Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124836167C>ACA952896730SCARB1c.127-18460G>T (n.127-18460G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.271-18462G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.271-18472T>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.271-18479A>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.271-18486G>A
dbSNP
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n.271-18487G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.271-18491A>C
dbSNP
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n.168-18493C>T
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n.271-18493C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836200G=CA2069510767SCARB1c.127-18493C= (n.127-18493C=)
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n.271-18494C>G
dbSNP
12g.124836201G=CA2069510769SCARB1c.127-18494C= (n.127-18494C=)
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n.271-18494C=
12g.124836206G=CA2069510771SCARB1c.127-18499C= (n.127-18499C=)
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n.271-18499C=
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n.360-18499C>A
c.*110-18499C>A (n.*110-18499C>A)
n.442-18499C>A
n.270-18499C>A
n.421-18499C>A
n.168-18499C>A
c.3+3038C>A (n.3+3038C>A)
n.271-18499C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836207C>TCA655377497SCARB1c.127-18500G>A (n.127-18500G>A)
n.360-18500G>A
c.*110-18500G>A (n.*110-18500G>A)
n.442-18500G>A
n.270-18500G>A
n.421-18500G>A
n.168-18500G>A
c.3+3037G>A (n.3+3037G>A)
n.271-18500G>A
COSMIC
12g.124836209C=CA2069510773SCARB1c.127-18502G= (n.127-18502G=)
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n.271-18502G=
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n.360-18502G>C
c.*110-18502G>C (n.*110-18502G>C)
n.442-18502G>C
n.270-18502G>C
n.421-18502G>C
n.168-18502G>C
c.3+3035G>C (n.3+3035G>C)
n.271-18502G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836210A=CA2069510776SCARB1c.127-18503T= (n.127-18503T=)
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n.271-18503T=
12g.124836210A>GCA2069510778SCARB1c.127-18503T>C (n.127-18503T>C)
n.360-18503T>C
c.*110-18503T>C (n.*110-18503T>C)
n.442-18503T>C
n.270-18503T>C
n.421-18503T>C
n.168-18503T>C
c.3+3034T>C (n.3+3034T>C)
n.271-18503T>C
dbSNP
12g.124836211G=CA2069510780SCARB1c.127-18504C= (n.127-18504C=)
n.360-18504C=
c.*110-18504C= (n.*110-18504C=)
n.442-18504C=
n.270-18504C=
n.421-18504C=
n.168-18504C=
c.3+3033C= (n.3+3033C=)
n.271-18504C=
12g.124836211G>TCA2069510785SCARB1c.127-18504C>A (n.127-18504C>A)
n.360-18504C>A
c.*110-18504C>A (n.*110-18504C>A)
n.442-18504C>A
n.270-18504C>A
n.421-18504C>A
n.168-18504C>A
c.3+3033C>A (n.3+3033C>A)
n.271-18504C>A
dbSNP
12g.124836214A>TCA2603670189SCARB1c.127-18507T>A (n.127-18507T>A)
n.360-18507T>A
c.*110-18507T>A (n.*110-18507T>A)
n.442-18507T>A
n.270-18507T>A
n.421-18507T>A
n.168-18507T>A
c.3+3030T>A (n.3+3030T>A)
n.271-18507T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836215C>TCA2797848658SCARB1c.127-18508G>A (n.127-18508G>A)
n.360-18508G>A
c.*110-18508G>A (n.*110-18508G>A)
n.442-18508G>A
n.270-18508G>A
n.421-18508G>A
n.168-18508G>A
c.3+3029G>A (n.3+3029G>A)
n.271-18508G>A
12g.124836217_124836219delinsTCACA2069510787SCARB1c.127-18512_127-18510delinsTGA (n.127-18512_127-18510delinsTGA)
n.360-18512_360-18510delinsTGA
c.*110-18512_*110-18510delinsTGA (n.*110-18512_*110-18510delinsTGA)
n.442-18512_442-18510delinsTGA
n.270-18512_270-18510delinsTGA
n.421-18512_421-18510delinsTGA
n.168-18512_168-18510delinsTGA
c.3+3025_3+3027delinsTGA (n.3+3025_3+3027delinsTGA)
n.271-18512_271-18510delinsTGA
12g.124836221_124836222delCA684825587SCARB1c.127-18512_127-18511del (n.127-18512_127-18511del)
n.360-18512_360-18511del
c.*110-18512_*110-18511del (n.*110-18512_*110-18511del)
n.442-18512_442-18511del
n.270-18512_270-18511del
n.421-18512_421-18511del
n.168-18512_168-18511del
c.3+3025_3+3026del (n.3+3025_3+3026del)
n.271-18512_271-18511del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836222C=CA2069510791SCARB1c.127-18515G= (n.127-18515G=)
n.360-18515G=
c.*110-18515G= (n.*110-18515G=)
n.442-18515G=
n.270-18515G=
n.421-18515G=
n.168-18515G=
c.3+3022G= (n.3+3022G=)
n.271-18515G=
12g.124836222C>GCA684825594SCARB1c.127-18515G>C (n.127-18515G>C)
n.360-18515G>C
c.*110-18515G>C (n.*110-18515G>C)
n.442-18515G>C
n.270-18515G>C
n.421-18515G>C
n.168-18515G>C
c.3+3022G>C (n.3+3022G>C)
n.271-18515G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836222C>TCA245243985SCARB1c.127-18515G>A (n.127-18515G>A)
n.360-18515G>A
c.*110-18515G>A (n.*110-18515G>A)
n.442-18515G>A
n.270-18515G>A
n.421-18515G>A
n.168-18515G>A
c.3+3022G>A (n.3+3022G>A)
n.271-18515G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836223G>ACA2069510800SCARB1c.127-18516C>T (n.127-18516C>T)
n.360-18516C>T
c.*110-18516C>T (n.*110-18516C>T)
n.442-18516C>T
n.270-18516C>T
n.421-18516C>T
n.168-18516C>T
c.3+3021C>T (n.3+3021C>T)
n.271-18516C>T
dbSNP
12g.124836223G=CA2069510803SCARB1c.127-18516C= (n.127-18516C=)
n.360-18516C=
c.*110-18516C= (n.*110-18516C=)
n.442-18516C=
n.270-18516C=
n.421-18516C=
n.168-18516C=
c.3+3021C= (n.3+3021C=)
n.271-18516C=
12g.124836223G>TCA245243987SCARB1c.127-18516C>A (n.127-18516C>A)
n.360-18516C>A
c.*110-18516C>A (n.*110-18516C>A)
n.442-18516C>A
n.270-18516C>A
n.421-18516C>A
n.168-18516C>A
c.3+3021C>A (n.3+3021C>A)
n.271-18516C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836225A=CA2069510805SCARB1c.127-18518T= (n.127-18518T=)
n.360-18518T=
c.*110-18518T= (n.*110-18518T=)
n.442-18518T=
n.270-18518T=
n.421-18518T=
n.168-18518T=
c.3+3019T= (n.3+3019T=)
n.271-18518T=
12g.124836225A>CCA2603670190SCARB1c.127-18518T>G (n.127-18518T>G)
n.360-18518T>G
c.*110-18518T>G (n.*110-18518T>G)
n.442-18518T>G
n.270-18518T>G
n.421-18518T>G
n.168-18518T>G
c.3+3019T>G (n.3+3019T>G)
n.271-18518T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836226_124836251dupCA952896755SCARB1c.127-18544_127-18519dup (n.127-18544_127-18519dup)
n.360-18544_360-18519dup
c.*110-18544_*110-18519dup (n.*110-18544_*110-18519dup)
n.442-18544_442-18519dup
n.270-18544_270-18519dup
n.421-18544_421-18519dup
n.168-18544_168-18519dup
c.3+2993_3+3018dup (n.3+2993_3+3018dup)
n.271-18544_271-18519dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836227T>GCA2797848659SCARB1c.127-18520A>C (n.127-18520A>C)
n.360-18520A>C
c.*110-18520A>C (n.*110-18520A>C)
n.442-18520A>C
n.270-18520A>C
n.421-18520A>C
n.168-18520A>C
c.3+3017A>C (n.3+3017A>C)
n.271-18520A>C
12g.124836228C=CA2069510809SCARB1c.127-18521G= (n.127-18521G=)
n.360-18521G=
c.*110-18521G= (n.*110-18521G=)
n.442-18521G=
n.270-18521G=
n.421-18521G=
n.168-18521G=
c.3+3016G= (n.3+3016G=)
n.271-18521G=
12g.124836228C>TCA608118361SCARB1c.127-18521G>A (n.127-18521G>A)
n.360-18521G>A
c.*110-18521G>A (n.*110-18521G>A)
n.442-18521G>A
n.270-18521G>A
n.421-18521G>A
n.168-18521G>A
c.3+3016G>A (n.3+3016G>A)
n.271-18521G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836236C>ACA952896758SCARB1c.127-18529G>T (n.127-18529G>T)
n.360-18529G>T
c.*110-18529G>T (n.*110-18529G>T)
n.442-18529G>T
n.270-18529G>T
n.421-18529G>T
n.168-18529G>T
c.3+3008G>T (n.3+3008G>T)
n.271-18529G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836236C=CA2069510815SCARB1c.127-18529G= (n.127-18529G=)
n.360-18529G=
c.*110-18529G= (n.*110-18529G=)
n.442-18529G=
n.270-18529G=
n.421-18529G=
n.168-18529G=
c.3+3008G= (n.3+3008G=)
n.271-18529G=
12g.124836236C>TCA684825601SCARB1c.127-18529G>A (n.127-18529G>A)
n.360-18529G>A
c.*110-18529G>A (n.*110-18529G>A)
n.442-18529G>A
n.270-18529G>A
n.421-18529G>A
n.168-18529G>A
c.3+3008G>A (n.3+3008G>A)
n.271-18529G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836237G>ACA2069510821SCARB1c.127-18530C>T (n.127-18530C>T)
n.360-18530C>T
c.*110-18530C>T (n.*110-18530C>T)
n.442-18530C>T
n.270-18530C>T
n.421-18530C>T
n.168-18530C>T
c.3+3007C>T (n.3+3007C>T)
n.271-18530C>T
dbSNP
12g.124836237G=CA2069510818SCARB1c.127-18530C= (n.127-18530C=)
n.360-18530C=
c.*110-18530C= (n.*110-18530C=)
n.442-18530C=
n.270-18530C=
n.421-18530C=
n.168-18530C=
c.3+3007C= (n.3+3007C=)
n.271-18530C=
12g.124836239A=CA2069510826SCARB1c.127-18532T= (n.127-18532T=)
n.360-18532T=
c.*110-18532T= (n.*110-18532T=)
n.442-18532T=
n.270-18532T=
n.421-18532T=
n.168-18532T=
c.3+3005T= (n.3+3005T=)
n.271-18532T=
12g.124836239A>GCA2069510829SCARB1c.127-18532T>C (n.127-18532T>C)
n.360-18532T>C
c.*110-18532T>C (n.*110-18532T>C)
n.442-18532T>C
n.270-18532T>C
n.421-18532T>C
n.168-18532T>C
c.3+3005T>C (n.3+3005T>C)
n.271-18532T>C
dbSNP
12g.124836240C>ACA684825602SCARB1c.127-18533G>T (n.127-18533G>T)
n.360-18533G>T
c.*110-18533G>T (n.*110-18533G>T)
n.442-18533G>T
n.270-18533G>T
n.421-18533G>T
n.168-18533G>T
c.3+3004G>T (n.3+3004G>T)
n.271-18533G>T
dbSNP
12g.124836240C=CA2069510832SCARB1c.127-18533G= (n.127-18533G=)
n.360-18533G=
c.*110-18533G= (n.*110-18533G=)
n.442-18533G=
n.270-18533G=
n.421-18533G=
n.168-18533G=
c.3+3004G= (n.3+3004G=)
n.271-18533G=
12g.124836244C>ACA684825606SCARB1c.127-18537G>T (n.127-18537G>T)
n.360-18537G>T
c.*110-18537G>T (n.*110-18537G>T)
n.442-18537G>T
n.270-18537G>T
n.421-18537G>T
n.168-18537G>T
c.3+3000G>T (n.3+3000G>T)
n.271-18537G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836244C=CA2069510834SCARB1c.127-18537G= (n.127-18537G=)
n.360-18537G=
c.*110-18537G= (n.*110-18537G=)
n.442-18537G=
n.270-18537G=
n.421-18537G=
n.168-18537G=
c.3+3000G= (n.3+3000G=)
n.271-18537G=
12g.124836248C=CA2069510836SCARB1c.127-18541G= (n.127-18541G=)
n.360-18541G=
c.*110-18541G= (n.*110-18541G=)
n.442-18541G=
n.270-18541G=
n.421-18541G=
n.168-18541G=
c.3+2996G= (n.3+2996G=)
n.271-18541G=
12g.124836248C>TCA2069510837SCARB1c.127-18541G>A (n.127-18541G>A)
n.360-18541G>A
c.*110-18541G>A (n.*110-18541G>A)
n.442-18541G>A
n.270-18541G>A
n.421-18541G>A
n.168-18541G>A
c.3+2996G>A (n.3+2996G>A)
n.271-18541G>A
dbSNP
12g.124836250C=CA2069510840SCARB1c.127-18543G= (n.127-18543G=)
n.360-18543G=
c.*110-18543G= (n.*110-18543G=)
n.442-18543G=
n.270-18543G=
n.421-18543G=
n.168-18543G=
c.3+2994G= (n.3+2994G=)
n.271-18543G=
12g.124836250C>GCA2069510842SCARB1c.127-18543G>C (n.127-18543G>C)
n.360-18543G>C
c.*110-18543G>C (n.*110-18543G>C)
n.442-18543G>C
n.270-18543G>C
n.421-18543G>C
n.168-18543G>C
c.3+2994G>C (n.3+2994G>C)
n.271-18543G>C
dbSNP
12g.124836250C>TCA952896764SCARB1c.127-18543G>A (n.127-18543G>A)
n.360-18543G>A
c.*110-18543G>A (n.*110-18543G>A)
n.442-18543G>A
n.270-18543G>A
n.421-18543G>A
n.168-18543G>A
c.3+2994G>A (n.3+2994G>A)
n.271-18543G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836253G=CA2069510845SCARB1c.127-18546C= (n.127-18546C=)
n.360-18546C=
c.*110-18546C= (n.*110-18546C=)
n.442-18546C=
n.270-18546C=
n.421-18546C=
n.168-18546C=
c.3+2991C= (n.3+2991C=)
n.271-18546C=
12g.124836253G>TCA684825611SCARB1c.127-18546C>A (n.127-18546C>A)
n.360-18546C>A
c.*110-18546C>A (n.*110-18546C>A)
n.442-18546C>A
n.270-18546C>A
n.421-18546C>A
n.168-18546C>A
c.3+2991C>A (n.3+2991C>A)
n.271-18546C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836255G>ACA684825612SCARB1c.127-18548C>T (n.127-18548C>T)
n.360-18548C>T
c.*110-18548C>T (n.*110-18548C>T)
n.442-18548C>T
n.270-18548C>T
n.421-18548C>T
n.168-18548C>T
c.3+2989C>T (n.3+2989C>T)
n.271-18548C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836255G=CA2069510847SCARB1c.127-18548C= (n.127-18548C=)
n.360-18548C=
c.*110-18548C= (n.*110-18548C=)
n.442-18548C=
n.270-18548C=
n.421-18548C=
n.168-18548C=
c.3+2989C= (n.3+2989C=)
n.271-18548C=
12g.124836256G>ACA2069510852SCARB1c.127-18549C>T (n.127-18549C>T)
n.360-18549C>T
c.*110-18549C>T (n.*110-18549C>T)
n.442-18549C>T
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n.421-18549C>T
n.168-18549C>T
c.3+2988C>T (n.3+2988C>T)
n.271-18549C>T
dbSNP
12g.124836256G=CA2069510850SCARB1c.127-18549C= (n.127-18549C=)
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n.421-18549C=
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n.271-18549C=
12g.124836260C=CA2069510857SCARB1c.127-18553G= (n.127-18553G=)
n.360-18553G=
c.*110-18553G= (n.*110-18553G=)
n.442-18553G=
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n.421-18553G=
n.168-18553G=
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n.271-18553G=
12g.124836260C>TCA952896782SCARB1c.127-18553G>A (n.127-18553G>A)
n.360-18553G>A
c.*110-18553G>A (n.*110-18553G>A)
n.442-18553G>A
n.270-18553G>A
n.421-18553G>A
n.168-18553G>A
c.3+2984G>A (n.3+2984G>A)
n.271-18553G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836261G>ACA245243992SCARB1c.127-18554C>T (n.127-18554C>T)
n.360-18554C>T
c.*110-18554C>T (n.*110-18554C>T)
n.442-18554C>T
n.270-18554C>T
n.421-18554C>T
n.168-18554C>T
c.3+2983C>T (n.3+2983C>T)
n.271-18554C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836261G>CCA608118362SCARB1c.127-18554C>G (n.127-18554C>G)
n.360-18554C>G
c.*110-18554C>G (n.*110-18554C>G)
n.442-18554C>G
n.270-18554C>G
n.421-18554C>G
n.168-18554C>G
c.3+2983C>G (n.3+2983C>G)
n.271-18554C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836261G=CA2069510864SCARB1c.127-18554C= (n.127-18554C=)
n.360-18554C=
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n.421-18554C=
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n.271-18554C=
12g.124836262C=CA2069510872SCARB1c.127-18555G= (n.127-18555G=)
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c.*110-18555G= (n.*110-18555G=)
n.442-18555G=
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n.421-18555G=
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c.3+2982G= (n.3+2982G=)
n.271-18555G=
12g.124836262C>TCA245243997SCARB1c.127-18555G>A (n.127-18555G>A)
n.360-18555G>A
c.*110-18555G>A (n.*110-18555G>A)
n.442-18555G>A
n.270-18555G>A
n.421-18555G>A
n.168-18555G>A
c.3+2982G>A (n.3+2982G>A)
n.271-18555G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836263G>ACA952896794SCARB1c.127-18556C>T (n.127-18556C>T)
n.360-18556C>T
c.*110-18556C>T (n.*110-18556C>T)
n.442-18556C>T
n.270-18556C>T
n.421-18556C>T
n.168-18556C>T
c.3+2981C>T (n.3+2981C>T)
n.271-18556C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836263G=CA2069510876SCARB1c.127-18556C= (n.127-18556C=)
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n.271-18556C=
12g.124836264C=CA2069510877SCARB1c.127-18557G= (n.127-18557G=)
n.360-18557G=
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n.271-18557G=
12g.124836264C>GCA2069510878SCARB1c.127-18557G>C (n.127-18557G>C)
n.360-18557G>C
c.*110-18557G>C (n.*110-18557G>C)
n.442-18557G>C
n.270-18557G>C
n.421-18557G>C
n.168-18557G>C
c.3+2980G>C (n.3+2980G>C)
n.271-18557G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836265A=CA2069510881SCARB1c.127-18558T= (n.127-18558T=)
n.360-18558T=
c.*110-18558T= (n.*110-18558T=)
n.442-18558T=
n.270-18558T=
n.421-18558T=
n.168-18558T=
c.3+2979T= (n.3+2979T=)
n.271-18558T=
12g.124836265A>GCA245244001SCARB1c.127-18558T>C (n.127-18558T>C)
n.360-18558T>C
c.*110-18558T>C (n.*110-18558T>C)
n.442-18558T>C
n.270-18558T>C
n.421-18558T>C
n.168-18558T>C
c.3+2979T>C (n.3+2979T>C)
n.271-18558T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124836265_124836267delinsATGCA2069510882SCARB1c.127-18560_127-18558delinsCAT (n.127-18560_127-18558delinsCAT)
n.360-18560_360-18558delinsCAT
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n.271-18560_271-18558delinsCAT

Number of alleles fetched