| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124776785G>T | CA2621767643 | gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776786T= | CA2069463973 | |||
| 12 | g.124776787A>G | CA2797847059 | |||
| 12 | g.124776792G>A | CA245245573 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776792G= | CA2069463976 | |||
| 12 | g.124776792G>T | CA2621767644 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776793T>G | CA2797847060 | |||
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| 12 | g.124776795A>G | CA2621767645 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776796T>C | CA245245575 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776796T= | CA2069463983 | |||
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| 12 | g.124776798G>A | CA2069463987 | dbSNP gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776801G>T | CA2621767649 | gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776802C>T | CA2621767650 | gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776807G= | CA2069464002 | |||
| 12 | g.124776807G>T | CA2621767651 | gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776810C>A | CA2621767652 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776810C= | CA2069464006 | |||
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| 12 | g.124776811T>C | CA2069464010 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776811T= | CA2069464009 | |||
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| 12 | g.124776818dup | CA2621767655 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776818del | CA2621767653 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776815A= | CA2069464013 | |||
| 12 | g.124776815A>C | CA2603669893 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776815A>G | CA245245580 | dbSNP | ||
| 12 | g.124776818A>T | CA2621767656 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776821del | CA2621767657 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776820T>C | CA245245583 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776820T= | CA2069464016 | |||
| 12 | g.124776822A= | CA2069464020 | |||
| 12 | g.124776822A>G | CA245245587 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776823C= | CA2069464021 | |||
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| 12 | g.124776825C>A | CA2621767660 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776826T>C | CA952891960 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776826T>G | CA245245601 | dbSNP | ||
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| 12 | g.124776832G>T | CA2621767661 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776833T>C | CA2621767662 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776834C>A | CA952891975 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776834C= | CA2069464024 | |||
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| 12 | g.124776836C= | CA2069464030 | |||
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| 12 | g.124776839G>A | CA608118158 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776839G>C | CA2621767663 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776839G= | CA2069464036 | |||
| 12 | g.124776842dup | CA2069464040 | dbSNP | ||
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| 12 | g.124776843T>A | CA608118159 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 12 | g.124776844A>C | CA2621767668 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776844A>T | CA952891985 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776854dup | CA245245613 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776853_124776854dup | CA684805189 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776852_124776854dup | CA2621767666 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776854del | CA245245620 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776853_124776854del | CA2621767667 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776851_124776854del | CA245245626 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776850_124776854del | CA952891984 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776844_124776845insT | CA2621767669 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776845A>T | CA2621767670 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776848A= | CA2069464066 | |||
| 12 | g.124776848A>C | CA952891987 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776851A= | CA2069464069 | |||
| 12 | g.124776851A>G | CA608118160 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776853A>G | CA2797847063 | |||
| 12 | g.124776854A= | CA2069464076 | |||
| 12 | g.124776854A>G | CA245245631 | dbSNP | ||
| 12 | g.124776855del | CA2621767671 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.124776858T>A | CA952891989 | SCARB1 | c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.3404A>T n.3506A>T n.2965A>T n.3329A>T n.3158A>T n.3081A>T n.3287A>T n.3284A>T n.3269A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776859G= | CA2069464078 | SCARB1 | c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*1739C= (n.*1739C=) n.3403C= n.3505C= n.2964C= n.3328C= n.3157C= n.3080C= n.3286C= n.3283C= n.3268C= | |
| 12 | g.124776859G>T | CA2621767672 | SCARB1 | c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.3403C>A n.3505C>A n.2964C>A n.3328C>A n.3157C>A n.3080C>A n.3286C>A n.3283C>A n.3268C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776860C= | CA2069464081 | SCARB1 | c.*1727G= (n.*1727G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.3402G= n.3504G= n.2963G= n.3327G= n.3156G= n.3079G= n.3285G= n.3282G= n.3267G= | |
| 12 | g.124776860C>T | CA952891992 | SCARB1 | c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3402G>A n.3504G>A n.2963G>A n.3327G>A n.3156G>A n.3079G>A n.3285G>A n.3282G>A n.3267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776863_124776868dup | CA608118161 | SCARB1 | c.*1722_*1727dup (n.*1722_*1727dup) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) c.*1714_*1719dup (n.*1714_*1719dup) c.*1733_*1738dup (n.*1733_*1738dup) n.3397_3402dup n.3499_3504dup n.2958_2963dup n.3322_3327dup n.3151_3156dup n.3074_3079dup n.3280_3285dup n.3277_3282dup n.3262_3267dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776864A= | CA2069464086 | SCARB1 | c.*1723T= (n.*1723T=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.*1734T= (n.*1734T=) n.3398T= n.3500T= n.2959T= n.3323T= n.3152T= n.3075T= n.3281T= n.3278T= n.3263T= | |
| 12 | g.124776864A>C | CA608118162 | SCARB1 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.3398T>G n.3500T>G n.2959T>G n.3323T>G n.3152T>G n.3075T>G n.3281T>G n.3278T>G n.3263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776864A>T | CA684805196 | SCARB1 | c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.3398T>A n.3500T>A n.2959T>A n.3323T>A n.3152T>A n.3075T>A n.3281T>A n.3278T>A n.3263T>A | dbSNP |
| 12 | g.124776867_124776869delinsTTA | CA2069464089 | SCARB1 | c.*1718_*1720delinsTAA (n.*1718_*1720delinsTAA) c.*1598_*1600delinsTAA (n.*1598_*1600delinsTAA) c.*1710_*1712delinsTAA (n.*1710_*1712delinsTAA) c.*1729_*1731delinsTAA (n.*1729_*1731delinsTAA) n.3393_3395delinsTAA n.3495_3497delinsTAA n.2954_2956delinsTAA n.3318_3320delinsTAA n.3147_3149delinsTAA n.3070_3072delinsTAA n.3276_3278delinsTAA n.3273_3275delinsTAA n.3258_3260delinsTAA | |
| 12 | g.124776868T>C | CA245245634 | SCARB1 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.3394A>G n.3496A>G n.2955A>G n.3319A>G n.3148A>G n.3071A>G n.3277A>G n.3274A>G n.3259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776868T= | CA2069464100 | SCARB1 | c.*1719A= (n.*1719A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.*1730A= (n.*1730A=) n.3394A= n.3496A= n.2955A= n.3319A= n.3148A= n.3071A= n.3277A= n.3274A= n.3259A= | |
| 12 | g.124776873_124776874dup | CA2069464098 | SCARB1 | c.*1718_*1719dup (n.*1718_*1719dup) c.*1598_*1599dup (n.*1598_*1599dup) c.*1710_*1711dup (n.*1710_*1711dup) c.*1729_*1730dup (n.*1729_*1730dup) n.3393_3394dup n.3495_3496dup n.2954_2955dup n.3318_3319dup n.3147_3148dup n.3070_3071dup n.3276_3277dup n.3273_3274dup n.3258_3259dup | dbSNP |
| 12 | g.124776873_124776874del | CA608118163 | SCARB1 | c.*1718_*1719del (n.*1718_*1719del) c.*1598_*1599del (n.*1598_*1599del) c.*1710_*1711del (n.*1710_*1711del) c.*1729_*1730del (n.*1729_*1730del) n.3393_3394del n.3495_3496del n.2954_2955del n.3318_3319del n.3147_3148del n.3070_3071del n.3276_3277del n.3273_3274del n.3258_3259del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776870T>C | CA608118164 | SCARB1 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3392A>G n.3494A>G n.2953A>G n.3317A>G n.3146A>G n.3069A>G n.3275A>G n.3272A>G n.3257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776870T= | CA2069464103 | SCARB1 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1709A= (n.*1709A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3392A= n.3494A= n.2953A= n.3317A= n.3146A= n.3069A= n.3275A= n.3272A= n.3257A= | |
| 12 | g.124776876T>C | CA245245636 | SCARB1 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.3386A>G n.3488A>G n.2947A>G n.3311A>G n.3140A>G n.3063A>G n.3269A>G n.3266A>G n.3251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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