Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125057316T>C | CA185305731 | WASHC5 | c.1875+240A>G (n.1875+240A>G) c.1431+240A>G (n.1431+240A>G) | dbSNP |
8 | g.125057316T= | CA1817263116 | WASHC5 | c.1875+240A= (n.1875+240A=) c.1431+240A= (n.1431+240A=) | |
8 | g.125057318G>C | CA185305733 | WASHC5 | c.1875+238C>G (n.1875+238C>G) c.1431+238C>G (n.1431+238C>G) | dbSNP |
8 | g.125057318G= | CA1817263120 | WASHC5 | c.1875+238C= (n.1875+238C=) c.1431+238C= (n.1431+238C=) | |
8 | g.125057320T>C | CA846928396 | WASHC5 | c.1875+236A>G (n.1875+236A>G) c.1431+236A>G (n.1431+236A>G) | dbSNP |
8 | g.125057320T= | CA1817263123 | WASHC5 | c.1875+236A= (n.1875+236A=) c.1431+236A= (n.1431+236A=) | |
8 | g.125057322T>C | CA1118829495 | WASHC5 | c.1875+234A>G (n.1875+234A>G) c.1431+234A>G (n.1431+234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057322T= | CA1817263125 | WASHC5 | c.1875+234A= (n.1875+234A=) c.1431+234A= (n.1431+234A=) | |
8 | g.125057326T>C | CA1817263129 | WASHC5 | c.1875+230A>G (n.1875+230A>G) c.1431+230A>G (n.1431+230A>G) | dbSNP |
8 | g.125057326T= | CA1817263127 | WASHC5 | c.1875+230A= (n.1875+230A=) c.1431+230A= (n.1431+230A=) | |
8 | g.125057328C= | CA1817263130 | WASHC5 | c.1875+228G= (n.1875+228G=) c.1431+228G= (n.1431+228G=) | |
8 | g.125057328C>T | CA185305734 | WASHC5 | c.1875+228G>A (n.1875+228G>A) c.1431+228G>A (n.1431+228G>A) | dbSNP |
8 | g.125057331C>A | CA1817263133 | WASHC5 | c.1875+225G>T (n.1875+225G>T) c.1431+225G>T (n.1431+225G>T) | dbSNP |
8 | g.125057331C= | CA1817263131 | WASHC5 | c.1875+225G= (n.1875+225G=) c.1431+225G= (n.1431+225G=) | |
8 | g.125057332C>A | CA1817263136 | WASHC5 | c.1875+224G>T (n.1875+224G>T) c.1431+224G>T (n.1431+224G>T) | dbSNP |
8 | g.125057332C= | CA1817263134 | WASHC5 | c.1875+224G= (n.1875+224G=) c.1431+224G= (n.1431+224G=) | |
8 | g.125057335C>G | CA2782073543 | WASHC5 | c.1875+221G>C (n.1875+221G>C) c.1431+221G>C (n.1431+221G>C) | |
8 | g.125057337C= | CA1817263137 | WASHC5 | c.1875+219G= (n.1875+219G=) c.1431+219G= (n.1431+219G=) | |
8 | g.125057337C>T | CA1817263138 | WASHC5 | c.1875+219G>A (n.1875+219G>A) c.1431+219G>A (n.1431+219G>A) | dbSNP |
8 | g.125057341A= | CA1817263139 | WASHC5 | c.1875+215T= (n.1875+215T=) c.1431+215T= (n.1431+215T=) | |
8 | g.125057341A>C | CA185305735 | WASHC5 | c.1875+215T>G (n.1875+215T>G) c.1431+215T>G (n.1431+215T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057344C>A | CA2782073544 | WASHC5 | c.1875+212G>T (n.1875+212G>T) c.1431+212G>T (n.1431+212G>T) | |
8 | g.125057344C>T | CA2718221875 | WASHC5 | c.1875+212G>A (n.1875+212G>A) c.1431+212G>A (n.1431+212G>A) | dbSNP |
8 | g.125057345A>T | CA2782073545 | WASHC5 | c.1875+211T>A (n.1875+211T>A) c.1431+211T>A (n.1431+211T>A) | |
8 | g.125057346C>T | CA2782073546 | WASHC5 | c.1875+210G>A (n.1875+210G>A) c.1431+210G>A (n.1431+210G>A) | |
8 | g.125057349A= | CA1817263142 | WASHC5 | c.1875+207T= (n.1875+207T=) c.1431+207T= (n.1431+207T=) | |
8 | g.125057349A>G | CA846928405 | WASHC5 | c.1875+207T>C (n.1875+207T>C) c.1431+207T>C (n.1431+207T>C) | dbSNP |
8 | g.125057351A= | CA1817263144 | WASHC5 | c.1875+205T= (n.1875+205T=) c.1431+205T= (n.1431+205T=) | |
8 | g.125057351A>G | CA185305741 | WASHC5 | c.1875+205T>C (n.1875+205T>C) c.1431+205T>C (n.1431+205T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057352T>C | CA1817263146 | WASHC5 | c.1875+204A>G (n.1875+204A>G) c.1431+204A>G (n.1431+204A>G) | dbSNP |
8 | g.125057352T= | CA1817263145 | WASHC5 | c.1875+204A= (n.1875+204A=) c.1431+204A= (n.1431+204A=) | |
8 | g.125057356A= | CA1817263148 | WASHC5 | c.1875+200T= (n.1875+200T=) c.1431+200T= (n.1431+200T=) | |
8 | g.125057356A>T | CA1817263149 | WASHC5 | c.1875+200T>A (n.1875+200T>A) c.1431+200T>A (n.1431+200T>A) | dbSNP |
8 | g.125057357G>C | CA1817263152 | WASHC5 | c.1875+199C>G (n.1875+199C>G) c.1431+199C>G (n.1431+199C>G) | dbSNP |
8 | g.125057357G= | CA1817263151 | WASHC5 | c.1875+199C= (n.1875+199C=) c.1431+199C= (n.1431+199C=) | |
8 | g.125057357G>T | CA846928406 | WASHC5 | c.1875+199C>A (n.1875+199C>A) c.1431+199C>A (n.1431+199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057360C= | CA1817263155 | WASHC5 | c.1875+196G= (n.1875+196G=) c.1431+196G= (n.1431+196G=) | |
8 | g.125057360C>T | CA846928407 | WASHC5 | c.1875+196G>A (n.1875+196G>A) c.1431+196G>A (n.1431+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057361C= | CA1817263158 | WASHC5 | c.1875+195G= (n.1875+195G=) c.1431+195G= (n.1431+195G=) | |
8 | g.125057361C>T | CA185305745 | WASHC5 | c.1875+195G>A (n.1875+195G>A) c.1431+195G>A (n.1431+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057362T>C | CA185305747 | WASHC5 | c.1875+194A>G (n.1875+194A>G) c.1431+194A>G (n.1431+194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057362T= | CA1817263161 | WASHC5 | c.1875+194A= (n.1875+194A=) c.1431+194A= (n.1431+194A=) | |
8 | g.125057363G>C | CA1817263163 | WASHC5 | c.1875+193C>G (n.1875+193C>G) c.1431+193C>G (n.1431+193C>G) | dbSNP |
8 | g.125057363G= | CA1817263162 | WASHC5 | c.1875+193C= (n.1875+193C=) c.1431+193C= (n.1431+193C=) | |
8 | g.125057364G>C | CA185305752 | WASHC5 | c.1875+192C>G (n.1875+192C>G) c.1431+192C>G (n.1431+192C>G) | dbSNP |
8 | g.125057364G= | CA1817263165 | WASHC5 | c.1875+192C= (n.1875+192C=) c.1431+192C= (n.1431+192C=) | |
8 | g.125057367A= | CA1817263167 | WASHC5 | c.1875+189T= (n.1875+189T=) c.1431+189T= (n.1431+189T=) | |
8 | g.125057367A>T | CA185305757 | WASHC5 | c.1875+189T>A (n.1875+189T>A) c.1431+189T>A (n.1431+189T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057368G>A | CA584876927 | WASHC5 | c.1875+188C>T (n.1875+188C>T) c.1431+188C>T (n.1431+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057368G= | CA1817263169 | WASHC5 | c.1875+188C= (n.1875+188C=) c.1431+188C= (n.1431+188C=) | |
8 | g.125057389C= | CA1817263171 | WASHC5 | c.1875+167G= (n.1875+167G=) c.1431+167G= (n.1431+167G=) | |
8 | g.125057389C>T | CA185305760 | WASHC5 | c.1875+167G>A (n.1875+167G>A) c.1431+167G>A (n.1431+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057390A= | CA1817263173 | WASHC5 | c.1875+166T= (n.1875+166T=) c.1431+166T= (n.1431+166T=) | |
8 | g.125057390A>G | CA584876928 | WASHC5 | c.1875+166T>C (n.1875+166T>C) c.1431+166T>C (n.1431+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057391G= | CA1817263176 | WASHC5 | c.1875+165C= (n.1875+165C=) c.1431+165C= (n.1431+165C=) | |
8 | g.125057391G>T | CA1817263177 | WASHC5 | c.1875+165C>A (n.1875+165C>A) c.1431+165C>A (n.1431+165C>A) | dbSNP |
8 | g.125057392T>C | CA584876929 | WASHC5 | c.1875+164A>G (n.1875+164A>G) c.1431+164A>G (n.1431+164A>G) | gnomAD v2 |
8 | g.125057394G>A | CA185305761 | WASHC5 | c.1875+162C>T (n.1875+162C>T) c.1431+162C>T (n.1431+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057394G= | CA1817263179 | WASHC5 | c.1875+162C= (n.1875+162C=) c.1431+162C= (n.1431+162C=) | |
8 | g.125057394G>T | CA2740980786 | WASHC5 | c.1875+162C>A (n.1875+162C>A) c.1431+162C>A (n.1431+162C>A) | |
8 | g.125057397A= | CA1817263182 | WASHC5 | c.1875+159T= (n.1875+159T=) c.1431+159T= (n.1431+159T=) | |
8 | g.125057397A>G | CA1817263183 | WASHC5 | c.1875+159T>C (n.1875+159T>C) c.1431+159T>C (n.1431+159T>C) | dbSNP |
8 | g.125057400A= | CA1817263186 | WASHC5 | c.1875+156T= (n.1875+156T=) c.1431+156T= (n.1431+156T=) | |
8 | g.125057400A>C | CA1817263187 | WASHC5 | c.1875+156T>G (n.1875+156T>G) c.1431+156T>G (n.1431+156T>G) | dbSNP |
8 | g.125057403G>A | CA846928412 | WASHC5 | c.1875+153C>T (n.1875+153C>T) c.1431+153C>T (n.1431+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057403G= | CA1817263189 | WASHC5 | c.1875+153C= (n.1875+153C=) c.1431+153C= (n.1431+153C=) | |
8 | g.125057404T>C | CA2688510032 | WASHC5 | c.1875+152A>G (n.1875+152A>G) c.1431+152A>G (n.1431+152A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057404T>G | CA2688510033 | WASHC5 | c.1875+152A>C (n.1875+152A>C) c.1431+152A>C (n.1431+152A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057405A>C | CA2688510034 | WASHC5 | c.1875+151T>G (n.1875+151T>G) c.1431+151T>G (n.1431+151T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057406A= | CA1817263190 | WASHC5 | c.1875+150T= (n.1875+150T=) c.1431+150T= (n.1431+150T=) | |
8 | g.125057406A>C | CA2688510036 | WASHC5 | c.1875+150T>G (n.1875+150T>G) c.1431+150T>G (n.1431+150T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057406A>T | CA846928413 | WASHC5 | c.1875+150T>A (n.1875+150T>A) c.1431+150T>A (n.1431+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057406_125057407del | CA2688510035 | WASHC5 | c.1875+149_1875+150del (n.1875+149_1875+150del) c.1431+149_1431+150del (n.1431+149_1431+150del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057410T>C | CA2688510037 | WASHC5 | c.1875+146A>G (n.1875+146A>G) c.1431+146A>G (n.1431+146A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057412T>G | CA2688510039 | WASHC5 | c.1875+144A>C (n.1875+144A>C) c.1431+144A>C (n.1431+144A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057416del | CA2688510038 | WASHC5 | c.1875+144del (n.1875+144del) c.1431+144del (n.1431+144del) | gnomAD v4 |