| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.124776912G>A | CA2621767691 | SCARB1 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.3350C>T n.3452C>T n.2911C>T n.3275C>T n.3104C>T n.3027C>T n.3233C>T n.3230C>T n.3215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776913C>A | CA2621767692 | SCARB1 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3349G>T n.3451G>T n.2910G>T n.3274G>T n.3103G>T n.3026G>T n.3232G>T n.3229G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776917A>C | CA2621767693 | SCARB1 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.3345T>G n.3447T>G n.2906T>G n.3270T>G n.3099T>G n.3022T>G n.3228T>G n.3225T>G n.3210T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776918A= | CA2069464172 | SCARB1 | c.*1669T= (n.*1669T=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1661T= (n.*1661T=) c.*1680T= (n.*1680T=) n.3344T= n.3446T= n.2905T= n.3269T= n.3098T= n.3021T= n.3227T= n.3224T= n.3209T= | |
| 12 | g.124776918A>C | CA2621767694 | SCARB1 | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3344T>G n.3446T>G n.2905T>G n.3269T>G n.3098T>G n.3021T>G n.3227T>G n.3224T>G n.3209T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776918A>G | CA2069464173 | SCARB1 | c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3344T>C n.3446T>C n.2905T>C n.3269T>C n.3098T>C n.3021T>C n.3227T>C n.3224T>C n.3209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776921C= | CA2069464176 | SCARB1 | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.3341G= n.3443G= n.2902G= n.3266G= n.3095G= n.3018G= n.3224G= n.3221G= n.3206G= | |
| 12 | g.124776921C>T | CA684805206 | SCARB1 | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3341G>A n.3443G>A n.2902G>A n.3266G>A n.3095G>A n.3018G>A n.3224G>A n.3221G>A n.3206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776925A= | CA2069464178 | SCARB1 | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1673T= (n.*1673T=) n.3337T= n.3439T= n.2898T= n.3262T= n.3091T= n.3014T= n.3220T= n.3217T= n.3202T= | |
| 12 | g.124776925A>G | CA2069464181 | SCARB1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.3337T>C n.3439T>C n.2898T>C n.3262T>C n.3091T>C n.3014T>C n.3220T>C n.3217T>C n.3202T>C | dbSNP |
| 12 | g.124776928T>C | CA684805208 | SCARB1 | c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.3334A>G n.3436A>G n.2895A>G n.3259A>G n.3088A>G n.3011A>G n.3217A>G n.3214A>G n.3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776928T= | CA2069464191 | SCARB1 | c.*1659A= (n.*1659A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.3334A= n.3436A= n.2895A= n.3259A= n.3088A= n.3011A= n.3217A= n.3214A= n.3199A= | |
| 12 | g.124776928_124776932delinsTATAA | CA2069464184 | SCARB1 | c.*1655_*1659delinsTTATA (n.*1655_*1659delinsTTATA) c.*1535_*1539delinsTTATA (n.*1535_*1539delinsTTATA) c.*1647_*1651delinsTTATA (n.*1647_*1651delinsTTATA) c.*1666_*1670delinsTTATA (n.*1666_*1670delinsTTATA) n.3330_3334delinsTTATA n.3432_3436delinsTTATA n.2891_2895delinsTTATA n.3255_3259delinsTTATA n.3084_3088delinsTTATA n.3007_3011delinsTTATA n.3213_3217delinsTTATA n.3210_3214delinsTTATA n.3195_3199delinsTTATA | |
| 12 | g.124776929A= | CA2069464192 | SCARB1 | c.*1658T= (n.*1658T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1669T= (n.*1669T=) n.3333T= n.3435T= n.2894T= n.3258T= n.3087T= n.3010T= n.3216T= n.3213T= n.3198T= | |
| 12 | g.124776929A>G | CA952892010 | SCARB1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.3333T>C n.3435T>C n.2894T>C n.3258T>C n.3087T>C n.3010T>C n.3216T>C n.3213T>C n.3198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776932_124776935del | CA245245653 | SCARB1 | c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del) c.*1666_*1669del (n.*1666_*1669del) n.3330_3333del n.3432_3435del n.2891_2894del n.3255_3258del n.3084_3087del n.3007_3010del n.3213_3216del n.3210_3213del n.3195_3198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776933del | CA2797847065 | SCARB1 | c.*1656del (n.*1656del) c.*1536del (n.*1536del) c.*1648del (n.*1648del) c.*1667del (n.*1667del) n.3331del n.3433del n.2892del n.3256del n.3085del n.3008del n.3214del n.3211del n.3196del | |
| 12 | g.124776940T>A | CA2603669897 | SCARB1 | c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3322A>T n.3424A>T n.2883A>T n.3247A>T n.3076A>T n.2999A>T n.3205A>T n.3202A>T n.3187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776940T>C | CA2069464195 | SCARB1 | c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3322A>G n.3424A>G n.2883A>G n.3247A>G n.3076A>G n.2999A>G n.3205A>G n.3202A>G n.3187A>G | dbSNP |
| 12 | g.124776940T= | CA2069464193 | SCARB1 | c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.*1658A= (n.*1658A=) n.3322A= n.3424A= n.2883A= n.3247A= n.3076A= n.2999A= n.3205A= n.3202A= n.3187A= | |
| 12 | g.124776940_124776944delinsTTAGA | CA2069464194 | SCARB1 | c.*1643_*1647delinsTCTAA (n.*1643_*1647delinsTCTAA) c.*1523_*1527delinsTCTAA (n.*1523_*1527delinsTCTAA) c.*1635_*1639delinsTCTAA (n.*1635_*1639delinsTCTAA) c.*1654_*1658delinsTCTAA (n.*1654_*1658delinsTCTAA) n.3318_3322delinsTCTAA n.3420_3424delinsTCTAA n.2879_2883delinsTCTAA n.3243_3247delinsTCTAA n.3072_3076delinsTCTAA n.2995_2999delinsTCTAA n.3201_3205delinsTCTAA n.3198_3202delinsTCTAA n.3183_3187delinsTCTAA | |
| 12 | g.124776943_124776946del | CA2069464196 | SCARB1 | c.*1643_*1646del (n.*1643_*1646del) c.*1523_*1526del (n.*1523_*1526del) c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del) c.*1654_*1657del (n.*1654_*1657del) n.3318_3321del n.3420_3423del n.2879_2882del n.3243_3246del n.3072_3075del n.2995_2998del n.3201_3204del n.3198_3201del n.3183_3186del | dbSNP |
| 12 | g.124776944A>T | CA2621767695 | SCARB1 | c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.3318T>A n.3420T>A n.2879T>A n.3243T>A n.3072T>A n.2995T>A n.3201T>A n.3198T>A n.3183T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776945T>C | CA608118167 | SCARB1 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.3317A>G n.3419A>G n.2878A>G n.3242A>G n.3071A>G n.2994A>G n.3200A>G n.3197A>G n.3182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776945T= | CA2069464198 | SCARB1 | c.*1642A= (n.*1642A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1653A= (n.*1653A=) n.3317A= n.3419A= n.2878A= n.3242A= n.3071A= n.2994A= n.3200A= n.3197A= n.3182A= | |
| 12 | g.124776947A= | CA2069464199 | SCARB1 | c.*1640T= (n.*1640T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*1651T= (n.*1651T=) n.3315T= n.3417T= n.2876T= n.3240T= n.3069T= n.2992T= n.3198T= n.3195T= n.3180T= | |
| 12 | g.124776947A>C | CA245245655 | SCARB1 | c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.3315T>G n.3417T>G n.2876T>G n.3240T>G n.3069T>G n.2992T>G n.3198T>G n.3195T>G n.3180T>G | dbSNP |
| 12 | g.124776951T>G | CA2530473719 | SCARB1 | c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.3311A>C n.3413A>C n.2872A>C n.3236A>C n.3065A>C n.2988A>C n.3194A>C n.3191A>C n.3176A>C | |
| 12 | g.124776952T>G | CA608118168 | SCARB1 | c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.3310A>C n.3412A>C n.2871A>C n.3235A>C n.3064A>C n.2987A>C n.3193A>C n.3190A>C n.3175A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776952T= | CA2069464203 | SCARB1 | c.*1635A= (n.*1635A=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*1646A= (n.*1646A=) n.3310A= n.3412A= n.2871A= n.3235A= n.3064A= n.2987A= n.3193A= n.3190A= n.3175A= | |
| 12 | g.124776953T>G | CA608118169 | SCARB1 | c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.3309A>C n.3411A>C n.2870A>C n.3234A>C n.3063A>C n.2986A>C n.3192A>C n.3189A>C n.3174A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776953T= | CA2069464204 | SCARB1 | c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.3309A= n.3411A= n.2870A= n.3234A= n.3063A= n.2986A= n.3192A= n.3189A= n.3174A= | |
| 12 | g.124776954A>T | CA2797847066 | SCARB1 | c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.3308T>A n.3410T>A n.2869T>A n.3233T>A n.3062T>A n.2985T>A n.3191T>A n.3188T>A n.3173T>A | |
| 12 | g.124776954_124776955delinsAG | CA2069464206 | SCARB1 | c.*1632_*1633delinsCT (n.*1632_*1633delinsCT) c.*1512_*1513delinsCT (n.*1512_*1513delinsCT) c.*1624_*1625delinsCT (n.*1624_*1625delinsCT) c.*1643_*1644delinsCT (n.*1643_*1644delinsCT) n.3307_3308delinsCT n.3409_3410delinsCT n.2868_2869delinsCT n.3232_3233delinsCT n.3061_3062delinsCT n.2984_2985delinsCT n.3190_3191delinsCT n.3187_3188delinsCT n.3172_3173delinsCT | |
| 12 | g.124776956del | CA2069464207 | SCARB1 | c.*1632del (n.*1632del) c.*1512del (n.*1512del) c.*1624del (n.*1624del) c.*1643del (n.*1643del) n.3307del n.3409del n.2868del n.3232del n.3061del n.2984del n.3190del n.3187del n.3172del | dbSNP |
| 12 | g.124776957A>G | CA2621767696 | SCARB1 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3305T>C n.3407T>C n.2866T>C n.3230T>C n.3059T>C n.2982T>C n.3188T>C n.3185T>C n.3170T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776959_124776962delinsGGAA | CA2069464208 | SCARB1 | c.*1625_*1628delinsTTCC (n.*1625_*1628delinsTTCC) c.*1505_*1508delinsTTCC (n.*1505_*1508delinsTTCC) c.*1617_*1620delinsTTCC (n.*1617_*1620delinsTTCC) c.*1636_*1639delinsTTCC (n.*1636_*1639delinsTTCC) n.3300_3303delinsTTCC n.3402_3405delinsTTCC n.2861_2864delinsTTCC n.3225_3228delinsTTCC n.3054_3057delinsTTCC n.2977_2980delinsTTCC n.3183_3186delinsTTCC n.3180_3183delinsTTCC n.3165_3168delinsTTCC | |
| 12 | g.124776960G>T | CA2621767697 | SCARB1 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.3302C>A n.3404C>A n.2863C>A n.3227C>A n.3056C>A n.2979C>A n.3185C>A n.3182C>A n.3167C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776962A>G | CA952892014 | SCARB1 | c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.3300T>C n.3402T>C n.2861T>C n.3225T>C n.3054T>C n.2977T>C n.3183T>C n.3180T>C n.3165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776963_124776967delinsGAAGA | CA2069464214 | SCARB1 | c.*1620_*1624delinsTCTTC (n.*1620_*1624delinsTCTTC) c.*1500_*1504delinsTCTTC (n.*1500_*1504delinsTCTTC) c.*1612_*1616delinsTCTTC (n.*1612_*1616delinsTCTTC) c.*1631_*1635delinsTCTTC (n.*1631_*1635delinsTCTTC) n.3295_3299delinsTCTTC n.3397_3401delinsTCTTC n.2856_2860delinsTCTTC n.3220_3224delinsTCTTC n.3049_3053delinsTCTTC n.2972_2976delinsTCTTC n.3178_3182delinsTCTTC n.3175_3179delinsTCTTC n.3160_3164delinsTCTTC | |
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| 12 | g.124776965A>G | CA2621767700 | SCARB1 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.3297T>C n.3399T>C n.2858T>C n.3222T>C n.3051T>C n.2974T>C n.3180T>C n.3177T>C n.3162T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776966G>A | CA245245673 | SCARB1 | c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.3296C>T n.3398C>T n.2857C>T n.3221C>T n.3050C>T n.2973C>T n.3179C>T n.3176C>T n.3161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776966G>T | CA2069464227 | SCARB1 | c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.3296C>A n.3398C>A n.2857C>A n.3221C>A n.3050C>A n.2973C>A n.3179C>A n.3176C>A n.3161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776970_124776974del | CA913791312 | SCARB1 | c.*1617_*1621del (n.*1617_*1621del) c.*1497_*1501del (n.*1497_*1501del) c.*1609_*1613del (n.*1609_*1613del) c.*1628_*1632del (n.*1628_*1632del) n.3292_3296del n.3394_3398del n.2853_2857del n.3217_3221del n.3046_3050del n.2969_2973del n.3175_3179del n.3172_3176del n.3157_3161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776968A>G | CA245245678 | SCARB1 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.3294T>C n.3396T>C n.2855T>C n.3219T>C n.3048T>C n.2971T>C n.3177T>C n.3174T>C n.3159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776969A>T | CA2621767702 | SCARB1 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.3293T>A n.3395T>A n.2854T>A n.3218T>A n.3047T>A n.2970T>A n.3176T>A n.3173T>A n.3158T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776970G>A | CA2621767703 | SCARB1 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.3292C>T n.3394C>T n.2853C>T n.3217C>T n.3046C>T n.2969C>T n.3175C>T n.3172C>T n.3157C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776970G>C | CA952892022 | SCARB1 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.3292C>G n.3394C>G n.2853C>G n.3217C>G n.3046C>G n.2969C>G n.3175C>G n.3172C>G n.3157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776970G= | CA2069464232 | SCARB1 | c.*1617C= (n.*1617C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1628C= (n.*1628C=) n.3292C= n.3394C= n.2853C= n.3217C= n.3046C= n.2969C= n.3175C= n.3172C= n.3157C= | |
| 12 | g.124776970G>T | CA2621767704 | SCARB1 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.3292C>A n.3394C>A n.2853C>A n.3217C>A n.3046C>A n.2969C>A n.3175C>A n.3172C>A n.3157C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776971G>A | CA2621767705 | SCARB1 | c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.3291C>T n.3393C>T n.2852C>T n.3216C>T n.3045C>T n.2968C>T n.3174C>T n.3171C>T n.3156C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776971G= | CA2069464235 | SCARB1 | c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.3291C= n.3393C= n.2852C= n.3216C= n.3045C= n.2968C= n.3174C= n.3171C= n.3156C= | |
| 12 | g.124776971G>T | CA952892028 | SCARB1 | c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.3291C>A n.3393C>A n.2852C>A n.3216C>A n.3045C>A n.2968C>A n.3174C>A n.3171C>A n.3156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776972A>G | CA2621767706 | SCARB1 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.3290T>C n.3392T>C n.2851T>C n.3215T>C n.3044T>C n.2967T>C n.3173T>C n.3170T>C n.3155T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776973A>C | CA684805220 | SCARB1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.3289T>G n.3391T>G n.2850T>G n.3214T>G n.3043T>G n.2966T>G n.3172T>G n.3169T>G n.3154T>G | dbSNP |
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| 12 | g.124776975T>G | CA2621767707 | SCARB1 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.3287A>C n.3389A>C n.2848A>C n.3212A>C n.3041A>C n.2964A>C n.3170A>C n.3167A>C n.3152A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776976A>C | CA2621767708 | SCARB1 | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) n.3286T>G n.3388T>G n.2847T>G n.3211T>G n.3040T>G n.2963T>G n.3169T>G n.3166T>G n.3151T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776977C>A | CA2621767709 | SCARB1 | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.3285G>T n.3387G>T n.2846G>T n.3210G>T n.3039G>T n.2962G>T n.3168G>T n.3165G>T n.3150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776977C= | CA2069464250 | SCARB1 | c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.3285G= n.3387G= n.2846G= n.3210G= n.3039G= n.2962G= n.3168G= n.3165G= n.3150G= | |
| 12 | g.124776977C>G | CA245245685 | SCARB1 | c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.3285G>C n.3387G>C n.2846G>C n.3210G>C n.3039G>C n.2962G>C n.3168G>C n.3165G>C n.3150G>C | dbSNP |
| 12 | g.124776979A>T | CA2621767710 | SCARB1 | c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.3283T>A n.3385T>A n.2844T>A n.3208T>A n.3037T>A n.2960T>A n.3166T>A n.3163T>A n.3148T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776984_124776985insGG | CA2621767711 | SCARB1 | c.*1602_*1603insCC (n.*1602_*1603insCC) c.*1482_*1483insCC (n.*1482_*1483insCC) c.*1594_*1595insCC (n.*1594_*1595insCC) c.*1613_*1614insCC (n.*1613_*1614insCC) n.3277_3278insCC n.3379_3380insCC n.2838_2839insCC n.3202_3203insCC n.3031_3032insCC n.2954_2955insCC n.3160_3161insCC n.3157_3158insCC n.3142_3143insCC | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776985A>G | CA684805225 | SCARB1 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.3277T>C n.3379T>C n.2838T>C n.3202T>C n.3031T>C n.2954T>C n.3160T>C n.3157T>C n.3142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776986G= | CA2069464268 | SCARB1 | c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.3276C= n.3378C= n.2837C= n.3201C= n.3030C= n.2953C= n.3159C= n.3156C= n.3141C= | |
| 12 | g.124776986_124776987insCG | CA2567441447 | SCARB1 | c.*1601_*1602insGC (n.*1601_*1602insGC) c.*1481_*1482insGC (n.*1481_*1482insGC) c.*1593_*1594insGC (n.*1593_*1594insGC) c.*1612_*1613insGC (n.*1612_*1613insGC) n.3276_3277insGC n.3378_3379insGC n.2837_2838insGC n.3201_3202insGC n.3030_3031insGC n.2953_2954insGC n.3159_3160insGC n.3156_3157insGC n.3141_3142insGC | |
| 12 | g.124776989dup | CA2621767712 | SCARB1 | c.*1601dup (n.*1601dup) c.*1481dup (n.*1481dup) c.*1593dup (n.*1593dup) c.*1612dup (n.*1612dup) n.3276dup n.3378dup n.2837dup n.3201dup n.3030dup n.2953dup n.3159dup n.3156dup n.3141dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776988_124776989dup | CA245245695 | SCARB1 | c.*1600_*1601dup (n.*1600_*1601dup) c.*1480_*1481dup (n.*1480_*1481dup) c.*1592_*1593dup (n.*1592_*1593dup) c.*1611_*1612dup (n.*1611_*1612dup) n.3275_3276dup n.3377_3378dup n.2836_2837dup n.3200_3201dup n.3029_3030dup n.2952_2953dup n.3158_3159dup n.3155_3156dup n.3140_3141dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776987_124776989dup | CA684805226 | SCARB1 | c.*1599_*1601dup (n.*1599_*1601dup) c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) c.*1591_*1593dup (n.*1591_*1593dup) c.*1610_*1612dup (n.*1610_*1612dup) n.3274_3276dup n.3376_3378dup n.2835_2837dup n.3199_3201dup n.3028_3030dup n.2951_2953dup n.3157_3159dup n.3154_3156dup n.3139_3141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776988_124776989del | CA2727049600 | SCARB1 | c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1480_*1481del (n.*1480_*1481del) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del) n.3275_3276del n.3377_3378del n.2836_2837del n.3200_3201del n.3029_3030del n.2952_2953del n.3158_3159del n.3155_3156del n.3140_3141del | dbSNP |
| 12 | g.124776987G>A | CA684805229 | SCARB1 | c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.3275C>T n.3377C>T n.2836C>T n.3200C>T n.3029C>T n.2952C>T n.3158C>T n.3155C>T n.3140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776987G>T | CA2621767713 | SCARB1 | c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.3275C>A n.3377C>A n.2836C>A n.3200C>A n.3029C>A n.2952C>A n.3158C>A n.3155C>A n.3140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776987_124776988insTG | CA2069464273 | SCARB1 | c.*1600_*1601insAC (n.*1600_*1601insAC) c.*1480_*1481insAC (n.*1480_*1481insAC) c.*1592_*1593insAC (n.*1592_*1593insAC) c.*1611_*1612insAC (n.*1611_*1612insAC) n.3275_3276insAC n.3377_3378insAC n.2836_2837insAC n.3200_3201insAC n.3029_3030insAC n.2952_2953insAC n.3158_3159insAC n.3155_3156insAC n.3140_3141insAC | dbSNP |
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| 12 | g.124776988_124776989insTG | CA2621767714 | SCARB1 | c.*1599_*1600insAC (n.*1599_*1600insAC) c.*1479_*1480insAC (n.*1479_*1480insAC) c.*1591_*1592insAC (n.*1591_*1592insAC) c.*1610_*1611insAC (n.*1610_*1611insAC) n.3274_3275insAC n.3376_3377insAC n.2835_2836insAC n.3199_3200insAC n.3028_3029insAC n.2951_2952insAC n.3157_3158insAC n.3154_3155insAC n.3139_3140insAC | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776989_124776990insGA | CA2621767716 | SCARB1 | c.*1597_*1598insTC (n.*1597_*1598insTC) c.*1477_*1478insTC (n.*1477_*1478insTC) c.*1589_*1590insTC (n.*1589_*1590insTC) c.*1608_*1609insTC (n.*1608_*1609insTC) n.3272_3273insTC n.3374_3375insTC n.2833_2834insTC n.3197_3198insTC n.3026_3027insTC n.2949_2950insTC n.3155_3156insTC n.3152_3153insTC n.3137_3138insTC | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776990A>C | CA2621767718 | SCARB1 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.3272T>G n.3374T>G n.2833T>G n.3197T>G n.3026T>G n.2949T>G n.3155T>G n.3152T>G n.3137T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776990A>G | CA608118170 | SCARB1 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.3272T>C n.3374T>C n.2833T>C n.3197T>C n.3026T>C n.2949T>C n.3155T>C n.3152T>C n.3137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776990A>T | CA2621767719 | SCARB1 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.3272T>A n.3374T>A n.2833T>A n.3197T>A n.3026T>A n.2949T>A n.3155T>A n.3152T>A n.3137T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776993del | CA2621767717 | SCARB1 | c.*1597del (n.*1597del) c.*1477del (n.*1477del) c.*1589del (n.*1589del) c.*1608del (n.*1608del) n.3272del n.3374del n.2833del n.3197del n.3026del n.2949del n.3155del n.3152del n.3137del | gnomAD v4 |