| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503311T>A | CA374890674 | NR5A1 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 9 | g.124503311T>C | CA374890675 | NR5A1 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 9 | g.124503311T>G | CA374890676 | NR5A1 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 9 | g.124503312G>A | CA467208483 | NR5A1 | c.84C>T (p.Leu28=) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503312G>C | CA5235578 | NR5A1 | c.84C>G (p.Leu28=) c.-36C>G (n.-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503312G= | CA1878473295 | NR5A1 | c.84C= (p.Leu28=) c.-36C= (n.-36C=) | |
| 9 | g.124503312G>T | CA467208482 | NR5A1 | c.84C>A (p.Leu28=) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 9 | g.124503313A>C | CA374890677 | NR5A1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 9 | g.124503313A>G | CA374890679 | NR5A1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| 9 | g.124503313A>T | CA374890678 | NR5A1 | c.83T>A (p.Leu28His) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 9 | g.124503314G>A | CA374890680 | NR5A1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503314G>C | CA374890681 | NR5A1 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 9 | g.124503314G= | CA1878473305 | NR5A1 | c.82C= (p.Leu28=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 9 | g.124503314G>T | CA374890682 | NR5A1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| 9 | g.124503315C>A | CA467208487 | NR5A1 | c.81G>T (p.Leu27=) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 9 | g.124503315C= | CA1878473312 | NR5A1 | c.81G= (p.Leu27=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 9 | g.124503315C>G | CA467208488 | NR5A1 | c.81G>C (p.Leu27=) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 9 | g.124503315C>T | CA5235579 | NR5A1 | c.81G>A (p.Leu27=) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503316A>C | CA374890683 | NR5A1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 9 | g.124503316A>G | CA374890684 | NR5A1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| 9 | g.124503316A>T | CA374890685 | NR5A1 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 9 | g.124503317G>A | CA467208490 | NR5A1 | c.79C>T (p.Leu27=) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503317G>C | CA374890686 | NR5A1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 9 | g.124503317G= | CA1878473319 | NR5A1 | c.79C= (p.Leu27=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 9 | g.124503317G>T | CA374890687 | NR5A1 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 9 | g.124503318T>A | CA467208492 | NR5A1 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-42A>T (n.-42A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503318T>C | CA467208494 | NR5A1 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 9 | g.124503318T>G | CA467208495 | NR5A1 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 9 | g.124503319C>A | CA374890688 | NR5A1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 9 | g.124503319C>G | CA374890689 | NR5A1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 9 | g.124503319C>T | CA374890690 | NR5A1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-43G>A (n.-43G>A) | |
| 9 | g.124503319_124503320del | CA2695211110 | NR5A1 | c.76_77del (p.Gly26ThrfsTer5) c.-44_-43del (n.-44_-43del) | |
| 9 | g.124503320C>A | CA374890691 | NR5A1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 9 | g.124503320C>G | CA374890693 | NR5A1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 9 | g.124503320C>T | CA374890692 | NR5A1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-44G>A (n.-44G>A) | |
| 9 | g.124503321G>A | CA467208497 | NR5A1 | c.75C>T (p.Tyr25=) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC |
| 9 | g.124503321G>C | CA374890694 | NR5A1 | c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.-45C>G (n.-45C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503321G>T | CA374890695 | NR5A1 | c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503322T>A | CA374890696 | NR5A1 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 9 | g.124503322T>C | CA374890697 | NR5A1 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-46A>G (n.-46A>G) | |
| 9 | g.124503322T>G | CA374890698 | NR5A1 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 9 | g.124503323A>C | CA374890699 | NR5A1 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 9 | g.124503323A>G | CA374890700 | NR5A1 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 9 | g.124503323A>T | CA374890701 | NR5A1 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 9 | g.124503324G>A | CA467208500 | NR5A1 | c.72C>T (p.His24=) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
| 9 | g.124503324G>C | CA374890702 | NR5A1 | c.72C>G (p.His24Gln) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 9 | g.124503324G>T | CA374890703 | NR5A1 | c.72C>A (p.His24Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 9 | g.124503324_124503340del | CA645548671 | NR5A1 | c.56_72del (p.Lys19IlefsTer7) c.-64_-48del (n.-64_-48del) | COSMIC |
| 9 | g.124503325T>A | CA374890705 | NR5A1 | c.71A>T (p.His24Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
| 9 | g.124503325T>C | CA374890706 | NR5A1 | c.71A>G (p.His24Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
| 9 | g.124503325T>G | CA374890704 | NR5A1 | c.71A>C (p.His24Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) | |
| 9 | g.124503326G>A | CA374890709 | NR5A1 | c.70C>T (p.His24Tyr) c.-50C>T (n.-50C>T) | COSMIC |
| 9 | g.124503326G>C | CA374890707 | NR5A1 | c.70C>G (p.His24Asp) c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 9 | g.124503326G>T | CA374890708 | NR5A1 | c.70C>A (p.His24Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 9 | g.124503327del | CA2695211111 | NR5A1 | c.70del (p.His24ThrfsTer?) c.-50del (n.-50del) | |
| 9 | g.124503327G>A | CA467208501 | NR5A1 | c.69C>T (p.Tyr23=) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503327G>C | CA374890710 | NR5A1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 9 | g.124503327G>T | CA374890711 | NR5A1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 9 | g.124503328T>A | CA374890712 | NR5A1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 9 | g.124503328T>C | CA374890713 | NR5A1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503328T>G | CA374890714 | NR5A1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 9 | g.124503329A>C | CA374890715 | NR5A1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| 9 | g.124503329A>G | CA374890716 | NR5A1 | c.67T>C (p.Tyr23His) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 9 | g.124503329A>T | CA374890717 | NR5A1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503330G>A | CA467208504 | NR5A1 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503330G>C | CA467208505 | NR5A1 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
| 9 | g.124503330G= | CA1878473322 | NR5A1 | c.66C= (p.Gly22=) c.-54C= (n.-54C=) | |
| 9 | g.124503330G>T | CA467208506 | NR5A1 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
| 9 | g.124503331C>A | CA374890718 | NR5A1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 9 | g.124503331C= | CA1878473324 | NR5A1 | c.65G= (p.Gly22=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 9 | g.124503331C>G | CA374890719 | NR5A1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503331C>T | CA374890720 | NR5A1 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503334_124503348del | CA2695211112 | NR5A1 | c.51_65del (p.Asp18_Gly22del) c.-69_-55del (n.-69_-55del) | |
| 9 | g.124503332C>A | CA374890723 | NR5A1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 9 | g.124503332C>G | CA374890721 | NR5A1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-56G>C (n.-56G>C) | COSMIC |
| 9 | g.124503332C>T | CA374890722 | NR5A1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-56G>A (n.-56G>A) | ClinVar |
| 9 | g.124503333G>A | CA467208512 | NR5A1 | c.63C>T (p.Ser21=) c.-57C>T (n.-57C>T) | |
| 9 | g.124503333G>C | CA467208509 | NR5A1 | c.63C>G (p.Ser21=) c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503333G= | CA1878473332 | NR5A1 | c.63C= (p.Ser21=) c.-57C= (n.-57C=) | |
| 9 | g.124503333G>T | CA467208511 | NR5A1 | c.63C>A (p.Ser21=) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503334G>A | CA374890724 | NR5A1 | c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
| 9 | g.124503334G>C | CA374890725 | NR5A1 | c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 9 | g.124503334G>T | CA374890726 | NR5A1 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 9 | g.124503335A>C | CA374890727 | NR5A1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) | ClinVar |
| 9 | g.124503335A>G | CA374890728 | NR5A1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 9 | g.124503335A>T | CA374890729 | NR5A1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 9 | g.124503336C>A | CA467208514 | NR5A1 | c.60G>T (p.Val20=) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 9 | g.124503336C= | CA1878473355 | NR5A1 | c.60G= (p.Val20=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 9 | g.124503336C>G | CA467208516 | NR5A1 | c.60G>C (p.Val20=) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 9 | g.124503336C>T | CA467208518 | NR5A1 | c.60G>A (p.Val20=) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503337A>C | CA374890730 | NR5A1 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 9 | g.124503337A>G | CA374890731 | NR5A1 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 9 | g.124503337A>T | CA374890732 | NR5A1 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 9 | g.124503338C>A | CA374890733 | NR5A1 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 9 | g.124503338C>G | CA374890734 | NR5A1 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 9 | g.124503338C>T | CA374890735 | NR5A1 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
| 9 | g.124503338_124503341delinsA | CA2695211113 | NR5A1 | c.55_58delinsT (p.Lys19_Val20delinsLeu) c.-65_-62delinsT (n.-65_-62delinsT) | |
| 9 | g.124503339C>A | CA374890737 | NR5A1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 9 | g.124503339C>G | CA374890736 | NR5A1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 9 | g.124503339C>T | CA467208519 | NR5A1 | c.57G>A (p.Lys19=) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
| 9 | g.124503340T>A | CA374890738 | NR5A1 | c.56A>T (p.Lys19Met) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 9 | g.124503340T>C | CA374890740 | NR5A1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503340T>G | CA374890739 | NR5A1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 9 | g.124503340T= | CA1878473359 | NR5A1 | c.56A= (p.Lys19=) c.-64A= (n.-64A=) | |
| 9 | g.124503341T>A | CA374890741 | NR5A1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-65A>T (n.-65A>T) | COSMIC |
| 9 | g.124503341T>C | CA5235580 | NR5A1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503341T>G | CA5235581 | NR5A1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-65A>C (n.-65A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503341T= | CA1878473370 | NR5A1 | c.55A= (p.Lys19=) c.-65A= (n.-65A=) | |
| 9 | g.124503342G>A | CA467208523 | NR5A1 | c.54C>T (p.Asp18=) c.-66C>T (n.-66C>T) | |
| 9 | g.124503342G>C | CA374890742 | NR5A1 | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 9 | g.124503342G>T | CA374890743 | NR5A1 | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503343T>A | CA374890744 | NR5A1 | c.53A>T (p.Asp18Val) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
| 9 | g.124503343T>C | CA374890745 | NR5A1 | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
| 9 | g.124503343T>G | CA374890746 | NR5A1 | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
| 9 | g.124503344C>A | CA374890747 | NR5A1 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| 9 | g.124503344C>G | CA374890748 | NR5A1 | c.52G>C (p.Asp18His) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| 9 | g.124503344C>T | CA374890749 | NR5A1 | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-68G>A (n.-68G>A) | |
| 9 | g.124503345C>A | CA467208527 | NR5A1 | c.51G>T (p.Gly17=) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 9 | g.124503345C= | CA1878473383 | NR5A1 | c.51G= (p.Gly17=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 9 | g.124503345C>G | CA467208528 | NR5A1 | c.51G>C (p.Gly17=) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 9 | g.124503345C>T | CA199731305 | NR5A1 | c.51G>A (p.Gly17=) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503346C>A | CA374890752 | NR5A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
| 9 | g.124503346C= | CA1878473392 | NR5A1 | c.50G= (p.Gly17=) c.-70G= (n.-70G=) | |
| 9 | g.124503346C>G | CA374890751 | NR5A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-70G>C (n.-70G>C) | |
| 9 | g.124503346C>T | CA374890750 | NR5A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503347C>A | CA374890753 | NR5A1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 9 | g.124503347C>G | CA374890754 | NR5A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503347C>T | CA374890755 | NR5A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 9 | g.124503348G>A | CA5235582 | NR5A1 | c.48C>T (p.Cys16=) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503348G>C | CA374890756 | NR5A1 | c.48C>G (p.Cys16Trp) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 9 | g.124503348G= | CA1878473401 | NR5A1 | c.48C= (p.Cys16=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 9 | g.124503348G>T | CA122712 | NR5A1 | c.48C>A (p.Cys16Ter) c.-72C>A (n.-72C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503349C>A | CA374890757 | NR5A1 | c.47G>T (p.Cys16Phe) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
| 9 | g.124503349C>G | CA374890758 | NR5A1 | c.47G>C (p.Cys16Ser) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
| 9 | g.124503349C>T | CA374890759 | NR5A1 | c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
| 9 | g.124503350A>C | CA374890760 | NR5A1 | c.46T>G (p.Cys16Gly) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 9 | g.124503350A>G | CA374890761 | NR5A1 | c.46T>C (p.Cys16Arg) c.-74T>C (n.-74T>C) | |
| 9 | g.124503350A>T | CA374890762 | NR5A1 | c.46T>A (p.Cys16Ser) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 9 | g.124503351C>A | CA467208530 | NR5A1 | c.45G>T (p.Val15=) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503351C= | CA1878473406 | NR5A1 | c.45G= (p.Val15=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 9 | g.124503351C>G | CA467208531 | NR5A1 | c.45G>C (p.Val15=) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 9 | g.124503351C>T | CA467208532 | NR5A1 | c.45G>A (p.Val15=) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503352A>C | CA374890765 | NR5A1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 9 | g.124503352A>G | CA374890764 | NR5A1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503352A>T | CA374890763 | NR5A1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 9 | g.124503353C>A | CA374890766 | NR5A1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 9 | g.124503353C= | CA1878473412 | NR5A1 | c.43G= (p.Val15=) c.-77G= (n.-77G=) | |
| 9 | g.124503353C>G | CA374890767 | NR5A1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 9 | g.124503353C>T | CA122715 | NR5A1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503354G>A | CA5235583 | NR5A1 | c.42C>T (p.Pro14=) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503354G>C | CA467208533 | NR5A1 | c.42C>G (p.Pro14=) c.-78C>G (n.-78C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503354G= | CA1878473417 | NR5A1 | c.42C= (p.Pro14=) c.-78C= (n.-78C=) | |
| 9 | g.124503354G>T | CA467208534 | NR5A1 | c.42C>A (p.Pro14=) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
| 9 | g.124503355G>A | CA374890768 | NR5A1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
| 9 | g.124503355G>C | CA374890769 | NR5A1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
| 9 | g.124503355G>T | CA374890770 | NR5A1 | c.41C>A (p.Pro14His) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 9 | g.124503356G>A | CA374890771 | NR5A1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-80C>T (n.-80C>T) | |
| 9 | g.124503356G>C | CA374890772 | NR5A1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 9 | g.124503356G>T | CA374890773 | NR5A1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| 9 | g.124503357G>A | CA467208536 | NR5A1 | c.39C>T (p.Cys13=) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503357G>C | CA374890774 | NR5A1 | c.39C>G (p.Cys13Trp) c.-81C>G (n.-81C>G) | |
| 9 | g.124503357G>T | CA374890775 | NR5A1 | c.39C>A (p.Cys13Ter) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| 9 | g.124503357_124503362delinsGCACAG | CA1878473422 | NR5A1 | c.34_39delinsCTGTGC (p.Leu12=) c.-86_-81delinsCTGTGC (n.-86_-81delinsCTGTGC) | |
| 9 | g.124503358C>A | CA374890776 | NR5A1 | c.38G>T (p.Cys13Phe) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 9 | g.124503358C>G | CA374890777 | NR5A1 | c.38G>C (p.Cys13Ser) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 9 | g.124503358C>T | CA374890778 | NR5A1 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
| 9 | g.124503358_124503362delinsACAGGTCCAGGTC | CA645372870 | NR5A1 | c.34_38delinsGACCTGGACCTGT (p.Leu12AspfsTer?) c.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT (n.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503359A>C | CA374890781 | NR5A1 | c.37T>G (p.Cys13Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 9 | g.124503359A>G | CA374890779 | NR5A1 | c.37T>C (p.Cys13Arg) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| 9 | g.124503359A>T | CA374890780 | NR5A1 | c.37T>A (p.Cys13Ser) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 9 | g.124503360C>A | CA467208537 | NR5A1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 9 | g.124503360C>G | CA467208538 | NR5A1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 9 | g.124503360C>T | CA467208539 | NR5A1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
| 9 | g.124503361A>C | CA374890782 | NR5A1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 9 | g.124503361A>G | CA374890783 | NR5A1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503361A>T | CA374890784 | NR5A1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 9 | g.124503362G>A | CA467208540 | NR5A1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| 9 | g.124503362G>C | CA374890785 | NR5A1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 9 | g.124503362G>T | CA374890786 | NR5A1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 9 | g.124503363C>A | CA374890787 | NR5A1 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503363C= | CA1878473427 | NR5A1 | c.33G= (p.Glu11=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 9 | g.124503363C>G | CA374890788 | NR5A1 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 9 | g.124503363C>T | CA5235584 | NR5A1 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503364T>A | CA374890789 | NR5A1 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 9 | g.124503364T>C | CA374890790 | NR5A1 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-88A>G (n.-88A>G) | |
| 9 | g.124503364T>G | CA374890791 | NR5A1 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 9 | g.124503365C>A | CA374890794 | NR5A1 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| 9 | g.124503365C= | CA1878473432 | NR5A1 | c.31G= (p.Glu11=) c.-89G= (n.-89G=) | |
| 9 | g.124503365C>G | CA374890793 | NR5A1 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| 9 | g.124503365C>T | CA374890792 | NR5A1 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.124503366G>A | CA467208541 | NR5A1 | c.30C>T (p.Asp10=) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 9 | g.124503366G>C | CA374890796 | NR5A1 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503366G>T | CA374890795 | NR5A1 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 9 | g.124503367T>A | CA374890797 | NR5A1 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.-91A>T (n.-91A>T) | |
| 9 | g.124503367T>C | CA374890798 | NR5A1 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.-91A>G (n.-91A>G) | |
| 9 | g.124503367T>G | CA374890799 | NR5A1 | c.29A>C (p.Asp10Ala) c.-91A>C (n.-91A>C) | |
| 9 | g.124503368C>A | CA374890800 | NR5A1 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
| 9 | g.124503368C= | CA1878473440 | NR5A1 | c.28G= (p.Asp10=) c.-92G= (n.-92G=) | |
| 9 | g.124503368C>G | CA374890801 | NR5A1 | c.28G>C (p.Asp10His) c.-92G>C (n.-92G>C) | |
| 9 | g.124503368C>T | CA374890802 | NR5A1 | c.28G>A (p.Asp10Asn) c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP |
| 9 | g.124503369C>A | CA467208542 | NR5A1 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-93G>T (n.-93G>T) | |
| 9 | g.124503369C>G | CA467208543 | NR5A1 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 9 | g.124503369C>T | CA467208544 | NR5A1 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-93G>A (n.-93G>A) | |
| 9 | g.124503370A= | CA1878473444 | NR5A1 | c.26T= (p.Leu9=) c.-94T= (n.-94T=) | |
| 9 | g.124503370A>C | CA374890803 | NR5A1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-94T>G (n.-94T>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503370A>G | CA374890805 | NR5A1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| 9 | g.124503370A>T | CA374890804 | NR5A1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-94T>A (n.-94T>A) | ClinVar |
| 9 | g.124503371G>A | CA467208545 | NR5A1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-95C>T (n.-95C>T) | |
| 9 | g.124503371G>C | CA374890806 | NR5A1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 9 | g.124503371G>T | CA374890807 | NR5A1 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 9 | g.124503372G>A | CA467208546 | NR5A1 | c.24C>T (p.Asp8=) c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503372G>C | CA374890808 | NR5A1 | c.24C>G (p.Asp8Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) | |
| 9 | g.124503372G>T | CA374890809 | NR5A1 | c.24C>A (p.Asp8Glu) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503373T>A | CA374890810 | NR5A1 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 9 | g.124503373T>C | CA374890812 | NR5A1 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 9 | g.124503373T>G | CA374890811 | NR5A1 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
| 9 | g.124503374C>A | CA374890813 | NR5A1 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 9 | g.124503374C>G | CA374890814 | NR5A1 | c.22G>C (p.Asp8His) c.-98G>C (n.-98G>C) | ClinVar |
| 9 | g.124503374C>T | CA374890815 | NR5A1 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| 9 | g.124503375C>A | CA374890816 | NR5A1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 9 | g.124503375C= | CA1878473449 | NR5A1 | c.21G= (p.Glu7=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 9 | g.124503375C>G | CA374890817 | NR5A1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 9 | g.124503375C>T | CA467208547 | NR5A1 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP |
| 9 | g.124503376T>A | CA374890818 | NR5A1 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| 9 | g.124503376T>C | CA374890819 | NR5A1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| 9 | g.124503376T>G | CA374890820 | NR5A1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| 9 | g.124503377C>A | CA374890821 | NR5A1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-101G>T (n.-101G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503377C>G | CA374890822 | NR5A1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 9 | g.124503377C>T | CA374890823 | NR5A1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503377_124503378delinsCG | CA1878473454 | NR5A1 | c.18_19delinsCG (p.Asp6=) c.-102_-101delinsCG (n.-102_-101delinsCG) | |
| 9 | g.124503378del | CA122714 | NR5A1 | c.18del (p.Asp6GlufsTer?) c.-102del (n.-102del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503378G>A | CA199731319 | NR5A1 | c.18C>T (p.Asp6=) c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503378G>C | CA374890824 | NR5A1 | c.18C>G (p.Asp6Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503378G= | CA1878473461 | NR5A1 | c.18C= (p.Asp6=) c.-102C= (n.-102C=) | |
| 9 | g.124503378G>T | CA374890825 | NR5A1 | c.18C>A (p.Asp6Glu) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
| 9 | g.124503379T>A | CA374890828 | NR5A1 | c.17A>T (p.Asp6Val) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| 9 | g.124503379T>C | CA374890826 | NR5A1 | c.17A>G (p.Asp6Gly) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503379T>G | CA374890827 | NR5A1 | c.17A>C (p.Asp6Ala) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| 9 | g.124503380C>A | CA374890829 | NR5A1 | c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.-104G>T (n.-104G>T) | |
| 9 | g.124503380C>G | CA374890830 | NR5A1 | c.16G>C (p.Asp6His) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| 9 | g.124503380C>T | CA374890831 | NR5A1 | c.16G>A (p.Asp6Asn) c.-104G>A (n.-104G>A) | |
| 9 | g.124503381G>A | CA5235585 | NR5A1 | c.15C>T (p.Tyr5=) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503381G>C | CA374890832 | NR5A1 | c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
| 9 | g.124503381G= | CA1878473465 | NR5A1 | c.15C= (p.Tyr5=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 9 | g.124503381G>T | CA374890833 | NR5A1 | c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.-105C>A (n.-105C>A) | ClinVar |
| 9 | g.124503382T>A | CA374890834 | NR5A1 | c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
| 9 | g.124503382T>C | CA374890835 | NR5A1 | c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-106A>G (n.-106A>G) | |
| 9 | g.124503382T>G | CA374890836 | NR5A1 | c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 9 | g.124503383A>C | CA374890841 | NR5A1 | c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 9 | g.124503383A>G | CA374890837 | NR5A1 | c.13T>C (p.Tyr5His) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 9 | g.124503383A>T | CA374890839 | NR5A1 | c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
| 9 | g.124503384C>A | CA467208548 | NR5A1 | c.12G>T (p.Ser4=) c.-108G>T (n.-108G>T) | |
| 9 | g.124503384C= | CA1878473468 | NR5A1 | c.12G= (p.Ser4=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 9 | g.124503384C>G | CA467208549 | NR5A1 | c.12G>C (p.Ser4=) c.-108G>C (n.-108G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503384C>T | CA467208550 | NR5A1 | c.12G>A (p.Ser4=) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.124503385G>A | CA5235586 | NR5A1 | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503385G>C | CA374890844 | NR5A1 | c.11C>G (p.Ser4Trp) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 9 | g.124503385G= | CA1878473471 | NR5A1 | c.11C= (p.Ser4=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 9 | g.124503385G>T | CA374890846 | NR5A1 | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503386A>C | CA374890848 | NR5A1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 9 | g.124503386A>G | CA374890850 | NR5A1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| 9 | g.124503386A>T | CA374890851 | NR5A1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 9 | g.124503387A>C | CA374890853 | NR5A1 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 9 | g.124503387A>G | CA467208551 | NR5A1 | c.9T>C (p.Tyr3=) c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503387A>T | CA374890855 | NR5A1 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 9 | g.124503388T>A | CA374890857 | NR5A1 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 9 | g.124503388T>C | CA374890858 | NR5A1 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.-112A>G (n.-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503388T>G | CA374890859 | NR5A1 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 9 | g.124503388T= | CA1878473474 | NR5A1 | c.8A= (p.Tyr3=) c.-112A= (n.-112A=) | |
| 9 | g.124503389A>C | CA374890862 | NR5A1 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 9 | g.124503389A>G | CA374890863 | NR5A1 | c.7T>C (p.Tyr3His) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 9 | g.124503389A>T | CA374890861 | NR5A1 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 9 | g.124503390G>A | CA467208552 | NR5A1 | c.6C>T (p.Asp2=) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503390G>C | CA374890865 | NR5A1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 9 | g.124503390G= | CA1878473476 | NR5A1 | c.6C= (p.Asp2=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 9 | g.124503390G>T | CA374890866 | NR5A1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503391T>A | CA374890868 | NR5A1 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 9 | g.124503391T>C | CA374890870 | NR5A1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 9 | g.124503391T>G | CA374890872 | NR5A1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 9 | g.124503392C>A | CA374890876 | NR5A1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
| 9 | g.124503392C= | CA1878473479 | NR5A1 | c.4G= (p.Asp2=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 9 | g.124503392C>G | CA374890874 | NR5A1 | c.4G>C (p.Asp2His) c.-116G>C (n.-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503392C>T | CA5235587 | NR5A1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503393C>A | CA374890878 | NR5A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
| 9 | g.124503393C= | CA1878473484 | NR5A1 | c.3G= (p.Met1=) c.-117G= (n.-117G=) | |
| 9 | g.124503393C>G | CA374890879 | NR5A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
| 9 | g.124503393C>T | CA122721 | NR5A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503394A>C | CA374890882 | NR5A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 9 | g.124503394A>G | CA374890883 | NR5A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-118T>C (n.-118T>C) | |
| 9 | g.124503394A>T | CA374890885 | NR5A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 9 | g.124503395T>A | CA374890887 | NR5A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| 9 | g.124503395T>C | CA374890890 | NR5A1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
| 9 | g.124503395T>G | CA374890889 | NR5A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 9 | g.124503396G>A | CA2691630904 | NR5A1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503397C>T | CA2691630905 | NR5A1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503399C>A | CA2579449049 | NR5A1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503400G= | CA1878473489 | NR5A1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 9 | g.124503400G>T | CA199731358 | NR5A1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C>A | CA2691630908 | NR5A1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503401C= | CA1878473491 | NR5A1 | c.-6G= (n.-6G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 9 | g.124503401C>G | CA2579449050 | NR5A1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 9 | g.124503401C>T | CA5235588 | NR5A1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>A | CA590936738 | NR5A1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503402G>C | CA199731373 | NR5A1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503402G= | CA1878473497 | NR5A1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 9 | g.124503403G>C | CA199731375 | NR5A1 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
| 9 | g.124503403G= | CA1878473501 | NR5A1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 9 | g.124503403G>T | CA2691630910 | NR5A1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C>A | CA2691630911 | NR5A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404C= | CA1878473505 | NR5A1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 9 | g.124503404C>T | CA590936739 | NR5A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTT | CA2691630913 | NR5A1 | c.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503404_124503405insCCTCGGGTTCGATGCGCTTCGATTGGGATTCGTTTGTCTGAGAACAAAACCCCGATTCTGAGAAAAA | CA590936740 | NR5A1 | c.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-10_-9insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) c.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG (n.-129_-128insTTTTTCTCAGAATCGGGGTTTTGTTCTCAGACAAACGAATCCCAATCGAAGCGCATCGAACCCGAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503405G>A | CA2691630915 | NR5A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503405G>T | CA2691630914 | NR5A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503407C>A | CA2691630917 | NR5A1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C>A | CA590936741 | NR5A1 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503408C= | CA1878473508 | NR5A1 | c.-13G= (n.-13G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 9 | g.124503408C>G | CA2785906316 | NR5A1 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 9 | g.124503408C>T | CA5235589 | NR5A1 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G>A | CA5235590 | NR5A1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503409G= | CA1878473511 | NR5A1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 9 | g.124503411C>A | CA2691630925 | NR5A1 | c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) c.-134-1G>T (n.-134-1G>T) | gnomAD v4 |