Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124968595_124968596insGCTGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCTTCCGGAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCC | CA2797852686 | DHX37 | c.1378_1379insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val460GlufsTer37) c.849_850insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG n.1450_1451insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG n.1478_1479insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG c.739_740insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val247GlufsTer37) n.1481_1482insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG | |
12 | g.124968590T>A | CA387225985 | DHX37 | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.823A>T n.1424A>T n.1452A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.1455A>T | |
12 | g.124968590T>C | CA387225986 | DHX37 | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.823A>G n.1424A>G n.1452A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1455A>G | |
12 | g.124968590T>G | CA387225987 | DHX37 | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.823A>C n.1424A>C n.1452A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1455A>C | |
12 | g.124968591C>A | CA387225988 | DHX37 | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.822G>T n.1423G>T n.1451G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1454G>T | |
12 | g.124968591C>G | CA387225990 | DHX37 | c.1351G>C (p.Asp451His) c.822G>C n.1423G>C n.1451G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.1454G>C | |
12 | g.124968591C>T | CA387225989 | DHX37 | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.822G>A n.1423G>A n.1451G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1454G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968592T>A | CA387225991 | DHX37 | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.821A>T n.1422A>T n.1450A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1453A>T | |
12 | g.124968592T>C | CA482291507 | DHX37 | c.1350A>G (p.Glu450=) c.821A>G n.1422A>G n.1450A>G c.711A>G (p.Glu237=) n.1453A>G | |
12 | g.124968592T>G | CA387225992 | DHX37 | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.821A>C n.1422A>C n.1450A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1453A>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968593T>A | CA387225993 | DHX37 | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.820A>T n.1421A>T n.1449A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.1452A>T | |
12 | g.124968593T>C | CA387225994 | DHX37 | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.820A>G n.1421A>G n.1449A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1452A>G | |
12 | g.124968593T>G | CA387225995 | DHX37 | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.820A>C n.1421A>C n.1449A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1452A>C | |
12 | g.124968594C>A | CA387225996 | DHX37 | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.819G>T n.1420G>T n.1448G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1451G>T | |
12 | g.124968594C>G | CA387225997 | DHX37 | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.819G>C n.1420G>C n.1448G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1451G>C | |
12 | g.124968594C>T | CA387225998 | DHX37 | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.819G>A n.1420G>A n.1448G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1451G>A | dbSNP |
12 | g.124968595C>A | CA482291508 | DHX37 | c.1347G>T (p.Leu449=) c.818G>T n.1419G>T n.1447G>T c.708G>T (p.Leu236=) n.1450G>T | |
12 | g.124968595C= | CA2069575921 | DHX37 | c.1347G= (p.Leu449=) c.818G= n.1419G= n.1447G= c.708G= (p.Leu236=) n.1450G= | |
12 | g.124968595C>G | CA482291509 | DHX37 | c.1347G>C (p.Leu449=) c.818G>C n.1419G>C n.1447G>C c.708G>C (p.Leu236=) n.1450G>C | |
12 | g.124968595C>T | CA482291510 | DHX37 | c.1347G>A (p.Leu449=) c.818G>A n.1419G>A n.1447G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.1450G>A | dbSNP |
12 | g.124968596A= | CA2069575927 | DHX37 | c.1346T= (p.Leu449=) c.817T= n.1418T= n.1446T= c.707T= (p.Leu236=) n.1449T= | |
12 | g.124968596A>C | CA6872064 | DHX37 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.817T>G n.1418T>G n.1446T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1449T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968596A>G | CA387225999 | DHX37 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.817T>C n.1418T>C n.1446T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1449T>C | |
12 | g.124968596A>T | CA387226000 | DHX37 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.817T>A n.1418T>A n.1446T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1449T>A | |
12 | g.124968597G>A | CA482291511 | DHX37 | c.1345C>T (p.Leu449=) c.816C>T n.1417C>T n.1445C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.1448C>T | |
12 | g.124968597G>C | CA387226002 | DHX37 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.816C>G n.1417C>G n.1445C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1448C>G | |
12 | g.124968597G>T | CA387226001 | DHX37 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.816C>A n.1417C>A n.1445C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.1448C>A | |
12 | g.124968598C>A | CA6872066 | DHX37 | c.1344G>T (p.Pro448=) c.815G>T n.1416G>T n.1444G>T c.705G>T (p.Pro235=) n.1447G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968598C= | CA2069575929 | DHX37 | c.1344G= (p.Pro448=) c.815G= n.1416G= n.1444G= c.705G= (p.Pro235=) n.1447G= | |
12 | g.124968598C>G | CA482291512 | DHX37 | c.1344G>C (p.Pro448=) c.815G>C n.1416G>C n.1444G>C c.705G>C (p.Pro235=) n.1447G>C | |
12 | g.124968598C>T | CA6872065 | DHX37 | c.1344G>A (p.Pro448=) c.815G>A n.1416G>A n.1444G>A c.705G>A (p.Pro235=) n.1447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968599G>A | CA6872067 | DHX37 | c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.814C>T n.1415C>T n.1443C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968599G>C | CA387226004 | DHX37 | c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.814C>G n.1415C>G n.1443C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1446C>G | |
12 | g.124968599G= | CA2069575939 | DHX37 | c.1343C= (p.Pro448=) c.814C= n.1415C= n.1443C= c.704C= (p.Pro235=) n.1446C= | |
12 | g.124968599G>T | CA387226003 | DHX37 | c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.814C>A n.1415C>A n.1443C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.1446C>A | |
12 | g.124968600G>A | CA387226005 | DHX37 | c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.813C>T n.1414C>T n.1442C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1445C>T | |
12 | g.124968600G>C | CA387226006 | DHX37 | c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.813C>G n.1414C>G n.1442C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1445C>G | |
12 | g.124968600G= | CA2069575947 | DHX37 | c.1342C= (p.Pro448=) c.813C= n.1414C= n.1442C= c.703C= (p.Pro235=) n.1445C= | |
12 | g.124968600G>T | CA387226007 | DHX37 | c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.813C>A n.1414C>A n.1442C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968601T>A | CA482291513 | DHX37 | c.1341A>T (p.Thr447=) c.812A>T n.1413A>T n.1441A>T c.702A>T (p.Thr234=) n.1444A>T | |
12 | g.124968601T>C | CA482291514 | DHX37 | c.1341A>G (p.Thr447=) c.812A>G n.1413A>G n.1441A>G c.702A>G (p.Thr234=) n.1444A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968601T>G | CA482291515 | DHX37 | c.1341A>C (p.Thr447=) c.812A>C n.1413A>C n.1441A>C c.702A>C (p.Thr234=) n.1444A>C | |
12 | g.124968602G>A | CA387226008 | DHX37 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.811C>T n.1412C>T n.1440C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1443C>T | |
12 | g.124968602G>C | CA387226009 | DHX37 | c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.811C>G n.1412C>G n.1440C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) n.1443C>G | |
12 | g.124968602G>T | CA387226010 | DHX37 | c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.811C>A n.1412C>A n.1440C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) n.1443C>A | |
12 | g.124968603T>A | CA387226011 | DHX37 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.810A>T n.1411A>T n.1439A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1442A>T | |
12 | g.124968603T>C | CA387226012 | DHX37 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.810A>G n.1411A>G n.1439A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1442A>G | |
12 | g.124968603T>G | CA387226013 | DHX37 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.810A>C n.1411A>C n.1439A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1442A>C | |
12 | g.124968604C>A | CA482291516 | DHX37 | c.1338G>T (p.Arg446=) c.809G>T n.1410G>T n.1438G>T c.699G>T (p.Arg233=) n.1441G>T | |
12 | g.124968604C= | CA2069575955 | DHX37 | c.1338G= (p.Arg446=) c.809G= n.1410G= n.1438G= c.699G= (p.Arg233=) n.1441G= | |
12 | g.124968604C>G | CA6872068 | DHX37 | c.1338G>C (p.Arg446=) c.809G>C n.1410G>C n.1438G>C c.699G>C (p.Arg233=) n.1441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968604C>T | CA482291517 | DHX37 | c.1338G>A (p.Arg446=) c.809G>A n.1410G>A n.1438G>A c.699G>A (p.Arg233=) n.1441G>A | |
12 | g.124968604_124968605delinsTT | CA645571563 | DHX37 | c.1337_1338delinsAA (p.Arg446Gln) c.808_809delinsAA n.1409_1410delinsAA n.1437_1438delinsAA c.698_699delinsAA (p.Arg233Gln) n.1440_1441delinsAA | COSMIC |
12 | g.124968605C>A | CA387226014 | DHX37 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.808G>T n.1409G>T n.1437G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1440G>T | |
12 | g.124968605C= | CA2069575965 | DHX37 | c.1337G= (p.Arg446=) c.808G= n.1409G= n.1437G= c.698G= (p.Arg233=) n.1440G= | |
12 | g.124968605C>G | CA387226015 | DHX37 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.808G>C n.1409G>C n.1437G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1440G>C | |
12 | g.124968605C>T | CA245270604 | DHX37 | c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.808G>A n.1409G>A n.1437G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968606G>A | CA6872069 | DHX37 | c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.807C>T n.1408C>T n.1436C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) n.1439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968606G>C | CA387226016 | DHX37 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.807C>G n.1408C>G n.1436C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1439C>G | |
12 | g.124968606G= | CA2069575977 | DHX37 | c.1336C= (p.Arg446=) c.807C= n.1408C= n.1436C= c.697C= (p.Arg233=) n.1439C= | |
12 | g.124968606G>T | CA482291518 | DHX37 | c.1336C>A (p.Arg446=) c.807C>A n.1408C>A n.1436C>A c.697C>A (p.Arg233=) n.1439C>A | |
12 | g.124968607C>A | CA387226017 | DHX37 | c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.806G>T n.1407G>T n.1435G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1438G>T | |
12 | g.124968607C>G | CA387226018 | DHX37 | c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.806G>C n.1407G>C n.1435G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1438G>C | |
12 | g.124968607C>T | CA482291519 | DHX37 | c.1335G>A (p.Lys445=) c.806G>A n.1407G>A n.1435G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.1438G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968608T>A | CA387226019 | DHX37 | c.1334A>T (p.Lys445Met) c.805A>T n.1406A>T n.1434A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.1437A>T | |
12 | g.124968608T>C | CA387226020 | DHX37 | c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.805A>G n.1406A>G n.1434A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1437A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968608T>G | CA387226021 | DHX37 | c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.805A>C n.1406A>C n.1434A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1437A>C | |
12 | g.124968609T>A | CA387226022 | DHX37 | c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.804A>T n.1405A>T n.1433A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1436A>T | |
12 | g.124968609T>C | CA387226023 | DHX37 | c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.804A>G n.1405A>G n.1433A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1436A>G | |
12 | g.124968609T>G | CA387226024 | DHX37 | c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.804A>C n.1405A>C n.1433A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1436A>C | |
12 | g.124968610G>A | CA482291520 | DHX37 | c.1332C>T (p.Asn444=) c.803C>T n.1404C>T n.1432C>T c.693C>T (p.Asn231=) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968610G>C | CA387226025 | DHX37 | c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.803C>G n.1404C>G n.1432C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) n.1435C>G | |
12 | g.124968610G= | CA2069575984 | DHX37 | c.1332C= (p.Asn444=) c.803C= n.1404C= n.1432C= c.693C= (p.Asn231=) n.1435C= | |
12 | g.124968610G>T | CA387226026 | DHX37 | c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.803C>A n.1404C>A n.1432C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) n.1435C>A | COSMIC |
12 | g.124968611T>A | CA387226027 | DHX37 | c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.802A>T n.1403A>T n.1431A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1434A>T | |
12 | g.124968611T>C | CA387226028 | DHX37 | c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.802A>G n.1403A>G n.1431A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1434A>G | |
12 | g.124968611T>G | CA387226029 | DHX37 | c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.802A>C n.1403A>C n.1431A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1434A>C | |
12 | g.124968612T>A | CA387226030 | DHX37 | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.801A>T n.1402A>T n.1430A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1433A>T | |
12 | g.124968612T>C | CA387226032 | DHX37 | c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.801A>G n.1402A>G n.1430A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1433A>G | |
12 | g.124968612T>G | CA387226031 | DHX37 | c.1330A>C (p.Asn444His) c.801A>C n.1402A>C n.1430A>C c.691A>C (p.Asn231His) n.1433A>C | |
12 | g.124968613G>A | CA482291521 | DHX37 | c.1329C>T (p.Phe443=) c.800C>T n.1401C>T n.1429C>T c.690C>T (p.Phe230=) n.1432C>T | dbSNP |
12 | g.124968613G>C | CA387226033 | DHX37 | c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.800C>G n.1401C>G n.1429C>G c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1432C>G | |
12 | g.124968613G= | CA2069575990 | DHX37 | c.1329C= (p.Phe443=) c.800C= n.1401C= n.1429C= c.690C= (p.Phe230=) n.1432C= | |
12 | g.124968613G>T | CA387226034 | DHX37 | c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.800C>A n.1401C>A n.1429C>A c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1432C>A | |
12 | g.124968614A>C | CA387226035 | DHX37 | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.799T>G n.1400T>G n.1428T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1431T>G | |
12 | g.124968614A>G | CA387226036 | DHX37 | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.799T>C n.1400T>C n.1428T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1431T>C | |
12 | g.124968614A>T | CA387226037 | DHX37 | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.799T>A n.1400T>A n.1428T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1431T>A | |
12 | g.124968615A>C | CA387226038 | DHX37 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.798T>G n.1399T>G n.1427T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.1430T>G | |
12 | g.124968615A>G | CA387226039 | DHX37 | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.798T>C n.1399T>C n.1427T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1430T>C | |
12 | g.124968615A>T | CA387226040 | DHX37 | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.798T>A n.1399T>A n.1427T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1430T>A | |
12 | g.124968616A>C | CA387226041 | DHX37 | c.1326T>G (p.His442Gln) c.797T>G n.1398T>G n.1426T>G c.687T>G (p.His229Gln) n.1429T>G | |
12 | g.124968616A>G | CA482291522 | DHX37 | c.1326T>C (p.His442=) c.797T>C n.1398T>C n.1426T>C c.687T>C (p.His229=) n.1429T>C | |
12 | g.124968616A>T | CA387226042 | DHX37 | c.1326T>A (p.His442Gln) c.797T>A n.1398T>A n.1426T>A c.687T>A (p.His229Gln) n.1429T>A | |
12 | g.124968617T>A | CA387226043 | DHX37 | c.1325A>T (p.His442Leu) c.796A>T n.1397A>T n.1425A>T c.686A>T (p.His229Leu) n.1428A>T | |
12 | g.124968617T>C | CA6872070 | DHX37 | c.1325A>G (p.His442Arg) c.796A>G n.1397A>G n.1425A>G c.686A>G (p.His229Arg) n.1428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968617T>G | CA387226044 | DHX37 | c.1325A>C (p.His442Pro) c.796A>C n.1397A>C n.1425A>C c.686A>C (p.His229Pro) n.1428A>C | |
12 | g.124968617T= | CA2069576000 | DHX37 | c.1325A= (p.His442=) c.796A= n.1397A= n.1425A= c.686A= (p.His229=) n.1428A= | |
12 | g.124968618G>A | CA387226045 | DHX37 | c.1324C>T (p.His442Tyr) c.795C>T n.1396C>T n.1424C>T c.685C>T (p.His229Tyr) n.1427C>T | |
12 | g.124968618G>C | CA387226047 | DHX37 | c.1324C>G (p.His442Asp) c.795C>G n.1396C>G n.1424C>G c.685C>G (p.His229Asp) n.1427C>G | |
12 | g.124968618G>T | CA387226046 | DHX37 | c.1324C>A (p.His442Asn) c.795C>A n.1396C>A n.1424C>A c.685C>A (p.His229Asn) n.1427C>A | |
12 | g.124968618_124968620delinsGCA | CA2069576009 | DHX37 | c.1322_1324delinsTGC (p.Val441=) c.793_795delinsTGC n.1394_1396delinsTGC n.1422_1424delinsTGC c.683_685delinsTGC (p.Val228=) n.1425_1427delinsTGC | |
12 | g.124968619C>A | CA482291523 | DHX37 | c.1323G>T (p.Val441=) c.794G>T n.1395G>T n.1423G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1426G>T | |
12 | g.124968619C>G | CA482291524 | DHX37 | c.1323G>C (p.Val441=) c.794G>C n.1395G>C n.1423G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1426G>C | |
12 | g.124968619C>T | CA482291525 | DHX37 | c.1323G>A (p.Val441=) c.794G>A n.1395G>A n.1423G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1426G>A | |
12 | g.124968621_124968622del | CA684821383 | DHX37 | c.1322_1323del (p.Val441AlafsTer?) c.793_794del n.1394_1395del n.1422_1423del c.683_684del (p.Val228AlafsTer?) n.1425_1426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968620A= | CA2069576023 | DHX37 | c.1322T= (p.Val441=) c.793T= n.1394T= n.1422T= c.683T= (p.Val228=) n.1425T= | |
12 | g.124968620A>C | CA387226048 | DHX37 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.793T>G n.1394T>G n.1422T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1425T>G | |
12 | g.124968620A>G | CA6872071 | DHX37 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.793T>C n.1394T>C n.1422T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.124968620A>T | CA387226049 | DHX37 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.793T>A n.1394T>A n.1422T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1425T>A | |
12 | g.124968621C>A | CA387226050 | DHX37 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.792G>T n.1393G>T n.1421G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1424G>T | |
12 | g.124968621C>G | CA387226051 | DHX37 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.792G>C n.1393G>C n.1421G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1424G>C | |
12 | g.124968621C>T | CA387226052 | DHX37 | c.1321G>A (p.Val441Met) c.792G>A n.1393G>A n.1421G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1424G>A | |
12 | g.124968622A= | CA2069576033 | DHX37 | c.1320T= (p.Thr440=) c.791T= n.1392T= n.1420T= c.681T= (p.Thr227=) n.1423T= | |
12 | g.124968622A>C | CA6872072 | DHX37 | c.1320T>G (p.Thr440=) c.791T>G n.1392T>G n.1420T>G c.681T>G (p.Thr227=) n.1423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968622A>G | CA482291526 | DHX37 | c.1320T>C (p.Thr440=) c.791T>C n.1392T>C n.1420T>C c.681T>C (p.Thr227=) n.1423T>C | |
12 | g.124968622A>T | CA482291527 | DHX37 | c.1320T>A (p.Thr440=) c.791T>A n.1392T>A n.1420T>A c.681T>A (p.Thr227=) n.1423T>A | |
12 | g.124968623G>A | CA387226053 | DHX37 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.790C>T n.1391C>T n.1419C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1422C>T | |
12 | g.124968623G>C | CA387226054 | DHX37 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.790C>G n.1391C>G n.1419C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) n.1422C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968623G= | CA2069576037 | DHX37 | c.1319C= (p.Thr440=) c.790C= n.1391C= n.1419C= c.680C= (p.Thr227=) n.1422C= | |
12 | g.124968623G>T | CA387226055 | DHX37 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.790C>A n.1391C>A n.1419C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) n.1422C>A | |
12 | g.124968624T>A | CA387226057 | DHX37 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.789A>T n.1390A>T n.1418A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1421A>T | |
12 | g.124968624T>C | CA387226058 | DHX37 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.789A>G n.1390A>G n.1418A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1421A>G | |
12 | g.124968624T>G | CA387226056 | DHX37 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.789A>C n.1390A>C n.1418A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1421A>C | |
12 | g.124968625C>A | CA482291528 | DHX37 | c.1317G>T (p.Val439=) c.788G>T n.1389G>T n.1417G>T c.678G>T (p.Val226=) n.1420G>T | |
12 | g.124968625C= | CA2069576045 | DHX37 | c.1317G= (p.Val439=) c.788G= n.1389G= n.1417G= c.678G= (p.Val226=) n.1420G= | |
12 | g.124968625C>G | CA482291529 | DHX37 | c.1317G>C (p.Val439=) c.788G>C n.1389G>C n.1417G>C c.678G>C (p.Val226=) n.1420G>C | |
12 | g.124968625C>T | CA482291530 | DHX37 | c.1317G>A (p.Val439=) c.788G>A n.1389G>A n.1417G>A c.678G>A (p.Val226=) n.1420G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968625_124968626insTGAGGCAGGCAGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATG | CA919198417 | DHX37 | c.1316_1317insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA (p.Val440MetfsTer10) c.787_788insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA n.1388_1389insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA n.1416_1417insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA c.677_678insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA (p.Val227MetfsTer10) n.1419_1420insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA | dbSNP |
12 | g.124968626A>C | CA387226059 | DHX37 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.787T>G n.1388T>G n.1416T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.1419T>G | |
12 | g.124968626A>G | CA387226060 | DHX37 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.787T>C n.1388T>C n.1416T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.1419T>C | |
12 | g.124968626A>T | CA387226061 | DHX37 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.787T>A n.1388T>A n.1416T>A c.677T>A (p.Val226Glu) n.1419T>A | |
12 | g.124968627C>A | CA387226062 | DHX37 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.786G>T n.1387G>T n.1415G>T c.676G>T (p.Val226Leu) n.1418G>T | |
12 | g.124968627C>G | CA387226063 | DHX37 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.786G>C n.1387G>C n.1415G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.1418G>C | |
12 | g.124968627C>T | CA387226064 | DHX37 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.786G>A n.1387G>A n.1415G>A c.676G>A (p.Val226Met) n.1418G>A | |
12 | g.124968628T>A | CA482291531 | DHX37 | c.1314A>T (p.Pro438=) c.785A>T n.1386A>T n.1414A>T c.675A>T (p.Pro225=) n.1417A>T | |
12 | g.124968628T>C | CA482291532 | DHX37 | c.1314A>G (p.Pro438=) c.785A>G n.1386A>G n.1414A>G c.675A>G (p.Pro225=) n.1417A>G | |
12 | g.124968628T>G | CA482291533 | DHX37 | c.1314A>C (p.Pro438=) c.785A>C n.1386A>C n.1414A>C c.675A>C (p.Pro225=) n.1417A>C | |
12 | g.124968629G>A | CA387226067 | DHX37 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.784C>T n.1385C>T n.1413C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1416C>T | |
12 | g.124968629G>C | CA387226065 | DHX37 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.784C>G n.1385C>G n.1413C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) n.1416C>G | |
12 | g.124968629G>T | CA387226066 | DHX37 | c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.784C>A n.1385C>A n.1413C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) n.1416C>A | |
12 | g.124968630G>A | CA387226068 | DHX37 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.783C>T n.1384C>T n.1412C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) n.1415C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968630G>C | CA387226069 | DHX37 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.783C>G n.1384C>G n.1412C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) n.1415C>G | dbSNP |
12 | g.124968630G>T | CA387226070 | DHX37 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.783C>A n.1384C>A n.1412C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) n.1415C>A | |
12 | g.124968631G>A | CA482291534 | DHX37 | c.1311C>T (p.Phe437=) c.782C>T n.1383C>T n.1411C>T c.672C>T (p.Phe224=) n.1414C>T | |
12 | g.124968631G>C | CA387226071 | DHX37 | c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.782C>G n.1383C>G n.1411C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) n.1414C>G | |
12 | g.124968631G>T | CA387226072 | DHX37 | c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.782C>A n.1383C>A n.1411C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) n.1414C>A | |
12 | g.124968632A>C | CA387226075 | DHX37 | c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.781T>G n.1382T>G n.1410T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1413T>G | |
12 | g.124968632A>G | CA387226073 | DHX37 | c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.781T>C n.1382T>C n.1410T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1413T>C | |
12 | g.124968632A>T | CA387226074 | DHX37 | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.781T>A n.1382T>A n.1410T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1413T>A | |
12 | g.124968633A>C | CA387226076 | DHX37 | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.780T>G n.1381T>G n.1409T>G c.670T>G (p.Phe224Val) n.1412T>G | |
12 | g.124968633A>G | CA387226077 | DHX37 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.780T>C n.1381T>C n.1409T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1412T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968633A>T | CA387226078 | DHX37 | c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.780T>A n.1381T>A n.1409T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1412T>A | |
12 | g.124968634C>A | CA387226079 | DHX37 | c.1308G>T (p.Gln436His) c.779G>T n.1380G>T n.1408G>T c.669G>T (p.Gln223His) n.1411G>T | |
12 | g.124968634C>G | CA387226080 | DHX37 | c.1308G>C (p.Gln436His) c.779G>C n.1380G>C n.1408G>C c.669G>C (p.Gln223His) n.1411G>C | |
12 | g.124968634C>T | CA482291535 | DHX37 | c.1308G>A (p.Gln436=) c.779G>A n.1380G>A n.1408G>A c.669G>A (p.Gln223=) n.1411G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968635T>A | CA387226081 | DHX37 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.778A>T n.1379A>T n.1407A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1410A>T | |
12 | g.124968635T>C | CA387226082 | DHX37 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.778A>G n.1379A>G n.1407A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1410A>G | |
12 | g.124968635T>G | CA387226083 | DHX37 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.778A>C n.1379A>C n.1407A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1410A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968635T= | CA2069576053 | DHX37 | c.1307A= (p.Gln436=) c.778A= n.1379A= n.1407A= c.668A= (p.Gln223=) n.1410A= | |
12 | g.124968636G>A | CA387226084 | DHX37 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.777C>T n.1378C>T n.1406C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1409C>T | |
12 | g.124968636G>C | CA387226085 | DHX37 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.777C>G n.1378C>G n.1406C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1409C>G | |
12 | g.124968636G>T | CA387226086 | DHX37 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.777C>A n.1378C>A n.1406C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1409C>A | |
12 | g.124968637C>A | CA387226087 | DHX37 | c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.776G>T n.1377G>T n.1405G>T c.666G>T (p.Arg222Ser) n.1408G>T | |
12 | g.124968637C>G | CA387226088 | DHX37 | c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.776G>C n.1377G>C n.1405G>C c.666G>C (p.Arg222Ser) n.1408G>C | |
12 | g.124968637C>T | CA482291536 | DHX37 | c.1305G>A (p.Arg435=) c.776G>A n.1377G>A n.1405G>A c.666G>A (p.Arg222=) n.1408G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968638C>A | CA387226089 | DHX37 | c.1304G>T (p.Arg435Met) c.775G>T n.1376G>T n.1404G>T c.665G>T (p.Arg222Met) n.1407G>T | COSMIC |
12 | g.124968638C>G | CA387226091 | DHX37 | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.775G>C n.1376G>C n.1404G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) n.1407G>C | |
12 | g.124968638C>T | CA387226090 | DHX37 | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.775G>A n.1376G>A n.1404G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) n.1407G>A | |
12 | g.124968639T>A | CA387226092 | DHX37 | c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.774A>T n.1375A>T n.1403A>T c.664A>T (p.Arg222Trp) n.1406A>T | |
12 | g.124968639T>C | CA387226093 | DHX37 | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.774A>G n.1375A>G n.1403A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) n.1406A>G | |
12 | g.124968639T>G | CA482291537 | DHX37 | c.1303A>C (p.Arg435=) c.774A>C n.1375A>C n.1403A>C c.664A>C (p.Arg222=) n.1406A>C | |
12 | g.124968640G>A | CA245270659 | DHX37 | c.1302C>T (p.Ser434=) c.773C>T n.1374C>T n.1402C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968640G>C | CA482291539 | DHX37 | c.1302C>G (p.Ser434=) c.773C>G n.1374C>G n.1402C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.1405C>G | |
12 | g.124968640G= | CA2069576058 | DHX37 | c.1302C= (p.Ser434=) c.773C= n.1374C= n.1402C= c.663C= (p.Ser221=) n.1405C= | |
12 | g.124968640G>T | CA482291538 | DHX37 | c.1302C>A (p.Ser434=) c.773C>A n.1374C>A n.1402C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.1405C>A | |
12 | g.124968641G>A | CA387226094 | DHX37 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.772C>T n.1373C>T n.1401C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.1404C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968641G>C | CA387226095 | DHX37 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.772C>G n.1373C>G n.1401C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.1404C>G | |
12 | g.124968641G>T | CA387226096 | DHX37 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.772C>A n.1373C>A n.1401C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.1404C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968642A>C | CA387226097 | DHX37 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.771T>G n.1372T>G n.1400T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.1403T>G | |
12 | g.124968642A>G | CA387226098 | DHX37 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.771T>C n.1372T>C n.1400T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.1403T>C | |
12 | g.124968642A>T | CA387226099 | DHX37 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.771T>A n.1372T>A n.1400T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.1403T>A | |
12 | g.124968643T>A | CA387226100 | DHX37 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.770A>T n.1371A>T n.1399A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1402A>T | |
12 | g.124968643T>C | CA482291540 | DHX37 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.770A>G n.1371A>G n.1399A>G c.660A>G (p.Glu220=) n.1402A>G | |
12 | g.124968643T>G | CA387226101 | DHX37 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.770A>C n.1371A>C n.1399A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1402A>C | |
12 | g.124968644T>A | CA387226102 | DHX37 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.769A>T n.1370A>T n.1398A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.1401A>T | |
12 | g.124968644T>C | CA387226103 | DHX37 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.769A>G n.1370A>G n.1398A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1401A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968644T>G | CA387226104 | DHX37 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.769A>C n.1370A>C n.1398A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1401A>C | |
12 | g.124968644T= | CA2069576064 | DHX37 | c.1298A= (p.Glu433=) c.769A= n.1370A= n.1398A= c.659A= (p.Glu220=) n.1401A= | |
12 | g.124968645C>A | CA387226107 | DHX37 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.768G>T n.1369G>T n.1397G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1400G>T | |
12 | g.124968645C>G | CA387226105 | DHX37 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.768G>C n.1369G>C n.1397G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1400G>C | |
12 | g.124968645C>T | CA387226106 | DHX37 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.768G>A n.1369G>A n.1397G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1400G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.124968646C>A | CA482291542 | DHX37 | c.1296G>T (p.Val432=) c.767G>T n.1368G>T n.1396G>T c.657G>T (p.Val219=) n.1399G>T | |
12 | g.124968646C>G | CA482291541 | DHX37 | c.1296G>C (p.Val432=) c.767G>C n.1368G>C n.1396G>C c.657G>C (p.Val219=) n.1399G>C | |
12 | g.124968646C>T | CA482291543 | DHX37 | c.1296G>A (p.Val432=) c.767G>A n.1368G>A n.1396G>A c.657G>A (p.Val219=) n.1399G>A | COSMIC |
12 | g.124968647A>C | CA387226108 | DHX37 | c.1295T>G (p.Val432Gly) c.766T>G n.1367T>G n.1395T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.1398T>G | |
12 | g.124968647A>G | CA387226109 | DHX37 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.766T>C n.1367T>C n.1395T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.1398T>C | |
12 | g.124968647A>T | CA387226110 | DHX37 | c.1295T>A (p.Val432Glu) c.766T>A n.1367T>A n.1395T>A c.656T>A (p.Val219Glu) n.1398T>A | |
12 | g.124968648C>A | CA387226111 | DHX37 | c.1294G>T (p.Val432Leu) c.765G>T n.1366G>T n.1394G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.1397G>T | |
12 | g.124968648C>G | CA387226112 | DHX37 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.765G>C n.1366G>C n.1394G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.1397G>C | |
12 | g.124968648C>T | CA387226113 | DHX37 | c.1294G>A (p.Val432Met) c.765G>A n.1366G>A n.1394G>A c.655G>A (p.Val219Met) n.1397G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968649C>A | CA387226114 | DHX37 | c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.765-1G>T n.1366-1G>T n.1394-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.1397-1G>T | |
12 | g.124968649C>G | CA387226115 | DHX37 | c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.765-1G>C n.1366-1G>C n.1394-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.1397-1G>C | |
12 | g.124968649C>T | CA387226116 | DHX37 | c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.765-1G>A n.1366-1G>A n.1394-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.1397-1G>A | |
12 | g.124968650T>A | CA387226117 | DHX37 | c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.765-2A>T n.1366-2A>T n.1394-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.1397-2A>T | dbSNP |
12 | g.124968650T>C | CA387226118 | DHX37 | c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.765-2A>G n.1366-2A>G n.1394-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.1397-2A>G | |
12 | g.124968650T>G | CA387226119 | DHX37 | c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.765-2A>C n.1366-2A>C n.1394-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.1397-2A>C | |
12 | g.124968650T= | CA2069576068 | DHX37 | c.1294-2A= (n.1294-2A=) c.765-2A= n.1366-2A= n.1394-2A= c.655-2A= (n.655-2A=) n.1397-2A= | |
12 | g.124968651G>A | CA6872073 | DHX37 | c.1294-3C>T (n.1294-3C>T) c.765-3C>T n.1366-3C>T n.1394-3C>T c.655-3C>T (n.655-3C>T) n.1397-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968651G= | CA2069576073 | DHX37 | c.1294-3C= (n.1294-3C=) c.765-3C= n.1366-3C= n.1394-3C= c.655-3C= (n.655-3C=) n.1397-3C= | |
12 | g.124968652T>A | CA6872074 | DHX37 | c.1294-4A>T (n.1294-4A>T) c.765-4A>T n.1366-4A>T n.1394-4A>T c.655-4A>T (n.655-4A>T) n.1397-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968652T>G | CA2621783515 | DHX37 | c.1294-4A>C (n.1294-4A>C) c.765-4A>C n.1366-4A>C n.1394-4A>C c.655-4A>C (n.655-4A>C) n.1397-4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968652T= | CA2069576079 | DHX37 | c.1294-4A= (n.1294-4A=) c.765-4A= n.1366-4A= n.1394-4A= c.655-4A= (n.655-4A=) n.1397-4A= | |
12 | g.124968653G>A | CA608122884 | DHX37 | c.1294-5C>T (n.1294-5C>T) c.765-5C>T n.1366-5C>T n.1394-5C>T c.655-5C>T (n.655-5C>T) n.1397-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968653G= | CA2069576082 | DHX37 | c.1294-5C= (n.1294-5C=) c.765-5C= n.1366-5C= n.1394-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) n.1397-5C= | |
12 | g.124968655G>A | CA2575347495 | DHX37 | c.1294-7C>T (n.1294-7C>T) c.765-7C>T n.1366-7C>T n.1394-7C>T c.655-7C>T (n.655-7C>T) n.1397-7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968656A>T | CA2797852687 | DHX37 | c.1294-8T>A (n.1294-8T>A) c.765-8T>A n.1366-8T>A n.1394-8T>A c.655-8T>A (n.655-8T>A) n.1397-8T>A | |
12 | g.124968657C>A | CA2621783534 | DHX37 | c.1294-9G>T (n.1294-9G>T) c.765-9G>T n.1366-9G>T n.1394-9G>T c.655-9G>T (n.655-9G>T) n.1397-9G>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968657C= | CA2069576088 | DHX37 | c.1294-9G= (n.1294-9G=) c.765-9G= n.1366-9G= n.1394-9G= c.655-9G= (n.655-9G=) n.1397-9G= | |
12 | g.124968657C>T | CA6872075 | DHX37 | c.1294-9G>A (n.1294-9G>A) c.765-9G>A n.1366-9G>A n.1394-9G>A c.655-9G>A (n.655-9G>A) n.1397-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968658G>A | CA6872076 | DHX37 | c.1294-10C>T (n.1294-10C>T) c.765-10C>T n.1366-10C>T n.1394-10C>T c.655-10C>T (n.655-10C>T) n.1397-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968658G= | CA2069576091 | DHX37 | c.1294-10C= (n.1294-10C=) c.765-10C= n.1366-10C= n.1394-10C= c.655-10C= (n.655-10C=) n.1397-10C= | |
12 | g.124968659C>A | CA2069576097 | DHX37 | c.1294-11G>T (n.1294-11G>T) c.765-11G>T n.1366-11G>T n.1394-11G>T c.655-11G>T (n.655-11G>T) n.1397-11G>T | dbSNP |
12 | g.124968659C= | CA2069576094 | DHX37 | c.1294-11G= (n.1294-11G=) c.765-11G= n.1366-11G= n.1394-11G= c.655-11G= (n.655-11G=) n.1397-11G= | |
12 | g.124968659C>T | CA608122890 | DHX37 | c.1294-11G>A (n.1294-11G>A) c.765-11G>A n.1366-11G>A n.1394-11G>A c.655-11G>A (n.655-11G>A) n.1397-11G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.124968663G>C | CA2621783540 | DHX37 | c.1294-15C>G (n.1294-15C>G) c.765-15C>G n.1366-15C>G n.1394-15C>G c.655-15C>G (n.655-15C>G) n.1397-15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968663G>T | CA2621783544 | DHX37 | c.1294-15C>A (n.1294-15C>A) c.765-15C>A n.1366-15C>A n.1394-15C>A c.655-15C>A (n.655-15C>A) n.1397-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968664G>A | CA608122892 | DHX37 | c.1294-16C>T (n.1294-16C>T) c.765-16C>T n.1366-16C>T n.1394-16C>T c.655-16C>T (n.655-16C>T) n.1397-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968664G= | CA2069576101 | DHX37 | c.1294-16C= (n.1294-16C=) c.765-16C= n.1366-16C= n.1394-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) n.1397-16C= | |
12 | g.124968665A= | CA2069576104 | DHX37 | c.1294-17T= (n.1294-17T=) c.765-17T= n.1366-17T= n.1394-17T= c.655-17T= (n.655-17T=) n.1397-17T= | |
12 | g.124968665A>C | CA6872077 | DHX37 | c.1294-17T>G (n.1294-17T>G) c.765-17T>G n.1366-17T>G n.1394-17T>G c.655-17T>G (n.655-17T>G) n.1397-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968666A= | CA2069576109 | DHX37 | c.1294-18T= (n.1294-18T=) c.765-18T= n.1366-18T= n.1394-18T= c.655-18T= (n.655-18T=) n.1397-18T= | |
12 | g.124968666A>G | CA608122894 | DHX37 | c.1294-18T>C (n.1294-18T>C) c.765-18T>C n.1366-18T>C n.1394-18T>C c.655-18T>C (n.655-18T>C) n.1397-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968667G>A | CA6872078 | DHX37 | c.1294-19C>T (n.1294-19C>T) c.765-19C>T n.1366-19C>T n.1394-19C>T c.655-19C>T (n.655-19C>T) n.1397-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968667G= | CA2069576113 | DHX37 | c.1294-19C= (n.1294-19C=) c.765-19C= n.1366-19C= n.1394-19C= c.655-19C= (n.655-19C=) n.1397-19C= | |
12 | g.124968668G>A | CA608122895 | DHX37 | c.1294-20C>T (n.1294-20C>T) c.765-20C>T n.1366-20C>T n.1394-20C>T c.655-20C>T (n.655-20C>T) n.1397-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968668G>C | CA2621783570 | DHX37 | c.1294-20C>G (n.1294-20C>G) c.765-20C>G n.1366-20C>G n.1394-20C>G c.655-20C>G (n.655-20C>G) n.1397-20C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968668G= | CA2069576118 | DHX37 | c.1294-20C= (n.1294-20C=) c.765-20C= n.1366-20C= n.1394-20C= c.655-20C= (n.655-20C=) n.1397-20C= | |
12 | g.124968669C>T | CA2621783574 | DHX37 | c.1294-21G>A (n.1294-21G>A) c.765-21G>A n.1366-21G>A n.1394-21G>A c.655-21G>A (n.655-21G>A) n.1397-21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968671T>C | CA2518245023 | DHX37 | c.1294-23A>G (n.1294-23A>G) c.765-23A>G n.1366-23A>G n.1394-23A>G c.655-23A>G (n.655-23A>G) n.1397-23A>G | |
12 | g.124968671T>G | CA6872079 | DHX37 | c.1294-23A>C (n.1294-23A>C) c.765-23A>C n.1366-23A>C n.1394-23A>C c.655-23A>C (n.655-23A>C) n.1397-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968671T= | CA2069576123 | DHX37 | c.1294-23A= (n.1294-23A=) c.765-23A= n.1366-23A= n.1394-23A= c.655-23A= (n.655-23A=) n.1397-23A= | |
12 | g.124968672G>A | CA2621783578 | DHX37 | c.1294-24C>T (n.1294-24C>T) c.765-24C>T n.1366-24C>T n.1394-24C>T c.655-24C>T (n.655-24C>T) n.1397-24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968673G>A | CA2621783581 | DHX37 | c.1294-25C>T (n.1294-25C>T) c.765-25C>T n.1366-25C>T n.1394-25C>T c.655-25C>T (n.655-25C>T) n.1397-25C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968673G>C | CA2621783583 | DHX37 | c.1294-25C>G (n.1294-25C>G) c.765-25C>G n.1366-25C>G n.1394-25C>G c.655-25C>G (n.655-25C>G) n.1397-25C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968673G= | CA2069576131 | DHX37 | c.1294-25C= (n.1294-25C=) c.765-25C= n.1366-25C= n.1394-25C= c.655-25C= (n.655-25C=) n.1397-25C= | |
12 | g.124968673G>T | CA608122897 | DHX37 | c.1294-25C>A (n.1294-25C>A) c.765-25C>A n.1366-25C>A n.1394-25C>A c.655-25C>A (n.655-25C>A) n.1397-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968674G>C | CA684821478 | DHX37 | c.1294-26C>G (n.1294-26C>G) c.765-26C>G n.1366-26C>G n.1394-26C>G c.655-26C>G (n.655-26C>G) n.1397-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968674G= | CA2069576135 | DHX37 | c.1294-26C= (n.1294-26C=) c.765-26C= n.1366-26C= n.1394-26C= c.655-26C= (n.655-26C=) n.1397-26C= | |
12 | g.124968676A= | CA2069576142 | DHX37 | c.1294-28T= (n.1294-28T=) c.765-28T= n.1366-28T= n.1394-28T= c.655-28T= (n.655-28T=) n.1397-28T= | |
12 | g.124968676A>T | CA6872080 | DHX37 | c.1294-28T>A (n.1294-28T>A) c.765-28T>A n.1366-28T>A n.1394-28T>A c.655-28T>A (n.655-28T>A) n.1397-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.124968677G>A | CA2069576152 | DHX37 | c.1294-29C>T (n.1294-29C>T) c.765-29C>T n.1366-29C>T n.1394-29C>T c.655-29C>T (n.655-29C>T) n.1397-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968677G= | CA2069576149 | DHX37 | c.1294-29C= (n.1294-29C=) c.765-29C= n.1366-29C= n.1394-29C= c.655-29C= (n.655-29C=) n.1397-29C= | |
12 | g.124968677G>T | CA2621783599 | DHX37 | c.1294-29C>A (n.1294-29C>A) c.765-29C>A n.1366-29C>A n.1394-29C>A c.655-29C>A (n.655-29C>A) n.1397-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968678T>A | CA2621783607 | DHX37 | c.1294-30A>T (n.1294-30A>T) c.765-30A>T n.1366-30A>T n.1394-30A>T c.655-30A>T (n.655-30A>T) n.1397-30A>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968678T>C | CA608122898 | DHX37 | c.1294-30A>G (n.1294-30A>G) c.765-30A>G n.1366-30A>G n.1394-30A>G c.655-30A>G (n.655-30A>G) n.1397-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968678T>G | CA6872083 | DHX37 | c.1294-30A>C (n.1294-30A>C) c.765-30A>C n.1366-30A>C n.1394-30A>C c.655-30A>C (n.655-30A>C) n.1397-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968678T= | CA2069576155 | DHX37 | c.1294-30A= (n.1294-30A=) c.765-30A= n.1366-30A= n.1394-30A= c.655-30A= (n.655-30A=) n.1397-30A= | |
12 | g.124968678dup | CA2069576156 | DHX37 | c.1294-30dup (n.1294-30dup) c.765-30dup n.1366-30dup n.1394-30dup c.655-30dup (n.655-30dup) n.1397-30dup | dbSNP |
12 | g.124968679G>A | CA608122902 | DHX37 | c.1294-31C>T (n.1294-31C>T) c.765-31C>T n.1366-31C>T n.1394-31C>T c.655-31C>T (n.655-31C>T) n.1397-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968679G>C | CA6872084 | DHX37 | c.1294-31C>G (n.1294-31C>G) c.765-31C>G n.1366-31C>G n.1394-31C>G c.655-31C>G (n.655-31C>G) n.1397-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968679G= | CA2069576164 | DHX37 | c.1294-31C= (n.1294-31C=) c.765-31C= n.1366-31C= n.1394-31C= c.655-31C= (n.655-31C=) n.1397-31C= | |
12 | g.124968679G>T | CA6872085 | DHX37 | c.1294-31C>A (n.1294-31C>A) c.765-31C>A n.1366-31C>A n.1394-31C>A c.655-31C>A (n.655-31C>A) n.1397-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968685dup | CA6872081 | DHX37 | c.1294-31dup (n.1294-31dup) c.765-31dup n.1366-31dup n.1394-31dup c.655-31dup (n.655-31dup) n.1397-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968684_124968685dup | CA6872082 | DHX37 | c.1294-32_1294-31dup (n.1294-32_1294-31dup) c.765-32_765-31dup n.1366-32_1366-31dup n.1394-32_1394-31dup c.655-32_655-31dup (n.655-32_655-31dup) n.1397-32_1397-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.124968683_124968685dup | CA2797852688 | DHX37 | c.1294-33_1294-31dup (n.1294-33_1294-31dup) c.765-33_765-31dup n.1366-33_1366-31dup n.1394-33_1394-31dup c.655-33_655-31dup (n.655-33_655-31dup) n.1397-33_1397-31dup | |
12 | g.124968685del | CA2575347496 | DHX37 | c.1294-31del (n.1294-31del) c.765-31del n.1366-31del n.1394-31del c.655-31del (n.655-31del) n.1397-31del | gnomAD v4 |
12 | g.124968680G>A | CA6872086 | DHX37 | c.1294-32C>T (n.1294-32C>T) c.765-32C>T n.1366-32C>T n.1394-32C>T c.655-32C>T (n.655-32C>T) n.1397-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968680G>C | CA684821508 | DHX37 | c.1294-32C>G (n.1294-32C>G) c.765-32C>G n.1366-32C>G n.1394-32C>G c.655-32C>G (n.655-32C>G) n.1397-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968680G= | CA2069576184 | DHX37 | c.1294-32C= (n.1294-32C=) c.765-32C= n.1366-32C= n.1394-32C= c.655-32C= (n.655-32C=) n.1397-32C= | |
12 | g.124968680G>T | CA684821497 | DHX37 | c.1294-32C>A (n.1294-32C>A) c.765-32C>A n.1366-32C>A n.1394-32C>A c.655-32C>A (n.655-32C>A) n.1397-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968680_124968681insA | CA6872087 | DHX37 | c.1294-33_1294-32insT (n.1294-33_1294-32insT) c.765-33_765-32insT n.1366-33_1366-32insT n.1394-33_1394-32insT c.655-33_655-32insT (n.655-33_655-32insT) n.1397-33_1397-32insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968681G>A | CA608122907 | DHX37 | c.1294-33C>T (n.1294-33C>T) c.765-33C>T n.1366-33C>T n.1394-33C>T c.655-33C>T (n.655-33C>T) n.1397-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968681G>C | CA6872089 | DHX37 | c.1294-33C>G (n.1294-33C>G) c.765-33C>G n.1366-33C>G n.1394-33C>G c.655-33C>G (n.655-33C>G) n.1397-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968681G= | CA2069576194 | DHX37 | c.1294-33C= (n.1294-33C=) c.765-33C= n.1366-33C= n.1394-33C= c.655-33C= (n.655-33C=) n.1397-33C= | |
12 | g.124968681G>T | CA6872088 | DHX37 | c.1294-33C>A (n.1294-33C>A) c.765-33C>A n.1366-33C>A n.1394-33C>A c.655-33C>A (n.655-33C>A) n.1397-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968682G>A | CA6872091 | DHX37 | c.1294-34C>T (n.1294-34C>T) c.765-34C>T n.1366-34C>T n.1394-34C>T c.655-34C>T (n.655-34C>T) n.1397-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968682G>C | CA2575347497 | DHX37 | c.1294-34C>G (n.1294-34C>G) c.765-34C>G n.1366-34C>G n.1394-34C>G c.655-34C>G (n.655-34C>G) n.1397-34C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968682G= | CA2069576206 | DHX37 | c.1294-34C= (n.1294-34C=) c.765-34C= n.1366-34C= n.1394-34C= c.655-34C= (n.655-34C=) n.1397-34C= | |
12 | g.124968682G>T | CA6872090 | DHX37 | c.1294-34C>A (n.1294-34C>A) c.765-34C>A n.1366-34C>A n.1394-34C>A c.655-34C>A (n.655-34C>A) n.1397-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968682_124968683insC | CA608122915 | DHX37 | c.1294-35_1294-34insG (n.1294-35_1294-34insG) c.765-35_765-34insG n.1366-35_1366-34insG n.1394-35_1394-34insG c.655-35_655-34insG (n.655-35_655-34insG) n.1397-35_1397-34insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968683G>A | CA608122914 | DHX37 | c.1294-35C>T (n.1294-35C>T) c.765-35C>T n.1366-35C>T n.1394-35C>T c.655-35C>T (n.655-35C>T) n.1397-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968683G>C | CA2575347498 | DHX37 | c.1294-35C>G (n.1294-35C>G) c.765-35C>G n.1366-35C>G n.1394-35C>G c.655-35C>G (n.655-35C>G) n.1397-35C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968683G= | CA2069576213 | DHX37 | c.1294-35C= (n.1294-35C=) c.765-35C= n.1366-35C= n.1394-35C= c.655-35C= (n.655-35C=) n.1397-35C= | |
12 | g.124968683G>T | CA608122913 | DHX37 | c.1294-35C>A (n.1294-35C>A) c.765-35C>A n.1366-35C>A n.1394-35C>A c.655-35C>A (n.655-35C>A) n.1397-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968684G>A | CA608122917 | DHX37 | c.1294-36C>T (n.1294-36C>T) c.765-36C>T n.1366-36C>T n.1394-36C>T c.655-36C>T (n.655-36C>T) n.1397-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968684G>C | CA6872092 | DHX37 | c.1294-36C>G (n.1294-36C>G) c.765-36C>G n.1366-36C>G n.1394-36C>G c.655-36C>G (n.655-36C>G) n.1397-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968684G= | CA2069576230 | DHX37 | c.1294-36C= (n.1294-36C=) c.765-36C= n.1366-36C= n.1394-36C= c.655-36C= (n.655-36C=) n.1397-36C= | |
12 | g.124968684G>T | CA2575347499 | DHX37 | c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) c.765-36C>A n.1366-36C>A n.1394-36C>A c.655-36C>A (n.655-36C>A) n.1397-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968684_124968685insA | CA684821526 | DHX37 | c.1294-37_1294-36insT (n.1294-37_1294-36insT) c.765-37_765-36insT n.1366-37_1366-36insT n.1394-37_1394-36insT c.655-37_655-36insT (n.655-37_655-36insT) n.1397-37_1397-36insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968685G>A | CA6872094 | DHX37 | c.1294-37C>T (n.1294-37C>T) c.765-37C>T n.1366-37C>T n.1394-37C>T c.655-37C>T (n.655-37C>T) n.1397-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968685G>C | CA6872096 | DHX37 | c.1294-37C>G (n.1294-37C>G) c.765-37C>G n.1366-37C>G n.1394-37C>G c.655-37C>G (n.655-37C>G) n.1397-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968685G= | CA2069576254 | DHX37 | c.1294-37C= (n.1294-37C=) c.765-37C= n.1366-37C= n.1394-37C= c.655-37C= (n.655-37C=) n.1397-37C= | |
12 | g.124968685G>T | CA6872095 | DHX37 | c.1294-37C>A (n.1294-37C>A) c.765-37C>A n.1366-37C>A n.1394-37C>A c.655-37C>A (n.655-37C>A) n.1397-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968685_124968686delinsGA | CA2069576250 | DHX37 | c.1294-38_1294-37delinsTC (n.1294-38_1294-37delinsTC) c.765-38_765-37delinsTC n.1366-38_1366-37delinsTC n.1394-38_1394-37delinsTC c.655-38_655-37delinsTC (n.655-38_655-37delinsTC) n.1397-38_1397-37delinsTC | |
12 | g.124968686del | CA6872093 | DHX37 | c.1294-38del (n.1294-38del) c.765-38del n.1366-38del n.1394-38del c.655-38del (n.655-38del) n.1397-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968686A= | CA2069576261 | DHX37 | c.1294-38T= (n.1294-38T=) c.765-38T= n.1366-38T= n.1394-38T= c.655-38T= (n.655-38T=) n.1397-38T= | |
12 | g.124968686A>C | CA2069576262 | DHX37 | c.1294-38T>G (n.1294-38T>G) c.765-38T>G n.1366-38T>G n.1394-38T>G c.655-38T>G (n.655-38T>G) n.1397-38T>G | dbSNP |
12 | g.124968686A>G | CA6872097 | DHX37 | c.1294-38T>C (n.1294-38T>C) c.765-38T>C n.1366-38T>C n.1394-38T>C c.655-38T>C (n.655-38T>C) n.1397-38T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968686A>T | CA2069576263 | DHX37 | c.1294-38T>A (n.1294-38T>A) c.765-38T>A n.1366-38T>A n.1394-38T>A c.655-38T>A (n.655-38T>A) n.1397-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968686delinsGG | CA245270763 | DHX37 | c.1294-38delinsCC (n.1294-38delinsCC) c.765-38delinsCC n.1366-38delinsCC n.1394-38delinsCC c.655-38delinsCC (n.655-38delinsCC) n.1397-38delinsCC | dbSNP |
12 | g.124968687del | CA387226120 | DHX37 | c.1294-39del (n.1294-39del) c.765-39del n.1366-39del n.1394-39del c.655-39del (n.655-39del) n.1397-39del | |
12 | g.124968689C>A | CA6872098 | DHX37 | c.1294-41G>T (n.1294-41G>T) c.765-41G>T n.1366-41G>T n.1394-41G>T c.655-41G>T (n.655-41G>T) n.1397-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968689C= | CA2069576269 | DHX37 | c.1294-41G= (n.1294-41G=) c.765-41G= n.1366-41G= n.1394-41G= c.655-41G= (n.655-41G=) n.1397-41G= | |
12 | g.124968689C>G | CA2069576267 | DHX37 | c.1294-41G>C (n.1294-41G>C) c.765-41G>C n.1366-41G>C n.1394-41G>C c.655-41G>C (n.655-41G>C) n.1397-41G>C | dbSNP |
12 | g.124968689C>T | CA6872099 | DHX37 | c.1294-41G>A (n.1294-41G>A) c.765-41G>A n.1366-41G>A n.1394-41G>A c.655-41G>A (n.655-41G>A) n.1397-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968690G>A | CA6872100 | DHX37 | c.1294-42C>T (n.1294-42C>T) c.765-42C>T n.1366-42C>T n.1394-42C>T c.655-42C>T (n.655-42C>T) n.1397-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968690G= | CA2069576273 | DHX37 | c.1294-42C= (n.1294-42C=) c.765-42C= n.1366-42C= n.1394-42C= c.655-42C= (n.655-42C=) n.1397-42C= | |
12 | g.124968690G>T | CA2621783803 | DHX37 | c.1294-42C>A (n.1294-42C>A) c.765-42C>A n.1366-42C>A n.1394-42C>A c.655-42C>A (n.655-42C>A) n.1397-42C>A | gnomAD v4 |