Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.125043748dupCA2688509275WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+83dup (n.2850+83dup)
c.2406+83dup (n.2406+83dup)
n.97-751dup
 gnomAD v4
8g.125043744_125043748dupCA2604417814WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+79_2850+83dup (n.2850+79_2850+83dup)
c.2406+79_2406+83dup (n.2406+79_2406+83dup)
n.97-755_97-751dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043748delCA2579246999WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+83del (n.2850+83del)
c.2406+83del (n.2406+83del)
n.97-751del
 gnomAD v4
8g.125043748T>ACA846920350WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+77A>T (n.2850+77A>T)
c.2406+77A>T (n.2406+77A>T)
n.97-751T>A
 dbSNP
8g.125043748T>GCA585276416WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+77A>C (n.2850+77A>C)
c.2406+77A>C (n.2406+77A>C)
n.97-751T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043748T=CA1817243542WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+77A= (n.2850+77A=)
c.2406+77A= (n.2406+77A=)
n.97-751T=
8g.125043749G>TCA2579247001WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+76C>A (n.2850+76C>A)
c.2406+76C>A (n.2406+76C>A)
n.97-750G>T
 gnomAD v4
8g.125043751delCA2579247000WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+76del (n.2850+76del)
c.2406+76del (n.2406+76del)
n.97-748del
8g.125043749_125043756delCA2782078739WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+69_2850+76del (n.2850+69_2850+76del)
c.2406+69_2406+76del (n.2406+69_2406+76del)
n.97-750_97-743del
8g.125043749_125043759delCA2688509277WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66_2850+76del (n.2850+66_2850+76del)
c.2406+66_2406+76del (n.2406+66_2406+76del)
n.97-750_97-740del
 gnomAD v4
8g.125043750_125043759delCA2688509276WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+67_2850+76del (n.2850+67_2850+76del)
c.2406+67_2406+76del (n.2406+67_2406+76del)
n.97-749_97-740del
 gnomAD v4
8g.125043750G>TCA2579247002WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+75C>A (n.2850+75C>A)
c.2406+75C>A (n.2406+75C>A)
n.97-749G>T
 gnomAD v4
8g.125043751G>ACA846920358WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+74C>T (n.2850+74C>T)
c.2406+74C>T (n.2406+74C>T)
n.97-748G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043751G=CA1817243545WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+74C= (n.2850+74C=)
c.2406+74C= (n.2406+74C=)
n.97-748G=
8g.125043751G>TCA2688509278WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+74C>A (n.2850+74C>A)
c.2406+74C>A (n.2406+74C>A)
n.97-748G>T
 gnomAD v4
8g.125043752C>ACA2579247004WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+73G>T (n.2850+73G>T)
c.2406+73G>T (n.2406+73G>T)
n.97-747C>A
 gnomAD v4
8g.125043752C=CA1817243547WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+73G= (n.2850+73G=)
c.2406+73G= (n.2406+73G=)
n.97-747C=
8g.125043752C>TCA185293169WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+73G>A (n.2850+73G>A)
c.2406+73G>A (n.2406+73G>A)
n.97-747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043754delCA2579247005WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+72del (n.2850+72del)
c.2406+72del (n.2406+72del)
n.97-745del
8g.125043755C>ACA2579247007WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+70G>T (n.2850+70G>T)
c.2406+70G>T (n.2406+70G>T)
n.97-744C>A
 gnomAD v4
8g.125043755C>TCA2579247008WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+70G>A (n.2850+70G>A)
c.2406+70G>A (n.2406+70G>A)
n.97-744C>T
 gnomAD v4
8g.125043756A=CA1817243548WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+69T= (n.2850+69T=)
c.2406+69T= (n.2406+69T=)
n.97-743A=
8g.125043756A>TCA1817243549WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+69T>A (n.2850+69T>A)
c.2406+69T>A (n.2406+69T>A)
n.97-743A>T
 dbSNP
8g.125043758A>GCA2688509279WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+67T>C (n.2850+67T>C)
c.2406+67T>C (n.2406+67T>C)
n.97-741A>G
 gnomAD v4
8g.125043758_125043759insTTTTTTTTTTTTCA2782078740WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66_2850+67insAAAAAAAAAAAA (n.2850+66_2850+67insAAAAAAAAAAAA)
c.2406+66_2406+67insAAAAAAAAAAAA (n.2406+66_2406+67insAAAAAAAAAAAA)
n.97-741_97-740insTTTTTTTTTTTT
8g.125043759G>ACA846920359WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66C>T (n.2850+66C>T)
c.2406+66C>T (n.2406+66C>T)
n.97-740G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043759G>CCA2688509280WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66C>G (n.2850+66C>G)
c.2406+66C>G (n.2406+66C>G)
n.97-740G>C
 gnomAD v4
8g.125043759G=CA1817243551WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66C= (n.2850+66C=)
c.2406+66C= (n.2406+66C=)
n.97-740G=
8g.125043759G>TCA2688509281WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+66C>A (n.2850+66C>A)
c.2406+66C>A (n.2406+66C>A)
n.97-740G>T
 gnomAD v4
8g.125043762A>GCA2688509282WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+63T>C (n.2850+63T>C)
c.2406+63T>C (n.2406+63T>C)
n.97-737A>G
 gnomAD v4
8g.125043762A>TCA2688509283WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+63T>A (n.2850+63T>A)
c.2406+63T>A (n.2406+63T>A)
n.97-737A>T
 gnomAD v4
8g.125043763C>ACA2688509284WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+62G>T (n.2850+62G>T)
c.2406+62G>T (n.2406+62G>T)
n.97-736C>A
 gnomAD v4
8g.125043763C=CA1817243554WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+62G= (n.2850+62G=)
c.2406+62G= (n.2406+62G=)
n.97-736C=
8g.125043763C>GCA2688509285WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+62G>C (n.2850+62G>C)
c.2406+62G>C (n.2406+62G>C)
n.97-736C>G
 gnomAD v4
8g.125043763C>TCA846920360WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+62G>A (n.2850+62G>A)
c.2406+62G>A (n.2406+62G>A)
n.97-736C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043764A>CCA2718228950WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+61T>G (n.2850+61T>G)
c.2406+61T>G (n.2406+61T>G)
n.97-735A>C
 dbSNP
8g.125043766G>TCA2688509286WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+59C>A (n.2850+59C>A)
c.2406+59C>A (n.2406+59C>A)
n.97-733G>T
 gnomAD v4
8g.125043768A>CCA2782078741WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+57T>G (n.2850+57T>G)
c.2406+57T>G (n.2406+57T>G)
n.97-731A>C
8g.125043771_125043772delinsTACA1817243555WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+53_2850+54delinsTA (n.2850+53_2850+54delinsTA)
c.2406+53_2406+54delinsTA (n.2406+53_2406+54delinsTA)
n.97-728_97-727delinsTA
8g.125043772A>GCA2688509287WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+53T>C (n.2850+53T>C)
c.2406+53T>C (n.2406+53T>C)
n.97-727A>G
 gnomAD v4
8g.125043777delCA1817243556WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+53del (n.2850+53del)
c.2406+53del (n.2406+53del)
n.97-722del
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043774A=CA1817243558WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+51T= (n.2850+51T=)
c.2406+51T= (n.2406+51T=)
n.97-725A=
8g.125043774A>GCA2782078742WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+51T>C (n.2850+51T>C)
c.2406+51T>C (n.2406+51T>C)
n.97-725A>G
8g.125043774A>TCA4873408WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+51T>A (n.2850+51T>A)
c.2406+51T>A (n.2406+51T>A)
n.97-725A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043777A=CA1817243561WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+48T= (n.2850+48T=)
c.2406+48T= (n.2406+48T=)
n.97-722A=
8g.125043777A>GCA4873409WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+48T>C (n.2850+48T>C)
c.2406+48T>C (n.2406+48T>C)
n.97-722A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043778T>ACA2579247011WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+47A>T (n.2850+47A>T)
c.2406+47A>T (n.2406+47A>T)
n.97-721T>A
 gnomAD v4
8g.125043778T>CCA1817243567WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+47A>G (n.2850+47A>G)
c.2406+47A>G (n.2406+47A>G)
n.97-721T>C
 dbSNP
8g.125043778T=CA1817243565WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+47A= (n.2850+47A=)
c.2406+47A= (n.2406+47A=)
n.97-721T=
8g.125043779T>ACA585276417WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+46A>T (n.2850+46A>T)
c.2406+46A>T (n.2406+46A>T)
n.97-720T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043779T>CCA2688509288WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+46A>G (n.2850+46A>G)
c.2406+46A>G (n.2406+46A>G)
n.97-720T>C
 gnomAD v4
8g.125043779T>GCA2579247013WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+46A>C (n.2850+46A>C)
c.2406+46A>C (n.2406+46A>C)
n.97-720T>G
8g.125043779T=CA1817243568WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+46A= (n.2850+46A=)
c.2406+46A= (n.2406+46A=)
n.97-720T=
8g.125043780T>ACA4873410WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+45A>T (n.2850+45A>T)
c.2406+45A>T (n.2406+45A>T)
n.97-719T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043780T>CCA2688509289WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+45A>G (n.2850+45A>G)
c.2406+45A>G (n.2406+45A>G)
n.97-719T>C
 gnomAD v4
8g.125043780T=CA1817243572WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+45A= (n.2850+45A=)
c.2406+45A= (n.2406+45A=)
n.97-719T=
8g.125043781A>GCA2688509291WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+44T>C (n.2850+44T>C)
c.2406+44T>C (n.2406+44T>C)
n.97-718A>G
 gnomAD v4
8g.125043781A>TCA2579247014WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+44T>A (n.2850+44T>A)
c.2406+44T>A (n.2406+44T>A)
n.97-718A>T
8g.125043785dupCA2688509290WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+44dup (n.2850+44dup)
c.2406+44dup (n.2406+44dup)
n.97-714dup
 gnomAD v4
8g.125043782A>GCA2688509292WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+43T>C (n.2850+43T>C)
c.2406+43T>C (n.2406+43T>C)
n.97-717A>G
 gnomAD v4
8g.125043783A>TCA2718228990WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+42T>A (n.2850+42T>A)
c.2406+42T>A (n.2406+42T>A)
n.97-716A>T
 dbSNP
8g.125043785A=CA1817243578WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+40T= (n.2850+40T=)
c.2406+40T= (n.2406+40T=)
n.97-714A=
8g.125043785A>CCA2688509293WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+40T>G (n.2850+40T>G)
c.2406+40T>G (n.2406+40T>G)
n.97-714A>C
 gnomAD v4
8g.125043785A>GCA4873411WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+40T>C (n.2850+40T>C)
c.2406+40T>C (n.2406+40T>C)
n.97-714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043786delCA2688509294WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+39del (n.2850+39del)
c.2406+39del (n.2406+39del)
n.97-713del
 gnomAD v4
8g.125043786T>CCA4873412WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+39A>G (n.2850+39A>G)
c.2406+39A>G (n.2406+39A>G)
n.97-713T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043786T>GCA846920370WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+39A>C (n.2850+39A>C)
c.2406+39A>C (n.2406+39A>C)
n.97-713T>G
 dbSNP
8g.125043786T=CA1817243586WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+39A= (n.2850+39A=)
c.2406+39A= (n.2406+39A=)
n.97-713T=
8g.125043787G>ACA1817243592WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+38C>T (n.2850+38C>T)
c.2406+38C>T (n.2406+38C>T)
n.97-712G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043787G=CA1817243591WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+38C= (n.2850+38C=)
c.2406+38C= (n.2406+38C=)
n.97-712G=
8g.125043787G>TCA1817243593WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+38C>A (n.2850+38C>A)
c.2406+38C>A (n.2406+38C>A)
n.97-712G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043788T>GCA585276418WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+37A>C (n.2850+37A>C)
c.2406+37A>C (n.2406+37A>C)
n.97-711T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043788T=CA1817243596WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+37A= (n.2850+37A=)
c.2406+37A= (n.2406+37A=)
n.97-711T=
8g.125043788dupCA2688509295WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+37dup (n.2850+37dup)
c.2406+37dup (n.2406+37dup)
n.97-711dup
 gnomAD v4
8g.125043789A=CA1817243619WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+36T= (n.2850+36T=)
c.2406+36T= (n.2406+36T=)
n.97-710A=
8g.125043789A>CCA1817243620WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+36T>G (n.2850+36T>G)
c.2406+36T>G (n.2406+36T>G)
n.97-710A>C
 dbSNP
8g.125043789A>TCA2688509296WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+36T>A (n.2850+36T>A)
c.2406+36T>A (n.2406+36T>A)
n.97-710A>T
 gnomAD v4
8g.125043790A=CA1817243622WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+35T= (n.2850+35T=)
c.2406+35T= (n.2406+35T=)
n.97-709A=
8g.125043790A>GCA585276419WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+35T>C (n.2850+35T>C)
c.2406+35T>C (n.2406+35T>C)
n.97-709A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043791G>ACA4873413WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+34C>T (n.2850+34C>T)
c.2406+34C>T (n.2406+34C>T)
n.97-708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043791G>CCA4873414WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+34C>G (n.2850+34C>G)
c.2406+34C>G (n.2406+34C>G)
n.97-708G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043791G=CA1817243625WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+34C= (n.2850+34C=)
c.2406+34C= (n.2406+34C=)
n.97-708G=
8g.125043791G>TCA2579247016WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+34C>A (n.2850+34C>A)
c.2406+34C>A (n.2406+34C>A)
n.97-708G>T
 gnomAD v4
8g.125043792T>CCA2688509297WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+33A>G (n.2850+33A>G)
c.2406+33A>G (n.2406+33A>G)
n.97-707T>C
 gnomAD v4
8g.125043793A=CA1817243628WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+32T= (n.2850+32T=)
c.2406+32T= (n.2406+32T=)
n.97-706A=
8g.125043793A>GCA846920383WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+32T>C (n.2850+32T>C)
c.2406+32T>C (n.2406+32T>C)
n.97-706A>G
 dbSNP
8g.125043794T>CCA4873415WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+31A>G (n.2850+31A>G)
c.2406+31A>G (n.2406+31A>G)
n.97-705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043794T=CA1817243632WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+31A= (n.2850+31A=)
c.2406+31A= (n.2406+31A=)
n.97-705T=
8g.125043796G>CCA2688509298WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+29C>G (n.2850+29C>G)
c.2406+29C>G (n.2406+29C>G)
n.97-703G>C
 gnomAD v4
8g.125043796G>TCA2579247023WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+29C>A (n.2850+29C>A)
c.2406+29C>A (n.2406+29C>A)
n.97-703G>T
 gnomAD v4
8g.125043797_125043799dupCA2579247025WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+26_2850+28dup (n.2850+26_2850+28dup)
c.2406+26_2406+28dup (n.2406+26_2406+28dup)
n.97-702_97-700dup
8g.125043798C=CA1817243633WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+27G= (n.2850+27G=)
c.2406+27G= (n.2406+27G=)
n.97-701C=
8g.125043798C>TCA1817243634WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+27G>A (n.2850+27G>A)
c.2406+27G>A (n.2406+27G>A)
n.97-701C>T
 dbSNP
8g.125043799T>CCA185293214WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+26A>G (n.2850+26A>G)
c.2406+26A>G (n.2406+26A>G)
n.97-700T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043799T=CA1817243635WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+26A= (n.2850+26A=)
c.2406+26A= (n.2406+26A=)
n.97-700T=
8g.125043800G>ACA2688509299WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+25C>T (n.2850+25C>T)
c.2406+25C>T (n.2406+25C>T)
n.97-699G>A
 gnomAD v4
8g.125043800G>TCA2579247026WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+25C>A (n.2850+25C>A)
c.2406+25C>A (n.2406+25C>A)
n.97-699G>T
 gnomAD v4
8g.125043801T>CCA2688509300WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+24A>G (n.2850+24A>G)
c.2406+24A>G (n.2406+24A>G)
n.97-698T>C
 gnomAD v4
8g.125043802A>GCA2688509301WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+23T>C (n.2850+23T>C)
c.2406+23T>C (n.2406+23T>C)
n.97-697A>G
 gnomAD v4
8g.125043803C=CA1817243639WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+22G= (n.2850+22G=)
c.2406+22G= (n.2406+22G=)
n.97-696C=
8g.125043803C>TCA846920388WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+22G>A (n.2850+22G>A)
c.2406+22G>A (n.2406+22G>A)
n.97-696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043803_125043804insGGGTCA2579247028WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+21_2850+22insACCC (n.2850+21_2850+22insACCC)
c.2406+21_2406+22insACCC (n.2406+21_2406+22insACCC)
n.97-696_97-695insGGGT
 gnomAD v4
8g.125043804A=CA1817243651WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+21T= (n.2850+21T=)
c.2406+21T= (n.2406+21T=)
n.97-695A=
8g.125043804A>GCA1817243654WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+21T>C (n.2850+21T>C)
c.2406+21T>C (n.2406+21T>C)
n.97-695A>G
 dbSNP
8g.125043805C>TCA2688509304WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+20G>A (n.2850+20G>A)
c.2406+20G>A (n.2406+20G>A)
n.97-694C>T
 gnomAD v4
8g.125043807dupCA585276420WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+20dup (n.2850+20dup)
c.2406+20dup (n.2406+20dup)
n.97-692dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043807delCA2688509303WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+20del (n.2850+20del)
c.2406+20del (n.2406+20del)
n.97-692del
 gnomAD v4
8g.125043806C>ACA2688509306WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+19G>T (n.2850+19G>T)
c.2406+19G>T (n.2406+19G>T)
n.97-693C>A
 gnomAD v4
8g.125043806C=CA1817243670WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+19G= (n.2850+19G=)
c.2406+19G= (n.2406+19G=)
n.97-693C=
8g.125043806C>TCA1817243672WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+19G>A (n.2850+19G>A)
c.2406+19G>A (n.2406+19G>A)
n.97-693C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043807C>ACA2688509307WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+18G>T (n.2850+18G>T)
c.2406+18G>T (n.2406+18G>T)
n.97-692C>A
 gnomAD v4
8g.125043808T>CCA2688509308WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+17A>G (n.2850+17A>G)
c.2406+17A>G (n.2406+17A>G)
n.97-691T>C
 gnomAD v4
8g.125043809C>TCA2688509309WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+16G>A (n.2850+16G>A)
c.2406+16G>A (n.2406+16G>A)
n.97-690C>T
 gnomAD v4
8g.125043811C>TCA2688509312WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+14G>A (n.2850+14G>A)
c.2406+14G>A (n.2406+14G>A)
n.97-688C>T
 gnomAD v4
8g.125043813T>CCA1817243675WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+12A>G (n.2850+12A>G)
c.2406+12A>G (n.2406+12A>G)
n.97-686T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043813T=CA1817243674WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+12A= (n.2850+12A=)
c.2406+12A= (n.2406+12A=)
n.97-686T=
8g.125043814C=CA1817243678WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+11G= (n.2850+11G=)
c.2406+11G= (n.2406+11G=)
n.97-685C=
8g.125043814C>GCA846920395WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+11G>C (n.2850+11G>C)
c.2406+11G>C (n.2406+11G>C)
n.97-685C>G
 dbSNP
8g.125043817C>ACA4873417WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+8G>T (n.2850+8G>T)
c.2406+8G>T (n.2406+8G>T)
n.97-682C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043817C=CA1817243681WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+8G= (n.2850+8G=)
c.2406+8G= (n.2406+8G=)
n.97-682C=
8g.125043817C>TCA4873416WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+8G>A (n.2850+8G>A)
c.2406+8G>A (n.2406+8G>A)
n.97-682C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043820C=CA1817243685WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+5G= (n.2850+5G=)
c.2406+5G= (n.2406+5G=)
n.97-679C=
8g.125043820C>TCA4873418WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+5G>A (n.2850+5G>A)
c.2406+5G>A (n.2406+5G>A)
n.97-679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043821A=CA1817243690WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+4T= (n.2850+4T=)
c.2406+4T= (n.2406+4T=)
n.97-678A=
8g.125043821A>CCA2688509322WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+4T>G (n.2850+4T>G)
c.2406+4T>G (n.2406+4T>G)
n.97-678A>C
 gnomAD v4
8g.125043821A>GCA4873419WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+4T>C (n.2850+4T>C)
c.2406+4T>C (n.2406+4T>C)
n.97-678A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043822T>CCA846920407WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+3A>G (n.2850+3A>G)
c.2406+3A>G (n.2406+3A>G)
n.97-677T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043822T=CA1817243697WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+3A= (n.2850+3A=)
c.2406+3A= (n.2406+3A=)
n.97-677T=
8g.125043823A>CCA372186861WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+2T>G (n.2850+2T>G)
c.2406+2T>G (n.2406+2T>G)
n.97-676A>C
8g.125043823A>GCA372186856WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+2T>C (n.2850+2T>C)
c.2406+2T>C (n.2406+2T>C)
n.97-676A>G
8g.125043823A>TCA372186854WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+2T>A (n.2850+2T>A)
c.2406+2T>A (n.2406+2T>A)
n.97-676A>T
 gnomAD v4
8g.125043824C>ACA4873420WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+1G>T (n.2850+1G>T)
c.2406+1G>T (n.2406+1G>T)
n.97-675C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043824C=CA1817243705WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+1G= (n.2850+1G=)
c.2406+1G= (n.2406+1G=)
n.97-675C=
8g.125043824C>GCA372186868WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+1G>C (n.2850+1G>C)
c.2406+1G>C (n.2406+1G>C)
n.97-675C>G
8g.125043824C>TCA372186865WASHC5,WASHC5-AS1c.2850+1G>A (n.2850+1G>A)
c.2406+1G>A (n.2406+1G>A)
n.97-675C>T
8g.125043825C>ACA372186872WASHC5,WASHC5-AS1c.2850G>T (p.Lys950Asn)
c.2406G>T (p.Lys802Asn)
n.97-674C>A
8g.125043825C>GCA372186875WASHC5,WASHC5-AS1c.2850G>C (p.Lys950Asn)
c.2406G>C (p.Lys802Asn)
n.97-674C>G
8g.125043825C>TCA462767966WASHC5,WASHC5-AS1c.2850G>A (p.Lys950=)
c.2406G>A (p.Lys802=)
n.97-674C>T
8g.125043826T>ACA372186881WASHC5,WASHC5-AS1c.2849A>T (p.Lys950Met)
c.2405A>T (p.Lys802Met)
n.97-673T>A
8g.125043826T>CCA372186884WASHC5,WASHC5-AS1c.2849A>G (p.Lys950Arg)
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.97-673T>C
 ClinVar dbSNP
8g.125043826T>GCA372186887WASHC5,WASHC5-AS1c.2849A>C (p.Lys950Thr)
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.97-673T>G
8g.125043826T=CA1817243710WASHC5,WASHC5-AS1c.2849A= (p.Lys950=)
c.2405A= (p.Lys802=)
n.97-673T=
8g.125043827T>ACA372186898WASHC5,WASHC5-AS1c.2848A>T (p.Lys950Ter)
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.97-672T>A
8g.125043827T>CCA372186895WASHC5,WASHC5-AS1c.2848A>G (p.Lys950Glu)
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.97-672T>C
8g.125043827T>GCA372186891WASHC5,WASHC5-AS1c.2848A>C (p.Lys950Gln)
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.97-672T>G
8g.125043828C>ACA372186903WASHC5,WASHC5-AS1c.2847G>T (p.Met949Ile)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
n.97-671C>A
8g.125043828C>GCA372186905WASHC5,WASHC5-AS1c.2847G>C (p.Met949Ile)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
n.97-671C>G
8g.125043828C>TCA372186908WASHC5,WASHC5-AS1c.2847G>A (p.Met949Ile)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
n.97-671C>T
8g.125043829A=CA1817243715WASHC5,WASHC5-AS1c.2846T= (p.Met949=)
c.2402T= (p.Met801=)
n.97-670A=
8g.125043829A>CCA372186911WASHC5,WASHC5-AS1c.2846T>G (p.Met949Arg)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
n.97-670A>C
 gnomAD v4
8g.125043829A>GCA372186914WASHC5,WASHC5-AS1c.2846T>C (p.Met949Thr)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
n.97-670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043829A>TCA372186916WASHC5,WASHC5-AS1c.2846T>A (p.Met949Lys)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
n.97-670A>T
8g.125043830T>ACA372186920WASHC5,WASHC5-AS1c.2845A>T (p.Met949Leu)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
n.97-669T>A
8g.125043830T>CCA372186925WASHC5,WASHC5-AS1c.2845A>G (p.Met949Val)
c.2401A>G (p.Met801Val)
n.97-669T>C
8g.125043830T>GCA185293248WASHC5,WASHC5-AS1c.2845A>C (p.Met949Leu)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
n.97-669T>G
 dbSNP
8g.125043830T=CA1817243719WASHC5,WASHC5-AS1c.2845A= (p.Met949=)
c.2401A= (p.Met801=)
n.97-669T=
8g.125043831T>ACA462767967WASHC5,WASHC5-AS1c.2844A>T (p.Ile948=)
c.2400A>T (p.Ile800=)
n.97-668T>A
8g.125043831T>CCA372186928WASHC5,WASHC5-AS1c.2844A>G (p.Ile948Met)
c.2400A>G (p.Ile800Met)
n.97-668T>C
 gnomAD v4
8g.125043831T>GCA462767968WASHC5,WASHC5-AS1c.2844A>C (p.Ile948=)
c.2400A>C (p.Ile800=)
n.97-668T>G
8g.125043832A>CCA372186932WASHC5,WASHC5-AS1c.2843T>G (p.Ile948Arg)
c.2399T>G (p.Ile800Arg)
n.97-667A>C
8g.125043832A>GCA372186934WASHC5,WASHC5-AS1c.2843T>C (p.Ile948Thr)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.97-667A>G
8g.125043832A>TCA372186935WASHC5,WASHC5-AS1c.2843T>A (p.Ile948Lys)
c.2399T>A (p.Ile800Lys)
n.97-667A>T
8g.125043833T>ACA372186938WASHC5,WASHC5-AS1c.2842A>T (p.Ile948Leu)
c.2398A>T (p.Ile800Leu)
n.97-666T>A
8g.125043833T>CCA4873421WASHC5,WASHC5-AS1c.2842A>G (p.Ile948Val)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.97-666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043833T>GCA372186943WASHC5,WASHC5-AS1c.2842A>C (p.Ile948Leu)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.97-666T>G
 gnomAD v4
8g.125043833T=CA1817243723WASHC5,WASHC5-AS1c.2842A= (p.Ile948=)
c.2398A= (p.Ile800=)
n.97-666T=
8g.125043834A=CA1817243729WASHC5,WASHC5-AS1c.2841T= (p.Ala947=)
c.2397T= (p.Ala799=)
n.97-665A=
8g.125043834A>CCA462767969WASHC5,WASHC5-AS1c.2841T>G (p.Ala947=)
c.2397T>G (p.Ala799=)
n.97-665A>C
8g.125043834A>GCA4873422WASHC5,WASHC5-AS1c.2841T>C (p.Ala947=)
c.2397T>C (p.Ala799=)
n.97-665A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043834A>TCA462767970WASHC5,WASHC5-AS1c.2841T>A (p.Ala947=)
c.2397T>A (p.Ala799=)
n.97-665A>T
8g.125043835G>ACA372186950WASHC5,WASHC5-AS1c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.2396C>T (p.Ala799Val)
n.97-664G>A
 dbSNP
8g.125043835G>CCA372186952WASHC5,WASHC5-AS1c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
n.97-664G>C
8g.125043835G>TCA372186955WASHC5,WASHC5-AS1c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
n.97-664G>T
 gnomAD v4
8g.125043836C>ACA372186959WASHC5,WASHC5-AS1c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
n.97-663C>A
 gnomAD v4
8g.125043836C=CA1817243734WASHC5,WASHC5-AS1c.2839G= (p.Ala947=)
c.2395G= (p.Ala799=)
n.97-663C=
8g.125043836C>GCA185293267WASHC5,WASHC5-AS1c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
n.97-663C>G
 dbSNP
8g.125043836C>TCA372186962WASHC5,WASHC5-AS1c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
n.97-663C>T
8g.125043837C>ACA372186968WASHC5,WASHC5-AS1c.2838G>T (p.Glu946Asp)
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
n.97-662C>A
8g.125043837C>GCA372186971WASHC5,WASHC5-AS1c.2838G>C (p.Glu946Asp)
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
n.97-662C>G
8g.125043837C>TCA462767971WASHC5,WASHC5-AS1c.2838G>A (p.Glu946=)
c.2394G>A (p.Glu798=)
n.97-662C>T
 gnomAD v4
8g.125043838T>ACA372186973WASHC5,WASHC5-AS1c.2837A>T (p.Glu946Val)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
n.97-661T>A
8g.125043838T>CCA372186976WASHC5,WASHC5-AS1c.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
n.97-661T>C
8g.125043838T>GCA372186978WASHC5,WASHC5-AS1c.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
n.97-661T>G
8g.125043839C>ACA372186983WASHC5,WASHC5-AS1c.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
n.97-660C>A
8g.125043839C=CA1817243742WASHC5,WASHC5-AS1c.2836G= (p.Glu946=)
c.2392G= (p.Glu798=)
n.97-660C=
8g.125043839C>GCA372186986WASHC5,WASHC5-AS1c.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
n.97-660C>G
 gnomAD v4
8g.125043839C>TCA4873423WASHC5,WASHC5-AS1c.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
n.97-660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043840G>ACA4873424WASHC5,WASHC5-AS1c.2835C>T (p.Leu945=)
c.2391C>T (p.Leu797=)
n.97-659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043840G>CCA462767972WASHC5,WASHC5-AS1c.2835C>G (p.Leu945=)
c.2391C>G (p.Leu797=)
n.97-659G>C
8g.125043840G=CA1817243748WASHC5,WASHC5-AS1c.2835C= (p.Leu945=)
c.2391C= (p.Leu797=)
n.97-659G=
8g.125043840G>TCA462767973WASHC5,WASHC5-AS1c.2835C>A (p.Leu945=)
c.2391C>A (p.Leu797=)
n.97-659G>T
8g.125043841A>CCA372186996WASHC5,WASHC5-AS1c.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.97-658A>C
8g.125043841A>GCA372186997WASHC5,WASHC5-AS1c.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.97-658A>G
8g.125043841A>TCA372187002WASHC5,WASHC5-AS1c.2834T>A (p.Leu945His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
n.97-658A>T
8g.125043842G>ACA372187009WASHC5,WASHC5-AS1c.2833C>T (p.Leu945Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
n.97-657G>A
8g.125043842G>CCA185293284WASHC5,WASHC5-AS1c.2833C>G (p.Leu945Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.97-657G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043842G=CA1817243754WASHC5,WASHC5-AS1c.2833C= (p.Leu945=)
c.2389C= (p.Leu797=)
n.97-657G=
8g.125043842G>TCA372187007WASHC5,WASHC5-AS1c.2833C>A (p.Leu945Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
n.97-657G>T
8g.125043843A=CA1817243759WASHC5,WASHC5-AS1c.2832T= (p.Tyr944=)
c.2388T= (p.Tyr796=)
n.97-656A=
8g.125043843A>CCA372187012WASHC5,WASHC5-AS1c.2832T>G (p.Tyr944Ter)
c.2388T>G (p.Tyr796Ter)
n.97-656A>C
8g.125043843A>GCA185293290WASHC5,WASHC5-AS1c.2832T>C (p.Tyr944=)
c.2388T>C (p.Tyr796=)
n.97-656A>G
 dbSNP
8g.125043843A>TCA372187017WASHC5,WASHC5-AS1c.2832T>A (p.Tyr944Ter)
c.2388T>A (p.Tyr796Ter)
n.97-656A>T
8g.125043843_125043859delinsATACGCAGTCCAAATCTCA1817243761WASHC5,WASHC5-AS1c.2816_2832delinsAGATTTGGACTGCGTAT (p.Lys939=)
c.2372_2388delinsAGATTTGGACTGCGTAT (p.Lys791=)
n.97-656_97-640delinsATACGCAGTCCAAATCT
8g.125043844T>ACA372187022WASHC5,WASHC5-AS1c.2831A>T (p.Tyr944Phe)
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
n.97-655T>A
8g.125043844T>CCA372187026WASHC5,WASHC5-AS1c.2831A>G (p.Tyr944Cys)
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
n.97-655T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043844T>GCA372187029WASHC5,WASHC5-AS1c.2831A>C (p.Tyr944Ser)
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
n.97-655T>G
8g.125043844T=CA1817243777WASHC5,WASHC5-AS1c.2831A= (p.Tyr944=)
c.2387A= (p.Tyr796=)
n.97-655T=
8g.125043845_125043860delCA4873425WASHC5,WASHC5-AS1c.2816_2831del (p.Lys939IlefsTer5)
c.2372_2387del (p.Lys791IlefsTer5)
n.97-654_97-639del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043845A>CCA372187033WASHC5,WASHC5-AS1c.2830T>G (p.Tyr944Asp)
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
n.97-654A>C
8g.125043845A>GCA372187036WASHC5,WASHC5-AS1c.2830T>C (p.Tyr944His)
c.2386T>C (p.Tyr796His)
n.97-654A>G
8g.125043845A>TCA372187039WASHC5,WASHC5-AS1c.2830T>A (p.Tyr944Asn)
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
n.97-654A>T
 gnomAD v4
8g.125043846C>ACA462767974WASHC5,WASHC5-AS1c.2829G>T (p.Ala943=)
c.2385G>T (p.Ala795=)
n.97-653C>A
8g.125043846C=CA1817243783WASHC5,WASHC5-AS1c.2829G= (p.Ala943=)
c.2385G= (p.Ala795=)
n.97-653C=
8g.125043846C>GCA462767975WASHC5,WASHC5-AS1c.2829G>C (p.Ala943=)
c.2385G>C (p.Ala795=)
n.97-653C>G
 dbSNP
8g.125043846C>TCA4873426WASHC5,WASHC5-AS1c.2829G>A (p.Ala943=)
c.2385G>A (p.Ala795=)
n.97-653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched