Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.124737797G>A	CA435434719	UMPS	c.540G>A (p.Leu180=) c.284G>A (n.284G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.311-118G>A (n.311-118G>A) n.258G>A n.492G>A n.745G>A n.570G>A n.406G>A n.659G>A	dbSNP
3	g.124737797G>C	CA435434718	UMPS	c.540G>C (p.Leu180=) c.284G>C (n.284G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.311-118G>C (n.311-118G>C) n.258G>C n.492G>C n.745G>C n.570G>C n.406G>C n.659G>C	dbSNP
3	g.124737797G>T	CA435434716	UMPS	c.540G>T (p.Leu180=) c.284G>T (n.284G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.311-118G>T (n.311-118G>T) n.258G>T n.492G>T n.745G>T n.570G>T n.406G>T n.659G>T	dbSNP
3	g.124737798del	CA2704001474	UMPS	c.541del (p.Glu181ArgfsTer17) c.285del (n.285del) c.213del (n.213del) c.439del (n.439del) c.311-117del (n.311-117del) n.259del n.493del n.746del n.571del n.407del n.660del	dbSNP
3	g.124737798G>A	CA354274336	UMPS	c.541G>A (p.Glu181Lys) c.285G>A (n.285G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.311-117G>A (n.311-117G>A) n.259G>A n.493G>A n.746G>A n.571G>A n.407G>A n.660G>A	dbSNP
3	g.124737798G>C	CA354274338	UMPS	c.541G>C (p.Glu181Gln) c.285G>C (n.285G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.311-117G>C (n.311-117G>C) n.259G>C n.493G>C n.746G>C n.571G>C n.407G>C n.660G>C	dbSNP
3	g.124737798G>T	CA354274340	UMPS	c.541G>T (p.Glu181Ter) c.285G>T (n.285G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.311-117G>T (n.311-117G>T) n.259G>T n.493G>T n.746G>T n.571G>T n.407G>T n.660G>T
3	g.124737799A>C	CA354274343	UMPS	c.542A>C (p.Glu181Ala) c.286A>C (n.286A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.311-116A>C (n.311-116A>C) n.260A>C n.494A>C n.747A>C n.572A>C n.408A>C n.661A>C
3	g.124737799A>G	CA354274346	UMPS	c.542A>G (p.Glu181Gly) c.286A>G (n.286A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) n.260A>G n.494A>G n.747A>G n.572A>G n.408A>G n.661A>G
3	g.124737799A>T	CA354274350	UMPS	c.542A>T (p.Glu181Val) c.286A>T (n.286A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.311-116A>T (n.311-116A>T) n.260A>T n.494A>T n.747A>T n.572A>T n.408A>T n.661A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737800G>A	CA435434725	UMPS	c.543G>A (p.Glu181=) c.287G>A (n.287G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.311-115G>A (n.311-115G>A) n.261G>A n.495G>A n.748G>A n.573G>A n.409G>A n.662G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737800G>C	CA354274358	UMPS	c.543G>C (p.Glu181Asp) c.287G>C (n.287G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.311-115G>C (n.311-115G>C) n.261G>C n.495G>C n.748G>C n.573G>C n.409G>C n.662G>C
3	g.124737800G>T	CA354274361	UMPS	c.543G>T (p.Glu181Asp) c.287G>T (n.287G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.311-115G>T (n.311-115G>T) n.261G>T n.495G>T n.748G>T n.573G>T n.409G>T n.662G>T
3	g.124737801A=	CA1398971097	UMPS	c.544A= (p.Ile182=) c.288A= (n.288A=) c.216A= (n.216A=) c.442A= (n.442A=) c.311-114A= (n.311-114A=) n.262A= n.496A= n.749A= n.574A= n.410A= n.663A=
3	g.124737801A>C	CA354274365	UMPS	c.544A>C (p.Ile182Leu) c.288A>C (n.288A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.311-114A>C (n.311-114A>C) n.262A>C n.496A>C n.749A>C n.574A>C n.410A>C n.663A>C
3	g.124737801A>G	CA354274366	UMPS	c.544A>G (p.Ile182Val) c.288A>G (n.288A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.311-114A>G (n.311-114A>G) n.262A>G n.496A>G n.749A>G n.574A>G n.410A>G n.663A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737801A>T	CA354274367	UMPS	c.544A>T (p.Ile182Phe) c.288A>T (n.288A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.311-114A>T (n.311-114A>T) n.262A>T n.496A>T n.749A>T n.574A>T n.410A>T n.663A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737802T>A	CA354274381	UMPS	c.545T>A (p.Ile182Asn) c.289T>A (n.289T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.311-113T>A (n.311-113T>A) n.263T>A n.497T>A n.750T>A n.575T>A n.411T>A n.664T>A
3	g.124737802T>C	CA354274372	UMPS	c.545T>C (p.Ile182Thr) c.289T>C (n.289T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.311-113T>C (n.311-113T>C) n.263T>C n.497T>C n.750T>C n.575T>C n.411T>C n.664T>C	dbSNP
3	g.124737802T>G	CA354274369	UMPS	c.545T>G (p.Ile182Ser) c.289T>G (n.289T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.311-113T>G (n.311-113T>G) n.263T>G n.497T>G n.750T>G n.575T>G n.411T>G n.664T>G
3	g.124737803T>A	CA435434735	UMPS	c.546T>A (p.Ile182=) c.290T>A (n.290T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.311-112T>A (n.311-112T>A) n.264T>A n.498T>A n.751T>A n.576T>A n.412T>A n.665T>A
3	g.124737803T>C	CA435434737	UMPS	c.546T>C (p.Ile182=) c.290T>C (n.290T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.311-112T>C (n.311-112T>C) n.264T>C n.498T>C n.751T>C n.576T>C n.412T>C n.665T>C
3	g.124737803T>G	CA354274385	UMPS	c.546T>G (p.Ile182Met) c.290T>G (n.290T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.311-112T>G (n.311-112T>G) n.264T>G n.498T>G n.751T>G n.576T>G n.412T>G n.665T>G
3	g.124737804C>A	CA354274386	UMPS	c.547C>A (p.Leu183Ile) c.291C>A (n.291C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.311-111C>A (n.311-111C>A) n.265C>A n.499C>A n.752C>A n.577C>A n.413C>A n.666C>A
3	g.124737804C=	CA1398971098	UMPS	c.547C= (p.Leu183=) c.291C= (n.291C=) c.219C= (n.219C=) c.445C= (n.445C=) c.311-111C= (n.311-111C=) n.265C= n.499C= n.752C= n.577C= n.413C= n.666C=
3	g.124737804C>G	CA354274387	UMPS	c.547C>G (p.Leu183Val) c.291C>G (n.291C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.311-111C>G (n.311-111C>G) n.265C>G n.499C>G n.752C>G n.577C>G n.413C>G n.666C>G	gnomAD v4
3	g.124737804C>T	CA354274392	UMPS	c.547C>T (p.Leu183Phe) c.291C>T (n.291C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.311-111C>T (n.311-111C>T) n.265C>T n.499C>T n.752C>T n.577C>T n.413C>T n.666C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737805T>A	CA354274397	UMPS	c.548T>A (p.Leu183His) c.292T>A (n.292T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.311-110T>A (n.311-110T>A) n.266T>A n.500T>A n.753T>A n.578T>A n.414T>A n.667T>A
3	g.124737805T>C	CA354274400	UMPS	c.548T>C (p.Leu183Pro) c.292T>C (n.292T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.311-110T>C (n.311-110T>C) n.266T>C n.500T>C n.753T>C n.578T>C n.414T>C n.667T>C
3	g.124737805T>G	CA354274405	UMPS	c.548T>G (p.Leu183Arg) c.292T>G (n.292T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.311-110T>G (n.311-110T>G) n.266T>G n.500T>G n.753T>G n.578T>G n.414T>G n.667T>G
3	g.124737806C>A	CA435434746	UMPS	c.549C>A (p.Leu183=) c.293C>A (n.293C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.311-109C>A (n.311-109C>A) n.267C>A n.501C>A n.754C>A n.579C>A n.415C>A n.668C>A	dbSNP
3	g.124737806C=	CA1398971099	UMPS	c.549C= (p.Leu183=) c.293C= (n.293C=) c.221C= (n.221C=) c.447C= (n.447C=) c.311-109C= (n.311-109C=) n.267C= n.501C= n.754C= n.579C= n.415C= n.668C=
3	g.124737806C>G	CA435434747	UMPS	c.549C>G (p.Leu183=) c.293C>G (n.293C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.311-109C>G (n.311-109C>G) n.267C>G n.501C>G n.754C>G n.579C>G n.415C>G n.668C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737806C>T	CA83055895	UMPS	c.549C>T (p.Leu183=) c.293C>T (n.293C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.311-109C>T (n.311-109C>T) n.267C>T n.501C>T n.754C>T n.579C>T n.415C>T n.668C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737807G>A	CA2581677	UMPS	c.550G>A (p.Glu184Lys) c.294G>A (n.294G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.311-108G>A (n.311-108G>A) n.268G>A n.502G>A n.755G>A n.580G>A n.416G>A n.669G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737807G>C	CA354274426	UMPS	c.550G>C (p.Glu184Gln) c.294G>C (n.294G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.311-108G>C (n.311-108G>C) n.268G>C n.502G>C n.755G>C n.580G>C n.416G>C n.669G>C	dbSNP
3	g.124737807G=	CA1398971100	UMPS	c.550G= (p.Glu184=) c.294G= (n.294G=) c.222G= (n.222G=) c.448G= (n.448G=) c.311-108G= (n.311-108G=) n.268G= n.502G= n.755G= n.580G= n.416G= n.669G=
3	g.124737807G>T	CA354274430	UMPS	c.550G>T (p.Glu184Ter) c.294G>T (n.294G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.311-108G>T (n.311-108G>T) n.268G>T n.502G>T n.755G>T n.580G>T n.416G>T n.669G>T
3	g.124737808A>C	CA354274436	UMPS	c.551A>C (p.Glu184Ala) c.295A>C (n.295A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.311-107A>C (n.311-107A>C) n.269A>C n.503A>C n.756A>C n.581A>C n.417A>C n.670A>C
3	g.124737808A>G	CA354274443	UMPS	c.551A>G (p.Glu184Gly) c.295A>G (n.295A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.311-107A>G (n.311-107A>G) n.269A>G n.503A>G n.756A>G n.581A>G n.417A>G n.670A>G
3	g.124737808A>T	CA354274446	UMPS	c.551A>T (p.Glu184Val) c.295A>T (n.295A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.311-107A>T (n.311-107A>T) n.269A>T n.503A>T n.756A>T n.581A>T n.417A>T n.670A>T
3	g.124737809G>A	CA435434754	UMPS	c.552G>A (p.Glu184=) c.296G>A (n.296G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.311-106G>A (n.311-106G>A) n.270G>A n.504G>A n.757G>A n.582G>A n.418G>A n.671G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737809G>C	CA354274453	UMPS	c.552G>C (p.Glu184Asp) c.296G>C (n.296G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.311-106G>C (n.311-106G>C) n.270G>C n.504G>C n.757G>C n.582G>C n.418G>C n.671G>C
3	g.124737809G=	CA1398971101	UMPS	c.552G= (p.Glu184=) c.296G= (n.296G=) c.224G= (n.224G=) c.450G= (n.450G=) c.311-106G= (n.311-106G=) n.270G= n.504G= n.757G= n.582G= n.418G= n.671G=
3	g.124737809G>T	CA354274460	UMPS	c.552G>T (p.Glu184Asp) c.296G>T (n.296G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.311-106G>T (n.311-106G>T) n.270G>T n.504G>T n.757G>T n.582G>T n.418G>T n.671G>T
3	g.124737810C>A	CA354274463	UMPS	c.553C>A (p.Gln185Lys) c.297C>A (n.297C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.311-105C>A (n.311-105C>A) n.271C>A n.505C>A n.758C>A n.583C>A n.419C>A n.672C>A
3	g.124737810C>G	CA354274465	UMPS	c.553C>G (p.Gln185Glu) c.297C>G (n.297C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.311-105C>G (n.311-105C>G) n.271C>G n.505C>G n.758C>G n.583C>G n.419C>G n.672C>G
3	g.124737810C>T	CA354274467	UMPS	c.553C>T (p.Gln185Ter) c.297C>T (n.297C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.311-105C>T (n.311-105C>T) n.271C>T n.505C>T n.758C>T n.583C>T n.419C>T n.672C>T
3	g.124737811A=	CA1398971102	UMPS	c.554A= (p.Gln185=) c.298A= (n.298A=) c.226A= (n.226A=) c.452A= (n.452A=) c.311-104A= (n.311-104A=) n.272A= n.506A= n.759A= n.584A= n.420A= n.673A=
3	g.124737811A>C	CA354274469	UMPS	c.554A>C (p.Gln185Pro) c.298A>C (n.298A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.311-104A>C (n.311-104A>C) n.272A>C n.506A>C n.759A>C n.584A>C n.420A>C n.673A>C	gnomAD v4
3	g.124737811A>G	CA2581678	UMPS	c.554A>G (p.Gln185Arg) c.298A>G (n.298A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.311-104A>G (n.311-104A>G) n.272A>G n.506A>G n.759A>G n.584A>G n.420A>G n.673A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737811A>T	CA354274478	UMPS	c.554A>T (p.Gln185Leu) c.298A>T (n.298A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.311-104A>T (n.311-104A>T) n.272A>T n.506A>T n.759A>T n.584A>T n.420A>T n.673A>T
3	g.124737812G>A	CA435434759	UMPS	c.555G>A (p.Gln185=) c.299G>A (n.299G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.311-103G>A (n.311-103G>A) n.273G>A n.507G>A n.760G>A n.585G>A n.421G>A n.674G>A	dbSNP
3	g.124737812G>C	CA354274479	UMPS	c.555G>C (p.Gln185His) c.299G>C (n.299G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.311-103G>C (n.311-103G>C) n.273G>C n.507G>C n.760G>C n.585G>C n.421G>C n.674G>C	dbSNP
3	g.124737812G>T	CA354274480	UMPS	c.555G>T (p.Gln185His) c.299G>T (n.299G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.311-103G>T (n.311-103G>T) n.273G>T n.507G>T n.760G>T n.585G>T n.421G>T n.674G>T	dbSNP
3	g.124737813C>A	CA354274481	UMPS	c.556C>A (p.Gln186Lys) c.300C>A (n.300C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.311-102C>A (n.311-102C>A) n.274C>A n.508C>A n.761C>A n.586C>A n.422C>A n.675C>A	dbSNP
3	g.124737813C=	CA1398971103	UMPS	c.556C= (p.Gln186=) c.300C= (n.300C=) c.228C= (n.228C=) c.454C= (n.454C=) c.311-102C= (n.311-102C=) n.274C= n.508C= n.761C= n.586C= n.422C= n.675C=
3	g.124737813C>G	CA2581679	UMPS	c.556C>G (p.Gln186Glu) c.300C>G (n.300C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.311-102C>G (n.311-102C>G) n.274C>G n.508C>G n.761C>G n.586C>G n.422C>G n.675C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737813C>T	CA354274485	UMPS	c.556C>T (p.Gln186Ter) c.300C>T (n.300C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.311-102C>T (n.311-102C>T) n.274C>T n.508C>T n.761C>T n.586C>T n.422C>T n.675C>T	dbSNP
3	g.124737814A=	CA1398971104	UMPS	c.557A= (p.Gln186=) c.301A= (n.301A=) c.229A= (n.229A=) c.455A= (n.455A=) c.311-101A= (n.311-101A=) n.275A= n.509A= n.762A= n.587A= n.423A= n.676A=
3	g.124737814A>C	CA354274486	UMPS	c.557A>C (p.Gln186Pro) c.301A>C (n.301A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.311-101A>C (n.311-101A>C) n.275A>C n.509A>C n.762A>C n.587A>C n.423A>C n.676A>C
3	g.124737814A>G	CA2581680	UMPS	c.557A>G (p.Gln186Arg) c.301A>G (n.301A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.311-101A>G (n.311-101A>G) n.275A>G n.509A>G n.762A>G n.587A>G n.423A>G n.676A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737814A>T	CA354274490	UMPS	c.557A>T (p.Gln186Leu) c.301A>T (n.301A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.311-101A>T (n.311-101A>T) n.275A>T n.509A>T n.762A>T n.587A>T n.423A>T n.676A>T	dbSNP
3	g.124737815G>A	CA435434760	UMPS	c.558G>A (p.Gln186=) c.302G>A (n.302G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.311-100G>A (n.311-100G>A) n.276G>A n.510G>A n.763G>A n.588G>A n.424G>A n.677G>A
3	g.124737815G>C	CA354274501	UMPS	c.558G>C (p.Gln186His) c.302G>C (n.302G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.311-100G>C (n.311-100G>C) n.276G>C n.510G>C n.763G>C n.588G>C n.424G>C n.677G>C	gnomAD v4
3	g.124737815G>T	CA354274510	UMPS	c.558G>T (p.Gln186His) c.302G>T (n.302G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.311-100G>T (n.311-100G>T) n.276G>T n.510G>T n.763G>T n.588G>T n.424G>T n.677G>T
3	g.124737816A=	CA1398971105	UMPS	c.559A= (p.Lys187=) c.303A= (n.303A=) c.231A= (n.231A=) c.457A= (n.457A=) c.311-99A= (n.311-99A=) n.277A= n.511A= n.764A= n.589A= n.425A= n.678A=
3	g.124737816A>C	CA354274526	UMPS	c.559A>C (p.Lys187Gln) c.303A>C (n.303A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.311-99A>C (n.311-99A>C) n.277A>C n.511A>C n.764A>C n.589A>C n.425A>C n.678A>C
3	g.124737816A>G	CA2581681	UMPS	c.559A>G (p.Lys187Glu) c.303A>G (n.303A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.311-99A>G (n.311-99A>G) n.277A>G n.511A>G n.764A>G n.589A>G n.425A>G n.678A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737816A>T	CA354274531	UMPS	c.559A>T (p.Lys187Ter) c.303A>T (n.303A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.311-99A>T (n.311-99A>T) n.277A>T n.511A>T n.764A>T n.589A>T n.425A>T n.678A>T
3	g.124737821dup	CA2667352227	UMPS	c.564dup (p.Val189SerfsTer2) c.308dup (n.308dup) c.236dup (n.236dup) c.462dup (n.462dup) c.311-94dup (n.311-94dup) n.282dup n.516dup n.769dup n.594dup n.430dup n.683dup	gnomAD v4
3	g.124737817A>C	CA354274538	UMPS	c.560A>C (p.Lys187Thr) c.304A>C (n.304A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.311-98A>C (n.311-98A>C) n.278A>C n.512A>C n.765A>C n.590A>C n.426A>C n.679A>C
3	g.124737817A>G	CA354274544	UMPS	c.560A>G (p.Lys187Arg) c.304A>G (n.304A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.311-98A>G (n.311-98A>G) n.278A>G n.512A>G n.765A>G n.590A>G n.426A>G n.679A>G
3	g.124737817A>T	CA354274548	UMPS	c.560A>T (p.Lys187Ile) c.304A>T (n.304A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.311-98A>T (n.311-98A>T) n.278A>T n.512A>T n.765A>T n.590A>T n.426A>T n.679A>T	dbSNP
3	g.124737818A>C	CA354274554	UMPS	c.561A>C (p.Lys187Asn) c.305A>C (n.305A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.311-97A>C (n.311-97A>C) n.279A>C n.513A>C n.766A>C n.591A>C n.427A>C n.680A>C
3	g.124737818A>G	CA435434767	UMPS	c.561A>G (p.Lys187=) c.305A>G (n.305A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.311-97A>G (n.311-97A>G) n.279A>G n.513A>G n.766A>G n.591A>G n.427A>G n.680A>G
3	g.124737818A>T	CA354274557	UMPS	c.561A>T (p.Lys187Asn) c.305A>T (n.305A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.311-97A>T (n.311-97A>T) n.279A>T n.513A>T n.766A>T n.591A>T n.427A>T n.680A>T
3	g.124737819A>C	CA354274560	UMPS	c.562A>C (p.Lys188Gln) c.306A>C (n.306A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.311-96A>C (n.311-96A>C) n.280A>C n.514A>C n.767A>C n.592A>C n.428A>C n.681A>C
3	g.124737819A>G	CA354274561	UMPS	c.562A>G (p.Lys188Glu) c.306A>G (n.306A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.311-96A>G (n.311-96A>G) n.280A>G n.514A>G n.767A>G n.592A>G n.428A>G n.681A>G
3	g.124737819A>T	CA354274562	UMPS	c.562A>T (p.Lys188Ter) c.306A>T (n.306A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.311-96A>T (n.311-96A>T) n.280A>T n.514A>T n.767A>T n.592A>T n.428A>T n.681A>T
3	g.124737820A>C	CA354274571	UMPS	c.563A>C (p.Lys188Thr) c.307A>C (n.307A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.311-95A>C (n.311-95A>C) n.281A>C n.515A>C n.768A>C n.593A>C n.429A>C n.682A>C
3	g.124737820A>G	CA354274567	UMPS	c.563A>G (p.Lys188Arg) c.307A>G (n.307A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.311-95A>G (n.311-95A>G) n.281A>G n.515A>G n.768A>G n.593A>G n.429A>G n.682A>G
3	g.124737820A>T	CA354274563	UMPS	c.563A>T (p.Lys188Ile) c.307A>T (n.307A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.311-95A>T (n.311-95A>T) n.281A>T n.515A>T n.768A>T n.593A>T n.429A>T n.682A>T
3	g.124737821A>C	CA354274572	UMPS	c.564A>C (p.Lys188Asn) c.308A>C (n.308A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.311-94A>C (n.311-94A>C) n.282A>C n.516A>C n.769A>C n.594A>C n.430A>C n.683A>C
3	g.124737821A>G	CA435434779	UMPS	c.564A>G (p.Lys188=) c.308A>G (n.308A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.311-94A>G (n.311-94A>G) n.282A>G n.516A>G n.769A>G n.594A>G n.430A>G n.683A>G	dbSNP
3	g.124737821A>T	CA354274573	UMPS	c.564A>T (p.Lys188Asn) c.308A>T (n.308A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.311-94A>T (n.311-94A>T) n.282A>T n.516A>T n.769A>T n.594A>T n.430A>T n.683A>T
3	g.124737822G>A	CA354274574	UMPS	c.565G>A (p.Val189Ile) c.309G>A (n.309G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.311-93G>A (n.311-93G>A) n.283G>A n.517G>A n.770G>A n.595G>A n.431G>A n.684G>A	dbSNP
3	g.124737822G>C	CA354274580	UMPS	c.565G>C (p.Val189Leu) c.309G>C (n.309G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.311-93G>C (n.311-93G>C) n.283G>C n.517G>C n.770G>C n.595G>C n.431G>C n.684G>C	dbSNP
3	g.124737822G>T	CA354274577	UMPS	c.565G>T (p.Val189Phe) c.309G>T (n.309G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.311-93G>T (n.311-93G>T) n.283G>T n.517G>T n.770G>T n.595G>T n.431G>T n.684G>T	dbSNP
3	g.124737823T>A	CA354274587	UMPS	c.566T>A (p.Val189Asp) c.310T>A (n.310T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.311-92T>A (n.311-92T>A) n.284T>A n.518T>A n.771T>A n.596T>A n.432T>A n.685T>A	dbSNP
3	g.124737823T>C	CA354274620	UMPS	c.566T>C (p.Val189Ala) c.310T>C (n.310T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.311-92T>C (n.311-92T>C) n.284T>C n.518T>C n.771T>C n.596T>C n.432T>C n.685T>C	gnomAD v4
3	g.124737823T>G	CA354274592	UMPS	c.566T>G (p.Val189Gly) c.310T>G (n.310T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.311-92T>G (n.311-92T>G) n.284T>G n.518T>G n.771T>G n.596T>G n.432T>G n.685T>G
3	g.124737824T>A	CA435434787	UMPS	c.567T>A (p.Val189=) c.311T>A (n.311T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.311-91T>A (n.311-91T>A) n.285T>A n.519T>A n.772T>A n.597T>A n.433T>A n.686T>A
3	g.124737824T>C	CA435434791	UMPS	c.567T>C (p.Val189=) c.311T>C (n.311T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.311-91T>C (n.311-91T>C) n.285T>C n.519T>C n.772T>C n.597T>C n.433T>C n.686T>C
3	g.124737824T>G	CA435434789	UMPS	c.567T>G (p.Val189=) c.311T>G (n.311T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.311-91T>G (n.311-91T>G) n.285T>G n.519T>G n.772T>G n.597T>G n.433T>G n.686T>G
3	g.124737825G>A	CA354274632	UMPS	c.568G>A (p.Asp190Asn) c.312G>A (n.312G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.311-90G>A (n.311-90G>A) n.286G>A n.520G>A n.773G>A n.598G>A n.434G>A n.687G>A
3	g.124737825G>C	CA354274638	UMPS	c.568G>C (p.Asp190His) c.312G>C (n.312G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.311-90G>C (n.311-90G>C) n.286G>C n.520G>C n.773G>C n.598G>C n.434G>C n.687G>C	dbSNP
3	g.124737825G>T	CA354274636	UMPS	c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.312G>T (n.312G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.311-90G>T (n.311-90G>T) n.286G>T n.520G>T n.773G>T n.598G>T n.434G>T n.687G>T
3	g.124737826A>C	CA354274639	UMPS	c.569A>C (p.Asp190Ala) c.313A>C (n.313A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.311-89A>C (n.311-89A>C) n.287A>C n.521A>C n.774A>C n.599A>C n.435A>C n.688A>C
3	g.124737826A>G	CA354274640	UMPS	c.569A>G (p.Asp190Gly) c.313A>G (n.313A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.311-89A>G (n.311-89A>G) n.287A>G n.521A>G n.774A>G n.599A>G n.435A>G n.688A>G
3	g.124737826A>T	CA354274642	UMPS	c.569A>T (p.Asp190Val) c.313A>T (n.313A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.311-89A>T (n.311-89A>T) n.287A>T n.521A>T n.774A>T n.599A>T n.435A>T n.688A>T	dbSNP
3	g.124737827T>A	CA354274646	UMPS	c.570T>A (p.Asp190Glu) c.314T>A (n.314T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.311-88T>A (n.311-88T>A) n.288T>A n.522T>A n.775T>A n.600T>A n.436T>A n.689T>A
3	g.124737827T>C	CA2581682	UMPS	c.570T>C (p.Asp190=) c.314T>C (n.314T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.311-88T>C (n.311-88T>C) n.288T>C n.522T>C n.775T>C n.600T>C n.436T>C n.689T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737827T>G	CA354274659	UMPS	c.570T>G (p.Asp190Glu) c.314T>G (n.314T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.311-88T>G (n.311-88T>G) n.288T>G n.522T>G n.775T>G n.600T>G n.436T>G n.689T>G
3	g.124737827T=	CA1398971106	UMPS	c.570T= (p.Asp190=) c.314T= (n.314T=) c.242T= (n.242T=) c.468T= (n.468T=) c.311-88T= (n.311-88T=) n.288T= n.522T= n.775T= n.600T= n.436T= n.689T=
3	g.124737828G>A	CA354274669	UMPS	c.571G>A (p.Ala191Thr) c.315G>A (n.315G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.311-87G>A (n.311-87G>A) n.289G>A n.523G>A n.776G>A n.601G>A n.437G>A n.690G>A	dbSNP
3	g.124737828G>C	CA354274678	UMPS	c.571G>C (p.Ala191Pro) c.315G>C (n.315G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.311-87G>C (n.311-87G>C) n.289G>C n.523G>C n.776G>C n.601G>C n.437G>C n.690G>C
3	g.124737828G>T	CA354274683	UMPS	c.571G>T (p.Ala191Ser) c.315G>T (n.315G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.311-87G>T (n.311-87G>T) n.289G>T n.523G>T n.776G>T n.601G>T n.437G>T n.690G>T
3	g.124737829C>A	CA354274692	UMPS	c.572C>A (p.Ala191Asp) c.316C>A (n.316C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.311-86C>A (n.311-86C>A) n.290C>A n.524C>A n.777C>A n.602C>A n.438C>A n.691C>A
3	g.124737829C>G	CA354274696	UMPS	c.572C>G (p.Ala191Gly) c.316C>G (n.316C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.311-86C>G (n.311-86C>G) n.290C>G n.524C>G n.777C>G n.602C>G n.438C>G n.691C>G	dbSNP
3	g.124737829C>T	CA354274699	UMPS	c.572C>T (p.Ala191Val) c.316C>T (n.316C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.311-86C>T (n.311-86C>T) n.290C>T n.524C>T n.777C>T n.602C>T n.438C>T n.691C>T	dbSNP
3	g.124737830T>A	CA435434798	UMPS	c.573T>A (p.Ala191=) c.317T>A (n.317T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.311-85T>A (n.311-85T>A) n.291T>A n.525T>A n.778T>A n.603T>A n.439T>A n.692T>A
3	g.124737830T>C	CA435434799	UMPS	c.573T>C (p.Ala191=) c.317T>C (n.317T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.311-85T>C (n.311-85T>C) n.291T>C n.525T>C n.778T>C n.603T>C n.439T>C n.692T>C
3	g.124737830T>G	CA435434801	UMPS	c.573T>G (p.Ala191=) c.317T>G (n.317T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.311-85T>G (n.311-85T>G) n.291T>G n.525T>G n.778T>G n.603T>G n.439T>G n.692T>G
3	g.124737831G>A	CA354274709	UMPS	c.574G>A (p.Glu192Lys) c.318G>A (n.318G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.311-84G>A (n.311-84G>A) n.292G>A n.526G>A n.779G>A n.604G>A n.440G>A n.693G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737831G>C	CA354274720	UMPS	c.574G>C (p.Glu192Gln) c.318G>C (n.318G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.311-84G>C (n.311-84G>C) n.292G>C n.526G>C n.779G>C n.604G>C n.440G>C n.693G>C	dbSNP
3	g.124737831G>T	CA354274716	UMPS	c.574G>T (p.Glu192Ter) c.318G>T (n.318G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.311-84G>T (n.311-84G>T) n.292G>T n.526G>T n.779G>T n.604G>T n.440G>T n.693G>T
3	g.124737832A>C	CA354274728	UMPS	c.575A>C (p.Glu192Ala) c.319A>C (n.319A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.311-83A>C (n.311-83A>C) n.293A>C n.527A>C n.780A>C n.605A>C n.441A>C n.694A>C
3	g.124737832A>G	CA354274731	UMPS	c.575A>G (p.Glu192Gly) c.319A>G (n.319A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.311-83A>G (n.311-83A>G) n.293A>G n.527A>G n.780A>G n.605A>G n.441A>G n.694A>G
3	g.124737832A>T	CA354274741	UMPS	c.575A>T (p.Glu192Val) c.319A>T (n.319A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.311-83A>T (n.311-83A>T) n.293A>T n.527A>T n.780A>T n.605A>T n.441A>T n.694A>T	dbSNP
3	g.124737833G>A	CA435434804	UMPS	c.576G>A (p.Glu192=) c.320G>A (n.320G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.311-82G>A (n.311-82G>A) n.294G>A n.528G>A n.781G>A n.606G>A n.442G>A n.695G>A
3	g.124737833G>C	CA354274746	UMPS	c.576G>C (p.Glu192Asp) c.320G>C (n.320G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.311-82G>C (n.311-82G>C) n.294G>C n.528G>C n.781G>C n.606G>C n.442G>C n.695G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737833G>T	CA354274768	UMPS	c.576G>T (p.Glu192Asp) c.320G>T (n.320G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.311-82G>T (n.311-82G>T) n.294G>T n.528G>T n.781G>T n.606G>T n.442G>T n.695G>T
3	g.124737834A=	CA1398971107	UMPS	c.577A= (p.Thr193=) c.321A= (n.321A=) c.249A= (n.249A=) c.475A= (n.475A=) c.311-81A= (n.311-81A=) n.295A= n.529A= n.782A= n.607A= n.443A= n.696A=
3	g.124737834A>C	CA354274778	UMPS	c.577A>C (p.Thr193Pro) c.321A>C (n.321A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.311-81A>C (n.311-81A>C) n.295A>C n.529A>C n.782A>C n.607A>C n.443A>C n.696A>C	dbSNP
3	g.124737834A>G	CA354274780	UMPS	c.577A>G (p.Thr193Ala) c.321A>G (n.321A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.311-81A>G (n.311-81A>G) n.295A>G n.529A>G n.782A>G n.607A>G n.443A>G n.696A>G
3	g.124737834A>T	CA354274782	UMPS	c.577A>T (p.Thr193Ser) c.321A>T (n.321A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.311-81A>T (n.311-81A>T) n.295A>T n.529A>T n.782A>T n.607A>T n.443A>T n.696A>T	dbSNP
3	g.124737835C>A	CA354274797	UMPS	c.578C>A (p.Thr193Lys) c.322C>A (n.322C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.311-80C>A (n.311-80C>A) n.296C>A n.530C>A n.783C>A n.608C>A n.444C>A n.697C>A
3	g.124737835C>G	CA354274789	UMPS	c.578C>G (p.Thr193Arg) c.322C>G (n.322C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.311-80C>G (n.311-80C>G) n.296C>G n.530C>G n.783C>G n.608C>G n.444C>G n.697C>G	dbSNP
3	g.124737835C>T	CA354274786	UMPS	c.578C>T (p.Thr193Ile) c.322C>T (n.322C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.311-80C>T (n.311-80C>T) n.296C>T n.530C>T n.783C>T n.608C>T n.444C>T n.697C>T
3	g.124737836A=	CA1398971108	UMPS	c.579A= (p.Thr193=) c.323A= (n.323A=) c.251A= (n.251A=) c.477A= (n.477A=) c.311-79A= (n.311-79A=) n.297A= n.531A= n.784A= n.609A= n.445A= n.698A=
3	g.124737836A>C	CA435434810	UMPS	c.579A>C (p.Thr193=) c.323A>C (n.323A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.311-79A>C (n.311-79A>C) n.297A>C n.531A>C n.784A>C n.609A>C n.445A>C n.698A>C
3	g.124737836A>G	CA435434812	UMPS	c.579A>G (p.Thr193=) c.323A>G (n.323A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.311-79A>G (n.311-79A>G) n.297A>G n.531A>G n.784A>G n.609A>G n.445A>G n.698A>G
3	g.124737836A>T	CA2581683	UMPS	c.579A>T (p.Thr193=) c.323A>T (n.323A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.311-79A>T (n.311-79A>T) n.297A>T n.531A>T n.784A>T n.609A>T n.445A>T n.698A>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.124737837G>A	CA354274805	UMPS	c.580G>A (p.Val194Ile) c.324G>A (n.324G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.311-78G>A (n.311-78G>A) n.298G>A n.532G>A n.785G>A n.610G>A n.446G>A n.699G>A	dbSNP
3	g.124737837G>C	CA354274807	UMPS	c.580G>C (p.Val194Leu) c.324G>C (n.324G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.311-78G>C (n.311-78G>C) n.298G>C n.532G>C n.785G>C n.610G>C n.446G>C n.699G>C	dbSNP
3	g.124737837G>T	CA354274809	UMPS	c.580G>T (p.Val194Phe) c.324G>T (n.324G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.311-78G>T (n.311-78G>T) n.298G>T n.532G>T n.785G>T n.610G>T n.446G>T n.699G>T
3	g.124737838T>A	CA354274814	UMPS	c.581T>A (p.Val194Asp) c.325T>A (n.325T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.311-77T>A (n.311-77T>A) n.299T>A n.533T>A n.786T>A n.611T>A n.447T>A n.700T>A	dbSNP
3	g.124737838T>C	CA2581684	UMPS	c.581T>C (p.Val194Ala) c.325T>C (n.325T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.311-77T>C (n.311-77T>C) n.299T>C n.533T>C n.786T>C n.611T>C n.447T>C n.700T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737838T>G	CA354274815	UMPS	c.581T>G (p.Val194Gly) c.325T>G (n.325T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.311-77T>G (n.311-77T>G) n.299T>G n.533T>G n.786T>G n.611T>G n.447T>G n.700T>G
3	g.124737838T=	CA1398971109	UMPS	c.581T= (p.Val194=) c.325T= (n.325T=) c.253T= (n.253T=) c.479T= (n.479T=) c.311-77T= (n.311-77T=) n.299T= n.533T= n.786T= n.611T= n.447T= n.700T=
3	g.124737839T>A	CA435434819	UMPS	c.582T>A (p.Val194=) c.326T>A (n.326T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.311-76T>A (n.311-76T>A) n.300T>A n.534T>A n.787T>A n.612T>A n.448T>A n.701T>A
3	g.124737839T>C	CA435434820	UMPS	c.582T>C (p.Val194=) c.326T>C (n.326T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.311-76T>C (n.311-76T>C) n.300T>C n.534T>C n.787T>C n.612T>C n.448T>C n.701T>C
3	g.124737839T>G	CA435434818	UMPS	c.582T>G (p.Val194=) c.326T>G (n.326T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.311-76T>G (n.311-76T>G) n.300T>G n.534T>G n.787T>G n.612T>G n.448T>G n.701T>G
3	g.124737840G>A	CA354274817	UMPS	c.583G>A (p.Gly195Arg) c.327G>A (n.327G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.311-75G>A (n.311-75G>A) n.301G>A n.535G>A n.788G>A n.613G>A n.449G>A n.702G>A	dbSNP
3	g.124737840G>C	CA354274820	UMPS	c.583G>C (p.Gly195Arg) c.327G>C (n.327G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.311-75G>C (n.311-75G>C) n.301G>C n.535G>C n.788G>C n.613G>C n.449G>C n.702G>C	dbSNP
3	g.124737840G>T	CA354274827	UMPS	c.583G>T (p.Gly195Trp) c.327G>T (n.327G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.311-75G>T (n.311-75G>T) n.301G>T n.535G>T n.788G>T n.613G>T n.449G>T n.702G>T	dbSNP
3	g.124737842del	CA2704003183	UMPS	c.585del (p.Arg196GlufsTer2) c.329del (n.329del) c.257del (n.257del) c.483del (n.483del) c.311-73del (n.311-73del) n.303del n.537del n.790del n.615del n.451del n.704del	dbSNP
3	g.124737841G>A	CA354274828	UMPS	c.584G>A (p.Gly195Glu) c.328G>A (n.328G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.311-74G>A (n.311-74G>A) n.302G>A n.536G>A n.789G>A n.614G>A n.450G>A n.703G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737841G>C	CA354274833	UMPS	c.584G>C (p.Gly195Ala) c.328G>C (n.328G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.311-74G>C (n.311-74G>C) n.302G>C n.536G>C n.789G>C n.614G>C n.450G>C n.703G>C	dbSNP
3	g.124737841G>T	CA354274835	UMPS	c.584G>T (p.Gly195Val) c.328G>T (n.328G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.311-74G>T (n.311-74G>T) n.302G>T n.536G>T n.789G>T n.614G>T n.450G>T n.703G>T	dbSNP
3	g.124737842G>A	CA435434826	UMPS	c.585G>A (p.Gly195=) c.329G>A (n.329G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.311-73G>A (n.311-73G>A) n.303G>A n.537G>A n.790G>A n.615G>A n.451G>A n.704G>A	dbSNP
3	g.124737842G>C	CA435434828	UMPS	c.585G>C (p.Gly195=) c.329G>C (n.329G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.311-73G>C (n.311-73G>C) n.303G>C n.537G>C n.790G>C n.615G>C n.451G>C n.704G>C	dbSNP
3	g.124737842G=	CA1398971110	UMPS	c.585G= (p.Gly195=) c.329G= (n.329G=) c.257G= (n.257G=) c.483G= (n.483G=) c.311-73G= (n.311-73G=) n.303G= n.537G= n.790G= n.615G= n.451G= n.704G=
3	g.124737842G>T	CA435434827	UMPS	c.585G>T (p.Gly195=) c.329G>T (n.329G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.311-73G>T (n.311-73G>T) n.303G>T n.537G>T n.790G>T n.615G>T n.451G>T n.704G>T
3	g.124737843A>C	CA435434832	UMPS	c.586A>C (p.Arg196=) c.330A>C (n.330A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.311-72A>C (n.311-72A>C) n.304A>C n.538A>C n.791A>C n.616A>C n.452A>C n.705A>C
3	g.124737843A>G	CA354274840	UMPS	c.586A>G (p.Arg196Gly) c.330A>G (n.330A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.311-72A>G (n.311-72A>G) n.304A>G n.538A>G n.791A>G n.616A>G n.452A>G n.705A>G
3	g.124737843A>T	CA354274844	UMPS	c.586A>T (p.Arg196Ter) c.330A>T (n.330A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.311-72A>T (n.311-72A>T) n.304A>T n.538A>T n.791A>T n.616A>T n.452A>T n.705A>T	dbSNP
3	g.124737844G>A	CA354274853	UMPS	c.587G>A (p.Arg196Lys) c.331G>A (n.331G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.311-71G>A (n.311-71G>A) n.305G>A n.539G>A n.792G>A n.617G>A n.453G>A n.706G>A
3	g.124737844G>C	CA354274859	UMPS	c.587G>C (p.Arg196Thr) c.331G>C (n.331G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.311-71G>C (n.311-71G>C) n.305G>C n.539G>C n.792G>C n.617G>C n.453G>C n.706G>C	dbSNP
3	g.124737844G>T	CA354274860	UMPS	c.587G>T (p.Arg196Ile) c.331G>T (n.331G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.311-71G>T (n.311-71G>T) n.305G>T n.539G>T n.792G>T n.617G>T n.453G>T n.706G>T
3	g.124737845A=	CA1398971111	UMPS	c.588A= (p.Arg196=) c.332A= (n.332A=) c.260A= (n.260A=) c.486A= (n.486A=) c.311-70A= (n.311-70A=) n.306A= n.540A= n.793A= n.618A= n.454A= n.707A=
3	g.124737845A>C	CA354274862	UMPS	c.588A>C (p.Arg196Ser) c.332A>C (n.332A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.311-70A>C (n.311-70A>C) n.306A>C n.540A>C n.793A>C n.618A>C n.454A>C n.707A>C
3	g.124737845A>G	CA435434837	UMPS	c.588A>G (p.Arg196=) c.332A>G (n.332A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.311-70A>G (n.311-70A>G) n.306A>G n.540A>G n.793A>G n.618A>G n.454A>G n.707A>G	dbSNP
3	g.124737845A>T	CA354274871	UMPS	c.588A>T (p.Arg196Ser) c.332A>T (n.332A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.311-70A>T (n.311-70A>T) n.306A>T n.540A>T n.793A>T n.618A>T n.454A>T n.707A>T
3	g.124737846G>A	CA354274875	UMPS	c.589G>A (p.Val197Met) c.333G>A (n.333G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.311-69G>A (n.311-69G>A) n.307G>A n.541G>A n.794G>A n.619G>A n.455G>A n.708G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737846G>C	CA354274876	UMPS	c.589G>C (p.Val197Leu) c.333G>C (n.333G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.311-69G>C (n.311-69G>C) n.307G>C n.541G>C n.794G>C n.619G>C n.455G>C n.708G>C	dbSNP
3	g.124737846G=	CA1398971112	UMPS	c.589G= (p.Val197=) c.333G= (n.333G=) c.261G= (n.261G=) c.487G= (n.487G=) c.311-69G= (n.311-69G=) n.307G= n.541G= n.794G= n.619G= n.455G= n.708G=
3	g.124737846G>T	CA354274894	UMPS	c.589G>T (p.Val197Leu) c.333G>T (n.333G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.311-69G>T (n.311-69G>T) n.307G>T n.541G>T n.794G>T n.619G>T n.455G>T n.708G>T
3	g.124737847T>A	CA354274905	UMPS	c.590T>A (p.Val197Glu) c.334T>A (n.334T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.311-68T>A (n.311-68T>A) n.308T>A n.542T>A n.795T>A n.620T>A n.456T>A n.709T>A	dbSNP
3	g.124737847T>C	CA354274919	UMPS	c.590T>C (p.Val197Ala) c.334T>C (n.334T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.311-68T>C (n.311-68T>C) n.308T>C n.542T>C n.795T>C n.620T>C n.456T>C n.709T>C	gnomAD v4
3	g.124737847T>G	CA354274926	UMPS	c.590T>G (p.Val197Gly) c.334T>G (n.334T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.311-68T>G (n.311-68T>G) n.308T>G n.542T>G n.795T>G n.620T>G n.456T>G n.709T>G	dbSNP
3	g.124737848G>A	CA435434844	UMPS	c.591G>A (p.Val197=) c.335G>A (n.335G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.311-67G>A (n.311-67G>A) n.309G>A n.543G>A n.796G>A n.621G>A n.457G>A n.710G>A	dbSNP
3	g.124737848G>C	CA435434845	UMPS	c.591G>C (p.Val197=) c.335G>C (n.335G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.311-67G>C (n.311-67G>C) n.309G>C n.543G>C n.796G>C n.621G>C n.457G>C n.710G>C
3	g.124737848G=	CA1398971113	UMPS	c.591G= (p.Val197=) c.335G= (n.335G=) c.263G= (n.263G=) c.489G= (n.489G=) c.311-67G= (n.311-67G=) n.309G= n.543G= n.796G= n.621G= n.457G= n.710G=
3	g.124737848G>T	CA435434846	UMPS	c.591G>T (p.Val197=) c.335G>T (n.335G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.311-67G>T (n.311-67G>T) n.309G>T n.543G>T n.796G>T n.621G>T n.457G>T n.710G>T
3	g.124737849A=	CA1398971114	UMPS	c.592A= (p.Lys198=) c.336A= (n.336A=) c.264A= (n.264A=) c.490A= (n.490A=) c.311-66A= (n.311-66A=) n.310A= n.544A= n.797A= n.622A= n.458A= n.711A=
3	g.124737849A>C	CA354274954	UMPS	c.592A>C (p.Lys198Gln) c.336A>C (n.336A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.311-66A>C (n.311-66A>C) n.310A>C n.544A>C n.797A>C n.622A>C n.458A>C n.711A>C
3	g.124737849A>G	CA2581685	UMPS	c.592A>G (p.Lys198Glu) c.336A>G (n.336A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.311-66A>G (n.311-66A>G) n.310A>G n.544A>G n.797A>G n.622A>G n.458A>G n.711A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737849A>T	CA354274948	UMPS	c.592A>T (p.Lys198Ter) c.336A>T (n.336A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.311-66A>T (n.311-66A>T) n.310A>T n.544A>T n.797A>T n.622A>T n.458A>T n.711A>T
3	g.124737850A>C	CA354274968	UMPS	c.593A>C (p.Lys198Thr) c.337A>C (n.337A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.311-65A>C (n.311-65A>C) n.311A>C n.545A>C n.798A>C n.623A>C n.459A>C n.712A>C
3	g.124737850A>G	CA354274966	UMPS	c.593A>G (p.Lys198Arg) c.337A>G (n.337A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.311-65A>G (n.311-65A>G) n.311A>G n.545A>G n.798A>G n.623A>G n.459A>G n.712A>G
3	g.124737850A>T	CA354274967	UMPS	c.593A>T (p.Lys198Met) c.337A>T (n.337A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.311-65A>T (n.311-65A>T) n.311A>T n.545A>T n.798A>T n.623A>T n.459A>T n.712A>T	dbSNP
3	g.124737851G>A	CA435434853	UMPS	c.594G>A (p.Lys198=) c.338G>A (n.338G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.311-64G>A (n.311-64G>A) n.312G>A n.546G>A n.799G>A n.624G>A n.460G>A n.713G>A
3	g.124737851G>C	CA354274969	UMPS	c.594G>C (p.Lys198Asn) c.338G>C (n.338G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.311-64G>C (n.311-64G>C) n.312G>C n.546G>C n.799G>C n.624G>C n.460G>C n.713G>C	dbSNP
3	g.124737851G>T	CA354274970	UMPS	c.594G>T (p.Lys198Asn) c.338G>T (n.338G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.311-64G>T (n.311-64G>T) n.312G>T n.546G>T n.799G>T n.624G>T n.460G>T n.713G>T	dbSNP
3	g.124737852A>C	CA435434855	UMPS	c.595A>C (p.Arg199=) c.339A>C (n.339A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.311-63A>C (n.311-63A>C) n.313A>C n.547A>C n.800A>C n.625A>C n.461A>C n.714A>C
3	g.124737852A>G	CA354274972	UMPS	c.595A>G (p.Arg199Gly) c.339A>G (n.339A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.311-63A>G (n.311-63A>G) n.313A>G n.547A>G n.800A>G n.625A>G n.461A>G n.714A>G
3	g.124737852A>T	CA354274973	UMPS	c.595A>T (p.Arg199Trp) c.339A>T (n.339A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.311-63A>T (n.311-63A>T) n.313A>T n.547A>T n.800A>T n.625A>T n.461A>T n.714A>T	dbSNP
3	g.124737853G>A	CA2581686	UMPS	c.596G>A (p.Arg199Lys) c.340G>A (n.340G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.311-62G>A (n.311-62G>A) n.314G>A n.548G>A n.801G>A n.626G>A n.462G>A n.715G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737853G>C	CA354274978	UMPS	c.596G>C (p.Arg199Thr) c.340G>C (n.340G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.311-62G>C (n.311-62G>C) n.314G>C n.548G>C n.801G>C n.626G>C n.462G>C n.715G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737853G=	CA1398971115	UMPS	c.596G= (p.Arg199=) c.340G= (n.340G=) c.268G= (n.268G=) c.494G= (n.494G=) c.311-62G= (n.311-62G=) n.314G= n.548G= n.801G= n.626G= n.462G= n.715G=
3	g.124737853G>T	CA354274993	UMPS	c.596G>T (p.Arg199Met) c.340G>T (n.340G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.311-62G>T (n.311-62G>T) n.314G>T n.548G>T n.801G>T n.626G>T n.462G>T n.715G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737854G>A	CA435434857	UMPS	c.597G>A (p.Arg199=) c.341G>A (n.341G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.311-61G>A (n.311-61G>A) n.315G>A n.549G>A n.802G>A n.627G>A n.463G>A n.716G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737854G>C	CA354274999	UMPS	c.597G>C (p.Arg199Ser) c.341G>C (n.341G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.311-61G>C (n.311-61G>C) n.315G>C n.549G>C n.802G>C n.627G>C n.463G>C n.716G>C	dbSNP
3	g.124737854G=	CA1398971116	UMPS	c.597G= (p.Arg199=) c.341G= (n.341G=) c.269G= (n.269G=) c.495G= (n.495G=) c.311-61G= (n.311-61G=) n.315G= n.549G= n.802G= n.627G= n.463G= n.716G=
3	g.124737854G>T	CA354275007	UMPS	c.597G>T (p.Arg199Ser) c.341G>T (n.341G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.311-61G>T (n.311-61G>T) n.315G>T n.549G>T n.802G>T n.627G>T n.463G>T n.716G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737855T>A	CA354275064	UMPS	c.598T>A (p.Phe200Ile) c.342T>A (n.342T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.311-60T>A (n.311-60T>A) n.316T>A n.550T>A n.803T>A n.628T>A n.464T>A n.717T>A	dbSNP
3	g.124737855T>C	CA354275059	UMPS	c.598T>C (p.Phe200Leu) c.342T>C (n.342T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.311-60T>C (n.311-60T>C) n.316T>C n.550T>C n.803T>C n.628T>C n.464T>C n.717T>C	dbSNP
3	g.124737855T>G	CA354275018	UMPS	c.598T>G (p.Phe200Val) c.342T>G (n.342T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.311-60T>G (n.311-60T>G) n.316T>G n.550T>G n.803T>G n.628T>G n.464T>G n.717T>G	dbSNP
3	g.124737856T>A	CA354275068	UMPS	c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.343T>A (n.343T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.311-59T>A (n.311-59T>A) n.317T>A n.551T>A n.804T>A n.629T>A n.465T>A n.718T>A
3	g.124737856T>C	CA354275070	UMPS	c.599T>C (p.Phe200Ser) c.343T>C (n.343T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.311-59T>C (n.311-59T>C) n.317T>C n.551T>C n.804T>C n.629T>C n.465T>C n.718T>C
3	g.124737856T>G	CA354275091	UMPS	c.599T>G (p.Phe200Cys) c.343T>G (n.343T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.311-59T>G (n.311-59T>G) n.317T>G n.551T>G n.804T>G n.629T>G n.465T>G n.718T>G	dbSNP
3	g.124737856T=	CA1398971117	UMPS	c.599T= (p.Phe200=) c.343T= (n.343T=) c.271T= (n.271T=) c.497T= (n.497T=) c.311-59T= (n.311-59T=) n.317T= n.551T= n.804T= n.629T= n.465T= n.718T=
3	g.124737857T>A	CA354275095	UMPS	c.600T>A (p.Phe200Leu) c.344T>A (n.344T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.311-58T>A (n.311-58T>A) n.318T>A n.552T>A n.805T>A n.630T>A n.466T>A n.719T>A
3	g.124737857T>C	CA435434875	UMPS	c.600T>C (p.Phe200=) c.344T>C (n.344T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.311-58T>C (n.311-58T>C) n.318T>C n.552T>C n.805T>C n.630T>C n.466T>C n.719T>C
3	g.124737857T>G	CA354275096	UMPS	c.600T>G (p.Phe200Leu) c.344T>G (n.344T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.311-58T>G (n.311-58T>G) n.318T>G n.552T>G n.805T>G n.630T>G n.466T>G n.719T>G
3	g.124737858A>C	CA354275098	UMPS	c.601A>C (p.Ile201Leu) c.345A>C (n.345A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.311-57A>C (n.311-57A>C) n.319A>C n.553A>C n.806A>C n.631A>C n.467A>C n.720A>C
3	g.124737858A>G	CA354275103	UMPS	c.601A>G (p.Ile201Val) c.345A>G (n.345A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.311-57A>G (n.311-57A>G) n.319A>G n.553A>G n.806A>G n.631A>G n.467A>G n.720A>G	gnomAD v4
3	g.124737858A>T	CA354275112	UMPS	c.601A>T (p.Ile201Phe) c.345A>T (n.345A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.311-57A>T (n.311-57A>T) n.319A>T n.553A>T n.806A>T n.631A>T n.467A>T n.720A>T	dbSNP
3	g.124737859T>A	CA354275114	UMPS	c.602T>A (p.Ile201Asn) c.346T>A (n.346T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.311-56T>A (n.311-56T>A) n.320T>A n.554T>A n.807T>A n.632T>A n.468T>A n.721T>A
3	g.124737859T>C	CA354275122	UMPS	c.602T>C (p.Ile201Thr) c.346T>C (n.346T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.311-56T>C (n.311-56T>C) n.320T>C n.554T>C n.807T>C n.632T>C n.468T>C n.721T>C
3	g.124737859T>G	CA354275126	UMPS	c.602T>G (p.Ile201Ser) c.346T>G (n.346T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.311-56T>G (n.311-56T>G) n.320T>G n.554T>G n.807T>G n.632T>G n.468T>G n.721T>G
3	g.124737860T>A	CA435434885	UMPS	c.603T>A (p.Ile201=) c.347T>A (n.347T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.311-55T>A (n.311-55T>A) n.321T>A n.555T>A n.808T>A n.633T>A n.469T>A n.722T>A
3	g.124737860T>C	CA435434886	UMPS	c.603T>C (p.Ile201=) c.347T>C (n.347T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.311-55T>C (n.311-55T>C) n.321T>C n.555T>C n.808T>C n.633T>C n.469T>C n.722T>C
3	g.124737860T>G	CA354275132	UMPS	c.603T>G (p.Ile201Met) c.347T>G (n.347T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.311-55T>G (n.311-55T>G) n.321T>G n.555T>G n.808T>G n.633T>G n.469T>G n.722T>G
3	g.124737861C>A	CA354275135	UMPS	c.604C>A (p.Gln202Lys) c.348C>A (n.348C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.311-54C>A (n.311-54C>A) n.322C>A n.556C>A n.809C>A n.634C>A n.470C>A n.723C>A	dbSNP
3	g.124737861C>G	CA354275139	UMPS	c.604C>G (p.Gln202Glu) c.348C>G (n.348C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.311-54C>G (n.311-54C>G) n.322C>G n.556C>G n.809C>G n.634C>G n.470C>G n.723C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737861C>T	CA354275133	UMPS	c.604C>T (p.Gln202Ter) c.348C>T (n.348C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.311-54C>T (n.311-54C>T) n.322C>T n.556C>T n.809C>T n.634C>T n.470C>T n.723C>T	dbSNP
3	g.124737862A>C	CA354275147	UMPS	c.605A>C (p.Gln202Pro) c.349A>C (n.349A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.311-53A>C (n.311-53A>C) n.323A>C n.557A>C n.810A>C n.635A>C n.471A>C n.724A>C
3	g.124737862A>G	CA354275151	UMPS	c.605A>G (p.Gln202Arg) c.349A>G (n.349A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.311-53A>G (n.311-53A>G) n.323A>G n.557A>G n.810A>G n.635A>G n.471A>G n.724A>G	dbSNP
3	g.124737862A>T	CA354275153	UMPS	c.605A>T (p.Gln202Leu) c.349A>T (n.349A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.311-53A>T (n.311-53A>T) n.323A>T n.557A>T n.810A>T n.635A>T n.471A>T n.724A>T	dbSNP
3	g.124737863G>A	CA435434894	UMPS	c.606G>A (p.Gln202=) c.350G>A (n.350G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.311-52G>A (n.311-52G>A) n.324G>A n.558G>A n.811G>A n.636G>A n.472G>A n.725G>A	dbSNP
3	g.124737863G>C	CA354275159	UMPS	c.606G>C (p.Gln202His) c.350G>C (n.350G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.311-52G>C (n.311-52G>C) n.324G>C n.558G>C n.811G>C n.636G>C n.472G>C n.725G>C	dbSNP
3	g.124737863G>T	CA354275160	UMPS	c.606G>T (p.Gln202His) c.350G>T (n.350G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.311-52G>T (n.311-52G>T) n.324G>T n.558G>T n.811G>T n.636G>T n.472G>T n.725G>T	dbSNP
3	g.124737864G>A	CA354275162	UMPS	c.607G>A (p.Glu203Lys) c.351G>A (n.351G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.311-51G>A (n.311-51G>A) n.325G>A n.559G>A n.812G>A n.637G>A n.473G>A n.726G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737864G>C	CA354275166	UMPS	c.607G>C (p.Glu203Gln) c.351G>C (n.351G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.311-51G>C (n.311-51G>C) n.325G>C n.559G>C n.812G>C n.637G>C n.473G>C n.726G>C	dbSNP
3	g.124737864G=	CA1398971118	UMPS	c.607G= (p.Glu203=) c.351G= (n.351G=) c.279G= (n.279G=) c.505G= (n.505G=) c.311-51G= (n.311-51G=) n.325G= n.559G= n.812G= n.637G= n.473G= n.726G=
3	g.124737864G>T	CA83055956	UMPS	c.607G>T (p.Glu203Ter) c.351G>T (n.351G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.311-51G>T (n.311-51G>T) n.325G>T n.559G>T n.812G>T n.637G>T n.473G>T n.726G>T	dbSNP
3	g.124737865A>C	CA354275191	UMPS	c.608A>C (p.Glu203Ala) c.352A>C (n.352A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.311-50A>C (n.311-50A>C) n.326A>C n.560A>C n.813A>C n.638A>C n.474A>C n.727A>C
3	g.124737865A>G	CA354275194	UMPS	c.608A>G (p.Glu203Gly) c.352A>G (n.352A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.311-50A>G (n.311-50A>G) n.326A>G n.560A>G n.813A>G n.638A>G n.474A>G n.727A>G
3	g.124737865A>T	CA354275195	UMPS	c.608A>T (p.Glu203Val) c.352A>T (n.352A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.311-50A>T (n.311-50A>T) n.326A>T n.560A>T n.813A>T n.638A>T n.474A>T n.727A>T	dbSNP
3	g.124737866G>A	CA435434899	UMPS	c.609G>A (p.Glu203=) c.353G>A (n.353G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.311-49G>A (n.311-49G>A) n.327G>A n.561G>A n.814G>A n.639G>A n.475G>A n.728G>A
3	g.124737866G>C	CA354275196	UMPS	c.609G>C (p.Glu203Asp) c.353G>C (n.353G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.311-49G>C (n.311-49G>C) n.327G>C n.561G>C n.814G>C n.639G>C n.475G>C n.728G>C	dbSNP
3	g.124737866G>T	CA354275197	UMPS	c.609G>T (p.Glu203Asp) c.353G>T (n.353G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.311-49G>T (n.311-49G>T) n.327G>T n.561G>T n.814G>T n.639G>T n.475G>T n.728G>T
3	g.124737867A>C	CA354275208	UMPS	c.610A>C (p.Asn204His) c.354A>C (n.354A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.311-48A>C (n.311-48A>C) n.328A>C n.562A>C n.815A>C n.640A>C n.476A>C n.729A>C
3	g.124737867A>G	CA354275202	UMPS	c.610A>G (p.Asn204Asp) c.354A>G (n.354A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.311-48A>G (n.311-48A>G) n.328A>G n.562A>G n.815A>G n.640A>G n.476A>G n.729A>G
3	g.124737867A>T	CA354275199	UMPS	c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.354A>T (n.354A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.311-48A>T (n.311-48A>T) n.328A>T n.562A>T n.815A>T n.640A>T n.476A>T n.729A>T	dbSNP
3	g.124737868A>C	CA354275216	UMPS	c.611A>C (p.Asn204Thr) c.355A>C (n.355A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.311-47A>C (n.311-47A>C) n.329A>C n.563A>C n.816A>C n.641A>C n.477A>C n.730A>C
3	g.124737868A>G	CA354275223	UMPS	c.611A>G (p.Asn204Ser) c.355A>G (n.355A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.311-47A>G (n.311-47A>G) n.329A>G n.563A>G n.816A>G n.641A>G n.477A>G n.730A>G	gnomAD v4
3	g.124737868A>T	CA354275224	UMPS	c.611A>T (p.Asn204Ile) c.355A>T (n.355A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.311-47A>T (n.311-47A>T) n.329A>T n.563A>T n.816A>T n.641A>T n.477A>T n.730A>T	dbSNP
3	g.124737869T>A	CA354275232	UMPS	c.612T>A (p.Asn204Lys) c.356T>A (n.356T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.311-46T>A (n.311-46T>A) n.330T>A n.564T>A n.817T>A n.642T>A n.478T>A n.731T>A
3	g.124737869T>C	CA435434911	UMPS	c.612T>C (p.Asn204=) c.356T>C (n.356T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.311-46T>C (n.311-46T>C) n.330T>C n.564T>C n.817T>C n.642T>C n.478T>C n.731T>C	dbSNP
3	g.124737869T>G	CA354275240	UMPS	c.612T>G (p.Asn204Lys) c.356T>G (n.356T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.311-46T>G (n.311-46T>G) n.330T>G n.564T>G n.817T>G n.642T>G n.478T>G n.731T>G
3	g.124737870G>A	CA354275260	UMPS	c.613G>A (p.Val205Ile) c.357G>A (n.357G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.311-45G>A (n.311-45G>A) n.331G>A n.565G>A n.818G>A n.643G>A n.479G>A n.732G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737870G>C	CA354275262	UMPS	c.613G>C (p.Val205Leu) c.357G>C (n.357G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.311-45G>C (n.311-45G>C) n.331G>C n.565G>C n.818G>C n.643G>C n.479G>C n.732G>C	dbSNP
3	g.124737870G=	CA1398971119	UMPS	c.613G= (p.Val205=) c.357G= (n.357G=) c.285G= (n.285G=) c.511G= (n.511G=) c.311-45G= (n.311-45G=) n.331G= n.565G= n.818G= n.643G= n.479G= n.732G=
3	g.124737870G>T	CA354275263	UMPS	c.613G>T (p.Val205Phe) c.357G>T (n.357G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.311-45G>T (n.311-45G>T) n.331G>T n.565G>T n.818G>T n.643G>T n.479G>T n.732G>T	dbSNP
3	g.124737871T>A	CA354275268	UMPS	c.614T>A (p.Val205Asp) c.358T>A (n.358T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.311-44T>A (n.311-44T>A) n.332T>A n.566T>A n.819T>A n.644T>A n.480T>A n.733T>A	dbSNP
3	g.124737871T>C	CA354275269	UMPS	c.614T>C (p.Val205Ala) c.358T>C (n.358T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.311-44T>C (n.311-44T>C) n.332T>C n.566T>C n.819T>C n.644T>C n.480T>C n.733T>C
3	g.124737871T>G	CA354275289	UMPS	c.614T>G (p.Val205Gly) c.358T>G (n.358T>G) c.286T>G (n.286T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.311-44T>G (n.311-44T>G) n.332T>G n.566T>G n.819T>G n.644T>G n.480T>G n.733T>G
3	g.124737872C>A	CA435434917	UMPS	c.615C>A (p.Val205=) c.359C>A (n.359C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.311-43C>A (n.311-43C>A) n.333C>A n.567C>A n.820C>A n.645C>A n.481C>A n.734C>A	dbSNP COSMIC
3	g.124737872C>G	CA435434923	UMPS	c.615C>G (p.Val205=) c.359C>G (n.359C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.311-43C>G (n.311-43C>G) n.333C>G n.567C>G n.820C>G n.645C>G n.481C>G n.734C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737872C>T	CA435434919	UMPS	c.615C>T (p.Val205=) c.359C>T (n.359C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.311-43C>T (n.311-43C>T) n.333C>T n.567C>T n.820C>T n.645C>T n.481C>T n.734C>T	dbSNP
3	g.124737873T>A	CA354275292	UMPS	c.616T>A (p.Phe206Ile) c.360T>A (n.360T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.311-42T>A (n.311-42T>A) n.334T>A n.568T>A n.821T>A n.646T>A n.482T>A n.735T>A	gnomAD v4
3	g.124737873T>C	CA354275295	UMPS	c.616T>C (p.Phe206Leu) c.360T>C (n.360T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.311-42T>C (n.311-42T>C) n.334T>C n.568T>C n.821T>C n.646T>C n.482T>C n.735T>C
3	g.124737873T>G	CA354275316	UMPS	c.616T>G (p.Phe206Val) c.360T>G (n.360T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.311-42T>G (n.311-42T>G) n.334T>G n.568T>G n.821T>G n.646T>G n.482T>G n.735T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737873T=	CA1398971120	UMPS	c.616T= (p.Phe206=) c.360T= (n.360T=) c.288T= (n.288T=) c.514T= (n.514T=) c.311-42T= (n.311-42T=) n.334T= n.568T= n.821T= n.646T= n.482T= n.735T=
3	g.124737874T>A	CA354275337	UMPS	c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.361T>A (n.361T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.311-41T>A (n.311-41T>A) n.335T>A n.569T>A n.822T>A n.647T>A n.483T>A n.736T>A	gnomAD v4
3	g.124737874T>C	CA2581687	UMPS	c.617T>C (p.Phe206Ser) c.361T>C (n.361T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.311-41T>C (n.311-41T>C) n.335T>C n.569T>C n.822T>C n.647T>C n.483T>C n.736T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737874T>G	CA354275325	UMPS	c.617T>G (p.Phe206Cys) c.361T>G (n.361T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.311-41T>G (n.311-41T>G) n.335T>G n.569T>G n.822T>G n.647T>G n.483T>G n.736T>G
3	g.124737874T=	CA1398971121	UMPS	c.617T= (p.Phe206=) c.361T= (n.361T=) c.289T= (n.289T=) c.515T= (n.515T=) c.311-41T= (n.311-41T=) n.335T= n.569T= n.822T= n.647T= n.483T= n.736T=
3	g.124737875T>A	CA354275345	UMPS	c.618T>A (p.Phe206Leu) c.362T>A (n.362T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.311-40T>A (n.311-40T>A) n.336T>A n.570T>A n.823T>A n.648T>A n.484T>A n.737T>A
3	g.124737875T>C	CA435434935	UMPS	c.618T>C (p.Phe206=) c.362T>C (n.362T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.311-40T>C (n.311-40T>C) n.336T>C n.570T>C n.823T>C n.648T>C n.484T>C n.737T>C
3	g.124737875T>G	CA354275340	UMPS	c.618T>G (p.Phe206Leu) c.362T>G (n.362T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.311-40T>G (n.311-40T>G) n.336T>G n.570T>G n.823T>G n.648T>G n.484T>G n.737T>G
3	g.124737877_124737878del	CA2667352228	UMPS	c.620_621del (p.Val207GlyfsTer5) c.364_365del (n.364_365del) c.292_293del (n.292_293del) c.518_519del (n.518_519del) c.311-38_311-37del (n.311-38_311-37del) n.338_339del n.572_573del n.825_826del n.650_651del n.486_487del n.739_740del	gnomAD v4
3	g.124737875_124737879del	CA2559538997	UMPS	c.618_622del (p.Val207SerfsTer4) c.362_366del (n.362_366del) c.290_294del (n.290_294del) c.516_520del (n.516_520del) c.311-40_311-36del (n.311-40_311-36del) n.336_340del n.570_574del n.823_827del n.648_652del n.484_488del n.737_741del
3	g.124737876G>A	CA354275372	UMPS	c.619G>A (p.Val207Met) c.363G>A (n.363G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.311-39G>A (n.311-39G>A) n.337G>A n.571G>A n.824G>A n.649G>A n.485G>A n.738G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737876G>C	CA354275350	UMPS	c.619G>C (p.Val207Leu) c.363G>C (n.363G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.311-39G>C (n.311-39G>C) n.337G>C n.571G>C n.824G>C n.649G>C n.485G>C n.738G>C	dbSNP
3	g.124737876G=	CA1398971122	UMPS	c.619G= (p.Val207=) c.363G= (n.363G=) c.291G= (n.291G=) c.517G= (n.517G=) c.311-39G= (n.311-39G=) n.337G= n.571G= n.824G= n.649G= n.485G= n.738G=
3	g.124737876G>T	CA83055979	UMPS	c.619G>T (p.Val207Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.311-39G>T (n.311-39G>T) n.337G>T n.571G>T n.824G>T n.649G>T n.485G>T n.738G>T	dbSNP
3	g.124737877T>A	CA354275374	UMPS	c.620T>A (p.Val207Glu) c.364T>A (n.364T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.311-38T>A (n.311-38T>A) n.338T>A n.572T>A n.825T>A n.650T>A n.486T>A n.739T>A
3	g.124737877T>C	CA354275377	UMPS	c.620T>C (p.Val207Ala) c.364T>C (n.364T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.311-38T>C (n.311-38T>C) n.338T>C n.572T>C n.825T>C n.650T>C n.486T>C n.739T>C
3	g.124737877T>G	CA354275378	UMPS	c.620T>G (p.Val207Gly) c.364T>G (n.364T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.311-38T>G (n.311-38T>G) n.338T>G n.572T>G n.825T>G n.650T>G n.486T>G n.739T>G
3	g.124737878G>A	CA435434950	UMPS	c.621G>A (p.Val207=) c.365G>A (n.365G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.311-37G>A (n.311-37G>A) n.339G>A n.573G>A n.826G>A n.651G>A n.487G>A n.740G>A
3	g.124737878G>C	CA435434951	UMPS	c.621G>C (p.Val207=) c.365G>C (n.365G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.311-37G>C (n.311-37G>C) n.339G>C n.573G>C n.826G>C n.651G>C n.487G>C n.740G>C
3	g.124737878G>T	CA435434954	UMPS	c.621G>T (p.Val207=) c.365G>T (n.365G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.311-37G>T (n.311-37G>T) n.339G>T n.573G>T n.826G>T n.651G>T n.487G>T n.740G>T	dbSNP
3	g.124737879G>A	CA354275381	UMPS	c.622G>A (p.Ala208Thr) c.366G>A (n.366G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.311-36G>A (n.311-36G>A) n.340G>A n.574G>A n.827G>A n.652G>A n.488G>A n.741G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737879G>C	CA354275385	UMPS	c.622G>C (p.Ala208Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.311-36G>C (n.311-36G>C) n.340G>C n.574G>C n.827G>C n.652G>C n.488G>C n.741G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737879G=	CA1398971123	UMPS	c.622G= (p.Ala208=) c.366G= (n.366G=) c.294G= (n.294G=) c.520G= (n.520G=) c.311-36G= (n.311-36G=) n.340G= n.574G= n.827G= n.652G= n.488G= n.741G=
3	g.124737879G>T	CA354275388	UMPS	c.622G>T (p.Ala208Ser) c.366G>T (n.366G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.311-36G>T (n.311-36G>T) n.340G>T n.574G>T n.827G>T n.652G>T n.488G>T n.741G>T	dbSNP
3	g.124737880C>A	CA354275398	UMPS	c.623C>A (p.Ala208Glu) c.367C>A (n.367C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.311-35C>A (n.311-35C>A) n.341C>A n.575C>A n.828C>A n.653C>A n.489C>A n.742C>A	dbSNP
3	g.124737880C>G	CA354275404	UMPS	c.623C>G (p.Ala208Gly) c.367C>G (n.367C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.311-35C>G (n.311-35C>G) n.341C>G n.575C>G n.828C>G n.653C>G n.489C>G n.742C>G	dbSNP
3	g.124737880C>T	CA354275408	UMPS	c.623C>T (p.Ala208Val) c.367C>T (n.367C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.311-35C>T (n.311-35C>T) n.341C>T n.575C>T n.828C>T n.653C>T n.489C>T n.742C>T	dbSNP
3	g.124737881A>C	CA435434964	UMPS	c.624A>C (p.Ala208=) c.368A>C (n.368A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.311-34A>C (n.311-34A>C) n.342A>C n.576A>C n.829A>C n.654A>C n.490A>C n.743A>C
3	g.124737881A>G	CA435434969	UMPS	c.624A>G (p.Ala208=) c.368A>G (n.368A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.311-34A>G (n.311-34A>G) n.342A>G n.576A>G n.829A>G n.654A>G n.490A>G n.743A>G	dbSNP
3	g.124737881A>T	CA435434971	UMPS	c.624A>T (p.Ala208=) c.368A>T (n.368A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.311-34A>T (n.311-34A>T) n.342A>T n.576A>T n.829A>T n.654A>T n.490A>T n.743A>T
3	g.124737882del	CA2548940540	UMPS	c.625del (p.Ala209ArgfsTer10) c.369del (n.369del) c.297del (n.297del) c.523del (n.523del) c.311-33del (n.311-33del) n.343del n.577del n.830del n.655del n.491del n.744del
3	g.124737882G>A	CA354275438	UMPS	c.625G>A (p.Ala209Thr) c.369G>A (n.369G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.311-33G>A (n.311-33G>A) n.343G>A n.577G>A n.830G>A n.655G>A n.491G>A n.744G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737882G>C	CA354275421	UMPS	c.625G>C (p.Ala209Pro) c.369G>C (n.369G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.311-33G>C (n.311-33G>C) n.343G>C n.577G>C n.830G>C n.655G>C n.491G>C n.744G>C	dbSNP
3	g.124737882G=	CA1398971124	UMPS	c.625G= (p.Ala209=) c.369G= (n.369G=) c.297G= (n.297G=) c.523G= (n.523G=) c.311-33G= (n.311-33G=) n.343G= n.577G= n.830G= n.655G= n.491G= n.744G=
3	g.124737882G>T	CA354275413	UMPS	c.625G>T (p.Ala209Ser) c.369G>T (n.369G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.311-33G>T (n.311-33G>T) n.343G>T n.577G>T n.830G>T n.655G>T n.491G>T n.744G>T	dbSNP
3	g.124737883C>A	CA354275442	UMPS	c.626C>A (p.Ala209Glu) c.370C>A (n.370C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.311-32C>A (n.311-32C>A) n.344C>A n.578C>A n.831C>A n.656C>A n.492C>A n.745C>A	dbSNP
3	g.124737883C=	CA1398971125	UMPS	c.626C= (p.Ala209=) c.370C= (n.370C=) c.298C= (n.298C=) c.524C= (n.524C=) c.311-32C= (n.311-32C=) n.344C= n.578C= n.831C= n.656C= n.492C= n.745C=
3	g.124737883C>G	CA354275446	UMPS	c.626C>G (p.Ala209Gly) c.370C>G (n.370C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.311-32C>G (n.311-32C>G) n.344C>G n.578C>G n.831C>G n.656C>G n.492C>G n.745C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737883C>T	CA2581688	UMPS	c.626C>T (p.Ala209Val) c.370C>T (n.370C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.311-32C>T (n.311-32C>T) n.344C>T n.578C>T n.831C>T n.656C>T n.492C>T n.745C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737884G>A	CA2581689	UMPS	c.627G>A (p.Ala209=) c.371G>A (n.371G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.311-31G>A (n.311-31G>A) n.345G>A n.579G>A n.832G>A n.657G>A n.493G>A n.746G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737884G>C	CA435434981	UMPS	c.627G>C (p.Ala209=) c.371G>C (n.371G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.311-31G>C (n.311-31G>C) n.345G>C n.579G>C n.832G>C n.657G>C n.493G>C n.746G>C	dbSNP
3	g.124737884G=	CA1398971126	UMPS	c.627G= (p.Ala209=) c.371G= (n.371G=) c.299G= (n.299G=) c.525G= (n.525G=) c.311-31G= (n.311-31G=) n.345G= n.579G= n.832G= n.657G= n.493G= n.746G=
3	g.124737884G>T	CA435434979	UMPS	c.627G>T (p.Ala209=) c.371G>T (n.371G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.311-31G>T (n.311-31G>T) n.345G>T n.579G>T n.832G>T n.657G>T n.493G>T n.746G>T
3	g.124737884_124737896del	CA2537012202	UMPS	c.627_639del (p.Asn210LeufsTer5) c.371_383del (n.371_383del) c.299_311del (n.299_311del) c.525_537del (n.525_537del) c.311-31_311-19del (n.311-31_311-19del) n.345_357del n.579_591del n.832_844del n.657_669del n.493_505del n.746_758del
3	g.124737885A>C	CA354275468	UMPS	c.628A>C (p.Asn210His) c.372A>C (n.372A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.311-30A>C (n.311-30A>C) n.346A>C n.580A>C n.833A>C n.658A>C n.494A>C n.747A>C
3	g.124737885A>G	CA354275472	UMPS	c.628A>G (p.Asn210Asp) c.372A>G (n.372A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.311-30A>G (n.311-30A>G) n.346A>G n.580A>G n.833A>G n.658A>G n.494A>G n.747A>G
3	g.124737885A>T	CA354275478	UMPS	c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.372A>T (n.372A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.311-30A>T (n.311-30A>T) n.346A>T n.580A>T n.833A>T n.658A>T n.494A>T n.747A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737886A>C	CA354275494	UMPS	c.629A>C (p.Asn210Thr) c.373A>C (n.373A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.311-29A>C (n.311-29A>C) n.347A>C n.581A>C n.834A>C n.659A>C n.495A>C n.748A>C
3	g.124737886A>G	CA354275500	UMPS	c.629A>G (p.Asn210Ser) c.373A>G (n.373A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.311-29A>G (n.311-29A>G) n.347A>G n.581A>G n.834A>G n.659A>G n.495A>G n.748A>G
3	g.124737886A>T	CA354275516	UMPS	c.629A>T (p.Asn210Ile) c.373A>T (n.373A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.311-29A>T (n.311-29A>T) n.347A>T n.581A>T n.834A>T n.659A>T n.495A>T n.748A>T
3	g.124737887T>A	CA354275522	UMPS	c.630T>A (p.Asn210Lys) c.374T>A (n.374T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.311-28T>A (n.311-28T>A) n.348T>A n.582T>A n.835T>A n.660T>A n.496T>A n.749T>A	dbSNP
3	g.124737887T>C	CA435434989	UMPS	c.630T>C (p.Asn210=) c.374T>C (n.374T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.311-28T>C (n.311-28T>C) n.348T>C n.582T>C n.835T>C n.660T>C n.496T>C n.749T>C
3	g.124737887T>G	CA354275525	UMPS	c.630T>G (p.Asn210Lys) c.374T>G (n.374T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.311-28T>G (n.311-28T>G) n.348T>G n.582T>G n.835T>G n.660T>G n.496T>G n.749T>G	dbSNP
3	g.124737888C>A	CA354275532	UMPS	c.631C>A (p.His211Asn) c.375C>A (n.375C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.311-27C>A (n.311-27C>A) n.349C>A n.583C>A n.836C>A n.661C>A n.497C>A n.750C>A
3	g.124737888C>G	CA354275536	UMPS	c.631C>G (p.His211Asp) c.375C>G (n.375C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.311-27C>G (n.311-27C>G) n.349C>G n.583C>G n.836C>G n.661C>G n.497C>G n.750C>G	dbSNP
3	g.124737888C>T	CA354275528	UMPS	c.631C>T (p.His211Tyr) c.375C>T (n.375C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.311-27C>T (n.311-27C>T) n.349C>T n.583C>T n.836C>T n.661C>T n.497C>T n.750C>T	dbSNP
3	g.124737889A=	CA1398971127	UMPS	c.632A= (p.His211=) c.376A= (n.376A=) c.304A= (n.304A=) c.530A= (n.530A=) c.311-26A= (n.311-26A=) n.350A= n.584A= n.837A= n.662A= n.498A= n.751A=
3	g.124737889A>C	CA354275539	UMPS	c.632A>C (p.His211Pro) c.376A>C (n.376A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.311-26A>C (n.311-26A>C) n.350A>C n.584A>C n.837A>C n.662A>C n.498A>C n.751A>C
3	g.124737889A>G	CA354275543	UMPS	c.632A>G (p.His211Arg) c.376A>G (n.376A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.311-26A>G (n.311-26A>G) n.350A>G n.584A>G n.837A>G n.662A>G n.498A>G n.751A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737889A>T	CA354275547	UMPS	c.632A>T (p.His211Leu) c.376A>T (n.376A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.311-26A>T (n.311-26A>T) n.350A>T n.584A>T n.837A>T n.662A>T n.498A>T n.751A>T	dbSNP
3	g.124737890T>A	CA354275550	UMPS	c.633T>A (p.His211Gln) c.377T>A (n.377T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.311-25T>A (n.311-25T>A) n.351T>A n.585T>A n.838T>A n.663T>A n.499T>A n.752T>A
3	g.124737890T>C	CA435434996	UMPS	c.633T>C (p.His211=) c.377T>C (n.377T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.311-25T>C (n.311-25T>C) n.351T>C n.585T>C n.838T>C n.663T>C n.499T>C n.752T>C	gnomAD v4
3	g.124737890T>G	CA354275555	UMPS	c.633T>G (p.His211Gln) c.377T>G (n.377T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.311-25T>G (n.311-25T>G) n.351T>G n.585T>G n.838T>G n.663T>G n.499T>G n.752T>G
3	g.124737891A>C	CA354275571	UMPS	c.634A>C (p.Asn212His) c.378A>C (n.378A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.311-24A>C (n.311-24A>C) n.352A>C n.586A>C n.839A>C n.664A>C n.500A>C n.753A>C
3	g.124737891A>G	CA354275568	UMPS	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.378A>G (n.378A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.311-24A>G (n.311-24A>G) n.352A>G n.586A>G n.839A>G n.664A>G n.500A>G n.753A>G
3	g.124737891A>T	CA354275565	UMPS	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.378A>T (n.378A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.311-24A>T (n.311-24A>T) n.352A>T n.586A>T n.839A>T n.664A>T n.500A>T n.753A>T	dbSNP
3	g.124737892A=	CA1398971128	UMPS	c.635A= (p.Asn212=) c.379A= (n.379A=) c.307A= (n.307A=) c.533A= (n.533A=) c.311-23A= (n.311-23A=) n.353A= n.587A= n.840A= n.665A= n.501A= n.754A=
3	g.124737892A>C	CA354275574	UMPS	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.379A>C (n.379A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.311-23A>C (n.311-23A>C) n.353A>C n.587A>C n.840A>C n.665A>C n.501A>C n.754A>C
3	g.124737892A>G	CA354275575	UMPS	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.379A>G (n.379A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.311-23A>G (n.311-23A>G) n.353A>G n.587A>G n.840A>G n.665A>G n.501A>G n.754A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.124737892A>T	CA354275576	UMPS	c.635A>T (p.Asn212Ile) c.379A>T (n.379A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.311-23A>T (n.311-23A>T) n.353A>T n.587A>T n.840A>T n.665A>T n.501A>T n.754A>T	dbSNP
3	g.124737893T>A	CA354275584	UMPS	c.636T>A (p.Asn212Lys) c.380T>A (n.380T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.311-22T>A (n.311-22T>A) n.354T>A n.588T>A n.841T>A n.666T>A n.502T>A n.755T>A
3	g.124737893T>C	CA2581690	UMPS	c.636T>C (p.Asn212=) c.380T>C (n.380T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.311-22T>C (n.311-22T>C) n.354T>C n.588T>C n.841T>C n.666T>C n.502T>C n.755T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737893T>G	CA354275595	UMPS	c.636T>G (p.Asn212Lys) c.380T>G (n.380T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.311-22T>G (n.311-22T>G) n.354T>G n.588T>G n.841T>G n.666T>G n.502T>G n.755T>G	dbSNP
3	g.124737893T=	CA1398971129	UMPS	c.636T= (p.Asn212=) c.380T= (n.380T=) c.308T= (n.308T=) c.534T= (n.534T=) c.311-22T= (n.311-22T=) n.354T= n.588T= n.841T= n.666T= n.502T= n.755T=
3	g.124737894G>A	CA354275597	UMPS	c.637G>A (p.Gly213Ser) c.381G>A (n.381G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) n.355G>A n.589G>A n.842G>A n.667G>A n.503G>A n.756G>A
3	g.124737894G>C	CA354275606	UMPS	c.637G>C (p.Gly213Arg) c.381G>C (n.381G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.311-21G>C (n.311-21G>C) n.355G>C n.589G>C n.842G>C n.667G>C n.503G>C n.756G>C
3	g.124737894G=	CA1398971130	UMPS	c.637G= (p.Gly213=) c.381G= (n.381G=) c.309G= (n.309G=) c.535G= (n.535G=) c.311-21G= (n.311-21G=) n.355G= n.589G= n.842G= n.667G= n.503G= n.756G=
3	g.124737894G>T	CA354275598	UMPS	c.637G>T (p.Gly213Cys) c.381G>T (n.381G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.311-21G>T (n.311-21G>T) n.355G>T n.589G>T n.842G>T n.667G>T n.503G>T n.756G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737895G>A	CA354275612	UMPS	c.638G>A (p.Gly213Asp) c.382G>A (n.382G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.311-20G>A (n.311-20G>A) n.356G>A n.590G>A n.843G>A n.668G>A n.504G>A n.757G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737895G>C	CA228193	UMPS	c.638G>C (p.Gly213Ala) c.382G>C (n.382G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.311-20G>C (n.311-20G>C) n.356G>C n.590G>C n.843G>C n.668G>C n.504G>C n.757G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737895G=	CA1398971131	UMPS	c.638G= (p.Gly213=) c.382G= (n.382G=) c.310G= (n.310G=) c.536G= (n.536G=) c.311-20G= (n.311-20G=) n.356G= n.590G= n.843G= n.668G= n.504G= n.757G=
3	g.124737895G>T	CA354275625	UMPS	c.638G>T (p.Gly213Val) c.382G>T (n.382G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.311-20G>T (n.311-20G>T) n.356G>T n.590G>T n.843G>T n.668G>T n.504G>T n.757G>T	dbSNP
3	g.124737896T>A	CA435435010	UMPS	c.639T>A (p.Gly213=) c.383T>A (n.383T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.311-19T>A (n.311-19T>A) n.357T>A n.591T>A n.844T>A n.669T>A n.505T>A n.758T>A	dbSNP
3	g.124737896T>C	CA435435011	UMPS	c.639T>C (p.Gly213=) c.383T>C (n.383T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.311-19T>C (n.311-19T>C) n.357T>C n.591T>C n.844T>C n.669T>C n.505T>C n.758T>C	gnomAD v4
3	g.124737896T>G	CA435435012	UMPS	c.639T>G (p.Gly213=) c.383T>G (n.383T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.311-19T>G (n.311-19T>G) n.357T>G n.591T>G n.844T>G n.669T>G n.505T>G n.758T>G
3	g.124737897T>A	CA354275630	UMPS	c.640T>A (p.Ser214Thr) c.384T>A (n.384T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.311-18T>A (n.311-18T>A) n.358T>A n.592T>A n.845T>A n.670T>A n.506T>A n.759T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737897T>C	CA354275635	UMPS	c.640T>C (p.Ser214Pro) c.384T>C (n.384T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.311-18T>C (n.311-18T>C) n.358T>C n.592T>C n.845T>C n.670T>C n.506T>C n.759T>C
3	g.124737897T>G	CA354275636	UMPS	c.640T>G (p.Ser214Ala) c.384T>G (n.384T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.311-18T>G (n.311-18T>G) n.358T>G n.592T>G n.845T>G n.670T>G n.506T>G n.759T>G
3	g.124737897T=	CA1398971132	UMPS	c.640T= (p.Ser214=) c.384T= (n.384T=) c.312T= (n.312T=) c.538T= (n.538T=) c.311-18T= (n.311-18T=) n.358T= n.592T= n.845T= n.670T= n.506T= n.759T=

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