| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.125057410T>C | CA2688510037 | WASHC5 | c.1875+146A>G (n.1875+146A>G) c.1431+146A>G (n.1431+146A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057412T>G | CA2688510039 | WASHC5 | c.1875+144A>C (n.1875+144A>C) c.1431+144A>C (n.1431+144A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057416del | CA2688510038 | WASHC5 | c.1875+144del (n.1875+144del) c.1431+144del (n.1431+144del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057417A>T | CA2688510040 | WASHC5 | c.1875+139T>A (n.1875+139T>A) c.1431+139T>A (n.1431+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057419G>T | CA2688510041 | WASHC5 | c.1875+137C>A (n.1875+137C>A) c.1431+137C>A (n.1431+137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057421G>A | CA2688510042 | WASHC5 | c.1875+135C>T (n.1875+135C>T) c.1431+135C>T (n.1431+135C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057422T>C | CA185305763 | WASHC5 | c.1875+134A>G (n.1875+134A>G) c.1431+134A>G (n.1431+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057422T= | CA1817263193 | WASHC5 | c.1875+134A= (n.1875+134A=) c.1431+134A= (n.1431+134A=) | |
| 8 | g.125057423T>C | CA2688510043 | WASHC5 | c.1875+133A>G (n.1875+133A>G) c.1431+133A>G (n.1431+133A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057424G>T | CA2688510044 | WASHC5 | c.1875+132C>A (n.1875+132C>A) c.1431+132C>A (n.1431+132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057425C>A | CA2688510045 | WASHC5 | c.1875+131G>T (n.1875+131G>T) c.1431+131G>T (n.1431+131G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057425C= | CA1817263195 | WASHC5 | c.1875+131G= (n.1875+131G=) c.1431+131G= (n.1431+131G=) | |
| 8 | g.125057425C>T | CA846928417 | WASHC5 | c.1875+131G>A (n.1875+131G>A) c.1431+131G>A (n.1431+131G>A) | dbSNP |
| 8 | g.125057426A>C | CA2688510046 | WASHC5 | c.1875+130T>G (n.1875+130T>G) c.1431+130T>G (n.1431+130T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057429T>C | CA2688510048 | WASHC5 | c.1875+127A>G (n.1875+127A>G) c.1431+127A>G (n.1431+127A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057431dup | CA2688510047 | WASHC5 | c.1875+127dup (n.1875+127dup) c.1431+127dup (n.1431+127dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057432C>A | CA2688510049 | WASHC5 | c.1875+124G>T (n.1875+124G>T) c.1431+124G>T (n.1431+124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057432C>T | CA2688510050 | WASHC5 | c.1875+124G>A (n.1875+124G>A) c.1431+124G>A (n.1431+124G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057433T>C | CA2688510051 | WASHC5 | c.1875+123A>G (n.1875+123A>G) c.1431+123A>G (n.1431+123A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057434G>A | CA185305765 | WASHC5 | c.1875+122C>T (n.1875+122C>T) c.1431+122C>T (n.1431+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057434G= | CA1817263197 | WASHC5 | c.1875+122C= (n.1875+122C=) c.1431+122C= (n.1431+122C=) | |
| 8 | g.125057435del | CA2688510052 | WASHC5 | c.1875+122del (n.1875+122del) c.1431+122del (n.1431+122del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057435G>C | CA1118829529 | WASHC5 | c.1875+121C>G (n.1875+121C>G) c.1431+121C>G (n.1431+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057435G= | CA1817263198 | WASHC5 | c.1875+121C= (n.1875+121C=) c.1431+121C= (n.1431+121C=) | |
| 8 | g.125057435G>T | CA2688510053 | WASHC5 | c.1875+121C>A (n.1875+121C>A) c.1431+121C>A (n.1431+121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057438T>C | CA2688510055 | WASHC5 | c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.1431+118A>G (n.1431+118A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057438T>G | CA2688510054 | WASHC5 | c.1875+118A>C (n.1875+118A>C) c.1431+118A>C (n.1431+118A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057442A= | CA1817263199 | WASHC5 | c.1875+114T= (n.1875+114T=) c.1431+114T= (n.1431+114T=) | |
| 8 | g.125057442A>G | CA1118829534 | WASHC5 | c.1875+114T>C (n.1875+114T>C) c.1431+114T>C (n.1431+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057447dup | CA2688510056 | WASHC5 | c.1875+113dup (n.1875+113dup) c.1431+113dup (n.1431+113dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057446T>C | CA2782073548 | WASHC5 | c.1875+110A>G (n.1875+110A>G) c.1431+110A>G (n.1431+110A>G) | |
| 8 | g.125057448A>T | CA2688510058 | WASHC5 | c.1875+108T>A (n.1875+108T>A) c.1431+108T>A (n.1431+108T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057451del | CA2688510057 | WASHC5 | c.1875+108del (n.1875+108del) c.1431+108del (n.1431+108del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057451A= | CA1817263201 | WASHC5 | c.1875+105T= (n.1875+105T=) c.1431+105T= (n.1431+105T=) | |
| 8 | g.125057451A>G | CA2688510059 | WASHC5 | c.1875+105T>C (n.1875+105T>C) c.1431+105T>C (n.1431+105T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057451A>T | CA846928419 | WASHC5 | c.1875+105T>A (n.1875+105T>A) c.1431+105T>A (n.1431+105T>A) | dbSNP |
| 8 | g.125057452G>A | CA846928426 | WASHC5 | c.1875+104C>T (n.1875+104C>T) c.1431+104C>T (n.1431+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057452G= | CA1817263203 | WASHC5 | c.1875+104C= (n.1875+104C=) c.1431+104C= (n.1431+104C=) | |
| 8 | g.125057452G>T | CA2688510060 | WASHC5 | c.1875+104C>A (n.1875+104C>A) c.1431+104C>A (n.1431+104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057453G>A | CA2688510061 | WASHC5 | c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.1431+103C>T (n.1431+103C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057453G>T | CA2688510062 | WASHC5 | c.1875+103C>A (n.1875+103C>A) c.1431+103C>A (n.1431+103C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057454G>A | CA1817263205 | WASHC5 | c.1875+102C>T (n.1875+102C>T) c.1431+102C>T (n.1431+102C>T) | dbSNP |
| 8 | g.125057454G>C | CA2688510063 | WASHC5 | c.1875+102C>G (n.1875+102C>G) c.1431+102C>G (n.1431+102C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057454G= | CA1817263204 | WASHC5 | c.1875+102C= (n.1875+102C=) c.1431+102C= (n.1431+102C=) | |
| 8 | g.125057454G>T | CA2688510064 | WASHC5 | c.1875+102C>A (n.1875+102C>A) c.1431+102C>A (n.1431+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057456_125057459del | CA2604417903 | WASHC5 | c.1875+99_1875+102del (n.1875+99_1875+102del) c.1431+99_1431+102del (n.1431+99_1431+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057456A>G | CA2688510065 | WASHC5 | c.1875+100T>C (n.1875+100T>C) c.1431+100T>C (n.1431+100T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057457A>G | CA2782073549 | WASHC5 | c.1875+99T>C (n.1875+99T>C) c.1431+99T>C (n.1431+99T>C) | |
| 8 | g.125057458G>T | CA2688510066 | WASHC5 | c.1875+98C>A (n.1875+98C>A) c.1431+98C>A (n.1431+98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057459A>G | CA2579247160 | WASHC5 | c.1875+97T>C (n.1875+97T>C) c.1431+97T>C (n.1431+97T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057460G>A | CA1817263207 | WASHC5 | c.1875+96C>T (n.1875+96C>T) c.1431+96C>T (n.1431+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057460G>C | CA1817263208 | WASHC5 | c.1875+96C>G (n.1875+96C>G) c.1431+96C>G (n.1431+96C>G) | dbSNP |
| 8 | g.125057460G= | CA1817263206 | WASHC5 | c.1875+96C= (n.1875+96C=) c.1431+96C= (n.1431+96C=) | |
| 8 | g.125057460G>T | CA2688510067 | WASHC5 | c.1875+96C>A (n.1875+96C>A) c.1431+96C>A (n.1431+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057462C>A | CA2688510068 | WASHC5 | c.1875+94G>T (n.1875+94G>T) c.1431+94G>T (n.1431+94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057462_125057478del | CA2579247161 | WASHC5 | c.1875+78_1875+94del (n.1875+78_1875+94del) c.1431+78_1431+94del (n.1431+78_1431+94del) | |
| 8 | g.125057464del | CA2579247162 | WASHC5 | c.1875+92del (n.1875+92del) c.1431+92del (n.1431+92del) | |
| 8 | g.125057464C= | CA1817263209 | WASHC5 | c.1875+92G= (n.1875+92G=) c.1431+92G= (n.1431+92G=) | |
| 8 | g.125057464C>T | CA185305784 | WASHC5 | c.1875+92G>A (n.1875+92G>A) c.1431+92G>A (n.1431+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057465G>A | CA185305788 | WASHC5 | c.1875+91C>T (n.1875+91C>T) c.1431+91C>T (n.1431+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057465G= | CA1817263210 | WASHC5 | c.1875+91C= (n.1875+91C=) c.1431+91C= (n.1431+91C=) | |
| 8 | g.125057465G>T | CA2579247163 | WASHC5 | c.1875+91C>A (n.1875+91C>A) c.1431+91C>A (n.1431+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057466G>A | CA846928427 | WASHC5 | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1431+90C>T (n.1431+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057466G>C | CA2782073551 | WASHC5 | c.1875+90C>G (n.1875+90C>G) c.1431+90C>G (n.1431+90C>G) | |
| 8 | g.125057466G= | CA1817263211 | WASHC5 | c.1875+90C= (n.1875+90C=) c.1431+90C= (n.1431+90C=) | |
| 8 | g.125057466G>T | CA1817263212 | WASHC5 | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1431+90C>A (n.1431+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057467A>G | CA2688510069 | WASHC5 | c.1875+89T>C (n.1875+89T>C) c.1431+89T>C (n.1431+89T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057469A>G | CA2688510070 | WASHC5 | c.1875+87T>C (n.1875+87T>C) c.1431+87T>C (n.1431+87T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057469A>T | CA2688510071 | WASHC5 | c.1875+87T>A (n.1875+87T>A) c.1431+87T>A (n.1431+87T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057472C>A | CA2688510072 | WASHC5 | c.1875+84G>T (n.1875+84G>T) c.1431+84G>T (n.1431+84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057472C= | CA1817263214 | WASHC5 | c.1875+84G= (n.1875+84G=) c.1431+84G= (n.1431+84G=) | |
| 8 | g.125057472C>T | CA846928429 | WASHC5 | c.1875+84G>A (n.1875+84G>A) c.1431+84G>A (n.1431+84G>A) | dbSNP |
| 8 | g.125057476del | CA2688510073 | WASHC5 | c.1875+83del (n.1875+83del) c.1431+83del (n.1431+83del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057474T>G | CA2688510074 | WASHC5 | c.1875+82A>C (n.1875+82A>C) c.1431+82A>C (n.1431+82A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057474_125057475insACCCTTATTGC | CA2556798450 | WASHC5 | c.1875+81_1875+82insGCAATAAGGGT (n.1875+81_1875+82insGCAATAAGGGT) c.1431+81_1431+82insGCAATAAGGGT (n.1431+81_1431+82insGCAATAAGGGT) | |
| 8 | g.125057476_125057477delinsTG | CA1817263215 | WASHC5 | c.1875+79_1875+80delinsCA (n.1875+79_1875+80delinsCA) c.1431+79_1431+80delinsCA (n.1431+79_1431+80delinsCA) | |
| 8 | g.125057477G>T | CA2688510076 | WASHC5 | c.1875+79C>A (n.1875+79C>A) c.1431+79C>A (n.1431+79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057482dup | CA1817263216 | WASHC5 | c.1875+79dup (n.1875+79dup) c.1431+79dup (n.1431+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057482del | CA1118829544 | WASHC5 | c.1875+79del (n.1875+79del) c.1431+79del (n.1431+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057481_125057482del | CA2688510075 | WASHC5 | c.1875+78_1875+79del (n.1875+78_1875+79del) c.1431+78_1431+79del (n.1431+78_1431+79del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057478G>A | CA2579247164 | WASHC5 | c.1875+78C>T (n.1875+78C>T) c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057478G>C | CA2579247165 | WASHC5 | c.1875+78C>G (n.1875+78C>G) c.1431+78C>G (n.1431+78C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057478G>T | CA2688510077 | WASHC5 | c.1875+78C>A (n.1875+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057479G>A | CA1817263217 | WASHC5 | c.1875+77C>T (n.1875+77C>T) c.1431+77C>T (n.1431+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057479G= | CA1817263218 | WASHC5 | c.1875+77C= (n.1875+77C=) c.1431+77C= (n.1431+77C=) | |
| 8 | g.125057480G>T | CA2688510078 | WASHC5 | c.1875+76C>A (n.1875+76C>A) c.1431+76C>A (n.1431+76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057481G>A | CA2688510079 | WASHC5 | c.1875+75C>T (n.1875+75C>T) c.1431+75C>T (n.1431+75C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057481G>T | CA2579247166 | WASHC5 | c.1875+75C>A (n.1875+75C>A) c.1431+75C>A (n.1431+75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057482G>A | CA2688510080 | WASHC5 | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1431+74C>T (n.1431+74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057482G>C | CA584877124 | WASHC5 | c.1875+74C>G (n.1875+74C>G) c.1431+74C>G (n.1431+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057482G= | CA1817263219 | WASHC5 | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1431+74C= (n.1431+74C=) | |
| 8 | g.125057482G>T | CA2688510081 | WASHC5 | c.1875+74C>A (n.1875+74C>A) c.1431+74C>A (n.1431+74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057483C>A | CA846928434 | WASHC5 | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1431+73G>T (n.1431+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057483C= | CA1817263220 | WASHC5 | c.1875+73G= (n.1875+73G=) c.1431+73G= (n.1431+73G=) | |
| 8 | g.125057485T>G | CA2688510082 | WASHC5 | c.1875+71A>C (n.1875+71A>C) c.1431+71A>C (n.1431+71A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057486A>T | CA2688510083 | WASHC5 | c.1875+70T>A (n.1875+70T>A) c.1431+70T>A (n.1431+70T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057487A= | CA1817263222 | WASHC5 | c.1875+69T= (n.1875+69T=) c.1431+69T= (n.1431+69T=) | |
| 8 | g.125057487A>G | CA2579247167 | WASHC5 | c.1875+69T>C (n.1875+69T>C) c.1431+69T>C (n.1431+69T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057487A>T | CA1817263223 | WASHC5 | c.1875+69T>A (n.1875+69T>A) c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057488G>C | CA1118829567 | WASHC5 | c.1875+68C>G (n.1875+68C>G) c.1431+68C>G (n.1431+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057488G= | CA1817263225 | WASHC5 | c.1875+68C= (n.1875+68C=) c.1431+68C= (n.1431+68C=) | |
| 8 | g.125057488G>T | CA2688510084 | WASHC5 | c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.1431+68C>A (n.1431+68C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057489C>A | CA2688510085 | WASHC5 | c.1875+67G>T (n.1875+67G>T) c.1431+67G>T (n.1431+67G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057489C>T | CA2688510086 | WASHC5 | c.1875+67G>A (n.1875+67G>A) c.1431+67G>A (n.1431+67G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057489_125057490delinsCA | CA1817263228 | WASHC5 | c.1875+66_1875+67delinsTG (n.1875+66_1875+67delinsTG) c.1431+66_1431+67delinsTG (n.1431+66_1431+67delinsTG) | |
| 8 | g.125057490del | CA846928435 | WASHC5 | c.1875+66del (n.1875+66del) c.1431+66del (n.1431+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125057490A= | CA1817263230 | WASHC5 | c.1875+66T= (n.1875+66T=) c.1431+66T= (n.1431+66T=) | |
| 8 | g.125057490A>G | CA2688510087 | WASHC5 | c.1875+66T>C (n.1875+66T>C) c.1431+66T>C (n.1431+66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057490A>T | CA1817263231 | WASHC5 | c.1875+66T>A (n.1875+66T>A) c.1431+66T>A (n.1431+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057491T>C | CA2688510088 | WASHC5 | c.1875+65A>G (n.1875+65A>G) c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057493C= | CA1817263234 | WASHC5 | c.1875+63G= (n.1875+63G=) c.1431+63G= (n.1431+63G=) | |
| 8 | g.125057493C>G | CA2718148655 | WASHC5 | c.1875+63G>C (n.1875+63G>C) c.1431+63G>C (n.1431+63G>C) | dbSNP |
| 8 | g.125057493C>T | CA1817263235 | WASHC5 | c.1875+63G>A (n.1875+63G>A) c.1431+63G>A (n.1431+63G>A) | dbSNP |
| 8 | g.125057498del | CA2688510089 | WASHC5 | c.1875+62del (n.1875+62del) c.1431+62del (n.1431+62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057495T>C | CA2688510090 | WASHC5 | c.1875+61A>G (n.1875+61A>G) c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057496T>A | CA2579247168 | WASHC5 | c.1875+60A>T (n.1875+60A>T) c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) | |
| 8 | g.125057497T>C | CA846928437 | WASHC5 | c.1875+59A>G (n.1875+59A>G) c.1431+59A>G (n.1431+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.125057497T= | CA1817263237 | WASHC5 | c.1875+59A= (n.1875+59A=) c.1431+59A= (n.1431+59A=) | |
| 8 | g.125057498T>C | CA2688510091 | WASHC5 | c.1875+58A>G (n.1875+58A>G) c.1431+58A>G (n.1431+58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057498T>G | CA1817263239 | WASHC5 | c.1875+58A>C (n.1875+58A>C) c.1431+58A>C (n.1431+58A>C) | dbSNP |
| 8 | g.125057498T= | CA1817263241 | WASHC5 | c.1875+58A= (n.1875+58A=) c.1431+58A= (n.1431+58A=) | |
| 8 | g.125057499G>A | CA2688510093 | WASHC5 | c.1875+57C>T (n.1875+57C>T) c.1431+57C>T (n.1431+57C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057499G>T | CA2688510092 | WASHC5 | c.1875+57C>A (n.1875+57C>A) c.1431+57C>A (n.1431+57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057500T>C | CA2579247169 | WASHC5 | c.1875+56A>G (n.1875+56A>G) c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) | |
| 8 | g.125057504T>A | CA2688510094 | WASHC5 | c.1875+52A>T (n.1875+52A>T) c.1431+52A>T (n.1431+52A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057506A>C | CA2688510095 | WASHC5 | c.1875+50T>G (n.1875+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057507A>G | CA2782073553 | WASHC5 | c.1875+49T>C (n.1875+49T>C) c.1431+49T>C (n.1431+49T>C) | |
| 8 | g.125057508A>G | CA2688510096 | WASHC5 | c.1875+48T>C (n.1875+48T>C) c.1431+48T>C (n.1431+48T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057509C>T | CA2688510097 | WASHC5 | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.125057510A>G | CA2688510098 | WASHC5 | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1431+46T>C (n.1431+46T>C) | gnomAD v4 |