Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968444G>ACA2621782939DHX37c.1408+90C>T (n.1408+90C>T)
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 gnomAD v4
12g.124968444G>CCA245270449DHX37c.1408+90C>G (n.1408+90C>G)
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 dbSNP
12g.124968444G=CA2069575389DHX37c.1408+90C= (n.1408+90C=)
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c.769+90C= (n.769+90C=)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.124968445C>ACA952910010DHX37c.1408+89G>T (n.1408+89G>T)
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n.1511+89G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968445C=CA2069575392DHX37c.1408+89G= (n.1408+89G=)
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n.1508+89G>A
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 gnomAD v4
12g.124968446C>ACA2621782941DHX37c.1408+88G>T (n.1408+88G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968447A>GCA2621782942DHX37c.1408+87T>C (n.1408+87T>C)
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 gnomAD v4
12g.124968448C>TCA2621782943DHX37c.1408+86G>A (n.1408+86G>A)
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 gnomAD v4
12g.124968449T>CCA952910011DHX37c.1408+85A>G (n.1408+85A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.124968450C>ACA952910012DHX37c.1408+84G>T (n.1408+84G>T)
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n.1508+84G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968450C=CA2069575414DHX37c.1408+84G= (n.1408+84G=)
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12g.124968450C>TCA684821107DHX37c.1408+84G>A (n.1408+84G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968451G>ACA684821110DHX37c.1408+83C>T (n.1408+83C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968451G=CA2069575424DHX37c.1408+83C= (n.1408+83C=)
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12g.124968452G>CCA2575347482DHX37c.1408+82C>G (n.1408+82C>G)
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12g.124968456T>CCA684821118DHX37c.1408+78A>G (n.1408+78A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968456T=CA2069575429DHX37c.1408+78A= (n.1408+78A=)
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n.1508+78A=
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12g.124968457G>ACA2575347483DHX37c.1408+77C>T (n.1408+77C>T)
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c.769+77C>T (n.769+77C>T)
n.1511+77C>T
12g.124968458G>ACA2621782944DHX37c.1408+76C>T (n.1408+76C>T)
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n.1508+76C>T
c.769+76C>T (n.769+76C>T)
n.1511+76C>T
 gnomAD v4
12g.124968458G>CCA2575347484DHX37c.1408+76C>G (n.1408+76C>G)
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n.1511+76C>G
 gnomAD v4
12g.124968459G>ACA684821120DHX37c.1408+75C>T (n.1408+75C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968459G=CA2069575434DHX37c.1408+75C= (n.1408+75C=)
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c.769+75C= (n.769+75C=)
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n.1508+75C>A
c.769+75C>A (n.769+75C>A)
n.1511+75C>A
 gnomAD v4
12g.124968460C>ACA2621782946DHX37c.1408+74G>T (n.1408+74G>T)
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n.1508+74G>T
c.769+74G>T (n.769+74G>T)
n.1511+74G>T
 gnomAD v4
12g.124968460C=CA2069575441DHX37c.1408+74G= (n.1408+74G=)
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n.1508+74G=
c.769+74G= (n.769+74G=)
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12g.124968460C>TCA684821125DHX37c.1408+74G>A (n.1408+74G>A)
c.879+74G>A
n.1480+74G>A
n.1508+74G>A
c.769+74G>A (n.769+74G>A)
n.1511+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968462C>ACA2621782947DHX37c.1408+72G>T (n.1408+72G>T)
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n.1508+72G>T
c.769+72G>T (n.769+72G>T)
n.1511+72G>T
 gnomAD v4
12g.124968462C>TCA2575347485DHX37c.1408+72G>A (n.1408+72G>A)
c.879+72G>A
n.1480+72G>A
n.1508+72G>A
c.769+72G>A (n.769+72G>A)
n.1511+72G>A
 gnomAD v4
12g.124968463T>CCA2621782948DHX37c.1408+71A>G (n.1408+71A>G)
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n.1508+71A>G
c.769+71A>G (n.769+71A>G)
n.1511+71A>G
 gnomAD v4
12g.124968463T>GCA2575347486DHX37c.1408+71A>C (n.1408+71A>C)
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c.769+71A>C (n.769+71A>C)
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12g.124968464C>TCA2621782949DHX37c.1408+70G>A (n.1408+70G>A)
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n.1508+70G>A
c.769+70G>A (n.769+70G>A)
n.1511+70G>A
 gnomAD v4
12g.124968466C>ACA2621782950DHX37c.1408+68G>T (n.1408+68G>T)
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n.1508+68G>T
c.769+68G>T (n.769+68G>T)
n.1511+68G>T
 gnomAD v4
12g.124968468C>ACA2621782951DHX37c.1408+66G>T (n.1408+66G>T)
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n.1480+66G>T
n.1508+66G>T
c.769+66G>T (n.769+66G>T)
n.1511+66G>T
 gnomAD v4
12g.124968468C>TCA2575347487DHX37c.1408+66G>A (n.1408+66G>A)
c.879+66G>A
n.1480+66G>A
n.1508+66G>A
c.769+66G>A (n.769+66G>A)
n.1511+66G>A
 gnomAD v4
12g.124968470C>GCA2621782952DHX37c.1408+64G>C (n.1408+64G>C)
c.879+64G>C
n.1480+64G>C
n.1508+64G>C
c.769+64G>C (n.769+64G>C)
n.1511+64G>C
 gnomAD v4
12g.124968470C>TCA2621782953DHX37c.1408+64G>A (n.1408+64G>A)
c.879+64G>A
n.1480+64G>A
n.1508+64G>A
c.769+64G>A (n.769+64G>A)
n.1511+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968471T>CCA2621782954DHX37c.1408+63A>G (n.1408+63A>G)
c.879+63A>G
n.1480+63A>G
n.1508+63A>G
c.769+63A>G (n.769+63A>G)
n.1511+63A>G
 gnomAD v4
12g.124968472C>ACA2575347488DHX37c.1408+62G>T (n.1408+62G>T)
c.879+62G>T
n.1480+62G>T
n.1508+62G>T
c.769+62G>T (n.769+62G>T)
n.1511+62G>T
 gnomAD v4
12g.124968472C=CA2069575448DHX37c.1408+62G= (n.1408+62G=)
c.879+62G=
n.1480+62G=
n.1508+62G=
c.769+62G= (n.769+62G=)
n.1511+62G=
12g.124968472C>TCA245270457DHX37c.1408+62G>A (n.1408+62G>A)
c.879+62G>A
n.1480+62G>A
n.1508+62G>A
c.769+62G>A (n.769+62G>A)
n.1511+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968472_124968473insTCA2621782955DHX37c.1408+61_1408+62insA (n.1408+61_1408+62insA)
c.879+61_879+62insA
n.1480+61_1480+62insA
n.1508+61_1508+62insA
c.769+61_769+62insA (n.769+61_769+62insA)
n.1511+61_1511+62insA
 gnomAD v4
12g.124968473G>ACA245270460DHX37c.1408+61C>T (n.1408+61C>T)
c.879+61C>T
n.1480+61C>T
n.1508+61C>T
c.769+61C>T (n.769+61C>T)
n.1511+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968473G>CCA2575347489DHX37c.1408+61C>G (n.1408+61C>G)
c.879+61C>G
n.1480+61C>G
n.1508+61C>G
c.769+61C>G (n.769+61C>G)
n.1511+61C>G
 gnomAD v4
12g.124968473G=CA2069575454DHX37c.1408+61C= (n.1408+61C=)
c.879+61C=
n.1480+61C=
n.1508+61C=
c.769+61C= (n.769+61C=)
n.1511+61C=
12g.124968474T>ACA2575347490DHX37c.1408+60A>T (n.1408+60A>T)
c.879+60A>T
n.1480+60A>T
n.1508+60A>T
c.769+60A>T (n.769+60A>T)
n.1511+60A>T
12g.124968474T>CCA2621782956DHX37c.1408+60A>G (n.1408+60A>G)
c.879+60A>G
n.1480+60A>G
n.1508+60A>G
c.769+60A>G (n.769+60A>G)
n.1511+60A>G
 gnomAD v4
12g.124968477T>CCA2727244417DHX37c.1408+57A>G (n.1408+57A>G)
c.879+57A>G
n.1480+57A>G
n.1508+57A>G
c.769+57A>G (n.769+57A>G)
n.1511+57A>G
 dbSNP
12g.124968481A>CCA2621782957DHX37c.1408+53T>G (n.1408+53T>G)
c.879+53T>G
n.1480+53T>G
n.1508+53T>G
c.769+53T>G (n.769+53T>G)
n.1511+53T>G
 gnomAD v4
12g.124968482G>ACA684821135DHX37c.1408+52C>T (n.1408+52C>T)
c.879+52C>T
n.1480+52C>T
n.1508+52C>T
c.769+52C>T (n.769+52C>T)
n.1511+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968482G=CA2069575458DHX37c.1408+52C= (n.1408+52C=)
c.879+52C=
n.1480+52C=
n.1508+52C=
c.769+52C= (n.769+52C=)
n.1511+52C=
12g.124968482G>TCA2621782958DHX37c.1408+52C>A (n.1408+52C>A)
c.879+52C>A
n.1480+52C>A
n.1508+52C>A
c.769+52C>A (n.769+52C>A)
n.1511+52C>A
 gnomAD v4
12g.124968483C>ACA2621782959DHX37c.1408+51G>T (n.1408+51G>T)
c.879+51G>T
n.1480+51G>T
n.1508+51G>T
c.769+51G>T (n.769+51G>T)
n.1511+51G>T
 gnomAD v4
12g.124968483C=CA2069575473DHX37c.1408+51G= (n.1408+51G=)
c.879+51G=
n.1480+51G=
n.1508+51G=
c.769+51G= (n.769+51G=)
n.1511+51G=
12g.124968483C>GCA2621782960DHX37c.1408+51G>C (n.1408+51G>C)
c.879+51G>C
n.1480+51G>C
n.1508+51G>C
c.769+51G>C (n.769+51G>C)
n.1511+51G>C
 gnomAD v4
12g.124968483C>TCA6872038DHX37c.1408+51G>A (n.1408+51G>A)
c.879+51G>A
n.1480+51G>A
n.1508+51G>A
c.769+51G>A (n.769+51G>A)
n.1511+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968484G>ACA6872039DHX37c.1408+50C>T (n.1408+50C>T)
c.879+50C>T
n.1480+50C>T
n.1508+50C>T
c.769+50C>T (n.769+50C>T)
n.1511+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968484G>CCA952910016DHX37c.1408+50C>G (n.1408+50C>G)
c.879+50C>G
n.1480+50C>G
n.1508+50C>G
c.769+50C>G (n.769+50C>G)
n.1511+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968484G=CA2069575480DHX37c.1408+50C= (n.1408+50C=)
c.879+50C=
n.1480+50C=
n.1508+50C=
c.769+50C= (n.769+50C=)
n.1511+50C=
12g.124968484G>TCA2621782961DHX37c.1408+50C>A (n.1408+50C>A)
c.879+50C>A
n.1480+50C>A
n.1508+50C>A
c.769+50C>A (n.769+50C>A)
n.1511+50C>A
 gnomAD v4
12g.124968486G>ACA2621782962DHX37c.1408+48C>T (n.1408+48C>T)
c.879+48C>T
n.1480+48C>T
n.1508+48C>T
c.769+48C>T (n.769+48C>T)
n.1511+48C>T
 gnomAD v4
12g.124968486G>CCA2575347491DHX37c.1408+48C>G (n.1408+48C>G)
c.879+48C>G
n.1480+48C>G
n.1508+48C>G
c.769+48C>G (n.769+48C>G)
n.1511+48C>G
12g.124968488G>ACA245270474DHX37c.1408+46C>T (n.1408+46C>T)
c.879+46C>T
n.1480+46C>T
n.1508+46C>T
c.769+46C>T (n.769+46C>T)
n.1511+46C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968488G>CCA608122874DHX37c.1408+46C>G (n.1408+46C>G)
c.879+46C>G
n.1480+46C>G
n.1508+46C>G
c.769+46C>G (n.769+46C>G)
n.1511+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968488G=CA2069575495DHX37c.1408+46C= (n.1408+46C=)
c.879+46C=
n.1480+46C=
n.1508+46C=
c.769+46C= (n.769+46C=)
n.1511+46C=
12g.124968488G>TCA2069575492DHX37c.1408+46C>A (n.1408+46C>A)
c.879+46C>A
n.1480+46C>A
n.1508+46C>A
c.769+46C>A (n.769+46C>A)
n.1511+46C>A
 dbSNP
12g.124968489T>CCA6872040DHX37c.1408+45A>G (n.1408+45A>G)
c.879+45A>G
n.1480+45A>G
n.1508+45A>G
c.769+45A>G (n.769+45A>G)
n.1511+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968489T>GCA2621782963DHX37c.1408+45A>C (n.1408+45A>C)
c.879+45A>C
n.1480+45A>C
n.1508+45A>C
c.769+45A>C (n.769+45A>C)
n.1511+45A>C
 gnomAD v4
12g.124968489T=CA2069575502DHX37c.1408+45A= (n.1408+45A=)
c.879+45A=
n.1480+45A=
n.1508+45A=
c.769+45A= (n.769+45A=)
n.1511+45A=
12g.124968492A>CCA2621782964DHX37c.1408+42T>G (n.1408+42T>G)
c.879+42T>G
n.1480+42T>G
n.1508+42T>G
c.769+42T>G (n.769+42T>G)
n.1511+42T>G
 gnomAD v4
12g.124968493G>CCA6872041DHX37c.1408+41C>G (n.1408+41C>G)
c.879+41C>G
n.1480+41C>G
n.1508+41C>G
c.769+41C>G (n.769+41C>G)
n.1511+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968493G=CA2069575513DHX37c.1408+41C= (n.1408+41C=)
c.879+41C=
n.1480+41C=
n.1508+41C=
c.769+41C= (n.769+41C=)
n.1511+41C=
12g.124968494G>ACA245270489DHX37c.1408+40C>T (n.1408+40C>T)
c.879+40C>T
n.1480+40C>T
n.1508+40C>T
c.769+40C>T (n.769+40C>T)
n.1511+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968494G=CA2069575522DHX37c.1408+40C= (n.1408+40C=)
c.879+40C=
n.1480+40C=
n.1508+40C=
c.769+40C= (n.769+40C=)
n.1511+40C=
12g.124968494G>TCA2621782965DHX37c.1408+40C>A (n.1408+40C>A)
c.879+40C>A
n.1480+40C>A
n.1508+40C>A
c.769+40C>A (n.769+40C>A)
n.1511+40C>A
 gnomAD v4
12g.124968496A>CCA2575347492DHX37c.1408+38T>G (n.1408+38T>G)
c.879+38T>G
n.1480+38T>G
n.1508+38T>G
c.769+38T>G (n.769+38T>G)
n.1511+38T>G
12g.124968496A>GCA2621782967DHX37c.1408+38T>C (n.1408+38T>C)
c.879+38T>C
n.1480+38T>C
n.1508+38T>C
c.769+38T>C (n.769+38T>C)
n.1511+38T>C
 gnomAD v4
12g.124968497G>ACA2575347493DHX37c.1408+37C>T (n.1408+37C>T)
c.879+37C>T
n.1480+37C>T
n.1508+37C>T
c.769+37C>T (n.769+37C>T)
n.1511+37C>T
12g.124968498G>ACA2621782972DHX37c.1408+36C>T (n.1408+36C>T)
c.879+36C>T
n.1480+36C>T
n.1508+36C>T
c.769+36C>T (n.769+36C>T)
n.1511+36C>T
 gnomAD v4
12g.124968498G>CCA245270497DHX37c.1408+36C>G (n.1408+36C>G)
c.879+36C>G
n.1480+36C>G
n.1508+36C>G
c.769+36C>G (n.769+36C>G)
n.1511+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968498G=CA2069575530DHX37c.1408+36C= (n.1408+36C=)
c.879+36C=
n.1480+36C=
n.1508+36C=
c.769+36C= (n.769+36C=)
n.1511+36C=
12g.124968498G>TCA6872042DHX37c.1408+36C>A (n.1408+36C>A)
c.879+36C>A
n.1480+36C>A
n.1508+36C>A
c.769+36C>A (n.769+36C>A)
n.1511+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968499G>ACA2069575532DHX37c.1408+35C>T (n.1408+35C>T)
c.879+35C>T
n.1480+35C>T
n.1508+35C>T
c.769+35C>T (n.769+35C>T)
n.1511+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968499G=CA2069575531DHX37c.1408+35C= (n.1408+35C=)
c.879+35C=
n.1480+35C=
n.1508+35C=
c.769+35C= (n.769+35C=)
n.1511+35C=
12g.124968501G>ACA6872043DHX37c.1408+33C>T (n.1408+33C>T)
c.879+33C>T
n.1480+33C>T
n.1508+33C>T
c.769+33C>T (n.769+33C>T)
n.1511+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968501G>CCA2621782990DHX37c.1408+33C>G (n.1408+33C>G)
c.879+33C>G
n.1480+33C>G
n.1508+33C>G
c.769+33C>G (n.769+33C>G)
n.1511+33C>G
 gnomAD v4
12g.124968501G=CA2069575535DHX37c.1408+33C= (n.1408+33C=)
c.879+33C=
n.1480+33C=
n.1508+33C=
c.769+33C= (n.769+33C=)
n.1511+33C=
12g.124968502G>CCA608122875DHX37c.1408+32C>G (n.1408+32C>G)
c.879+32C>G
n.1480+32C>G
n.1508+32C>G
c.769+32C>G (n.769+32C>G)
n.1511+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968502G=CA2069575543DHX37c.1408+32C= (n.1408+32C=)
c.879+32C=
n.1480+32C=
n.1508+32C=
c.769+32C= (n.769+32C=)
n.1511+32C=
12g.124968503C>ACA684821174DHX37c.1408+31G>T (n.1408+31G>T)
c.879+31G>T
n.1480+31G>T
n.1508+31G>T
c.769+31G>T (n.769+31G>T)
n.1511+31G>T
 dbSNP
12g.124968503C=CA2069575555DHX37c.1408+31G= (n.1408+31G=)
c.879+31G=
n.1480+31G=
n.1508+31G=
c.769+31G= (n.769+31G=)
n.1511+31G=
12g.124968503C>TCA6872044DHX37c.1408+31G>A (n.1408+31G>A)
c.879+31G>A
n.1480+31G>A
n.1508+31G>A
c.769+31G>A (n.769+31G>A)
n.1511+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968504T>ACA952910020DHX37c.1408+30A>T (n.1408+30A>T)
c.879+30A>T
n.1480+30A>T
n.1508+30A>T
c.769+30A>T (n.769+30A>T)
n.1511+30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968504T=CA2069575563DHX37c.1408+30A= (n.1408+30A=)
c.879+30A=
n.1480+30A=
n.1508+30A=
c.769+30A= (n.769+30A=)
n.1511+30A=
12g.124968506C>ACA608122876DHX37c.1408+28G>T (n.1408+28G>T)
c.879+28G>T
n.1480+28G>T
n.1508+28G>T
c.769+28G>T (n.769+28G>T)
n.1511+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968506C=CA2069575576DHX37c.1408+28G= (n.1408+28G=)
c.879+28G=
n.1480+28G=
n.1508+28G=
c.769+28G= (n.769+28G=)
n.1511+28G=
12g.124968507T>CCA608122877DHX37c.1408+27A>G (n.1408+27A>G)
c.879+27A>G
n.1480+27A>G
n.1508+27A>G
c.769+27A>G (n.769+27A>G)
n.1511+27A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968507T=CA2069575585DHX37c.1408+27A= (n.1408+27A=)
c.879+27A=
n.1480+27A=
n.1508+27A=
c.769+27A= (n.769+27A=)
n.1511+27A=
12g.124968509T>CCA2621783009DHX37c.1408+25A>G (n.1408+25A>G)
c.879+25A>G
n.1480+25A>G
n.1508+25A>G
c.769+25A>G (n.769+25A>G)
n.1511+25A>G
 gnomAD v4
12g.124968511C>ACA2621783010DHX37c.1408+23G>T (n.1408+23G>T)
c.879+23G>T
n.1480+23G>T
n.1508+23G>T
c.769+23G>T (n.769+23G>T)
n.1511+23G>T
 gnomAD v4
12g.124968511C=CA2069575591DHX37c.1408+23G= (n.1408+23G=)
c.879+23G=
n.1480+23G=
n.1508+23G=
c.769+23G= (n.769+23G=)
n.1511+23G=
12g.124968511C>TCA608122878DHX37c.1408+23G>A (n.1408+23G>A)
c.879+23G>A
n.1480+23G>A
n.1508+23G>A
c.769+23G>A (n.769+23G>A)
n.1511+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968512C=CA2069575595DHX37c.1408+22G= (n.1408+22G=)
c.879+22G=
n.1480+22G=
n.1508+22G=
c.769+22G= (n.769+22G=)
n.1511+22G=
12g.124968512C>GCA6872045DHX37c.1408+22G>C (n.1408+22G>C)
c.879+22G>C
n.1480+22G>C
n.1508+22G>C
c.769+22G>C (n.769+22G>C)
n.1511+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968512C>TCA2797852685DHX37c.1408+22G>A (n.1408+22G>A)
c.879+22G>A
n.1480+22G>A
n.1508+22G>A
c.769+22G>A (n.769+22G>A)
n.1511+22G>A
12g.124968512_124968514delinsCCTCA2069575598DHX37c.1408+20_1408+22delinsAGG (n.1408+20_1408+22delinsAGG)
c.879+20_879+22delinsAGG
n.1480+20_1480+22delinsAGG
n.1508+20_1508+22delinsAGG
c.769+20_769+22delinsAGG (n.769+20_769+22delinsAGG)
n.1511+20_1511+22delinsAGG
12g.124968513C>ACA2505427633DHX37c.1408+21G>T (n.1408+21G>T)
c.879+21G>T
n.1480+21G>T
n.1508+21G>T
c.769+21G>T (n.769+21G>T)
n.1511+21G>T
12g.124968513C=CA2069575609DHX37c.1408+21G= (n.1408+21G=)
c.879+21G=
n.1480+21G=
n.1508+21G=
c.769+21G= (n.769+21G=)
n.1511+21G=
12g.124968513C>TCA6872046DHX37c.1408+21G>A (n.1408+21G>A)
c.879+21G>A
n.1480+21G>A
n.1508+21G>A
c.769+21G>A (n.769+21G>A)
n.1511+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968513_124968514delCA608122879DHX37c.1408+20_1408+21del (n.1408+20_1408+21del)
c.879+20_879+21del
n.1480+20_1480+21del
n.1508+20_1508+21del
c.769+20_769+21del (n.769+20_769+21del)
n.1511+20_1511+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968515G>ACA2575347494DHX37c.1408+19C>T (n.1408+19C>T)
c.879+19C>T
n.1480+19C>T
n.1508+19C>T
c.769+19C>T (n.769+19C>T)
n.1511+19C>T
12g.124968515G>TCA2621783011DHX37c.1408+19C>A (n.1408+19C>A)
c.879+19C>A
n.1480+19C>A
n.1508+19C>A
c.769+19C>A (n.769+19C>A)
n.1511+19C>A
 gnomAD v4
12g.124968516A=CA2069575614DHX37c.1408+18T= (n.1408+18T=)
c.879+18T=
n.1480+18T=
n.1508+18T=
c.769+18T= (n.769+18T=)
n.1511+18T=
12g.124968516A>CCA2069575618DHX37c.1408+18T>G (n.1408+18T>G)
c.879+18T>G
n.1480+18T>G
n.1508+18T>G
c.769+18T>G (n.769+18T>G)
n.1511+18T>G
 dbSNP
12g.124968516A>GCA2621783012DHX37c.1408+18T>C (n.1408+18T>C)
c.879+18T>C
n.1480+18T>C
n.1508+18T>C
c.769+18T>C (n.769+18T>C)
n.1511+18T>C
 gnomAD v4
12g.124968519T>CCA2069575620DHX37c.1408+15A>G (n.1408+15A>G)
c.879+15A>G
n.1480+15A>G
n.1508+15A>G
c.769+15A>G (n.769+15A>G)
n.1511+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968519T=CA2069575619DHX37c.1408+15A= (n.1408+15A=)
c.879+15A=
n.1480+15A=
n.1508+15A=
c.769+15A= (n.769+15A=)
n.1511+15A=
12g.124968520G>ACA245270513DHX37c.1408+14C>T (n.1408+14C>T)
c.879+14C>T
n.1480+14C>T
n.1508+14C>T
c.769+14C>T (n.769+14C>T)
n.1511+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968520G=CA2069575623DHX37c.1408+14C= (n.1408+14C=)
c.879+14C=
n.1480+14C=
n.1508+14C=
c.769+14C= (n.769+14C=)
n.1511+14C=
12g.124968523C=CA2069575674DHX37c.1408+11G= (n.1408+11G=)
c.879+11G=
n.1480+11G=
n.1508+11G=
c.769+11G= (n.769+11G=)
n.1511+11G=
12g.124968523C>GCA684821199DHX37c.1408+11G>C (n.1408+11G>C)
c.879+11G>C
n.1480+11G>C
n.1508+11G>C
c.769+11G>C (n.769+11G>C)
n.1511+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968524A=CA2069575675DHX37c.1408+10T= (n.1408+10T=)
c.879+10T=
n.1480+10T=
n.1508+10T=
c.769+10T= (n.769+10T=)
n.1511+10T=
12g.124968524A>GCA2069575676DHX37c.1408+10T>C (n.1408+10T>C)
c.879+10T>C
n.1480+10T>C
n.1508+10T>C
c.769+10T>C (n.769+10T>C)
n.1511+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968526G>ACA684821200DHX37c.1408+8C>T (n.1408+8C>T)
c.879+8C>T
n.1480+8C>T
n.1508+8C>T
c.769+8C>T (n.769+8C>T)
n.1511+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968526G=CA2069575677DHX37c.1408+8C= (n.1408+8C=)
c.879+8C=
n.1480+8C=
n.1508+8C=
c.769+8C= (n.769+8C=)
n.1511+8C=
12g.124968528C=CA2069575678DHX37c.1408+6G= (n.1408+6G=)
c.879+6G=
n.1480+6G=
n.1508+6G=
c.769+6G= (n.769+6G=)
n.1511+6G=
12g.124968528C>TCA2069575679DHX37c.1408+6G>A (n.1408+6G>A)
c.879+6G>A
n.1480+6G>A
n.1508+6G>A
c.769+6G>A (n.769+6G>A)
n.1511+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968529C=CA2069575680DHX37c.1408+5G= (n.1408+5G=)
c.879+5G=
n.1480+5G=
n.1508+5G=
c.769+5G= (n.769+5G=)
n.1511+5G=
12g.124968529C>TCA608122880DHX37c.1408+5G>A (n.1408+5G>A)
c.879+5G>A
n.1480+5G>A
n.1508+5G>A
c.769+5G>A (n.769+5G>A)
n.1511+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968531C=CA2069575681DHX37c.1408+3G= (n.1408+3G=)
c.879+3G=
n.1480+3G=
n.1508+3G=
c.769+3G= (n.769+3G=)
n.1511+3G=
12g.124968531C>TCA6872047DHX37c.1408+3G>A (n.1408+3G>A)
c.879+3G>A
n.1480+3G>A
n.1508+3G>A
c.769+3G>A (n.769+3G>A)
n.1511+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968532A=CA2069575682DHX37c.1408+2T= (n.1408+2T=)
c.879+2T=
n.1480+2T=
n.1508+2T=
c.769+2T= (n.769+2T=)
n.1511+2T=
12g.124968532A>CCA387225860DHX37c.1408+2T>G (n.1408+2T>G)
c.879+2T>G
n.1480+2T>G
n.1508+2T>G
c.769+2T>G (n.769+2T>G)
n.1511+2T>G
 dbSNP
12g.124968532A>GCA387225861DHX37c.1408+2T>C (n.1408+2T>C)
c.879+2T>C
n.1480+2T>C
n.1508+2T>C
c.769+2T>C (n.769+2T>C)
n.1511+2T>C
12g.124968532A>TCA387225862DHX37c.1408+2T>A (n.1408+2T>A)
c.879+2T>A
n.1480+2T>A
n.1508+2T>A
c.769+2T>A (n.769+2T>A)
n.1511+2T>A
12g.124968533C>ACA387225864DHX37c.1408+1G>T (n.1408+1G>T)
c.879+1G>T
n.1480+1G>T
n.1508+1G>T
c.769+1G>T (n.769+1G>T)
n.1511+1G>T
12g.124968533C>GCA387225865DHX37c.1408+1G>C (n.1408+1G>C)
c.879+1G>C
n.1480+1G>C
n.1508+1G>C
c.769+1G>C (n.769+1G>C)
n.1511+1G>C
12g.124968533C>TCA387225863DHX37c.1408+1G>A (n.1408+1G>A)
c.879+1G>A
n.1480+1G>A
n.1508+1G>A
c.769+1G>A (n.769+1G>A)
n.1511+1G>A
12g.124968534C>ACA387225866DHX37c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.879G>T
n.1480G>T
n.1508G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1511G>T
12g.124968534C>GCA387225867DHX37c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.879G>C
n.1480G>C
n.1508G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1511G>C
12g.124968534C>TCA387225868DHX37c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.879G>A
n.1480G>A
n.1508G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1511G>A
12g.124968535T>ACA482291476DHX37c.1407A>T (p.Ala469=)
c.878A>T
n.1479A>T
n.1507A>T
c.768A>T (p.Ala256=)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968535T>CCA6872048DHX37c.1407A>G (p.Ala469=)
c.878A>G
n.1479A>G
n.1507A>G
c.768A>G (p.Ala256=)
n.1510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968535T>GCA482291477DHX37c.1407A>C (p.Ala469=)
c.878A>C
n.1479A>C
n.1507A>C
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1510A>C
 gnomAD v4
12g.124968535T=CA2069575685DHX37c.1407A= (p.Ala469=)
c.878A=
n.1479A=
n.1507A=
c.768A= (p.Ala256=)
n.1510A=
12g.124968536G>ACA387225869DHX37c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.877C>T
n.1478C>T
n.1506C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1509C>T
12g.124968536G>CCA387225870DHX37c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.877C>G
n.1478C>G
n.1506C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1509C>G
12g.124968536G>TCA387225871DHX37c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.877C>A
n.1478C>A
n.1506C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1509C>A
12g.124968537C>ACA6872051DHX37c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.876G>T
n.1477G>T
n.1505G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1508G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968537C=CA2069575694DHX37c.1405G= (p.Ala469=)
c.876G=
n.1477G=
n.1505G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.1508G=
12g.124968537C>GCA6872049DHX37c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.876G>C
n.1477G>C
n.1505G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968537C>TCA6872050DHX37c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.876G>A
n.1477G>A
n.1505G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968538G>ACA6872052DHX37c.1404C>T (p.Pro468=)
c.875C>T
n.1476C>T
n.1504C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968538G>CCA482291478DHX37c.1404C>G (p.Pro468=)
c.875C>G
n.1476C>G
n.1504C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
n.1507C>G
12g.124968538G=CA2069575706DHX37c.1404C= (p.Pro468=)
c.875C=
n.1476C=
n.1504C=
c.765C= (p.Pro255=)
n.1507C=
12g.124968538G>TCA482291479DHX37c.1404C>A (p.Pro468=)
c.875C>A
n.1476C>A
n.1504C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
n.1507C>A
12g.124968539G>ACA387225872DHX37c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.874C>T
n.1475C>T
n.1503C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1506C>T
12g.124968539G>CCA387225873DHX37c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.874C>G
n.1475C>G
n.1503C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1506C>G
12g.124968539G>TCA387225874DHX37c.1403C>A (p.Pro468His)
c.874C>A
n.1475C>A
n.1503C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1506C>A
12g.124968540G>ACA387225875DHX37c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.873C>T
n.1474C>T
n.1502C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1505C>T
 gnomAD v4
12g.124968540G>CCA387225877DHX37c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.873C>G
n.1474C>G
n.1502C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1505C>G
12g.124968540G>TCA387225876DHX37c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.873C>A
n.1474C>A
n.1502C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1505C>A
 gnomAD v4
12g.124968541C>ACA482291480DHX37c.1401G>T (p.Leu467=)
c.872G>T
n.1473G>T
n.1501G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1504G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968541C=CA2069575717DHX37c.1401G= (p.Leu467=)
c.872G=
n.1473G=
n.1501G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.1504G=
12g.124968541C>GCA482291481DHX37c.1401G>C (p.Leu467=)
c.872G>C
n.1473G>C
n.1501G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1504G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968541C>TCA482291482DHX37c.1401G>A (p.Leu467=)
c.872G>A
n.1473G>A
n.1501G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1504G>A
 dbSNP
12g.124968542A>CCA387225878DHX37c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.871T>G
n.1472T>G
n.1500T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1503T>G
12g.124968542A>GCA387225879DHX37c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.871T>C
n.1472T>C
n.1500T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1503T>C
 gnomAD v4
12g.124968542A>TCA387225880DHX37c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.871T>A
n.1472T>A
n.1500T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1503T>A
12g.124968543G>ACA6872054DHX37c.1399C>T (p.Leu467=)
c.870C>T
n.1471C>T
n.1499C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968543G>CCA6872053DHX37c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.870C>G
n.1471C>G
n.1499C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1502C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968543G=CA2069575731DHX37c.1399C= (p.Leu467=)
c.870C=
n.1471C=
n.1499C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.1502C=
12g.124968543G>TCA387225881DHX37c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.870C>A
n.1471C>A
n.1499C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1502C>A

Number of alleles fetched