| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.124776852_124776854dup | CA2621767666 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776854del | CA245245620 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776853_124776854del | CA2621767667 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776851_124776854del | CA245245626 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776850_124776854del | CA952891984 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776864A>C | CA608118162 | SCARB1 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.3398T>G n.3500T>G n.2959T>G n.3323T>G n.3152T>G n.3075T>G n.3281T>G n.3278T>G n.3263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776864A>T | CA684805196 | SCARB1 | c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.3398T>A n.3500T>A n.2959T>A n.3323T>A n.3152T>A n.3075T>A n.3281T>A n.3278T>A n.3263T>A | dbSNP |
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| 12 | g.124776868T>C | CA245245634 | SCARB1 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.3394A>G n.3496A>G n.2955A>G n.3319A>G n.3148A>G n.3071A>G n.3277A>G n.3274A>G n.3259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776870T>C | CA608118164 | SCARB1 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3392A>G n.3494A>G n.2953A>G n.3317A>G n.3146A>G n.3069A>G n.3275A>G n.3272A>G n.3257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776876T>C | CA245245636 | SCARB1 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.3386A>G n.3488A>G n.2947A>G n.3311A>G n.3140A>G n.3063A>G n.3269A>G n.3266A>G n.3251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776877A= | CA2069464110 | SCARB1 | c.*1710T= (n.*1710T=) c.*1590T= (n.*1590T=) c.*1702T= (n.*1702T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.3385T= n.3487T= n.2946T= n.3310T= n.3139T= n.3062T= n.3268T= n.3265T= n.3250T= | |
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| 12 | g.124776883C>A | CA2621767674 | SCARB1 | c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.3379G>T n.3481G>T n.2940G>T n.3304G>T n.3133G>T n.3056G>T n.3262G>T n.3259G>T n.3244G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776883C>G | CA2621767675 | SCARB1 | c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.3379G>C n.3481G>C n.2940G>C n.3304G>C n.3133G>C n.3056G>C n.3262G>C n.3259G>C n.3244G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776883C>T | CA2621767676 | SCARB1 | c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.3379G>A n.3481G>A n.2940G>A n.3304G>A n.3133G>A n.3056G>A n.3262G>A n.3259G>A n.3244G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776884A= | CA2069464118 | SCARB1 | c.*1703T= (n.*1703T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.3378T= n.3480T= n.2939T= n.3303T= n.3132T= n.3055T= n.3261T= n.3258T= n.3243T= | |
| 12 | g.124776884A>G | CA684805200 | SCARB1 | c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.3378T>C n.3480T>C n.2939T>C n.3303T>C n.3132T>C n.3055T>C n.3261T>C n.3258T>C n.3243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776886G>T | CA2621767677 | SCARB1 | c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.3376C>A n.3478C>A n.2937C>A n.3301C>A n.3130C>A n.3053C>A n.3259C>A n.3256C>A n.3241C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776887C>A | CA2621767678 | SCARB1 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.3375G>T n.3477G>T n.2936G>T n.3300G>T n.3129G>T n.3052G>T n.3258G>T n.3255G>T n.3240G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776889del | CA2621767679 | SCARB1 | c.*1699del (n.*1699del) c.*1579del (n.*1579del) c.*1691del (n.*1691del) c.*1710del (n.*1710del) n.3374del n.3476del n.2935del n.3299del n.3128del n.3051del n.3257del n.3254del n.3239del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776889A>G | CA2621767680 | SCARB1 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.3373T>C n.3475T>C n.2934T>C n.3298T>C n.3127T>C n.3050T>C n.3256T>C n.3253T>C n.3238T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776890G>A | CA2069464125 | SCARB1 | c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.3372C>T n.3474C>T n.2933C>T n.3297C>T n.3126C>T n.3049C>T n.3255C>T n.3252C>T n.3237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776890G= | CA2069464122 | SCARB1 | c.*1697C= (n.*1697C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.*1708C= (n.*1708C=) n.3372C= n.3474C= n.2933C= n.3297C= n.3126C= n.3049C= n.3255C= n.3252C= n.3237C= | |
| 12 | g.124776893T>C | CA245245652 | SCARB1 | c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.3369A>G n.3471A>G n.2930A>G n.3294A>G n.3123A>G n.3046A>G n.3252A>G n.3249A>G n.3234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776893T= | CA2069464130 | SCARB1 | c.*1694A= (n.*1694A=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.*1686A= (n.*1686A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.3369A= n.3471A= n.2930A= n.3294A= n.3123A= n.3046A= n.3252A= n.3249A= n.3234A= | |
| 12 | g.124776894_124776896delinsAGG | CA2069464134 | SCARB1 | c.*1691_*1693delinsCCT (n.*1691_*1693delinsCCT) c.*1571_*1573delinsCCT (n.*1571_*1573delinsCCT) c.*1683_*1685delinsCCT (n.*1683_*1685delinsCCT) c.*1702_*1704delinsCCT (n.*1702_*1704delinsCCT) n.3366_3368delinsCCT n.3468_3470delinsCCT n.2927_2929delinsCCT n.3291_3293delinsCCT n.3120_3122delinsCCT n.3043_3045delinsCCT n.3249_3251delinsCCT n.3246_3248delinsCCT n.3231_3233delinsCCT | |
| 12 | g.124776894_124776898delinsAGGAG | CA2069464133 | SCARB1 | c.*1689_*1693delinsCTCCT (n.*1689_*1693delinsCTCCT) c.*1569_*1573delinsCTCCT (n.*1569_*1573delinsCTCCT) c.*1681_*1685delinsCTCCT (n.*1681_*1685delinsCTCCT) c.*1700_*1704delinsCTCCT (n.*1700_*1704delinsCTCCT) n.3364_3368delinsCTCCT n.3466_3470delinsCTCCT n.2925_2929delinsCTCCT n.3289_3293delinsCTCCT n.3118_3122delinsCTCCT n.3041_3045delinsCTCCT n.3247_3251delinsCTCCT n.3244_3248delinsCTCCT n.3229_3233delinsCTCCT | |
| 12 | g.124776895G>A | CA15728561 | SCARB1 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.3367C>T n.3469C>T n.2928C>T n.3292C>T n.3121C>T n.3044C>T n.3250C>T n.3247C>T n.3232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776895G>C | CA2069464144 | SCARB1 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.3367C>G n.3469C>G n.2928C>G n.3292C>G n.3121C>G n.3044C>G n.3250C>G n.3247C>G n.3232C>G | dbSNP |
| 12 | g.124776895G= | CA2069464142 | SCARB1 | c.*1692C= (n.*1692C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1703C= (n.*1703C=) n.3367C= n.3469C= n.2928C= n.3292C= n.3121C= n.3044C= n.3250C= n.3247C= n.3232C= | |
| 12 | g.124776895G>T | CA2069464145 | SCARB1 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.3367C>A n.3469C>A n.2928C>A n.3292C>A n.3121C>A n.3044C>A n.3250C>A n.3247C>A n.3232C>A | dbSNP |
| 12 | g.124776895_124776896del | CA608118165 | SCARB1 | c.*1691_*1692del (n.*1691_*1692del) c.*1571_*1572del (n.*1571_*1572del) c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del) c.*1702_*1703del (n.*1702_*1703del) n.3366_3367del n.3468_3469del n.2927_2928del n.3291_3292del n.3120_3121del n.3043_3044del n.3249_3250del n.3246_3247del n.3231_3232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776895_124776898del | CA2069464139 | SCARB1 | c.*1689_*1692del (n.*1689_*1692del) c.*1569_*1572del (n.*1569_*1572del) c.*1681_*1684del (n.*1681_*1684del) c.*1700_*1703del (n.*1700_*1703del) n.3364_3367del n.3466_3469del n.2925_2928del n.3289_3292del n.3118_3121del n.3041_3044del n.3247_3250del n.3244_3247del n.3229_3232del | dbSNP |
| 12 | g.124776897_124776899delinsAGT | CA2069464146 | SCARB1 | c.*1688_*1690delinsACT (n.*1688_*1690delinsACT) c.*1568_*1570delinsACT (n.*1568_*1570delinsACT) c.*1680_*1682delinsACT (n.*1680_*1682delinsACT) c.*1699_*1701delinsACT (n.*1699_*1701delinsACT) n.3363_3365delinsACT n.3465_3467delinsACT n.2924_2926delinsACT n.3288_3290delinsACT n.3117_3119delinsACT n.3040_3042delinsACT n.3246_3248delinsACT n.3243_3245delinsACT n.3228_3230delinsACT | |
| 12 | g.124776898G>A | CA2621767681 | SCARB1 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.3364C>T n.3466C>T n.2925C>T n.3289C>T n.3118C>T n.3041C>T n.3247C>T n.3244C>T n.3229C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776898G>T | CA2621767682 | SCARB1 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.3364C>A n.3466C>A n.2925C>A n.3289C>A n.3118C>A n.3041C>A n.3247C>A n.3244C>A n.3229C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776899_124776900del | CA608118166 | SCARB1 | c.*1688_*1689del (n.*1688_*1689del) c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del) c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del) c.*1699_*1700del (n.*1699_*1700del) n.3363_3364del n.3465_3466del n.2924_2925del n.3288_3289del n.3117_3118del n.3040_3041del n.3246_3247del n.3243_3244del n.3228_3229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776899T>A | CA2069464153 | SCARB1 | c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.3363A>T n.3465A>T n.2924A>T n.3288A>T n.3117A>T n.3040A>T n.3246A>T n.3243A>T n.3228A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776899T>C | CA2069464154 | SCARB1 | c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.3363A>G n.3465A>G n.2924A>G n.3288A>G n.3117A>G n.3040A>G n.3246A>G n.3243A>G n.3228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776899T>G | CA2069464156 | SCARB1 | c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.3363A>C n.3465A>C n.2924A>C n.3288A>C n.3117A>C n.3040A>C n.3246A>C n.3243A>C n.3228A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776899T= | CA2069464151 | SCARB1 | c.*1688A= (n.*1688A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*1699A= (n.*1699A=) n.3363A= n.3465A= n.2924A= n.3288A= n.3117A= n.3040A= n.3246A= n.3243A= n.3228A= | |
| 12 | g.124776900G>A | CA2621767683 | SCARB1 | c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.3362C>T n.3464C>T n.2923C>T n.3287C>T n.3116C>T n.3039C>T n.3245C>T n.3242C>T n.3227C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776900G>T | CA2621767684 | SCARB1 | c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.3362C>A n.3464C>A n.2923C>A n.3287C>A n.3116C>A n.3039C>A n.3245C>A n.3242C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776902T>A | CA2621767685 | SCARB1 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.3360A>T n.3462A>T n.2921A>T n.3285A>T n.3114A>T n.3037A>T n.3243A>T n.3240A>T n.3225A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776902_124776905delinsTTAA | CA2069464159 | SCARB1 | c.*1682_*1685delinsTTAA (n.*1682_*1685delinsTTAA) c.*1562_*1565delinsTTAA (n.*1562_*1565delinsTTAA) c.*1674_*1677delinsTTAA (n.*1674_*1677delinsTTAA) c.*1693_*1696delinsTTAA (n.*1693_*1696delinsTTAA) n.3357_3360delinsTTAA n.3459_3462delinsTTAA n.2918_2921delinsTTAA n.3282_3285delinsTTAA n.3111_3114delinsTTAA n.3034_3037delinsTTAA n.3240_3243delinsTTAA n.3237_3240delinsTTAA n.3222_3225delinsTTAA | |
| 12 | g.124776903T>C | CA2069464164 | SCARB1 | c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.3359A>G n.3461A>G n.2920A>G n.3284A>G n.3113A>G n.3036A>G n.3242A>G n.3239A>G n.3224A>G | dbSNP |
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| 12 | g.124776906_124776908del | CA2069464168 | SCARB1 | c.*1682_*1684del (n.*1682_*1684del) c.*1562_*1564del (n.*1562_*1564del) c.*1674_*1676del (n.*1674_*1676del) c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del) n.3357_3359del n.3459_3461del n.2918_2920del n.3282_3284del n.3111_3113del n.3034_3036del n.3240_3242del n.3237_3239del n.3222_3224del | dbSNP |
| 12 | g.124776904A= | CA2069464171 | SCARB1 | c.*1683T= (n.*1683T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.*1675T= (n.*1675T=) c.*1694T= (n.*1694T=) n.3358T= n.3460T= n.2919T= n.3283T= n.3112T= n.3035T= n.3241T= n.3238T= n.3223T= | |
| 12 | g.124776904A>G | CA952892008 | SCARB1 | c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.3358T>C n.3460T>C n.2919T>C n.3283T>C n.3112T>C n.3035T>C n.3241T>C n.3238T>C n.3223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776907A>C | CA2621767688 | SCARB1 | c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.3355T>G n.3457T>G n.2916T>G n.3280T>G n.3109T>G n.3032T>G n.3238T>G n.3235T>G n.3220T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776910del | CA2621767687 | SCARB1 | c.*1680del (n.*1680del) c.*1560del (n.*1560del) c.*1672del (n.*1672del) c.*1691del (n.*1691del) n.3355del n.3457del n.2916del n.3280del n.3109del n.3032del n.3238del n.3235del n.3220del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776910A>G | CA2621767689 | SCARB1 | c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.3352T>C n.3454T>C n.2913T>C n.3277T>C n.3106T>C n.3029T>C n.3235T>C n.3232T>C n.3217T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776911G>A | CA2797847064 | SCARB1 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.3351C>T n.3453C>T n.2912C>T n.3276C>T n.3105C>T n.3028C>T n.3234C>T n.3231C>T n.3216C>T | |
| 12 | g.124776911G>T | CA2621767690 | SCARB1 | c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.3351C>A n.3453C>A n.2912C>A n.3276C>A n.3105C>A n.3028C>A n.3234C>A n.3231C>A n.3216C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776912G>A | CA2621767691 | SCARB1 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.3350C>T n.3452C>T n.2911C>T n.3275C>T n.3104C>T n.3027C>T n.3233C>T n.3230C>T n.3215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776913C>A | CA2621767692 | SCARB1 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3349G>T n.3451G>T n.2910G>T n.3274G>T n.3103G>T n.3026G>T n.3232G>T n.3229G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776917A>C | CA2621767693 | SCARB1 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.3345T>G n.3447T>G n.2906T>G n.3270T>G n.3099T>G n.3022T>G n.3228T>G n.3225T>G n.3210T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776918A= | CA2069464172 | SCARB1 | c.*1669T= (n.*1669T=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1661T= (n.*1661T=) c.*1680T= (n.*1680T=) n.3344T= n.3446T= n.2905T= n.3269T= n.3098T= n.3021T= n.3227T= n.3224T= n.3209T= | |
| 12 | g.124776918A>C | CA2621767694 | SCARB1 | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3344T>G n.3446T>G n.2905T>G n.3269T>G n.3098T>G n.3021T>G n.3227T>G n.3224T>G n.3209T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776918A>G | CA2069464173 | SCARB1 | c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3344T>C n.3446T>C n.2905T>C n.3269T>C n.3098T>C n.3021T>C n.3227T>C n.3224T>C n.3209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776921C= | CA2069464176 | SCARB1 | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.3341G= n.3443G= n.2902G= n.3266G= n.3095G= n.3018G= n.3224G= n.3221G= n.3206G= | |
| 12 | g.124776921C>T | CA684805206 | SCARB1 | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3341G>A n.3443G>A n.2902G>A n.3266G>A n.3095G>A n.3018G>A n.3224G>A n.3221G>A n.3206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776925A= | CA2069464178 | SCARB1 | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1673T= (n.*1673T=) n.3337T= n.3439T= n.2898T= n.3262T= n.3091T= n.3014T= n.3220T= n.3217T= n.3202T= | |
| 12 | g.124776925A>G | CA2069464181 | SCARB1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.3337T>C n.3439T>C n.2898T>C n.3262T>C n.3091T>C n.3014T>C n.3220T>C n.3217T>C n.3202T>C | dbSNP |
| 12 | g.124776928T>C | CA684805208 | SCARB1 | c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.3334A>G n.3436A>G n.2895A>G n.3259A>G n.3088A>G n.3011A>G n.3217A>G n.3214A>G n.3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776928T= | CA2069464191 | SCARB1 | c.*1659A= (n.*1659A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.3334A= n.3436A= n.2895A= n.3259A= n.3088A= n.3011A= n.3217A= n.3214A= n.3199A= | |
| 12 | g.124776928_124776932delinsTATAA | CA2069464184 | SCARB1 | c.*1655_*1659delinsTTATA (n.*1655_*1659delinsTTATA) c.*1535_*1539delinsTTATA (n.*1535_*1539delinsTTATA) c.*1647_*1651delinsTTATA (n.*1647_*1651delinsTTATA) c.*1666_*1670delinsTTATA (n.*1666_*1670delinsTTATA) n.3330_3334delinsTTATA n.3432_3436delinsTTATA n.2891_2895delinsTTATA n.3255_3259delinsTTATA n.3084_3088delinsTTATA n.3007_3011delinsTTATA n.3213_3217delinsTTATA n.3210_3214delinsTTATA n.3195_3199delinsTTATA | |
| 12 | g.124776929A= | CA2069464192 | SCARB1 | c.*1658T= (n.*1658T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1669T= (n.*1669T=) n.3333T= n.3435T= n.2894T= n.3258T= n.3087T= n.3010T= n.3216T= n.3213T= n.3198T= | |
| 12 | g.124776929A>G | CA952892010 | SCARB1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.3333T>C n.3435T>C n.2894T>C n.3258T>C n.3087T>C n.3010T>C n.3216T>C n.3213T>C n.3198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776932_124776935del | CA245245653 | SCARB1 | c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del) c.*1666_*1669del (n.*1666_*1669del) n.3330_3333del n.3432_3435del n.2891_2894del n.3255_3258del n.3084_3087del n.3007_3010del n.3213_3216del n.3210_3213del n.3195_3198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776933del | CA2797847065 | SCARB1 | c.*1656del (n.*1656del) c.*1536del (n.*1536del) c.*1648del (n.*1648del) c.*1667del (n.*1667del) n.3331del n.3433del n.2892del n.3256del n.3085del n.3008del n.3214del n.3211del n.3196del | |
| 12 | g.124776940T>A | CA2603669897 | SCARB1 | c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3322A>T n.3424A>T n.2883A>T n.3247A>T n.3076A>T n.2999A>T n.3205A>T n.3202A>T n.3187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776940T>C | CA2069464195 | SCARB1 | c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3322A>G n.3424A>G n.2883A>G n.3247A>G n.3076A>G n.2999A>G n.3205A>G n.3202A>G n.3187A>G | dbSNP |
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| 12 | g.124776940_124776944delinsTTAGA | CA2069464194 | SCARB1 | c.*1643_*1647delinsTCTAA (n.*1643_*1647delinsTCTAA) c.*1523_*1527delinsTCTAA (n.*1523_*1527delinsTCTAA) c.*1635_*1639delinsTCTAA (n.*1635_*1639delinsTCTAA) c.*1654_*1658delinsTCTAA (n.*1654_*1658delinsTCTAA) n.3318_3322delinsTCTAA n.3420_3424delinsTCTAA n.2879_2883delinsTCTAA n.3243_3247delinsTCTAA n.3072_3076delinsTCTAA n.2995_2999delinsTCTAA n.3201_3205delinsTCTAA n.3198_3202delinsTCTAA n.3183_3187delinsTCTAA | |
| 12 | g.124776943_124776946del | CA2069464196 | SCARB1 | c.*1643_*1646del (n.*1643_*1646del) c.*1523_*1526del (n.*1523_*1526del) c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del) c.*1654_*1657del (n.*1654_*1657del) n.3318_3321del n.3420_3423del n.2879_2882del n.3243_3246del n.3072_3075del n.2995_2998del n.3201_3204del n.3198_3201del n.3183_3186del | dbSNP |
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| 12 | g.124776945T>C | CA608118167 | SCARB1 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.3317A>G n.3419A>G n.2878A>G n.3242A>G n.3071A>G n.2994A>G n.3200A>G n.3197A>G n.3182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776945T= | CA2069464198 | SCARB1 | c.*1642A= (n.*1642A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1653A= (n.*1653A=) n.3317A= n.3419A= n.2878A= n.3242A= n.3071A= n.2994A= n.3200A= n.3197A= n.3182A= |