| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503372G>A | CA467208546 | NR5A1 | c.24C>T (p.Asp8=) c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503372G>C | CA374890808 | NR5A1 | c.24C>G (p.Asp8Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) | |
| 9 | g.124503372G>T | CA374890809 | NR5A1 | c.24C>A (p.Asp8Glu) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503373T>A | CA374890810 | NR5A1 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 9 | g.124503373T>C | CA374890812 | NR5A1 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 9 | g.124503373T>G | CA374890811 | NR5A1 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
| 9 | g.124503374C>A | CA374890813 | NR5A1 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 9 | g.124503374C>G | CA374890814 | NR5A1 | c.22G>C (p.Asp8His) c.-98G>C (n.-98G>C) | ClinVar |
| 9 | g.124503374C>T | CA374890815 | NR5A1 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| 9 | g.124503375C>A | CA374890816 | NR5A1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 9 | g.124503375C= | CA1878473449 | NR5A1 | c.21G= (p.Glu7=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 9 | g.124503375C>G | CA374890817 | NR5A1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 9 | g.124503375C>T | CA467208547 | NR5A1 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP |
| 9 | g.124503376T>A | CA374890818 | NR5A1 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| 9 | g.124503376T>C | CA374890819 | NR5A1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| 9 | g.124503376T>G | CA374890820 | NR5A1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| 9 | g.124503377C>A | CA374890821 | NR5A1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-101G>T (n.-101G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503377C>G | CA374890822 | NR5A1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 9 | g.124503377C>T | CA374890823 | NR5A1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503377_124503378delinsCG | CA1878473454 | NR5A1 | c.18_19delinsCG (p.Asp6=) c.-102_-101delinsCG (n.-102_-101delinsCG) | |
| 9 | g.124503378del | CA122714 | NR5A1 | c.18del (p.Asp6GlufsTer?) c.-102del (n.-102del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503378G>A | CA199731319 | NR5A1 | c.18C>T (p.Asp6=) c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503378G>C | CA374890824 | NR5A1 | c.18C>G (p.Asp6Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503378G= | CA1878473461 | NR5A1 | c.18C= (p.Asp6=) c.-102C= (n.-102C=) | |
| 9 | g.124503378G>T | CA374890825 | NR5A1 | c.18C>A (p.Asp6Glu) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
| 9 | g.124503379T>A | CA374890828 | NR5A1 | c.17A>T (p.Asp6Val) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| 9 | g.124503379T>C | CA374890826 | NR5A1 | c.17A>G (p.Asp6Gly) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503379T>G | CA374890827 | NR5A1 | c.17A>C (p.Asp6Ala) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| 9 | g.124503380C>A | CA374890829 | NR5A1 | c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.-104G>T (n.-104G>T) | |
| 9 | g.124503380C>G | CA374890830 | NR5A1 | c.16G>C (p.Asp6His) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| 9 | g.124503380C>T | CA374890831 | NR5A1 | c.16G>A (p.Asp6Asn) c.-104G>A (n.-104G>A) | |
| 9 | g.124503381G>A | CA5235585 | NR5A1 | c.15C>T (p.Tyr5=) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503381G>C | CA374890832 | NR5A1 | c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
| 9 | g.124503381G= | CA1878473465 | NR5A1 | c.15C= (p.Tyr5=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 9 | g.124503381G>T | CA374890833 | NR5A1 | c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.-105C>A (n.-105C>A) | ClinVar |
| 9 | g.124503382T>A | CA374890834 | NR5A1 | c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
| 9 | g.124503382T>C | CA374890835 | NR5A1 | c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-106A>G (n.-106A>G) | |
| 9 | g.124503382T>G | CA374890836 | NR5A1 | c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 9 | g.124503383A>C | CA374890841 | NR5A1 | c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 9 | g.124503383A>G | CA374890837 | NR5A1 | c.13T>C (p.Tyr5His) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 9 | g.124503383A>T | CA374890839 | NR5A1 | c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
| 9 | g.124503384C>A | CA467208548 | NR5A1 | c.12G>T (p.Ser4=) c.-108G>T (n.-108G>T) | |
| 9 | g.124503384C= | CA1878473468 | NR5A1 | c.12G= (p.Ser4=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 9 | g.124503384C>G | CA467208549 | NR5A1 | c.12G>C (p.Ser4=) c.-108G>C (n.-108G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503384C>T | CA467208550 | NR5A1 | c.12G>A (p.Ser4=) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.124503385G>A | CA5235586 | NR5A1 | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503385G>C | CA374890844 | NR5A1 | c.11C>G (p.Ser4Trp) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 9 | g.124503385G= | CA1878473471 | NR5A1 | c.11C= (p.Ser4=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 9 | g.124503385G>T | CA374890846 | NR5A1 | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503386A>C | CA374890848 | NR5A1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 9 | g.124503386A>G | CA374890850 | NR5A1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| 9 | g.124503386A>T | CA374890851 | NR5A1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 9 | g.124503387A>C | CA374890853 | NR5A1 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 9 | g.124503387A>G | CA467208551 | NR5A1 | c.9T>C (p.Tyr3=) c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503387A>T | CA374890855 | NR5A1 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 9 | g.124503388T>A | CA374890857 | NR5A1 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 9 | g.124503388T>C | CA374890858 | NR5A1 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.-112A>G (n.-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503388T>G | CA374890859 | NR5A1 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 9 | g.124503388T= | CA1878473474 | NR5A1 | c.8A= (p.Tyr3=) c.-112A= (n.-112A=) | |
| 9 | g.124503389A>C | CA374890862 | NR5A1 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 9 | g.124503389A>G | CA374890863 | NR5A1 | c.7T>C (p.Tyr3His) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 9 | g.124503389A>T | CA374890861 | NR5A1 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 9 | g.124503390G>A | CA467208552 | NR5A1 | c.6C>T (p.Asp2=) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503390G>C | CA374890865 | NR5A1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 9 | g.124503390G= | CA1878473476 | NR5A1 | c.6C= (p.Asp2=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 9 | g.124503390G>T | CA374890866 | NR5A1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503391T>A | CA374890868 | NR5A1 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 9 | g.124503391T>C | CA374890870 | NR5A1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 9 | g.124503391T>G | CA374890872 | NR5A1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 9 | g.124503392C>A | CA374890876 | NR5A1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
| 9 | g.124503392C= | CA1878473479 | NR5A1 | c.4G= (p.Asp2=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 9 | g.124503392C>G | CA374890874 | NR5A1 | c.4G>C (p.Asp2His) c.-116G>C (n.-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503392C>T | CA5235587 | NR5A1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503393C>A | CA374890878 | NR5A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
| 9 | g.124503393C= | CA1878473484 | NR5A1 | c.3G= (p.Met1=) c.-117G= (n.-117G=) | |
| 9 | g.124503393C>G | CA374890879 | NR5A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
| 9 | g.124503393C>T | CA122721 | NR5A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503394A>C | CA374890882 | NR5A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 9 | g.124503394A>G | CA374890883 | NR5A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-118T>C (n.-118T>C) | |
| 9 | g.124503394A>T | CA374890885 | NR5A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 9 | g.124503395T>A | CA374890887 | NR5A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| 9 | g.124503395T>C | CA374890890 | NR5A1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
| 9 | g.124503395T>G | CA374890889 | NR5A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 9 | g.124503396G>A | CA2691630904 | NR5A1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503397C>T | CA2691630905 | NR5A1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503399C>A | CA2579449049 | NR5A1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503400G= | CA1878473489 | NR5A1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 9 | g.124503400G>T | CA199731358 | NR5A1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C>A | CA2691630908 | NR5A1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C= | CA1878473491 | NR5A1 | c.-6G= (n.-6G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 9 | g.124503401C>G | CA2579449050 | NR5A1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 9 | g.124503401C>T | CA5235588 | NR5A1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>A | CA590936738 | NR5A1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>C | CA199731373 | NR5A1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503402G= | CA1878473497 | NR5A1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 9 | g.124503403G>C | CA199731375 | NR5A1 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503403G= | CA1878473501 | NR5A1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 9 | g.124503403G>T | CA2691630910 | NR5A1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C>A | CA2691630911 | NR5A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C= | CA1878473505 | NR5A1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 9 | g.124503404C>T | CA590936739 | NR5A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTT | CA2691630913 | NR5A1 | c.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTTGTCTGAGAACAAAACCCCGATTCTGAGAAAAA | CA590936740 | NR5A1 | c.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503405G>A | CA2691630915 | NR5A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503405G>T | CA2691630914 | NR5A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503407C>A | CA2691630917 | NR5A1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C>A | CA590936741 | NR5A1 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C= | CA1878473508 | NR5A1 | c.-13G= (n.-13G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 9 | g.124503408C>G | CA2785906316 | NR5A1 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 9 | g.124503408C>T | CA5235589 | NR5A1 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G>A | CA5235590 | NR5A1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G= | CA1878473511 | NR5A1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 9 | g.124503411C>A | CA2691630925 | NR5A1 | c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) c.-134-1G>T (n.-134-1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503412T>C | CA2691630927 | NR5A1 | c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) c.-134-2A>G (n.-134-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503414C>A | CA5235591 | NR5A1 | c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) c.-134-4G>T (n.-134-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503414C= | CA1878473513 | NR5A1 | c.-15-4G= (n.-15-4G=) c.-134-4G= (n.-134-4G=) | |
| 9 | g.124503414C>T | CA2691630930 | NR5A1 | c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) c.-134-4G>A (n.-134-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503415G>A | CA2691630934 | NR5A1 | c.-15-5C>T (n.-15-5C>T) c.-134-5C>T (n.-134-5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503415G>T | CA2691630935 | NR5A1 | c.-15-5C>A (n.-15-5C>A) c.-134-5C>A (n.-134-5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503421_124503438dup | CA2691630932 | NR5A1 | c.-15-22_-15-5dup (n.-15-22_-15-5dup) c.-134-22_-134-5dup (n.-134-22_-134-5dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503416G>A | CA590936742 | NR5A1 | c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) c.-134-6C>T (n.-134-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503416G>C | CA2579449051 | NR5A1 | c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) c.-134-6C>G (n.-134-6C>G) | |
| 9 | g.124503416G= | CA1878473517 | NR5A1 | c.-15-6C= (n.-15-6C=) c.-134-6C= (n.-134-6C=) | |
| 9 | g.124503416G>T | CA2691630938 | NR5A1 | c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) c.-134-6C>A (n.-134-6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503418G>A | CA2691630940 | NR5A1 | c.-15-8C>T (n.-15-8C>T) c.-134-8C>T (n.-134-8C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503418G>T | CA2785906317 | NR5A1 | c.-15-8C>A (n.-15-8C>A) c.-134-8C>A (n.-134-8C>A) | |
| 9 | g.124503420G>A | CA2579449052 | NR5A1 | c.-15-10C>T (n.-15-10C>T) c.-134-10C>T (n.-134-10C>T) | |
| 9 | g.124503422C>A | CA2691630945 | NR5A1 | c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) c.-134-12G>T (n.-134-12G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503422C>G | CA2691630943 | NR5A1 | c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) c.-134-12G>C (n.-134-12G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503422C>T | CA2691630944 | NR5A1 | c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) c.-134-12G>A (n.-134-12G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503423A>G | CA2691630948 | NR5A1 | c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) c.-134-13T>C (n.-134-13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503423_124503426dup | CA2691630947 | NR5A1 | c.-15-16_-15-13dup (n.-15-16_-15-13dup) c.-134-16_-134-13dup (n.-134-16_-134-13dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503424G>T | CA2691630949 | NR5A1 | c.-15-14C>A (n.-15-14C>A) c.-134-14C>A (n.-134-14C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503425C>A | CA2691630950 | NR5A1 | c.-15-15G>T (n.-15-15G>T) c.-134-15G>T (n.-134-15G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503425C>T | CA2691630951 | NR5A1 | c.-15-15G>A (n.-15-15G>A) c.-134-15G>A (n.-134-15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503426G>A | CA2691630953 | NR5A1 | c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) c.-134-16C>T (n.-134-16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503426G>T | CA2691630956 | NR5A1 | c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) c.-134-16C>A (n.-134-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503427G>A | CA1878473520 | NR5A1 | c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) c.-134-17C>T (n.-134-17C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503427G= | CA1878473518 | NR5A1 | c.-15-17C= (n.-15-17C=) c.-134-17C= (n.-134-17C=) | |
| 9 | g.124503427G>T | CA2691630958 | NR5A1 | c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) c.-134-17C>A (n.-134-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503428G>T | CA2579449053 | NR5A1 | c.-15-18C>A (n.-15-18C>A) c.-134-18C>A (n.-134-18C>A) | |
| 9 | g.124503429T>C | CA2691630961 | NR5A1 | c.-15-19A>G (n.-15-19A>G) c.-134-19A>G (n.-134-19A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503430C>A | CA2691630964 | NR5A1 | c.-15-20G>T (n.-15-20G>T) c.-134-20G>T (n.-134-20G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503430C= | CA1878473525 | NR5A1 | c.-15-20G= (n.-15-20G=) c.-134-20G= (n.-134-20G=) | |
| 9 | g.124503430C>T | CA590936743 | NR5A1 | c.-15-20G>A (n.-15-20G>A) c.-134-20G>A (n.-134-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503431A>G | CA2579449054 | NR5A1 | c.-15-21T>C (n.-15-21T>C) c.-134-21T>C (n.-134-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503433G>T | CA2691630971 | NR5A1 | c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) c.-134-23C>A (n.-134-23C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503434G>A | CA199731396 | NR5A1 | c.-15-24C>T (n.-15-24C>T) c.-134-24C>T (n.-134-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503434G>C | CA2691630977 | NR5A1 | c.-15-24C>G (n.-15-24C>G) c.-134-24C>G (n.-134-24C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503434G= | CA1878473527 | NR5A1 | c.-15-24C= (n.-15-24C=) c.-134-24C= (n.-134-24C=) | |
| 9 | g.124503436G>A | CA1878473530 | NR5A1 | c.-15-26C>T (n.-15-26C>T) c.-134-26C>T (n.-134-26C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503436G= | CA1878473529 | NR5A1 | c.-15-26C= (n.-15-26C=) c.-134-26C= (n.-134-26C=) | |
| 9 | g.124503437G>C | CA5235592 | NR5A1 | c.-15-27C>G (n.-15-27C>G) c.-134-27C>G (n.-134-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503437G= | CA1878473532 | NR5A1 | c.-15-27C= (n.-15-27C=) c.-134-27C= (n.-134-27C=) | |
| 9 | g.124503438G>A | CA199731401 | NR5A1 | c.-15-28C>T (n.-15-28C>T) c.-134-28C>T (n.-134-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503438G= | CA1878473537 | NR5A1 | c.-15-28C= (n.-15-28C=) c.-134-28C= (n.-134-28C=) | |
| 9 | g.124503439C>A | CA2691630988 | NR5A1 | c.-15-29G>T (n.-15-29G>T) c.-134-29G>T (n.-134-29G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503439C>T | CA2579449055 | NR5A1 | c.-15-29G>A (n.-15-29G>A) c.-134-29G>A (n.-134-29G>A) | |
| 9 | g.124503440C>A | CA590936744 | NR5A1 | c.-15-30G>T (n.-15-30G>T) c.-134-30G>T (n.-134-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503440C= | CA1878473541 | NR5A1 | c.-15-30G= (n.-15-30G=) c.-134-30G= (n.-134-30G=) | |
| 9 | g.124503440C>G | CA2691630994 | NR5A1 | c.-15-30G>C (n.-15-30G>C) c.-134-30G>C (n.-134-30G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503440C>T | CA5235593 | NR5A1 | c.-15-30G>A (n.-15-30G>A) c.-134-30G>A (n.-134-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503441G>A | CA859908069 | NR5A1 | c.-15-31C>T (n.-15-31C>T) c.-134-31C>T (n.-134-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503441G= | CA1878473544 | NR5A1 | c.-15-31C= (n.-15-31C=) c.-134-31C= (n.-134-31C=) | |
| 9 | g.124503442G>T | CA2691631001 | NR5A1 | c.-15-32C>A (n.-15-32C>A) c.-134-32C>A (n.-134-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503443C>A | CA2691631003 | NR5A1 | c.-15-33G>T (n.-15-33G>T) c.-134-33G>T (n.-134-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503443C= | CA1878473547 | NR5A1 | c.-15-33G= (n.-15-33G=) c.-134-33G= (n.-134-33G=) | |
| 9 | g.124503443C>T | CA1878473548 | NR5A1 | c.-15-33G>A (n.-15-33G>A) c.-134-33G>A (n.-134-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503444G>A | CA859908071 | NR5A1 | c.-15-34C>T (n.-15-34C>T) c.-134-34C>T (n.-134-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503444G= | CA1878473549 | NR5A1 | c.-15-34C= (n.-15-34C=) c.-134-34C= (n.-134-34C=) | |
| 9 | g.124503445G>A | CA5235594 | NR5A1 | c.-15-35C>T (n.-15-35C>T) c.-134-35C>T (n.-134-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503445G>C | CA2691631008 | NR5A1 | c.-15-35C>G (n.-15-35C>G) c.-134-35C>G (n.-134-35C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503445G= | CA1878473550 | NR5A1 | c.-15-35C= (n.-15-35C=) c.-134-35C= (n.-134-35C=) | |
| 9 | g.124503446A= | CA1878473551 | NR5A1 | c.-15-36T= (n.-15-36T=) c.-134-36T= (n.-134-36T=) | |
| 9 | g.124503446A>G | CA859908075 | NR5A1 | c.-15-36T>C (n.-15-36T>C) c.-134-36T>C (n.-134-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503447G>A | CA859908078 | NR5A1 | c.-15-37C>T (n.-15-37C>T) c.-134-37C>T (n.-134-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503447G>C | CA2691631012 | NR5A1 | c.-15-37C>G (n.-15-37C>G) c.-134-37C>G (n.-134-37C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503447G= | CA1878473552 | NR5A1 | c.-15-37C= (n.-15-37C=) c.-134-37C= (n.-134-37C=) | |
| 9 | g.124503447G>T | CA2691631014 | NR5A1 | c.-15-37C>A (n.-15-37C>A) c.-134-37C>A (n.-134-37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503449C>T | CA2691631019 | NR5A1 | c.-15-39G>A (n.-15-39G>A) c.-134-39G>A (n.-134-39G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503450C>A | CA859908082 | NR5A1 | c.-15-40G>T (n.-15-40G>T) c.-134-40G>T (n.-134-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503450C= | CA1878473553 | NR5A1 | c.-15-40G= (n.-15-40G=) c.-134-40G= (n.-134-40G=) | |
| 9 | g.124503450C>T | CA859908093 | NR5A1 | c.-15-40G>A (n.-15-40G>A) c.-134-40G>A (n.-134-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503451G>A | CA859908102 | NR5A1 | c.-15-41C>T (n.-15-41C>T) c.-134-41C>T (n.-134-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503451G>C | CA199731412 | NR5A1 | c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) c.-134-41C>G (n.-134-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503451G= | CA1878473558 | NR5A1 | c.-15-41C= (n.-15-41C=) c.-134-41C= (n.-134-41C=) | |
| 9 | g.124503452G>A | CA2691631027 | NR5A1 | c.-15-42C>T (n.-15-42C>T) c.-134-42C>T (n.-134-42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503452G>C | CA2579449056 | NR5A1 | c.-15-42C>G (n.-15-42C>G) c.-134-42C>G (n.-134-42C>G) | |
| 9 | g.124503453C= | CA1878473559 | NR5A1 | c.-15-43G= (n.-15-43G=) c.-134-43G= (n.-134-43G=) | |
| 9 | g.124503453C>T | CA859908105 | NR5A1 | c.-15-43G>A (n.-15-43G>A) c.-134-43G>A (n.-134-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503455G>T | CA2579449057 | NR5A1 | c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) c.-134-45C>A (n.-134-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503456C>A | CA2691631032 | NR5A1 | c.-15-46G>T (n.-15-46G>T) c.-134-46G>T (n.-134-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503457C>A | CA2579449058 | NR5A1 | c.-15-47G>T (n.-15-47G>T) c.-134-47G>T (n.-134-47G>T) | |
| 9 | g.124503457C= | CA1878473562 | NR5A1 | c.-15-47G= (n.-15-47G=) c.-134-47G= (n.-134-47G=) | |
| 9 | g.124503457C>G | CA1878473564 | NR5A1 | c.-15-47G>C (n.-15-47G>C) c.-134-47G>C (n.-134-47G>C) | dbSNP |
| 9 | g.124503457C>T | CA2691631034 | NR5A1 | c.-15-47G>A (n.-15-47G>A) c.-134-47G>A (n.-134-47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503458T>C | CA2691631035 | NR5A1 | c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) c.-134-48A>G (n.-134-48A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503459G>A | CA1878473567 | NR5A1 | c.-15-49C>T (n.-15-49C>T) c.-134-49C>T (n.-134-49C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503459G= | CA1878473566 | NR5A1 | c.-15-49C= (n.-15-49C=) c.-134-49C= (n.-134-49C=) | |
| 9 | g.124503462del | CA2691631038 | NR5A1 | c.-15-49del (n.-15-49del) c.-134-49del (n.-134-49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503460G>A | CA653640567 | NR5A1 | c.-15-50C>T (n.-15-50C>T) c.-134-50C>T (n.-134-50C>T) | COSMIC |
| 9 | g.124503460G>T | CA2691631039 | NR5A1 | c.-15-50C>A (n.-15-50C>A) c.-134-50C>A (n.-134-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503462G>A | CA915821081 | NR5A1 | c.-15-52C>T (n.-15-52C>T) c.-134-52C>T (n.-134-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503462G= | CA1878473569 | NR5A1 | c.-15-52C= (n.-15-52C=) c.-134-52C= (n.-134-52C=) | |
| 9 | g.124503463T>C | CA1878473574 | NR5A1 | c.-15-53A>G (n.-15-53A>G) c.-134-53A>G (n.-134-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503463T= | CA1878473571 | NR5A1 | c.-15-53A= (n.-15-53A=) c.-134-53A= (n.-134-53A=) | |
| 9 | g.124503464C>T | CA2579449059 | NR5A1 | c.-15-54G>A (n.-15-54G>A) c.-134-54G>A (n.-134-54G>A) | |
| 9 | g.124503467dup | CA2691631045 | NR5A1 | c.-15-54dup (n.-15-54dup) c.-134-54dup (n.-134-54dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503465C>A | CA199731414 | NR5A1 | c.-15-55G>T (n.-15-55G>T) c.-134-55G>T (n.-134-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503465C= | CA1878473581 | NR5A1 | c.-15-55G= (n.-15-55G=) c.-134-55G= (n.-134-55G=) | |
| 9 | g.124503465C>T | CA199731417 | NR5A1 | c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) c.-134-55G>A (n.-134-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503467C>A | CA2579449060 | NR5A1 | c.-15-57G>T (n.-15-57G>T) c.-134-57G>T (n.-134-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503467C= | CA1878473583 | NR5A1 | c.-15-57G= (n.-15-57G=) c.-134-57G= (n.-134-57G=) | |
| 9 | g.124503467C>G | CA199731426 | NR5A1 | c.-15-57G>C (n.-15-57G>C) c.-134-57G>C (n.-134-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503467C>T | CA2691631060 | NR5A1 | c.-15-57G>A (n.-15-57G>A) c.-134-57G>A (n.-134-57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503468G>A | CA2579449061 | NR5A1 | c.-15-58C>T (n.-15-58C>T) c.-134-58C>T (n.-134-58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503468G= | CA1878473587 | NR5A1 | c.-15-58C= (n.-15-58C=) c.-134-58C= (n.-134-58C=) | |
| 9 | g.124503468G>T | CA859908113 | NR5A1 | c.-15-58C>A (n.-15-58C>A) c.-134-58C>A (n.-134-58C>A) | dbSNP |
| 9 | g.124503469C>A | CA199731433 | NR5A1 | c.-15-59G>T (n.-15-59G>T) c.-134-59G>T (n.-134-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503469C= | CA1878473590 | NR5A1 | c.-15-59G= (n.-15-59G=) c.-134-59G= (n.-134-59G=) | |
| 9 | g.124503469C>G | CA2691631065 | NR5A1 | c.-15-59G>C (n.-15-59G>C) c.-134-59G>C (n.-134-59G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503469C>T | CA1129033528 | NR5A1 | c.-15-59G>A (n.-15-59G>A) c.-134-59G>A (n.-134-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503470G>A | CA2691631068 | NR5A1 | c.-15-60C>T (n.-15-60C>T) c.-134-60C>T (n.-134-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503470G>C | CA2579449062 | NR5A1 | c.-15-60C>G (n.-15-60C>G) c.-134-60C>G (n.-134-60C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503470G>T | CA2579449063 | NR5A1 | c.-15-60C>A (n.-15-60C>A) c.-134-60C>A (n.-134-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503470_124503482delinsGGCCGCCGCCCCA | CA1878473591 | NR5A1 | c.-15-72_-15-60delinsTGGGGCGGCGGCC (n.-15-72_-15-60delinsTGGGGCGGCGGCC) c.-134-72_-134-60delinsTGGGGCGGCGGCC (n.-134-72_-134-60delinsTGGGGCGGCGGCC) | |
| 9 | g.124503471G>A | CA2691631073 | NR5A1 | c.-15-61C>T (n.-15-61C>T) c.-134-61C>T (n.-134-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503471G>C | CA2720659940 | NR5A1 | c.-15-61C>G (n.-15-61C>G) c.-134-61C>G (n.-134-61C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503476_124503487del | CA1878473593 | NR5A1 | c.-15-72_-15-61del (n.-15-72_-15-61del) c.-134-72_-134-61del (n.-134-72_-134-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503472C>T | CA2691631074 | NR5A1 | c.-15-62G>A (n.-15-62G>A) c.-134-62G>A (n.-134-62G>A) | gnomAD v4 |