Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968492A>CCA2621782964DHX37c.1408+42T>G (n.1408+42T>G)
c.879+42T>G
n.1480+42T>G
n.1508+42T>G
c.769+42T>G (n.769+42T>G)
n.1511+42T>G
 gnomAD v4
12g.124968493G>CCA6872041DHX37c.1408+41C>G (n.1408+41C>G)
c.879+41C>G
n.1480+41C>G
n.1508+41C>G
c.769+41C>G (n.769+41C>G)
n.1511+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968493G=CA2069575513DHX37c.1408+41C= (n.1408+41C=)
c.879+41C=
n.1480+41C=
n.1508+41C=
c.769+41C= (n.769+41C=)
n.1511+41C=
12g.124968494G>ACA245270489DHX37c.1408+40C>T (n.1408+40C>T)
c.879+40C>T
n.1480+40C>T
n.1508+40C>T
c.769+40C>T (n.769+40C>T)
n.1511+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968494G=CA2069575522DHX37c.1408+40C= (n.1408+40C=)
c.879+40C=
n.1480+40C=
n.1508+40C=
c.769+40C= (n.769+40C=)
n.1511+40C=
12g.124968494G>TCA2621782965DHX37c.1408+40C>A (n.1408+40C>A)
c.879+40C>A
n.1480+40C>A
n.1508+40C>A
c.769+40C>A (n.769+40C>A)
n.1511+40C>A
 gnomAD v4
12g.124968496A>CCA2575347492DHX37c.1408+38T>G (n.1408+38T>G)
c.879+38T>G
n.1480+38T>G
n.1508+38T>G
c.769+38T>G (n.769+38T>G)
n.1511+38T>G
12g.124968496A>GCA2621782967DHX37c.1408+38T>C (n.1408+38T>C)
c.879+38T>C
n.1480+38T>C
n.1508+38T>C
c.769+38T>C (n.769+38T>C)
n.1511+38T>C
 gnomAD v4
12g.124968497G>ACA2575347493DHX37c.1408+37C>T (n.1408+37C>T)
c.879+37C>T
n.1480+37C>T
n.1508+37C>T
c.769+37C>T (n.769+37C>T)
n.1511+37C>T
12g.124968498G>ACA2621782972DHX37c.1408+36C>T (n.1408+36C>T)
c.879+36C>T
n.1480+36C>T
n.1508+36C>T
c.769+36C>T (n.769+36C>T)
n.1511+36C>T
 gnomAD v4
12g.124968498G>CCA245270497DHX37c.1408+36C>G (n.1408+36C>G)
c.879+36C>G
n.1480+36C>G
n.1508+36C>G
c.769+36C>G (n.769+36C>G)
n.1511+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968498G=CA2069575530DHX37c.1408+36C= (n.1408+36C=)
c.879+36C=
n.1480+36C=
n.1508+36C=
c.769+36C= (n.769+36C=)
n.1511+36C=
12g.124968498G>TCA6872042DHX37c.1408+36C>A (n.1408+36C>A)
c.879+36C>A
n.1480+36C>A
n.1508+36C>A
c.769+36C>A (n.769+36C>A)
n.1511+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968499G>ACA2069575532DHX37c.1408+35C>T (n.1408+35C>T)
c.879+35C>T
n.1480+35C>T
n.1508+35C>T
c.769+35C>T (n.769+35C>T)
n.1511+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968499G=CA2069575531DHX37c.1408+35C= (n.1408+35C=)
c.879+35C=
n.1480+35C=
n.1508+35C=
c.769+35C= (n.769+35C=)
n.1511+35C=
12g.124968501G>ACA6872043DHX37c.1408+33C>T (n.1408+33C>T)
c.879+33C>T
n.1480+33C>T
n.1508+33C>T
c.769+33C>T (n.769+33C>T)
n.1511+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968501G>CCA2621782990DHX37c.1408+33C>G (n.1408+33C>G)
c.879+33C>G
n.1480+33C>G
n.1508+33C>G
c.769+33C>G (n.769+33C>G)
n.1511+33C>G
 gnomAD v4
12g.124968501G=CA2069575535DHX37c.1408+33C= (n.1408+33C=)
c.879+33C=
n.1480+33C=
n.1508+33C=
c.769+33C= (n.769+33C=)
n.1511+33C=
12g.124968502G>CCA608122875DHX37c.1408+32C>G (n.1408+32C>G)
c.879+32C>G
n.1480+32C>G
n.1508+32C>G
c.769+32C>G (n.769+32C>G)
n.1511+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968502G=CA2069575543DHX37c.1408+32C= (n.1408+32C=)
c.879+32C=
n.1480+32C=
n.1508+32C=
c.769+32C= (n.769+32C=)
n.1511+32C=
12g.124968503C>ACA684821174DHX37c.1408+31G>T (n.1408+31G>T)
c.879+31G>T
n.1480+31G>T
n.1508+31G>T
c.769+31G>T (n.769+31G>T)
n.1511+31G>T
 dbSNP
12g.124968503C=CA2069575555DHX37c.1408+31G= (n.1408+31G=)
c.879+31G=
n.1480+31G=
n.1508+31G=
c.769+31G= (n.769+31G=)
n.1511+31G=
12g.124968503C>TCA6872044DHX37c.1408+31G>A (n.1408+31G>A)
c.879+31G>A
n.1480+31G>A
n.1508+31G>A
c.769+31G>A (n.769+31G>A)
n.1511+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968504T>ACA952910020DHX37c.1408+30A>T (n.1408+30A>T)
c.879+30A>T
n.1480+30A>T
n.1508+30A>T
c.769+30A>T (n.769+30A>T)
n.1511+30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968504T=CA2069575563DHX37c.1408+30A= (n.1408+30A=)
c.879+30A=
n.1480+30A=
n.1508+30A=
c.769+30A= (n.769+30A=)
n.1511+30A=
12g.124968506C>ACA608122876DHX37c.1408+28G>T (n.1408+28G>T)
c.879+28G>T
n.1480+28G>T
n.1508+28G>T
c.769+28G>T (n.769+28G>T)
n.1511+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968506C=CA2069575576DHX37c.1408+28G= (n.1408+28G=)
c.879+28G=
n.1480+28G=
n.1508+28G=
c.769+28G= (n.769+28G=)
n.1511+28G=
12g.124968507T>CCA608122877DHX37c.1408+27A>G (n.1408+27A>G)
c.879+27A>G
n.1480+27A>G
n.1508+27A>G
c.769+27A>G (n.769+27A>G)
n.1511+27A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968507T=CA2069575585DHX37c.1408+27A= (n.1408+27A=)
c.879+27A=
n.1480+27A=
n.1508+27A=
c.769+27A= (n.769+27A=)
n.1511+27A=
12g.124968509T>CCA2621783009DHX37c.1408+25A>G (n.1408+25A>G)
c.879+25A>G
n.1480+25A>G
n.1508+25A>G
c.769+25A>G (n.769+25A>G)
n.1511+25A>G
 gnomAD v4
12g.124968511C>ACA2621783010DHX37c.1408+23G>T (n.1408+23G>T)
c.879+23G>T
n.1480+23G>T
n.1508+23G>T
c.769+23G>T (n.769+23G>T)
n.1511+23G>T
 gnomAD v4
12g.124968511C=CA2069575591DHX37c.1408+23G= (n.1408+23G=)
c.879+23G=
n.1480+23G=
n.1508+23G=
c.769+23G= (n.769+23G=)
n.1511+23G=
12g.124968511C>TCA608122878DHX37c.1408+23G>A (n.1408+23G>A)
c.879+23G>A
n.1480+23G>A
n.1508+23G>A
c.769+23G>A (n.769+23G>A)
n.1511+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968512C=CA2069575595DHX37c.1408+22G= (n.1408+22G=)
c.879+22G=
n.1480+22G=
n.1508+22G=
c.769+22G= (n.769+22G=)
n.1511+22G=
12g.124968512C>GCA6872045DHX37c.1408+22G>C (n.1408+22G>C)
c.879+22G>C
n.1480+22G>C
n.1508+22G>C
c.769+22G>C (n.769+22G>C)
n.1511+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968512C>TCA2797852685DHX37c.1408+22G>A (n.1408+22G>A)
c.879+22G>A
n.1480+22G>A
n.1508+22G>A
c.769+22G>A (n.769+22G>A)
n.1511+22G>A
12g.124968512_124968514delinsCCTCA2069575598DHX37c.1408+20_1408+22delinsAGG (n.1408+20_1408+22delinsAGG)
c.879+20_879+22delinsAGG
n.1480+20_1480+22delinsAGG
n.1508+20_1508+22delinsAGG
c.769+20_769+22delinsAGG (n.769+20_769+22delinsAGG)
n.1511+20_1511+22delinsAGG
12g.124968513C>ACA2505427633DHX37c.1408+21G>T (n.1408+21G>T)
c.879+21G>T
n.1480+21G>T
n.1508+21G>T
c.769+21G>T (n.769+21G>T)
n.1511+21G>T
12g.124968513C=CA2069575609DHX37c.1408+21G= (n.1408+21G=)
c.879+21G=
n.1480+21G=
n.1508+21G=
c.769+21G= (n.769+21G=)
n.1511+21G=
12g.124968513C>TCA6872046DHX37c.1408+21G>A (n.1408+21G>A)
c.879+21G>A
n.1480+21G>A
n.1508+21G>A
c.769+21G>A (n.769+21G>A)
n.1511+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968513_124968514delCA608122879DHX37c.1408+20_1408+21del (n.1408+20_1408+21del)
c.879+20_879+21del
n.1480+20_1480+21del
n.1508+20_1508+21del
c.769+20_769+21del (n.769+20_769+21del)
n.1511+20_1511+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968515G>ACA2575347494DHX37c.1408+19C>T (n.1408+19C>T)
c.879+19C>T
n.1480+19C>T
n.1508+19C>T
c.769+19C>T (n.769+19C>T)
n.1511+19C>T
12g.124968515G>TCA2621783011DHX37c.1408+19C>A (n.1408+19C>A)
c.879+19C>A
n.1480+19C>A
n.1508+19C>A
c.769+19C>A (n.769+19C>A)
n.1511+19C>A
 gnomAD v4
12g.124968516A=CA2069575614DHX37c.1408+18T= (n.1408+18T=)
c.879+18T=
n.1480+18T=
n.1508+18T=
c.769+18T= (n.769+18T=)
n.1511+18T=
12g.124968516A>CCA2069575618DHX37c.1408+18T>G (n.1408+18T>G)
c.879+18T>G
n.1480+18T>G
n.1508+18T>G
c.769+18T>G (n.769+18T>G)
n.1511+18T>G
 dbSNP
12g.124968516A>GCA2621783012DHX37c.1408+18T>C (n.1408+18T>C)
c.879+18T>C
n.1480+18T>C
n.1508+18T>C
c.769+18T>C (n.769+18T>C)
n.1511+18T>C
 gnomAD v4
12g.124968519T>CCA2069575620DHX37c.1408+15A>G (n.1408+15A>G)
c.879+15A>G
n.1480+15A>G
n.1508+15A>G
c.769+15A>G (n.769+15A>G)
n.1511+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968519T=CA2069575619DHX37c.1408+15A= (n.1408+15A=)
c.879+15A=
n.1480+15A=
n.1508+15A=
c.769+15A= (n.769+15A=)
n.1511+15A=
12g.124968520G>ACA245270513DHX37c.1408+14C>T (n.1408+14C>T)
c.879+14C>T
n.1480+14C>T
n.1508+14C>T
c.769+14C>T (n.769+14C>T)
n.1511+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968520G=CA2069575623DHX37c.1408+14C= (n.1408+14C=)
c.879+14C=
n.1480+14C=
n.1508+14C=
c.769+14C= (n.769+14C=)
n.1511+14C=
12g.124968523C=CA2069575674DHX37c.1408+11G= (n.1408+11G=)
c.879+11G=
n.1480+11G=
n.1508+11G=
c.769+11G= (n.769+11G=)
n.1511+11G=
12g.124968523C>GCA684821199DHX37c.1408+11G>C (n.1408+11G>C)
c.879+11G>C
n.1480+11G>C
n.1508+11G>C
c.769+11G>C (n.769+11G>C)
n.1511+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968524A=CA2069575675DHX37c.1408+10T= (n.1408+10T=)
c.879+10T=
n.1480+10T=
n.1508+10T=
c.769+10T= (n.769+10T=)
n.1511+10T=
12g.124968524A>GCA2069575676DHX37c.1408+10T>C (n.1408+10T>C)
c.879+10T>C
n.1480+10T>C
n.1508+10T>C
c.769+10T>C (n.769+10T>C)
n.1511+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968526G>ACA684821200DHX37c.1408+8C>T (n.1408+8C>T)
c.879+8C>T
n.1480+8C>T
n.1508+8C>T
c.769+8C>T (n.769+8C>T)
n.1511+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968526G=CA2069575677DHX37c.1408+8C= (n.1408+8C=)
c.879+8C=
n.1480+8C=
n.1508+8C=
c.769+8C= (n.769+8C=)
n.1511+8C=
12g.124968528C=CA2069575678DHX37c.1408+6G= (n.1408+6G=)
c.879+6G=
n.1480+6G=
n.1508+6G=
c.769+6G= (n.769+6G=)
n.1511+6G=
12g.124968528C>TCA2069575679DHX37c.1408+6G>A (n.1408+6G>A)
c.879+6G>A
n.1480+6G>A
n.1508+6G>A
c.769+6G>A (n.769+6G>A)
n.1511+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968529C=CA2069575680DHX37c.1408+5G= (n.1408+5G=)
c.879+5G=
n.1480+5G=
n.1508+5G=
c.769+5G= (n.769+5G=)
n.1511+5G=
12g.124968529C>TCA608122880DHX37c.1408+5G>A (n.1408+5G>A)
c.879+5G>A
n.1480+5G>A
n.1508+5G>A
c.769+5G>A (n.769+5G>A)
n.1511+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968531C=CA2069575681DHX37c.1408+3G= (n.1408+3G=)
c.879+3G=
n.1480+3G=
n.1508+3G=
c.769+3G= (n.769+3G=)
n.1511+3G=
12g.124968531C>TCA6872047DHX37c.1408+3G>A (n.1408+3G>A)
c.879+3G>A
n.1480+3G>A
n.1508+3G>A
c.769+3G>A (n.769+3G>A)
n.1511+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968532A=CA2069575682DHX37c.1408+2T= (n.1408+2T=)
c.879+2T=
n.1480+2T=
n.1508+2T=
c.769+2T= (n.769+2T=)
n.1511+2T=
12g.124968532A>CCA387225860DHX37c.1408+2T>G (n.1408+2T>G)
c.879+2T>G
n.1480+2T>G
n.1508+2T>G
c.769+2T>G (n.769+2T>G)
n.1511+2T>G
 dbSNP
12g.124968532A>GCA387225861DHX37c.1408+2T>C (n.1408+2T>C)
c.879+2T>C
n.1480+2T>C
n.1508+2T>C
c.769+2T>C (n.769+2T>C)
n.1511+2T>C
12g.124968532A>TCA387225862DHX37c.1408+2T>A (n.1408+2T>A)
c.879+2T>A
n.1480+2T>A
n.1508+2T>A
c.769+2T>A (n.769+2T>A)
n.1511+2T>A
12g.124968533C>ACA387225864DHX37c.1408+1G>T (n.1408+1G>T)
c.879+1G>T
n.1480+1G>T
n.1508+1G>T
c.769+1G>T (n.769+1G>T)
n.1511+1G>T
12g.124968533C>GCA387225865DHX37c.1408+1G>C (n.1408+1G>C)
c.879+1G>C
n.1480+1G>C
n.1508+1G>C
c.769+1G>C (n.769+1G>C)
n.1511+1G>C
12g.124968533C>TCA387225863DHX37c.1408+1G>A (n.1408+1G>A)
c.879+1G>A
n.1480+1G>A
n.1508+1G>A
c.769+1G>A (n.769+1G>A)
n.1511+1G>A
12g.124968534C>ACA387225866DHX37c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.879G>T
n.1480G>T
n.1508G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1511G>T
12g.124968534C>GCA387225867DHX37c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.879G>C
n.1480G>C
n.1508G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1511G>C
12g.124968534C>TCA387225868DHX37c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.879G>A
n.1480G>A
n.1508G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1511G>A
12g.124968535T>ACA482291476DHX37c.1407A>T (p.Ala469=)
c.878A>T
n.1479A>T
n.1507A>T
c.768A>T (p.Ala256=)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968535T>CCA6872048DHX37c.1407A>G (p.Ala469=)
c.878A>G
n.1479A>G
n.1507A>G
c.768A>G (p.Ala256=)
n.1510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968535T>GCA482291477DHX37c.1407A>C (p.Ala469=)
c.878A>C
n.1479A>C
n.1507A>C
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1510A>C
 gnomAD v4
12g.124968535T=CA2069575685DHX37c.1407A= (p.Ala469=)
c.878A=
n.1479A=
n.1507A=
c.768A= (p.Ala256=)
n.1510A=
12g.124968536G>ACA387225869DHX37c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.877C>T
n.1478C>T
n.1506C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1509C>T
12g.124968536G>CCA387225870DHX37c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.877C>G
n.1478C>G
n.1506C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1509C>G
12g.124968536G>TCA387225871DHX37c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.877C>A
n.1478C>A
n.1506C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1509C>A
12g.124968537C>ACA6872051DHX37c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.876G>T
n.1477G>T
n.1505G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1508G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968537C=CA2069575694DHX37c.1405G= (p.Ala469=)
c.876G=
n.1477G=
n.1505G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.1508G=
12g.124968537C>GCA6872049DHX37c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.876G>C
n.1477G>C
n.1505G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968537C>TCA6872050DHX37c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.876G>A
n.1477G>A
n.1505G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968538G>ACA6872052DHX37c.1404C>T (p.Pro468=)
c.875C>T
n.1476C>T
n.1504C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968538G>CCA482291478DHX37c.1404C>G (p.Pro468=)
c.875C>G
n.1476C>G
n.1504C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
n.1507C>G
12g.124968538G=CA2069575706DHX37c.1404C= (p.Pro468=)
c.875C=
n.1476C=
n.1504C=
c.765C= (p.Pro255=)
n.1507C=
12g.124968538G>TCA482291479DHX37c.1404C>A (p.Pro468=)
c.875C>A
n.1476C>A
n.1504C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
n.1507C>A
12g.124968539G>ACA387225872DHX37c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.874C>T
n.1475C>T
n.1503C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1506C>T
12g.124968539G>CCA387225873DHX37c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.874C>G
n.1475C>G
n.1503C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1506C>G
12g.124968539G>TCA387225874DHX37c.1403C>A (p.Pro468His)
c.874C>A
n.1475C>A
n.1503C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1506C>A
12g.124968540G>ACA387225875DHX37c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.873C>T
n.1474C>T
n.1502C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1505C>T
 gnomAD v4
12g.124968540G>CCA387225877DHX37c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.873C>G
n.1474C>G
n.1502C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1505C>G
12g.124968540G>TCA387225876DHX37c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.873C>A
n.1474C>A
n.1502C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1505C>A
 gnomAD v4
12g.124968541C>ACA482291480DHX37c.1401G>T (p.Leu467=)
c.872G>T
n.1473G>T
n.1501G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1504G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968541C=CA2069575717DHX37c.1401G= (p.Leu467=)
c.872G=
n.1473G=
n.1501G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.1504G=
12g.124968541C>GCA482291481DHX37c.1401G>C (p.Leu467=)
c.872G>C
n.1473G>C
n.1501G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1504G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968541C>TCA482291482DHX37c.1401G>A (p.Leu467=)
c.872G>A
n.1473G>A
n.1501G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1504G>A
 dbSNP
12g.124968542A>CCA387225878DHX37c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.871T>G
n.1472T>G
n.1500T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1503T>G
12g.124968542A>GCA387225879DHX37c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.871T>C
n.1472T>C
n.1500T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1503T>C
 gnomAD v4
12g.124968542A>TCA387225880DHX37c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.871T>A
n.1472T>A
n.1500T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1503T>A
12g.124968543G>ACA6872054DHX37c.1399C>T (p.Leu467=)
c.870C>T
n.1471C>T
n.1499C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968543G>CCA6872053DHX37c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.870C>G
n.1471C>G
n.1499C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1502C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968543G=CA2069575731DHX37c.1399C= (p.Leu467=)
c.870C=
n.1471C=
n.1499C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.1502C=
12g.124968543G>TCA387225881DHX37c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.870C>A
n.1471C>A
n.1499C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1502C>A
12g.124968544C>ACA387225882DHX37c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.869G>T
n.1470G>T
n.1498G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
n.1501G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968544C=CA2069575745DHX37c.1398G= (p.Met466=)
c.869G=
n.1470G=
n.1498G=
c.759G= (p.Met253=)
n.1501G=
12g.124968544C>GCA387225883DHX37c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.869G>C
n.1470G>C
n.1498G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
n.1501G>C
12g.124968544C>TCA387225884DHX37c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.869G>A
n.1470G>A
n.1498G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
n.1501G>A
 dbSNP
12g.124968545A>CCA387225885DHX37c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.868T>G
n.1469T>G
n.1497T>G
c.758T>G (p.Met253Arg)
n.1500T>G
12g.124968545A>GCA387225886DHX37c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.868T>C
n.1469T>C
n.1497T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
n.1500T>C
12g.124968545A>TCA387225887DHX37c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.868T>A
n.1469T>A
n.1497T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
n.1500T>A
12g.124968546T>ACA387225888DHX37c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.867A>T
n.1468A>T
n.1496A>T
c.757A>T (p.Met253Leu)
n.1499A>T
 COSMIC
12g.124968546T>CCA387225890DHX37c.1396A>G (p.Met466Val)
c.867A>G
n.1468A>G
n.1496A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
n.1499A>G
 gnomAD v4
12g.124968546T>GCA387225889DHX37c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.867A>C
n.1468A>C
n.1496A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
n.1499A>C
12g.124968547C>ACA482291483DHX37c.1395G>T (p.Arg465=)
c.866G>T
n.1467G>T
n.1495G>T
c.756G>T (p.Arg252=)
n.1498G>T
12g.124968547C>GCA482291484DHX37c.1395G>C (p.Arg465=)
c.866G>C
n.1467G>C
n.1495G>C
c.756G>C (p.Arg252=)
n.1498G>C
12g.124968547C>TCA482291485DHX37c.1395G>A (p.Arg465=)
c.866G>A
n.1467G>A
n.1495G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
n.1498G>A
12g.124968548C>ACA387225891DHX37c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.865G>T
n.1466G>T
n.1494G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.1497G>T
12g.124968548C=CA2069575751DHX37c.1394G= (p.Arg465=)
c.865G=
n.1466G=
n.1494G=
c.755G= (p.Arg252=)
n.1497G=
12g.124968548C>GCA387225892DHX37c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.865G>C
n.1466G>C
n.1494G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.1497G>C
12g.124968548C>TCA6872055DHX37c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.865G>A
n.1466G>A
n.1494G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968549G>ACA6872056DHX37c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.864C>T
n.1465C>T
n.1493C>T
c.754C>T (p.Arg252Trp)
n.1496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968549G>CCA387225893DHX37c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.864C>G
n.1465C>G
n.1493C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.1496C>G
12g.124968549G=CA2069575756DHX37c.1393C= (p.Arg465=)
c.864C=
n.1465C=
n.1493C=
c.754C= (p.Arg252=)
n.1496C=
12g.124968549G>TCA482291486DHX37c.1393C>A (p.Arg465=)
c.864C>A
n.1465C>A
n.1493C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
n.1496C>A
12g.124968550G>ACA482291487DHX37c.1392C>T (p.His464=)
c.863C>T
n.1464C>T
n.1492C>T
c.753C>T (p.His251=)
n.1495C>T
12g.124968550G>CCA387225894DHX37c.1392C>G (p.His464Gln)
c.863C>G
n.1464C>G
n.1492C>G
c.753C>G (p.His251Gln)
n.1495C>G
12g.124968550G>TCA387225895DHX37c.1392C>A (p.His464Gln)
c.863C>A
n.1464C>A
n.1492C>A
c.753C>A (p.His251Gln)
n.1495C>A
12g.124968551delCA2621783114DHX37c.1391del (p.His464ProfsTer13)
c.862del
n.1463del
n.1491del
c.752del (p.His251ProfsTer13)
n.1494del
 gnomAD v4
12g.124968551T>ACA387225896DHX37c.1391A>T (p.His464Leu)
c.862A>T
n.1463A>T
n.1491A>T
c.752A>T (p.His251Leu)
n.1494A>T
12g.124968551T>CCA387225898DHX37c.1391A>G (p.His464Arg)
c.862A>G
n.1463A>G
n.1491A>G
c.752A>G (p.His251Arg)
n.1494A>G
 gnomAD v4
12g.124968551T>GCA387225897DHX37c.1391A>C (p.His464Pro)
c.862A>C
n.1463A>C
n.1491A>C
c.752A>C (p.His251Pro)
n.1494A>C
12g.124968552G>ACA387225899DHX37c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.861C>T
n.1462C>T
n.1490C>T
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.1493C>T
 COSMIC
12g.124968552G>CCA387225900DHX37c.1390C>G (p.His464Asp)
c.861C>G
n.1462C>G
n.1490C>G
c.751C>G (p.His251Asp)
n.1493C>G
12g.124968552G>TCA387225901DHX37c.1390C>A (p.His464Asn)
c.861C>A
n.1462C>A
n.1490C>A
c.751C>A (p.His251Asn)
n.1493C>A
12g.124968553G>ACA482291488DHX37c.1389C>T (p.Ile463=)
c.860C>T
n.1461C>T
n.1489C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
n.1492C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968553G>CCA245270560DHX37c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.860C>G
n.1461C>G
n.1489C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.1492C>G
 dbSNP
12g.124968553G=CA2069575764DHX37c.1389C= (p.Ile463=)
c.860C=
n.1461C=
n.1489C=
c.750C= (p.Ile250=)
n.1492C=
12g.124968553G>TCA482291489DHX37c.1389C>A (p.Ile463=)
c.860C>A
n.1461C>A
n.1489C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
n.1492C>A
12g.124968554A>CCA387225904DHX37c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.859T>G
n.1460T>G
n.1488T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1491T>G
12g.124968554A>GCA387225902DHX37c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.859T>C
n.1460T>C
n.1488T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1491T>C
12g.124968554A>TCA387225903DHX37c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.859T>A
n.1460T>A
n.1488T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1491T>A
12g.124968555T>ACA387225905DHX37c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.858A>T
n.1459A>T
n.1487A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1490A>T
12g.124968555T>CCA387225906DHX37c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.858A>G
n.1459A>G
n.1487A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1490A>G
12g.124968555T>GCA387225907DHX37c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.858A>C
n.1459A>C
n.1487A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1490A>C
12g.124968556C>ACA387225908DHX37c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.857G>T
n.1458G>T
n.1486G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.1489G>T
12g.124968556C>GCA387225909DHX37c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.857G>C
n.1458G>C
n.1486G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.1489G>C
12g.124968556C>TCA482291490DHX37c.1386G>A (p.Lys462=)
c.857G>A
n.1458G>A
n.1486G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.1489G>A
12g.124968557T>ACA387225910DHX37c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.856A>T
n.1457A>T
n.1485A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1488A>T
12g.124968557T>CCA387225911DHX37c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.856A>G
n.1457A>G
n.1485A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968557T>GCA387225912DHX37c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.856A>C
n.1457A>C
n.1485A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1488A>C
12g.124968557T=CA2069575774DHX37c.1385A= (p.Lys462=)
c.856A=
n.1457A=
n.1485A=
c.746A= (p.Lys249=)
n.1488A=
12g.124968558T>ACA387225913DHX37c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.855A>T
n.1456A>T
n.1484A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1487A>T
12g.124968558T>CCA387225914DHX37c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.855A>G
n.1456A>G
n.1484A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1487A>G
12g.124968558T>GCA387225915DHX37c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.855A>C
n.1456A>C
n.1484A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1487A>C
12g.124968559G>ACA482291491DHX37c.1383C>T (p.Cys461=)
c.854C>T
n.1455C>T
n.1483C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.1486C>T
 gnomAD v4
12g.124968559G>CCA387225916DHX37c.1383C>G (p.Cys461Trp)
c.854C>G
n.1455C>G
n.1483C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.1486C>G
12g.124968559G>TCA387225917DHX37c.1383C>A (p.Cys461Ter)
c.854C>A
n.1455C>A
n.1483C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.1486C>A
12g.124968560C>ACA387225920DHX37c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.853G>T
n.1454G>T
n.1482G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.1485G>T
12g.124968560C>GCA387225918DHX37c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.853G>C
n.1454G>C
n.1482G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.1485G>C
12g.124968560C>TCA387225919DHX37c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.853G>A
n.1454G>A
n.1482G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.1485G>A
 gnomAD v4
12g.124968561A>CCA387225921DHX37c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.852T>G
n.1453T>G
n.1481T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.1484T>G
12g.124968561A>GCA387225922DHX37c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.852T>C
n.1453T>C
n.1481T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.1484T>C
12g.124968561A>TCA387225923DHX37c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.852T>A
n.1453T>A
n.1481T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.1484T>A
12g.124968562G>ACA482291492DHX37c.1380C>T (p.Val460=)
c.851C>T
n.1452C>T
n.1480C>T
c.741C>T (p.Val247=)
n.1483C>T
12g.124968562G>CCA482291494DHX37c.1380C>G (p.Val460=)
c.851C>G
n.1452C>G
n.1480C>G
c.741C>G (p.Val247=)
n.1483C>G
12g.124968562G>TCA482291493DHX37c.1380C>A (p.Val460=)
c.851C>A
n.1452C>A
n.1480C>A
c.741C>A (p.Val247=)
n.1483C>A
12g.124968563A=CA2069575783DHX37c.1379T= (p.Val460=)
c.850T=
n.1451T=
n.1479T=
c.740T= (p.Val247=)
n.1482T=
12g.124968563A>CCA387225924DHX37c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.850T>G
n.1451T>G
n.1479T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1482T>G
 dbSNP
12g.124968563A>GCA387225925DHX37c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.850T>C
n.1451T>C
n.1479T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1482T>C
12g.124968563A>TCA387225926DHX37c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.850T>A
n.1451T>A
n.1479T>A
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1482T>A
12g.124968564C>ACA387225929DHX37c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.849G>T
n.1450G>T
n.1478G>T
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1481G>T
12g.124968564C>GCA387225927DHX37c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.849G>C
n.1450G>C
n.1478G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1481G>C
12g.124968564C>TCA387225928DHX37c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.849G>A
n.1450G>A
n.1478G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1481G>A
12g.124968565delCA2621783136DHX37c.1378del (p.Val460SerfsTer17)
c.849del
n.1450del
n.1478del
c.739del (p.Val247SerfsTer17)
n.1481del
 gnomAD v4
12g.124968595_124968596insGCTGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCTTCCGGAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCCA2797852686DHX37c.1378_1379insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val460GlufsTer37)
c.849_850insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
n.1450_1451insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
n.1478_1479insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
c.739_740insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG (p.Val247GlufsTer37)
n.1481_1482insAAGCACTCGCCACTGTAGTCTTCCAGCGGAAGACTACAGTGGCGAGTGCTTCCGGAAGG
12g.124968565C>ACA387225930DHX37c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.848G>T
n.1449G>T
n.1477G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.1480G>T
12g.124968565C=CA2069575796DHX37c.1377G= (p.Lys459=)
c.848G=
n.1449G=
n.1477G=
c.738G= (p.Lys246=)
n.1480G=
12g.124968565C>GCA387225931DHX37c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.848G>C
n.1449G>C
n.1477G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.1480G>C
12g.124968565C>TCA482291495DHX37c.1377G>A (p.Lys459=)
c.848G>A
n.1449G>A
n.1477G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
n.1480G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968566T>ACA387225932DHX37c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.847A>T
n.1448A>T
n.1476A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.1479A>T
12g.124968566T>CCA387225933DHX37c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.847A>G
n.1448A>G
n.1476A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1479A>G
12g.124968566T>GCA6872057DHX37c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.847A>C
n.1448A>C
n.1476A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1479A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968566T=CA2069575802DHX37c.1376A= (p.Lys459=)
c.847A=
n.1448A=
n.1476A=
c.737A= (p.Lys246=)
n.1479A=
12g.124968567T>ACA387225934DHX37c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.846A>T
n.1447A>T
n.1475A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1478A>T
12g.124968567T>CCA387225936DHX37c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.846A>G
n.1447A>G
n.1475A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1478A>G
12g.124968567T>GCA387225935DHX37c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.846A>C
n.1447A>C
n.1475A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1478A>C
12g.124968568C>ACA482291496DHX37c.1374G>T (p.Arg458=)
c.845G>T
n.1446G>T
n.1474G>T
c.735G>T (p.Arg245=)
n.1477G>T
12g.124968568C=CA2069575821DHX37c.1374G= (p.Arg458=)
c.845G=
n.1446G=
n.1474G=
c.735G= (p.Arg245=)
n.1477G=
12g.124968568C>GCA482291497DHX37c.1374G>C (p.Arg458=)
c.845G>C
n.1446G>C
n.1474G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
n.1477G>C
12g.124968568C>TCA6872058DHX37c.1374G>A (p.Arg458=)
c.845G>A
n.1446G>A
n.1474G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
n.1477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968569C>ACA387225937DHX37c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.844G>T
n.1445G>T
n.1473G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.1476G>T
12g.124968569C=CA2069575830DHX37c.1373G= (p.Arg458=)
c.844G=
n.1445G=
n.1473G=
c.734G= (p.Arg245=)
n.1476G=
12g.124968569C>GCA387225938DHX37c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.844G>C
n.1445G>C
n.1473G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.1476G>C
12g.124968569C>TCA6872059DHX37c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.844G>A
n.1445G>A
n.1473G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.1476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968570G>ACA6872060DHX37c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.843C>T
n.1444C>T
n.1472C>T
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968570G>CCA387225939DHX37c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.843C>G
n.1444C>G
n.1472C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.1475C>G
12g.124968570G=CA2069575844DHX37c.1372C= (p.Arg458=)
c.843C=
n.1444C=
n.1472C=
c.733C= (p.Arg245=)
n.1475C=
12g.124968570G>TCA482291498DHX37c.1372C>A (p.Arg458=)
c.843C>A
n.1444C>A
n.1472C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
n.1475C>A
12g.124968571G>ACA482291499DHX37c.1371C>T (p.Phe457=)
c.842C>T
n.1443C>T
n.1471C>T
c.732C>T (p.Phe244=)
n.1474C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968571G>CCA387225940DHX37c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.842C>G
n.1443C>G
n.1471C>G
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.1474C>G
12g.124968571G=CA2069575855DHX37c.1371C= (p.Phe457=)
c.842C=
n.1443C=
n.1471C=
c.732C= (p.Phe244=)
n.1474C=
12g.124968571G>TCA387225941DHX37c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.842C>A
n.1443C>A
n.1471C>A
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1474C>A
12g.124968572A>CCA387225942DHX37c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.841T>G
n.1442T>G
n.1470T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.1473T>G
12g.124968572A>GCA387225943DHX37c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.841T>C
n.1442T>C
n.1470T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1473T>C
12g.124968572A>TCA387225944DHX37c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.841T>A
n.1442T>A
n.1470T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.1473T>A
12g.124968573A>CCA387225945DHX37c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.840T>G
n.1441T>G
n.1469T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.1472T>G
12g.124968573A>GCA387225947DHX37c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.840T>C
n.1441T>C
n.1469T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1472T>C
12g.124968573A>TCA387225946DHX37c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.840T>A
n.1441T>A
n.1469T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1472T>A
12g.124968574G>ACA482291500DHX37c.1368C>T (p.Cys456=)
c.839C>T
n.1440C>T
n.1468C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.1471C>T
12g.124968574G>CCA387225948DHX37c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.839C>G
n.1440C>G
n.1468C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.1471C>G
12g.124968574G>TCA387225949DHX37c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.839C>A
n.1440C>A
n.1468C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.1471C>A
12g.124968575C>ACA387225950DHX37c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.838G>T
n.1439G>T
n.1467G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1470G>T
12g.124968575C=CA2069575861DHX37c.1367G= (p.Cys456=)
c.838G=
n.1439G=
n.1467G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1470G=
12g.124968575C>GCA387225951DHX37c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.838G>C
n.1439G>C
n.1467G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.1470G>C
12g.124968575C>TCA387225952DHX37c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.838G>A
n.1439G>A
n.1467G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968576A>CCA387225953DHX37c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.837T>G
n.1438T>G
n.1466T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1469T>G
12g.124968576A>GCA387225954DHX37c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.837T>C
n.1438T>C
n.1466T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1469T>C
12g.124968576A>TCA387225955DHX37c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.837T>A
n.1438T>A
n.1466T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1469T>A
12g.124968577C>ACA387225956DHX37c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.836G>T
n.1437G>T
n.1465G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.1468G>T
12g.124968577C=CA2069575865DHX37c.1365G= (p.Glu455=)
c.836G=
n.1437G=
n.1465G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.1468G=
12g.124968577C>GCA387225957DHX37c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.836G>C
n.1437G>C
n.1465G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.1468G>C
 dbSNP
12g.124968577C>TCA482291501DHX37c.1365G>A (p.Glu455=)
c.836G>A
n.1437G>A
n.1465G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968578T>ACA387225958DHX37c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.835A>T
n.1436A>T
n.1464A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.1467A>T
12g.124968578T>CCA387225959DHX37c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.835A>G
n.1436A>G
n.1464A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.1467A>G
12g.124968578T>GCA387225960DHX37c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.835A>C
n.1436A>C
n.1464A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.1467A>C
12g.124968579C>ACA387225963DHX37c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.834G>T
n.1435G>T
n.1463G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.1466G>T
12g.124968579C=CA2069575872DHX37c.1363G= (p.Glu455=)
c.834G=
n.1435G=
n.1463G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.1466G=
12g.124968579C>GCA387225962DHX37c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.834G>C
n.1435G>C
n.1463G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.1466G>C
12g.124968579C>TCA387225961DHX37c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.834G>A
n.1435G>A
n.1463G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.1466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968580G>ACA6872061DHX37c.1362C>T (p.Gly454=)
c.833C>T
n.1434C>T
n.1462C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
n.1465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968580G>CCA482291502DHX37c.1362C>G (p.Gly454=)
c.833C>G
n.1434C>G
n.1462C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
n.1465C>G
 gnomAD v4
12g.124968580G=CA2069575880DHX37c.1362C= (p.Gly454=)
c.833C=
n.1434C=
n.1462C=
c.723C= (p.Gly241=)
n.1465C=
12g.124968580G>TCA482291503DHX37c.1362C>A (p.Gly454=)
c.833C>A
n.1434C>A
n.1462C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
n.1465C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968581C>ACA387225964DHX37c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.832G>T
n.1433G>T
n.1461G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1464G>T
 COSMIC
12g.124968581C=CA2069575887DHX37c.1361G= (p.Gly454=)
c.832G=
n.1433G=
n.1461G=
c.722G= (p.Gly241=)
n.1464G=
12g.124968581C>GCA387225965DHX37c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.832G>C
n.1433G>C
n.1461G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1464G>C
12g.124968581C>TCA387225966DHX37c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.832G>A
n.1433G>A
n.1461G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.1464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968582C>ACA387225967DHX37c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.831G>T
n.1432G>T
n.1460G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.1463G>T
12g.124968582C>GCA387225968DHX37c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.831G>C
n.1432G>C
n.1460G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1463G>C
12g.124968582C>TCA387225969DHX37c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.831G>A
n.1432G>A
n.1460G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.1463G>A
12g.124968583A>CCA387225970DHX37c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.830T>G
n.1431T>G
n.1459T>G
c.720T>G (p.Ser240Arg)
n.1462T>G
12g.124968583A>GCA482291504DHX37c.1359T>C (p.Ser453=)
c.830T>C
n.1431T>C
n.1459T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
n.1462T>C
12g.124968583A>TCA387225971DHX37c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.830T>A
n.1431T>A
n.1459T>A
c.720T>A (p.Ser240Arg)
n.1462T>A
12g.124968584C>ACA387225972DHX37c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.829G>T
n.1430G>T
n.1458G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1461G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968584C=CA2069575896DHX37c.1358G= (p.Ser453=)
c.829G=
n.1430G=
n.1458G=
c.719G= (p.Ser240=)
n.1461G=
12g.124968584C>GCA387225973DHX37c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.829G>C
n.1430G>C
n.1458G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1461G>C
12g.124968584C>TCA245270573DHX37c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.829G>A
n.1430G>A
n.1458G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968585T>ACA387225976DHX37c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.828A>T
n.1429A>T
n.1457A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1460A>T
12g.124968585T>CCA387225975DHX37c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.828A>G
n.1429A>G
n.1457A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1460A>G
12g.124968585T>GCA387225974DHX37c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.828A>C
n.1429A>C
n.1457A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1460A>C
12g.124968586G>ACA482291505DHX37c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.827C>T
n.1428C>T
n.1456C>T
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.1459C>T
 gnomAD v4
12g.124968586G>CCA387225977DHX37c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.827C>G
n.1428C>G
n.1456C>G
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.1459C>G
12g.124968586G>TCA387225978DHX37c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.827C>A
n.1428C>A
n.1456C>A
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.1459C>A
12g.124968587T>ACA387225979DHX37c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.826A>T
n.1427A>T
n.1455A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1458A>T
12g.124968587T>CCA6872062DHX37c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.826A>G
n.1427A>G
n.1455A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968587T>GCA387225980DHX37c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.826A>C
n.1427A>C
n.1455A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1458A>C
12g.124968587T=CA2069575903DHX37c.1355A= (p.Tyr452=)
c.826A=
n.1427A=
n.1455A=
c.716A= (p.Tyr239=)
n.1458A=
12g.124968588A=CA2069575912DHX37c.1354T= (p.Tyr452=)
c.825T=
n.1426T=
n.1454T=
c.715T= (p.Tyr239=)
n.1457T=
12g.124968588A>CCA387225981DHX37c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.825T>G
n.1426T>G
n.1454T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.1457T>G
12g.124968588A>GCA6872063DHX37c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.825T>C
n.1426T>C
n.1454T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1457T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968588A>TCA387225982DHX37c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.825T>A
n.1426T>A
n.1454T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1457T>A
12g.124968589G>ACA482291506DHX37c.1353C>T (p.Asp451=)
c.824C>T
n.1425C>T
n.1453C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
n.1456C>T
12g.124968589G>CCA387225983DHX37c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.824C>G
n.1425C>G
n.1453C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.1456C>G
12g.124968589G>TCA387225984DHX37c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.824C>A
n.1425C>A
n.1453C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.1456C>A
12g.124968590T>ACA387225985DHX37c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.823A>T
n.1424A>T
n.1452A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.1455A>T
12g.124968590T>CCA387225986DHX37c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.823A>G
n.1424A>G
n.1452A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.1455A>G
12g.124968590T>GCA387225987DHX37c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.823A>C
n.1424A>C
n.1452A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.1455A>C
12g.124968591C>ACA387225988DHX37c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.822G>T
n.1423G>T
n.1451G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.1454G>T
12g.124968591C>GCA387225990DHX37c.1351G>C (p.Asp451His)
c.822G>C
n.1423G>C
n.1451G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
n.1454G>C
12g.124968591C>TCA387225989DHX37c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.822G>A
n.1423G>A
n.1451G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.1454G>A
 gnomAD v4
12g.124968592T>ACA387225991DHX37c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.821A>T
n.1422A>T
n.1450A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1453A>T
12g.124968592T>CCA482291507DHX37c.1350A>G (p.Glu450=)
c.821A>G
n.1422A>G
n.1450A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1453A>G
12g.124968592T>GCA387225992DHX37c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.821A>C
n.1422A>C
n.1450A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1453A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched