Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968595_124968596insGCTGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCTTCCGGAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCCA2797852686DHX37c.1378_1379insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val460GlufsTer37)
c.849_850insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
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n.1478_1479insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
c.739_740insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val247GlufsTer37)
n.1481_1482insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
12g.124968575C>ACA387225950DHX37c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.838G>T
n.1439G>T
n.1467G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1470G>T
12g.124968575C=CA2069575861DHX37c.1367G= (p.Cys456=)
c.838G=
n.1439G=
n.1467G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1470G=
12g.124968575C>GCA387225951DHX37c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.838G>C
n.1439G>C
n.1467G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.1470G>C
12g.124968575C>TCA387225952DHX37c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.838G>A
n.1439G>A
n.1467G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968576A>CCA387225953DHX37c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.837T>G
n.1438T>G
n.1466T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1469T>G
12g.124968576A>GCA387225954DHX37c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.837T>C
n.1438T>C
n.1466T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1469T>C
12g.124968576A>TCA387225955DHX37c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.837T>A
n.1438T>A
n.1466T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1469T>A
12g.124968577C>ACA387225956DHX37c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.836G>T
n.1437G>T
n.1465G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.1468G>T
12g.124968577C=CA2069575865DHX37c.1365G= (p.Glu455=)
c.836G=
n.1437G=
n.1465G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.1468G=
12g.124968577C>GCA387225957DHX37c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.836G>C
n.1437G>C
n.1465G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.1468G>C
 dbSNP
12g.124968577C>TCA482291501DHX37c.1365G>A (p.Glu455=)
c.836G>A
n.1437G>A
n.1465G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968578T>ACA387225958DHX37c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.835A>T
n.1436A>T
n.1464A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.1467A>T
12g.124968578T>CCA387225959DHX37c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.835A>G
n.1436A>G
n.1464A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.1467A>G
12g.124968578T>GCA387225960DHX37c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.835A>C
n.1436A>C
n.1464A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.1467A>C
12g.124968579C>ACA387225963DHX37c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.834G>T
n.1435G>T
n.1463G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.1466G>T
12g.124968579C=CA2069575872DHX37c.1363G= (p.Glu455=)
c.834G=
n.1435G=
n.1463G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.1466G=
12g.124968579C>GCA387225962DHX37c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.834G>C
n.1435G>C
n.1463G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.1466G>C
12g.124968579C>TCA387225961DHX37c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.834G>A
n.1435G>A
n.1463G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.1466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968580G>ACA6872061DHX37c.1362C>T (p.Gly454=)
c.833C>T
n.1434C>T
n.1462C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
n.1465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968580G>CCA482291502DHX37c.1362C>G (p.Gly454=)
c.833C>G
n.1434C>G
n.1462C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
n.1465C>G
 gnomAD v4
12g.124968580G=CA2069575880DHX37c.1362C= (p.Gly454=)
c.833C=
n.1434C=
n.1462C=
c.723C= (p.Gly241=)
n.1465C=
12g.124968580G>TCA482291503DHX37c.1362C>A (p.Gly454=)
c.833C>A
n.1434C>A
n.1462C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
n.1465C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968581C>ACA387225964DHX37c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.832G>T
n.1433G>T
n.1461G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1464G>T
 COSMIC
12g.124968581C=CA2069575887DHX37c.1361G= (p.Gly454=)
c.832G=
n.1433G=
n.1461G=
c.722G= (p.Gly241=)
n.1464G=
12g.124968581C>GCA387225965DHX37c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.832G>C
n.1433G>C
n.1461G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1464G>C
12g.124968581C>TCA387225966DHX37c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.832G>A
n.1433G>A
n.1461G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.1464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968582C>ACA387225967DHX37c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.831G>T
n.1432G>T
n.1460G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.1463G>T
12g.124968582C>GCA387225968DHX37c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.831G>C
n.1432G>C
n.1460G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1463G>C
12g.124968582C>TCA387225969DHX37c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.831G>A
n.1432G>A
n.1460G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.1463G>A
12g.124968583A>CCA387225970DHX37c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.830T>G
n.1431T>G
n.1459T>G
c.720T>G (p.Ser240Arg)
n.1462T>G
12g.124968583A>GCA482291504DHX37c.1359T>C (p.Ser453=)
c.830T>C
n.1431T>C
n.1459T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
n.1462T>C
12g.124968583A>TCA387225971DHX37c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.830T>A
n.1431T>A
n.1459T>A
c.720T>A (p.Ser240Arg)
n.1462T>A
12g.124968584C>ACA387225972DHX37c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.829G>T
n.1430G>T
n.1458G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1461G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968584C=CA2069575896DHX37c.1358G= (p.Ser453=)
c.829G=
n.1430G=
n.1458G=
c.719G= (p.Ser240=)
n.1461G=
12g.124968584C>GCA387225973DHX37c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.829G>C
n.1430G>C
n.1458G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1461G>C
12g.124968584C>TCA245270573DHX37c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.829G>A
n.1430G>A
n.1458G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968585T>ACA387225976DHX37c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.828A>T
n.1429A>T
n.1457A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1460A>T
12g.124968585T>CCA387225975DHX37c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.828A>G
n.1429A>G
n.1457A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1460A>G
12g.124968585T>GCA387225974DHX37c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.828A>C
n.1429A>C
n.1457A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1460A>C
12g.124968586G>ACA482291505DHX37c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.827C>T
n.1428C>T
n.1456C>T
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.1459C>T
 gnomAD v4
12g.124968586G>CCA387225977DHX37c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.827C>G
n.1428C>G
n.1456C>G
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.1459C>G
12g.124968586G>TCA387225978DHX37c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.827C>A
n.1428C>A
n.1456C>A
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.1459C>A
12g.124968587T>ACA387225979DHX37c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.826A>T
n.1427A>T
n.1455A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1458A>T
12g.124968587T>CCA6872062DHX37c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.826A>G
n.1427A>G
n.1455A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968587T>GCA387225980DHX37c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.826A>C
n.1427A>C
n.1455A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1458A>C
12g.124968587T=CA2069575903DHX37c.1355A= (p.Tyr452=)
c.826A=
n.1427A=
n.1455A=
c.716A= (p.Tyr239=)
n.1458A=
12g.124968588A=CA2069575912DHX37c.1354T= (p.Tyr452=)
c.825T=
n.1426T=
n.1454T=
c.715T= (p.Tyr239=)
n.1457T=
12g.124968588A>CCA387225981DHX37c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.825T>G
n.1426T>G
n.1454T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.1457T>G
12g.124968588A>GCA6872063DHX37c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.825T>C
n.1426T>C
n.1454T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1457T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968588A>TCA387225982DHX37c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.825T>A
n.1426T>A
n.1454T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1457T>A
12g.124968589G>ACA482291506DHX37c.1353C>T (p.Asp451=)
c.824C>T
n.1425C>T
n.1453C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
n.1456C>T
12g.124968589G>CCA387225983DHX37c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.824C>G
n.1425C>G
n.1453C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.1456C>G
12g.124968589G>TCA387225984DHX37c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.824C>A
n.1425C>A
n.1453C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.1456C>A
12g.124968590T>ACA387225985DHX37c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.823A>T
n.1424A>T
n.1452A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.1455A>T
12g.124968590T>CCA387225986DHX37c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.823A>G
n.1424A>G
n.1452A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.1455A>G
12g.124968590T>GCA387225987DHX37c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.823A>C
n.1424A>C
n.1452A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.1455A>C
12g.124968591C>ACA387225988DHX37c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.822G>T
n.1423G>T
n.1451G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.1454G>T
12g.124968591C>GCA387225990DHX37c.1351G>C (p.Asp451His)
c.822G>C
n.1423G>C
n.1451G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
n.1454G>C
12g.124968591C>TCA387225989DHX37c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.822G>A
n.1423G>A
n.1451G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.1454G>A
 gnomAD v4
12g.124968592T>ACA387225991DHX37c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.821A>T
n.1422A>T
n.1450A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1453A>T
12g.124968592T>CCA482291507DHX37c.1350A>G (p.Glu450=)
c.821A>G
n.1422A>G
n.1450A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1453A>G
12g.124968592T>GCA387225992DHX37c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.821A>C
n.1422A>C
n.1450A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1453A>C
 gnomAD v4
12g.124968593T>ACA387225993DHX37c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.820A>T
n.1421A>T
n.1449A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1452A>T
12g.124968593T>CCA387225994DHX37c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.820A>G
n.1421A>G
n.1449A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1452A>G
12g.124968593T>GCA387225995DHX37c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.820A>C
n.1421A>C
n.1449A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1452A>C
12g.124968594C>ACA387225996DHX37c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.819G>T
n.1420G>T
n.1448G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1451G>T
12g.124968594C>GCA387225997DHX37c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.819G>C
n.1420G>C
n.1448G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1451G>C
12g.124968594C>TCA387225998DHX37c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.819G>A
n.1420G>A
n.1448G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1451G>A
 dbSNP
12g.124968595C>ACA482291508DHX37c.1347G>T (p.Leu449=)
c.818G>T
n.1419G>T
n.1447G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1450G>T
12g.124968595C=CA2069575921DHX37c.1347G= (p.Leu449=)
c.818G=
n.1419G=
n.1447G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.1450G=
12g.124968595C>GCA482291509DHX37c.1347G>C (p.Leu449=)
c.818G>C
n.1419G>C
n.1447G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1450G>C
12g.124968595C>TCA482291510DHX37c.1347G>A (p.Leu449=)
c.818G>A
n.1419G>A
n.1447G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1450G>A
 dbSNP
12g.124968596A=CA2069575927DHX37c.1346T= (p.Leu449=)
c.817T=
n.1418T=
n.1446T=
c.707T= (p.Leu236=)
n.1449T=
12g.124968596A>CCA6872064DHX37c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.817T>G
n.1418T>G
n.1446T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1449T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968596A>GCA387225999DHX37c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.817T>C
n.1418T>C
n.1446T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1449T>C
12g.124968596A>TCA387226000DHX37c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.817T>A
n.1418T>A
n.1446T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1449T>A
12g.124968597G>ACA482291511DHX37c.1345C>T (p.Leu449=)
c.816C>T
n.1417C>T
n.1445C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1448C>T
12g.124968597G>CCA387226002DHX37c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.816C>G
n.1417C>G
n.1445C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1448C>G
12g.124968597G>TCA387226001DHX37c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.816C>A
n.1417C>A
n.1445C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1448C>A
12g.124968598C>ACA6872066DHX37c.1344G>T (p.Pro448=)
c.815G>T
n.1416G>T
n.1444G>T
c.705G>T (p.Pro235=)
n.1447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968598C=CA2069575929DHX37c.1344G= (p.Pro448=)
c.815G=
n.1416G=
n.1444G=
c.705G= (p.Pro235=)
n.1447G=
12g.124968598C>GCA482291512DHX37c.1344G>C (p.Pro448=)
c.815G>C
n.1416G>C
n.1444G>C
c.705G>C (p.Pro235=)
n.1447G>C
12g.124968598C>TCA6872065DHX37c.1344G>A (p.Pro448=)
c.815G>A
n.1416G>A
n.1444G>A
c.705G>A (p.Pro235=)
n.1447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968599G>ACA6872067DHX37c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.814C>T
n.1415C>T
n.1443C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968599G>CCA387226004DHX37c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.814C>G
n.1415C>G
n.1443C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1446C>G
12g.124968599G=CA2069575939DHX37c.1343C= (p.Pro448=)
c.814C=
n.1415C=
n.1443C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.1446C=
12g.124968599G>TCA387226003DHX37c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.814C>A
n.1415C>A
n.1443C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.1446C>A
12g.124968600G>ACA387226005DHX37c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.813C>T
n.1414C>T
n.1442C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1445C>T
12g.124968600G>CCA387226006DHX37c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.813C>G
n.1414C>G
n.1442C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1445C>G
12g.124968600G=CA2069575947DHX37c.1342C= (p.Pro448=)
c.813C=
n.1414C=
n.1442C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.1445C=
12g.124968600G>TCA387226007DHX37c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.813C>A
n.1414C>A
n.1442C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1445C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968601T>ACA482291513DHX37c.1341A>T (p.Thr447=)
c.812A>T
n.1413A>T
n.1441A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
n.1444A>T
12g.124968601T>CCA482291514DHX37c.1341A>G (p.Thr447=)
c.812A>G
n.1413A>G
n.1441A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
n.1444A>G
 gnomAD v4
12g.124968601T>GCA482291515DHX37c.1341A>C (p.Thr447=)
c.812A>C
n.1413A>C
n.1441A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
n.1444A>C
12g.124968602G>ACA387226008DHX37c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.811C>T
n.1412C>T
n.1440C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1443C>T
12g.124968602G>CCA387226009DHX37c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.811C>G
n.1412C>G
n.1440C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
n.1443C>G
12g.124968602G>TCA387226010DHX37c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.811C>A
n.1412C>A
n.1440C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.1443C>A
12g.124968603T>ACA387226011DHX37c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.810A>T
n.1411A>T
n.1439A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1442A>T
12g.124968603T>CCA387226012DHX37c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.810A>G
n.1411A>G
n.1439A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1442A>G
12g.124968603T>GCA387226013DHX37c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.810A>C
n.1411A>C
n.1439A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1442A>C
12g.124968604C>ACA482291516DHX37c.1338G>T (p.Arg446=)
c.809G>T
n.1410G>T
n.1438G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
n.1441G>T
12g.124968604C=CA2069575955DHX37c.1338G= (p.Arg446=)
c.809G=
n.1410G=
n.1438G=
c.699G= (p.Arg233=)
n.1441G=
12g.124968604C>GCA6872068DHX37c.1338G>C (p.Arg446=)
c.809G>C
n.1410G>C
n.1438G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
n.1441G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968604C>TCA482291517DHX37c.1338G>A (p.Arg446=)
c.809G>A
n.1410G>A
n.1438G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1441G>A
12g.124968604_124968605delinsTTCA645571563DHX37c.1337_1338delinsAA (p.Arg446Gln)
c.808_809delinsAA
n.1409_1410delinsAA
n.1437_1438delinsAA
c.698_699delinsAA (p.Arg233Gln)
n.1440_1441delinsAA
 COSMIC
12g.124968605C>ACA387226014DHX37c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.808G>T
n.1409G>T
n.1437G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1440G>T
12g.124968605C=CA2069575965DHX37c.1337G= (p.Arg446=)
c.808G=
n.1409G=
n.1437G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.1440G=
12g.124968605C>GCA387226015DHX37c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.808G>C
n.1409G>C
n.1437G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1440G>C
12g.124968605C>TCA245270604DHX37c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.808G>A
n.1409G>A
n.1437G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968606G>ACA6872069DHX37c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.807C>T
n.1408C>T
n.1436C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
n.1439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968606G>CCA387226016DHX37c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.807C>G
n.1408C>G
n.1436C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1439C>G
12g.124968606G=CA2069575977DHX37c.1336C= (p.Arg446=)
c.807C=
n.1408C=
n.1436C=
c.697C= (p.Arg233=)
n.1439C=
12g.124968606G>TCA482291518DHX37c.1336C>A (p.Arg446=)
c.807C>A
n.1408C>A
n.1436C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
n.1439C>A
12g.124968607C>ACA387226017DHX37c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.806G>T
n.1407G>T
n.1435G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.1438G>T
12g.124968607C>GCA387226018DHX37c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.806G>C
n.1407G>C
n.1435G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.1438G>C
12g.124968607C>TCA482291519DHX37c.1335G>A (p.Lys445=)
c.806G>A
n.1407G>A
n.1435G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
n.1438G>A
 gnomAD v4
12g.124968608T>ACA387226019DHX37c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.805A>T
n.1406A>T
n.1434A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.1437A>T
12g.124968608T>CCA387226020DHX37c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.805A>G
n.1406A>G
n.1434A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1437A>G
 gnomAD v4
12g.124968608T>GCA387226021DHX37c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.805A>C
n.1406A>C
n.1434A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1437A>C
12g.124968609T>ACA387226022DHX37c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.804A>T
n.1405A>T
n.1433A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1436A>T
12g.124968609T>CCA387226023DHX37c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.804A>G
n.1405A>G
n.1433A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1436A>G
12g.124968609T>GCA387226024DHX37c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.804A>C
n.1405A>C
n.1433A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1436A>C
12g.124968610G>ACA482291520DHX37c.1332C>T (p.Asn444=)
c.803C>T
n.1404C>T
n.1432C>T
c.693C>T (p.Asn231=)
n.1435C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968610G>CCA387226025DHX37c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.803C>G
n.1404C>G
n.1432C>G
c.693C>G (p.Asn231Lys)
n.1435C>G
12g.124968610G=CA2069575984DHX37c.1332C= (p.Asn444=)
c.803C=
n.1404C=
n.1432C=
c.693C= (p.Asn231=)
n.1435C=
12g.124968610G>TCA387226026DHX37c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.803C>A
n.1404C>A
n.1432C>A
c.693C>A (p.Asn231Lys)
n.1435C>A
 COSMIC
12g.124968611T>ACA387226027DHX37c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.802A>T
n.1403A>T
n.1431A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.1434A>T
12g.124968611T>CCA387226028DHX37c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.802A>G
n.1403A>G
n.1431A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.1434A>G
12g.124968611T>GCA387226029DHX37c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.802A>C
n.1403A>C
n.1431A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.1434A>C
12g.124968612T>ACA387226030DHX37c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.801A>T
n.1402A>T
n.1430A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.1433A>T
12g.124968612T>CCA387226032DHX37c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.801A>G
n.1402A>G
n.1430A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.1433A>G
12g.124968612T>GCA387226031DHX37c.1330A>C (p.Asn444His)
c.801A>C
n.1402A>C
n.1430A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
n.1433A>C
12g.124968613G>ACA482291521DHX37c.1329C>T (p.Phe443=)
c.800C>T
n.1401C>T
n.1429C>T
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1432C>T
 dbSNP
12g.124968613G>CCA387226033DHX37c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.800C>G
n.1401C>G
n.1429C>G
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1432C>G
12g.124968613G=CA2069575990DHX37c.1329C= (p.Phe443=)
c.800C=
n.1401C=
n.1429C=
c.690C= (p.Phe230=)
n.1432C=
12g.124968613G>TCA387226034DHX37c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.800C>A
n.1401C>A
n.1429C>A
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1432C>A
12g.124968614A>CCA387226035DHX37c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.799T>G
n.1400T>G
n.1428T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1431T>G
12g.124968614A>GCA387226036DHX37c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.799T>C
n.1400T>C
n.1428T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1431T>C
12g.124968614A>TCA387226037DHX37c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.799T>A
n.1400T>A
n.1428T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1431T>A
12g.124968615A>CCA387226038DHX37c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.798T>G
n.1399T>G
n.1427T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1430T>G
12g.124968615A>GCA387226039DHX37c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.798T>C
n.1399T>C
n.1427T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1430T>C
12g.124968615A>TCA387226040DHX37c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.798T>A
n.1399T>A
n.1427T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1430T>A
12g.124968616A>CCA387226041DHX37c.1326T>G (p.His442Gln)
c.797T>G
n.1398T>G
n.1426T>G
c.687T>G (p.His229Gln)
n.1429T>G
12g.124968616A>GCA482291522DHX37c.1326T>C (p.His442=)
c.797T>C
n.1398T>C
n.1426T>C
c.687T>C (p.His229=)
n.1429T>C
12g.124968616A>TCA387226042DHX37c.1326T>A (p.His442Gln)
c.797T>A
n.1398T>A
n.1426T>A
c.687T>A (p.His229Gln)
n.1429T>A
12g.124968617T>ACA387226043DHX37c.1325A>T (p.His442Leu)
c.796A>T
n.1397A>T
n.1425A>T
c.686A>T (p.His229Leu)
n.1428A>T
12g.124968617T>CCA6872070DHX37c.1325A>G (p.His442Arg)
c.796A>G
n.1397A>G
n.1425A>G
c.686A>G (p.His229Arg)
n.1428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968617T>GCA387226044DHX37c.1325A>C (p.His442Pro)
c.796A>C
n.1397A>C
n.1425A>C
c.686A>C (p.His229Pro)
n.1428A>C
12g.124968617T=CA2069576000DHX37c.1325A= (p.His442=)
c.796A=
n.1397A=
n.1425A=
c.686A= (p.His229=)
n.1428A=
12g.124968618G>ACA387226045DHX37c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.795C>T
n.1396C>T
n.1424C>T
c.685C>T (p.His229Tyr)
n.1427C>T
12g.124968618G>CCA387226047DHX37c.1324C>G (p.His442Asp)
c.795C>G
n.1396C>G
n.1424C>G
c.685C>G (p.His229Asp)
n.1427C>G
12g.124968618G>TCA387226046DHX37c.1324C>A (p.His442Asn)
c.795C>A
n.1396C>A
n.1424C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
n.1427C>A
12g.124968618_124968620delinsGCACA2069576009DHX37c.1322_1324delinsTGC (p.Val441=)
c.793_795delinsTGC
n.1394_1396delinsTGC
n.1422_1424delinsTGC
c.683_685delinsTGC (p.Val228=)
n.1425_1427delinsTGC
12g.124968619C>ACA482291523DHX37c.1323G>T (p.Val441=)
c.794G>T
n.1395G>T
n.1423G>T
c.684G>T (p.Val228=)
n.1426G>T
12g.124968619C>GCA482291524DHX37c.1323G>C (p.Val441=)
c.794G>C
n.1395G>C
n.1423G>C
c.684G>C (p.Val228=)
n.1426G>C
12g.124968619C>TCA482291525DHX37c.1323G>A (p.Val441=)
c.794G>A
n.1395G>A
n.1423G>A
c.684G>A (p.Val228=)
n.1426G>A
12g.124968621_124968622delCA684821383DHX37c.1322_1323del (p.Val441AlafsTer?)
c.793_794del
n.1394_1395del
n.1422_1423del
c.683_684del (p.Val228AlafsTer?)
n.1425_1426del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968620A=CA2069576023DHX37c.1322T= (p.Val441=)
c.793T=
n.1394T=
n.1422T=
c.683T= (p.Val228=)
n.1425T=
12g.124968620A>CCA387226048DHX37c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.793T>G
n.1394T>G
n.1422T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1425T>G
12g.124968620A>GCA6872071DHX37c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.793T>C
n.1394T>C
n.1422T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.124968620A>TCA387226049DHX37c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.793T>A
n.1394T>A
n.1422T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.1425T>A
12g.124968621C>ACA387226050DHX37c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.792G>T
n.1393G>T
n.1421G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.1424G>T
12g.124968621C>GCA387226051DHX37c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.792G>C
n.1393G>C
n.1421G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1424G>C
12g.124968621C>TCA387226052DHX37c.1321G>A (p.Val441Met)
c.792G>A
n.1393G>A
n.1421G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
n.1424G>A
12g.124968622A=CA2069576033DHX37c.1320T= (p.Thr440=)
c.791T=
n.1392T=
n.1420T=
c.681T= (p.Thr227=)
n.1423T=
12g.124968622A>CCA6872072DHX37c.1320T>G (p.Thr440=)
c.791T>G
n.1392T>G
n.1420T>G
c.681T>G (p.Thr227=)
n.1423T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968622A>GCA482291526DHX37c.1320T>C (p.Thr440=)
c.791T>C
n.1392T>C
n.1420T>C
c.681T>C (p.Thr227=)
n.1423T>C
12g.124968622A>TCA482291527DHX37c.1320T>A (p.Thr440=)
c.791T>A
n.1392T>A
n.1420T>A
c.681T>A (p.Thr227=)
n.1423T>A
12g.124968623G>ACA387226053DHX37c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.790C>T
n.1391C>T
n.1419C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1422C>T
12g.124968623G>CCA387226054DHX37c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.790C>G
n.1391C>G
n.1419C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.1422C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968623G=CA2069576037DHX37c.1319C= (p.Thr440=)
c.790C=
n.1391C=
n.1419C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.1422C=
12g.124968623G>TCA387226055DHX37c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.790C>A
n.1391C>A
n.1419C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.1422C>A
12g.124968624T>ACA387226057DHX37c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.789A>T
n.1390A>T
n.1418A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1421A>T
12g.124968624T>CCA387226058DHX37c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.789A>G
n.1390A>G
n.1418A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1421A>G
12g.124968624T>GCA387226056DHX37c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.789A>C
n.1390A>C
n.1418A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1421A>C
12g.124968625C>ACA482291528DHX37c.1317G>T (p.Val439=)
c.788G>T
n.1389G>T
n.1417G>T
c.678G>T (p.Val226=)
n.1420G>T
12g.124968625C=CA2069576045DHX37c.1317G= (p.Val439=)
c.788G=
n.1389G=
n.1417G=
c.678G= (p.Val226=)
n.1420G=
12g.124968625C>GCA482291529DHX37c.1317G>C (p.Val439=)
c.788G>C
n.1389G>C
n.1417G>C
c.678G>C (p.Val226=)
n.1420G>C
12g.124968625C>TCA482291530DHX37c.1317G>A (p.Val439=)
c.788G>A
n.1389G>A
n.1417G>A
c.678G>A (p.Val226=)
n.1420G>A
 gnomAD v4
12g.124968625_124968626insTGAGGCAGGCAGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGCA919198417DHX37c.1316_1317insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA (p.Val440MetfsTer10)
c.787_788insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA
n.1388_1389insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA
n.1416_1417insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA
c.677_678insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA (p.Val227MetfsTer10)
n.1419_1420insCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGCTGCCTGCCTCA
 dbSNP
12g.124968626A>CCA387226059DHX37c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.787T>G
n.1388T>G
n.1416T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1419T>G
12g.124968626A>GCA387226060DHX37c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.787T>C
n.1388T>C
n.1416T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1419T>C
12g.124968626A>TCA387226061DHX37c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.787T>A
n.1388T>A
n.1416T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1419T>A
12g.124968627C>ACA387226062DHX37c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.786G>T
n.1387G>T
n.1415G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1418G>T
12g.124968627C>GCA387226063DHX37c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.786G>C
n.1387G>C
n.1415G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1418G>C
12g.124968627C>TCA387226064DHX37c.1315G>A (p.Val439Met)
c.786G>A
n.1387G>A
n.1415G>A
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1418G>A
12g.124968628T>ACA482291531DHX37c.1314A>T (p.Pro438=)
c.785A>T
n.1386A>T
n.1414A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
n.1417A>T
12g.124968628T>CCA482291532DHX37c.1314A>G (p.Pro438=)
c.785A>G
n.1386A>G
n.1414A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
n.1417A>G
12g.124968628T>GCA482291533DHX37c.1314A>C (p.Pro438=)
c.785A>C
n.1386A>C
n.1414A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
n.1417A>C
12g.124968629G>ACA387226067DHX37c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.784C>T
n.1385C>T
n.1413C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1416C>T
12g.124968629G>CCA387226065DHX37c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.784C>G
n.1385C>G
n.1413C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1416C>G
12g.124968629G>TCA387226066DHX37c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.784C>A
n.1385C>A
n.1413C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.1416C>A
12g.124968630G>ACA387226068DHX37c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.783C>T
n.1384C>T
n.1412C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.1415C>T
 gnomAD v4
12g.124968630G>CCA387226069DHX37c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.783C>G
n.1384C>G
n.1412C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.1415C>G
 dbSNP
12g.124968630G>TCA387226070DHX37c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.783C>A
n.1384C>A
n.1412C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.1415C>A
12g.124968631G>ACA482291534DHX37c.1311C>T (p.Phe437=)
c.782C>T
n.1383C>T
n.1411C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
n.1414C>T
12g.124968631G>CCA387226071DHX37c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.782C>G
n.1383C>G
n.1411C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.1414C>G
12g.124968631G>TCA387226072DHX37c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.782C>A
n.1383C>A
n.1411C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.1414C>A
12g.124968632A>CCA387226075DHX37c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.781T>G
n.1382T>G
n.1410T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.1413T>G
12g.124968632A>GCA387226073DHX37c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.781T>C
n.1382T>C
n.1410T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.1413T>C
12g.124968632A>TCA387226074DHX37c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.781T>A
n.1382T>A
n.1410T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.1413T>A
12g.124968633A>CCA387226076DHX37c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.780T>G
n.1381T>G
n.1409T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1412T>G
12g.124968633A>GCA387226077DHX37c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.780T>C
n.1381T>C
n.1409T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.1412T>C
 gnomAD v4
12g.124968633A>TCA387226078DHX37c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.780T>A
n.1381T>A
n.1409T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.1412T>A
12g.124968634C>ACA387226079DHX37c.1308G>T (p.Gln436His)
c.779G>T
n.1380G>T
n.1408G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
n.1411G>T
12g.124968634C>GCA387226080DHX37c.1308G>C (p.Gln436His)
c.779G>C
n.1380G>C
n.1408G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
n.1411G>C
12g.124968634C>TCA482291535DHX37c.1308G>A (p.Gln436=)
c.779G>A
n.1380G>A
n.1408G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
n.1411G>A
 gnomAD v4
12g.124968635T>ACA387226081DHX37c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.778A>T
n.1379A>T
n.1407A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1410A>T
12g.124968635T>CCA387226082DHX37c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.778A>G
n.1379A>G
n.1407A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1410A>G
12g.124968635T>GCA387226083DHX37c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.778A>C
n.1379A>C
n.1407A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1410A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968635T=CA2069576053DHX37c.1307A= (p.Gln436=)
c.778A=
n.1379A=
n.1407A=
c.668A= (p.Gln223=)
n.1410A=
12g.124968636G>ACA387226084DHX37c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.777C>T
n.1378C>T
n.1406C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1409C>T
12g.124968636G>CCA387226085DHX37c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.777C>G
n.1378C>G
n.1406C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1409C>G
12g.124968636G>TCA387226086DHX37c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.777C>A
n.1378C>A
n.1406C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1409C>A
12g.124968637C>ACA387226087DHX37c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.776G>T
n.1377G>T
n.1405G>T
c.666G>T (p.Arg222Ser)
n.1408G>T
12g.124968637C>GCA387226088DHX37c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.776G>C
n.1377G>C
n.1405G>C
c.666G>C (p.Arg222Ser)
n.1408G>C
12g.124968637C>TCA482291536DHX37c.1305G>A (p.Arg435=)
c.776G>A
n.1377G>A
n.1405G>A
c.666G>A (p.Arg222=)
n.1408G>A
 gnomAD v4
12g.124968638C>ACA387226089DHX37c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.775G>T
n.1376G>T
n.1404G>T
c.665G>T (p.Arg222Met)
n.1407G>T
 COSMIC
12g.124968638C>GCA387226091DHX37c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.775G>C
n.1376G>C
n.1404G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.1407G>C
12g.124968638C>TCA387226090DHX37c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.775G>A
n.1376G>A
n.1404G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.1407G>A
12g.124968639T>ACA387226092DHX37c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.774A>T
n.1375A>T
n.1403A>T
c.664A>T (p.Arg222Trp)
n.1406A>T
12g.124968639T>CCA387226093DHX37c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.774A>G
n.1375A>G
n.1403A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.1406A>G
12g.124968639T>GCA482291537DHX37c.1303A>C (p.Arg435=)
c.774A>C
n.1375A>C
n.1403A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1406A>C
12g.124968640G>ACA245270659DHX37c.1302C>T (p.Ser434=)
c.773C>T
n.1374C>T
n.1402C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968640G>CCA482291539DHX37c.1302C>G (p.Ser434=)
c.773C>G
n.1374C>G
n.1402C>G
c.663C>G (p.Ser221=)
n.1405C>G
12g.124968640G=CA2069576058DHX37c.1302C= (p.Ser434=)
c.773C=
n.1374C=
n.1402C=
c.663C= (p.Ser221=)
n.1405C=
12g.124968640G>TCA482291538DHX37c.1302C>A (p.Ser434=)
c.773C>A
n.1374C>A
n.1402C>A
c.663C>A (p.Ser221=)
n.1405C>A
12g.124968641G>ACA387226094DHX37c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.772C>T
n.1373C>T
n.1401C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.1404C>T
 gnomAD v4
12g.124968641G>CCA387226095DHX37c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.772C>G
n.1373C>G
n.1401C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.1404C>G
12g.124968641G>TCA387226096DHX37c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.772C>A
n.1373C>A
n.1401C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.1404C>A
 gnomAD v4
12g.124968642A>CCA387226097DHX37c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.771T>G
n.1372T>G
n.1400T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.1403T>G
12g.124968642A>GCA387226098DHX37c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.771T>C
n.1372T>C
n.1400T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.1403T>C
12g.124968642A>TCA387226099DHX37c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.771T>A
n.1372T>A
n.1400T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.1403T>A
12g.124968643T>ACA387226100DHX37c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.770A>T
n.1371A>T
n.1399A>T
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.1402A>T
12g.124968643T>CCA482291540DHX37c.1299A>G (p.Glu433=)
c.770A>G
n.1371A>G
n.1399A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
n.1402A>G
12g.124968643T>GCA387226101DHX37c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.770A>C
n.1371A>C
n.1399A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.1402A>C
12g.124968644T>ACA387226102DHX37c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.769A>T
n.1370A>T
n.1398A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1401A>T
12g.124968644T>CCA387226103DHX37c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.769A>G
n.1370A>G
n.1398A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1401A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968644T>GCA387226104DHX37c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.769A>C
n.1370A>C
n.1398A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1401A>C
12g.124968644T=CA2069576064DHX37c.1298A= (p.Glu433=)
c.769A=
n.1370A=
n.1398A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.1401A=
12g.124968645C>ACA387226107DHX37c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.768G>T
n.1369G>T
n.1397G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1400G>T
12g.124968645C>GCA387226105DHX37c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.768G>C
n.1369G>C
n.1397G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.1400G>C
12g.124968645C>TCA387226106DHX37c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.768G>A
n.1369G>A
n.1397G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.1400G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968646C>ACA482291542DHX37c.1296G>T (p.Val432=)
c.767G>T
n.1368G>T
n.1396G>T
c.657G>T (p.Val219=)
n.1399G>T
12g.124968646C>GCA482291541DHX37c.1296G>C (p.Val432=)
c.767G>C
n.1368G>C
n.1396G>C
c.657G>C (p.Val219=)
n.1399G>C
12g.124968646C>TCA482291543DHX37c.1296G>A (p.Val432=)
c.767G>A
n.1368G>A
n.1396G>A
c.657G>A (p.Val219=)
n.1399G>A
 COSMIC
12g.124968647A>CCA387226108DHX37c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.766T>G
n.1367T>G
n.1395T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1398T>G
12g.124968647A>GCA387226109DHX37c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.766T>C
n.1367T>C
n.1395T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1398T>C
12g.124968647A>TCA387226110DHX37c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.766T>A
n.1367T>A
n.1395T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.1398T>A
12g.124968648C>ACA387226111DHX37c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.765G>T
n.1366G>T
n.1394G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.1397G>T
12g.124968648C>GCA387226112DHX37c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.765G>C
n.1366G>C
n.1394G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1397G>C
12g.124968648C>TCA387226113DHX37c.1294G>A (p.Val432Met)
c.765G>A
n.1366G>A
n.1394G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
n.1397G>A
 gnomAD v4
12g.124968649C>ACA387226114DHX37c.1294-1G>T (n.1294-1G>T)
c.765-1G>T
n.1366-1G>T
n.1394-1G>T
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
n.1397-1G>T
12g.124968649C>GCA387226115DHX37c.1294-1G>C (n.1294-1G>C)
c.765-1G>C
n.1366-1G>C
n.1394-1G>C
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
n.1397-1G>C
12g.124968649C>TCA387226116DHX37c.1294-1G>A (n.1294-1G>A)
c.765-1G>A
n.1366-1G>A
n.1394-1G>A
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
n.1397-1G>A
12g.124968650T>ACA387226117DHX37c.1294-2A>T (n.1294-2A>T)
c.765-2A>T
n.1366-2A>T
n.1394-2A>T
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
n.1397-2A>T
 dbSNP
12g.124968650T>CCA387226118DHX37c.1294-2A>G (n.1294-2A>G)
c.765-2A>G
n.1366-2A>G
n.1394-2A>G
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
n.1397-2A>G
12g.124968650T>GCA387226119DHX37c.1294-2A>C (n.1294-2A>C)
c.765-2A>C
n.1366-2A>C
n.1394-2A>C
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
n.1397-2A>C
12g.124968650T=CA2069576068DHX37c.1294-2A= (n.1294-2A=)
c.765-2A=
n.1366-2A=
n.1394-2A=
c.655-2A= (n.655-2A=)
n.1397-2A=
12g.124968651G>ACA6872073DHX37c.1294-3C>T (n.1294-3C>T)
c.765-3C>T
n.1366-3C>T
n.1394-3C>T
c.655-3C>T (n.655-3C>T)
n.1397-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968651G=CA2069576073DHX37c.1294-3C= (n.1294-3C=)
c.765-3C=
n.1366-3C=
n.1394-3C=
c.655-3C= (n.655-3C=)
n.1397-3C=
12g.124968652T>ACA6872074DHX37c.1294-4A>T (n.1294-4A>T)
c.765-4A>T
n.1366-4A>T
n.1394-4A>T
c.655-4A>T (n.655-4A>T)
n.1397-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968652T>GCA2621783515DHX37c.1294-4A>C (n.1294-4A>C)
c.765-4A>C
n.1366-4A>C
n.1394-4A>C
c.655-4A>C (n.655-4A>C)
n.1397-4A>C
 gnomAD v4
12g.124968652T=CA2069576079DHX37c.1294-4A= (n.1294-4A=)
c.765-4A=
n.1366-4A=
n.1394-4A=
c.655-4A= (n.655-4A=)
n.1397-4A=
12g.124968653G>ACA608122884DHX37c.1294-5C>T (n.1294-5C>T)
c.765-5C>T
n.1366-5C>T
n.1394-5C>T
c.655-5C>T (n.655-5C>T)
n.1397-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968653G=CA2069576082DHX37c.1294-5C= (n.1294-5C=)
c.765-5C=
n.1366-5C=
n.1394-5C=
c.655-5C= (n.655-5C=)
n.1397-5C=
12g.124968655G>ACA2575347495DHX37c.1294-7C>T (n.1294-7C>T)
c.765-7C>T
n.1366-7C>T
n.1394-7C>T
c.655-7C>T (n.655-7C>T)
n.1397-7C>T
 gnomAD v4
12g.124968656A>TCA2797852687DHX37c.1294-8T>A (n.1294-8T>A)
c.765-8T>A
n.1366-8T>A
n.1394-8T>A
c.655-8T>A (n.655-8T>A)
n.1397-8T>A
12g.124968657C>ACA2621783534DHX37c.1294-9G>T (n.1294-9G>T)
c.765-9G>T
n.1366-9G>T
n.1394-9G>T
c.655-9G>T (n.655-9G>T)
n.1397-9G>T
 gnomAD v4
12g.124968657C=CA2069576088DHX37c.1294-9G= (n.1294-9G=)
c.765-9G=
n.1366-9G=
n.1394-9G=
c.655-9G= (n.655-9G=)
n.1397-9G=
12g.124968657C>TCA6872075DHX37c.1294-9G>A (n.1294-9G>A)
c.765-9G>A
n.1366-9G>A
n.1394-9G>A
c.655-9G>A (n.655-9G>A)
n.1397-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968658G>ACA6872076DHX37c.1294-10C>T (n.1294-10C>T)
c.765-10C>T
n.1366-10C>T
n.1394-10C>T
c.655-10C>T (n.655-10C>T)
n.1397-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968658G=CA2069576091DHX37c.1294-10C= (n.1294-10C=)
c.765-10C=
n.1366-10C=
n.1394-10C=
c.655-10C= (n.655-10C=)
n.1397-10C=
12g.124968659C>ACA2069576097DHX37c.1294-11G>T (n.1294-11G>T)
c.765-11G>T
n.1366-11G>T
n.1394-11G>T
c.655-11G>T (n.655-11G>T)
n.1397-11G>T
 dbSNP
12g.124968659C=CA2069576094DHX37c.1294-11G= (n.1294-11G=)
c.765-11G=
n.1366-11G=
n.1394-11G=
c.655-11G= (n.655-11G=)
n.1397-11G=
12g.124968659C>TCA608122890DHX37c.1294-11G>A (n.1294-11G>A)
c.765-11G>A
n.1366-11G>A
n.1394-11G>A
c.655-11G>A (n.655-11G>A)
n.1397-11G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968663G>CCA2621783540DHX37c.1294-15C>G (n.1294-15C>G)
c.765-15C>G
n.1366-15C>G
n.1394-15C>G
c.655-15C>G (n.655-15C>G)
n.1397-15C>G
 gnomAD v4
12g.124968663G>TCA2621783544DHX37c.1294-15C>A (n.1294-15C>A)
c.765-15C>A
n.1366-15C>A
n.1394-15C>A
c.655-15C>A (n.655-15C>A)
n.1397-15C>A
 gnomAD v4
12g.124968664G>ACA608122892DHX37c.1294-16C>T (n.1294-16C>T)
c.765-16C>T
n.1366-16C>T
n.1394-16C>T
c.655-16C>T (n.655-16C>T)
n.1397-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968664G=CA2069576101DHX37c.1294-16C= (n.1294-16C=)
c.765-16C=
n.1366-16C=
n.1394-16C=
c.655-16C= (n.655-16C=)
n.1397-16C=
12g.124968665A=CA2069576104DHX37c.1294-17T= (n.1294-17T=)
c.765-17T=
n.1366-17T=
n.1394-17T=
c.655-17T= (n.655-17T=)
n.1397-17T=
12g.124968665A>CCA6872077DHX37c.1294-17T>G (n.1294-17T>G)
c.765-17T>G
n.1366-17T>G
n.1394-17T>G
c.655-17T>G (n.655-17T>G)
n.1397-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968666A=CA2069576109DHX37c.1294-18T= (n.1294-18T=)
c.765-18T=
n.1366-18T=
n.1394-18T=
c.655-18T= (n.655-18T=)
n.1397-18T=
12g.124968666A>GCA608122894DHX37c.1294-18T>C (n.1294-18T>C)
c.765-18T>C
n.1366-18T>C
n.1394-18T>C
c.655-18T>C (n.655-18T>C)
n.1397-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968667G>ACA6872078DHX37c.1294-19C>T (n.1294-19C>T)
c.765-19C>T
n.1366-19C>T
n.1394-19C>T
c.655-19C>T (n.655-19C>T)
n.1397-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968667G=CA2069576113DHX37c.1294-19C= (n.1294-19C=)
c.765-19C=
n.1366-19C=
n.1394-19C=
c.655-19C= (n.655-19C=)
n.1397-19C=
12g.124968668G>ACA608122895DHX37c.1294-20C>T (n.1294-20C>T)
c.765-20C>T
n.1366-20C>T
n.1394-20C>T
c.655-20C>T (n.655-20C>T)
n.1397-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968668G>CCA2621783570DHX37c.1294-20C>G (n.1294-20C>G)
c.765-20C>G
n.1366-20C>G
n.1394-20C>G
c.655-20C>G (n.655-20C>G)
n.1397-20C>G
 gnomAD v4
12g.124968668G=CA2069576118DHX37c.1294-20C= (n.1294-20C=)
c.765-20C=
n.1366-20C=
n.1394-20C=
c.655-20C= (n.655-20C=)
n.1397-20C=
12g.124968669C>TCA2621783574DHX37c.1294-21G>A (n.1294-21G>A)
c.765-21G>A
n.1366-21G>A
n.1394-21G>A
c.655-21G>A (n.655-21G>A)
n.1397-21G>A
 gnomAD v4
12g.124968671T>CCA2518245023DHX37c.1294-23A>G (n.1294-23A>G)
c.765-23A>G
n.1366-23A>G
n.1394-23A>G
c.655-23A>G (n.655-23A>G)
n.1397-23A>G
12g.124968671T>GCA6872079DHX37c.1294-23A>C (n.1294-23A>C)
c.765-23A>C
n.1366-23A>C
n.1394-23A>C
c.655-23A>C (n.655-23A>C)
n.1397-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968671T=CA2069576123DHX37c.1294-23A= (n.1294-23A=)
c.765-23A=
n.1366-23A=
n.1394-23A=
c.655-23A= (n.655-23A=)
n.1397-23A=
12g.124968672G>ACA2621783578DHX37c.1294-24C>T (n.1294-24C>T)
c.765-24C>T
n.1366-24C>T
n.1394-24C>T
c.655-24C>T (n.655-24C>T)
n.1397-24C>T
 gnomAD v4
12g.124968673G>ACA2621783581DHX37c.1294-25C>T (n.1294-25C>T)
c.765-25C>T
n.1366-25C>T
n.1394-25C>T
c.655-25C>T (n.655-25C>T)
n.1397-25C>T
 gnomAD v4
12g.124968673G>CCA2621783583DHX37c.1294-25C>G (n.1294-25C>G)
c.765-25C>G
n.1366-25C>G
n.1394-25C>G
c.655-25C>G (n.655-25C>G)
n.1397-25C>G
 gnomAD v4
12g.124968673G=CA2069576131DHX37c.1294-25C= (n.1294-25C=)
c.765-25C=
n.1366-25C=
n.1394-25C=
c.655-25C= (n.655-25C=)
n.1397-25C=
12g.124968673G>TCA608122897DHX37c.1294-25C>A (n.1294-25C>A)
c.765-25C>A
n.1366-25C>A
n.1394-25C>A
c.655-25C>A (n.655-25C>A)
n.1397-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968674G>CCA684821478DHX37c.1294-26C>G (n.1294-26C>G)
c.765-26C>G
n.1366-26C>G
n.1394-26C>G
c.655-26C>G (n.655-26C>G)
n.1397-26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968674G=CA2069576135DHX37c.1294-26C= (n.1294-26C=)
c.765-26C=
n.1366-26C=
n.1394-26C=
c.655-26C= (n.655-26C=)
n.1397-26C=

Number of alleles fetched