T (p.His633Tyr) | |
3 | g.125232703G>C | CA354293902 | ZNF148 | c.2023C>G (p.His675Asp) c.122-49C>G (n.122-49C>G) n.174-49C>G n.2019C>G c.1897C>G (p.His633Asp) | |
3 | g.125232703G>T | CA354293903 | ZNF148 | c.2023C>A (p.His675Asn) c.122-49C>A (n.122-49C>A) n.174-49C>A n.2019C>A c.1897C>A (p.His633Asn) | |
3 | g.125232704G>A | CA2585183 | ZNF148 | c.2022C>T (p.Ser674=) c.122-50C>T (n.122-50C>T) n.174-50C>T n.2018C>T c.1896C>T (p.Ser632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232704G>C | CA435564902 | ZNF148 | c.2022C>G (p.Ser674=) c.122-50C>G (n.122-50C>G) n.174-50C>G n.2018C>G c.1896C>G (p.Ser632=) | |
3 | g.125232704G= | CA1399188664 | ZNF148 | c.2022C= (p.Ser674=) c.122-50C= (n.122-50C=) n.174-50C= n.2018C= c.1896C= (p.Ser632=) | |
3 | g.125232704G>T | CA435564901 | ZNF148 | c.2022C>A (p.Ser674=) c.122-50C>A (n.122-50C>A) n.174-50C>A n.2018C>A c.1896C>A (p.Ser632=) | |
3 | g.125232705G>A | CA83133028 | ZNF148 | c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.122-51C>T (n.122-51C>T) n.174-51C>T n.2017C>T c.1895C>T (p.Ser632Phe) | dbSNP COSMIC |
3 | g.125232705G>C | CA354293905 | ZNF148 | c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.122-51C>G (n.122-51C>G) n.174-51C>G n.2017C>G c.1895C>G (p.Ser632Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.125232705G= | CA1399188667 | ZNF148 | c.2021C= (p.Ser674=) c.122-51C= (n.122-51C=) n.174-51C= n.2017C= c.1895C= (p.Ser632=) | |
3 | g.125232705G>T | CA354293904 | ZNF148 | c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.122-51C>A (n.122-51C>A) n.174-51C>A n.2017C>A c.1895C>A (p.Ser632Tyr) | |
3 | g.125232706A>C | CA354293906 | ZNF148 | c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.122-52T>G (n.122-52T>G) n.174-52T>G n.2016T>G c.1894T>G (p.Ser632Ala) | |
3 | g.125232706A>G | CA354293907 | ZNF148 | c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.122-52T>C (n.122-52T>C) n.174-52T>C n.2016T>C c.1894T>C (p.Ser632Pro) | |
3 | g.125232706A>T | CA354293908 | ZNF148 | c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.122-52T>A (n.122-52T>A) n.174-52T>A n.2016T>A c.1894T>A (p.Ser632Thr) | |
3 | g.125232707C>A | CA354293909 | ZNF148 | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.122-53G>T (n.122-53G>T) n.174-53G>T n.2015G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) | |
3 | g.125232707C= | CA1399188671 | ZNF148 | c.2019G= (p.Lys673=) c.122-53G= (n.122-53G=) n.174-53G= n.2015G= c.1893G= (p.Lys631=) | |
3 | g.125232707C>G | CA354293910 | ZNF148 | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.122-53G>C (n.122-53G>C) n.174-53G>C n.2015G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) | |
3 | g.125232707C>T | CA435564903 | ZNF148 | c.2019G>A (p.Lys673=) c.122-53G>A (n.122-53G>A) n.174-53G>A n.2015G>A c.1893G>A (p.Lys631=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232708T>A | CA354293911 | ZNF148 | c.2018A>T (p.Lys673Met) c.122-54A>T (n.122-54A>T) n.174-54A>T n.2014A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) | |
3 | g.125232708T>C | CA354293912 | ZNF148 | c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.122-54A>G (n.122-54A>G) n.174-54A>G n.2014A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) | |
3 | g.125232708T>G | CA354293913 | ZNF148 | c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.122-54A>C (n.122-54A>C) n.174-54A>C n.2014A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) | |
3 | g.125232709T>A | CA354293914 | ZNF148 | c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.122-55A>T (n.122-55A>T) n.174-55A>T n.2013A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) | |
3 | g.125232709T>C | CA354293915 | ZNF148 | c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.122-55A>G (n.122-55A>G) n.174-55A>G n.2013A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) | |
3 | g.125232709T>G | CA354293916 | ZNF148 | c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.122-55A>C (n.122-55A>C) n.174-55A>C n.2013A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) | |
3 | g.125232710A= | CA1399188673 | ZNF148 | c.2016T= (p.Asp672=) c.122-56T= (n.122-56T=) n.174-56T= n.2012T= c.1890T= (p.Asp630=) | |
3 | g.125232710A>C | CA354293917 | ZNF148 | c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.122-56T>G (n.122-56T>G) n.174-56T>G n.2012T>G c.1890T>G (p.Asp630Glu) | |
3 | g.125232710A>G | CA435564904 | ZNF148 | c.2016T>C (p.Asp672=) c.122-56T>C (n.122-56T>C) n.174-56T>C n.2012T>C c.1890T>C (p.Asp630=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232710A>T | CA354293918 | ZNF148 | c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.122-56T>A (n.122-56T>A) n.174-56T>A n.2012T>A c.1890T>A (p.Asp630Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232711T>A | CA354293921 | ZNF148 | c.2015A>T (p.Asp672Val) c.122-57A>T (n.122-57A>T) n.174-57A>T n.2011A>T c.1889A>T (p.Asp630Val) | |
3 | g.125232711T>C | CA354293920 | ZNF148 | c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.122-57A>G (n.122-57A>G) n.174-57A>G n.2011A>G c.1889A>G (p.Asp630Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232711T>G | CA354293919 | ZNF148 | c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.122-57A>C (n.122-57A>C) n.174-57A>C n.2011A>C c.1889A>C (p.Asp630Ala) | |
3 | g.125232711T= | CA1399188675 | ZNF148 | c.2015A= (p.Asp672=) c.122-57A= (n.122-57A=) n.174-57A= n.2011A= c.1889A= (p.Asp630=) | |
3 | g.125232712C>A | CA354293922 | ZNF148 | c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.122-58G>T (n.122-58G>T) n.174-58G>T n.2010G>T c.1888G>T (p.Asp630Tyr) | |
3 | g.125232712C= | CA1399188679 | ZNF148 | c.2014G= (p.Asp672=) c.122-58G= (n.122-58G=) n.174-58G= n.2010G= c.1888G= (p.Asp630=) | |
3 | g.125232712C>G | CA354293923 | ZNF148 | c.2014G>C (p.Asp672His) c.122-58G>C (n.122-58G>C) n.174-58G>C n.2010G>C c.1888G>C (p.Asp630His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.125232712C>T | CA354293924 | ZNF148 | c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.122-58G>A (n.122-58G>A) n.174-58G>A n.2010G>A c.1888G>A (p.Asp630Asn) | |
3 | g.125232713T>A | CA435564905 | ZNF148 | c.2013A>T (p.Pro671=) c.122-59A>T (n.122-59A>T) n.174-59A>T n.2009A>T c.1887A>T (p.Pro629=) | |
3 | g.125232713T>C | CA435564906 | ZNF148 | c.2013A>G (p.Pro671=) c.122-59A>G (n.122-59A>G) n.174-59A>G n.2009A>G c.1887A>G (p.Pro629=) | |
3 | g.125232713T>G | CA2585184 | ZNF148 | c.2013A>C (p.Pro671=) c.122-59A>C (n.122-59A>C) n.174-59A>C n.2009A>C c.1887A>C (p.Pro629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232713T= | CA1399188683 | ZNF148 | c.2013A= (p.Pro671=) c.122-59A= (n.122-59A=) n.174-59A= n.2009A= c.1887A= (p.Pro629=) | |
3 | g.125232714G>A | CA354293925 | ZNF148 | c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.122-60C>T (n.122-60C>T) n.174-60C>T n.2008C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232714G>C | CA354293926 | ZNF148 | c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.122-60C>G (n.122-60C>G) n.174-60C>G n.2008C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) | |
3 | g.125232714G>T | CA354293927 | ZNF148 | c.2012C>A (p.Pro671Gln) c.122-60C>A (n.122-60C>A) n.174-60C>A n.2008C>A c.1886C>A (p.Pro629Gln) | |
3 | g.125232715G>A | CA354293928 | ZNF148 | c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.122-61C>T (n.122-61C>T) n.174-61C>T n.2007C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) | |
3 | g.125232715G>C | CA354293929 | ZNF148 | c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.122-61C>G (n.122-61C>G) n.174-61C>G n.2007C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.125232715G>T | CA354293930 | ZNF148 | c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.122-61C>A (n.122-61C>A) n.174-61C>A n.2007C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) | |
3 | g.125232716A= | CA1399188685 | ZNF148 | c.2010T= (p.Thr670=) c.122-62T= (n.122-62T=) n.174-62T= n.2006T= c.1884T= (p.Thr628=) | |
3 | g.125232716A>C | CA435564907 | ZNF148 | c.2010T>G (p.Thr670=) c.122-62T>G (n.122-62T>G) n.174-62T>G n.2006T>G c.1884T>G (p.Thr628=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232716A>G | CA435564908 | ZNF148 | c.2010T>C (p.Thr670=) c.122-62T>C (n.122-62T>C) n.174-62T>C n.2006T>C c.1884T>C (p.Thr628=) | |
3 | g.125232716A>T | CA435564909 | ZNF148 | c.2010T>A (p.Thr670=) c.122-62T>A (n.122-62T>A) n.174-62T>A n.2006T>A c.1884T>A (p.Thr628=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.125232717G>A | CA354293931 | ZNF148 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.122-63C>T (n.122-63C>T) n.174-63C>T n.2005C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.125232717G>C | CA354293932 | ZNF148 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.122-63C>G (n.122-63C>G) n.174-63C>G n.2005C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) | |
3 | g.125232717G>T | CA354293933 | ZNF148 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.122-63C>A (n.122-63C>A) n.174-63C>A n.2005C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) | |
3 | g.125232718T>A | CA354293936 | ZNF148 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.122-64A>T (n.122-64A>T) n.174-64A>T n.2004A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) | |
3 | g.125232718T>C | CA354293935 | ZNF148 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.122-64A>G (n.122-64A>G) n.174-64A>G n.2004A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) | |
3 | g.125232718T>G | CA354293934 | ZNF148 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.122-64A>C (n.122-64A>C) n.174-64A>C n.2004A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) | |
3 | g.125232719T>A | CA435564910 | ZNF148 | c.2007A>T (p.Thr669=) c.122-65A>T (n.122-65A>T) n.174-65A>T n.2003A>T c.1881A>T (p.Thr627=) | |
3 | g.125232719T>C | CA435564911 | ZNF148 | c.2007A>G (p.Thr669=) c.122-65A>G (n.122-65A>G) n.174-65A>G n.2003A>G c.1881A>G (p.Thr627=) | |
3 | g.125232719T>G | CA435564912 | ZNF148 | c.2007A>C (p.Thr669=) c.122-65A>C (n.122-65A>C) n.174-65A>C n.2003A>C c.1881A>C (p.Thr627=) | |
3 | g.125232720G>A | CA354293938 | ZNF148 | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.122-66C>T (n.122-66C>T) n.174-66C>T n.2002C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) | |
3 | g.125232720G>C | CA354293937 | ZNF148 | c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.122-66C>G (n.122-66C>G) n.174-66C>G n.2002C>G c.1880C>G (p.Thr627Arg) | |
3 | g.125232720G>T | CA354293939 | ZNF148 | c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.122-66C>A (n.122-66C>A) n.174-66C>A n.2002C>A c.1880C>A (p.Thr627Lys) | |
3 | g.125232721T>A | CA354293940 | ZNF148 | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.122-67A>T (n.122-67A>T) n.174-67A>T n.2001A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) | |
3 | g.125232721T>C | CA354293942 | ZNF148 | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.122-67A>G (n.122-67A>G) n.174-67A>G n.2001A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.125232721T>G | CA354293941 | ZNF148 | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.122-67A>C (n.122-67A>C) n.174-67A>C n.2001A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) | |
3 | g.125232722T>A | CA354293943 | ZNF148 | c.2004A>T (p.Arg668Ser) c.122-68A>T (n.122-68A>T) n.174-68A>T n.2000A>T c.1878A>T (p.Arg626Ser) | |
3 | g.125232722T>C | CA435564913 | ZNF148 | c.2004A>G (p.Arg668=) c.122-68A>G (n.122-68A>G) n.174-68A>G n.2000A>G c.1878A>G (p.Arg626=) | |
3 | g.125232722T>G | CA354293944 | ZNF148 | c.2004A>C (p.Arg668Ser) c.122-68A>C (n.122-68A>C) n.174-68A>C n.2000A>C c.1878A>C (p.Arg626Ser) | |
3 | g.125232723C>A | CA354293945 | ZNF148 | c.2003G>T (p.Arg668Ile) c.122-69G>T (n.122-69G>T) n.174-69G>T n.1999G>T c.1877G>T (p.Arg626Ile) | |
3 | g.125232723C>G | CA354293946 | ZNF148 | c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.122-69G>C (n.122-69G>C) n.174-69G>C n.1999G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) | |
3 | g.125232723C>T | CA354293947 | ZNF148 | c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.122-69G>A (n.122-69G>A) n.174-69G>A n.1999G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) | |
3 | g.125232724T>A | CA354293948 | ZNF148 | c.2002A>T (p.Arg668Ter) c.122-70A>T (n.122-70A>T) n.174-70A>T n.1998A>T c.1876A>T (p.Arg626Ter) | |
3 | g.125232724T>C | CA354293949 | ZNF148 | c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.122-70A>G (n.122-70A>G) n.174-70A>G n.1998A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) | |
3 | g.125232724T>G | CA435564914 | ZNF148 | c.2002A>C (p.Arg668=) c.122-70A>C (n.122-70A>C) n.174-70A>C n.1998A>C c.1876A>C (p.Arg626=) | |
3 | g.125232725T>A | CA435564915 | ZNF148 | c.2001A>T (p.Leu667=) c.122-71A>T (n.122-71A>T) n.174-71A>T n.1997A>T c.1875A>T (p.Leu625=) | |
3 | g.125232725T>C | CA435564917 | ZNF148 | c.2001A>G (p.Leu667=) c.122-71A>G (n.122-71A>G) n.174-71A>G n.1997A>G c.1875A>G (p.Leu625=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.125232725T>G | CA435564916 | ZNF148 | c.2001A>C (p.Leu667=) c.122-71A>C (n.122-71A>C) n.174-71A>C n.1997A>C c.1875A>C (p.Leu625=) | gnomAD v4 |
3 | g.125232725T= | CA1399188689 | ZNF148 | c.2001A= (p.Leu667=) c.122-71A= (n.122-71A=) n.174-71A= n.1997A= c.1875A= (p.Leu625=) | |
3 | g.125232726A>C | CA354293950 | ZNF148 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.122-72T>G (n.122-72T>G) n.174-72T>G n.1996T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) | |
3 | g.125232726A>G | CA354293951 | ZNF148 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.122-72T>C (n.122-72T>C) n.174-72T>C n.1996T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) | |
3 | g.125232726A>T | CA354293952 | ZNF148 | c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.122-72T>A (n.122-72T>A) n.174-72T>A n.1996T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) | |
3 | g.125232727G>A | CA435564918 | ZNF148 | c.1999C>T (p.Leu667=) c.122-73C>T (n.122-73C>T) n.174-73C>T n.1995C>T c.1873C>T (p.Leu625=) | |
3 | g.125232727G>C | CA354293953 | ZNF148 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.122-73C>G (n.122-73C>G) n.174-73C>G n.1995C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) | gnomAD v4 |
3 | g.125232727G>T | CA354293954 | ZNF148 | c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.122-73C>A (n.122-73C>A) n.174-73C>A n.1995C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) | |
3 | g.125232728T>A | CA435564919 | ZNF148 | c.1998A>T (p.Pro666=) c.122-74A>T (n.122-74A>T) n.174-74A>T n.1994A>T c.1872A>T (p.Pro624=) | |
3 | g.125232728T>C | CA2585185 | ZNF148 | c.1998A>G (p.Pro666=) c.122-74A>G (n.122-74A>G) n.174-74A>G n.1994A>G c.1872A>G (p.Pro624=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.125232728T>G | CA435564920 | ZNF148 | c.1998A>C (p.Pro666=) c.122-74A>C (n.122-74A>C) n.174-74A>C n.1994A>C c.1872A>C (p.Pro624=) | |
3 | g.125232728T= | CA1399188692 | ZNF148 | c.1998A= (p.Pro666=) c.122-74A= (n.122-74A=) n.174-74A= n.1994A= c.1872A= (p.Pro624=) | |
3 | g.125232729G>A | CA354293955 | ZNF148 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.122-75C>T (n.122-75C>T) n.174-75C>T n.1993C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.125232729G>C | CA354293956 | ZNF148 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.122-75C>G (n.122-75C>G) n.174-75C>G n.1993C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) | |
3 | g.125232729G>T | CA354293957 | ZNF148 | c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.122-75C>A (n.122-75C>A) n.174-75C>A n.1993C>A c.1871C>A (p.Pro624Gln) | |
3 | g.125232730G>A | CA354293958 | ZNF148 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.122-76C>T (n.122-76C>T) n.174-76C>T n.1992C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) | |
3 | g.125232730G>C | CA354293959 | ZNF148 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.122-76C>G (n.122-76C>G) n.174-76C>G n.1992C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
3 | g.125232730G>T | CA354293960 | ZNF148 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.122-76C>A (n.122-76C>A) n.174-76C>A n.1992C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) | |
3 | g.125232731A>C | CA435564921 | ZNF148 | c.1995T>G (p.Ser665=) c.122-77T>G (n.122-77T>G) n.174-77T>G n.1991T>G c.1869T>G (p.Ser623=) | |
3 | g.125232731A>G | CA435564922 | ZNF148 | c.1995T>C (p.Ser665=) c.122-77T>C (n.122-77T>C) n.174-77T>C n.1991T>C c.1869T>C (p.Ser623=) | |
3 | g.125232731A>T | CA435564923 | ZNF148 | c.1995T>A (p.Ser665=) c.122-77T>A (n.122-77T>A) n.174-77T>A n.1991T>A c.1869T>A (p.Ser623=) | |
3 | g.125232732G>A | CA354293961 | ZNF148 | c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.122-78C>T (n.122-78C>T) n.174-78C>T n.1990C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.1868C>T (p.Ser623Phe) | |
3 | g.125232732G>C | CA354293962 | ZNF148 | c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.122-78C>G (n.122-78C>G) n.174-78C>G n.1990C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.1868C>G (p.Ser623Cys) | ClinVar |
3 | g.125232732G>T | CA354293963 | ZNF148 | c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.122-78C>A (n.122-78C>A) n.174-78C>A n.1990C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) | |
3 | g.125232733A>C | CA354293964 | ZNF148 | c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.122-79T>G (n.122-79T>G) n.174-79T>G n.1989T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.1867T>G (p.Ser623Ala) | |
3 | g.125232733A>G | CA354293965 | ZNF148 | c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.122-79T>C (n.122-79T>C) n.174-79T>C n.1989T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.1867T>C (p.Ser623Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.125232733A>T | CA354293966 | ZNF148 | c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.122-79T>A (n.122-79T>A) n.174-79T>A n.1989T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.1867T>A (p.Ser623Thr) |