Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.124737720A>C | CA435434540 | UMPS | c.463A>C (p.Arg155=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.311-195A>C (n.311-195A>C) n.181A>C n.415A>C n.668A>C n.493A>C n.329A>C n.582A>C | |
3 | g.124737720A>G | CA354273509 | UMPS | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.311-195A>G (n.311-195A>G) n.181A>G n.415A>G n.668A>G n.493A>G n.329A>G n.582A>G | |
3 | g.124737720A>T | CA354273514 | UMPS | c.463A>T (p.Arg155Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.311-195A>T (n.311-195A>T) n.181A>T n.415A>T n.668A>T n.493A>T n.329A>T n.582A>T | |
3 | g.124737721G>A | CA354273520 | UMPS | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.311-194G>A (n.311-194G>A) n.182G>A n.416G>A n.669G>A n.494G>A n.330G>A n.583G>A | |
3 | g.124737721G>C | CA354273522 | UMPS | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.311-194G>C (n.311-194G>C) n.182G>C n.416G>C n.669G>C n.494G>C n.330G>C n.583G>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737721G>T | CA354273526 | UMPS | c.464G>T (p.Arg155Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.311-194G>T (n.311-194G>T) n.182G>T n.416G>T n.669G>T n.494G>T n.330G>T n.583G>T | |
3 | g.124737722A>C | CA354273538 | UMPS | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.311-193A>C (n.311-193A>C) n.183A>C n.417A>C n.670A>C n.495A>C n.331A>C n.584A>C | |
3 | g.124737722A>G | CA435434548 | UMPS | c.465A>G (p.Arg155=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.311-193A>G (n.311-193A>G) n.183A>G n.417A>G n.670A>G n.495A>G n.331A>G n.584A>G | |
3 | g.124737722A>T | CA354273534 | UMPS | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.311-193A>T (n.311-193A>T) n.183A>T n.417A>T n.670A>T n.495A>T n.331A>T n.584A>T | |
3 | g.124737723G>A | CA354273541 | UMPS | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.311-192G>A (n.311-192G>A) n.184G>A n.418G>A n.671G>A n.496G>A n.332G>A n.585G>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737723G>C | CA354273543 | UMPS | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.311-192G>C (n.311-192G>C) n.184G>C n.418G>C n.671G>C n.496G>C n.332G>C n.585G>C | |
3 | g.124737723G>T | CA354273546 | UMPS | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.311-192G>T (n.311-192G>T) n.184G>T n.418G>T n.671G>T n.496G>T n.332G>T n.585G>T | |
3 | g.124737724A>C | CA354273560 | UMPS | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.311-191A>C (n.311-191A>C) n.185A>C n.419A>C n.672A>C n.497A>C n.333A>C n.586A>C | |
3 | g.124737724A>G | CA354273563 | UMPS | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.311-191A>G (n.311-191A>G) n.185A>G n.419A>G n.672A>G n.497A>G n.333A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737724A>T | CA354273565 | UMPS | c.467A>T (p.Glu156Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.311-191A>T (n.311-191A>T) n.185A>T n.419A>T n.672A>T n.497A>T n.333A>T n.586A>T | |
3 | g.124737725G>A | CA435434557 | UMPS | c.468G>A (p.Glu156=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.311-190G>A (n.311-190G>A) n.186G>A n.420G>A n.673G>A n.498G>A n.334G>A n.587G>A | |
3 | g.124737725G>C | CA354273567 | UMPS | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.311-190G>C (n.311-190G>C) n.186G>C n.420G>C n.673G>C n.498G>C n.334G>C n.587G>C | |
3 | g.124737725G>T | CA354273568 | UMPS | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.311-190G>T (n.311-190G>T) n.186G>T n.420G>T n.673G>T n.498G>T n.334G>T n.587G>T | |
3 | g.124737726C>A | CA354273569 | UMPS | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.311-189C>A (n.311-189C>A) n.187C>A n.421C>A n.674C>A n.499C>A n.335C>A n.588C>A | |
3 | g.124737726C>G | CA354273570 | UMPS | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.311-189C>G (n.311-189C>G) n.187C>G n.421C>G n.674C>G n.499C>G n.335C>G n.588C>G | |
3 | g.124737726C>T | CA354273571 | UMPS | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.311-189C>T (n.311-189C>T) n.187C>T n.421C>T n.674C>T n.499C>T n.335C>T n.588C>T | |
3 | g.124737727A>C | CA354273574 | UMPS | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.311-188A>C (n.311-188A>C) n.188A>C n.422A>C n.675A>C n.500A>C n.336A>C n.589A>C | |
3 | g.124737727A>G | CA354273576 | UMPS | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.311-188A>G (n.311-188A>G) n.188A>G n.422A>G n.675A>G n.500A>G n.336A>G n.589A>G | |
3 | g.124737727A>T | CA354273578 | UMPS | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.311-188A>T (n.311-188A>T) n.188A>T n.422A>T n.675A>T n.500A>T n.336A>T n.589A>T | |
3 | g.124737728G>A | CA435434561 | UMPS | c.471G>A (p.Gln157=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.311-187G>A (n.311-187G>A) n.189G>A n.423G>A n.676G>A n.501G>A n.337G>A n.590G>A | |
3 | g.124737728G>C | CA354273583 | UMPS | c.471G>C (p.Gln157His) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.311-187G>C (n.311-187G>C) n.189G>C n.423G>C n.676G>C n.501G>C n.337G>C n.590G>C | |
3 | g.124737728G>T | CA354273588 | UMPS | c.471G>T (p.Gln157His) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.311-187G>T (n.311-187G>T) n.189G>T n.423G>T n.676G>T n.501G>T n.337G>T n.590G>T | |
3 | g.124737729G>A | CA354273591 | UMPS | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.311-186G>A (n.311-186G>A) n.190G>A n.424G>A n.677G>A n.502G>A n.338G>A n.591G>A | |
3 | g.124737729G>C | CA354273592 | UMPS | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.311-186G>C (n.311-186G>C) n.190G>C n.424G>C n.677G>C n.502G>C n.338G>C n.591G>C | |
3 | g.124737729G>T | CA354273594 | UMPS | c.472G>T (p.Gly158Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.311-186G>T (n.311-186G>T) n.190G>T n.424G>T n.677G>T n.502G>T n.338G>T n.591G>T | |
3 | g.124737730G>A | CA354273599 | UMPS | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.311-185G>A (n.311-185G>A) n.191G>A n.425G>A n.678G>A n.503G>A n.339G>A n.592G>A | |
3 | g.124737730G>C | CA354273612 | UMPS | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.311-185G>C (n.311-185G>C) n.191G>C n.425G>C n.678G>C n.503G>C n.339G>C n.592G>C | |
3 | g.124737730G>T | CA354273617 | UMPS | c.473G>T (p.Gly158Val) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.311-185G>T (n.311-185G>T) n.191G>T n.425G>T n.678G>T n.503G>T n.339G>T n.592G>T | |
3 | g.124737731A>C | CA435434569 | UMPS | c.474A>C (p.Gly158=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.311-184A>C (n.311-184A>C) n.192A>C n.426A>C n.679A>C n.504A>C n.340A>C n.593A>C | |
3 | g.124737731A>G | CA435434571 | UMPS | c.474A>G (p.Gly158=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.311-184A>G (n.311-184A>G) n.192A>G n.426A>G n.679A>G n.504A>G n.340A>G n.593A>G | |
3 | g.124737731A>T | CA435434572 | UMPS | c.474A>T (p.Gly158=) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.311-184A>T (n.311-184A>T) n.192A>T n.426A>T n.679A>T n.504A>T n.340A>T n.593A>T | |
3 | g.124737732G>A | CA354273633 | UMPS | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.311-183G>A (n.311-183G>A) n.193G>A n.427G>A n.680G>A n.505G>A n.341G>A n.594G>A | |
3 | g.124737732G>C | CA354273632 | UMPS | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.311-183G>C (n.311-183G>C) n.193G>C n.427G>C n.680G>C n.505G>C n.341G>C n.594G>C | |
3 | g.124737732G>T | CA354273624 | UMPS | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.311-183G>T (n.311-183G>T) n.193G>T n.427G>T n.680G>T n.505G>T n.341G>T n.594G>T | |
3 | g.124737733G>A | CA354273636 | UMPS | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.311-182G>A (n.311-182G>A) n.194G>A n.428G>A n.681G>A n.506G>A n.342G>A n.595G>A | |
3 | g.124737733G>C | CA354273640 | UMPS | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.311-182G>C (n.311-182G>C) n.194G>C n.428G>C n.681G>C n.506G>C n.342G>C n.595G>C | |
3 | g.124737733G>T | CA354273650 | UMPS | c.476G>T (p.Gly159Val) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.311-182G>T (n.311-182G>T) n.194G>T n.428G>T n.681G>T n.506G>T n.342G>T n.595G>T | |
3 | g.124737734C>A | CA435434575 | UMPS | c.477C>A (p.Gly159=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.311-181C>A (n.311-181C>A) n.195C>A n.429C>A n.682C>A n.507C>A n.343C>A n.596C>A | |
3 | g.124737734C>G | CA435434576 | UMPS | c.477C>G (p.Gly159=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.311-181C>G (n.311-181C>G) n.195C>G n.429C>G n.682C>G n.507C>G n.343C>G n.596C>G | |
3 | g.124737734C>T | CA435434574 | UMPS | c.477C>T (p.Gly159=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.311-181C>T (n.311-181C>T) n.195C>T n.429C>T n.682C>T n.507C>T n.343C>T n.596C>T | |
3 | g.124737735A>C | CA354273655 | UMPS | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.311-180A>C (n.311-180A>C) n.196A>C n.430A>C n.683A>C n.508A>C n.344A>C n.597A>C | |
3 | g.124737735A>G | CA354273660 | UMPS | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.311-180A>G (n.311-180A>G) n.196A>G n.430A>G n.683A>G n.508A>G n.344A>G n.597A>G | |
3 | g.124737735A>T | CA354273664 | UMPS | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.311-180A>T (n.311-180A>T) n.196A>T n.430A>T n.683A>T n.508A>T n.344A>T n.597A>T | |
3 | g.124737736A>C | CA354273665 | UMPS | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.311-179A>C (n.311-179A>C) n.197A>C n.431A>C n.684A>C n.509A>C n.345A>C n.598A>C | |
3 | g.124737736A>G | CA354273667 | UMPS | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.311-179A>G (n.311-179A>G) n.197A>G n.431A>G n.684A>G n.509A>G n.345A>G n.598A>G | |
3 | g.124737736A>T | CA354273666 | UMPS | c.479A>T (p.Lys160Met) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.311-179A>T (n.311-179A>T) n.197A>T n.431A>T n.684A>T n.509A>T n.345A>T n.598A>T | |
3 | g.124737737G>A | CA83055821 | UMPS | c.480G>A (p.Lys160=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.311-178G>A (n.311-178G>A) n.198G>A n.432G>A n.685G>A n.510G>A n.346G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737737G>C | CA354273674 | UMPS | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.311-178G>C (n.311-178G>C) n.198G>C n.432G>C n.685G>C n.510G>C n.346G>C n.599G>C | |
3 | g.124737737G= | CA1398971076 | UMPS | c.480G= (p.Lys160=) c.*224G= (n.*224G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*378G= (n.*378G=) c.311-178G= (n.311-178G=) n.198G= n.432G= n.685G= n.510G= n.346G= n.599G= | |
3 | g.124737737G>T | CA354273677 | UMPS | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.311-178G>T (n.311-178G>T) n.198G>T n.432G>T n.685G>T n.510G>T n.346G>T n.599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737738G>A | CA354273681 | UMPS | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.311-177G>A (n.311-177G>A) n.199G>A n.433G>A n.686G>A n.511G>A n.347G>A n.600G>A | |
3 | g.124737738G>C | CA354273683 | UMPS | c.481G>C (p.Asp161His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.311-177G>C (n.311-177G>C) n.199G>C n.433G>C n.686G>C n.511G>C n.347G>C n.600G>C | |
3 | g.124737738G>T | CA354273685 | UMPS | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.311-177G>T (n.311-177G>T) n.199G>T n.433G>T n.686G>T n.511G>T n.347G>T n.600G>T | |
3 | g.124737739A>C | CA354273687 | UMPS | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.311-176A>C (n.311-176A>C) n.200A>C n.434A>C n.687A>C n.512A>C n.348A>C n.601A>C | |
3 | g.124737739A>G | CA354273688 | UMPS | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.311-176A>G (n.311-176A>G) n.200A>G n.434A>G n.687A>G n.512A>G n.348A>G n.601A>G | |
3 | g.124737739A>T | CA354273689 | UMPS | c.482A>T (p.Asp161Val) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.311-176A>T (n.311-176A>T) n.200A>T n.434A>T n.687A>T n.512A>T n.348A>T n.601A>T | |
3 | g.124737740C>A | CA354273692 | UMPS | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.311-175C>A (n.311-175C>A) n.201C>A n.435C>A n.688C>A n.513C>A n.349C>A n.602C>A | |
3 | g.124737740C>G | CA354273694 | UMPS | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.311-175C>G (n.311-175C>G) n.201C>G n.435C>G n.688C>G n.513C>G n.349C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737740C>T | CA435434583 | UMPS | c.483C>T (p.Asp161=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.311-175C>T (n.311-175C>T) n.201C>T n.435C>T n.688C>T n.513C>T n.349C>T n.602C>T | |
3 | g.124737741A>C | CA354273697 | UMPS | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.311-174A>C (n.311-174A>C) n.202A>C n.436A>C n.689A>C n.514A>C n.350A>C n.603A>C | |
3 | g.124737741A>G | CA354273695 | UMPS | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.311-174A>G (n.311-174A>G) n.202A>G n.436A>G n.689A>G n.514A>G n.350A>G n.603A>G | |
3 | g.124737741A>T | CA354273696 | UMPS | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.311-174A>T (n.311-174A>T) n.202A>T n.436A>T n.689A>T n.514A>T n.350A>T n.603A>T | |
3 | g.124737742A>C | CA354273699 | UMPS | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.311-173A>C (n.311-173A>C) n.203A>C n.437A>C n.690A>C n.515A>C n.351A>C n.604A>C | |
3 | g.124737742A>G | CA354273702 | UMPS | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.311-173A>G (n.311-173A>G) n.203A>G n.437A>G n.690A>G n.515A>G n.351A>G n.604A>G | |
3 | g.124737742A>T | CA354273709 | UMPS | c.485A>T (p.Lys162Met) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.311-173A>T (n.311-173A>T) n.203A>T n.437A>T n.690A>T n.515A>T n.351A>T n.604A>T | |
3 | g.124737743G>A | CA435434588 | UMPS | c.486G>A (p.Lys162=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.311-172G>A (n.311-172G>A) n.204G>A n.438G>A n.691G>A n.516G>A n.352G>A n.605G>A | |
3 | g.124737743G>C | CA354273714 | UMPS | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.311-172G>C (n.311-172G>C) n.204G>C n.438G>C n.691G>C n.516G>C n.352G>C n.605G>C | |
3 | g.124737743G= | CA1398971077 | UMPS | c.486G= (p.Lys162=) c.*230G= (n.*230G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*384G= (n.*384G=) c.311-172G= (n.311-172G=) n.204G= n.438G= n.691G= n.516G= n.352G= n.605G= | |
3 | g.124737743G>T | CA354273723 | UMPS | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.311-172G>T (n.311-172G>T) n.204G>T n.438G>T n.691G>T n.516G>T n.352G>T n.605G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737744T>A | CA354273726 | UMPS | c.487T>A (p.Leu163Met) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.311-171T>A (n.311-171T>A) n.205T>A n.439T>A n.692T>A n.517T>A n.353T>A n.606T>A | |
3 | g.124737744T>C | CA435434590 | UMPS | c.487T>C (p.Leu163=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.311-171T>C (n.311-171T>C) n.205T>C n.439T>C n.692T>C n.517T>C n.353T>C n.606T>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737744T>G | CA354273732 | UMPS | c.487T>G (p.Leu163Val) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.311-171T>G (n.311-171T>G) n.205T>G n.439T>G n.692T>G n.517T>G n.353T>G n.606T>G | |
3 | g.124737745T>A | CA354273738 | UMPS | c.488T>A (p.Leu163Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.311-170T>A (n.311-170T>A) n.206T>A n.440T>A n.693T>A n.518T>A n.354T>A n.607T>A | |
3 | g.124737745T>C | CA354273736 | UMPS | c.488T>C (p.Leu163Ser) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.311-170T>C (n.311-170T>C) n.206T>C n.440T>C n.693T>C n.518T>C n.354T>C n.607T>C | |
3 | g.124737745T>G | CA354273737 | UMPS | c.488T>G (p.Leu163Trp) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.311-170T>G (n.311-170T>G) n.206T>G n.440T>G n.693T>G n.518T>G n.354T>G n.607T>G | |
3 | g.124737746G>A | CA435434596 | UMPS | c.489G>A (p.Leu163=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.311-169G>A (n.311-169G>A) n.207G>A n.441G>A n.694G>A n.519G>A n.355G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737746G>C | CA354273741 | UMPS | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.311-169G>C (n.311-169G>C) n.207G>C n.441G>C n.694G>C n.519G>C n.355G>C n.608G>C | |
3 | g.124737746G= | CA1398971078 | UMPS | c.489G= (p.Leu163=) c.*233G= (n.*233G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*387G= (n.*387G=) c.311-169G= (n.311-169G=) n.207G= n.441G= n.694G= n.519G= n.355G= n.608G= | |
3 | g.124737746G>T | CA354273745 | UMPS | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.311-169G>T (n.311-169G>T) n.207G>T n.441G>T n.694G>T n.519G>T n.355G>T n.608G>T | |
3 | g.124737747C>A | CA354273747 | UMPS | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.311-168C>A (n.311-168C>A) n.208C>A n.442C>A n.695C>A n.520C>A n.356C>A n.609C>A | |
3 | g.124737747C= | CA1398971079 | UMPS | c.490C= (p.Gln164=) c.*234C= (n.*234C=) c.*162C= (n.*162C=) c.*388C= (n.*388C=) c.311-168C= (n.311-168C=) n.208C= n.442C= n.695C= n.520C= n.356C= n.609C= | |
3 | g.124737747C>G | CA354273749 | UMPS | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.311-168C>G (n.311-168C>G) n.208C>G n.442C>G n.695C>G n.520C>G n.356C>G n.609C>G | |
3 | g.124737747C>T | CA83055822 | UMPS | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.311-168C>T (n.311-168C>T) n.208C>T n.442C>T n.695C>T n.520C>T n.356C>T n.609C>T | dbSNP |
3 | g.124737748A= | CA1398971080 | UMPS | c.491A= (p.Gln164=) c.*235A= (n.*235A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*389A= (n.*389A=) c.311-167A= (n.311-167A=) n.209A= n.443A= n.696A= n.521A= n.357A= n.610A= | |
3 | g.124737748A>C | CA354273778 | UMPS | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.311-167A>C (n.311-167A>C) n.209A>C n.443A>C n.696A>C n.521A>C n.357A>C n.610A>C | |
3 | g.124737748A>G | CA354273784 | UMPS | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.311-167A>G (n.311-167A>G) n.209A>G n.443A>G n.696A>G n.521A>G n.357A>G n.610A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737748A>T | CA354273780 | UMPS | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.311-167A>T (n.311-167A>T) n.209A>T n.443A>T n.696A>T n.521A>T n.357A>T n.610A>T | |
3 | g.124737749G>A | CA435434602 | UMPS | c.492G>A (p.Gln164=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.311-166G>A (n.311-166G>A) n.210G>A n.444G>A n.697G>A n.522G>A n.358G>A n.611G>A | |
3 | g.124737749G>C | CA354273785 | UMPS | c.492G>C (p.Gln164His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.311-166G>C (n.311-166G>C) n.210G>C n.444G>C n.697G>C n.522G>C n.358G>C n.611G>C | |
3 | g.124737749G>T | CA354273786 | UMPS | c.492G>T (p.Gln164His) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.311-166G>T (n.311-166G>T) n.210G>T n.444G>T n.697G>T n.522G>T n.358G>T n.611G>T | |
3 | g.124737750G>A | CA354273787 | UMPS | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.311-165G>A (n.311-165G>A) n.211G>A n.445G>A n.698G>A n.523G>A n.359G>A n.612G>A | dbSNP |
3 | g.124737750G>C | CA354273789 | UMPS | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.311-165G>C (n.311-165G>C) n.211G>C n.445G>C n.698G>C n.523G>C n.359G>C n.612G>C | |
3 | g.124737750G>T | CA354273804 | UMPS | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.311-165G>T (n.311-165G>T) n.211G>T n.445G>T n.698G>T n.523G>T n.359G>T n.612G>T | |
3 | g.124737751C>A | CA354273809 | UMPS | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.311-164C>A (n.311-164C>A) n.212C>A n.446C>A n.699C>A n.524C>A n.360C>A n.613C>A | |
3 | g.124737751C= | CA1398971081 | UMPS | c.494C= (p.Ala165=) c.*238C= (n.*238C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*392C= (n.*392C=) c.311-164C= (n.311-164C=) n.212C= n.446C= n.699C= n.524C= n.360C= n.613C= | |
3 | g.124737751C>G | CA354273811 | UMPS | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.311-164C>G (n.311-164C>G) n.212C>G n.446C>G n.699C>G n.524C>G n.360C>G n.613C>G | |
3 | g.124737751C>T | CA2581666 | UMPS | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.311-164C>T (n.311-164C>T) n.212C>T n.446C>T n.699C>T n.524C>T n.360C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737752G>A | CA2581667 | UMPS | c.495G>A (p.Ala165=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.311-163G>A (n.311-163G>A) n.213G>A n.447G>A n.700G>A n.525G>A n.361G>A n.614G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737752G>C | CA435434610 | UMPS | c.495G>C (p.Ala165=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.311-163G>C (n.311-163G>C) n.213G>C n.447G>C n.700G>C n.525G>C n.361G>C n.614G>C | |
3 | g.124737752G= | CA1398971082 | UMPS | c.495G= (p.Ala165=) c.*239G= (n.*239G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*393G= (n.*393G=) c.311-163G= (n.311-163G=) n.213G= n.447G= n.700G= n.525G= n.361G= n.614G= | |
3 | g.124737752G>T | CA435434611 | UMPS | c.495G>T (p.Ala165=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.311-163G>T (n.311-163G>T) n.213G>T n.447G>T n.700G>T n.525G>T n.361G>T n.614G>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737753C>A | CA354273829 | UMPS | c.496C>A (p.His166Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.311-162C>A (n.311-162C>A) n.214C>A n.448C>A n.701C>A n.526C>A n.362C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737753C>G | CA354273832 | UMPS | c.496C>G (p.His166Asp) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.311-162C>G (n.311-162C>G) n.214C>G n.448C>G n.701C>G n.526C>G n.362C>G n.615C>G | |
3 | g.124737753C>T | CA354273842 | UMPS | c.496C>T (p.His166Tyr) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.311-162C>T (n.311-162C>T) n.214C>T n.448C>T n.701C>T n.526C>T n.362C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737754A= | CA1398971083 | UMPS | c.497A= (p.His166=) c.*241A= (n.*241A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*395A= (n.*395A=) c.311-161A= (n.311-161A=) n.215A= n.449A= n.702A= n.527A= n.363A= n.616A= | |
3 | g.124737754A>C | CA354273852 | UMPS | c.497A>C (p.His166Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.311-161A>C (n.311-161A>C) n.215A>C n.449A>C n.702A>C n.527A>C n.363A>C n.616A>C | dbSNP |
3 | g.124737754A>G | CA354273848 | UMPS | c.497A>G (p.His166Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.311-161A>G (n.311-161A>G) n.215A>G n.449A>G n.702A>G n.527A>G n.363A>G n.616A>G | |
3 | g.124737754A>T | CA354273850 | UMPS | c.497A>T (p.His166Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.311-161A>T (n.311-161A>T) n.215A>T n.449A>T n.702A>T n.527A>T n.363A>T n.616A>T | |
3 | g.124737755C>A | CA354273854 | UMPS | c.498C>A (p.His166Gln) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.311-160C>A (n.311-160C>A) n.216C>A n.450C>A n.703C>A n.528C>A n.364C>A n.617C>A | |
3 | g.124737755C= | CA1398971084 | UMPS | c.498C= (p.His166=) c.*242C= (n.*242C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*396C= (n.*396C=) c.311-160C= (n.311-160C=) n.216C= n.450C= n.703C= n.528C= n.364C= n.617C= | |
3 | g.124737755C>G | CA354273855 | UMPS | c.498C>G (p.His166Gln) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.311-160C>G (n.311-160C>G) n.216C>G n.450C>G n.703C>G n.528C>G n.364C>G n.617C>G | |
3 | g.124737755C>T | CA2581668 | UMPS | c.498C>T (p.His166=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.311-160C>T (n.311-160C>T) n.216C>T n.450C>T n.703C>T n.528C>T n.364C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737756G>A | CA2581669 | UMPS | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.311-159G>A (n.311-159G>A) n.217G>A n.451G>A n.704G>A n.529G>A n.365G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737756G>C | CA354273865 | UMPS | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.311-159G>C (n.311-159G>C) n.217G>C n.451G>C n.704G>C n.529G>C n.365G>C n.618G>C | |
3 | g.124737756G= | CA1398971085 | UMPS | c.499G= (p.Gly167=) c.*243G= (n.*243G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*397G= (n.*397G=) c.311-159G= (n.311-159G=) n.217G= n.451G= n.704G= n.529G= n.365G= n.618G= | |
3 | g.124737756G>T | CA354273869 | UMPS | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.311-159G>T (n.311-159G>T) n.217G>T n.451G>T n.704G>T n.529G>T n.365G>T n.618G>T | |
3 | g.124737757G>A | CA354273885 | UMPS | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.311-158G>A (n.311-158G>A) n.218G>A n.452G>A n.705G>A n.530G>A n.366G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737757G>C | CA354273889 | UMPS | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.311-158G>C (n.311-158G>C) n.218G>C n.452G>C n.705G>C n.530G>C n.366G>C n.619G>C | |
3 | g.124737757G>T | CA354273899 | UMPS | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.311-158G>T (n.311-158G>T) n.218G>T n.452G>T n.705G>T n.530G>T n.366G>T n.619G>T | |
3 | g.124737758G>A | CA435434619 | UMPS | c.501G>A (p.Gly167=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.311-157G>A (n.311-157G>A) n.219G>A n.453G>A n.706G>A n.531G>A n.367G>A n.620G>A | |
3 | g.124737758G>C | CA435434620 | UMPS | c.501G>C (p.Gly167=) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.311-157G>C (n.311-157G>C) n.219G>C n.453G>C n.706G>C n.531G>C n.367G>C n.620G>C | |
3 | g.124737758G>T | CA435434622 | UMPS | c.501G>T (p.Gly167=) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.311-157G>T (n.311-157G>T) n.219G>T n.453G>T n.706G>T n.531G>T n.367G>T n.620G>T | |
3 | g.124737759A>C | CA354273900 | UMPS | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.311-156A>C (n.311-156A>C) n.220A>C n.454A>C n.707A>C n.532A>C n.368A>C n.621A>C | |
3 | g.124737759A>G | CA354273901 | UMPS | c.502A>G (p.Ile168Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.311-156A>G (n.311-156A>G) n.220A>G n.454A>G n.707A>G n.532A>G n.368A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737759A>T | CA354273902 | UMPS | c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.311-156A>T (n.311-156A>T) n.220A>T n.454A>T n.707A>T n.532A>T n.368A>T n.621A>T | |
3 | g.124737760T>A | CA354273912 | UMPS | c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.311-155T>A (n.311-155T>A) n.221T>A n.455T>A n.708T>A n.533T>A n.369T>A n.622T>A | |
3 | g.124737760T>C | CA354273909 | UMPS | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.311-155T>C (n.311-155T>C) n.221T>C n.455T>C n.708T>C n.533T>C n.369T>C n.622T>C | |
3 | g.124737760T>G | CA354273905 | UMPS | c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.311-155T>G (n.311-155T>G) n.221T>G n.455T>G n.708T>G n.533T>G n.369T>G n.622T>G | |
3 | g.124737761C>A | CA435434624 | UMPS | c.504C>A (p.Ile168=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.311-154C>A (n.311-154C>A) n.222C>A n.456C>A n.709C>A n.534C>A n.370C>A n.623C>A | |
3 | g.124737761C>G | CA354273918 | UMPS | c.504C>G (p.Ile168Met) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.311-154C>G (n.311-154C>G) n.222C>G n.456C>G n.709C>G n.534C>G n.370C>G n.623C>G | |
3 | g.124737761C>T | CA435434625 | UMPS | c.504C>T (p.Ile168=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.311-154C>T (n.311-154C>T) n.222C>T n.456C>T n.709C>T n.534C>T n.370C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737762C>A | CA354273937 | UMPS | c.505C>A (p.Arg169Ser) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.311-153C>A (n.311-153C>A) n.223C>A n.457C>A n.710C>A n.535C>A n.371C>A n.624C>A | |
3 | g.124737762C= | CA1398971086 | UMPS | c.505C= (p.Arg169=) c.*249C= (n.*249C=) c.*177C= (n.*177C=) c.*403C= (n.*403C=) c.311-153C= (n.311-153C=) n.223C= n.457C= n.710C= n.535C= n.371C= n.624C= | |
3 | g.124737762C>G | CA354273942 | UMPS | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.311-153C>G (n.311-153C>G) n.223C>G n.457C>G n.710C>G n.535C>G n.371C>G n.624C>G | |
3 | g.124737762C>T | CA2581670 | UMPS | c.505C>T (p.Arg169Cys) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.311-153C>T (n.311-153C>T) n.223C>T n.457C>T n.710C>T n.535C>T n.371C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737763G>A | CA2581671 | UMPS | c.506G>A (p.Arg169His) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.311-152G>A (n.311-152G>A) n.224G>A n.458G>A n.711G>A n.536G>A n.372G>A n.625G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737763G>C | CA354273957 | UMPS | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.311-152G>C (n.311-152G>C) n.224G>C n.458G>C n.711G>C n.536G>C n.372G>C n.625G>C | |
3 | g.124737763G= | CA1398971087 | UMPS | c.506G= (p.Arg169=) c.*250G= (n.*250G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*404G= (n.*404G=) c.311-152G= (n.311-152G=) n.224G= n.458G= n.711G= n.536G= n.372G= n.625G= | |
3 | g.124737763G>T | CA354273965 | UMPS | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.311-152G>T (n.311-152G>T) n.224G>T n.458G>T n.711G>T n.536G>T n.372G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737764C>A | CA435434631 | UMPS | c.507C>A (p.Arg169=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.311-151C>A (n.311-151C>A) n.225C>A n.459C>A n.712C>A n.537C>A n.373C>A n.626C>A | |
3 | g.124737764C>G | CA435434632 | UMPS | c.507C>G (p.Arg169=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.311-151C>G (n.311-151C>G) n.225C>G n.459C>G n.712C>G n.537C>G n.373C>G n.626C>G | |
3 | g.124737764C>T | CA435434634 | UMPS | c.507C>T (p.Arg169=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.311-151C>T (n.311-151C>T) n.225C>T n.459C>T n.712C>T n.537C>T n.373C>T n.626C>T | COSMIC |
3 | g.124737765C>A | CA354273970 | UMPS | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.311-150C>A (n.311-150C>A) n.226C>A n.460C>A n.713C>A n.538C>A n.374C>A n.627C>A | |
3 | g.124737765C>G | CA354273975 | UMPS | c.508C>G (p.Leu170Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.311-150C>G (n.311-150C>G) n.226C>G n.460C>G n.713C>G n.538C>G n.374C>G n.627C>G | |
3 | g.124737765C>T | CA354273981 | UMPS | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.311-150C>T (n.311-150C>T) n.226C>T n.460C>T n.713C>T n.538C>T n.374C>T n.627C>T | |
3 | g.124737766T>A | CA354273992 | UMPS | c.509T>A (p.Leu170His) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.311-149T>A (n.311-149T>A) n.227T>A n.461T>A n.714T>A n.539T>A n.375T>A n.628T>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737766T>C | CA354273996 | UMPS | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.311-149T>C (n.311-149T>C) n.227T>C n.461T>C n.714T>C n.539T>C n.375T>C n.628T>C | |
3 | g.124737766T>G | CA354274002 | UMPS | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.311-149T>G (n.311-149T>G) n.227T>G n.461T>G n.714T>G n.539T>G n.375T>G n.628T>G | |
3 | g.124737767C>A | CA435434640 | UMPS | c.510C>A (p.Leu170=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.311-148C>A (n.311-148C>A) n.228C>A n.462C>A n.715C>A n.540C>A n.376C>A n.629C>A | |
3 | g.124737767C>G | CA435434642 | UMPS | c.510C>G (p.Leu170=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.311-148C>G (n.311-148C>G) n.228C>G n.462C>G n.715C>G n.540C>G n.376C>G n.629C>G | |
3 | g.124737767C>T | CA435434641 | UMPS | c.510C>T (p.Leu170=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.311-148C>T (n.311-148C>T) n.228C>T n.462C>T n.715C>T n.540C>T n.376C>T n.629C>T | |
3 | g.124737768C>A | CA354274013 | UMPS | c.511C>A (p.His171Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.311-147C>A (n.311-147C>A) n.229C>A n.463C>A n.716C>A n.541C>A n.377C>A n.630C>A | |
3 | g.124737768C>G | CA354274023 | UMPS | c.511C>G (p.His171Asp) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.311-147C>G (n.311-147C>G) n.229C>G n.463C>G n.716C>G n.541C>G n.377C>G n.630C>G | |
3 | g.124737768C>T | CA354274010 | UMPS | c.511C>T (p.His171Tyr) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.311-147C>T (n.311-147C>T) n.229C>T n.463C>T n.716C>T n.541C>T n.377C>T n.630C>T | |
3 | g.124737769A= | CA1398971088 | UMPS | c.512A= (p.His171=) c.*256A= (n.*256A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*410A= (n.*410A=) c.311-146A= (n.311-146A=) n.230A= n.464A= n.717A= n.542A= n.378A= n.631A= | |
3 | g.124737769A>C | CA354274028 | UMPS | c.512A>C (p.His171Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.311-146A>C (n.311-146A>C) n.230A>C n.464A>C n.717A>C n.542A>C n.378A>C n.631A>C | |
3 | g.124737769A>G | CA354274030 | UMPS | c.512A>G (p.His171Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.311-146A>G (n.311-146A>G) n.230A>G n.464A>G n.717A>G n.542A>G n.378A>G n.631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737769A>T | CA354274029 | UMPS | c.512A>T (p.His171Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.311-146A>T (n.311-146A>T) n.230A>T n.464A>T n.717A>T n.542A>T n.378A>T n.631A>T | |
3 | g.124737770C>A | CA354274032 | UMPS | c.513C>A (p.His171Gln) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.311-145C>A (n.311-145C>A) n.231C>A n.465C>A n.718C>A n.543C>A n.379C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
3 | g.124737770C= | CA1398971089 | UMPS | c.513C= (p.His171=) c.*257C= (n.*257C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*411C= (n.*411C=) c.311-145C= (n.311-145C=) n.231C= n.465C= n.718C= n.543C= n.379C= n.632C= | |
3 | g.124737770C>G | CA354274045 | UMPS | c.513C>G (p.His171Gln) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.311-145C>G (n.311-145C>G) n.231C>G n.465C>G n.718C>G n.543C>G n.379C>G n.632C>G | |
3 | g.124737770C>T | CA435434643 | UMPS | c.513C>T (p.His171=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.311-145C>T (n.311-145C>T) n.231C>T n.465C>T n.718C>T n.543C>T n.379C>T n.632C>T | dbSNP |
3 | g.124737771T>A | CA354274050 | UMPS | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.311-144T>A (n.311-144T>A) n.232T>A n.466T>A n.719T>A n.544T>A n.380T>A n.633T>A | |
3 | g.124737771T>C | CA354274051 | UMPS | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.311-144T>C (n.311-144T>C) n.232T>C n.466T>C n.719T>C n.544T>C n.380T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737771T>G | CA354274052 | UMPS | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.311-144T>G (n.311-144T>G) n.232T>G n.466T>G n.719T>G n.544T>G n.380T>G n.633T>G | |
3 | g.124737772C>A | CA354274054 | UMPS | c.515C>A (p.Ser172Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.311-143C>A (n.311-143C>A) n.233C>A n.467C>A n.720C>A n.545C>A n.381C>A n.634C>A | |
3 | g.124737772C>G | CA354274057 | UMPS | c.515C>G (p.Ser172Ter) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.311-143C>G (n.311-143C>G) n.233C>G n.467C>G n.720C>G n.545C>G n.381C>G n.634C>G | |
3 | g.124737772C>T | CA354274065 | UMPS | c.515C>T (p.Ser172Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.311-143C>T (n.311-143C>T) n.233C>T n.467C>T n.720C>T n.545C>T n.381C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
3 | g.124737773A>C | CA435434648 | UMPS | c.516A>C (p.Ser172=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.311-142A>C (n.311-142A>C) n.234A>C n.468A>C n.721A>C n.546A>C n.382A>C n.635A>C | |
3 | g.124737773A>G | CA435434650 | UMPS | c.516A>G (p.Ser172=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.311-142A>G (n.311-142A>G) n.234A>G n.468A>G n.721A>G n.546A>G n.382A>G n.635A>G | |
3 | g.124737773A>T | CA435434651 | UMPS | c.516A>T (p.Ser172=) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.311-142A>T (n.311-142A>T) n.234A>T n.468A>T n.721A>T n.546A>T n.382A>T n.635A>T | |
3 | g.124737774G>A | CA354274070 | UMPS | c.517G>A (p.Val173Met) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.311-141G>A (n.311-141G>A) n.235G>A n.469G>A n.722G>A n.547G>A n.383G>A n.636G>A | |
3 | g.124737774G>C | CA354274071 | UMPS | c.517G>C (p.Val173Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.311-141G>C (n.311-141G>C) n.235G>C n.469G>C n.722G>C n.547G>C n.383G>C n.636G>C | |
3 | g.124737774G>T | CA354274072 | UMPS | c.517G>T (p.Val173Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.311-141G>T (n.311-141G>T) n.235G>T n.469G>T n.722G>T n.547G>T n.383G>T n.636G>T | |
3 | g.124737775T>A | CA354274074 | UMPS | c.518T>A (p.Val173Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.311-140T>A (n.311-140T>A) n.236T>A n.470T>A n.723T>A n.548T>A n.384T>A n.637T>A | |
3 | g.124737775T>C | CA2581672 | UMPS | c.518T>C (p.Val173Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.311-140T>C (n.311-140T>C) n.236T>C n.470T>C n.723T>C n.548T>C n.384T>C n.637T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737775T>G | CA354274081 | UMPS | c.518T>G (p.Val173Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.311-140T>G (n.311-140T>G) n.236T>G n.470T>G n.723T>G n.548T>G n.384T>G n.637T>G | |
3 | g.124737775T= | CA1398971090 | UMPS | c.518T= (p.Val173=) c.*262T= (n.*262T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*416T= (n.*416T=) c.311-140T= (n.311-140T=) n.236T= n.470T= n.723T= n.548T= n.384T= n.637T= | |
3 | g.124737776G>A | CA435434657 | UMPS | c.519G>A (p.Val173=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.311-139G>A (n.311-139G>A) n.237G>A n.471G>A n.724G>A n.549G>A n.385G>A n.638G>A | |
3 | g.124737776G>C | CA435434658 | UMPS | c.519G>C (p.Val173=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.311-139G>C (n.311-139G>C) n.237G>C n.471G>C n.724G>C n.549G>C n.385G>C n.638G>C | |
3 | g.124737776G>T | CA435434659 | UMPS | c.519G>T (p.Val173=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.311-139G>T (n.311-139G>T) n.237G>T n.471G>T n.724G>T n.549G>T n.385G>T n.638G>T | |
3 | g.124737777T>A | CA354274086 | UMPS | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.311-138T>A (n.311-138T>A) n.238T>A n.472T>A n.725T>A n.550T>A n.386T>A n.639T>A | |
3 | g.124737777T>C | CA83055854 | UMPS | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.311-138T>C (n.311-138T>C) n.238T>C n.472T>C n.725T>C n.550T>C n.386T>C n.639T>C | dbSNP |
3 | g.124737777T>G | CA354274082 | UMPS | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.311-138T>G (n.311-138T>G) n.238T>G n.472T>G n.725T>G n.550T>G n.386T>G n.639T>G | |
3 | g.124737777T= | CA1398971091 | UMPS | c.520T= (p.Cys174=) c.*264T= (n.*264T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*418T= (n.*418T=) c.311-138T= (n.311-138T=) n.238T= n.472T= n.725T= n.550T= n.386T= n.639T= | |
3 | g.124737778G>A | CA354274092 | UMPS | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.311-137G>A (n.311-137G>A) n.239G>A n.473G>A n.726G>A n.551G>A n.387G>A n.640G>A | |
3 | g.124737778G>C | CA354274101 | UMPS | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.311-137G>C (n.311-137G>C) n.239G>C n.473G>C n.726G>C n.551G>C n.387G>C n.640G>C | |
3 | g.124737778G>T | CA354274105 | UMPS | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.311-137G>T (n.311-137G>T) n.239G>T n.473G>T n.726G>T n.551G>T n.387G>T n.640G>T | |
3 | g.124737779T>A | CA354274112 | UMPS | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.311-136T>A (n.311-136T>A) n.240T>A n.474T>A n.727T>A n.552T>A n.388T>A n.641T>A | |
3 | g.124737779T>C | CA435434662 | UMPS | c.522T>C (p.Cys174=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.311-136T>C (n.311-136T>C) n.240T>C n.474T>C n.727T>C n.552T>C n.388T>C n.641T>C | |
3 | g.124737779T>G | CA2581673 | UMPS | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.311-136T>G (n.311-136T>G) n.240T>G n.474T>G n.727T>G n.552T>G n.388T>G n.641T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737779T= | CA1398971092 | UMPS | c.522T= (p.Cys174=) c.*266T= (n.*266T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*420T= (n.*420T=) c.311-136T= (n.311-136T=) n.240T= n.474T= n.727T= n.552T= n.388T= n.641T= | |
3 | g.124737780A>C | CA354274125 | UMPS | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.311-135A>C (n.311-135A>C) n.241A>C n.475A>C n.728A>C n.553A>C n.389A>C n.642A>C | |
3 | g.124737780A>G | CA354274128 | UMPS | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.311-135A>G (n.311-135A>G) n.241A>G n.475A>G n.728A>G n.553A>G n.389A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737780A>T | CA354274129 | UMPS | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.311-135A>T (n.311-135A>T) n.241A>T n.475A>T n.728A>T n.553A>T n.389A>T n.642A>T | |
3 | g.124737781C>A | CA354274130 | UMPS | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.311-134C>A (n.311-134C>A) n.242C>A n.476C>A n.729C>A n.554C>A n.390C>A n.643C>A | |
3 | g.124737781C= | CA1398971093 | UMPS | c.524C= (p.Thr175=) c.*268C= (n.*268C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*422C= (n.*422C=) c.311-134C= (n.311-134C=) n.242C= n.476C= n.729C= n.554C= n.390C= n.643C= | |
3 | g.124737781C>G | CA354274144 | UMPS | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.311-134C>G (n.311-134C>G) n.242C>G n.476C>G n.729C>G n.554C>G n.390C>G n.643C>G | |
3 | g.124737781C>T | CA2581674 | UMPS | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.311-134C>T (n.311-134C>T) n.242C>T n.476C>T n.729C>T n.554C>T n.390C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737782A= | CA1398971094 | UMPS | c.525A= (p.Thr175=) c.*269A= (n.*269A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*423A= (n.*423A=) c.311-133A= (n.311-133A=) n.243A= n.477A= n.730A= n.555A= n.391A= n.644A= | |
3 | g.124737782A>C | CA435434665 | UMPS | c.525A>C (p.Thr175=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.311-133A>C (n.311-133A>C) n.243A>C n.477A>C n.730A>C n.555A>C n.391A>C n.644A>C | |
3 | g.124737782A>G | CA2581675 | UMPS | c.525A>G (p.Thr175=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.311-133A>G (n.311-133A>G) n.243A>G n.477A>G n.730A>G n.555A>G n.391A>G n.644A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737782A>T | CA435434667 | UMPS | c.525A>T (p.Thr175=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.311-133A>T (n.311-133A>T) n.243A>T n.477A>T n.730A>T n.555A>T n.391A>T n.644A>T | |
3 | g.124737783T>A | CA354274158 | UMPS | c.526T>A (p.Leu176Met) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.311-132T>A (n.311-132T>A) n.244T>A n.478T>A n.731T>A n.556T>A n.392T>A n.645T>A | |
3 | g.124737783T>C | CA435434671 | UMPS | c.526T>C (p.Leu176=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.311-132T>C (n.311-132T>C) n.244T>C n.478T>C n.731T>C n.556T>C n.392T>C n.645T>C | |
3 | g.124737783T>G | CA354274174 | UMPS | c.526T>G (p.Leu176Val) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.311-132T>G (n.311-132T>G) n.244T>G n.478T>G n.731T>G n.556T>G n.392T>G n.645T>G | |
3 | g.124737784T>A | CA354274180 | UMPS | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.311-131T>A (n.311-131T>A) n.245T>A n.479T>A n.732T>A n.557T>A n.393T>A n.646T>A | |
3 | g.124737784T>C | CA354274183 | UMPS | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.311-131T>C (n.311-131T>C) n.245T>C n.479T>C n.732T>C n.557T>C n.393T>C n.646T>C | |
3 | g.124737784T>G | CA354274205 | UMPS | c.527T>G (p.Leu176Trp) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.311-131T>G (n.311-131T>G) n.245T>G n.479T>G n.732T>G n.557T>G n.393T>G n.646T>G | |
3 | g.124737785G>A | CA435434673 | UMPS | c.528G>A (p.Leu176=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.311-130G>A (n.311-130G>A) n.246G>A n.480G>A n.733G>A n.558G>A n.394G>A n.647G>A | COSMIC |
3 | g.124737785G>C | CA354274213 | UMPS | c.528G>C (p.Leu176Phe) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.311-130G>C (n.311-130G>C) n.246G>C n.480G>C n.733G>C n.558G>C n.394G>C n.647G>C | |
3 | g.124737785G>T | CA354274216 | UMPS | c.528G>T (p.Leu176Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.311-130G>T (n.311-130G>T) n.246G>T n.480G>T n.733G>T n.558G>T n.394G>T n.647G>T | |
3 | g.124737786T>A | CA354274230 | UMPS | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.311-129T>A (n.311-129T>A) n.247T>A n.481T>A n.734T>A n.559T>A n.395T>A n.648T>A | |
3 | g.124737786T>C | CA354274228 | UMPS | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.311-129T>C (n.311-129T>C) n.247T>C n.481T>C n.734T>C n.559T>C n.395T>C n.648T>C | |
3 | g.124737786T>G | CA354274223 | UMPS | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.311-129T>G (n.311-129T>G) n.247T>G n.481T>G n.734T>G n.559T>G n.395T>G n.648T>G | |
3 | g.124737787C>A | CA354274234 | UMPS | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.311-128C>A (n.311-128C>A) n.248C>A n.482C>A n.735C>A n.560C>A n.396C>A n.649C>A | dbSNP |
3 | g.124737787C>G | CA354274243 | UMPS | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.311-128C>G (n.311-128C>G) n.248C>G n.482C>G n.735C>G n.560C>G n.396C>G n.649C>G | |
3 | g.124737787C>T | CA354274259 | UMPS | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.311-128C>T (n.311-128C>T) n.248C>T n.482C>T n.735C>T n.560C>T n.396C>T n.649C>T | |
3 | g.124737788C>A | CA435434687 | UMPS | c.531C>A (p.Ser177=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.311-127C>A (n.311-127C>A) n.249C>A n.483C>A n.736C>A n.561C>A n.397C>A n.650C>A | dbSNP |
3 | g.124737788C>G | CA435434688 | UMPS | c.531C>G (p.Ser177=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.311-127C>G (n.311-127C>G) n.249C>G n.483C>G n.736C>G n.561C>G n.397C>G n.650C>G | |
3 | g.124737788C>T | CA435434690 | UMPS | c.531C>T (p.Ser177=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.311-127C>T (n.311-127C>T) n.249C>T n.483C>T n.736C>T n.561C>T n.397C>T n.650C>T | dbSNP |
3 | g.124737789A= | CA1398971095 | UMPS | c.532A= (p.Lys178=) c.*276A= (n.*276A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*430A= (n.*430A=) c.311-126A= (n.311-126A=) n.250A= n.484A= n.737A= n.562A= n.398A= n.651A= | |
3 | g.124737789A>C | CA354274260 | UMPS | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.311-126A>C (n.311-126A>C) n.250A>C n.484A>C n.737A>C n.562A>C n.398A>C n.651A>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737789A>G | CA354274263 | UMPS | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.311-126A>G (n.311-126A>G) n.250A>G n.484A>G n.737A>G n.562A>G n.398A>G n.651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737789A>T | CA354274273 | UMPS | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.311-126A>T (n.311-126A>T) n.250A>T n.484A>T n.737A>T n.562A>T n.398A>T n.651A>T | dbSNP |
3 | g.124737790A= | CA1398971096 | UMPS | c.533A= (p.Lys178=) c.*277A= (n.*277A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*431A= (n.*431A=) c.311-125A= (n.311-125A=) n.251A= n.485A= n.738A= n.563A= n.399A= n.652A= | |
3 | g.124737790A>C | CA354274279 | UMPS | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.311-125A>C (n.311-125A>C) n.251A>C n.485A>C n.738A>C n.563A>C n.399A>C n.652A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737790A>G | CA2581676 | UMPS | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.311-125A>G (n.311-125A>G) n.251A>G n.485A>G n.738A>G n.563A>G n.399A>G n.652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737790A>T | CA354274281 | UMPS | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.311-125A>T (n.311-125A>T) n.251A>T n.485A>T n.738A>T n.563A>T n.399A>T n.652A>T | |
3 | g.124737791A>C | CA354274283 | UMPS | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.311-124A>C (n.311-124A>C) n.252A>C n.486A>C n.739A>C n.564A>C n.400A>C n.653A>C | |
3 | g.124737791A>G | CA435434699 | UMPS | c.534A>G (p.Lys178=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.311-124A>G (n.311-124A>G) n.252A>G n.486A>G n.739A>G n.564A>G n.400A>G n.653A>G | |
3 | g.124737791A>T | CA354274289 | UMPS | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.311-124A>T (n.311-124A>T) n.252A>T n.486A>T n.739A>T n.564A>T n.400A>T n.653A>T | |
3 | g.124737792A>C | CA354274299 | UMPS | c.535A>C (p.Met179Leu) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.311-123A>C (n.311-123A>C) n.253A>C n.487A>C n.740A>C n.565A>C n.401A>C n.654A>C | |
3 | g.124737792A>G | CA354274302 | UMPS | c.535A>G (p.Met179Val) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.311-123A>G (n.311-123A>G) n.253A>G n.487A>G n.740A>G n.565A>G n.401A>G n.654A>G | |
3 | g.124737792A>T | CA354274303 | UMPS | c.535A>T (p.Met179Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.311-123A>T (n.311-123A>T) n.253A>T n.487A>T n.740A>T n.565A>T n.401A>T n.654A>T | |
3 | g.124737793T>A | CA354274304 | UMPS | c.536T>A (p.Met179Lys) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.311-122T>A (n.311-122T>A) n.254T>A n.488T>A n.741T>A n.566T>A n.402T>A n.655T>A | |
3 | g.124737793T>C | CA354274307 | UMPS | c.536T>C (p.Met179Thr) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.311-122T>C (n.311-122T>C) n.254T>C n.488T>C n.741T>C n.566T>C n.402T>C n.655T>C | |
3 | g.124737793T>G | CA354274308 | UMPS | c.536T>G (p.Met179Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.311-122T>G (n.311-122T>G) n.254T>G n.488T>G n.741T>G n.566T>G n.402T>G n.655T>G | |
3 | g.124737794G>A | CA354274314 | UMPS | c.537G>A (p.Met179Ile) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.311-121G>A (n.311-121G>A) n.255G>A n.489G>A n.742G>A n.567G>A n.403G>A n.656G>A | |
3 | g.124737794G>C | CA354274320 | UMPS | c.537G>C (p.Met179Ile) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.311-121G>C (n.311-121G>C) n.255G>C n.489G>C n.742G>C n.567G>C n.403G>C n.656G>C | dbSNP |
3 | g.124737794G>T | CA354274322 | UMPS | c.537G>T (p.Met179Ile) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.311-121G>T (n.311-121G>T) n.255G>T n.489G>T n.742G>T n.567G>T n.403G>T n.656G>T | |
3 | g.124737795C>A | CA354274324 | UMPS | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.311-120C>A (n.311-120C>A) n.256C>A n.490C>A n.743C>A n.568C>A n.404C>A n.657C>A | dbSNP |
3 | g.124737795C>G | CA354274325 | UMPS | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.311-120C>G (n.311-120C>G) n.256C>G n.490C>G n.743C>G n.568C>G n.404C>G n.657C>G | |
3 | g.124737795C>T | CA435434712 | UMPS | c.538C>T (p.Leu180=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.311-120C>T (n.311-120C>T) n.256C>T n.490C>T n.743C>T n.568C>T n.404C>T n.657C>T | dbSNP |
3 | g.124737796T>A | CA354274332 | UMPS | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.311-119T>A (n.311-119T>A) n.257T>A n.491T>A n.744T>A n.569T>A n.405T>A n.658T>A | |
3 | g.124737796T>C | CA354274335 | UMPS | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.311-119T>C (n.311-119T>C) n.257T>C n.491T>C n.744T>C n.569T>C n.405T>C n.658T>C | |
3 | g.124737796T>G | CA354274334 | UMPS | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.311-119T>G (n.311-119T>G) n.257T>G n.491T>G n.744T>G n.569T>G n.405T>G n.658T>G | |
3 | g.124737797G>A | CA435434719 | UMPS | c.540G>A (p.Leu180=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.311-118G>A (n.311-118G>A) n.258G>A n.492G>A n.745G>A n.570G>A n.406G>A n.659G>A | dbSNP |
3 | g.124737797G>C | CA435434718 | UMPS | c.540G>C (p.Leu180=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.311-118G>C (n.311-118G>C) n.258G>C n.492G>C n.745G>C n.570G>C n.406G>C n.659G>C | dbSNP |
3 | g.124737797G>T | CA435434716 | UMPS | c.540G>T (p.Leu180=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.311-118G>T (n.311-118G>T) n.258G>T n.492G>T n.745G>T n.570G>T n.406G>T n.659G>T | dbSNP |
3 | g.124737798del | CA2704001474 | UMPS | c.541del (p.Glu181ArgfsTer17) c.*285del (n.*285del) c.*213del (n.*213del) c.*439del (n.*439del) c.311-117del (n.311-117del) n.259del n.493del n.746del n.571del n.407del n.660del | dbSNP |
3 | g.124737798G>A | CA354274336 | UMPS | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.311-117G>A (n.311-117G>A) n.259G>A n.493G>A n.746G>A n.571G>A n.407G>A n.660G>A | dbSNP |
3 | g.124737798G>C | CA354274338 | UMPS | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.311-117G>C (n.311-117G>C) n.259G>C n.493G>C n.746G>C n.571G>C n.407G>C n.660G>C | dbSNP |
3 | g.124737798G>T | CA354274340 | UMPS | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.311-117G>T (n.311-117G>T) n.259G>T n.493G>T n.746G>T n.571G>T n.407G>T n.660G>T | |
3 | g.124737799A>C | CA354274343 | UMPS | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.311-116A>C (n.311-116A>C) n.260A>C n.494A>C n.747A>C n.572A>C n.408A>C n.661A>C | |
3 | g.124737799A>G | CA354274346 | UMPS | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) n.260A>G n.494A>G n.747A>G n.572A>G n.408A>G n.661A>G | |
3 | g.124737799A>T | CA354274350 | UMPS | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.311-116A>T (n.311-116A>T) n.260A>T n.494A>T n.747A>T n.572A>T n.408A>T n.661A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737800G>A | CA435434725 | UMPS | c.543G>A (p.Glu181=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.311-115G>A (n.311-115G>A) n.261G>A n.495G>A n.748G>A n.573G>A n.409G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737800G>C | CA354274358 | UMPS | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.311-115G>C (n.311-115G>C) n.261G>C n.495G>C n.748G>C n.573G>C n.409G>C n.662G>C | |
3 | g.124737800G>T | CA354274361 | UMPS | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.311-115G>T (n.311-115G>T) n.261G>T n.495G>T n.748G>T n.573G>T n.409G>T n.662G>T | |
3 | g.124737801A= | CA1398971097 | UMPS | c.544A= (p.Ile182=) c.*288A= (n.*288A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*442A= (n.*442A=) c.311-114A= (n.311-114A=) n.262A= n.496A= n.749A= n.574A= n.410A= n.663A= | |
3 | g.124737801A>C | CA354274365 | UMPS | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.311-114A>C (n.311-114A>C) n.262A>C n.496A>C n.749A>C n.574A>C n.410A>C n.663A>C | |
3 | g.124737801A>G | CA354274366 | UMPS | c.544A>G (p.Ile182Val) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.311-114A>G (n.311-114A>G) n.262A>G n.496A>G n.749A>G n.574A>G n.410A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.124737801A>T | CA354274367 | UMPS | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.311-114A>T (n.311-114A>T) n.262A>T n.496A>T n.749A>T n.574A>T n.410A>T n.663A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737802T>A | CA354274381 | UMPS | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.311-113T>A (n.311-113T>A) n.263T>A n.497T>A n.750T>A n.575T>A n.411T>A n.664T>A | |
3 | g.124737802T>C | CA354274372 | UMPS | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.311-113T>C (n.311-113T>C) n.263T>C n.497T>C n.750T>C n.575T>C n.411T>C n.664T>C | dbSNP |
3 | g.124737802T>G | CA354274369 | UMPS | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.311-113T>G (n.311-113T>G) n.263T>G n.497T>G n.750T>G n.575T>G n.411T>G n.664T>G | |
3 | g.124737803T>A | CA435434735 | UMPS | c.546T>A (p.Ile182=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.311-112T>A (n.311-112T>A) n.264T>A n.498T>A n.751T>A n.576T>A n.412T>A n.665T>A | |
3 | g.124737803T>C | CA435434737 | UMPS | c.546T>C (p.Ile182=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.311-112T>C (n.311-112T>C) n.264T>C n.498T>C n.751T>C n.576T>C n.412T>C n.665T>C | |
3 | g.124737803T>G | CA354274385 | UMPS | c.546T>G (p.Ile182Met) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.311-112T>G (n.311-112T>G) n.264T>G n.498T>G n.751T>G n.576T>G n.412T>G n.665T>G | |
3 | g.124737804C>A | CA354274386 | UMPS | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.311-111C>A (n.311-111C>A) n.265C>A n.499C>A n.752C>A n.577C>A n.413C>A n.666C>A | |
3 | g.124737804C= | CA1398971098 | UMPS | c.547C= (p.Leu183=) c.*291C= (n.*291C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*445C= (n.*445C=) c.311-111C= (n.311-111C=) n.265C= n.499C= n.752C= n.577C= n.413C= n.666C= | |
3 | g.124737804C>G | CA354274387 | UMPS | c.547C>G (p.Leu183Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.311-111C>G (n.311-111C>G) n.265C>G n.499C>G n.752C>G n.577C>G n.413C>G n.666C>G | gnomAD v4 |
3 | g.124737804C>T | CA354274392 | UMPS | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.311-111C>T (n.311-111C>T) n.265C>T n.499C>T n.752C>T n.577C>T n.413C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737805T>A | CA354274397 | UMPS | c.548T>A (p.Leu183His) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.311-110T>A (n.311-110T>A) n.266T>A n.500T>A n.753T>A n.578T>A n.414T>A n.667T>A | |
3 | g.124737805T>C | CA354274400 | UMPS | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.311-110T>C (n.311-110T>C) n.266T>C n.500T>C n.753T>C n.578T>C n.414T>C n.667T>C | |
3 | g.124737805T>G | CA354274405 | UMPS | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.311-110T>G (n.311-110T>G) n.266T>G n.500T>G n.753T>G n.578T>G n.414T>G n.667T>G | |
3 | g.124737806C>A | CA435434746 | UMPS | c.549C>A (p.Leu183=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.311-109C>A (n.311-109C>A) n.267C>A n.501C>A n.754C>A n.579C>A n.415C>A n.668C>A | dbSNP |
3 | g.124737806C= | CA1398971099 | UMPS | c.549C= (p.Leu183=) c.*293C= (n.*293C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*447C= (n.*447C=) c.311-109C= (n.311-109C=) n.267C= n.501C= n.754C= n.579C= n.415C= n.668C= | |
3 | g.124737806C>G | CA435434747 | UMPS | c.549C>G (p.Leu183=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.311-109C>G (n.311-109C>G) n.267C>G n.501C>G n.754C>G n.579C>G n.415C>G n.668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737806C>T | CA83055895 | UMPS | c.549C>T (p.Leu183=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.311-109C>T (n.311-109C>T) n.267C>T n.501C>T n.754C>T n.579C>T n.415C>T n.668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737807G>A | CA2581677 | UMPS | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.311-108G>A (n.311-108G>A) n.268G>A n.502G>A n.755G>A n.580G>A n.416G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.124737807G>C | CA354274426 | UMPS | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.311-108G>C (n.311-108G>C) n.268G>C n.502G>C n.755G>C n.580G>C n.416G>C n.669G>C | dbSNP |
3 | g.124737807G= | CA1398971100 | UMPS | c.550G= (p.Glu184=) c.*294G= (n.*294G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*448G= (n.*448G=) c.311-108G= (n.311-108G=) n.268G= n.502G= n.755G= n.580G= n.416G= n.669G= | |
3 | g.124737807G>T | CA354274430 | UMPS | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.311-108G>T (n.311-108G>T) n.268G>T n.502G>T n.755G>T n.580G>T n.416G>T n.669G>T | |
3 | g.124737808A>C | CA354274436 | UMPS | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.311-107A>C (n.311-107A>C) n.269A>C n.503A>C n.756A>C n.581A>C n.417A>C n.670A>C | |
3 | g.124737808A>G | CA354274443 | UMPS | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.311-107A>G (n.311-107A>G) n.269A>G n.503A>G n.756A>G n.581A>G n.417A>G n.670A>G | |
3 | g.124737808A>T | CA354274446 | UMPS | c.551A>T (p.Glu184Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.311-107A>T (n.311-107A>T) n.269A>T n.503A>T n.756A>T n.581A>T n.417A>T n.670A>T | |
3 | g.124737809G>A | CA435434754 | UMPS | c.552G>A (p.Glu184=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.311-106G>A (n.311-106G>A) n.270G>A n.504G>A n.757G>A n.582G>A n.418G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737809G>C | CA354274453 | UMPS | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.311-106G>C (n.311-106G>C) n.270G>C n.504G>C n.757G>C n.582G>C n.418G>C n.671G>C | |
3 | g.124737809G= | CA1398971101 | UMPS | c.552G= (p.Glu184=) c.*296G= (n.*296G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*450G= (n.*450G=) c.311-106G= (n.311-106G=) n.270G= n.504G= n.757G= n.582G= n.418G= n.671G= | |
3 | g.124737809G>T | CA354274460 | UMPS | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.311-106G>T (n.311-106G>T) n.270G>T n.504G>T n.757G>T n.582G>T n.418G>T n.671G>T | |
3 | g.124737810C>A | CA354274463 | UMPS | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.311-105C>A (n.311-105C>A) n.271C>A n.505C>A n.758C>A n.583C>A n.419C>A n.672C>A | |
3 | g.124737810C>G | CA354274465 | UMPS | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.311-105C>G (n.311-105C>G) n.271C>G n.505C>G n.758C>G n.583C>G n.419C>G n.672C>G | |
3 | g.124737810C>T | CA354274467 | UMPS | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.311-105C>T (n.311-105C>T) n.271C>T n.505C>T n.758C>T n.583C>T n.419C>T n.672C>T | |
3 | g.124737811A= | CA1398971102 | UMPS | c.554A= (p.Gln185=) c.*298A= (n.*298A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*452A= (n.*452A=) c.311-104A= (n.311-104A=) n.272A= n.506A= n.759A= n.584A= n.420A= n.673A= | |
3 | g.124737811A>C | CA354274469 | UMPS | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.311-104A>C (n.311-104A>C) n.272A>C n.506A>C n.759A>C n.584A>C n.420A>C n.673A>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737811A>G | CA2581678 | UMPS | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.311-104A>G (n.311-104A>G) n.272A>G n.506A>G n.759A>G n.584A>G n.420A>G n.673A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737811A>T | CA354274478 | UMPS | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.311-104A>T (n.311-104A>T) n.272A>T n.506A>T n.759A>T n.584A>T n.420A>T n.673A>T | |
3 | g.124737812G>A | CA435434759 | UMPS | c.555G>A (p.Gln185=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.311-103G>A (n.311-103G>A) n.273G>A n.507G>A n.760G>A n.585G>A n.421G>A n.674G>A | dbSNP |
3 | g.124737812G>C | CA354274479 | UMPS | c.555G>C (p.Gln185His) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.311-103G>C (n.311-103G>C) n.273G>C n.507G>C n.760G>C n.585G>C n.421G>C n.674G>C | dbSNP |
3 | g.124737812G>T | CA354274480 | UMPS | c.555G>T (p.Gln185His) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.311-103G>T (n.311-103G>T) n.273G>T n.507G>T n.760G>T n.585G>T n.421G>T n.674G>T | dbSNP |
3 | g.124737813C>A | CA354274481 | UMPS | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.311-102C>A (n.311-102C>A) n.274C>A n.508C>A n.761C>A n.586C>A n.422C>A n.675C>A | dbSNP |
3 | g.124737813C= | CA1398971103 | UMPS | c.556C= (p.Gln186=) c.*300C= (n.*300C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*454C= (n.*454C=) c.311-102C= (n.311-102C=) n.274C= n.508C= n.761C= n.586C= n.422C= n.675C= | |
3 | g.124737813C>G | CA2581679 | UMPS | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.311-102C>G (n.311-102C>G) n.274C>G n.508C>G n.761C>G n.586C>G n.422C>G n.675C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.124737813C>T | CA354274485 | UMPS | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.311-102C>T (n.311-102C>T) n.274C>T n.508C>T n.761C>T n.586C>T n.422C>T n.675C>T | dbSNP |
3 | g.124737814A= | CA1398971104 | UMPS | c.557A= (p.Gln186=) c.*301A= (n.*301A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*455A= (n.*455A=) c.311-101A= (n.311-101A=) n.275A= n.509A= n.762A= n.587A= n.423A= n.676A= | |
3 | g.124737814A>C | CA354274486 | UMPS | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.311-101A>C (n.311-101A>C) n.275A>C n.509A>C n.762A>C n.587A>C n.423A>C n.676A>C | |
3 | g.124737814A>G | CA2581680 | UMPS | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.311-101A>G (n.311-101A>G) n.275A>G n.509A>G n.762A>G n.587A>G n.423A>G n.676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737814A>T | CA354274490 | UMPS | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.311-101A>T (n.311-101A>T) n.275A>T n.509A>T n.762A>T n.587A>T n.423A>T n.676A>T | dbSNP |
3 | g.124737815G>A | CA435434760 | UMPS | c.558G>A (p.Gln186=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.311-100G>A (n.311-100G>A) n.276G>A n.510G>A n.763G>A n.588G>A n.424G>A n.677G>A | |
3 | g.124737815G>C | CA354274501 | UMPS | c.558G>C (p.Gln186His) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.311-100G>C (n.311-100G>C) n.276G>C n.510G>C n.763G>C n.588G>C n.424G>C n.677G>C | gnomAD v4 |
3 | g.124737815G>T | CA354274510 | UMPS | c.558G>T (p.Gln186His) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.311-100G>T (n.311-100G>T) n.276G>T n.510G>T n.763G>T n.588G>T n.424G>T n.677G>T | |
3 | g.124737816A= | CA1398971105 | UMPS | c.559A= (p.Lys187=) c.*303A= (n.*303A=) c.*231A= (n.*231A=) c.*457A= (n.*457A=) c.311-99A= (n.311-99A=) n.277A= n.511A= n.764A= n.589A= n.425A= n.678A= | |
3 | g.124737816A>C | CA354274526 | UMPS | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.311-99A>C (n.311-99A>C) n.277A>C n.511A>C n.764A>C n.589A>C n.425A>C n.678A>C | |
3 | g.124737816A>G | CA2581681 | UMPS | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.311-99A>G (n.311-99A>G) n.277A>G n.511A>G n.764A>G n.589A>G n.425A>G n.678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124737816A>T | CA354274531 | UMPS | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.311-99A>T (n.311-99A>T) n.277A>T n.511A>T n.764A>T n.589A>T n.425A>T n.678A>T | |
3 | g.124737821dup | CA2667352227 | UMPS | c.564dup (p.Val189SerfsTer2) c.*308dup (n.*308dup) c.*236dup (n.*236dup) c.*462dup (n.*462dup) c.311-94dup (n.311-94dup) n.282dup n.516dup n.769dup n.594dup n.430dup n.683dup | gnomAD v4 |
3 | g.124737817A>C | CA354274538 | UMPS | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.311-98A>C (n.311-98A>C) n.278A>C n.512A>C n.765A>C n.590A>C n.426A>C n.679A>C | |
3 | g.124737817A>G | CA354274544 | UMPS | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.311-98A>G (n.311-98A>G) n.278A>G n.512A>G n.765A>G n.590A>G n.426A>G n.679A>G | |
3 | g.124737817A>T | CA354274548 | UMPS | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.311-98A>T (n.311-98A>T) n.278A>T n.512A>T n.765A>T n.590A>T n.426A>T n.679A>T | dbSNP |
3 | g.124737818A>C | CA354274554 | UMPS | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.311-97A>C (n.311-97A>C) n.279A>C n.513A>C n.766A>C n.591A>C n.427A>C n.680A>C | |
3 | g.124737818A>G | CA435434767 | UMPS | c.561A>G (p.Lys187=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.311-97A>G (n.311-97A>G) n.279A>G n.513A>G n.766A>G n.591A>G n.427A>G n.680A>G | |
3 | g.124737818A>T | CA354274557 | UMPS | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.311-97A>T (n.311-97A>T) n.279A>T n.513A>T n.766A>T n.591A>T n.427A>T n.680A>T | |
3 | g.124737819A>C | CA354274560 | UMPS | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.311-96A>C (n.311-96A>C) n.280A>C n.514A>C n.767A>C n.592A>C n.428A>C n.681A>C | |
3 | g.124737819A>G | CA354274561 | UMPS | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.311-96A>G (n.311-96A>G) n.280A>G n.514A>G n.767A>G n.592A>G n.428A>G n.681A>G | |
3 | g.124737819A>T | CA354274562 | UMPS | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.311-96A>T (n.311-96A>T) n.280A>T n.514A>T n.767A>T n.592A>T n.428A>T n.681A>T | |
3 | g.124737820A>C | CA354274571 | UMPS | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.311-95A>C (n.311-95A>C) n.281A>C n.515A>C n.768A>C n.593A>C n.429A>C n.682A>C | |
3 | g.124737820A>G | CA354274567 | UMPS | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.311-95A>G (n.311-95A>G) n.281A>G n.515A>G n.768A>G n.593A>G n.429A>G n.682A>G | |
3 | g.124737820A>T | CA354274563 | UMPS | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.311-95A>T (n.311-95A>T) n.281A>T n.515A>T n.768A>T n.593A>T n.429A>T n.682A>T |