Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.125057613G>ACA4873715WASHC5c.1818C>T (p.Pro606=)
c.1374C>T (p.Pro458=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057613G>CCA462769581WASHC5c.1818C>G (p.Pro606=)
c.1374C>G (p.Pro458=)
8g.125057613G=CA1817263417WASHC5c.1818C= (p.Pro606=)
c.1374C= (p.Pro458=)
8g.125057613G>TCA462769582WASHC5c.1818C>A (p.Pro606=)
c.1374C>A (p.Pro458=)
 dbSNP
8g.125057614G>ACA372191356WASHC5c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
 dbSNP gnomAD v2
8g.125057614G>CCA372191357WASHC5c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
 COSMIC
8g.125057614G=CA1817263421WASHC5c.1817C= (p.Pro606=)
c.1373C= (p.Pro458=)
8g.125057614G>TCA372191358WASHC5c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
8g.125057615G>ACA372191359WASHC5c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
8g.125057615G>CCA372191360WASHC5c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
8g.125057615G>TCA372191361WASHC5c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
8g.125057615_125057617delCA2688510124WASHC5c.1814_1816del (p.Ser605_Pro606delinsThr)
c.1370_1372del (p.Ser457_Pro458delinsThr)
 gnomAD v4
8g.125057616G>ACA462769590WASHC5c.1815C>T (p.Ser605=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
 gnomAD v4
8g.125057616G>CCA372191362WASHC5c.1815C>G (p.Ser605Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
8g.125057616G>TCA372191363WASHC5c.1815C>A (p.Ser605Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
 gnomAD v4
8g.125057617C>ACA372191364WASHC5c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
8g.125057617C>GCA372191365WASHC5c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
8g.125057617C>TCA372191366WASHC5c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
8g.125057618T>ACA372191368WASHC5c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
8g.125057618T>CCA372191369WASHC5c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
8g.125057618T>GCA372191367WASHC5c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
8g.125057619A=CA1817263423WASHC5c.1812T= (p.Asn604=)
c.1368T= (p.Asn456=)
8g.125057619A>CCA372191370WASHC5c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
8g.125057619A>GCA462769596WASHC5c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1368T>C (p.Asn456=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057619A>TCA372191371WASHC5c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
8g.125057620T>ACA372191372WASHC5c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
8g.125057620T>CCA372191373WASHC5c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
 gnomAD v4
8g.125057620T>GCA372191374WASHC5c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
8g.125057621T>ACA372191375WASHC5c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
8g.125057621T>CCA4873716WASHC5c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057621T>GCA372191376WASHC5c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
8g.125057621T=CA1817263427WASHC5c.1810A= (p.Asn604=)
c.1366A= (p.Asn456=)
8g.125057622T>ACA462769606WASHC5c.1809A>T (p.Ala603=)
c.1365A>T (p.Ala455=)
8g.125057622T>CCA462769602WASHC5c.1809A>G (p.Ala603=)
c.1365A>G (p.Ala455=)
 gnomAD v4
8g.125057622T>GCA462769604WASHC5c.1809A>C (p.Ala603=)
c.1365A>C (p.Ala455=)
8g.125057623G>ACA372191377WASHC5c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
 gnomAD v4
8g.125057623G>CCA372191378WASHC5c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
8g.125057623G=CA1817263431WASHC5c.1808C= (p.Ala603=)
c.1364C= (p.Ala455=)
8g.125057623G>TCA372191379WASHC5c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
 dbSNP
8g.125057624C>ACA372191380WASHC5c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
8g.125057624C=CA1817263433WASHC5c.1807G= (p.Ala603=)
c.1363G= (p.Ala455=)
8g.125057624C>GCA372191381WASHC5c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
8g.125057624C>TCA372191382WASHC5c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057625C>ACA372191383WASHC5c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
8g.125057625C>GCA372191384WASHC5c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
8g.125057625C>TCA462769612WASHC5c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
8g.125057626T>ACA372191385WASHC5c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
8g.125057626T>CCA372191386WASHC5c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
 COSMIC
8g.125057626T>GCA372191387WASHC5c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
8g.125057627G>ACA372191388WASHC5c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
8g.125057627G>CCA372191389WASHC5c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
8g.125057627G>TCA372191390WASHC5c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
8g.125057628A>CCA372191391WASHC5c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
8g.125057628A>GCA462769616WASHC5c.1803T>C (p.Asn601=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
8g.125057628A>TCA372191392WASHC5c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
8g.125057629T>ACA372191393WASHC5c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
 gnomAD v4
8g.125057629T>CCA372191394WASHC5c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.125057629T>GCA372191395WASHC5c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
 gnomAD v4
8g.125057629T=CA1817263435WASHC5c.1802A= (p.Asn601=)
c.1358A= (p.Asn453=)
8g.125057630T>ACA372191396WASHC5c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
8g.125057630T>CCA372191397WASHC5c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
8g.125057630T>GCA372191398WASHC5c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
8g.125057631A>CCA372191399WASHC5c.1800T>G (p.Ile600Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
8g.125057631A>GCA462769620WASHC5c.1800T>C (p.Ile600=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
8g.125057631A>TCA462769622WASHC5c.1800T>A (p.Ile600=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
8g.125057632A>CCA372191401WASHC5c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
8g.125057632A>GCA372191400WASHC5c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
8g.125057632A>TCA372191402WASHC5c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
8g.125057633T>ACA372191403WASHC5c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
 gnomAD v4
8g.125057633T>CCA372191405WASHC5c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
 gnomAD v4
8g.125057633T>GCA372191404WASHC5c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
8g.125057634A>CCA462769627WASHC5c.1797T>G (p.Arg599=)
c.1353T>G (p.Arg451=)
8g.125057634A>GCA462769628WASHC5c.1797T>C (p.Arg599=)
c.1353T>C (p.Arg451=)
8g.125057634A>TCA462769630WASHC5c.1797T>A (p.Arg599=)
c.1353T>A (p.Arg451=)
8g.125057635C>ACA372191406WASHC5c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
8g.125057635C=CA1817263437WASHC5c.1796G= (p.Arg599=)
c.1352G= (p.Arg451=)
8g.125057635C>GCA372191407WASHC5c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
8g.125057635C>TCA4873717WASHC5c.1796G>A (p.Arg599His)
c.1352G>A (p.Arg451His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057636G>ACA4873718WASHC5c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.1351C>T (p.Arg451Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057636G>CCA372191408WASHC5c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
8g.125057636G=CA1817263439WASHC5c.1795C= (p.Arg599=)
c.1351C= (p.Arg451=)
8g.125057636G>TCA372191409WASHC5c.1795C>A (p.Arg599Ser)
c.1351C>A (p.Arg451Ser)
8g.125057640_125057642delCA2688510125WASHC5c.1793_1795del (p.Leu598del)
c.1349_1351del (p.Leu450del)
 gnomAD v4
8g.125057637A>CCA462769635WASHC5c.1794T>G (p.Leu598=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
8g.125057637A>GCA462769636WASHC5c.1794T>C (p.Leu598=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
8g.125057637A>TCA462769637WASHC5c.1794T>A (p.Leu598=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
8g.125057638A>CCA372191410WASHC5c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
8g.125057638A>GCA372191411WASHC5c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
8g.125057638A>TCA372191412WASHC5c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
8g.125057639G>ACA372191413WASHC5c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
8g.125057639G>CCA372191414WASHC5c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
8g.125057639G>TCA372191415WASHC5c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
8g.125057640A>CCA462769642WASHC5c.1791T>G (p.Leu597=)
c.1347T>G (p.Leu449=)
8g.125057640A>GCA462769643WASHC5c.1791T>C (p.Leu597=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
8g.125057640A>TCA462769644WASHC5c.1791T>A (p.Leu597=)
c.1347T>A (p.Leu449=)
8g.125057641A>CCA372191416WASHC5c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
8g.125057641A>GCA372191417WASHC5c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
8g.125057641A>TCA372191418WASHC5c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
8g.125057643_125057648dupCA2688510126WASHC5c.1785_1790dup (p.Leu597_Leu598insProLeu)
c.1341_1346dup (p.Leu449_Leu450insProLeu)
 gnomAD v4
8g.125057642G>ACA372191419WASHC5c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
8g.125057642G>CCA372191421WASHC5c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
8g.125057642G>TCA372191420WASHC5c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
8g.125057645delCA2688510127WASHC5c.1789del (p.Leu597PhefsTer27)
c.1345del (p.Leu449PhefsTer27)
 gnomAD v4
8g.125057643G>ACA462769650WASHC5c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
8g.125057643G>CCA4873719WASHC5c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1344C>G (p.Pro448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057643G=CA1817263440WASHC5c.1788C= (p.Pro596=)
c.1344C= (p.Pro448=)
8g.125057643G>TCA462769652WASHC5c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
8g.125057644G>ACA372191422WASHC5c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
 gnomAD v4
8g.125057644G>CCA372191423WASHC5c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
8g.125057644G>TCA372191424WASHC5c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
8g.125057645G>ACA372191425WASHC5c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
8g.125057645G>CCA372191426WASHC5c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
8g.125057645G>TCA372191427WASHC5c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
8g.125057646C>ACA185306013WASHC5c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057646C=CA1817263443WASHC5c.1785G= (p.Leu595=)
c.1341G= (p.Leu447=)
8g.125057646C>GCA462769657WASHC5c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
 gnomAD v4
8g.125057646C>TCA462769658WASHC5c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
8g.125057647A>CCA372191428WASHC5c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
8g.125057647A>GCA372191429WASHC5c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
8g.125057647A>TCA372191430WASHC5c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
8g.125057648G>ACA462769662WASHC5c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
 gnomAD v4
8g.125057648G>CCA372191432WASHC5c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
8g.125057648G>TCA372191431WASHC5c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
8g.125057650_125057653delCA2688510128WASHC5c.1780_1783del (p.Asp594CysfsTer29)
c.1336_1339del (p.Asp446CysfsTer29)
 gnomAD v4
8g.125057649A>CCA372191433WASHC5c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
8g.125057649A>GCA462769665WASHC5c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
8g.125057649A>TCA372191434WASHC5c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
8g.125057650T>ACA372191435WASHC5c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
 gnomAD v4
8g.125057650T>CCA372191436WASHC5c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
8g.125057650T>GCA372191437WASHC5c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
8g.125057651C>ACA372191438WASHC5c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
 gnomAD v4
8g.125057651C=CA1817263445WASHC5c.1780G= (p.Asp594=)
c.1336G= (p.Asp446=)
8g.125057651C>GCA372191439WASHC5c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
8g.125057651C>TCA4873720WASHC5c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057652G>ACA4873721WASHC5c.1779C>T (p.Leu593=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057652G>CCA4873722WASHC5c.1779C>G (p.Leu593=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057652G=CA1817263449WASHC5c.1779C= (p.Leu593=)
c.1335C= (p.Leu445=)
8g.125057652G>TCA462769672WASHC5c.1779C>A (p.Leu593=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
8g.125057653A>CCA372191440WASHC5c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
8g.125057653A>GCA372191441WASHC5c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
8g.125057653A>TCA372191442WASHC5c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
8g.125057654G>ACA372191445WASHC5c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
8g.125057654G>CCA372191443WASHC5c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
8g.125057654G>TCA372191444WASHC5c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
8g.125057655G>ACA462769677WASHC5c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
 gnomAD v4
8g.125057655G>CCA462769678WASHC5c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
 dbSNP
8g.125057655G=CA1817263451WASHC5c.1776C= (p.Ala592=)
c.1332C= (p.Ala444=)
8g.125057655G>TCA462769680WASHC5c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
8g.125057656G>ACA372191446WASHC5c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
8g.125057656G>CCA372191447WASHC5c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
8g.125057656G>TCA372191448WASHC5c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
 gnomAD v4
8g.125057657C>ACA372191449WASHC5c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
8g.125057657C>GCA372191450WASHC5c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
8g.125057657C>TCA372191451WASHC5c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
8g.125057658A=CA1817263454WASHC5c.1773T= (p.Ser591=)
c.1329T= (p.Ser443=)
8g.125057658A>CCA462769685WASHC5c.1773T>G (p.Ser591=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
8g.125057658A>GCA462769686WASHC5c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
 dbSNP
8g.125057658A>TCA462769687WASHC5c.1773T>A (p.Ser591=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
8g.125057659G>ACA372191452WASHC5c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.125057659G>CCA372191453WASHC5c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
8g.125057659G=CA1817263456WASHC5c.1772C= (p.Ser591=)
c.1328C= (p.Ser443=)
8g.125057659G>TCA372191454WASHC5c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
8g.125057660A=CA1817263459WASHC5c.1771T= (p.Ser591=)
c.1327T= (p.Ser443=)
8g.125057660A>CCA372191455WASHC5c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
8g.125057660A>GCA372191456WASHC5c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.125057660A>TCA372191457WASHC5c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
8g.125057661G>ACA462769692WASHC5c.1770C>T (p.Ala590=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057661G>CCA462769696WASHC5c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
8g.125057661G=CA1817263463WASHC5c.1770C= (p.Ala590=)
c.1326C= (p.Ala442=)
8g.125057661G>TCA462769694WASHC5c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
 gnomAD v4
8g.125057662G>ACA372191460WASHC5c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
 gnomAD v4
8g.125057662G>CCA372191459WASHC5c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
8g.125057662G>TCA372191458WASHC5c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
8g.125057663C>ACA372191461WASHC5c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
8g.125057663C=CA1817263465WASHC5c.1768G= (p.Ala590=)
c.1324G= (p.Ala442=)
8g.125057663C>GCA372191463WASHC5c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057663C>TCA372191462WASHC5c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
8g.125057664A>CCA462769700WASHC5c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
8g.125057664A>GCA462769702WASHC5c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
8g.125057664A>TCA462769703WASHC5c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
8g.125057665A>CCA372191464WASHC5c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
8g.125057665A>GCA372191465WASHC5c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
8g.125057665A>TCA372191466WASHC5c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
8g.125057666G>ACA372191467WASHC5c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
 gnomAD v4
8g.125057666G>CCA372191468WASHC5c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
8g.125057666G>TCA372191469WASHC5c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
 gnomAD v4
8g.125057667C>ACA372191470WASHC5c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
8g.125057667C>GCA372191471WASHC5c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
8g.125057667C>TCA372191472WASHC5c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
8g.125057668T>ACA372191473WASHC5c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
8g.125057668T>CCA372191474WASHC5c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
 dbSNP
8g.125057668T>GCA372191475WASHC5c.1765-2A>C (n.1765-2A>C)
c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
8g.125057668T=CA1817263472WASHC5c.1765-2A= (n.1765-2A=)
c.1321-2A= (n.1321-2A=)
8g.125057669G>ACA2688510129WASHC5c.1765-3C>T (n.1765-3C>T)
c.1321-3C>T (n.1321-3C>T)
 gnomAD v4
8g.125057669G>TCA2688510130WASHC5c.1765-3C>A (n.1765-3C>A)
c.1321-3C>A (n.1321-3C>A)
 gnomAD v4
8g.125057670dupCA2580078577WASHC5c.1765-3dup (n.1765-3dup)
c.1321-3dup (n.1321-3dup)
 ClinVar
8g.125057670G>ACA1118829652WASHC5c.1765-4C>T (n.1765-4C>T)
c.1321-4C>T (n.1321-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057670G=CA1817263474WASHC5c.1765-4C= (n.1765-4C=)
c.1321-4C= (n.1321-4C=)
8g.125057670G>TCA2688510131WASHC5c.1765-4C>A (n.1765-4C>A)
c.1321-4C>A (n.1321-4C>A)
 gnomAD v4
8g.125057673G>ACA4873723WASHC5c.1765-7C>T (n.1765-7C>T)
c.1321-7C>T (n.1321-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057673G=CA1817263476WASHC5c.1765-7C= (n.1765-7C=)
c.1321-7C= (n.1321-7C=)
8g.125057673G>TCA2688510132WASHC5c.1765-7C>A (n.1765-7C>A)
c.1321-7C>A (n.1321-7C>A)
 gnomAD v4
8g.125057676A>GCA2688510133WASHC5c.1765-10T>C (n.1765-10T>C)
c.1321-10T>C (n.1321-10T>C)
 gnomAD v4
8g.125057677A=CA1817263478WASHC5c.1765-11T= (n.1765-11T=)
c.1321-11T= (n.1321-11T=)
8g.125057677A>GCA4873724WASHC5c.1765-11T>C (n.1765-11T>C)
c.1321-11T>C (n.1321-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057679T>ACA2579247176WASHC5c.1765-13A>T (n.1765-13A>T)
c.1321-13A>T (n.1321-13A>T)
8g.125057679T>GCA584877145WASHC5c.1765-13A>C (n.1765-13A>C)
c.1321-13A>C (n.1321-13A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057679T=CA1817263480WASHC5c.1765-13A= (n.1765-13A=)
c.1321-13A= (n.1321-13A=)
8g.125057680A>GCA2688510135WASHC5c.1765-14T>C (n.1765-14T>C)
c.1321-14T>C (n.1321-14T>C)
 gnomAD v4
8g.125057680A>TCA2688510136WASHC5c.1765-14T>A (n.1765-14T>A)
c.1321-14T>A (n.1321-14T>A)
 gnomAD v4
8g.125057681delCA2579247177WASHC5c.1765-14del (n.1765-14del)
c.1321-14del (n.1321-14del)
8g.125057681A=CA1817263482WASHC5c.1765-15T= (n.1765-15T=)
c.1321-15T= (n.1321-15T=)
8g.125057681A>GCA2688510137WASHC5c.1765-15T>C (n.1765-15T>C)
c.1321-15T>C (n.1321-15T>C)
 gnomAD v4
8g.125057682G>ACA2782073557WASHC5c.1765-16C>T (n.1765-16C>T)
c.1321-16C>T (n.1321-16C>T)
8g.125057682G=CA1817263484WASHC5c.1765-16C= (n.1765-16C=)
c.1321-16C= (n.1321-16C=)
8g.125057682G>TCA2688510138WASHC5c.1765-16C>A (n.1765-16C>A)
c.1321-16C>A (n.1321-16C>A)
 gnomAD v4
8g.125057682_125057683insAAATGCATCAGGCA4873725WASHC5c.1765-16_1765-15insCTGATGCATTTC (n.1765-16_1765-15insCTGATGCATTTC)
c.1321-16_1321-15insCTGATGCATTTC (n.1321-16_1321-15insCTGATGCATTTC)
 dbSNP ExAC
8g.125057682_125057683insAAATCA1817263487WASHC5c.1765-17_1765-16insATTT (n.1765-17_1765-16insATTT)
c.1321-17_1321-16insATTT (n.1321-17_1321-16insATTT)
 dbSNP
8g.125057683G>ACA846905370WASHC5c.1765-17C>T (n.1765-17C>T)
c.1321-17C>T (n.1321-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057683G=CA1817263489WASHC5c.1765-17C= (n.1765-17C=)
c.1321-17C= (n.1321-17C=)
8g.125057683G>TCA2688510139WASHC5c.1765-17C>A (n.1765-17C>A)
c.1321-17C>A (n.1321-17C>A)
 gnomAD v4
8g.125057683_125057685delinsGTACA1817263490WASHC5c.1765-19_1765-17delinsTAC (n.1765-19_1765-17delinsTAC)
c.1321-19_1321-17delinsTAC (n.1321-19_1321-17delinsTAC)
8g.125057684T>CCA1817263493WASHC5c.1765-18A>G (n.1765-18A>G)
c.1321-18A>G (n.1321-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057684T=CA1817263492WASHC5c.1765-18A= (n.1765-18A=)
c.1321-18A= (n.1321-18A=)
8g.125057687_125057688delCA4873726WASHC5c.1765-19_1765-18del (n.1765-19_1765-18del)
c.1321-19_1321-18del (n.1321-19_1321-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057685A=CA1817263495WASHC5c.1765-19T= (n.1765-19T=)
c.1321-19T= (n.1321-19T=)
8g.125057685A>GCA584877148WASHC5c.1765-19T>C (n.1765-19T>C)
c.1321-19T>C (n.1321-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057685A>TCA4873727WASHC5c.1765-19T>A (n.1765-19T>A)
c.1321-19T>A (n.1321-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057686T>ACA2579247178WASHC5c.1765-20A>T (n.1765-20A>T)
c.1321-20A>T (n.1321-20A>T)
8g.125057686T>CCA4873728WASHC5c.1765-20A>G (n.1765-20A>G)
c.1321-20A>G (n.1321-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057686T=CA1817263497WASHC5c.1765-20A= (n.1765-20A=)
c.1321-20A= (n.1321-20A=)
8g.125057686_125057687insCAGGGTGCA1817263499WASHC5c.1765-21_1765-20insCACCCTG (n.1765-21_1765-20insCACCCTG)
c.1321-21_1321-20insCACCCTG (n.1321-21_1321-20insCACCCTG)
 dbSNP
8g.125057687A>GCA2688510140WASHC5c.1765-21T>C (n.1765-21T>C)
c.1321-21T>C (n.1321-21T>C)
 gnomAD v4
8g.125057688T>CCA185306061WASHC5c.1765-22A>G (n.1765-22A>G)
c.1321-22A>G (n.1321-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057688T=CA1817263500WASHC5c.1765-22A= (n.1765-22A=)
c.1321-22A= (n.1321-22A=)
8g.125057689C>ACA2688510141WASHC5c.1765-23G>T (n.1765-23G>T)
c.1321-23G>T (n.1321-23G>T)
 gnomAD v4
8g.125057689C=CA1817263503WASHC5c.1765-23G= (n.1765-23G=)
c.1321-23G= (n.1321-23G=)
8g.125057689C>TCA584877153WASHC5c.1765-23G>A (n.1765-23G>A)
c.1321-23G>A (n.1321-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057690T>ACA2579247179WASHC5c.1765-24A>T (n.1765-24A>T)
c.1321-24A>T (n.1321-24A>T)
 gnomAD v4
8g.125057690T>CCA2688510142WASHC5c.1765-24A>G (n.1765-24A>G)
c.1321-24A>G (n.1321-24A>G)
 gnomAD v4
8g.125057691G>TCA2579247180WASHC5c.1765-25C>A (n.1765-25C>A)
c.1321-25C>A (n.1321-25C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057692T>CCA2688510143WASHC5c.1765-26A>G (n.1765-26A>G)
c.1321-26A>G (n.1321-26A>G)
 gnomAD v4
8g.125057694T>CCA2688510144WASHC5c.1765-28A>G (n.1765-28A>G)
c.1321-28A>G (n.1321-28A>G)
 gnomAD v4
8g.125057695C>ACA2688510145WASHC5c.1765-29G>T (n.1765-29G>T)
c.1321-29G>T (n.1321-29G>T)
 gnomAD v4
8g.125057698G>ACA584877154WASHC5c.1765-32C>T (n.1765-32C>T)
c.1321-32C>T (n.1321-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.125057698G=CA1817263505WASHC5c.1765-32C= (n.1765-32C=)
c.1321-32C= (n.1321-32C=)
8g.125057698G>TCA584877155WASHC5c.1765-32C>A (n.1765-32C>A)
c.1321-32C>A (n.1321-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057699T>ACA2688510146WASHC5c.1765-33A>T (n.1765-33A>T)
c.1321-33A>T (n.1321-33A>T)
 gnomAD v4
8g.125057703A=CA1817263507WASHC5c.1765-37T= (n.1765-37T=)
c.1321-37T= (n.1321-37T=)
8g.125057703A>TCA1118829659WASHC5c.1765-37T>A (n.1765-37T>A)
c.1321-37T>A (n.1321-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057706_125057707delCA2579247181WASHC5c.1765-38_1765-37del (n.1765-38_1765-37del)
c.1321-38_1321-37del (n.1321-38_1321-37del)
 gnomAD v4
8g.125057704_125057707delCA2688510147WASHC5c.1765-40_1765-37del (n.1765-40_1765-37del)
c.1321-40_1321-37del (n.1321-40_1321-37del)
 gnomAD v4
8g.125057704A>GCA2688510148WASHC5c.1765-38T>C (n.1765-38T>C)
c.1321-38T>C (n.1321-38T>C)
 gnomAD v4
8g.125057704A>TCA2579247182WASHC5c.1765-38T>A (n.1765-38T>A)
c.1321-38T>A (n.1321-38T>A)
 gnomAD v4
8g.125057705A=CA1817263510WASHC5c.1765-39T= (n.1765-39T=)
c.1321-39T= (n.1321-39T=)
8g.125057705A>CCA2688510149WASHC5c.1765-39T>G (n.1765-39T>G)
c.1321-39T>G (n.1321-39T>G)
 gnomAD v4
8g.125057705A>GCA4873729WASHC5c.1765-39T>C (n.1765-39T>C)
c.1321-39T>C (n.1321-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057706A>GCA2688510150WASHC5c.1765-40T>C (n.1765-40T>C)
c.1321-40T>C (n.1321-40T>C)
 gnomAD v4
8g.125057707A=CA1817263515WASHC5c.1765-41T= (n.1765-41T=)
c.1321-41T= (n.1321-41T=)
8g.125057707A>GCA4873730WASHC5c.1765-41T>C (n.1765-41T>C)
c.1321-41T>C (n.1321-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057707A>TCA1817263513WASHC5c.1765-41T>A (n.1765-41T>A)
c.1321-41T>A (n.1321-41T>A)
 dbSNP
8g.125057708G>CCA584877162WASHC5c.1765-42C>G (n.1765-42C>G)
c.1321-42C>G (n.1321-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057708G=CA1817263518WASHC5c.1765-42C= (n.1765-42C=)
c.1321-42C= (n.1321-42C=)
8g.125057708G>TCA2579247183WASHC5c.1765-42C>A (n.1765-42C>A)
c.1321-42C>A (n.1321-42C>A)
8g.125057709A=CA1817263519WASHC5c.1765-43T= (n.1765-43T=)
c.1321-43T= (n.1321-43T=)
8g.125057709A>GCA846905390WASHC5c.1765-43T>C (n.1765-43T>C)
c.1321-43T>C (n.1321-43T>C)
 dbSNP
8g.125057710G>ACA1817263522WASHC5c.1765-44C>T (n.1765-44C>T)
c.1321-44C>T (n.1321-44C>T)
 dbSNP
8g.125057710G>CCA584877163WASHC5c.1765-44C>G (n.1765-44C>G)
c.1321-44C>G (n.1321-44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057710G=CA1817263521WASHC5c.1765-44C= (n.1765-44C=)
c.1321-44C= (n.1321-44C=)
8g.125057710G>TCA2688510151WASHC5c.1765-44C>A (n.1765-44C>A)
c.1321-44C>A (n.1321-44C>A)
 gnomAD v4
8g.125057711T>CCA2688510152WASHC5c.1765-45A>G (n.1765-45A>G)
c.1321-45A>G (n.1321-45A>G)
 gnomAD v4
8g.125057712C=CA1817263524WASHC5c.1765-46G= (n.1765-46G=)
c.1321-46G= (n.1321-46G=)
8g.125057712C>TCA185306063WASHC5c.1765-46G>A (n.1765-46G>A)
c.1321-46G>A (n.1321-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057713C=CA1817263527WASHC5c.1765-47G= (n.1765-47G=)
c.1321-47G= (n.1321-47G=)
8g.125057713C>TCA584877167WASHC5c.1765-47G>A (n.1765-47G>A)
c.1321-47G>A (n.1321-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched