Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125057462_125057478del | CA2579247161 | WASHC5 | c.1875+78_1875+94del (n.1875+78_1875+94del) c.1431+78_1431+94del (n.1431+78_1431+94del) | |
8 | g.125057482dup | CA1817263216 | WASHC5 | c.1875+79dup (n.1875+79dup) c.1431+79dup (n.1431+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057482del | CA1118829544 | WASHC5 | c.1875+79del (n.1875+79del) c.1431+79del (n.1431+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057481_125057482del | CA2688510075 | WASHC5 | c.1875+78_1875+79del (n.1875+78_1875+79del) c.1431+78_1431+79del (n.1431+78_1431+79del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>A | CA2579247164 | WASHC5 | c.1875+78C>T (n.1875+78C>T) c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>C | CA2579247165 | WASHC5 | c.1875+78C>G (n.1875+78C>G) c.1431+78C>G (n.1431+78C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>T | CA2688510077 | WASHC5 | c.1875+78C>A (n.1875+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057479G>A | CA1817263217 | WASHC5 | c.1875+77C>T (n.1875+77C>T) c.1431+77C>T (n.1431+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057479G= | CA1817263218 | WASHC5 | c.1875+77C= (n.1875+77C=) c.1431+77C= (n.1431+77C=) | |
8 | g.125057480G>T | CA2688510078 | WASHC5 | c.1875+76C>A (n.1875+76C>A) c.1431+76C>A (n.1431+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057481G>A | CA2688510079 | WASHC5 | c.1875+75C>T (n.1875+75C>T) c.1431+75C>T (n.1431+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057481G>T | CA2579247166 | WASHC5 | c.1875+75C>A (n.1875+75C>A) c.1431+75C>A (n.1431+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057482G>A | CA2688510080 | WASHC5 | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1431+74C>T (n.1431+74C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057482G>C | CA584877124 | WASHC5 | c.1875+74C>G (n.1875+74C>G) c.1431+74C>G (n.1431+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057482G= | CA1817263219 | WASHC5 | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1431+74C= (n.1431+74C=) | |
8 | g.125057482G>T | CA2688510081 | WASHC5 | c.1875+74C>A (n.1875+74C>A) c.1431+74C>A (n.1431+74C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057483C>A | CA846928434 | WASHC5 | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1431+73G>T (n.1431+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057483C= | CA1817263220 | WASHC5 | c.1875+73G= (n.1875+73G=) c.1431+73G= (n.1431+73G=) | |
8 | g.125057485T>G | CA2688510082 | WASHC5 | c.1875+71A>C (n.1875+71A>C) c.1431+71A>C (n.1431+71A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057486A>T | CA2688510083 | WASHC5 | c.1875+70T>A (n.1875+70T>A) c.1431+70T>A (n.1431+70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A= | CA1817263222 | WASHC5 | c.1875+69T= (n.1875+69T=) c.1431+69T= (n.1431+69T=) | |
8 | g.125057487A>G | CA2579247167 | WASHC5 | c.1875+69T>C (n.1875+69T>C) c.1431+69T>C (n.1431+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A>T | CA1817263223 | WASHC5 | c.1875+69T>A (n.1875+69T>A) c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057488G>C | CA1118829567 | WASHC5 | c.1875+68C>G (n.1875+68C>G) c.1431+68C>G (n.1431+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057488G= | CA1817263225 | WASHC5 | c.1875+68C= (n.1875+68C=) c.1431+68C= (n.1431+68C=) | |
8 | g.125057488G>T | CA2688510084 | WASHC5 | c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.1431+68C>A (n.1431+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>A | CA2688510085 | WASHC5 | c.1875+67G>T (n.1875+67G>T) c.1431+67G>T (n.1431+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>T | CA2688510086 | WASHC5 | c.1875+67G>A (n.1875+67G>A) c.1431+67G>A (n.1431+67G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489_125057490delinsCA | CA1817263228 | WASHC5 | c.1875+66_1875+67delinsTG (n.1875+66_1875+67delinsTG) c.1431+66_1431+67delinsTG (n.1431+66_1431+67delinsTG) | |
8 | g.125057490del | CA846928435 | WASHC5 | c.1875+66del (n.1875+66del) c.1431+66del (n.1431+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057490A= | CA1817263230 | WASHC5 | c.1875+66T= (n.1875+66T=) c.1431+66T= (n.1431+66T=) | |
8 | g.125057490A>G | CA2688510087 | WASHC5 | c.1875+66T>C (n.1875+66T>C) c.1431+66T>C (n.1431+66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057490A>T | CA1817263231 | WASHC5 | c.1875+66T>A (n.1875+66T>A) c.1431+66T>A (n.1431+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057491T>C | CA2688510088 | WASHC5 | c.1875+65A>G (n.1875+65A>G) c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057493C= | CA1817263234 | WASHC5 | c.1875+63G= (n.1875+63G=) c.1431+63G= (n.1431+63G=) | |
8 | g.125057493C>G | CA2718148655 | WASHC5 | c.1875+63G>C (n.1875+63G>C) c.1431+63G>C (n.1431+63G>C) | dbSNP |
8 | g.125057493C>T | CA1817263235 | WASHC5 | c.1875+63G>A (n.1875+63G>A) c.1431+63G>A (n.1431+63G>A) | dbSNP |
8 | g.125057498del | CA2688510089 | WASHC5 | c.1875+62del (n.1875+62del) c.1431+62del (n.1431+62del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057495T>C | CA2688510090 | WASHC5 | c.1875+61A>G (n.1875+61A>G) c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057496T>A | CA2579247168 | WASHC5 | c.1875+60A>T (n.1875+60A>T) c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) | |
8 | g.125057497T>C | CA846928437 | WASHC5 | c.1875+59A>G (n.1875+59A>G) c.1431+59A>G (n.1431+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057497T= | CA1817263237 | WASHC5 | c.1875+59A= (n.1875+59A=) c.1431+59A= (n.1431+59A=) | |
8 | g.125057498T>C | CA2688510091 | WASHC5 | c.1875+58A>G (n.1875+58A>G) c.1431+58A>G (n.1431+58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057498T>G | CA1817263239 | WASHC5 | c.1875+58A>C (n.1875+58A>C) c.1431+58A>C (n.1431+58A>C) | dbSNP |
8 | g.125057498T= | CA1817263241 | WASHC5 | c.1875+58A= (n.1875+58A=) c.1431+58A= (n.1431+58A=) | |
8 | g.125057499G>A | CA2688510093 | WASHC5 | c.1875+57C>T (n.1875+57C>T) c.1431+57C>T (n.1431+57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057499G>T | CA2688510092 | WASHC5 | c.1875+57C>A (n.1875+57C>A) c.1431+57C>A (n.1431+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057500T>C | CA2579247169 | WASHC5 | c.1875+56A>G (n.1875+56A>G) c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) | |
8 | g.125057504T>A | CA2688510094 | WASHC5 | c.1875+52A>T (n.1875+52A>T) c.1431+52A>T (n.1431+52A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057506A>C | CA2688510095 | WASHC5 | c.1875+50T>G (n.1875+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057507A>G | CA2782073553 | WASHC5 | c.1875+49T>C (n.1875+49T>C) c.1431+49T>C (n.1431+49T>C) | |
8 | g.125057508A>G | CA2688510096 | WASHC5 | c.1875+48T>C (n.1875+48T>C) c.1431+48T>C (n.1431+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057509C>T | CA2688510097 | WASHC5 | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057510A>G | CA2688510098 | WASHC5 | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1431+46T>C (n.1431+46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057511G>T | CA2688510099 | WASHC5 | c.1875+45C>A (n.1875+45C>A) c.1431+45C>A (n.1431+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057512C>T | CA2579247170 | WASHC5 | c.1875+44G>A (n.1875+44G>A) c.1431+44G>A (n.1431+44G>A) | |
8 | g.125057512dup | CA2688510100 | WASHC5 | c.1875+44dup (n.1875+44dup) c.1431+44dup (n.1431+44dup) | gnomAD v4 |
8 | g.125057513A= | CA1817263245 | WASHC5 | c.1875+43T= (n.1875+43T=) c.1431+43T= (n.1431+43T=) | |
8 | g.125057513A>C | CA4873697 | WASHC5 | c.1875+43T>G (n.1875+43T>G) c.1431+43T>G (n.1431+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>A | CA4873698 | WASHC5 | c.1875+42C>T (n.1875+42C>T) c.1431+42C>T (n.1431+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>C | CA4873699 | WASHC5 | c.1875+42C>G (n.1875+42C>G) c.1431+42C>G (n.1431+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G= | CA1817263249 | WASHC5 | c.1875+42C= (n.1875+42C=) c.1431+42C= (n.1431+42C=) | |
8 | g.125057514G>T | CA2688510101 | WASHC5 | c.1875+42C>A (n.1875+42C>A) c.1431+42C>A (n.1431+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516del | CA2688510102 | WASHC5 | c.1875+41del (n.1875+41del) c.1431+41del (n.1431+41del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>A | CA2688510103 | WASHC5 | c.1875+40A>T (n.1875+40A>T) c.1431+40A>T (n.1431+40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>C | CA1118829585 | WASHC5 | c.1875+40A>G (n.1875+40A>G) c.1431+40A>G (n.1431+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057516T= | CA1817263252 | WASHC5 | c.1875+40A= (n.1875+40A=) c.1431+40A= (n.1431+40A=) | |
8 | g.125057517A= | CA1817263254 | WASHC5 | c.1875+39T= (n.1875+39T=) c.1431+39T= (n.1431+39T=) | |
8 | g.125057517A>G | CA584877125 | WASHC5 | c.1875+39T>C (n.1875+39T>C) c.1431+39T>C (n.1431+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057518T>C | CA4873700 | WASHC5 | c.1875+38A>G (n.1875+38A>G) c.1431+38A>G (n.1431+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057518T= | CA1817263260 | WASHC5 | c.1875+38A= (n.1875+38A=) c.1431+38A= (n.1431+38A=) | |
8 | g.125057519C>T | CA2688510104 | WASHC5 | c.1875+37G>A (n.1875+37G>A) c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057520T>C | CA846928443 | WASHC5 | c.1875+36A>G (n.1875+36A>G) c.1431+36A>G (n.1431+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057520T= | CA1817263267 | WASHC5 | c.1875+36A= (n.1875+36A=) c.1431+36A= (n.1431+36A=) | |
8 | g.125057521G>A | CA584877126 | WASHC5 | c.1875+35C>T (n.1875+35C>T) c.1431+35C>T (n.1431+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057521G= | CA1817263270 | WASHC5 | c.1875+35C= (n.1875+35C=) c.1431+35C= (n.1431+35C=) | |
8 | g.125057521G>T | CA2688510105 | WASHC5 | c.1875+35C>A (n.1875+35C>A) c.1431+35C>A (n.1431+35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057522G>A | CA185305802 | WASHC5 | c.1875+34C>T (n.1875+34C>T) c.1431+34C>T (n.1431+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057522G>C | CA2782073554 | WASHC5 | c.1875+34C>G (n.1875+34C>G) c.1431+34C>G (n.1431+34C>G) | |
8 | g.125057522G= | CA1817263274 | WASHC5 | c.1875+34C= (n.1875+34C=) c.1431+34C= (n.1431+34C=) | |
8 | g.125057522G>T | CA2688510106 | WASHC5 | c.1875+34C>A (n.1875+34C>A) c.1431+34C>A (n.1431+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057523C>A | CA4873701 | WASHC5 | c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.1431+33G>T (n.1431+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057523C= | CA1817263278 | WASHC5 | c.1875+33G= (n.1875+33G=) c.1431+33G= (n.1431+33G=) | |
8 | g.125057523C>G | CA2688510107 | WASHC5 | c.1875+33G>C (n.1875+33G>C) c.1431+33G>C (n.1431+33G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057523C>T | CA584877127 | WASHC5 | c.1875+33G>A (n.1875+33G>A) c.1431+33G>A (n.1431+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057524A= | CA1817263281 | WASHC5 | c.1875+32T= (n.1875+32T=) c.1431+32T= (n.1431+32T=) | |
8 | g.125057524A>G | CA846928455 | WASHC5 | c.1875+32T>C (n.1875+32T>C) c.1431+32T>C (n.1431+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057526G>C | CA185305829 | WASHC5 | c.1875+30C>G (n.1875+30C>G) c.1431+30C>G (n.1431+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057526G= | CA1817263284 | WASHC5 | c.1875+30C= (n.1875+30C=) c.1431+30C= (n.1431+30C=) | |
8 | g.125057528_125057543del | CA2688510108 | WASHC5 | c.1875+15_1875+30del (n.1875+15_1875+30del) c.1431+15_1431+30del (n.1431+15_1431+30del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057527A= | CA1817263287 | WASHC5 | c.1875+29T= (n.1875+29T=) c.1431+29T= (n.1431+29T=) | |
8 | g.125057527A>G | CA4873703 | WASHC5 | c.1875+29T>C (n.1875+29T>C) c.1431+29T>C (n.1431+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057527A>T | CA4873702 | WASHC5 | c.1875+29T>A (n.1875+29T>A) c.1431+29T>A (n.1431+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057528G>A | CA2579247171 | WASHC5 | c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.1431+28C>T (n.1431+28C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057529T>C | CA2688510109 | WASHC5 | c.1875+27A>G (n.1875+27A>G) c.1431+27A>G (n.1431+27A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057530A= | CA1817263291 | WASHC5 | c.1875+26T= (n.1875+26T=) c.1431+26T= (n.1431+26T=) | |
8 | g.125057530A>G | CA4873704 | WASHC5 | c.1875+26T>C (n.1875+26T>C) c.1431+26T>C (n.1431+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057532del | CA2688510110 | WASHC5 | c.1875+26del (n.1875+26del) c.1431+26del (n.1431+26del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057532A= | CA1817263293 | WASHC5 | c.1875+24T= (n.1875+24T=) c.1431+24T= (n.1431+24T=) | |
8 | g.125057532A>G | CA4873705 | WASHC5 | c.1875+24T>C (n.1875+24T>C) c.1431+24T>C (n.1431+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057533T>C | CA846928466 | WASHC5 | c.1875+23A>G (n.1875+23A>G) c.1431+23A>G (n.1431+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057533T= | CA1817263295 | WASHC5 | c.1875+23A= (n.1875+23A=) c.1431+23A= (n.1431+23A=) | |
8 | g.125057535T>C | CA4873706 | WASHC5 | c.1875+21A>G (n.1875+21A>G) c.1431+21A>G (n.1431+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057535T= | CA1817263297 | WASHC5 | c.1875+21A= (n.1875+21A=) c.1431+21A= (n.1431+21A=) | |
8 | g.125057536C>A | CA2688510111 | WASHC5 | c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.1431+20G>T (n.1431+20G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057536C= | CA1817263298 | WASHC5 | c.1875+20G= (n.1875+20G=) c.1431+20G= (n.1431+20G=) | |
8 | g.125057536C>G | CA1817263299 | WASHC5 | c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.1431+20G>C (n.1431+20G>C) | dbSNP |
8 | g.125057536C>T | CA2579247172 | WASHC5 | c.1875+20G>A (n.1875+20G>A) c.1431+20G>A (n.1431+20G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057538C>A | CA1118829600 | WASHC5 | c.1875+18G>T (n.1875+18G>T) c.1431+18G>T (n.1431+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057538C= | CA1817263301 | WASHC5 | c.1875+18G= (n.1875+18G=) c.1431+18G= (n.1431+18G=) | |
8 | g.125057538C>T | CA2688510112 | WASHC5 | c.1875+18G>A (n.1875+18G>A) c.1431+18G>A (n.1431+18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057539C>T | CA2688510113 | WASHC5 | c.1875+17G>A (n.1875+17G>A) c.1431+17G>A (n.1431+17G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057540C>G | CA2688510114 | WASHC5 | c.1875+16G>C (n.1875+16G>C) c.1431+16G>C (n.1431+16G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057541T>C | CA2688510115 | WASHC5 | c.1875+15A>G (n.1875+15A>G) c.1431+15A>G (n.1431+15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057542G>A | CA4873707 | WASHC5 | c.1875+14C>T (n.1875+14C>T) c.1431+14C>T (n.1431+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057542G= | CA1817263303 | WASHC5 | c.1875+14C= (n.1875+14C=) c.1431+14C= (n.1431+14C=) | |
8 | g.125057542G>T | CA2579247173 | WASHC5 | c.1875+14C>A (n.1875+14C>A) c.1431+14C>A (n.1431+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057543A>T | CA2688510116 | WASHC5 | c.1875+13T>A (n.1875+13T>A) c.1431+13T>A (n.1431+13T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057544T>C | CA584877128 | WASHC5 | c.1875+12A>G (n.1875+12A>G) c.1431+12A>G (n.1431+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057544T>G | CA2688510117 | WASHC5 | c.1875+12A>C (n.1875+12A>C) c.1431+12A>C (n.1431+12A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057544T= | CA1817263305 | WASHC5 | c.1875+12A= (n.1875+12A=) c.1431+12A= (n.1431+12A=) | |
8 | g.125057545G>A | CA2688510118 | WASHC5 | c.1875+11C>T (n.1875+11C>T) c.1431+11C>T (n.1431+11C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057545G>T | CA2579247174 | WASHC5 | c.1875+11C>A (n.1875+11C>A) c.1431+11C>A (n.1431+11C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057547_125057548delinsAT | CA1817263306 | WASHC5 | c.1875+8_1875+9delinsAT (n.1875+8_1875+9delinsAT) c.1431+8_1431+9delinsAT (n.1431+8_1431+9delinsAT) | |
8 | g.125057548T>C | CA2688510119 | WASHC5 | c.1875+8A>G (n.1875+8A>G) c.1431+8A>G (n.1431+8A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057550del | CA4873708 | WASHC5 | c.1875+8del (n.1875+8del) c.1431+8del (n.1431+8del) | dbSNP ExAC |
8 | g.125057551C>T | CA2688510120 | WASHC5 | c.1875+5G>A (n.1875+5G>A) c.1431+5G>A (n.1431+5G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057552T>G | CA1817263310 | WASHC5 | c.1875+4A>C (n.1875+4A>C) c.1431+4A>C (n.1431+4A>C) | dbSNP |
8 | g.125057552T= | CA1817263309 | WASHC5 | c.1875+4A= (n.1875+4A=) c.1431+4A= (n.1431+4A=) | |
8 | g.125057553del | CA2579247175 | WASHC5 | c.1875+4del (n.1875+4del) c.1431+4del (n.1431+4del) | |
8 | g.125057553T>C | CA2688510121 | WASHC5 | c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.1431+3A>G (n.1431+3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057554A>C | CA372191226 | WASHC5 | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) | |
8 | g.125057554A>G | CA372191227 | WASHC5 | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) | |
8 | g.125057554A>T | CA372191228 | WASHC5 | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057555C>A | CA372191229 | WASHC5 | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) | |
8 | g.125057555C>G | CA372191230 | WASHC5 | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) c.1431+1G>C (n.1431+1G>C) | |
8 | g.125057555C>T | CA372191231 | WASHC5 | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057556T>A | CA372191232 | WASHC5 | c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) | |
8 | g.125057556T>C | CA462769525 | WASHC5 | c.1875A>G (p.Lys625=) c.1431A>G (p.Lys477=) | |
8 | g.125057556T>G | CA372191233 | WASHC5 | c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) | |
8 | g.125057557T>A | CA372191234 | WASHC5 | c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) | |
8 | g.125057557T>C | CA372191235 | WASHC5 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.125057557T>G | CA372191236 | WASHC5 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) | |
8 | g.125057557T= | CA1817263314 | WASHC5 | c.1874A= (p.Lys625=) c.1430A= (p.Lys477=) | |
8 | g.125057558T>A | CA372191237 | WASHC5 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) | |
8 | g.125057558T>C | CA372191238 | WASHC5 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) | |
8 | g.125057558T>G | CA372191239 | WASHC5 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) | |
8 | g.125057559T>A | CA372191240 | WASHC5 | c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.1428A>T (p.Arg476Ser) | |
8 | g.125057559T>C | CA462769526 | WASHC5 | c.1872A>G (p.Arg624=) c.1428A>G (p.Arg476=) | |
8 | g.125057559T>G | CA372191241 | WASHC5 | c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.1428A>C (p.Arg476Ser) | |
8 | g.125057560C>A | CA372191242 | WASHC5 | c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.1427G>T (p.Arg476Ile) | |
8 | g.125057560C>G | CA372191243 | WASHC5 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1427G>C (p.Arg476Thr) | |
8 | g.125057560C>T | CA372191244 | WASHC5 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1427G>A (p.Arg476Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.125057561T>A | CA372191245 | WASHC5 | c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.1426A>T (p.Arg476Ter) | |
8 | g.125057561T>C | CA372191246 | WASHC5 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1426A>G (p.Arg476Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.125057561T>G | CA462769527 | WASHC5 | c.1870A>C (p.Arg624=) c.1426A>C (p.Arg476=) | |
8 | g.125057562C>A | CA462769528 | WASHC5 | c.1869G>T (p.Val623=) c.1425G>T (p.Val475=) | |
8 | g.125057562C>G | CA462769529 | WASHC5 | c.1869G>C (p.Val623=) c.1425G>C (p.Val475=) | |
8 | g.125057562C>T | CA462769530 | WASHC5 | c.1869G>A (p.Val623=) c.1425G>A (p.Val475=) | |
8 | g.125057563A>C | CA372191247 | WASHC5 | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.125057563A>G | CA372191248 | WASHC5 | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | |
8 | g.125057563A>T | CA372191249 | WASHC5 | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) | |
8 | g.125057564C>A | CA372191250 | WASHC5 | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) | |
8 | g.125057564C= | CA1817263317 | WASHC5 | c.1867G= (p.Val623=) c.1423G= (p.Val475=) | |
8 | g.125057564C>G | CA372191251 | WASHC5 | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
8 | g.125057564C>T | CA372191252 | WASHC5 | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1423G>A (p.Val475Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.125057565A= | CA1817263323 | WASHC5 | c.1866T= (p.Tyr622=) c.1422T= (p.Tyr474=) | |
8 | g.125057565A>C | CA372191254 | WASHC5 | c.1866T>G (p.Tyr622Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) | |
8 | g.125057565A>G | CA4873709 | WASHC5 | c.1866T>C (p.Tyr622=) c.1422T>C (p.Tyr474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057565A>T | CA372191253 | WASHC5 | c.1866T>A (p.Tyr622Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) | |
8 | g.125057566T>A | CA372191255 | WASHC5 | c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057566T>C | CA372191256 | WASHC5 | c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057566T>G | CA372191257 | WASHC5 | c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) | |
8 | g.125057566T= | CA1817263328 | WASHC5 | c.1865A= (p.Tyr622=) c.1421A= (p.Tyr474=) | |
8 | g.125057567A>C | CA372191258 | WASHC5 | c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) | |
8 | g.125057567A>G | CA372191259 | WASHC5 | c.1864T>C (p.Tyr622His) c.1420T>C (p.Tyr474His) | gnomAD v4 |
8 | g.125057567A>T | CA372191260 | WASHC5 | c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) | |
8 | g.125057568G>A | CA462769533 | WASHC5 | c.1863C>T (p.Ser621=) c.1419C>T (p.Ser473=) | |
8 | g.125057568G>C | CA462769531 | WASHC5 | c.1863C>G (p.Ser621=) c.1419C>G (p.Ser473=) | |
8 | g.125057568G>T | CA462769532 | WASHC5 | c.1863C>A (p.Ser621=) c.1419C>A (p.Ser473=) | gnomAD v4 |
8 | g.125057569G>A | CA372191261 | WASHC5 | c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) | COSMIC |
8 | g.125057569G>C | CA372191262 | WASHC5 | c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) | |
8 | g.125057569G>T | CA372191263 | WASHC5 | c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.125057570A>C | CA372191264 | WASHC5 | c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
8 | g.125057570A>G | CA372191265 | WASHC5 | c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) | |
8 | g.125057570A>T | CA372191266 | WASHC5 | c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) | |
8 | g.125057571T>A | CA462769534 | WASHC5 | c.1860A>T (p.Val620=) c.1416A>T (p.Val472=) | |
8 | g.125057571T>C | CA462769535 | WASHC5 | c.1860A>G (p.Val620=) c.1416A>G (p.Val472=) | |
8 | g.125057571T>G | CA462769536 | WASHC5 | c.1860A>C (p.Val620=) c.1416A>C (p.Val472=) | |
8 | g.125057572A>C | CA372191269 | WASHC5 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.125057572A>G | CA372191268 | WASHC5 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) | |
8 | g.125057572A>T | CA372191267 | WASHC5 | c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) | |
8 | g.125057573C>A | CA372191270 | WASHC5 | c.1858G>T (p.Val620Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) | |
8 | g.125057573C= | CA1817263331 | WASHC5 | c.1858G= (p.Val620=) c.1414G= (p.Val472=) | |
8 | g.125057573C>G | CA372191271 | WASHC5 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) | |
8 | g.125057573C>T | CA372191272 | WASHC5 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.125057574C>A | CA343118 | WASHC5 | c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.125057574C= | CA1817263336 | WASHC5 | c.1857G= (p.Leu619=) c.1413G= (p.Leu471=) | |
8 | g.125057574C>G | CA251713 | WASHC5 | c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.125057574C>T | CA462769537 | WASHC5 | c.1857G>A (p.Leu619=) c.1413G>A (p.Leu471=) | |
8 | g.125057575A>C | CA372191273 | WASHC5 | c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) | |
8 | g.125057575A>G | CA372191274 | WASHC5 | c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) | |
8 | g.125057575A>T | CA372191275 | WASHC5 | c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) | |
8 | g.125057576A>C | CA372191276 | WASHC5 | c.1855T>G (p.Leu619Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) | ClinVar |
8 | g.125057576A>G | CA462769538 | WASHC5 | c.1855T>C (p.Leu619=) c.1411T>C (p.Leu471=) | COSMIC |
8 | g.125057576A>T | CA372191277 | WASHC5 | c.1855T>A (p.Leu619Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) | |
8 | g.125057577C>A | CA372191278 | WASHC5 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) | |
8 | g.125057577C>G | CA372191279 | WASHC5 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) | |
8 | g.125057577C>T | CA462769539 | WASHC5 | c.1854G>A (p.Glu618=) c.1410G>A (p.Glu470=) | |
8 | g.125057580_125057581del | CA2510425464 | WASHC5 | c.1853_1854del (p.Glu618ValfsTer?) c.1409_1410del (p.Glu470ValfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.125057578T>A | CA372191282 | WASHC5 | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) | |
8 | g.125057578T>C | CA372191281 | WASHC5 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057578T>G | CA372191280 | WASHC5 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) | |
8 | g.125057578T= | CA1817263341 | WASHC5 | c.1853A= (p.Glu618=) c.1409A= (p.Glu470=) |