Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124503223_124503295delCA2785906314NR5A1c.102+2_103del
c.-18+2_-18+74del
9g.124503271C=CA1878473179NR5A1c.102+23G= (n.102+23G=)
c.-18+23G= (n.-18+23G=)
9g.124503271C>GCA2691630725NR5A1c.102+23G>C (n.102+23G>C)
c.-18+23G>C (n.-18+23G>C)
 gnomAD v4
9g.124503271C>TCA1878473181NR5A1c.102+23G>A (n.102+23G>A)
c.-18+23G>A (n.-18+23G>A)
 dbSNP
9g.124503272C>ACA2691630726NR5A1c.102+22G>T (n.102+22G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
 gnomAD v4
9g.124503273T>CCA5235570NR5A1c.102+21A>G (n.102+21A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503273T>GCA2691630729NR5A1c.102+21A>C (n.102+21A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
 gnomAD v4
9g.124503273T=CA1878473188NR5A1c.102+21A= (n.102+21A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
9g.124503274G>ACA2691630730NR5A1c.102+20C>T (n.102+20C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
 gnomAD v4
9g.124503274G>CCA1878473193NR5A1c.102+20C>G (n.102+20C>G)
c.-18+20C>G (n.-18+20C>G)
 dbSNP
9g.124503274G=CA1878473192NR5A1c.102+20C= (n.102+20C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
9g.124503275C>ACA590936734NR5A1c.102+19G>T (n.102+19G>T)
c.-18+19G>T (n.-18+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503275C=CA1878473196NR5A1c.102+19G= (n.102+19G=)
c.-18+19G= (n.-18+19G=)
9g.124503276C=CA1878473197NR5A1c.102+18G= (n.102+18G=)
c.-18+18G= (n.-18+18G=)
9g.124503276C>GCA2691630732NR5A1c.102+18G>C (n.102+18G>C)
c.-18+18G>C (n.-18+18G>C)
 gnomAD v4
9g.124503276C>TCA5235571NR5A1c.102+18G>A (n.102+18G>A)
c.-18+18G>A (n.-18+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503277G>ACA199731244NR5A1c.102+17C>T (n.102+17C>T)
c.-18+17C>T (n.-18+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503277G=CA1878473204NR5A1c.102+17C= (n.102+17C=)
c.-18+17C= (n.-18+17C=)
9g.124503277G>TCA2579449043NR5A1c.102+17C>A (n.102+17C>A)
c.-18+17C>A (n.-18+17C>A)
9g.124503278C>ACA590936736NR5A1c.102+16G>T (n.102+16G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503278C=CA1878473208NR5A1c.102+16G= (n.102+16G=)
c.-18+16G= (n.-18+16G=)
9g.124503278C>TCA590936735NR5A1c.102+16G>A (n.102+16G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503279G>ACA1129033479NR5A1c.102+15C>T (n.102+15C>T)
c.-18+15C>T (n.-18+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503279G=CA1878473213NR5A1c.102+15C= (n.102+15C=)
c.-18+15C= (n.-18+15C=)
9g.124503280C>TCA2691630747NR5A1c.102+14G>A (n.102+14G>A)
c.-18+14G>A (n.-18+14G>A)
 gnomAD v4
9g.124503281G>ACA199731249NR5A1c.102+13C>T (n.102+13C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503281G>CCA1878473224NR5A1c.102+13C>G (n.102+13C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
 dbSNP
9g.124503281G=CA1878473220NR5A1c.102+13C= (n.102+13C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
9g.124503281G>TCA1878473227NR5A1c.102+13C>A (n.102+13C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503282C=CA1878473228NR5A1c.102+12G= (n.102+12G=)
c.-18+12G= (n.-18+12G=)
9g.124503282C>GCA2691630752NR5A1c.102+12G>C (n.102+12G>C)
c.-18+12G>C (n.-18+12G>C)
 gnomAD v4
9g.124503282C>TCA590936737NR5A1c.102+12G>A (n.102+12G>A)
c.-18+12G>A (n.-18+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C>ACA5235572NR5A1c.102+10G>T (n.102+10G>T)
c.-18+10G>T (n.-18+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C=CA1878473229NR5A1c.102+10G= (n.102+10G=)
c.-18+10G= (n.-18+10G=)
9g.124503284C>TCA2579449045NR5A1c.102+10G>A (n.102+10G>A)
c.-18+10G>A (n.-18+10G>A)
9g.124503285_124503286dupCA2579449044NR5A1c.102+9_102+10dup (n.102+9_102+10dup)
c.-18+9_-18+10dup (n.-18+9_-18+10dup)
9g.124503285G>ACA199731261NR5A1c.102+9C>T (n.102+9C>T)
c.-18+9C>T (n.-18+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503285G>CCA1878473232NR5A1c.102+9C>G (n.102+9C>G)
c.-18+9C>G (n.-18+9C>G)
 dbSNP
9g.124503285G=CA1878473230NR5A1c.102+9C= (n.102+9C=)
c.-18+9C= (n.-18+9C=)
9g.124503286C>TCA2579449046NR5A1c.102+8G>A (n.102+8G>A)
c.-18+8G>A (n.-18+8G>A)
9g.124503287C>ACA2691630757NR5A1c.102+7G>T (n.102+7G>T)
c.-18+7G>T (n.-18+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503287C=CA1878473233NR5A1c.102+7G= (n.102+7G=)
c.-18+7G= (n.-18+7G=)
9g.124503287C>GCA2691630758NR5A1c.102+7G>C (n.102+7G>C)
c.-18+7G>C (n.-18+7G>C)
 gnomAD v4
9g.124503287C>TCA199731271NR5A1c.102+7G>A (n.102+7G>A)
c.-18+7G>A (n.-18+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503288G>ACA1878473239NR5A1c.102+6C>T (n.102+6C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
 dbSNP
9g.124503288G>CCA5235573NR5A1c.102+6C>G (n.102+6C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503288G=CA1878473236NR5A1c.102+6C= (n.102+6C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
9g.124503290T>CCA5235574NR5A1c.102+4A>G (n.102+4A>G)
c.-18+4A>G (n.-18+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503290T=CA1878473241NR5A1c.102+4A= (n.102+4A=)
c.-18+4A= (n.-18+4A=)
9g.124503291C>ACA5235575NR5A1c.102+3G>T (n.102+3G>T)
c.-18+3G>T (n.-18+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503291C=CA1878473258NR5A1c.102+3G= (n.102+3G=)
c.-18+3G= (n.-18+3G=)
9g.124503292A>CCA374890625NR5A1c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.-18+2T>G (n.-18+2T>G)
9g.124503292A>GCA374890626NR5A1c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.-18+2T>C (n.-18+2T>C)
9g.124503292A>TCA374890627NR5A1c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.-18+2T>A (n.-18+2T>A)
9g.124503293C>ACA374890629NR5A1c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
9g.124503293C>GCA374890630NR5A1c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.-18+1G>C (n.-18+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503293C>TCA374890628NR5A1c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.-18+1G>A (n.-18+1G>A)
9g.124503294C>ACA374890631NR5A1c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-18G>T (n.-18G>T)
9g.124503294C>GCA374890632NR5A1c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503294C>TCA467208455NR5A1c.102G>A (p.Lys34=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
9g.124503295T>ACA374890633NR5A1c.101A>T (p.Lys34Met)
c.-19A>T (n.-19A>T)
9g.124503295T>CCA374890634NR5A1c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-19A>G (n.-19A>G)
9g.124503295T>GCA374890635NR5A1c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-19A>C (n.-19A>C)
9g.124503296T>ACA374890638NR5A1c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124503296T>CCA374890636NR5A1c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-20A>G (n.-20A>G)
9g.124503296T>GCA374890637NR5A1c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-20A>C (n.-20A>C)
9g.124503296T=CA1878473261NR5A1c.100A= (p.Lys34=)
c.-20A= (n.-20A=)
9g.124503297G>ACA467208458NR5A1c.99C>T (p.Cys33=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
9g.124503297G>CCA374890639NR5A1c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-21C>G (n.-21C>G)
9g.124503297G>TCA374890640NR5A1c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
9g.124503298C>ACA374890641NR5A1c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
9g.124503298C>GCA374890642NR5A1c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-22G>C (n.-22G>C)
9g.124503298C>TCA374890643NR5A1c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-22G>A (n.-22G>A)
9g.124503299A=CA1878473267NR5A1c.97T= (p.Cys33=)
c.-23T= (n.-23T=)
9g.124503299A>CCA374890644NR5A1c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
9g.124503299A>GCA374890646NR5A1c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-23T>C (n.-23T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503299A>TCA374890645NR5A1c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-23T>A (n.-23T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503300G>ACA467208461NR5A1c.96C>T (p.Ser32=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
9g.124503300G>CCA374890647NR5A1c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
9g.124503300G>TCA374890648NR5A1c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-24C>A (n.-24C>A)
9g.124503301C>ACA374890649NR5A1c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-25G>T (n.-25G>T)
9g.124503301C>GCA374890651NR5A1c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-25G>C (n.-25G>C)
9g.124503301C>TCA374890650NR5A1c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-25G>A (n.-25G>A)
9g.124503302T>ACA374890652NR5A1c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-26A>T (n.-26A>T)
9g.124503302T>CCA374890653NR5A1c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
9g.124503302T>GCA374890654NR5A1c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-26A>C (n.-26A>C)
9g.124503303C>ACA374890655NR5A1c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
9g.124503303C=CA1878473272NR5A1c.93G= (p.Glu31=)
c.-27G= (n.-27G=)
9g.124503303C>GCA374890656NR5A1c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-27G>C (n.-27G>C)
9g.124503303C>TCA5235576NR5A1c.93G>A (p.Glu31=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503304T>ACA374890659NR5A1c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-28A>T (n.-28A>T)
9g.124503304T>CCA374890657NR5A1c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
9g.124503304T>GCA374890658NR5A1c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-28A>C (n.-28A>C)
9g.124503305C>ACA374890660NR5A1c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-29G>T (n.-29G>T)
9g.124503305C>GCA374890661NR5A1c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-29G>C (n.-29G>C)
9g.124503305C>TCA374890662NR5A1c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-29G>A (n.-29G>A)
9g.124503306A>CCA374890663NR5A1c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
9g.124503306A>GCA467208469NR5A1c.90T>C (p.Cys30=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 gnomAD v4
9g.124503306A>TCA374890664NR5A1c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.-30T>A (n.-30T>A)
9g.124503307C>ACA374890665NR5A1c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
9g.124503307C>GCA374890667NR5A1c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-31G>C (n.-31G>C)
9g.124503307C>TCA374890666NR5A1c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503308A=CA1878473276NR5A1c.88T= (p.Cys30=)
c.-32T= (n.-32T=)
9g.124503308A>CCA374890668NR5A1c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
9g.124503308A>GCA374890669NR5A1c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503308A>TCA374890670NR5A1c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-32T>A (n.-32T>A)
9g.124503309C>ACA467208476NR5A1c.87G>T (p.Thr29=)
c.-33G>T (n.-33G>T)
 gnomAD v4
9g.124503309C=CA1878473282NR5A1c.87G= (p.Thr29=)
c.-33G= (n.-33G=)
9g.124503309C>GCA467208477NR5A1c.87G>C (p.Thr29=)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503309C>TCA5235577NR5A1c.87G>A (p.Thr29=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503310G>ACA374890671NR5A1c.86C>T (p.Thr29Met)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124503310G>CCA374890672NR5A1c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
 ClinVar
9g.124503310G>TCA374890673NR5A1c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
9g.124503311T>ACA374890674NR5A1c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-35A>T (n.-35A>T)
9g.124503311T>CCA374890675NR5A1c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-35A>G (n.-35A>G)
9g.124503311T>GCA374890676NR5A1c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
9g.124503312G>ACA467208483NR5A1c.84C>T (p.Leu28=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4
9g.124503312G>CCA5235578NR5A1c.84C>G (p.Leu28=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503312G=CA1878473295NR5A1c.84C= (p.Leu28=)
c.-36C= (n.-36C=)
9g.124503312G>TCA467208482NR5A1c.84C>A (p.Leu28=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
9g.124503313A>CCA374890677NR5A1c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-37T>G (n.-37T>G)
9g.124503313A>GCA374890679NR5A1c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-37T>C (n.-37T>C)
9g.124503313A>TCA374890678NR5A1c.83T>A (p.Leu28His)
c.-37T>A (n.-37T>A)
9g.124503314G>ACA374890680NR5A1c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503314G>CCA374890681NR5A1c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-38C>G (n.-38C>G)
9g.124503314G=CA1878473305NR5A1c.82C= (p.Leu28=)
c.-38C= (n.-38C=)
9g.124503314G>TCA374890682NR5A1c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-38C>A (n.-38C>A)
9g.124503315C>ACA467208487NR5A1c.81G>T (p.Leu27=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
9g.124503315C=CA1878473312NR5A1c.81G= (p.Leu27=)
c.-39G= (n.-39G=)
9g.124503315C>GCA467208488NR5A1c.81G>C (p.Leu27=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
9g.124503315C>TCA5235579NR5A1c.81G>A (p.Leu27=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503316A>CCA374890683NR5A1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
9g.124503316A>GCA374890684NR5A1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-40T>C (n.-40T>C)
9g.124503316A>TCA374890685NR5A1c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-40T>A (n.-40T>A)
9g.124503317G>ACA467208490NR5A1c.79C>T (p.Leu27=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503317G>CCA374890686NR5A1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-41C>G (n.-41C>G)
9g.124503317G=CA1878473319NR5A1c.79C= (p.Leu27=)
c.-41C= (n.-41C=)
9g.124503317G>TCA374890687NR5A1c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-41C>A (n.-41C>A)
9g.124503318T>ACA467208492NR5A1c.78A>T (p.Gly26=)
c.-42A>T (n.-42A>T)
 gnomAD v4
9g.124503318T>CCA467208494NR5A1c.78A>G (p.Gly26=)
c.-42A>G (n.-42A>G)
9g.124503318T>GCA467208495NR5A1c.78A>C (p.Gly26=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
9g.124503319C>ACA374890688NR5A1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-43G>T (n.-43G>T)
9g.124503319C>GCA374890689NR5A1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-43G>C (n.-43G>C)
9g.124503319C>TCA374890690NR5A1c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-43G>A (n.-43G>A)
9g.124503319_124503320delCA2695211110NR5A1c.76_77del (p.Gly26ThrfsTer5)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
9g.124503320C>ACA374890691NR5A1c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-44G>T (n.-44G>T)
9g.124503320C>GCA374890693NR5A1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-44G>C (n.-44G>C)
9g.124503320C>TCA374890692NR5A1c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-44G>A (n.-44G>A)
9g.124503321G>ACA467208497NR5A1c.75C>T (p.Tyr25=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 COSMIC
9g.124503321G>CCA374890694NR5A1c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.124503321G>TCA374890695NR5A1c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
9g.124503322T>ACA374890696NR5A1c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
9g.124503322T>CCA374890697NR5A1c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.-46A>G (n.-46A>G)
9g.124503322T>GCA374890698NR5A1c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
9g.124503323A>CCA374890699NR5A1c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
9g.124503323A>GCA374890700NR5A1c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-47T>C (n.-47T>C)
9g.124503323A>TCA374890701NR5A1c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
9g.124503324G>ACA467208500NR5A1c.72C>T (p.His24=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
9g.124503324G>CCA374890702NR5A1c.72C>G (p.His24Gln)
c.-48C>G (n.-48C>G)
9g.124503324G>TCA374890703NR5A1c.72C>A (p.His24Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
9g.124503324_124503340delCA645548671NR5A1c.56_72del (p.Lys19IlefsTer7)
c.-64_-48del (n.-64_-48del)
 COSMIC
9g.124503325T>ACA374890705NR5A1c.71A>T (p.His24Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
9g.124503325T>CCA374890706NR5A1c.71A>G (p.His24Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
9g.124503325T>GCA374890704NR5A1c.71A>C (p.His24Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
9g.124503326G>ACA374890709NR5A1c.70C>T (p.His24Tyr)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 COSMIC
9g.124503326G>CCA374890707NR5A1c.70C>G (p.His24Asp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
9g.124503326G>TCA374890708NR5A1c.70C>A (p.His24Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
9g.124503327delCA2695211111NR5A1c.70del (p.His24ThrfsTer?)
c.-50del (n.-50del)
9g.124503327G>ACA467208501NR5A1c.69C>T (p.Tyr23=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 gnomAD v4
9g.124503327G>CCA374890710NR5A1c.69C>G (p.Tyr23Ter)
c.-51C>G (n.-51C>G)
9g.124503327G>TCA374890711NR5A1c.69C>A (p.Tyr23Ter)
c.-51C>A (n.-51C>A)
9g.124503328T>ACA374890712NR5A1c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.-52A>T (n.-52A>T)
9g.124503328T>CCA374890713NR5A1c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.124503328T>GCA374890714NR5A1c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.-52A>C (n.-52A>C)
9g.124503329A>CCA374890715NR5A1c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
9g.124503329A>GCA374890716NR5A1c.67T>C (p.Tyr23His)
c.-53T>C (n.-53T>C)
9g.124503329A>TCA374890717NR5A1c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.-53T>A (n.-53T>A)
 gnomAD v4
9g.124503330G>ACA467208504NR5A1c.66C>T (p.Gly22=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP
9g.124503330G>CCA467208505NR5A1c.66C>G (p.Gly22=)
c.-54C>G (n.-54C>G)
9g.124503330G=CA1878473322NR5A1c.66C= (p.Gly22=)
c.-54C= (n.-54C=)
9g.124503330G>TCA467208506NR5A1c.66C>A (p.Gly22=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
9g.124503331C>ACA374890718NR5A1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-55G>T (n.-55G>T)
9g.124503331C=CA1878473324NR5A1c.65G= (p.Gly22=)
c.-55G= (n.-55G=)
9g.124503331C>GCA374890719NR5A1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503331C>TCA374890720NR5A1c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503334_124503348delCA2695211112NR5A1c.51_65del (p.Asp18_Gly22del)
c.-69_-55del (n.-69_-55del)
9g.124503332C>ACA374890723NR5A1c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-56G>T (n.-56G>T)
9g.124503332C>GCA374890721NR5A1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-56G>C (n.-56G>C)
 COSMIC
9g.124503332C>TCA374890722NR5A1c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 ClinVar
9g.124503333G>ACA467208512NR5A1c.63C>T (p.Ser21=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
9g.124503333G>CCA467208509NR5A1c.63C>G (p.Ser21=)
c.-57C>G (n.-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503333G=CA1878473332NR5A1c.63C= (p.Ser21=)
c.-57C= (n.-57C=)
9g.124503333G>TCA467208511NR5A1c.63C>A (p.Ser21=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
9g.124503334G>ACA374890724NR5A1c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-58C>T (n.-58C>T)
9g.124503334G>CCA374890725NR5A1c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-58C>G (n.-58C>G)
9g.124503334G>TCA374890726NR5A1c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-58C>A (n.-58C>A)
9g.124503335A>CCA374890727NR5A1c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 ClinVar
9g.124503335A>GCA374890728NR5A1c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
9g.124503335A>TCA374890729NR5A1c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
9g.124503336C>ACA467208514NR5A1c.60G>T (p.Val20=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
9g.124503336C=CA1878473355NR5A1c.60G= (p.Val20=)
c.-60G= (n.-60G=)
9g.124503336C>GCA467208516NR5A1c.60G>C (p.Val20=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
9g.124503336C>TCA467208518NR5A1c.60G>A (p.Val20=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503337A>CCA374890730NR5A1c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-61T>G (n.-61T>G)
9g.124503337A>GCA374890731NR5A1c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-61T>C (n.-61T>C)
9g.124503337A>TCA374890732NR5A1c.59T>A (p.Val20Glu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
9g.124503338C>ACA374890733NR5A1c.58G>T (p.Val20Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
9g.124503338C>GCA374890734NR5A1c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-62G>C (n.-62G>C)
9g.124503338C>TCA374890735NR5A1c.58G>A (p.Val20Met)
c.-62G>A (n.-62G>A)
9g.124503338_124503341delinsACA2695211113NR5A1c.55_58delinsT (p.Lys19_Val20delinsLeu)
c.-65_-62delinsT (n.-65_-62delinsT)
9g.124503339C>ACA374890737NR5A1c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.-63G>T (n.-63G>T)
9g.124503339C>GCA374890736NR5A1c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.-63G>C (n.-63G>C)
9g.124503339C>TCA467208519NR5A1c.57G>A (p.Lys19=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
9g.124503340T>ACA374890738NR5A1c.56A>T (p.Lys19Met)
c.-64A>T (n.-64A>T)
9g.124503340T>CCA374890740NR5A1c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503340T>GCA374890739NR5A1c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
9g.124503340T=CA1878473359NR5A1c.56A= (p.Lys19=)
c.-64A= (n.-64A=)
9g.124503341T>ACA374890741NR5A1c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-65A>T (n.-65A>T)
 COSMIC
9g.124503341T>CCA5235580NR5A1c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503341T>GCA5235581NR5A1c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-65A>C (n.-65A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503341T=CA1878473370NR5A1c.55A= (p.Lys19=)
c.-65A= (n.-65A=)
9g.124503342G>ACA467208523NR5A1c.54C>T (p.Asp18=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
9g.124503342G>CCA374890742NR5A1c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.-66C>G (n.-66C>G)
9g.124503342G>TCA374890743NR5A1c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
9g.124503343T>ACA374890744NR5A1c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-67A>T (n.-67A>T)
9g.124503343T>CCA374890745NR5A1c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-67A>G (n.-67A>G)
9g.124503343T>GCA374890746NR5A1c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-67A>C (n.-67A>C)
9g.124503344C>ACA374890747NR5A1c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-68G>T (n.-68G>T)
9g.124503344C>GCA374890748NR5A1c.52G>C (p.Asp18His)
c.-68G>C (n.-68G>C)
9g.124503344C>TCA374890749NR5A1c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-68G>A (n.-68G>A)
9g.124503345C>ACA467208527NR5A1c.51G>T (p.Gly17=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
9g.124503345C=CA1878473383NR5A1c.51G= (p.Gly17=)
c.-69G= (n.-69G=)
9g.124503345C>GCA467208528NR5A1c.51G>C (p.Gly17=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
9g.124503345C>TCA199731305NR5A1c.51G>A (p.Gly17=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503346C>ACA374890752NR5A1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-70G>T (n.-70G>T)
9g.124503346C=CA1878473392NR5A1c.50G= (p.Gly17=)
c.-70G= (n.-70G=)
9g.124503346C>GCA374890751NR5A1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-70G>C (n.-70G>C)
9g.124503346C>TCA374890750NR5A1c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503347C>ACA374890753NR5A1c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-71G>T (n.-71G>T)
9g.124503347C>GCA374890754NR5A1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-71G>C (n.-71G>C)
 gnomAD v4
9g.124503347C>TCA374890755NR5A1c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-71G>A (n.-71G>A)
9g.124503348G>ACA5235582NR5A1c.48C>T (p.Cys16=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503348G>CCA374890756NR5A1c.48C>G (p.Cys16Trp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
9g.124503348G=CA1878473401NR5A1c.48C= (p.Cys16=)
c.-72C= (n.-72C=)
9g.124503348G>TCA122712NR5A1c.48C>A (p.Cys16Ter)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503349C>ACA374890757NR5A1c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.-73G>T (n.-73G>T)
9g.124503349C>GCA374890758NR5A1c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.-73G>C (n.-73G>C)
9g.124503349C>TCA374890759NR5A1c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.-73G>A (n.-73G>A)
9g.124503350A>CCA374890760NR5A1c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.-74T>G (n.-74T>G)
9g.124503350A>GCA374890761NR5A1c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.-74T>C (n.-74T>C)
9g.124503350A>TCA374890762NR5A1c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.-74T>A (n.-74T>A)
9g.124503351C>ACA467208530NR5A1c.45G>T (p.Val15=)
c.-75G>T (n.-75G>T)
 gnomAD v4
9g.124503351C=CA1878473406NR5A1c.45G= (p.Val15=)
c.-75G= (n.-75G=)
9g.124503351C>GCA467208531NR5A1c.45G>C (p.Val15=)
c.-75G>C (n.-75G>C)
9g.124503351C>TCA467208532NR5A1c.45G>A (p.Val15=)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503352A>CCA374890765NR5A1c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-76T>G (n.-76T>G)
9g.124503352A>GCA374890764NR5A1c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503352A>TCA374890763NR5A1c.44T>A (p.Val15Glu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
9g.124503353C>ACA374890766NR5A1c.43G>T (p.Val15Leu)
c.-77G>T (n.-77G>T)
9g.124503353C=CA1878473412NR5A1c.43G= (p.Val15=)
c.-77G= (n.-77G=)
9g.124503353C>GCA374890767NR5A1c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-77G>C (n.-77G>C)
9g.124503353C>TCA122715NR5A1c.43G>A (p.Val15Met)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.124503354G>ACA5235583NR5A1c.42C>T (p.Pro14=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503354G>CCA467208533NR5A1c.42C>G (p.Pro14=)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 dbSNP
9g.124503354G=CA1878473417NR5A1c.42C= (p.Pro14=)
c.-78C= (n.-78C=)
9g.124503354G>TCA467208534NR5A1c.42C>A (p.Pro14=)
c.-78C>A (n.-78C>A)
9g.124503355G>ACA374890768NR5A1c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
9g.124503355G>CCA374890769NR5A1c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
9g.124503355G>TCA374890770NR5A1c.41C>A (p.Pro14His)
c.-79C>A (n.-79C>A)
9g.124503356G>ACA374890771NR5A1c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-80C>T (n.-80C>T)
9g.124503356G>CCA374890772NR5A1c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-80C>G (n.-80C>G)
9g.124503356G>TCA374890773NR5A1c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-80C>A (n.-80C>A)
9g.124503357G>ACA467208536NR5A1c.39C>T (p.Cys13=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503357G>CCA374890774NR5A1c.39C>G (p.Cys13Trp)
c.-81C>G (n.-81C>G)
9g.124503357G>TCA374890775NR5A1c.39C>A (p.Cys13Ter)
c.-81C>A (n.-81C>A)
9g.124503357_124503362delinsGCACAGCA1878473422NR5A1c.34_39delinsCTGTGC (p.Leu12=)
c.-86_-81delinsCTGTGC (n.-86_-81delinsCTGTGC)
9g.124503358C>ACA374890776NR5A1c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.-82G>T (n.-82G>T)
9g.124503358C>GCA374890777NR5A1c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.-82G>C (n.-82G>C)
9g.124503358C>TCA374890778NR5A1c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.-82G>A (n.-82G>A)
9g.124503358_124503362delinsACAGGTCCAGGTCCA645372870NR5A1c.34_38delinsGACCTGGACCTGT (p.Leu12AspfsTer?)
c.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT (n.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT)
 ClinVar dbSNP
9g.124503359A>CCA374890781NR5A1c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.-83T>G (n.-83T>G)
9g.124503359A>GCA374890779NR5A1c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.-83T>C (n.-83T>C)
9g.124503359A>TCA374890780NR5A1c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.-83T>A (n.-83T>A)
9g.124503360C>ACA467208537NR5A1c.36G>T (p.Leu12=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
9g.124503360C>GCA467208538NR5A1c.36G>C (p.Leu12=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
9g.124503360C>TCA467208539NR5A1c.36G>A (p.Leu12=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
9g.124503361A>CCA374890782NR5A1c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
9g.124503361A>GCA374890783NR5A1c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 gnomAD v4
9g.124503361A>TCA374890784NR5A1c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-85T>A (n.-85T>A)
9g.124503362G>ACA467208540NR5A1c.34C>T (p.Leu12=)
c.-86C>T (n.-86C>T)
9g.124503362G>CCA374890785NR5A1c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-86C>G (n.-86C>G)
9g.124503362G>TCA374890786NR5A1c.34C>A (p.Leu12Met)
c.-86C>A (n.-86C>A)
9g.124503363C>ACA374890787NR5A1c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-87G>T (n.-87G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503363C=CA1878473427NR5A1c.33G= (p.Glu11=)
c.-87G= (n.-87G=)
9g.124503363C>GCA374890788NR5A1c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-87G>C (n.-87G>C)
9g.124503363C>TCA5235584NR5A1c.33G>A (p.Glu11=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503364T>ACA374890789NR5A1c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-88A>T (n.-88A>T)
9g.124503364T>CCA374890790NR5A1c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-88A>G (n.-88A>G)
9g.124503364T>GCA374890791NR5A1c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-88A>C (n.-88A>C)
9g.124503365C>ACA374890794NR5A1c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-89G>T (n.-89G>T)
9g.124503365C=CA1878473432NR5A1c.31G= (p.Glu11=)
c.-89G= (n.-89G=)
9g.124503365C>GCA374890793NR5A1c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-89G>C (n.-89G>C)
9g.124503365C>TCA374890792NR5A1c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.124503366G>ACA467208541NR5A1c.30C>T (p.Asp10=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
9g.124503366G>CCA374890796NR5A1c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 gnomAD v4
9g.124503366G>TCA374890795NR5A1c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-90C>A (n.-90C>A)
9g.124503367T>ACA374890797NR5A1c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-91A>T (n.-91A>T)
9g.124503367T>CCA374890798NR5A1c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-91A>G (n.-91A>G)
9g.124503367T>GCA374890799NR5A1c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-91A>C (n.-91A>C)
9g.124503368C>ACA374890800NR5A1c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-92G>T (n.-92G>T)
9g.124503368C=CA1878473440NR5A1c.28G= (p.Asp10=)
c.-92G= (n.-92G=)
9g.124503368C>GCA374890801NR5A1c.28G>C (p.Asp10His)
c.-92G>C (n.-92G>C)
9g.124503368C>TCA374890802NR5A1c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP
9g.124503369C>ACA467208542NR5A1c.27G>T (p.Leu9=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
9g.124503369C>GCA467208543NR5A1c.27G>C (p.Leu9=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
9g.124503369C>TCA467208544NR5A1c.27G>A (p.Leu9=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
9g.124503370A=CA1878473444NR5A1c.26T= (p.Leu9=)
c.-94T= (n.-94T=)
9g.124503370A>CCA374890803NR5A1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
 dbSNP
9g.124503370A>GCA374890805NR5A1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
9g.124503370A>TCA374890804NR5A1c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 ClinVar
9g.124503371G>ACA467208545NR5A1c.25C>T (p.Leu9=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
9g.124503371G>CCA374890806NR5A1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-95C>G (n.-95C>G)
9g.124503371G>TCA374890807NR5A1c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-95C>A (n.-95C>A)

Number of alleles fetched