Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968776dupCA2621783993DHX37c.1293+96dup (n.1293+96dup)
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n.1393+96dup
c.654+96dup (n.654+96dup)
n.1396+96dup
 gnomAD v4
12g.124968776delCA2621783997DHX37c.1293+96del (n.1293+96del)
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c.654+96del (n.654+96del)
n.1396+96del
 gnomAD v4
12g.124968776C>ACA2575347502DHX37c.1293+91G>T (n.1293+91G>T)
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 gnomAD v4
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n.1396+90_1396+91del
 gnomAD v4
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12g.124968777delCA608123020DHX37c.1293+90del (n.1293+90del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968777T>ACA2069576490DHX37c.1293+90A>T (n.1293+90A>T)
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 dbSNP
12g.124968777T=CA2069576489DHX37c.1293+90A= (n.1293+90A=)
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12g.124968778G>ACA2069576494DHX37c.1293+89C>T (n.1293+89C>T)
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n.1396+89C>T
 dbSNP
12g.124968778G=CA2069576492DHX37c.1293+89C= (n.1293+89C=)
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n.1393+89C=
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n.1396+89C=
12g.124968779T>ACA2621784033DHX37c.1293+88A>T (n.1293+88A>T)
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n.1396+88A>T
 gnomAD v4
12g.124968779T>CCA2839291919DHX37c.1293+88A>G (n.1293+88A>G)
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12g.124968780G>ACA2621784035DHX37c.1293+87C>T (n.1293+87C>T)
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n.1393+87C>T
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 gnomAD v4
12g.124968782C>ACA2621784036DHX37c.1293+85G>T (n.1293+85G>T)
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 gnomAD v4
12g.124968783delCA2621784037DHX37c.1293+85del (n.1293+85del)
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 gnomAD v4
12g.124968783C>ACA2839058841DHX37c.1293+84G>T (n.1293+84G>T)
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12g.124968783C>GCA2621784039DHX37c.1293+84G>C (n.1293+84G>C)
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n.1396+84G>C
 gnomAD v4
12g.124968785A=CA2069576496DHX37c.1293+82T= (n.1293+82T=)
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n.1393+82T=
c.654+82T= (n.654+82T=)
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12g.124968785A>CCA952910134DHX37c.1293+82T>G (n.1293+82T>G)
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n.1396+82T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968786G>ACA245270850DHX37c.1293+81C>T (n.1293+81C>T)
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n.1393+81C>T
c.654+81C>T (n.654+81C>T)
n.1396+81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968786G>CCA2621784047DHX37c.1293+81C>G (n.1293+81C>G)
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n.1393+81C>G
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n.1396+81C>G
 gnomAD v4
12g.124968786G=CA2069576500DHX37c.1293+81C= (n.1293+81C=)
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n.1393+81C=
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12g.124968787T>GCA2621784050DHX37c.1293+80A>C (n.1293+80A>C)
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n.1393+80A>C
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n.1396+80A>C
 gnomAD v4
12g.124968788G>ACA2069576503DHX37c.1293+79C>T (n.1293+79C>T)
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n.1393+79C>T
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n.1396+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968788G=CA2069576502DHX37c.1293+79C= (n.1293+79C=)
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n.1365+79C=
n.1393+79C=
c.654+79C= (n.654+79C=)
n.1396+79C=
12g.124968788G>TCA2840060154DHX37c.1293+79C>A (n.1293+79C>A)
c.764+79C>A
n.1365+79C>A
n.1393+79C>A
c.654+79C>A (n.654+79C>A)
n.1396+79C>A
12g.124968792T>CCA2621784057DHX37c.1293+75A>G (n.1293+75A>G)
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n.1393+75A>G
c.654+75A>G (n.654+75A>G)
n.1396+75A>G
 gnomAD v4
12g.124968793C>ACA2621784062DHX37c.1293+74G>T (n.1293+74G>T)
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n.1393+74G>T
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n.1396+74G>T
 gnomAD v4
12g.124968797C>ACA2621784069DHX37c.1293+70G>T (n.1293+70G>T)
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n.1396+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968797C>TCA2839058845DHX37c.1293+70G>A (n.1293+70G>A)
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n.1393+70G>A
c.654+70G>A (n.654+70G>A)
n.1396+70G>A
12g.124968797_124968798delinsCACA2069576507DHX37c.1293+69_1293+70delinsTG (n.1293+69_1293+70delinsTG)
c.764+69_764+70delinsTG
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n.1393+69_1393+70delinsTG
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n.1396+69_1396+70delinsTG
12g.124968798delCA2069576528DHX37c.1293+69del (n.1293+69del)
c.764+69del
n.1365+69del
n.1393+69del
c.654+69del (n.654+69del)
n.1396+69del
 dbSNP
12g.124968798A>GCA2841294119DHX37c.1293+69T>C (n.1293+69T>C)
c.764+69T>C
n.1365+69T>C
n.1393+69T>C
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n.1396+69T>C
12g.124968799G>TCA2575347503DHX37c.1293+68C>A (n.1293+68C>A)
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n.1365+68C>A
n.1393+68C>A
c.654+68C>A (n.654+68C>A)
n.1396+68C>A
 gnomAD v4
12g.124968803dupCA2832560067DHX37c.1293+68dup (n.1293+68dup)
c.764+68dup
n.1365+68dup
n.1393+68dup
c.654+68dup (n.654+68dup)
n.1396+68dup
12g.124968800G>CCA2621784077DHX37c.1293+67C>G (n.1293+67C>G)
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n.1365+67C>G
n.1393+67C>G
c.654+67C>G (n.654+67C>G)
n.1396+67C>G
 gnomAD v4
12g.124968801G>ACA2621784079DHX37c.1293+66C>T (n.1293+66C>T)
c.764+66C>T
n.1365+66C>T
n.1393+66C>T
c.654+66C>T (n.654+66C>T)
n.1396+66C>T
 gnomAD v4
12g.124968801G>CCA2841294120DHX37c.1293+66C>G (n.1293+66C>G)
c.764+66C>G
n.1365+66C>G
n.1393+66C>G
c.654+66C>G (n.654+66C>G)
n.1396+66C>G
12g.124968802G>ACA245270854DHX37c.1293+65C>T (n.1293+65C>T)
c.764+65C>T
n.1365+65C>T
n.1393+65C>T
c.654+65C>T (n.654+65C>T)
n.1396+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968802G>CCA2069576531DHX37c.1293+65C>G (n.1293+65C>G)
c.764+65C>G
n.1365+65C>G
n.1393+65C>G
c.654+65C>G (n.654+65C>G)
n.1396+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968802G=CA2069576532DHX37c.1293+65C= (n.1293+65C=)
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n.1365+65C=
n.1393+65C=
c.654+65C= (n.654+65C=)
n.1396+65C=
12g.124968802G>TCA2575347504DHX37c.1293+65C>A (n.1293+65C>A)
c.764+65C>A
n.1365+65C>A
n.1393+65C>A
c.654+65C>A (n.654+65C>A)
n.1396+65C>A
12g.124968803G>ACA2575347505DHX37c.1293+64C>T (n.1293+64C>T)
c.764+64C>T
n.1365+64C>T
n.1393+64C>T
c.654+64C>T (n.654+64C>T)
n.1396+64C>T
 gnomAD v4
12g.124968803G>CCA2621784090DHX37c.1293+64C>G (n.1293+64C>G)
c.764+64C>G
n.1365+64C>G
n.1393+64C>G
c.654+64C>G (n.654+64C>G)
n.1396+64C>G
 gnomAD v4
12g.124968803G=CA2069576535DHX37c.1293+64C= (n.1293+64C=)
c.764+64C=
n.1365+64C=
n.1393+64C=
c.654+64C= (n.654+64C=)
n.1396+64C=
12g.124968803G>TCA2069576541DHX37c.1293+64C>A (n.1293+64C>A)
c.764+64C>A
n.1365+64C>A
n.1393+64C>A
c.654+64C>A (n.654+64C>A)
n.1396+64C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968804C>ACA2575347506DHX37c.1293+63G>T (n.1293+63G>T)
c.764+63G>T
n.1365+63G>T
n.1393+63G>T
c.654+63G>T (n.654+63G>T)
n.1396+63G>T
12g.124968804C>GCA2621784093DHX37c.1293+63G>C (n.1293+63G>C)
c.764+63G>C
n.1365+63G>C
n.1393+63G>C
c.654+63G>C (n.654+63G>C)
n.1396+63G>C
 gnomAD v4
12g.124968804C>TCA2575347507DHX37c.1293+63G>A (n.1293+63G>A)
c.764+63G>A
n.1365+63G>A
n.1393+63G>A
c.654+63G>A (n.654+63G>A)
n.1396+63G>A
 gnomAD v4
12g.124968805T>CCA2621784095DHX37c.1293+62A>G (n.1293+62A>G)
c.764+62A>G
n.1365+62A>G
n.1393+62A>G
c.654+62A>G (n.654+62A>G)
n.1396+62A>G
 gnomAD v4
12g.124968806C>ACA2621784097DHX37c.1293+61G>T (n.1293+61G>T)
c.764+61G>T
n.1365+61G>T
n.1393+61G>T
c.654+61G>T (n.654+61G>T)
n.1396+61G>T
 gnomAD v4
12g.124968806C>TCA2621784099DHX37c.1293+61G>A (n.1293+61G>A)
c.764+61G>A
n.1365+61G>A
n.1393+61G>A
c.654+61G>A (n.654+61G>A)
n.1396+61G>A
 gnomAD v4
12g.124968807C=CA2069576547DHX37c.1293+60G= (n.1293+60G=)
c.764+60G=
n.1365+60G=
n.1393+60G=
c.654+60G= (n.654+60G=)
n.1396+60G=
12g.124968807C>GCA245270855DHX37c.1293+60G>C (n.1293+60G>C)
c.764+60G>C
n.1365+60G>C
n.1393+60G>C
c.654+60G>C (n.654+60G>C)
n.1396+60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968807C>TCA684821587DHX37c.1293+60G>A (n.1293+60G>A)
c.764+60G>A
n.1365+60G>A
n.1393+60G>A
c.654+60G>A (n.654+60G>A)
n.1396+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968808C>ACA2621784111DHX37c.1293+59G>T (n.1293+59G>T)
c.764+59G>T
n.1365+59G>T
n.1393+59G>T
c.654+59G>T (n.654+59G>T)
n.1396+59G>T
 gnomAD v4
12g.124968808C=CA2069576552DHX37c.1293+59G= (n.1293+59G=)
c.764+59G=
n.1365+59G=
n.1393+59G=
c.654+59G= (n.654+59G=)
n.1396+59G=
12g.124968808C>TCA245270856DHX37c.1293+59G>A (n.1293+59G>A)
c.764+59G>A
n.1365+59G>A
n.1393+59G>A
c.654+59G>A (n.654+59G>A)
n.1396+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968809G>ACA245270860DHX37c.1293+58C>T (n.1293+58C>T)
c.764+58C>T
n.1365+58C>T
n.1393+58C>T
c.654+58C>T (n.654+58C>T)
n.1396+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968809G>CCA952910145DHX37c.1293+58C>G (n.1293+58C>G)
c.764+58C>G
n.1365+58C>G
n.1393+58C>G
c.654+58C>G (n.654+58C>G)
n.1396+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968809G=CA2069576561DHX37c.1293+58C= (n.1293+58C=)
c.764+58C=
n.1365+58C=
n.1393+58C=
c.654+58C= (n.654+58C=)
n.1396+58C=
12g.124968809G>TCA2621784120DHX37c.1293+58C>A (n.1293+58C>A)
c.764+58C>A
n.1365+58C>A
n.1393+58C>A
c.654+58C>A (n.654+58C>A)
n.1396+58C>A
 gnomAD v4
12g.124968811C>ACA2575347508DHX37c.1293+56G>T (n.1293+56G>T)
c.764+56G>T
n.1365+56G>T
n.1393+56G>T
c.654+56G>T (n.654+56G>T)
n.1396+56G>T
 gnomAD v4
12g.124968811C=CA2069576575DHX37c.1293+56G= (n.1293+56G=)
c.764+56G=
n.1365+56G=
n.1393+56G=
c.654+56G= (n.654+56G=)
n.1396+56G=
12g.124968811C>TCA2069576579DHX37c.1293+56G>A (n.1293+56G>A)
c.764+56G>A
n.1365+56G>A
n.1393+56G>A
c.654+56G>A (n.654+56G>A)
n.1396+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968812A=CA2069576581DHX37c.1293+55T= (n.1293+55T=)
c.764+55T=
n.1365+55T=
n.1393+55T=
c.654+55T= (n.654+55T=)
n.1396+55T=
12g.124968812A>GCA2069576580DHX37c.1293+55T>C (n.1293+55T>C)
c.764+55T>C
n.1365+55T>C
n.1393+55T>C
c.654+55T>C (n.654+55T>C)
n.1396+55T>C
 dbSNP
12g.124968813C>GCA2621784138DHX37c.1293+54G>C (n.1293+54G>C)
c.764+54G>C
n.1365+54G>C
n.1393+54G>C
c.654+54G>C (n.654+54G>C)
n.1396+54G>C
 gnomAD v4
12g.124968815A=CA2069576583DHX37c.1293+52T= (n.1293+52T=)
c.764+52T=
n.1365+52T=
n.1393+52T=
c.654+52T= (n.654+52T=)
n.1396+52T=
12g.124968815A>GCA2069576584DHX37c.1293+52T>C (n.1293+52T>C)
c.764+52T>C
n.1365+52T>C
n.1393+52T>C
c.654+52T>C (n.654+52T>C)
n.1396+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968816G>ACA245270862DHX37c.1293+51C>T (n.1293+51C>T)
c.764+51C>T
n.1365+51C>T
n.1393+51C>T
c.654+51C>T (n.654+51C>T)
n.1396+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968816G=CA2069576588DHX37c.1293+51C= (n.1293+51C=)
c.764+51C=
n.1365+51C=
n.1393+51C=
c.654+51C= (n.654+51C=)
n.1396+51C=
12g.124968816G>TCA2841294122DHX37c.1293+51C>A (n.1293+51C>A)
c.764+51C>A
n.1365+51C>A
n.1393+51C>A
c.654+51C>A (n.654+51C>A)
n.1396+51C>A
12g.124968818delCA2841294121DHX37c.1293+51del (n.1293+51del)
c.764+51del
n.1365+51del
n.1393+51del
c.654+51del (n.654+51del)
n.1396+51del
12g.124968817G>ACA684821595DHX37c.1293+50C>T (n.1293+50C>T)
c.764+50C>T
n.1365+50C>T
n.1393+50C>T
c.654+50C>T (n.654+50C>T)
n.1396+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968817G>CCA245270863DHX37c.1293+50C>G (n.1293+50C>G)
c.764+50C>G
n.1365+50C>G
n.1393+50C>G
c.654+50C>G (n.654+50C>G)
n.1396+50C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968817G=CA2069576596DHX37c.1293+50C= (n.1293+50C=)
c.764+50C=
n.1365+50C=
n.1393+50C=
c.654+50C= (n.654+50C=)
n.1396+50C=
12g.124968817G>TCA6872104DHX37c.1293+50C>A (n.1293+50C>A)
c.764+50C>A
n.1365+50C>A
n.1393+50C>A
c.654+50C>A (n.654+50C>A)
n.1396+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968818G>ACA952910149DHX37c.1293+49C>T (n.1293+49C>T)
c.764+49C>T
n.1365+49C>T
n.1393+49C>T
c.654+49C>T (n.654+49C>T)
n.1396+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968818G=CA2069576610DHX37c.1293+49C= (n.1293+49C=)
c.764+49C=
n.1365+49C=
n.1393+49C=
c.654+49C= (n.654+49C=)
n.1396+49C=
12g.124968819C>ACA2621784174DHX37c.1293+48G>T (n.1293+48G>T)
c.764+48G>T
n.1365+48G>T
n.1393+48G>T
c.654+48G>T (n.654+48G>T)
n.1396+48G>T
 gnomAD v4
12g.124968819C=CA2069576611DHX37c.1293+48G= (n.1293+48G=)
c.764+48G=
n.1365+48G=
n.1393+48G=
c.654+48G= (n.654+48G=)
n.1396+48G=
12g.124968819C>TCA6872105DHX37c.1293+48G>A (n.1293+48G>A)
c.764+48G>A
n.1365+48G>A
n.1393+48G>A
c.654+48G>A (n.654+48G>A)
n.1396+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968820G>ACA6872106DHX37c.1293+47C>T (n.1293+47C>T)
c.764+47C>T
n.1365+47C>T
n.1393+47C>T
c.654+47C>T (n.654+47C>T)
n.1396+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968820G=CA2069576613DHX37c.1293+47C= (n.1293+47C=)
c.764+47C=
n.1365+47C=
n.1393+47C=
c.654+47C= (n.654+47C=)
n.1396+47C=
12g.124968820G>TCA2841294123DHX37c.1293+47C>A (n.1293+47C>A)
c.764+47C>A
n.1365+47C>A
n.1393+47C>A
c.654+47C>A (n.654+47C>A)
n.1396+47C>A
12g.124968821T>CCA2621784183DHX37c.1293+46A>G (n.1293+46A>G)
c.764+46A>G
n.1365+46A>G
n.1393+46A>G
c.654+46A>G (n.654+46A>G)
n.1396+46A>G
 gnomAD v4
12g.124968822C>ACA2839774318DHX37c.1293+45G>T (n.1293+45G>T)
c.764+45G>T
n.1365+45G>T
n.1393+45G>T
c.654+45G>T (n.654+45G>T)
n.1396+45G>T
12g.124968822C=CA2069576618DHX37c.1293+45G= (n.1293+45G=)
c.764+45G=
n.1365+45G=
n.1393+45G=
c.654+45G= (n.654+45G=)
n.1396+45G=
12g.124968822C>TCA245270882DHX37c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
c.764+45G>A
n.1365+45G>A
n.1393+45G>A
c.654+45G>A (n.654+45G>A)
n.1396+45G>A
 dbSNP
12g.124968823C=CA2069576627DHX37c.1293+44G= (n.1293+44G=)
c.764+44G=
n.1365+44G=
n.1393+44G=
c.654+44G= (n.654+44G=)
n.1396+44G=
12g.124968823C>TCA608123021DHX37c.1293+44G>A (n.1293+44G>A)
c.764+44G>A
n.1365+44G>A
n.1393+44G>A
c.654+44G>A (n.654+44G>A)
n.1396+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968825dupCA2069576629DHX37c.1293+43dup (n.1293+43dup)
c.764+43dup
n.1365+43dup
n.1393+43dup
c.654+43dup (n.654+43dup)
n.1396+43dup
 dbSNP
12g.124968825T>CCA608123022DHX37c.1293+42A>G (n.1293+42A>G)
c.764+42A>G
n.1365+42A>G
n.1393+42A>G
c.654+42A>G (n.654+42A>G)
n.1396+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968825T>GCA2621784187DHX37c.1293+42A>C (n.1293+42A>C)
c.764+42A>C
n.1365+42A>C
n.1393+42A>C
c.654+42A>C (n.654+42A>C)
n.1396+42A>C
 gnomAD v4
12g.124968825T=CA2069576630DHX37c.1293+42A= (n.1293+42A=)
c.764+42A=
n.1365+42A=
n.1393+42A=
c.654+42A= (n.654+42A=)
n.1396+42A=
12g.124968826G>ACA2621784193DHX37c.1293+41C>T (n.1293+41C>T)
c.764+41C>T
n.1365+41C>T
n.1393+41C>T
c.654+41C>T (n.654+41C>T)
n.1396+41C>T
 gnomAD v4
12g.124968826G>CCA6872107DHX37c.1293+41C>G (n.1293+41C>G)
c.764+41C>G
n.1365+41C>G
n.1393+41C>G
c.654+41C>G (n.654+41C>G)
n.1396+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968826G=CA2069576634DHX37c.1293+41C= (n.1293+41C=)
c.764+41C=
n.1365+41C=
n.1393+41C=
c.654+41C= (n.654+41C=)
n.1396+41C=
12g.124968826G>TCA2621784194DHX37c.1293+41C>A (n.1293+41C>A)
c.764+41C>A
n.1365+41C>A
n.1393+41C>A
c.654+41C>A (n.654+41C>A)
n.1396+41C>A
 gnomAD v4
12g.124968827T>CCA2839291920DHX37c.1293+40A>G (n.1293+40A>G)
c.764+40A>G
n.1365+40A>G
n.1393+40A>G
c.654+40A>G (n.654+40A>G)
n.1396+40A>G
12g.124968828G>TCA2621784202DHX37c.1293+39C>A (n.1293+39C>A)
c.764+39C>A
n.1365+39C>A
n.1393+39C>A
c.654+39C>A (n.654+39C>A)
n.1396+39C>A
 gnomAD v4
12g.124968829C>ACA608123023DHX37c.1293+38G>T (n.1293+38G>T)
c.764+38G>T
n.1365+38G>T
n.1393+38G>T
c.654+38G>T (n.654+38G>T)
n.1396+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968829C=CA2069576650DHX37c.1293+38G= (n.1293+38G=)
c.764+38G=
n.1365+38G=
n.1393+38G=
c.654+38G= (n.654+38G=)
n.1396+38G=
12g.124968829C>TCA6872108DHX37c.1293+38G>A (n.1293+38G>A)
c.764+38G>A
n.1365+38G>A
n.1393+38G>A
c.654+38G>A (n.654+38G>A)
n.1396+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968830C=CA2069576651DHX37c.1293+37G= (n.1293+37G=)
c.764+37G=
n.1365+37G=
n.1393+37G=
c.654+37G= (n.654+37G=)
n.1396+37G=
12g.124968830C>TCA6872109DHX37c.1293+37G>A (n.1293+37G>A)
c.764+37G>A
n.1365+37G>A
n.1393+37G>A
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
n.1396+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968832T>ACA608123024DHX37c.1293+35A>T (n.1293+35A>T)
c.764+35A>T
n.1365+35A>T
n.1393+35A>T
c.654+35A>T (n.654+35A>T)
n.1396+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968832T=CA2069576652DHX37c.1293+35A= (n.1293+35A=)
c.764+35A=
n.1365+35A=
n.1393+35A=
c.654+35A= (n.654+35A=)
n.1396+35A=
12g.124968833C>ACA245270897DHX37c.1293+34G>T (n.1293+34G>T)
c.764+34G>T
n.1365+34G>T
n.1393+34G>T
c.654+34G>T (n.654+34G>T)
n.1396+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968833C=CA2069576653DHX37c.1293+34G= (n.1293+34G=)
c.764+34G=
n.1365+34G=
n.1393+34G=
c.654+34G= (n.654+34G=)
n.1396+34G=
12g.124968833C>GCA2838267027DHX37c.1293+34G>C (n.1293+34G>C)
c.764+34G>C
n.1365+34G>C
n.1393+34G>C
c.654+34G>C (n.654+34G>C)
n.1396+34G>C
12g.124968834delCA2841294124DHX37c.1293+34del (n.1293+34del)
c.764+34del
n.1365+34del
n.1393+34del
c.654+34del (n.654+34del)
n.1396+34del
12g.124968834C=CA2069576654DHX37c.1293+33G= (n.1293+33G=)
c.764+33G=
n.1365+33G=
n.1393+33G=
c.654+33G= (n.654+33G=)
n.1396+33G=
12g.124968834C>GCA6872111DHX37c.1293+33G>C (n.1293+33G>C)
c.764+33G>C
n.1365+33G>C
n.1393+33G>C
c.654+33G>C (n.654+33G>C)
n.1396+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968834C>TCA6872110DHX37c.1293+33G>A (n.1293+33G>A)
c.764+33G>A
n.1365+33G>A
n.1393+33G>A
c.654+33G>A (n.654+33G>A)
n.1396+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968835A>GCA2839058839DHX37c.1293+32T>C (n.1293+32T>C)
c.764+32T>C
n.1365+32T>C
n.1393+32T>C
c.654+32T>C (n.654+32T>C)
n.1396+32T>C
12g.124968836A>GCA2575347509DHX37c.1293+31T>C (n.1293+31T>C)
c.764+31T>C
n.1365+31T>C
n.1393+31T>C
c.654+31T>C (n.654+31T>C)
n.1396+31T>C
 gnomAD v4
12g.124968837G>ACA2575347510DHX37c.1293+30C>T (n.1293+30C>T)
c.764+30C>T
n.1365+30C>T
n.1393+30C>T
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
n.1396+30C>T
12g.124968837G>CCA608123025DHX37c.1293+30C>G (n.1293+30C>G)
c.764+30C>G
n.1365+30C>G
n.1393+30C>G
c.654+30C>G (n.654+30C>G)
n.1396+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968837G=CA2069576655DHX37c.1293+30C= (n.1293+30C=)
c.764+30C=
n.1365+30C=
n.1393+30C=
c.654+30C= (n.654+30C=)
n.1396+30C=
12g.124968838C=CA2069576656DHX37c.1293+29G= (n.1293+29G=)
c.764+29G=
n.1365+29G=
n.1393+29G=
c.654+29G= (n.654+29G=)
n.1396+29G=
12g.124968838C>GCA6872112DHX37c.1293+29G>C (n.1293+29G>C)
c.764+29G>C
n.1365+29G>C
n.1393+29G>C
c.654+29G>C (n.654+29G>C)
n.1396+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968839T>CCA608123026DHX37c.1293+28A>G (n.1293+28A>G)
c.764+28A>G
n.1365+28A>G
n.1393+28A>G
c.654+28A>G (n.654+28A>G)
n.1396+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968839T=CA2069576658DHX37c.1293+28A= (n.1293+28A=)
c.764+28A=
n.1365+28A=
n.1393+28A=
c.654+28A= (n.654+28A=)
n.1396+28A=
12g.124968843A=CA2069576663DHX37c.1293+24T= (n.1293+24T=)
c.764+24T=
n.1365+24T=
n.1393+24T=
c.654+24T= (n.654+24T=)
n.1396+24T=
12g.124968843A>GCA608123027DHX37c.1293+24T>C (n.1293+24T>C)
c.764+24T>C
n.1365+24T>C
n.1393+24T>C
c.654+24T>C (n.654+24T>C)
n.1396+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968843A>TCA2531173047DHX37c.1293+24T>A (n.1293+24T>A)
c.764+24T>A
n.1365+24T>A
n.1393+24T>A
c.654+24T>A (n.654+24T>A)
n.1396+24T>A
12g.124968844G>ACA6872113DHX37c.1293+23C>T (n.1293+23C>T)
c.764+23C>T
n.1365+23C>T
n.1393+23C>T
c.654+23C>T (n.654+23C>T)
n.1396+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968844G=CA2069576667DHX37c.1293+23C= (n.1293+23C=)
c.764+23C=
n.1365+23C=
n.1393+23C=
c.654+23C= (n.654+23C=)
n.1396+23C=
12g.124968844G>TCA2621784274DHX37c.1293+23C>A (n.1293+23C>A)
c.764+23C>A
n.1365+23C>A
n.1393+23C>A
c.654+23C>A (n.654+23C>A)
n.1396+23C>A
 gnomAD v4
12g.124968847G>ACA2580085963DHX37c.1293+20C>T (n.1293+20C>T)
c.764+20C>T
n.1365+20C>T
n.1393+20C>T
c.654+20C>T (n.654+20C>T)
n.1396+20C>T
 ClinVar dbSNP
12g.124968847G>TCA2841294125DHX37c.1293+20C>A (n.1293+20C>A)
c.764+20C>A
n.1365+20C>A
n.1393+20C>A
c.654+20C>A (n.654+20C>A)
n.1396+20C>A
12g.124968848A=CA2069576675DHX37c.1293+19T= (n.1293+19T=)
c.764+19T=
n.1365+19T=
n.1393+19T=
c.654+19T= (n.654+19T=)
n.1396+19T=
12g.124968848A>GCA2797852690DHX37c.1293+19T>C (n.1293+19T>C)
c.764+19T>C
n.1365+19T>C
n.1393+19T>C
c.654+19T>C (n.654+19T>C)
n.1396+19T>C
12g.124968848A>TCA2069576676DHX37c.1293+19T>A (n.1293+19T>A)
c.764+19T>A
n.1365+19T>A
n.1393+19T>A
c.654+19T>A (n.654+19T>A)
n.1396+19T>A
 dbSNP
12g.124968849C>TCA2575347511DHX37c.1293+18G>A (n.1293+18G>A)
c.764+18G>A
n.1365+18G>A
n.1393+18G>A
c.654+18G>A (n.654+18G>A)
n.1396+18G>A
 gnomAD v4
12g.124968850A=CA2069576683DHX37c.1293+17T= (n.1293+17T=)
c.764+17T=
n.1365+17T=
n.1393+17T=
c.654+17T= (n.654+17T=)
n.1396+17T=
12g.124968850A>CCA608123028DHX37c.1293+17T>G (n.1293+17T>G)
c.764+17T>G
n.1365+17T>G
n.1393+17T>G
c.654+17T>G (n.654+17T>G)
n.1396+17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968850A>GCA2621784285DHX37c.1293+17T>C (n.1293+17T>C)
c.764+17T>C
n.1365+17T>C
n.1393+17T>C
c.654+17T>C (n.654+17T>C)
n.1396+17T>C
 gnomAD v4
12g.124968851T>CCA6872114DHX37c.1293+16A>G (n.1293+16A>G)
c.764+16A>G
n.1365+16A>G
n.1393+16A>G
c.654+16A>G (n.654+16A>G)
n.1396+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968851T>GCA2069576692DHX37c.1293+16A>C (n.1293+16A>C)
c.764+16A>C
n.1365+16A>C
n.1393+16A>C
c.654+16A>C (n.654+16A>C)
n.1396+16A>C
 dbSNP
12g.124968851T=CA2069576689DHX37c.1293+16A= (n.1293+16A=)
c.764+16A=
n.1365+16A=
n.1393+16A=
c.654+16A= (n.654+16A=)
n.1396+16A=
12g.124968852G>ACA2621784292DHX37c.1293+15C>T (n.1293+15C>T)
c.764+15C>T
n.1365+15C>T
n.1393+15C>T
c.654+15C>T (n.654+15C>T)
n.1396+15C>T
 gnomAD v4
12g.124968854delCA2841294126DHX37c.1293+15del (n.1293+15del)
c.764+15del
n.1365+15del
n.1393+15del
c.654+15del (n.654+15del)
n.1396+15del
12g.124968853G>ACA2069576699DHX37c.1293+14C>T (n.1293+14C>T)
c.764+14C>T
n.1365+14C>T
n.1393+14C>T
c.654+14C>T (n.654+14C>T)
n.1396+14C>T
 dbSNP
12g.124968853G=CA2069576698DHX37c.1293+14C= (n.1293+14C=)
c.764+14C=
n.1365+14C=
n.1393+14C=
c.654+14C= (n.654+14C=)
n.1396+14C=
12g.124968853G>TCA2841294127DHX37c.1293+14C>A (n.1293+14C>A)
c.764+14C>A
n.1365+14C>A
n.1393+14C>A
c.654+14C>A (n.654+14C>A)
n.1396+14C>A
12g.124968854G>ACA952910160DHX37c.1293+13C>T (n.1293+13C>T)
c.764+13C>T
n.1365+13C>T
n.1393+13C>T
c.654+13C>T (n.654+13C>T)
n.1396+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968854G=CA2069576702DHX37c.1293+13C= (n.1293+13C=)
c.764+13C=
n.1365+13C=
n.1393+13C=
c.654+13C= (n.654+13C=)
n.1396+13C=
12g.124968856C>ACA2841294128DHX37c.1293+11G>T (n.1293+11G>T)
c.764+11G>T
n.1365+11G>T
n.1393+11G>T
c.654+11G>T (n.654+11G>T)
n.1396+11G>T
12g.124968856C=CA2069576705DHX37c.1293+11G= (n.1293+11G=)
c.764+11G=
n.1365+11G=
n.1393+11G=
c.654+11G= (n.654+11G=)
n.1396+11G=
12g.124968856C>GCA2575347512DHX37c.1293+11G>C (n.1293+11G>C)
c.764+11G>C
n.1365+11G>C
n.1393+11G>C
c.654+11G>C (n.654+11G>C)
n.1396+11G>C
 gnomAD v4
12g.124968856C>TCA952910161DHX37c.1293+11G>A (n.1293+11G>A)
c.764+11G>A
n.1365+11G>A
n.1393+11G>A
c.654+11G>A (n.654+11G>A)
n.1396+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968857C=CA2069576709DHX37c.1293+10G= (n.1293+10G=)
c.764+10G=
n.1365+10G=
n.1393+10G=
c.654+10G= (n.654+10G=)
n.1396+10G=
12g.124968857C>GCA684821633DHX37c.1293+10G>C (n.1293+10G>C)
c.764+10G>C
n.1365+10G>C
n.1393+10G>C
c.654+10G>C (n.654+10G>C)
n.1396+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968857C>TCA6872115DHX37c.1293+10G>A (n.1293+10G>A)
c.764+10G>A
n.1365+10G>A
n.1393+10G>A
c.654+10G>A (n.654+10G>A)
n.1396+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968858C>ACA2839058850DHX37c.1293+9G>T (n.1293+9G>T)
c.764+9G>T
n.1365+9G>T
n.1393+9G>T
c.654+9G>T (n.654+9G>T)
n.1396+9G>T
12g.124968858C=CA2069576710DHX37c.1293+9G= (n.1293+9G=)
c.764+9G=
n.1365+9G=
n.1393+9G=
c.654+9G= (n.654+9G=)
n.1396+9G=
12g.124968858C>TCA6872116DHX37c.1293+9G>A (n.1293+9G>A)
c.764+9G>A
n.1365+9G>A
n.1393+9G>A
c.654+9G>A (n.654+9G>A)
n.1396+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968859T>GCA2621784323DHX37c.1293+8A>C (n.1293+8A>C)
c.764+8A>C
n.1365+8A>C
n.1393+8A>C
c.654+8A>C (n.654+8A>C)
n.1396+8A>C
 gnomAD v4
12g.124968862_124968863delCA2621784320DHX37c.1293+7_1293+8del (n.1293+7_1293+8del)
c.764+7_764+8del
n.1365+7_1365+8del
n.1393+7_1393+8del
c.654+7_654+8del (n.654+7_654+8del)
n.1396+7_1396+8del
 gnomAD v4
12g.124968860G>CCA684821645DHX37c.1293+7C>G (n.1293+7C>G)
c.764+7C>G
n.1365+7C>G
n.1393+7C>G
c.654+7C>G (n.654+7C>G)
n.1396+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968860G=CA2069576714DHX37c.1293+7C= (n.1293+7C=)
c.764+7C=
n.1365+7C=
n.1393+7C=
c.654+7C= (n.654+7C=)
n.1396+7C=
12g.124968862G>ACA952910163DHX37c.1293+5C>T (n.1293+5C>T)
c.764+5C>T
n.1365+5C>T
n.1393+5C>T
c.654+5C>T (n.654+5C>T)
n.1396+5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968862G=CA2069576721DHX37c.1293+5C= (n.1293+5C=)
c.764+5C=
n.1365+5C=
n.1393+5C=
c.654+5C= (n.654+5C=)
n.1396+5C=
12g.124968862G>TCA608123029DHX37c.1293+5C>A (n.1293+5C>A)
c.764+5C>A
n.1365+5C>A
n.1393+5C>A
c.654+5C>A (n.654+5C>A)
n.1396+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968863T>CCA6872117DHX37c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
c.764+4A>G
n.1365+4A>G
n.1393+4A>G
c.654+4A>G (n.654+4A>G)
n.1396+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968863T=CA2069576734DHX37c.1293+4A= (n.1293+4A=)
c.764+4A=
n.1365+4A=
n.1393+4A=
c.654+4A= (n.654+4A=)
n.1396+4A=
12g.124968865A>CCA387226121DHX37c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
c.764+2T>G
n.1365+2T>G
n.1393+2T>G
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
n.1396+2T>G
12g.124968865A>GCA387226122DHX37c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
c.764+2T>C
n.1365+2T>C
n.1393+2T>C
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
n.1396+2T>C
12g.124968865A>TCA387226123DHX37c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
c.764+2T>A
n.1365+2T>A
n.1393+2T>A
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
n.1396+2T>A
12g.124968866C>ACA387226124DHX37c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
c.764+1G>T
n.1365+1G>T
n.1393+1G>T
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
n.1396+1G>T
12g.124968866C>GCA387226125DHX37c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
c.764+1G>C
n.1365+1G>C
n.1393+1G>C
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
n.1396+1G>C
12g.124968866C>TCA387226126DHX37c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.764+1G>A
n.1365+1G>A
n.1393+1G>A
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
n.1396+1G>A
12g.124968867C>ACA387226127DHX37c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.764G>T
n.1365G>T
n.1393G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1396G>T
12g.124968867C=CA2069576771DHX37c.1293G= (p.Lys431=)
c.764G=
n.1365G=
n.1393G=
c.654G= (p.Lys218=)
n.1396G=
12g.124968867C>GCA387226128DHX37c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.764G>C
n.1365G>C
n.1393G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1396G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968867C>TCA482291544DHX37c.1293G>A (p.Lys431=)
c.764G>A
n.1365G>A
n.1393G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968868T>ACA387226130DHX37c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.763A>T
n.1364A>T
n.1392A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1395A>T
12g.124968868T>CCA6872118DHX37c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.763A>G
n.1364A>G
n.1392A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1395A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968868T>GCA387226129DHX37c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.763A>C
n.1364A>C
n.1392A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1395A>C
 gnomAD v4
12g.124968868T=CA2069576778DHX37c.1292A= (p.Lys431=)
c.763A=
n.1364A=
n.1392A=
c.653A= (p.Lys218=)
n.1395A=
12g.124968869T>ACA387226131DHX37c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.762A>T
n.1363A>T
n.1391A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1394A>T
 COSMIC
12g.124968869T>CCA387226133DHX37c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.762A>G
n.1363A>G
n.1391A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968869T>GCA387226132DHX37c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.762A>C
n.1363A>C
n.1391A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1394A>C
12g.124968869T=CA2069576789DHX37c.1291A= (p.Lys431=)
c.762A=
n.1363A=
n.1391A=
c.652A= (p.Lys218=)
n.1394A=
12g.124968869_124968870delCA2841294129DHX37c.1290_1291del (p.Lys431GlyfsTer?)
c.761_762del
n.1362_1363del
n.1390_1391del
c.651_652del (p.Lys218GlyfsTer?)
n.1393_1394del
12g.124968870G>ACA482291545DHX37c.1290C>T (p.Ile430=)
c.761C>T
n.1362C>T
n.1390C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
n.1393C>T
12g.124968870G>CCA387226134DHX37c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.761C>G
n.1362C>G
n.1390C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.1393C>G
12g.124968870G>TCA482291546DHX37c.1290C>A (p.Ile430=)
c.761C>A
n.1362C>A
n.1390C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
n.1393C>A
12g.124968871A>CCA387226135DHX37c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.760T>G
n.1361T>G
n.1389T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1392T>G
12g.124968871A>GCA387226136DHX37c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.760T>C
n.1361T>C
n.1389T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1392T>C
12g.124968871A>TCA387226137DHX37c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.760T>A
n.1361T>A
n.1389T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1392T>A
12g.124968872T>ACA6872119DHX37c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.759A>T
n.1360A>T
n.1388A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1391A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968872T>CCA6872120DHX37c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.759A>G
n.1360A>G
n.1388A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968872T>GCA387226138DHX37c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.759A>C
n.1360A>C
n.1388A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1391A>C
12g.124968872T=CA2069576795DHX37c.1288A= (p.Ile430=)
c.759A=
n.1360A=
n.1388A=
c.649A= (p.Ile217=)
n.1391A=
12g.124968873G>ACA482291547DHX37c.1287C>T (p.Val429=)
c.758C>T
n.1359C>T
n.1387C>T
c.648C>T (p.Val216=)
n.1390C>T
12g.124968873G>CCA482291548DHX37c.1287C>G (p.Val429=)
c.758C>G
n.1359C>G
n.1387C>G
c.648C>G (p.Val216=)
n.1390C>G
12g.124968873G>TCA482291549DHX37c.1287C>A (p.Val429=)
c.758C>A
n.1359C>A
n.1387C>A
c.648C>A (p.Val216=)
n.1390C>A
 gnomAD v4
12g.124968874A=CA2069576809DHX37c.1286T= (p.Val429=)
c.757T=
n.1358T=
n.1386T=
c.647T= (p.Val216=)
n.1389T=
12g.124968874A>CCA387226139DHX37c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.757T>G
n.1358T>G
n.1386T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1389T>G
 dbSNP
12g.124968874A>GCA387226140DHX37c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.757T>C
n.1358T>C
n.1386T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1389T>C
12g.124968874A>TCA387226141DHX37c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.757T>A
n.1358T>A
n.1386T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
n.1389T>A
12g.124968875C>ACA387226144DHX37c.1285G>T (p.Val429Phe)
c.756G>T
n.1357G>T
n.1385G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
n.1388G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968875C=CA2069576814DHX37c.1285G= (p.Val429=)
c.756G=
n.1357G=
n.1385G=
c.646G= (p.Val216=)
n.1388G=
12g.124968875C>GCA387226143DHX37c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.756G>C
n.1357G>C
n.1385G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1388G>C
12g.124968875C>TCA387226142DHX37c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.756G>A
n.1357G>A
n.1385G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.1388G>A
12g.124968876C>ACA482291550DHX37c.1284G>T (p.Pro428=)
c.755G>T
n.1356G>T
n.1384G>T
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1387G>T
12g.124968876C=CA2069576822DHX37c.1284G= (p.Pro428=)
c.755G=
n.1356G=
n.1384G=
c.645G= (p.Pro215=)
n.1387G=
12g.124968876C>GCA482291551DHX37c.1284G>C (p.Pro428=)
c.755G>C
n.1356G>C
n.1384G>C
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1387G>C
12g.124968876C>TCA6872121DHX37c.1284G>A (p.Pro428=)
c.755G>A
n.1356G>A
n.1384G>A
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched