Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125057438T>C | CA2688510055 | WASHC5 | c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.1431+118A>G (n.1431+118A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057438T>G | CA2688510054 | WASHC5 | c.1875+118A>C (n.1875+118A>C) c.1431+118A>C (n.1431+118A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057442A= | CA1817263199 | WASHC5 | c.1875+114T= (n.1875+114T=) c.1431+114T= (n.1431+114T=) | |
8 | g.125057442A>G | CA1118829534 | WASHC5 | c.1875+114T>C (n.1875+114T>C) c.1431+114T>C (n.1431+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057447dup | CA2688510056 | WASHC5 | c.1875+113dup (n.1875+113dup) c.1431+113dup (n.1431+113dup) | gnomAD v4 |
8 | g.125057446T>C | CA2782073548 | WASHC5 | c.1875+110A>G (n.1875+110A>G) c.1431+110A>G (n.1431+110A>G) | |
8 | g.125057448A>T | CA2688510058 | WASHC5 | c.1875+108T>A (n.1875+108T>A) c.1431+108T>A (n.1431+108T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057451del | CA2688510057 | WASHC5 | c.1875+108del (n.1875+108del) c.1431+108del (n.1431+108del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057451A= | CA1817263201 | WASHC5 | c.1875+105T= (n.1875+105T=) c.1431+105T= (n.1431+105T=) | |
8 | g.125057451A>G | CA2688510059 | WASHC5 | c.1875+105T>C (n.1875+105T>C) c.1431+105T>C (n.1431+105T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057451A>T | CA846928419 | WASHC5 | c.1875+105T>A (n.1875+105T>A) c.1431+105T>A (n.1431+105T>A) | dbSNP |
8 | g.125057452G>A | CA846928426 | WASHC5 | c.1875+104C>T (n.1875+104C>T) c.1431+104C>T (n.1431+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057452G= | CA1817263203 | WASHC5 | c.1875+104C= (n.1875+104C=) c.1431+104C= (n.1431+104C=) | |
8 | g.125057452G>T | CA2688510060 | WASHC5 | c.1875+104C>A (n.1875+104C>A) c.1431+104C>A (n.1431+104C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057453G>A | CA2688510061 | WASHC5 | c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.1431+103C>T (n.1431+103C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057453G>T | CA2688510062 | WASHC5 | c.1875+103C>A (n.1875+103C>A) c.1431+103C>A (n.1431+103C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057454G>A | CA1817263205 | WASHC5 | c.1875+102C>T (n.1875+102C>T) c.1431+102C>T (n.1431+102C>T) | dbSNP |
8 | g.125057454G>C | CA2688510063 | WASHC5 | c.1875+102C>G (n.1875+102C>G) c.1431+102C>G (n.1431+102C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057454G= | CA1817263204 | WASHC5 | c.1875+102C= (n.1875+102C=) c.1431+102C= (n.1431+102C=) | |
8 | g.125057454G>T | CA2688510064 | WASHC5 | c.1875+102C>A (n.1875+102C>A) c.1431+102C>A (n.1431+102C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057456_125057459del | CA2604417903 | WASHC5 | c.1875+99_1875+102del (n.1875+99_1875+102del) c.1431+99_1431+102del (n.1431+99_1431+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057456A>G | CA2688510065 | WASHC5 | c.1875+100T>C (n.1875+100T>C) c.1431+100T>C (n.1431+100T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057457A>G | CA2782073549 | WASHC5 | c.1875+99T>C (n.1875+99T>C) c.1431+99T>C (n.1431+99T>C) | |
8 | g.125057458G>T | CA2688510066 | WASHC5 | c.1875+98C>A (n.1875+98C>A) c.1431+98C>A (n.1431+98C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057459A>G | CA2579247160 | WASHC5 | c.1875+97T>C (n.1875+97T>C) c.1431+97T>C (n.1431+97T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057460G>A | CA1817263207 | WASHC5 | c.1875+96C>T (n.1875+96C>T) c.1431+96C>T (n.1431+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057460G>C | CA1817263208 | WASHC5 | c.1875+96C>G (n.1875+96C>G) c.1431+96C>G (n.1431+96C>G) | dbSNP |
8 | g.125057460G= | CA1817263206 | WASHC5 | c.1875+96C= (n.1875+96C=) c.1431+96C= (n.1431+96C=) | |
8 | g.125057460G>T | CA2688510067 | WASHC5 | c.1875+96C>A (n.1875+96C>A) c.1431+96C>A (n.1431+96C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057462C>A | CA2688510068 | WASHC5 | c.1875+94G>T (n.1875+94G>T) c.1431+94G>T (n.1431+94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057462_125057478del | CA2579247161 | WASHC5 | c.1875+78_1875+94del (n.1875+78_1875+94del) c.1431+78_1431+94del (n.1431+78_1431+94del) | |
8 | g.125057464del | CA2579247162 | WASHC5 | c.1875+92del (n.1875+92del) c.1431+92del (n.1431+92del) | |
8 | g.125057464C= | CA1817263209 | WASHC5 | c.1875+92G= (n.1875+92G=) c.1431+92G= (n.1431+92G=) | |
8 | g.125057464C>T | CA185305784 | WASHC5 | c.1875+92G>A (n.1875+92G>A) c.1431+92G>A (n.1431+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057465G>A | CA185305788 | WASHC5 | c.1875+91C>T (n.1875+91C>T) c.1431+91C>T (n.1431+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057465G= | CA1817263210 | WASHC5 | c.1875+91C= (n.1875+91C=) c.1431+91C= (n.1431+91C=) | |
8 | g.125057465G>T | CA2579247163 | WASHC5 | c.1875+91C>A (n.1875+91C>A) c.1431+91C>A (n.1431+91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057466G>A | CA846928427 | WASHC5 | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1431+90C>T (n.1431+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057466G>C | CA2782073551 | WASHC5 | c.1875+90C>G (n.1875+90C>G) c.1431+90C>G (n.1431+90C>G) | |
8 | g.125057466G= | CA1817263211 | WASHC5 | c.1875+90C= (n.1875+90C=) c.1431+90C= (n.1431+90C=) | |
8 | g.125057466G>T | CA1817263212 | WASHC5 | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1431+90C>A (n.1431+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057467A>G | CA2688510069 | WASHC5 | c.1875+89T>C (n.1875+89T>C) c.1431+89T>C (n.1431+89T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057469A>G | CA2688510070 | WASHC5 | c.1875+87T>C (n.1875+87T>C) c.1431+87T>C (n.1431+87T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057469A>T | CA2688510071 | WASHC5 | c.1875+87T>A (n.1875+87T>A) c.1431+87T>A (n.1431+87T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057472C>A | CA2688510072 | WASHC5 | c.1875+84G>T (n.1875+84G>T) c.1431+84G>T (n.1431+84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057472C= | CA1817263214 | WASHC5 | c.1875+84G= (n.1875+84G=) c.1431+84G= (n.1431+84G=) | |
8 | g.125057472C>T | CA846928429 | WASHC5 | c.1875+84G>A (n.1875+84G>A) c.1431+84G>A (n.1431+84G>A) | dbSNP |
8 | g.125057476del | CA2688510073 | WASHC5 | c.1875+83del (n.1875+83del) c.1431+83del (n.1431+83del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057474T>G | CA2688510074 | WASHC5 | c.1875+82A>C (n.1875+82A>C) c.1431+82A>C (n.1431+82A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057474_125057475insACCCTTATTGC | CA2556798450 | WASHC5 | c.1875+81_1875+82insGCAATAAGGGT (n.1875+81_1875+82insGCAATAAGGGT) c.1431+81_1431+82insGCAATAAGGGT (n.1431+81_1431+82insGCAATAAGGGT) | |
8 | g.125057476_125057477delinsTG | CA1817263215 | WASHC5 | c.1875+79_1875+80delinsCA (n.1875+79_1875+80delinsCA) c.1431+79_1431+80delinsCA (n.1431+79_1431+80delinsCA) | |
8 | g.125057477G>T | CA2688510076 | WASHC5 | c.1875+79C>A (n.1875+79C>A) c.1431+79C>A (n.1431+79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057482dup | CA1817263216 | WASHC5 | c.1875+79dup (n.1875+79dup) c.1431+79dup (n.1431+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057482del | CA1118829544 | WASHC5 | c.1875+79del (n.1875+79del) c.1431+79del (n.1431+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057481_125057482del | CA2688510075 | WASHC5 | c.1875+78_1875+79del (n.1875+78_1875+79del) c.1431+78_1431+79del (n.1431+78_1431+79del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>A | CA2579247164 | WASHC5 | c.1875+78C>T (n.1875+78C>T) c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>C | CA2579247165 | WASHC5 | c.1875+78C>G (n.1875+78C>G) c.1431+78C>G (n.1431+78C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057478G>T | CA2688510077 | WASHC5 | c.1875+78C>A (n.1875+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057479G>A | CA1817263217 | WASHC5 | c.1875+77C>T (n.1875+77C>T) c.1431+77C>T (n.1431+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057479G= | CA1817263218 | WASHC5 | c.1875+77C= (n.1875+77C=) c.1431+77C= (n.1431+77C=) | |
8 | g.125057480G>T | CA2688510078 | WASHC5 | c.1875+76C>A (n.1875+76C>A) c.1431+76C>A (n.1431+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057481G>A | CA2688510079 | WASHC5 | c.1875+75C>T (n.1875+75C>T) c.1431+75C>T (n.1431+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057481G>T | CA2579247166 | WASHC5 | c.1875+75C>A (n.1875+75C>A) c.1431+75C>A (n.1431+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057482G>A | CA2688510080 | WASHC5 | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1431+74C>T (n.1431+74C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057482G>C | CA584877124 | WASHC5 | c.1875+74C>G (n.1875+74C>G) c.1431+74C>G (n.1431+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057482G= | CA1817263219 | WASHC5 | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1431+74C= (n.1431+74C=) | |
8 | g.125057482G>T | CA2688510081 | WASHC5 | c.1875+74C>A (n.1875+74C>A) c.1431+74C>A (n.1431+74C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057483C>A | CA846928434 | WASHC5 | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1431+73G>T (n.1431+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057483C= | CA1817263220 | WASHC5 | c.1875+73G= (n.1875+73G=) c.1431+73G= (n.1431+73G=) | |
8 | g.125057485T>G | CA2688510082 | WASHC5 | c.1875+71A>C (n.1875+71A>C) c.1431+71A>C (n.1431+71A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057486A>T | CA2688510083 | WASHC5 | c.1875+70T>A (n.1875+70T>A) c.1431+70T>A (n.1431+70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A= | CA1817263222 | WASHC5 | c.1875+69T= (n.1875+69T=) c.1431+69T= (n.1431+69T=) | |
8 | g.125057487A>G | CA2579247167 | WASHC5 | c.1875+69T>C (n.1875+69T>C) c.1431+69T>C (n.1431+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A>T | CA1817263223 | WASHC5 | c.1875+69T>A (n.1875+69T>A) c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057488G>C | CA1118829567 | WASHC5 | c.1875+68C>G (n.1875+68C>G) c.1431+68C>G (n.1431+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057488G= | CA1817263225 | WASHC5 | c.1875+68C= (n.1875+68C=) c.1431+68C= (n.1431+68C=) | |
8 | g.125057488G>T | CA2688510084 | WASHC5 | c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.1431+68C>A (n.1431+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>A | CA2688510085 | WASHC5 | c.1875+67G>T (n.1875+67G>T) c.1431+67G>T (n.1431+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>T | CA2688510086 | WASHC5 | c.1875+67G>A (n.1875+67G>A) c.1431+67G>A (n.1431+67G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489_125057490delinsCA | CA1817263228 | WASHC5 | c.1875+66_1875+67delinsTG (n.1875+66_1875+67delinsTG) c.1431+66_1431+67delinsTG (n.1431+66_1431+67delinsTG) | |
8 | g.125057490del | CA846928435 | WASHC5 | c.1875+66del (n.1875+66del) c.1431+66del (n.1431+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057490A= | CA1817263230 | WASHC5 | c.1875+66T= (n.1875+66T=) c.1431+66T= (n.1431+66T=) | |
8 | g.125057490A>G | CA2688510087 | WASHC5 | c.1875+66T>C (n.1875+66T>C) c.1431+66T>C (n.1431+66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057490A>T | CA1817263231 | WASHC5 | c.1875+66T>A (n.1875+66T>A) c.1431+66T>A (n.1431+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057491T>C | CA2688510088 | WASHC5 | c.1875+65A>G (n.1875+65A>G) c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057493C= | CA1817263234 | WASHC5 | c.1875+63G= (n.1875+63G=) c.1431+63G= (n.1431+63G=) | |
8 | g.125057493C>G | CA2718148655 | WASHC5 | c.1875+63G>C (n.1875+63G>C) c.1431+63G>C (n.1431+63G>C) | dbSNP |
8 | g.125057493C>T | CA1817263235 | WASHC5 | c.1875+63G>A (n.1875+63G>A) c.1431+63G>A (n.1431+63G>A) | dbSNP |
8 | g.125057498del | CA2688510089 | WASHC5 | c.1875+62del (n.1875+62del) c.1431+62del (n.1431+62del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057495T>C | CA2688510090 | WASHC5 | c.1875+61A>G (n.1875+61A>G) c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057496T>A | CA2579247168 | WASHC5 | c.1875+60A>T (n.1875+60A>T) c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) | |
8 | g.125057497T>C | CA846928437 | WASHC5 | c.1875+59A>G (n.1875+59A>G) c.1431+59A>G (n.1431+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057497T= | CA1817263237 | WASHC5 | c.1875+59A= (n.1875+59A=) c.1431+59A= (n.1431+59A=) | |
8 | g.125057498T>C | CA2688510091 | WASHC5 | c.1875+58A>G (n.1875+58A>G) c.1431+58A>G (n.1431+58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057498T>G | CA1817263239 | WASHC5 | c.1875+58A>C (n.1875+58A>C) c.1431+58A>C (n.1431+58A>C) | dbSNP |
8 | g.125057498T= | CA1817263241 | WASHC5 | c.1875+58A= (n.1875+58A=) c.1431+58A= (n.1431+58A=) | |
8 | g.125057499G>A | CA2688510093 | WASHC5 | c.1875+57C>T (n.1875+57C>T) c.1431+57C>T (n.1431+57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057499G>T | CA2688510092 | WASHC5 | c.1875+57C>A (n.1875+57C>A) c.1431+57C>A (n.1431+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057500T>C | CA2579247169 | WASHC5 | c.1875+56A>G (n.1875+56A>G) c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) | |
8 | g.125057504T>A | CA2688510094 | WASHC5 | c.1875+52A>T (n.1875+52A>T) c.1431+52A>T (n.1431+52A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057506A>C | CA2688510095 | WASHC5 | c.1875+50T>G (n.1875+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057507A>G | CA2782073553 | WASHC5 | c.1875+49T>C (n.1875+49T>C) c.1431+49T>C (n.1431+49T>C) | |
8 | g.125057508A>G | CA2688510096 | WASHC5 | c.1875+48T>C (n.1875+48T>C) c.1431+48T>C (n.1431+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057509C>T | CA2688510097 | WASHC5 | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057510A>G | CA2688510098 | WASHC5 | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1431+46T>C (n.1431+46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057511G>T | CA2688510099 | WASHC5 | c.1875+45C>A (n.1875+45C>A) c.1431+45C>A (n.1431+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057512C>T | CA2579247170 | WASHC5 | c.1875+44G>A (n.1875+44G>A) c.1431+44G>A (n.1431+44G>A) | |
8 | g.125057512dup | CA2688510100 | WASHC5 | c.1875+44dup (n.1875+44dup) c.1431+44dup (n.1431+44dup) | gnomAD v4 |
8 | g.125057513A= | CA1817263245 | WASHC5 | c.1875+43T= (n.1875+43T=) c.1431+43T= (n.1431+43T=) | |
8 | g.125057513A>C | CA4873697 | WASHC5 | c.1875+43T>G (n.1875+43T>G) c.1431+43T>G (n.1431+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>A | CA4873698 | WASHC5 | c.1875+42C>T (n.1875+42C>T) c.1431+42C>T (n.1431+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>C | CA4873699 | WASHC5 | c.1875+42C>G (n.1875+42C>G) c.1431+42C>G (n.1431+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G= | CA1817263249 | WASHC5 | c.1875+42C= (n.1875+42C=) c.1431+42C= (n.1431+42C=) | |
8 | g.125057514G>T | CA2688510101 | WASHC5 | c.1875+42C>A (n.1875+42C>A) c.1431+42C>A (n.1431+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516del | CA2688510102 | WASHC5 | c.1875+41del (n.1875+41del) c.1431+41del (n.1431+41del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>A | CA2688510103 | WASHC5 | c.1875+40A>T (n.1875+40A>T) c.1431+40A>T (n.1431+40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>C | CA1118829585 | WASHC5 | c.1875+40A>G (n.1875+40A>G) c.1431+40A>G (n.1431+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057516T= | CA1817263252 | WASHC5 | c.1875+40A= (n.1875+40A=) c.1431+40A= (n.1431+40A=) | |
8 | g.125057517A= | CA1817263254 | WASHC5 | c.1875+39T= (n.1875+39T=) c.1431+39T= (n.1431+39T=) | |
8 | g.125057517A>G | CA584877125 | WASHC5 | c.1875+39T>C (n.1875+39T>C) c.1431+39T>C (n.1431+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057518T>C | CA4873700 | WASHC5 | c.1875+38A>G (n.1875+38A>G) c.1431+38A>G (n.1431+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057518T= | CA1817263260 | WASHC5 | c.1875+38A= (n.1875+38A=) c.1431+38A= (n.1431+38A=) | |
8 | g.125057519C>T | CA2688510104 | WASHC5 | c.1875+37G>A (n.1875+37G>A) c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057520T>C | CA846928443 | WASHC5 | c.1875+36A>G (n.1875+36A>G) c.1431+36A>G (n.1431+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057520T= | CA1817263267 | WASHC5 | c.1875+36A= (n.1875+36A=) c.1431+36A= (n.1431+36A=) | |
8 | g.125057521G>A | CA584877126 | WASHC5 | c.1875+35C>T (n.1875+35C>T) c.1431+35C>T (n.1431+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057521G= | CA1817263270 | WASHC5 | c.1875+35C= (n.1875+35C=) c.1431+35C= (n.1431+35C=) | |
8 | g.125057521G>T | CA2688510105 | WASHC5 | c.1875+35C>A (n.1875+35C>A) c.1431+35C>A (n.1431+35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057522G>A | CA185305802 | WASHC5 | c.1875+34C>T (n.1875+34C>T) c.1431+34C>T (n.1431+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057522G>C | CA2782073554 | WASHC5 | c.1875+34C>G (n.1875+34C>G) c.1431+34C>G (n.1431+34C>G) | |
8 | g.125057522G= | CA1817263274 | WASHC5 | c.1875+34C= (n.1875+34C=) c.1431+34C= (n.1431+34C=) | |
8 | g.125057522G>T | CA2688510106 | WASHC5 | c.1875+34C>A (n.1875+34C>A) c.1431+34C>A (n.1431+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057523C>A | CA4873701 | WASHC5 | c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.1431+33G>T (n.1431+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057523C= | CA1817263278 | WASHC5 | c.1875+33G= (n.1875+33G=) c.1431+33G= (n.1431+33G=) | |
8 | g.125057523C>G | CA2688510107 | WASHC5 | c.1875+33G>C (n.1875+33G>C) c.1431+33G>C (n.1431+33G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057523C>T | CA584877127 | WASHC5 | c.1875+33G>A (n.1875+33G>A) c.1431+33G>A (n.1431+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057524A= | CA1817263281 | WASHC5 | c.1875+32T= (n.1875+32T=) c.1431+32T= (n.1431+32T=) | |
8 | g.125057524A>G | CA846928455 | WASHC5 | c.1875+32T>C (n.1875+32T>C) c.1431+32T>C (n.1431+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057526G>C | CA185305829 | WASHC5 | c.1875+30C>G (n.1875+30C>G) c.1431+30C>G (n.1431+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057526G= | CA1817263284 | WASHC5 | c.1875+30C= (n.1875+30C=) c.1431+30C= (n.1431+30C=) | |
8 | g.125057528_125057543del | CA2688510108 | WASHC5 | c.1875+15_1875+30del (n.1875+15_1875+30del) c.1431+15_1431+30del (n.1431+15_1431+30del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057527A= | CA1817263287 | WASHC5 | c.1875+29T= (n.1875+29T=) c.1431+29T= (n.1431+29T=) | |
8 | g.125057527A>G | CA4873703 | WASHC5 | c.1875+29T>C (n.1875+29T>C) c.1431+29T>C (n.1431+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057527A>T | CA4873702 | WASHC5 | c.1875+29T>A (n.1875+29T>A) c.1431+29T>A (n.1431+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057528G>A | CA2579247171 | WASHC5 | c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.1431+28C>T (n.1431+28C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057529T>C | CA2688510109 | WASHC5 | c.1875+27A>G (n.1875+27A>G) c.1431+27A>G (n.1431+27A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057530A= | CA1817263291 | WASHC5 | c.1875+26T= (n.1875+26T=) c.1431+26T= (n.1431+26T=) | |
8 | g.125057530A>G | CA4873704 | WASHC5 | c.1875+26T>C (n.1875+26T>C) c.1431+26T>C (n.1431+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057532del | CA2688510110 | WASHC5 | c.1875+26del (n.1875+26del) c.1431+26del (n.1431+26del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057532A= | CA1817263293 | WASHC5 | c.1875+24T= (n.1875+24T=) c.1431+24T= (n.1431+24T=) | |
8 | g.125057532A>G | CA4873705 | WASHC5 | c.1875+24T>C (n.1875+24T>C) c.1431+24T>C (n.1431+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057533T>C | CA846928466 | WASHC5 | c.1875+23A>G (n.1875+23A>G) c.1431+23A>G (n.1431+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057533T= | CA1817263295 | WASHC5 | c.1875+23A= (n.1875+23A=) c.1431+23A= (n.1431+23A=) | |
8 | g.125057535T>C | CA4873706 | WASHC5 | c.1875+21A>G (n.1875+21A>G) c.1431+21A>G (n.1431+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057535T= | CA1817263297 | WASHC5 | c.1875+21A= (n.1875+21A=) c.1431+21A= (n.1431+21A=) | |
8 | g.125057536C>A | CA2688510111 | WASHC5 | c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.1431+20G>T (n.1431+20G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057536C= | CA1817263298 | WASHC5 | c.1875+20G= (n.1875+20G=) c.1431+20G= (n.1431+20G=) | |
8 | g.125057536C>G | CA1817263299 | WASHC5 | c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.1431+20G>C (n.1431+20G>C) | dbSNP |
8 | g.125057536C>T | CA2579247172 | WASHC5 | c.1875+20G>A (n.1875+20G>A) c.1431+20G>A (n.1431+20G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057538C>A | CA1118829600 | WASHC5 | c.1875+18G>T (n.1875+18G>T) c.1431+18G>T (n.1431+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057538C= | CA1817263301 | WASHC5 | c.1875+18G= (n.1875+18G=) c.1431+18G= (n.1431+18G=) | |
8 | g.125057538C>T | CA2688510112 | WASHC5 | c.1875+18G>A (n.1875+18G>A) c.1431+18G>A (n.1431+18G>A) | gnomAD v4 |