Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.124737709T>A	CA354273410	UMPS	c.452T>A (p.Val151Glu) c.196T>A (n.196T>A) c.124T>A (n.124T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.311-206T>A (n.311-206T>A) n.170T>A n.404T>A n.657T>A n.482T>A n.318T>A n.571T>A
3	g.124737709T>C	CA354273412	UMPS	c.452T>C (p.Val151Ala) c.196T>C (n.196T>C) c.124T>C (n.124T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.311-206T>C (n.311-206T>C) n.170T>C n.404T>C n.657T>C n.482T>C n.318T>C n.571T>C
3	g.124737709T>G	CA354273415	UMPS	c.452T>G (p.Val151Gly) c.196T>G (n.196T>G) c.124T>G (n.124T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.311-206T>G (n.311-206T>G) n.170T>G n.404T>G n.657T>G n.482T>G n.318T>G n.571T>G
3	g.124737710G>A	CA83055796	UMPS	c.453G>A (p.Val151=) c.197G>A (n.197G>A) c.125G>A (n.125G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.311-205G>A (n.311-205G>A) n.171G>A n.405G>A n.658G>A n.483G>A n.319G>A n.572G>A	dbSNP
3	g.124737710G>C	CA2581665	UMPS	c.453G>C (p.Val151=) c.197G>C (n.197G>C) c.125G>C (n.125G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.311-205G>C (n.311-205G>C) n.171G>C n.405G>C n.658G>C n.483G>C n.319G>C n.572G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737710G=	CA1398971073	UMPS	c.453G= (p.Val151=) c.197G= (n.197G=) c.125G= (n.125G=) c.351G= (n.351G=) c.311-205G= (n.311-205G=) n.171G= n.405G= n.658G= n.483G= n.319G= n.572G=
3	g.124737710G>T	CA435434515	UMPS	c.453G>T (p.Val151=) c.197G>T (n.197G>T) c.125G>T (n.125G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.311-205G>T (n.311-205G>T) n.171G>T n.405G>T n.658G>T n.483G>T n.319G>T n.572G>T
3	g.124737711C>A	CA354273435	UMPS	c.454C>A (p.Leu152Met) c.198C>A (n.198C>A) c.126C>A (n.126C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.311-204C>A (n.311-204C>A) n.172C>A n.406C>A n.659C>A n.484C>A n.320C>A n.573C>A
3	g.124737711C>G	CA354273438	UMPS	c.454C>G (p.Leu152Val) c.198C>G (n.198C>G) c.126C>G (n.126C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.311-204C>G (n.311-204C>G) n.172C>G n.406C>G n.659C>G n.484C>G n.320C>G n.573C>G
3	g.124737711C>T	CA435434518	UMPS	c.454C>T (p.Leu152=) c.198C>T (n.198C>T) c.126C>T (n.126C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.311-204C>T (n.311-204C>T) n.172C>T n.406C>T n.659C>T n.484C>T n.320C>T n.573C>T
3	g.124737712T>A	CA354273442	UMPS	c.455T>A (p.Leu152Gln) c.199T>A (n.199T>A) c.127T>A (n.127T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.311-203T>A (n.311-203T>A) n.173T>A n.407T>A n.660T>A n.485T>A n.321T>A n.574T>A
3	g.124737712T>C	CA354273445	UMPS	c.455T>C (p.Leu152Pro) c.199T>C (n.199T>C) c.127T>C (n.127T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.311-203T>C (n.311-203T>C) n.173T>C n.407T>C n.660T>C n.485T>C n.321T>C n.574T>C
3	g.124737712T>G	CA354273458	UMPS	c.455T>G (p.Leu152Arg) c.199T>G (n.199T>G) c.127T>G (n.127T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.311-203T>G (n.311-203T>G) n.173T>G n.407T>G n.660T>G n.485T>G n.321T>G n.574T>G
3	g.124737713G>A	CA83055807	UMPS	c.456G>A (p.Leu152=) c.200G>A (n.200G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.311-202G>A (n.311-202G>A) n.174G>A n.408G>A n.661G>A n.486G>A n.322G>A n.575G>A	dbSNP
3	g.124737713G>C	CA435434523	UMPS	c.456G>C (p.Leu152=) c.200G>C (n.200G>C) c.128G>C (n.128G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.311-202G>C (n.311-202G>C) n.174G>C n.408G>C n.661G>C n.486G>C n.322G>C n.575G>C	gnomAD v4
3	g.124737713G=	CA1398971074	UMPS	c.456G= (p.Leu152=) c.200G= (n.200G=) c.128G= (n.128G=) c.354G= (n.354G=) c.311-202G= (n.311-202G=) n.174G= n.408G= n.661G= n.486G= n.322G= n.575G=
3	g.124737713G>T	CA435434522	UMPS	c.456G>T (p.Leu152=) c.200G>T (n.200G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.311-202G>T (n.311-202G>T) n.174G>T n.408G>T n.661G>T n.486G>T n.322G>T n.575G>T
3	g.124737714T>A	CA354273467	UMPS	c.457T>A (p.Leu153Met) c.201T>A (n.201T>A) c.129T>A (n.129T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.311-201T>A (n.311-201T>A) n.175T>A n.409T>A n.662T>A n.487T>A n.323T>A n.576T>A
3	g.124737714T>C	CA435434526	UMPS	c.457T>C (p.Leu153=) c.201T>C (n.201T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.311-201T>C (n.311-201T>C) n.175T>C n.409T>C n.662T>C n.487T>C n.323T>C n.576T>C
3	g.124737714T>G	CA354273471	UMPS	c.457T>G (p.Leu153Val) c.201T>G (n.201T>G) c.129T>G (n.129T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.311-201T>G (n.311-201T>G) n.175T>G n.409T>G n.662T>G n.487T>G n.323T>G n.576T>G
3	g.124737715T>A	CA354273479	UMPS	c.458T>A (p.Leu153Ter) c.202T>A (n.202T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.311-200T>A (n.311-200T>A) n.176T>A n.410T>A n.663T>A n.488T>A n.324T>A n.577T>A
3	g.124737715T>C	CA83055815	UMPS	c.458T>C (p.Leu153Ser) c.202T>C (n.202T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.311-200T>C (n.311-200T>C) n.176T>C n.410T>C n.663T>C n.488T>C n.324T>C n.577T>C	dbSNP
3	g.124737715T>G	CA354273477	UMPS	c.458T>G (p.Leu153Trp) c.202T>G (n.202T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.311-200T>G (n.311-200T>G) n.176T>G n.410T>G n.663T>G n.488T>G n.324T>G n.577T>G
3	g.124737715T=	CA1398971075	UMPS	c.458T= (p.Leu153=) c.202T= (n.202T=) c.130T= (n.130T=) c.356T= (n.356T=) c.311-200T= (n.311-200T=) n.176T= n.410T= n.663T= n.488T= n.324T= n.577T=
3	g.124737715_124737727del	CA2577879403	UMPS	c.458_470del (p.Leu153TrpfsTer?) c.202_214del (n.202_214del) c.130_142del (n.130_142del) c.356_368del (n.356_368del) c.311-200_311-188del (n.311-200_311-188del) n.176_188del n.410_422del n.663_675del n.488_500del n.324_336del n.577_589del
3	g.124737716G>A	CA435434531	UMPS	c.459G>A (p.Leu153=) c.203G>A (n.203G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.311-199G>A (n.311-199G>A) n.177G>A n.411G>A n.664G>A n.489G>A n.325G>A n.578G>A	gnomAD v4
3	g.124737716G>C	CA354273482	UMPS	c.459G>C (p.Leu153Phe) c.203G>C (n.203G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.311-199G>C (n.311-199G>C) n.177G>C n.411G>C n.664G>C n.489G>C n.325G>C n.578G>C
3	g.124737716G>T	CA354273480	UMPS	c.459G>T (p.Leu153Phe) c.203G>T (n.203G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.311-199G>T (n.311-199G>T) n.177G>T n.411G>T n.664G>T n.489G>T n.325G>T n.578G>T
3	g.124737717G>A	CA354273493	UMPS	c.460G>A (p.Asp154Asn) c.204G>A (n.204G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.311-198G>A (n.311-198G>A) n.178G>A n.412G>A n.665G>A n.490G>A n.326G>A n.579G>A
3	g.124737717G>C	CA354273494	UMPS	c.460G>C (p.Asp154His) c.204G>C (n.204G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.311-198G>C (n.311-198G>C) n.178G>C n.412G>C n.665G>C n.490G>C n.326G>C n.579G>C
3	g.124737717G>T	CA354273497	UMPS	c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.204G>T (n.204G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.311-198G>T (n.311-198G>T) n.178G>T n.412G>T n.665G>T n.490G>T n.326G>T n.579G>T
3	g.124737718A>C	CA354273499	UMPS	c.461A>C (p.Asp154Ala) c.205A>C (n.205A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.311-197A>C (n.311-197A>C) n.179A>C n.413A>C n.666A>C n.491A>C n.327A>C n.580A>C
3	g.124737718A>G	CA354273502	UMPS	c.461A>G (p.Asp154Gly) c.205A>G (n.205A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.311-197A>G (n.311-197A>G) n.179A>G n.413A>G n.666A>G n.491A>G n.327A>G n.580A>G	gnomAD v4
3	g.124737718A>T	CA354273504	UMPS	c.461A>T (p.Asp154Val) c.205A>T (n.205A>T) c.133A>T (n.133A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.311-197A>T (n.311-197A>T) n.179A>T n.413A>T n.666A>T n.491A>T n.327A>T n.580A>T	gnomAD v4
3	g.124737719C>A	CA354273506	UMPS	c.462C>A (p.Asp154Glu) c.206C>A (n.206C>A) c.134C>A (n.134C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.311-196C>A (n.311-196C>A) n.180C>A n.414C>A n.667C>A n.492C>A n.328C>A n.581C>A
3	g.124737719C>G	CA354273507	UMPS	c.462C>G (p.Asp154Glu) c.206C>G (n.206C>G) c.134C>G (n.134C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.311-196C>G (n.311-196C>G) n.180C>G n.414C>G n.667C>G n.492C>G n.328C>G n.581C>G
3	g.124737719C>T	CA435434538	UMPS	c.462C>T (p.Asp154=) c.206C>T (n.206C>T) c.134C>T (n.134C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.311-196C>T (n.311-196C>T) n.180C>T n.414C>T n.667C>T n.492C>T n.328C>T n.581C>T
3	g.124737720A>C	CA435434540	UMPS	c.463A>C (p.Arg155=) c.207A>C (n.207A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.311-195A>C (n.311-195A>C) n.181A>C n.415A>C n.668A>C n.493A>C n.329A>C n.582A>C
3	g.124737720A>G	CA354273509	UMPS	c.463A>G (p.Arg155Gly) c.207A>G (n.207A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.311-195A>G (n.311-195A>G) n.181A>G n.415A>G n.668A>G n.493A>G n.329A>G n.582A>G
3	g.124737720A>T	CA354273514	UMPS	c.463A>T (p.Arg155Ter) c.207A>T (n.207A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.311-195A>T (n.311-195A>T) n.181A>T n.415A>T n.668A>T n.493A>T n.329A>T n.582A>T
3	g.124737721G>A	CA354273520	UMPS	c.464G>A (p.Arg155Lys) c.208G>A (n.208G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.311-194G>A (n.311-194G>A) n.182G>A n.416G>A n.669G>A n.494G>A n.330G>A n.583G>A
3	g.124737721G>C	CA354273522	UMPS	c.464G>C (p.Arg155Thr) c.208G>C (n.208G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.311-194G>C (n.311-194G>C) n.182G>C n.416G>C n.669G>C n.494G>C n.330G>C n.583G>C	gnomAD v4
3	g.124737721G>T	CA354273526	UMPS	c.464G>T (p.Arg155Ile) c.208G>T (n.208G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.311-194G>T (n.311-194G>T) n.182G>T n.416G>T n.669G>T n.494G>T n.330G>T n.583G>T
3	g.124737722A>C	CA354273538	UMPS	c.465A>C (p.Arg155Ser) c.209A>C (n.209A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.311-193A>C (n.311-193A>C) n.183A>C n.417A>C n.670A>C n.495A>C n.331A>C n.584A>C
3	g.124737722A>G	CA435434548	UMPS	c.465A>G (p.Arg155=) c.209A>G (n.209A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.311-193A>G (n.311-193A>G) n.183A>G n.417A>G n.670A>G n.495A>G n.331A>G n.584A>G
3	g.124737722A>T	CA354273534	UMPS	c.465A>T (p.Arg155Ser) c.209A>T (n.209A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.311-193A>T (n.311-193A>T) n.183A>T n.417A>T n.670A>T n.495A>T n.331A>T n.584A>T
3	g.124737723G>A	CA354273541	UMPS	c.466G>A (p.Glu156Lys) c.210G>A (n.210G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.311-192G>A (n.311-192G>A) n.184G>A n.418G>A n.671G>A n.496G>A n.332G>A n.585G>A	gnomAD v4
3	g.124737723G>C	CA354273543	UMPS	c.466G>C (p.Glu156Gln) c.210G>C (n.210G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.311-192G>C (n.311-192G>C) n.184G>C n.418G>C n.671G>C n.496G>C n.332G>C n.585G>C
3	g.124737723G>T	CA354273546	UMPS	c.466G>T (p.Glu156Ter) c.210G>T (n.210G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.311-192G>T (n.311-192G>T) n.184G>T n.418G>T n.671G>T n.496G>T n.332G>T n.585G>T
3	g.124737724A>C	CA354273560	UMPS	c.467A>C (p.Glu156Ala) c.211A>C (n.211A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.311-191A>C (n.311-191A>C) n.185A>C n.419A>C n.672A>C n.497A>C n.333A>C n.586A>C
3	g.124737724A>G	CA354273563	UMPS	c.467A>G (p.Glu156Gly) c.211A>G (n.211A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.311-191A>G (n.311-191A>G) n.185A>G n.419A>G n.672A>G n.497A>G n.333A>G n.586A>G	gnomAD v4
3	g.124737724A>T	CA354273565	UMPS	c.467A>T (p.Glu156Val) c.211A>T (n.211A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.311-191A>T (n.311-191A>T) n.185A>T n.419A>T n.672A>T n.497A>T n.333A>T n.586A>T
3	g.124737725G>A	CA435434557	UMPS	c.468G>A (p.Glu156=) c.212G>A (n.212G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.311-190G>A (n.311-190G>A) n.186G>A n.420G>A n.673G>A n.498G>A n.334G>A n.587G>A
3	g.124737725G>C	CA354273567	UMPS	c.468G>C (p.Glu156Asp) c.212G>C (n.212G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.311-190G>C (n.311-190G>C) n.186G>C n.420G>C n.673G>C n.498G>C n.334G>C n.587G>C
3	g.124737725G>T	CA354273568	UMPS	c.468G>T (p.Glu156Asp) c.212G>T (n.212G>T) c.140G>T (n.140G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.311-190G>T (n.311-190G>T) n.186G>T n.420G>T n.673G>T n.498G>T n.334G>T n.587G>T
3	g.124737726C>A	CA354273569	UMPS	c.469C>A (p.Gln157Lys) c.213C>A (n.213C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.311-189C>A (n.311-189C>A) n.187C>A n.421C>A n.674C>A n.499C>A n.335C>A n.588C>A
3	g.124737726C>G	CA354273570	UMPS	c.469C>G (p.Gln157Glu) c.213C>G (n.213C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.311-189C>G (n.311-189C>G) n.187C>G n.421C>G n.674C>G n.499C>G n.335C>G n.588C>G
3	g.124737726C>T	CA354273571	UMPS	c.469C>T (p.Gln157Ter) c.213C>T (n.213C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.311-189C>T (n.311-189C>T) n.187C>T n.421C>T n.674C>T n.499C>T n.335C>T n.588C>T
3	g.124737727A>C	CA354273574	UMPS	c.470A>C (p.Gln157Pro) c.214A>C (n.214A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.311-188A>C (n.311-188A>C) n.188A>C n.422A>C n.675A>C n.500A>C n.336A>C n.589A>C
3	g.124737727A>G	CA354273576	UMPS	c.470A>G (p.Gln157Arg) c.214A>G (n.214A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.311-188A>G (n.311-188A>G) n.188A>G n.422A>G n.675A>G n.500A>G n.336A>G n.589A>G
3	g.124737727A>T	CA354273578	UMPS	c.470A>T (p.Gln157Leu) c.214A>T (n.214A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.311-188A>T (n.311-188A>T) n.188A>T n.422A>T n.675A>T n.500A>T n.336A>T n.589A>T
3	g.124737728G>A	CA435434561	UMPS	c.471G>A (p.Gln157=) c.215G>A (n.215G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.311-187G>A (n.311-187G>A) n.189G>A n.423G>A n.676G>A n.501G>A n.337G>A n.590G>A
3	g.124737728G>C	CA354273583	UMPS	c.471G>C (p.Gln157His) c.215G>C (n.215G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.311-187G>C (n.311-187G>C) n.189G>C n.423G>C n.676G>C n.501G>C n.337G>C n.590G>C
3	g.124737728G>T	CA354273588	UMPS	c.471G>T (p.Gln157His) c.215G>T (n.215G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.311-187G>T (n.311-187G>T) n.189G>T n.423G>T n.676G>T n.501G>T n.337G>T n.590G>T
3	g.124737729G>A	CA354273591	UMPS	c.472G>A (p.Gly158Arg) c.216G>A (n.216G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.311-186G>A (n.311-186G>A) n.190G>A n.424G>A n.677G>A n.502G>A n.338G>A n.591G>A
3	g.124737729G>C	CA354273592	UMPS	c.472G>C (p.Gly158Arg) c.216G>C (n.216G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.311-186G>C (n.311-186G>C) n.190G>C n.424G>C n.677G>C n.502G>C n.338G>C n.591G>C
3	g.124737729G>T	CA354273594	UMPS	c.472G>T (p.Gly158Ter) c.216G>T (n.216G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.311-186G>T (n.311-186G>T) n.190G>T n.424G>T n.677G>T n.502G>T n.338G>T n.591G>T
3	g.124737730G>A	CA354273599	UMPS	c.473G>A (p.Gly158Glu) c.217G>A (n.217G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.311-185G>A (n.311-185G>A) n.191G>A n.425G>A n.678G>A n.503G>A n.339G>A n.592G>A
3	g.124737730G>C	CA354273612	UMPS	c.473G>C (p.Gly158Ala) c.217G>C (n.217G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.311-185G>C (n.311-185G>C) n.191G>C n.425G>C n.678G>C n.503G>C n.339G>C n.592G>C
3	g.124737730G>T	CA354273617	UMPS	c.473G>T (p.Gly158Val) c.217G>T (n.217G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.311-185G>T (n.311-185G>T) n.191G>T n.425G>T n.678G>T n.503G>T n.339G>T n.592G>T
3	g.124737731A>C	CA435434569	UMPS	c.474A>C (p.Gly158=) c.218A>C (n.218A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.311-184A>C (n.311-184A>C) n.192A>C n.426A>C n.679A>C n.504A>C n.340A>C n.593A>C
3	g.124737731A>G	CA435434571	UMPS	c.474A>G (p.Gly158=) c.218A>G (n.218A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.311-184A>G (n.311-184A>G) n.192A>G n.426A>G n.679A>G n.504A>G n.340A>G n.593A>G
3	g.124737731A>T	CA435434572	UMPS	c.474A>T (p.Gly158=) c.218A>T (n.218A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.311-184A>T (n.311-184A>T) n.192A>T n.426A>T n.679A>T n.504A>T n.340A>T n.593A>T
3	g.124737732G>A	CA354273633	UMPS	c.475G>A (p.Gly159Ser) c.219G>A (n.219G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.311-183G>A (n.311-183G>A) n.193G>A n.427G>A n.680G>A n.505G>A n.341G>A n.594G>A
3	g.124737732G>C	CA354273632	UMPS	c.475G>C (p.Gly159Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.147G>C (n.147G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.311-183G>C (n.311-183G>C) n.193G>C n.427G>C n.680G>C n.505G>C n.341G>C n.594G>C
3	g.124737732G>T	CA354273624	UMPS	c.475G>T (p.Gly159Cys) c.219G>T (n.219G>T) c.147G>T (n.147G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.311-183G>T (n.311-183G>T) n.193G>T n.427G>T n.680G>T n.505G>T n.341G>T n.594G>T
3	g.124737733G>A	CA354273636	UMPS	c.476G>A (p.Gly159Asp) c.220G>A (n.220G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.311-182G>A (n.311-182G>A) n.194G>A n.428G>A n.681G>A n.506G>A n.342G>A n.595G>A
3	g.124737733G>C	CA354273640	UMPS	c.476G>C (p.Gly159Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.311-182G>C (n.311-182G>C) n.194G>C n.428G>C n.681G>C n.506G>C n.342G>C n.595G>C
3	g.124737733G>T	CA354273650	UMPS	c.476G>T (p.Gly159Val) c.220G>T (n.220G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.311-182G>T (n.311-182G>T) n.194G>T n.428G>T n.681G>T n.506G>T n.342G>T n.595G>T
3	g.124737734C>A	CA435434575	UMPS	c.477C>A (p.Gly159=) c.221C>A (n.221C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.311-181C>A (n.311-181C>A) n.195C>A n.429C>A n.682C>A n.507C>A n.343C>A n.596C>A
3	g.124737734C>G	CA435434576	UMPS	c.477C>G (p.Gly159=) c.221C>G (n.221C>G) c.149C>G (n.149C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.311-181C>G (n.311-181C>G) n.195C>G n.429C>G n.682C>G n.507C>G n.343C>G n.596C>G
3	g.124737734C>T	CA435434574	UMPS	c.477C>T (p.Gly159=) c.221C>T (n.221C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.311-181C>T (n.311-181C>T) n.195C>T n.429C>T n.682C>T n.507C>T n.343C>T n.596C>T
3	g.124737735A>C	CA354273655	UMPS	c.478A>C (p.Lys160Gln) c.222A>C (n.222A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.311-180A>C (n.311-180A>C) n.196A>C n.430A>C n.683A>C n.508A>C n.344A>C n.597A>C
3	g.124737735A>G	CA354273660	UMPS	c.478A>G (p.Lys160Glu) c.222A>G (n.222A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.311-180A>G (n.311-180A>G) n.196A>G n.430A>G n.683A>G n.508A>G n.344A>G n.597A>G
3	g.124737735A>T	CA354273664	UMPS	c.478A>T (p.Lys160Ter) c.222A>T (n.222A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.311-180A>T (n.311-180A>T) n.196A>T n.430A>T n.683A>T n.508A>T n.344A>T n.597A>T
3	g.124737736A>C	CA354273665	UMPS	c.479A>C (p.Lys160Thr) c.223A>C (n.223A>C) c.151A>C (n.151A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.311-179A>C (n.311-179A>C) n.197A>C n.431A>C n.684A>C n.509A>C n.345A>C n.598A>C
3	g.124737736A>G	CA354273667	UMPS	c.479A>G (p.Lys160Arg) c.223A>G (n.223A>G) c.151A>G (n.151A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.311-179A>G (n.311-179A>G) n.197A>G n.431A>G n.684A>G n.509A>G n.345A>G n.598A>G
3	g.124737736A>T	CA354273666	UMPS	c.479A>T (p.Lys160Met) c.223A>T (n.223A>T) c.151A>T (n.151A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.311-179A>T (n.311-179A>T) n.197A>T n.431A>T n.684A>T n.509A>T n.345A>T n.598A>T
3	g.124737737G>A	CA83055821	UMPS	c.480G>A (p.Lys160=) c.224G>A (n.224G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.311-178G>A (n.311-178G>A) n.198G>A n.432G>A n.685G>A n.510G>A n.346G>A n.599G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737737G>C	CA354273674	UMPS	c.480G>C (p.Lys160Asn) c.224G>C (n.224G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.311-178G>C (n.311-178G>C) n.198G>C n.432G>C n.685G>C n.510G>C n.346G>C n.599G>C
3	g.124737737G=	CA1398971076	UMPS	c.480G= (p.Lys160=) c.224G= (n.224G=) c.152G= (n.152G=) c.378G= (n.378G=) c.311-178G= (n.311-178G=) n.198G= n.432G= n.685G= n.510G= n.346G= n.599G=
3	g.124737737G>T	CA354273677	UMPS	c.480G>T (p.Lys160Asn) c.224G>T (n.224G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.311-178G>T (n.311-178G>T) n.198G>T n.432G>T n.685G>T n.510G>T n.346G>T n.599G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737738G>A	CA354273681	UMPS	c.481G>A (p.Asp161Asn) c.225G>A (n.225G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.311-177G>A (n.311-177G>A) n.199G>A n.433G>A n.686G>A n.511G>A n.347G>A n.600G>A
3	g.124737738G>C	CA354273683	UMPS	c.481G>C (p.Asp161His) c.225G>C (n.225G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.311-177G>C (n.311-177G>C) n.199G>C n.433G>C n.686G>C n.511G>C n.347G>C n.600G>C
3	g.124737738G>T	CA354273685	UMPS	c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.225G>T (n.225G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.311-177G>T (n.311-177G>T) n.199G>T n.433G>T n.686G>T n.511G>T n.347G>T n.600G>T
3	g.124737739A>C	CA354273687	UMPS	c.482A>C (p.Asp161Ala) c.226A>C (n.226A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.311-176A>C (n.311-176A>C) n.200A>C n.434A>C n.687A>C n.512A>C n.348A>C n.601A>C
3	g.124737739A>G	CA354273688	UMPS	c.482A>G (p.Asp161Gly) c.226A>G (n.226A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.311-176A>G (n.311-176A>G) n.200A>G n.434A>G n.687A>G n.512A>G n.348A>G n.601A>G
3	g.124737739A>T	CA354273689	UMPS	c.482A>T (p.Asp161Val) c.226A>T (n.226A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.311-176A>T (n.311-176A>T) n.200A>T n.434A>T n.687A>T n.512A>T n.348A>T n.601A>T
3	g.124737740C>A	CA354273692	UMPS	c.483C>A (p.Asp161Glu) c.227C>A (n.227C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.311-175C>A (n.311-175C>A) n.201C>A n.435C>A n.688C>A n.513C>A n.349C>A n.602C>A
3	g.124737740C>G	CA354273694	UMPS	c.483C>G (p.Asp161Glu) c.227C>G (n.227C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.311-175C>G (n.311-175C>G) n.201C>G n.435C>G n.688C>G n.513C>G n.349C>G n.602C>G	gnomAD v4
3	g.124737740C>T	CA435434583	UMPS	c.483C>T (p.Asp161=) c.227C>T (n.227C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.311-175C>T (n.311-175C>T) n.201C>T n.435C>T n.688C>T n.513C>T n.349C>T n.602C>T
3	g.124737741A>C	CA354273697	UMPS	c.484A>C (p.Lys162Gln) c.228A>C (n.228A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.311-174A>C (n.311-174A>C) n.202A>C n.436A>C n.689A>C n.514A>C n.350A>C n.603A>C
3	g.124737741A>G	CA354273695	UMPS	c.484A>G (p.Lys162Glu) c.228A>G (n.228A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.311-174A>G (n.311-174A>G) n.202A>G n.436A>G n.689A>G n.514A>G n.350A>G n.603A>G
3	g.124737741A>T	CA354273696	UMPS	c.484A>T (p.Lys162Ter) c.228A>T (n.228A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.311-174A>T (n.311-174A>T) n.202A>T n.436A>T n.689A>T n.514A>T n.350A>T n.603A>T
3	g.124737742A>C	CA354273699	UMPS	c.485A>C (p.Lys162Thr) c.229A>C (n.229A>C) c.157A>C (n.157A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.311-173A>C (n.311-173A>C) n.203A>C n.437A>C n.690A>C n.515A>C n.351A>C n.604A>C
3	g.124737742A>G	CA354273702	UMPS	c.485A>G (p.Lys162Arg) c.229A>G (n.229A>G) c.157A>G (n.157A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.311-173A>G (n.311-173A>G) n.203A>G n.437A>G n.690A>G n.515A>G n.351A>G n.604A>G
3	g.124737742A>T	CA354273709	UMPS	c.485A>T (p.Lys162Met) c.229A>T (n.229A>T) c.157A>T (n.157A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.311-173A>T (n.311-173A>T) n.203A>T n.437A>T n.690A>T n.515A>T n.351A>T n.604A>T
3	g.124737743G>A	CA435434588	UMPS	c.486G>A (p.Lys162=) c.230G>A (n.230G>A) c.158G>A (n.158G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.311-172G>A (n.311-172G>A) n.204G>A n.438G>A n.691G>A n.516G>A n.352G>A n.605G>A
3	g.124737743G>C	CA354273714	UMPS	c.486G>C (p.Lys162Asn) c.230G>C (n.230G>C) c.158G>C (n.158G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.311-172G>C (n.311-172G>C) n.204G>C n.438G>C n.691G>C n.516G>C n.352G>C n.605G>C
3	g.124737743G=	CA1398971077	UMPS	c.486G= (p.Lys162=) c.230G= (n.230G=) c.158G= (n.158G=) c.384G= (n.384G=) c.311-172G= (n.311-172G=) n.204G= n.438G= n.691G= n.516G= n.352G= n.605G=
3	g.124737743G>T	CA354273723	UMPS	c.486G>T (p.Lys162Asn) c.230G>T (n.230G>T) c.158G>T (n.158G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.311-172G>T (n.311-172G>T) n.204G>T n.438G>T n.691G>T n.516G>T n.352G>T n.605G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737744T>A	CA354273726	UMPS	c.487T>A (p.Leu163Met) c.231T>A (n.231T>A) c.159T>A (n.159T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.311-171T>A (n.311-171T>A) n.205T>A n.439T>A n.692T>A n.517T>A n.353T>A n.606T>A
3	g.124737744T>C	CA435434590	UMPS	c.487T>C (p.Leu163=) c.231T>C (n.231T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.311-171T>C (n.311-171T>C) n.205T>C n.439T>C n.692T>C n.517T>C n.353T>C n.606T>C	gnomAD v4
3	g.124737744T>G	CA354273732	UMPS	c.487T>G (p.Leu163Val) c.231T>G (n.231T>G) c.159T>G (n.159T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.311-171T>G (n.311-171T>G) n.205T>G n.439T>G n.692T>G n.517T>G n.353T>G n.606T>G
3	g.124737745T>A	CA354273738	UMPS	c.488T>A (p.Leu163Ter) c.232T>A (n.232T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.311-170T>A (n.311-170T>A) n.206T>A n.440T>A n.693T>A n.518T>A n.354T>A n.607T>A
3	g.124737745T>C	CA354273736	UMPS	c.488T>C (p.Leu163Ser) c.232T>C (n.232T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.311-170T>C (n.311-170T>C) n.206T>C n.440T>C n.693T>C n.518T>C n.354T>C n.607T>C
3	g.124737745T>G	CA354273737	UMPS	c.488T>G (p.Leu163Trp) c.232T>G (n.232T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.311-170T>G (n.311-170T>G) n.206T>G n.440T>G n.693T>G n.518T>G n.354T>G n.607T>G
3	g.124737746G>A	CA435434596	UMPS	c.489G>A (p.Leu163=) c.233G>A (n.233G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.311-169G>A (n.311-169G>A) n.207G>A n.441G>A n.694G>A n.519G>A n.355G>A n.608G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737746G>C	CA354273741	UMPS	c.489G>C (p.Leu163Phe) c.233G>C (n.233G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.311-169G>C (n.311-169G>C) n.207G>C n.441G>C n.694G>C n.519G>C n.355G>C n.608G>C
3	g.124737746G=	CA1398971078	UMPS	c.489G= (p.Leu163=) c.233G= (n.233G=) c.161G= (n.161G=) c.387G= (n.387G=) c.311-169G= (n.311-169G=) n.207G= n.441G= n.694G= n.519G= n.355G= n.608G=
3	g.124737746G>T	CA354273745	UMPS	c.489G>T (p.Leu163Phe) c.233G>T (n.233G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.311-169G>T (n.311-169G>T) n.207G>T n.441G>T n.694G>T n.519G>T n.355G>T n.608G>T
3	g.124737747C>A	CA354273747	UMPS	c.490C>A (p.Gln164Lys) c.234C>A (n.234C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.311-168C>A (n.311-168C>A) n.208C>A n.442C>A n.695C>A n.520C>A n.356C>A n.609C>A
3	g.124737747C=	CA1398971079	UMPS	c.490C= (p.Gln164=) c.234C= (n.234C=) c.162C= (n.162C=) c.388C= (n.388C=) c.311-168C= (n.311-168C=) n.208C= n.442C= n.695C= n.520C= n.356C= n.609C=
3	g.124737747C>G	CA354273749	UMPS	c.490C>G (p.Gln164Glu) c.234C>G (n.234C>G) c.162C>G (n.162C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.311-168C>G (n.311-168C>G) n.208C>G n.442C>G n.695C>G n.520C>G n.356C>G n.609C>G
3	g.124737747C>T	CA83055822	UMPS	c.490C>T (p.Gln164Ter) c.234C>T (n.234C>T) c.162C>T (n.162C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.311-168C>T (n.311-168C>T) n.208C>T n.442C>T n.695C>T n.520C>T n.356C>T n.609C>T	dbSNP
3	g.124737748A=	CA1398971080	UMPS	c.491A= (p.Gln164=) c.235A= (n.235A=) c.163A= (n.163A=) c.389A= (n.389A=) c.311-167A= (n.311-167A=) n.209A= n.443A= n.696A= n.521A= n.357A= n.610A=
3	g.124737748A>C	CA354273778	UMPS	c.491A>C (p.Gln164Pro) c.235A>C (n.235A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.311-167A>C (n.311-167A>C) n.209A>C n.443A>C n.696A>C n.521A>C n.357A>C n.610A>C
3	g.124737748A>G	CA354273784	UMPS	c.491A>G (p.Gln164Arg) c.235A>G (n.235A>G) c.163A>G (n.163A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.311-167A>G (n.311-167A>G) n.209A>G n.443A>G n.696A>G n.521A>G n.357A>G n.610A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737748A>T	CA354273780	UMPS	c.491A>T (p.Gln164Leu) c.235A>T (n.235A>T) c.163A>T (n.163A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.311-167A>T (n.311-167A>T) n.209A>T n.443A>T n.696A>T n.521A>T n.357A>T n.610A>T
3	g.124737749G>A	CA435434602	UMPS	c.492G>A (p.Gln164=) c.236G>A (n.236G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.311-166G>A (n.311-166G>A) n.210G>A n.444G>A n.697G>A n.522G>A n.358G>A n.611G>A
3	g.124737749G>C	CA354273785	UMPS	c.492G>C (p.Gln164His) c.236G>C (n.236G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.311-166G>C (n.311-166G>C) n.210G>C n.444G>C n.697G>C n.522G>C n.358G>C n.611G>C
3	g.124737749G>T	CA354273786	UMPS	c.492G>T (p.Gln164His) c.236G>T (n.236G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.311-166G>T (n.311-166G>T) n.210G>T n.444G>T n.697G>T n.522G>T n.358G>T n.611G>T
3	g.124737750G>A	CA354273787	UMPS	c.493G>A (p.Ala165Thr) c.237G>A (n.237G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.311-165G>A (n.311-165G>A) n.211G>A n.445G>A n.698G>A n.523G>A n.359G>A n.612G>A	dbSNP
3	g.124737750G>C	CA354273789	UMPS	c.493G>C (p.Ala165Pro) c.237G>C (n.237G>C) c.165G>C (n.165G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.311-165G>C (n.311-165G>C) n.211G>C n.445G>C n.698G>C n.523G>C n.359G>C n.612G>C
3	g.124737750G>T	CA354273804	UMPS	c.493G>T (p.Ala165Ser) c.237G>T (n.237G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.311-165G>T (n.311-165G>T) n.211G>T n.445G>T n.698G>T n.523G>T n.359G>T n.612G>T
3	g.124737751C>A	CA354273809	UMPS	c.494C>A (p.Ala165Glu) c.238C>A (n.238C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.311-164C>A (n.311-164C>A) n.212C>A n.446C>A n.699C>A n.524C>A n.360C>A n.613C>A
3	g.124737751C=	CA1398971081	UMPS	c.494C= (p.Ala165=) c.238C= (n.238C=) c.166C= (n.166C=) c.392C= (n.392C=) c.311-164C= (n.311-164C=) n.212C= n.446C= n.699C= n.524C= n.360C= n.613C=
3	g.124737751C>G	CA354273811	UMPS	c.494C>G (p.Ala165Gly) c.238C>G (n.238C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.311-164C>G (n.311-164C>G) n.212C>G n.446C>G n.699C>G n.524C>G n.360C>G n.613C>G
3	g.124737751C>T	CA2581666	UMPS	c.494C>T (p.Ala165Val) c.238C>T (n.238C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.311-164C>T (n.311-164C>T) n.212C>T n.446C>T n.699C>T n.524C>T n.360C>T n.613C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737752G>A	CA2581667	UMPS	c.495G>A (p.Ala165=) c.239G>A (n.239G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.311-163G>A (n.311-163G>A) n.213G>A n.447G>A n.700G>A n.525G>A n.361G>A n.614G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737752G>C	CA435434610	UMPS	c.495G>C (p.Ala165=) c.239G>C (n.239G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.311-163G>C (n.311-163G>C) n.213G>C n.447G>C n.700G>C n.525G>C n.361G>C n.614G>C
3	g.124737752G=	CA1398971082	UMPS	c.495G= (p.Ala165=) c.239G= (n.239G=) c.167G= (n.167G=) c.393G= (n.393G=) c.311-163G= (n.311-163G=) n.213G= n.447G= n.700G= n.525G= n.361G= n.614G=
3	g.124737752G>T	CA435434611	UMPS	c.495G>T (p.Ala165=) c.239G>T (n.239G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.311-163G>T (n.311-163G>T) n.213G>T n.447G>T n.700G>T n.525G>T n.361G>T n.614G>T	gnomAD v4
3	g.124737753C>A	CA354273829	UMPS	c.496C>A (p.His166Asn) c.240C>A (n.240C>A) c.168C>A (n.168C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.311-162C>A (n.311-162C>A) n.214C>A n.448C>A n.701C>A n.526C>A n.362C>A n.615C>A	gnomAD v4
3	g.124737753C>G	CA354273832	UMPS	c.496C>G (p.His166Asp) c.240C>G (n.240C>G) c.168C>G (n.168C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.311-162C>G (n.311-162C>G) n.214C>G n.448C>G n.701C>G n.526C>G n.362C>G n.615C>G
3	g.124737753C>T	CA354273842	UMPS	c.496C>T (p.His166Tyr) c.240C>T (n.240C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.311-162C>T (n.311-162C>T) n.214C>T n.448C>T n.701C>T n.526C>T n.362C>T n.615C>T	gnomAD v4
3	g.124737754A=	CA1398971083	UMPS	c.497A= (p.His166=) c.241A= (n.241A=) c.169A= (n.169A=) c.395A= (n.395A=) c.311-161A= (n.311-161A=) n.215A= n.449A= n.702A= n.527A= n.363A= n.616A=
3	g.124737754A>C	CA354273852	UMPS	c.497A>C (p.His166Pro) c.241A>C (n.241A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.311-161A>C (n.311-161A>C) n.215A>C n.449A>C n.702A>C n.527A>C n.363A>C n.616A>C	dbSNP
3	g.124737754A>G	CA354273848	UMPS	c.497A>G (p.His166Arg) c.241A>G (n.241A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.311-161A>G (n.311-161A>G) n.215A>G n.449A>G n.702A>G n.527A>G n.363A>G n.616A>G
3	g.124737754A>T	CA354273850	UMPS	c.497A>T (p.His166Leu) c.241A>T (n.241A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.311-161A>T (n.311-161A>T) n.215A>T n.449A>T n.702A>T n.527A>T n.363A>T n.616A>T
3	g.124737755C>A	CA354273854	UMPS	c.498C>A (p.His166Gln) c.242C>A (n.242C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.311-160C>A (n.311-160C>A) n.216C>A n.450C>A n.703C>A n.528C>A n.364C>A n.617C>A
3	g.124737755C=	CA1398971084	UMPS	c.498C= (p.His166=) c.242C= (n.242C=) c.170C= (n.170C=) c.396C= (n.396C=) c.311-160C= (n.311-160C=) n.216C= n.450C= n.703C= n.528C= n.364C= n.617C=
3	g.124737755C>G	CA354273855	UMPS	c.498C>G (p.His166Gln) c.242C>G (n.242C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.311-160C>G (n.311-160C>G) n.216C>G n.450C>G n.703C>G n.528C>G n.364C>G n.617C>G
3	g.124737755C>T	CA2581668	UMPS	c.498C>T (p.His166=) c.242C>T (n.242C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.311-160C>T (n.311-160C>T) n.216C>T n.450C>T n.703C>T n.528C>T n.364C>T n.617C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737756G>A	CA2581669	UMPS	c.499G>A (p.Gly167Arg) c.243G>A (n.243G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.311-159G>A (n.311-159G>A) n.217G>A n.451G>A n.704G>A n.529G>A n.365G>A n.618G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737756G>C	CA354273865	UMPS	c.499G>C (p.Gly167Arg) c.243G>C (n.243G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.311-159G>C (n.311-159G>C) n.217G>C n.451G>C n.704G>C n.529G>C n.365G>C n.618G>C
3	g.124737756G=	CA1398971085	UMPS	c.499G= (p.Gly167=) c.243G= (n.243G=) c.171G= (n.171G=) c.397G= (n.397G=) c.311-159G= (n.311-159G=) n.217G= n.451G= n.704G= n.529G= n.365G= n.618G=
3	g.124737756G>T	CA354273869	UMPS	c.499G>T (p.Gly167Trp) c.243G>T (n.243G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.311-159G>T (n.311-159G>T) n.217G>T n.451G>T n.704G>T n.529G>T n.365G>T n.618G>T
3	g.124737757G>A	CA354273885	UMPS	c.500G>A (p.Gly167Glu) c.244G>A (n.244G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.311-158G>A (n.311-158G>A) n.218G>A n.452G>A n.705G>A n.530G>A n.366G>A n.619G>A	gnomAD v4
3	g.124737757G>C	CA354273889	UMPS	c.500G>C (p.Gly167Ala) c.244G>C (n.244G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.311-158G>C (n.311-158G>C) n.218G>C n.452G>C n.705G>C n.530G>C n.366G>C n.619G>C
3	g.124737757G>T	CA354273899	UMPS	c.500G>T (p.Gly167Val) c.244G>T (n.244G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.311-158G>T (n.311-158G>T) n.218G>T n.452G>T n.705G>T n.530G>T n.366G>T n.619G>T
3	g.124737758G>A	CA435434619	UMPS	c.501G>A (p.Gly167=) c.245G>A (n.245G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.311-157G>A (n.311-157G>A) n.219G>A n.453G>A n.706G>A n.531G>A n.367G>A n.620G>A
3	g.124737758G>C	CA435434620	UMPS	c.501G>C (p.Gly167=) c.245G>C (n.245G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.311-157G>C (n.311-157G>C) n.219G>C n.453G>C n.706G>C n.531G>C n.367G>C n.620G>C
3	g.124737758G>T	CA435434622	UMPS	c.501G>T (p.Gly167=) c.245G>T (n.245G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.311-157G>T (n.311-157G>T) n.219G>T n.453G>T n.706G>T n.531G>T n.367G>T n.620G>T
3	g.124737759A>C	CA354273900	UMPS	c.502A>C (p.Ile168Leu) c.246A>C (n.246A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.311-156A>C (n.311-156A>C) n.220A>C n.454A>C n.707A>C n.532A>C n.368A>C n.621A>C
3	g.124737759A>G	CA354273901	UMPS	c.502A>G (p.Ile168Val) c.246A>G (n.246A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.311-156A>G (n.311-156A>G) n.220A>G n.454A>G n.707A>G n.532A>G n.368A>G n.621A>G	gnomAD v4
3	g.124737759A>T	CA354273902	UMPS	c.502A>T (p.Ile168Phe) c.246A>T (n.246A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.311-156A>T (n.311-156A>T) n.220A>T n.454A>T n.707A>T n.532A>T n.368A>T n.621A>T
3	g.124737760T>A	CA354273912	UMPS	c.503T>A (p.Ile168Asn) c.247T>A (n.247T>A) c.175T>A (n.175T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.311-155T>A (n.311-155T>A) n.221T>A n.455T>A n.708T>A n.533T>A n.369T>A n.622T>A
3	g.124737760T>C	CA354273909	UMPS	c.503T>C (p.Ile168Thr) c.247T>C (n.247T>C) c.175T>C (n.175T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.311-155T>C (n.311-155T>C) n.221T>C n.455T>C n.708T>C n.533T>C n.369T>C n.622T>C
3	g.124737760T>G	CA354273905	UMPS	c.503T>G (p.Ile168Ser) c.247T>G (n.247T>G) c.175T>G (n.175T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.311-155T>G (n.311-155T>G) n.221T>G n.455T>G n.708T>G n.533T>G n.369T>G n.622T>G
3	g.124737761C>A	CA435434624	UMPS	c.504C>A (p.Ile168=) c.248C>A (n.248C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.311-154C>A (n.311-154C>A) n.222C>A n.456C>A n.709C>A n.534C>A n.370C>A n.623C>A
3	g.124737761C>G	CA354273918	UMPS	c.504C>G (p.Ile168Met) c.248C>G (n.248C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.311-154C>G (n.311-154C>G) n.222C>G n.456C>G n.709C>G n.534C>G n.370C>G n.623C>G
3	g.124737761C>T	CA435434625	UMPS	c.504C>T (p.Ile168=) c.248C>T (n.248C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.311-154C>T (n.311-154C>T) n.222C>T n.456C>T n.709C>T n.534C>T n.370C>T n.623C>T	gnomAD v4
3	g.124737762C>A	CA354273937	UMPS	c.505C>A (p.Arg169Ser) c.249C>A (n.249C>A) c.177C>A (n.177C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.311-153C>A (n.311-153C>A) n.223C>A n.457C>A n.710C>A n.535C>A n.371C>A n.624C>A
3	g.124737762C=	CA1398971086	UMPS	c.505C= (p.Arg169=) c.249C= (n.249C=) c.177C= (n.177C=) c.403C= (n.403C=) c.311-153C= (n.311-153C=) n.223C= n.457C= n.710C= n.535C= n.371C= n.624C=
3	g.124737762C>G	CA354273942	UMPS	c.505C>G (p.Arg169Gly) c.249C>G (n.249C>G) c.177C>G (n.177C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.311-153C>G (n.311-153C>G) n.223C>G n.457C>G n.710C>G n.535C>G n.371C>G n.624C>G
3	g.124737762C>T	CA2581670	UMPS	c.505C>T (p.Arg169Cys) c.249C>T (n.249C>T) c.177C>T (n.177C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.311-153C>T (n.311-153C>T) n.223C>T n.457C>T n.710C>T n.535C>T n.371C>T n.624C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737763G>A	CA2581671	UMPS	c.506G>A (p.Arg169His) c.250G>A (n.250G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.311-152G>A (n.311-152G>A) n.224G>A n.458G>A n.711G>A n.536G>A n.372G>A n.625G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737763G>C	CA354273957	UMPS	c.506G>C (p.Arg169Pro) c.250G>C (n.250G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.311-152G>C (n.311-152G>C) n.224G>C n.458G>C n.711G>C n.536G>C n.372G>C n.625G>C
3	g.124737763G=	CA1398971087	UMPS	c.506G= (p.Arg169=) c.250G= (n.250G=) c.178G= (n.178G=) c.404G= (n.404G=) c.311-152G= (n.311-152G=) n.224G= n.458G= n.711G= n.536G= n.372G= n.625G=
3	g.124737763G>T	CA354273965	UMPS	c.506G>T (p.Arg169Leu) c.250G>T (n.250G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.311-152G>T (n.311-152G>T) n.224G>T n.458G>T n.711G>T n.536G>T n.372G>T n.625G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737764C>A	CA435434631	UMPS	c.507C>A (p.Arg169=) c.251C>A (n.251C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.311-151C>A (n.311-151C>A) n.225C>A n.459C>A n.712C>A n.537C>A n.373C>A n.626C>A
3	g.124737764C>G	CA435434632	UMPS	c.507C>G (p.Arg169=) c.251C>G (n.251C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.311-151C>G (n.311-151C>G) n.225C>G n.459C>G n.712C>G n.537C>G n.373C>G n.626C>G
3	g.124737764C>T	CA435434634	UMPS	c.507C>T (p.Arg169=) c.251C>T (n.251C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.311-151C>T (n.311-151C>T) n.225C>T n.459C>T n.712C>T n.537C>T n.373C>T n.626C>T	COSMIC
3	g.124737765C>A	CA354273970	UMPS	c.508C>A (p.Leu170Ile) c.252C>A (n.252C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.311-150C>A (n.311-150C>A) n.226C>A n.460C>A n.713C>A n.538C>A n.374C>A n.627C>A
3	g.124737765C>G	CA354273975	UMPS	c.508C>G (p.Leu170Val) c.252C>G (n.252C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.311-150C>G (n.311-150C>G) n.226C>G n.460C>G n.713C>G n.538C>G n.374C>G n.627C>G
3	g.124737765C>T	CA354273981	UMPS	c.508C>T (p.Leu170Phe) c.252C>T (n.252C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.311-150C>T (n.311-150C>T) n.226C>T n.460C>T n.713C>T n.538C>T n.374C>T n.627C>T
3	g.124737766T>A	CA354273992	UMPS	c.509T>A (p.Leu170His) c.253T>A (n.253T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.311-149T>A (n.311-149T>A) n.227T>A n.461T>A n.714T>A n.539T>A n.375T>A n.628T>A	gnomAD v4
3	g.124737766T>C	CA354273996	UMPS	c.509T>C (p.Leu170Pro) c.253T>C (n.253T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.311-149T>C (n.311-149T>C) n.227T>C n.461T>C n.714T>C n.539T>C n.375T>C n.628T>C
3	g.124737766T>G	CA354274002	UMPS	c.509T>G (p.Leu170Arg) c.253T>G (n.253T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.311-149T>G (n.311-149T>G) n.227T>G n.461T>G n.714T>G n.539T>G n.375T>G n.628T>G
3	g.124737767C>A	CA435434640	UMPS	c.510C>A (p.Leu170=) c.254C>A (n.254C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.311-148C>A (n.311-148C>A) n.228C>A n.462C>A n.715C>A n.540C>A n.376C>A n.629C>A
3	g.124737767C>G	CA435434642	UMPS	c.510C>G (p.Leu170=) c.254C>G (n.254C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.311-148C>G (n.311-148C>G) n.228C>G n.462C>G n.715C>G n.540C>G n.376C>G n.629C>G
3	g.124737767C>T	CA435434641	UMPS	c.510C>T (p.Leu170=) c.254C>T (n.254C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.311-148C>T (n.311-148C>T) n.228C>T n.462C>T n.715C>T n.540C>T n.376C>T n.629C>T
3	g.124737768C>A	CA354274013	UMPS	c.511C>A (p.His171Asn) c.255C>A (n.255C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.311-147C>A (n.311-147C>A) n.229C>A n.463C>A n.716C>A n.541C>A n.377C>A n.630C>A
3	g.124737768C>G	CA354274023	UMPS	c.511C>G (p.His171Asp) c.255C>G (n.255C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.311-147C>G (n.311-147C>G) n.229C>G n.463C>G n.716C>G n.541C>G n.377C>G n.630C>G
3	g.124737768C>T	CA354274010	UMPS	c.511C>T (p.His171Tyr) c.255C>T (n.255C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.311-147C>T (n.311-147C>T) n.229C>T n.463C>T n.716C>T n.541C>T n.377C>T n.630C>T
3	g.124737769A=	CA1398971088	UMPS	c.512A= (p.His171=) c.256A= (n.256A=) c.184A= (n.184A=) c.410A= (n.410A=) c.311-146A= (n.311-146A=) n.230A= n.464A= n.717A= n.542A= n.378A= n.631A=
3	g.124737769A>C	CA354274028	UMPS	c.512A>C (p.His171Pro) c.256A>C (n.256A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.311-146A>C (n.311-146A>C) n.230A>C n.464A>C n.717A>C n.542A>C n.378A>C n.631A>C
3	g.124737769A>G	CA354274030	UMPS	c.512A>G (p.His171Arg) c.256A>G (n.256A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.311-146A>G (n.311-146A>G) n.230A>G n.464A>G n.717A>G n.542A>G n.378A>G n.631A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737769A>T	CA354274029	UMPS	c.512A>T (p.His171Leu) c.256A>T (n.256A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.311-146A>T (n.311-146A>T) n.230A>T n.464A>T n.717A>T n.542A>T n.378A>T n.631A>T
3	g.124737770C>A	CA354274032	UMPS	c.513C>A (p.His171Gln) c.257C>A (n.257C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.311-145C>A (n.311-145C>A) n.231C>A n.465C>A n.718C>A n.543C>A n.379C>A n.632C>A	gnomAD v4
3	g.124737770C=	CA1398971089	UMPS	c.513C= (p.His171=) c.257C= (n.257C=) c.185C= (n.185C=) c.411C= (n.411C=) c.311-145C= (n.311-145C=) n.231C= n.465C= n.718C= n.543C= n.379C= n.632C=
3	g.124737770C>G	CA354274045	UMPS	c.513C>G (p.His171Gln) c.257C>G (n.257C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.311-145C>G (n.311-145C>G) n.231C>G n.465C>G n.718C>G n.543C>G n.379C>G n.632C>G
3	g.124737770C>T	CA435434643	UMPS	c.513C>T (p.His171=) c.257C>T (n.257C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.311-145C>T (n.311-145C>T) n.231C>T n.465C>T n.718C>T n.543C>T n.379C>T n.632C>T	dbSNP
3	g.124737771T>A	CA354274050	UMPS	c.514T>A (p.Ser172Thr) c.258T>A (n.258T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.311-144T>A (n.311-144T>A) n.232T>A n.466T>A n.719T>A n.544T>A n.380T>A n.633T>A
3	g.124737771T>C	CA354274051	UMPS	c.514T>C (p.Ser172Pro) c.258T>C (n.258T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.311-144T>C (n.311-144T>C) n.232T>C n.466T>C n.719T>C n.544T>C n.380T>C n.633T>C	gnomAD v4
3	g.124737771T>G	CA354274052	UMPS	c.514T>G (p.Ser172Ala) c.258T>G (n.258T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.311-144T>G (n.311-144T>G) n.232T>G n.466T>G n.719T>G n.544T>G n.380T>G n.633T>G
3	g.124737772C>A	CA354274054	UMPS	c.515C>A (p.Ser172Ter) c.259C>A (n.259C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.311-143C>A (n.311-143C>A) n.233C>A n.467C>A n.720C>A n.545C>A n.381C>A n.634C>A
3	g.124737772C>G	CA354274057	UMPS	c.515C>G (p.Ser172Ter) c.259C>G (n.259C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.311-143C>G (n.311-143C>G) n.233C>G n.467C>G n.720C>G n.545C>G n.381C>G n.634C>G
3	g.124737772C>T	CA354274065	UMPS	c.515C>T (p.Ser172Leu) c.259C>T (n.259C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.311-143C>T (n.311-143C>T) n.233C>T n.467C>T n.720C>T n.545C>T n.381C>T n.634C>T	gnomAD v4
3	g.124737773A>C	CA435434648	UMPS	c.516A>C (p.Ser172=) c.260A>C (n.260A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.311-142A>C (n.311-142A>C) n.234A>C n.468A>C n.721A>C n.546A>C n.382A>C n.635A>C
3	g.124737773A>G	CA435434650	UMPS	c.516A>G (p.Ser172=) c.260A>G (n.260A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.311-142A>G (n.311-142A>G) n.234A>G n.468A>G n.721A>G n.546A>G n.382A>G n.635A>G
3	g.124737773A>T	CA435434651	UMPS	c.516A>T (p.Ser172=) c.260A>T (n.260A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.311-142A>T (n.311-142A>T) n.234A>T n.468A>T n.721A>T n.546A>T n.382A>T n.635A>T
3	g.124737774G>A	CA354274070	UMPS	c.517G>A (p.Val173Met) c.261G>A (n.261G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.311-141G>A (n.311-141G>A) n.235G>A n.469G>A n.722G>A n.547G>A n.383G>A n.636G>A
3	g.124737774G>C	CA354274071	UMPS	c.517G>C (p.Val173Leu) c.261G>C (n.261G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.311-141G>C (n.311-141G>C) n.235G>C n.469G>C n.722G>C n.547G>C n.383G>C n.636G>C
3	g.124737774G>T	CA354274072	UMPS	c.517G>T (p.Val173Leu) c.261G>T (n.261G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.311-141G>T (n.311-141G>T) n.235G>T n.469G>T n.722G>T n.547G>T n.383G>T n.636G>T
3	g.124737775T>A	CA354274074	UMPS	c.518T>A (p.Val173Glu) c.262T>A (n.262T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.311-140T>A (n.311-140T>A) n.236T>A n.470T>A n.723T>A n.548T>A n.384T>A n.637T>A
3	g.124737775T>C	CA2581672	UMPS	c.518T>C (p.Val173Ala) c.262T>C (n.262T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.311-140T>C (n.311-140T>C) n.236T>C n.470T>C n.723T>C n.548T>C n.384T>C n.637T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737775T>G	CA354274081	UMPS	c.518T>G (p.Val173Gly) c.262T>G (n.262T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.311-140T>G (n.311-140T>G) n.236T>G n.470T>G n.723T>G n.548T>G n.384T>G n.637T>G
3	g.124737775T=	CA1398971090	UMPS	c.518T= (p.Val173=) c.262T= (n.262T=) c.190T= (n.190T=) c.416T= (n.416T=) c.311-140T= (n.311-140T=) n.236T= n.470T= n.723T= n.548T= n.384T= n.637T=
3	g.124737776G>A	CA435434657	UMPS	c.519G>A (p.Val173=) c.263G>A (n.263G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.311-139G>A (n.311-139G>A) n.237G>A n.471G>A n.724G>A n.549G>A n.385G>A n.638G>A
3	g.124737776G>C	CA435434658	UMPS	c.519G>C (p.Val173=) c.263G>C (n.263G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.311-139G>C (n.311-139G>C) n.237G>C n.471G>C n.724G>C n.549G>C n.385G>C n.638G>C
3	g.124737776G>T	CA435434659	UMPS	c.519G>T (p.Val173=) c.263G>T (n.263G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.311-139G>T (n.311-139G>T) n.237G>T n.471G>T n.724G>T n.549G>T n.385G>T n.638G>T
3	g.124737777T>A	CA354274086	UMPS	c.520T>A (p.Cys174Ser) c.264T>A (n.264T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.311-138T>A (n.311-138T>A) n.238T>A n.472T>A n.725T>A n.550T>A n.386T>A n.639T>A
3	g.124737777T>C	CA83055854	UMPS	c.520T>C (p.Cys174Arg) c.264T>C (n.264T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.311-138T>C (n.311-138T>C) n.238T>C n.472T>C n.725T>C n.550T>C n.386T>C n.639T>C	dbSNP
3	g.124737777T>G	CA354274082	UMPS	c.520T>G (p.Cys174Gly) c.264T>G (n.264T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.311-138T>G (n.311-138T>G) n.238T>G n.472T>G n.725T>G n.550T>G n.386T>G n.639T>G
3	g.124737777T=	CA1398971091	UMPS	c.520T= (p.Cys174=) c.264T= (n.264T=) c.192T= (n.192T=) c.418T= (n.418T=) c.311-138T= (n.311-138T=) n.238T= n.472T= n.725T= n.550T= n.386T= n.639T=
3	g.124737778G>A	CA354274092	UMPS	c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.265G>A (n.265G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.311-137G>A (n.311-137G>A) n.239G>A n.473G>A n.726G>A n.551G>A n.387G>A n.640G>A
3	g.124737778G>C	CA354274101	UMPS	c.521G>C (p.Cys174Ser) c.265G>C (n.265G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.311-137G>C (n.311-137G>C) n.239G>C n.473G>C n.726G>C n.551G>C n.387G>C n.640G>C
3	g.124737778G>T	CA354274105	UMPS	c.521G>T (p.Cys174Phe) c.265G>T (n.265G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.311-137G>T (n.311-137G>T) n.239G>T n.473G>T n.726G>T n.551G>T n.387G>T n.640G>T
3	g.124737779T>A	CA354274112	UMPS	c.522T>A (p.Cys174Ter) c.266T>A (n.266T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.311-136T>A (n.311-136T>A) n.240T>A n.474T>A n.727T>A n.552T>A n.388T>A n.641T>A
3	g.124737779T>C	CA435434662	UMPS	c.522T>C (p.Cys174=) c.266T>C (n.266T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.311-136T>C (n.311-136T>C) n.240T>C n.474T>C n.727T>C n.552T>C n.388T>C n.641T>C
3	g.124737779T>G	CA2581673	UMPS	c.522T>G (p.Cys174Trp) c.266T>G (n.266T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.311-136T>G (n.311-136T>G) n.240T>G n.474T>G n.727T>G n.552T>G n.388T>G n.641T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737779T=	CA1398971092	UMPS	c.522T= (p.Cys174=) c.266T= (n.266T=) c.194T= (n.194T=) c.420T= (n.420T=) c.311-136T= (n.311-136T=) n.240T= n.474T= n.727T= n.552T= n.388T= n.641T=
3	g.124737780A>C	CA354274125	UMPS	c.523A>C (p.Thr175Pro) c.267A>C (n.267A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.311-135A>C (n.311-135A>C) n.241A>C n.475A>C n.728A>C n.553A>C n.389A>C n.642A>C
3	g.124737780A>G	CA354274128	UMPS	c.523A>G (p.Thr175Ala) c.267A>G (n.267A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.311-135A>G (n.311-135A>G) n.241A>G n.475A>G n.728A>G n.553A>G n.389A>G n.642A>G	gnomAD v4
3	g.124737780A>T	CA354274129	UMPS	c.523A>T (p.Thr175Ser) c.267A>T (n.267A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.311-135A>T (n.311-135A>T) n.241A>T n.475A>T n.728A>T n.553A>T n.389A>T n.642A>T
3	g.124737781C>A	CA354274130	UMPS	c.524C>A (p.Thr175Lys) c.268C>A (n.268C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.311-134C>A (n.311-134C>A) n.242C>A n.476C>A n.729C>A n.554C>A n.390C>A n.643C>A
3	g.124737781C=	CA1398971093	UMPS	c.524C= (p.Thr175=) c.268C= (n.268C=) c.196C= (n.196C=) c.422C= (n.422C=) c.311-134C= (n.311-134C=) n.242C= n.476C= n.729C= n.554C= n.390C= n.643C=
3	g.124737781C>G	CA354274144	UMPS	c.524C>G (p.Thr175Arg) c.268C>G (n.268C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.311-134C>G (n.311-134C>G) n.242C>G n.476C>G n.729C>G n.554C>G n.390C>G n.643C>G
3	g.124737781C>T	CA2581674	UMPS	c.524C>T (p.Thr175Ile) c.268C>T (n.268C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.311-134C>T (n.311-134C>T) n.242C>T n.476C>T n.729C>T n.554C>T n.390C>T n.643C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737782A=	CA1398971094	UMPS	c.525A= (p.Thr175=) c.269A= (n.269A=) c.197A= (n.197A=) c.423A= (n.423A=) c.311-133A= (n.311-133A=) n.243A= n.477A= n.730A= n.555A= n.391A= n.644A=
3	g.124737782A>C	CA435434665	UMPS	c.525A>C (p.Thr175=) c.269A>C (n.269A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.311-133A>C (n.311-133A>C) n.243A>C n.477A>C n.730A>C n.555A>C n.391A>C n.644A>C
3	g.124737782A>G	CA2581675	UMPS	c.525A>G (p.Thr175=) c.269A>G (n.269A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.311-133A>G (n.311-133A>G) n.243A>G n.477A>G n.730A>G n.555A>G n.391A>G n.644A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737782A>T	CA435434667	UMPS	c.525A>T (p.Thr175=) c.269A>T (n.269A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.311-133A>T (n.311-133A>T) n.243A>T n.477A>T n.730A>T n.555A>T n.391A>T n.644A>T
3	g.124737783T>A	CA354274158	UMPS	c.526T>A (p.Leu176Met) c.270T>A (n.270T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.311-132T>A (n.311-132T>A) n.244T>A n.478T>A n.731T>A n.556T>A n.392T>A n.645T>A
3	g.124737783T>C	CA435434671	UMPS	c.526T>C (p.Leu176=) c.270T>C (n.270T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.311-132T>C (n.311-132T>C) n.244T>C n.478T>C n.731T>C n.556T>C n.392T>C n.645T>C
3	g.124737783T>G	CA354274174	UMPS	c.526T>G (p.Leu176Val) c.270T>G (n.270T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.311-132T>G (n.311-132T>G) n.244T>G n.478T>G n.731T>G n.556T>G n.392T>G n.645T>G
3	g.124737784T>A	CA354274180	UMPS	c.527T>A (p.Leu176Ter) c.271T>A (n.271T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.311-131T>A (n.311-131T>A) n.245T>A n.479T>A n.732T>A n.557T>A n.393T>A n.646T>A
3	g.124737784T>C	CA354274183	UMPS	c.527T>C (p.Leu176Ser) c.271T>C (n.271T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.311-131T>C (n.311-131T>C) n.245T>C n.479T>C n.732T>C n.557T>C n.393T>C n.646T>C
3	g.124737784T>G	CA354274205	UMPS	c.527T>G (p.Leu176Trp) c.271T>G (n.271T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.311-131T>G (n.311-131T>G) n.245T>G n.479T>G n.732T>G n.557T>G n.393T>G n.646T>G
3	g.124737785G>A	CA435434673	UMPS	c.528G>A (p.Leu176=) c.272G>A (n.272G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.311-130G>A (n.311-130G>A) n.246G>A n.480G>A n.733G>A n.558G>A n.394G>A n.647G>A	COSMIC
3	g.124737785G>C	CA354274213	UMPS	c.528G>C (p.Leu176Phe) c.272G>C (n.272G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.311-130G>C (n.311-130G>C) n.246G>C n.480G>C n.733G>C n.558G>C n.394G>C n.647G>C
3	g.124737785G>T	CA354274216	UMPS	c.528G>T (p.Leu176Phe) c.272G>T (n.272G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.311-130G>T (n.311-130G>T) n.246G>T n.480G>T n.733G>T n.558G>T n.394G>T n.647G>T
3	g.124737786T>A	CA354274230	UMPS	c.529T>A (p.Ser177Thr) c.273T>A (n.273T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.311-129T>A (n.311-129T>A) n.247T>A n.481T>A n.734T>A n.559T>A n.395T>A n.648T>A
3	g.124737786T>C	CA354274228	UMPS	c.529T>C (p.Ser177Pro) c.273T>C (n.273T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.311-129T>C (n.311-129T>C) n.247T>C n.481T>C n.734T>C n.559T>C n.395T>C n.648T>C
3	g.124737786T>G	CA354274223	UMPS	c.529T>G (p.Ser177Ala) c.273T>G (n.273T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.311-129T>G (n.311-129T>G) n.247T>G n.481T>G n.734T>G n.559T>G n.395T>G n.648T>G
3	g.124737787C>A	CA354274234	UMPS	c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.274C>A (n.274C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.311-128C>A (n.311-128C>A) n.248C>A n.482C>A n.735C>A n.560C>A n.396C>A n.649C>A	dbSNP
3	g.124737787C>G	CA354274243	UMPS	c.530C>G (p.Ser177Cys) c.274C>G (n.274C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.311-128C>G (n.311-128C>G) n.248C>G n.482C>G n.735C>G n.560C>G n.396C>G n.649C>G
3	g.124737787C>T	CA354274259	UMPS	c.530C>T (p.Ser177Phe) c.274C>T (n.274C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.311-128C>T (n.311-128C>T) n.248C>T n.482C>T n.735C>T n.560C>T n.396C>T n.649C>T
3	g.124737788C>A	CA435434687	UMPS	c.531C>A (p.Ser177=) c.275C>A (n.275C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.311-127C>A (n.311-127C>A) n.249C>A n.483C>A n.736C>A n.561C>A n.397C>A n.650C>A	dbSNP
3	g.124737788C>G	CA435434688	UMPS	c.531C>G (p.Ser177=) c.275C>G (n.275C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.311-127C>G (n.311-127C>G) n.249C>G n.483C>G n.736C>G n.561C>G n.397C>G n.650C>G
3	g.124737788C>T	CA435434690	UMPS	c.531C>T (p.Ser177=) c.275C>T (n.275C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.311-127C>T (n.311-127C>T) n.249C>T n.483C>T n.736C>T n.561C>T n.397C>T n.650C>T	dbSNP
3	g.124737789A=	CA1398971095	UMPS	c.532A= (p.Lys178=) c.276A= (n.276A=) c.204A= (n.204A=) c.430A= (n.430A=) c.311-126A= (n.311-126A=) n.250A= n.484A= n.737A= n.562A= n.398A= n.651A=
3	g.124737789A>C	CA354274260	UMPS	c.532A>C (p.Lys178Gln) c.276A>C (n.276A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.311-126A>C (n.311-126A>C) n.250A>C n.484A>C n.737A>C n.562A>C n.398A>C n.651A>C	gnomAD v4
3	g.124737789A>G	CA354274263	UMPS	c.532A>G (p.Lys178Glu) c.276A>G (n.276A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.311-126A>G (n.311-126A>G) n.250A>G n.484A>G n.737A>G n.562A>G n.398A>G n.651A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737789A>T	CA354274273	UMPS	c.532A>T (p.Lys178Ter) c.276A>T (n.276A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.311-126A>T (n.311-126A>T) n.250A>T n.484A>T n.737A>T n.562A>T n.398A>T n.651A>T	dbSNP
3	g.124737790A=	CA1398971096	UMPS	c.533A= (p.Lys178=) c.277A= (n.277A=) c.205A= (n.205A=) c.431A= (n.431A=) c.311-125A= (n.311-125A=) n.251A= n.485A= n.738A= n.563A= n.399A= n.652A=
3	g.124737790A>C	CA354274279	UMPS	c.533A>C (p.Lys178Thr) c.277A>C (n.277A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.311-125A>C (n.311-125A>C) n.251A>C n.485A>C n.738A>C n.563A>C n.399A>C n.652A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737790A>G	CA2581676	UMPS	c.533A>G (p.Lys178Arg) c.277A>G (n.277A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.311-125A>G (n.311-125A>G) n.251A>G n.485A>G n.738A>G n.563A>G n.399A>G n.652A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737790A>T	CA354274281	UMPS	c.533A>T (p.Lys178Ile) c.277A>T (n.277A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.311-125A>T (n.311-125A>T) n.251A>T n.485A>T n.738A>T n.563A>T n.399A>T n.652A>T
3	g.124737791A>C	CA354274283	UMPS	c.534A>C (p.Lys178Asn) c.278A>C (n.278A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.311-124A>C (n.311-124A>C) n.252A>C n.486A>C n.739A>C n.564A>C n.400A>C n.653A>C
3	g.124737791A>G	CA435434699	UMPS	c.534A>G (p.Lys178=) c.278A>G (n.278A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.311-124A>G (n.311-124A>G) n.252A>G n.486A>G n.739A>G n.564A>G n.400A>G n.653A>G
3	g.124737791A>T	CA354274289	UMPS	c.534A>T (p.Lys178Asn) c.278A>T (n.278A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.311-124A>T (n.311-124A>T) n.252A>T n.486A>T n.739A>T n.564A>T n.400A>T n.653A>T
3	g.124737792A>C	CA354274299	UMPS	c.535A>C (p.Met179Leu) c.279A>C (n.279A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.311-123A>C (n.311-123A>C) n.253A>C n.487A>C n.740A>C n.565A>C n.401A>C n.654A>C
3	g.124737792A>G	CA354274302	UMPS	c.535A>G (p.Met179Val) c.279A>G (n.279A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.311-123A>G (n.311-123A>G) n.253A>G n.487A>G n.740A>G n.565A>G n.401A>G n.654A>G
3	g.124737792A>T	CA354274303	UMPS	c.535A>T (p.Met179Leu) c.279A>T (n.279A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.311-123A>T (n.311-123A>T) n.253A>T n.487A>T n.740A>T n.565A>T n.401A>T n.654A>T
3	g.124737793T>A	CA354274304	UMPS	c.536T>A (p.Met179Lys) c.280T>A (n.280T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.311-122T>A (n.311-122T>A) n.254T>A n.488T>A n.741T>A n.566T>A n.402T>A n.655T>A
3	g.124737793T>C	CA354274307	UMPS	c.536T>C (p.Met179Thr) c.280T>C (n.280T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.311-122T>C (n.311-122T>C) n.254T>C n.488T>C n.741T>C n.566T>C n.402T>C n.655T>C
3	g.124737793T>G	CA354274308	UMPS	c.536T>G (p.Met179Arg) c.280T>G (n.280T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.311-122T>G (n.311-122T>G) n.254T>G n.488T>G n.741T>G n.566T>G n.402T>G n.655T>G
3	g.124737794G>A	CA354274314	UMPS	c.537G>A (p.Met179Ile) c.281G>A (n.281G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.311-121G>A (n.311-121G>A) n.255G>A n.489G>A n.742G>A n.567G>A n.403G>A n.656G>A
3	g.124737794G>C	CA354274320	UMPS	c.537G>C (p.Met179Ile) c.281G>C (n.281G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.311-121G>C (n.311-121G>C) n.255G>C n.489G>C n.742G>C n.567G>C n.403G>C n.656G>C	dbSNP
3	g.124737794G>T	CA354274322	UMPS	c.537G>T (p.Met179Ile) c.281G>T (n.281G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.311-121G>T (n.311-121G>T) n.255G>T n.489G>T n.742G>T n.567G>T n.403G>T n.656G>T
3	g.124737795C>A	CA354274324	UMPS	c.538C>A (p.Leu180Met) c.282C>A (n.282C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.311-120C>A (n.311-120C>A) n.256C>A n.490C>A n.743C>A n.568C>A n.404C>A n.657C>A	dbSNP
3	g.124737795C>G	CA354274325	UMPS	c.538C>G (p.Leu180Val) c.282C>G (n.282C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.311-120C>G (n.311-120C>G) n.256C>G n.490C>G n.743C>G n.568C>G n.404C>G n.657C>G
3	g.124737795C>T	CA435434712	UMPS	c.538C>T (p.Leu180=) c.282C>T (n.282C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.311-120C>T (n.311-120C>T) n.256C>T n.490C>T n.743C>T n.568C>T n.404C>T n.657C>T	dbSNP
3	g.124737796T>A	CA354274332	UMPS	c.539T>A (p.Leu180Gln) c.283T>A (n.283T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.311-119T>A (n.311-119T>A) n.257T>A n.491T>A n.744T>A n.569T>A n.405T>A n.658T>A
3	g.124737796T>C	CA354274335	UMPS	c.539T>C (p.Leu180Pro) c.283T>C (n.283T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.311-119T>C (n.311-119T>C) n.257T>C n.491T>C n.744T>C n.569T>C n.405T>C n.658T>C
3	g.124737796T>G	CA354274334	UMPS	c.539T>G (p.Leu180Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.311-119T>G (n.311-119T>G) n.257T>G n.491T>G n.744T>G n.569T>G n.405T>G n.658T>G
3	g.124737797G>A	CA435434719	UMPS	c.540G>A (p.Leu180=) c.284G>A (n.284G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.311-118G>A (n.311-118G>A) n.258G>A n.492G>A n.745G>A n.570G>A n.406G>A n.659G>A	dbSNP
3	g.124737797G>C	CA435434718	UMPS	c.540G>C (p.Leu180=) c.284G>C (n.284G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.311-118G>C (n.311-118G>C) n.258G>C n.492G>C n.745G>C n.570G>C n.406G>C n.659G>C	dbSNP
3	g.124737797G>T	CA435434716	UMPS	c.540G>T (p.Leu180=) c.284G>T (n.284G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.311-118G>T (n.311-118G>T) n.258G>T n.492G>T n.745G>T n.570G>T n.406G>T n.659G>T	dbSNP
3	g.124737798del	CA2704001474	UMPS	c.541del (p.Glu181ArgfsTer17) c.285del (n.285del) c.213del (n.213del) c.439del (n.439del) c.311-117del (n.311-117del) n.259del n.493del n.746del n.571del n.407del n.660del	dbSNP
3	g.124737798G>A	CA354274336	UMPS	c.541G>A (p.Glu181Lys) c.285G>A (n.285G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.311-117G>A (n.311-117G>A) n.259G>A n.493G>A n.746G>A n.571G>A n.407G>A n.660G>A	dbSNP
3	g.124737798G>C	CA354274338	UMPS	c.541G>C (p.Glu181Gln) c.285G>C (n.285G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.311-117G>C (n.311-117G>C) n.259G>C n.493G>C n.746G>C n.571G>C n.407G>C n.660G>C	dbSNP
3	g.124737798G>T	CA354274340	UMPS	c.541G>T (p.Glu181Ter) c.285G>T (n.285G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.311-117G>T (n.311-117G>T) n.259G>T n.493G>T n.746G>T n.571G>T n.407G>T n.660G>T
3	g.124737799A>C	CA354274343	UMPS	c.542A>C (p.Glu181Ala) c.286A>C (n.286A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.311-116A>C (n.311-116A>C) n.260A>C n.494A>C n.747A>C n.572A>C n.408A>C n.661A>C
3	g.124737799A>G	CA354274346	UMPS	c.542A>G (p.Glu181Gly) c.286A>G (n.286A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) n.260A>G n.494A>G n.747A>G n.572A>G n.408A>G n.661A>G
3	g.124737799A>T	CA354274350	UMPS	c.542A>T (p.Glu181Val) c.286A>T (n.286A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.311-116A>T (n.311-116A>T) n.260A>T n.494A>T n.747A>T n.572A>T n.408A>T n.661A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737800G>A	CA435434725	UMPS	c.543G>A (p.Glu181=) c.287G>A (n.287G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.311-115G>A (n.311-115G>A) n.261G>A n.495G>A n.748G>A n.573G>A n.409G>A n.662G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737800G>C	CA354274358	UMPS	c.543G>C (p.Glu181Asp) c.287G>C (n.287G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.311-115G>C (n.311-115G>C) n.261G>C n.495G>C n.748G>C n.573G>C n.409G>C n.662G>C
3	g.124737800G>T	CA354274361	UMPS	c.543G>T (p.Glu181Asp) c.287G>T (n.287G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.311-115G>T (n.311-115G>T) n.261G>T n.495G>T n.748G>T n.573G>T n.409G>T n.662G>T
3	g.124737801A=	CA1398971097	UMPS	c.544A= (p.Ile182=) c.288A= (n.288A=) c.216A= (n.216A=) c.442A= (n.442A=) c.311-114A= (n.311-114A=) n.262A= n.496A= n.749A= n.574A= n.410A= n.663A=
3	g.124737801A>C	CA354274365	UMPS	c.544A>C (p.Ile182Leu) c.288A>C (n.288A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.311-114A>C (n.311-114A>C) n.262A>C n.496A>C n.749A>C n.574A>C n.410A>C n.663A>C
3	g.124737801A>G	CA354274366	UMPS	c.544A>G (p.Ile182Val) c.288A>G (n.288A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.311-114A>G (n.311-114A>G) n.262A>G n.496A>G n.749A>G n.574A>G n.410A>G n.663A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.124737801A>T	CA354274367	UMPS	c.544A>T (p.Ile182Phe) c.288A>T (n.288A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.311-114A>T (n.311-114A>T) n.262A>T n.496A>T n.749A>T n.574A>T n.410A>T n.663A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737802T>A	CA354274381	UMPS	c.545T>A (p.Ile182Asn) c.289T>A (n.289T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.311-113T>A (n.311-113T>A) n.263T>A n.497T>A n.750T>A n.575T>A n.411T>A n.664T>A
3	g.124737802T>C	CA354274372	UMPS	c.545T>C (p.Ile182Thr) c.289T>C (n.289T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.311-113T>C (n.311-113T>C) n.263T>C n.497T>C n.750T>C n.575T>C n.411T>C n.664T>C	dbSNP
3	g.124737802T>G	CA354274369	UMPS	c.545T>G (p.Ile182Ser) c.289T>G (n.289T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.311-113T>G (n.311-113T>G) n.263T>G n.497T>G n.750T>G n.575T>G n.411T>G n.664T>G
3	g.124737803T>A	CA435434735	UMPS	c.546T>A (p.Ile182=) c.290T>A (n.290T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.311-112T>A (n.311-112T>A) n.264T>A n.498T>A n.751T>A n.576T>A n.412T>A n.665T>A
3	g.124737803T>C	CA435434737	UMPS	c.546T>C (p.Ile182=) c.290T>C (n.290T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.311-112T>C (n.311-112T>C) n.264T>C n.498T>C n.751T>C n.576T>C n.412T>C n.665T>C
3	g.124737803T>G	CA354274385	UMPS	c.546T>G (p.Ile182Met) c.290T>G (n.290T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.311-112T>G (n.311-112T>G) n.264T>G n.498T>G n.751T>G n.576T>G n.412T>G n.665T>G
3	g.124737804C>A	CA354274386	UMPS	c.547C>A (p.Leu183Ile) c.291C>A (n.291C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.311-111C>A (n.311-111C>A) n.265C>A n.499C>A n.752C>A n.577C>A n.413C>A n.666C>A
3	g.124737804C=	CA1398971098	UMPS	c.547C= (p.Leu183=) c.291C= (n.291C=) c.219C= (n.219C=) c.445C= (n.445C=) c.311-111C= (n.311-111C=) n.265C= n.499C= n.752C= n.577C= n.413C= n.666C=
3	g.124737804C>G	CA354274387	UMPS	c.547C>G (p.Leu183Val) c.291C>G (n.291C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.311-111C>G (n.311-111C>G) n.265C>G n.499C>G n.752C>G n.577C>G n.413C>G n.666C>G	gnomAD v4
3	g.124737804C>T	CA354274392	UMPS	c.547C>T (p.Leu183Phe) c.291C>T (n.291C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.311-111C>T (n.311-111C>T) n.265C>T n.499C>T n.752C>T n.577C>T n.413C>T n.666C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737805T>A	CA354274397	UMPS	c.548T>A (p.Leu183His) c.292T>A (n.292T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.311-110T>A (n.311-110T>A) n.266T>A n.500T>A n.753T>A n.578T>A n.414T>A n.667T>A
3	g.124737805T>C	CA354274400	UMPS	c.548T>C (p.Leu183Pro) c.292T>C (n.292T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.311-110T>C (n.311-110T>C) n.266T>C n.500T>C n.753T>C n.578T>C n.414T>C n.667T>C
3	g.124737805T>G	CA354274405	UMPS	c.548T>G (p.Leu183Arg) c.292T>G (n.292T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.311-110T>G (n.311-110T>G) n.266T>G n.500T>G n.753T>G n.578T>G n.414T>G n.667T>G
3	g.124737806C>A	CA435434746	UMPS	c.549C>A (p.Leu183=) c.293C>A (n.293C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.311-109C>A (n.311-109C>A) n.267C>A n.501C>A n.754C>A n.579C>A n.415C>A n.668C>A	dbSNP
3	g.124737806C=	CA1398971099	UMPS	c.549C= (p.Leu183=) c.293C= (n.293C=) c.221C= (n.221C=) c.447C= (n.447C=) c.311-109C= (n.311-109C=) n.267C= n.501C= n.754C= n.579C= n.415C= n.668C=
3	g.124737806C>G	CA435434747	UMPS	c.549C>G (p.Leu183=) c.293C>G (n.293C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.311-109C>G (n.311-109C>G) n.267C>G n.501C>G n.754C>G n.579C>G n.415C>G n.668C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.124737806C>T	CA83055895	UMPS	c.549C>T (p.Leu183=) c.293C>T (n.293C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.311-109C>T (n.311-109C>T) n.267C>T n.501C>T n.754C>T n.579C>T n.415C>T n.668C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737807G>A	CA2581677	UMPS	c.550G>A (p.Glu184Lys) c.294G>A (n.294G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.311-108G>A (n.311-108G>A) n.268G>A n.502G>A n.755G>A n.580G>A n.416G>A n.669G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.124737807G>C	CA354274426	UMPS	c.550G>C (p.Glu184Gln) c.294G>C (n.294G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.311-108G>C (n.311-108G>C) n.268G>C n.502G>C n.755G>C n.580G>C n.416G>C n.669G>C	dbSNP
3	g.124737807G=	CA1398971100	UMPS	c.550G= (p.Glu184=) c.294G= (n.294G=) c.222G= (n.222G=) c.448G= (n.448G=) c.311-108G= (n.311-108G=) n.268G= n.502G= n.755G= n.580G= n.416G= n.669G=
3	g.124737807G>T	CA354274430	UMPS	c.550G>T (p.Glu184Ter) c.294G>T (n.294G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.311-108G>T (n.311-108G>T) n.268G>T n.502G>T n.755G>T n.580G>T n.416G>T n.669G>T
3	g.124737808A>C	CA354274436	UMPS	c.551A>C (p.Glu184Ala) c.295A>C (n.295A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.311-107A>C (n.311-107A>C) n.269A>C n.503A>C n.756A>C n.581A>C n.417A>C n.670A>C
3	g.124737808A>G	CA354274443	UMPS	c.551A>G (p.Glu184Gly) c.295A>G (n.295A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.311-107A>G (n.311-107A>G) n.269A>G n.503A>G n.756A>G n.581A>G n.417A>G n.670A>G
3	g.124737808A>T	CA354274446	UMPS	c.551A>T (p.Glu184Val) c.295A>T (n.295A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.311-107A>T (n.311-107A>T) n.269A>T n.503A>T n.756A>T n.581A>T n.417A>T n.670A>T
3	g.124737809G>A	CA435434754	UMPS	c.552G>A (p.Glu184=) c.296G>A (n.296G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.311-106G>A (n.311-106G>A) n.270G>A n.504G>A n.757G>A n.582G>A n.418G>A n.671G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.124737809G>C	CA354274453	UMPS	c.552G>C (p.Glu184Asp) c.296G>C (n.296G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.311-106G>C (n.311-106G>C) n.270G>C n.504G>C n.757G>C n.582G>C n.418G>C n.671G>C
3	g.124737809G=	CA1398971101	UMPS	c.552G= (p.Glu184=) c.296G= (n.296G=) c.224G= (n.224G=) c.450G= (n.450G=) c.311-106G= (n.311-106G=) n.270G= n.504G= n.757G= n.582G= n.418G= n.671G=
3	g.124737809G>T	CA354274460	UMPS	c.552G>T (p.Glu184Asp) c.296G>T (n.296G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.311-106G>T (n.311-106G>T) n.270G>T n.504G>T n.757G>T n.582G>T n.418G>T n.671G>T

Number of alleles fetched