Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503223_124503295del | CA2785906314 | NR5A1 | c.102+2_103del c.-18+2_-18+74del | |
9 | g.124503242G>A | CA5235563 | NR5A1 | c.103-22C>T (n.103-22C>T) c.-18+52C>T (n.-18+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503242G= | CA1878473104 | NR5A1 | c.103-22C= (n.103-22C=) c.-18+52C= (n.-18+52C=) | |
9 | g.124503242G>T | CA859907768 | NR5A1 | c.103-22C>A (n.103-22C>A) c.-18+52C>A (n.-18+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503243A>T | CA2720659484 | NR5A1 | c.103-23T>A (n.103-23T>A) c.-18+51T>A (n.-18+51T>A) | dbSNP |
9 | g.124503244G>T | CA2720659485 | NR5A1 | c.103-24C>A (n.103-24C>A) c.-18+50C>A (n.-18+50C>A) | dbSNP |
9 | g.124503245G>A | CA5235564 | NR5A1 | c.103-25C>T (n.103-25C>T) c.-18+49C>T (n.-18+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503245G>C | CA2579449042 | NR5A1 | c.103-25C>G (n.103-25C>G) c.-18+49C>G (n.-18+49C>G) | dbSNP |
9 | g.124503245G= | CA1878473118 | NR5A1 | c.103-25C= (n.103-25C=) c.-18+49C= (n.-18+49C=) | |
9 | g.124503245G>T | CA2691630692 | NR5A1 | c.103-25C>A (n.103-25C>A) c.-18+49C>A (n.-18+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503245_124503246delinsGC | CA1878473110 | NR5A1 | c.103-26_103-25delinsGC (n.103-26_103-25delinsGC) c.-18+48_-18+49delinsGC (n.-18+48_-18+49delinsGC) | |
9 | g.124503246C= | CA1878473121 | NR5A1 | c.103-26G= (n.103-26G=) c.-18+48G= (n.-18+48G=) | |
9 | g.124503246C>G | CA1878473122 | NR5A1 | c.103-26G>C (n.103-26G>C) c.-18+48G>C (n.-18+48G>C) | dbSNP |
9 | g.124503249del | CA5235565 | NR5A1 | c.103-26del (n.103-26del) c.-18+48del (n.-18+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.124503247C>A | CA2720485061 | NR5A1 | c.103-27G>T (n.103-27G>T) c.-18+47G>T (n.-18+47G>T) | dbSNP |
9 | g.124503247C= | CA1878473124 | NR5A1 | c.103-27G= (n.103-27G=) c.-18+47G= (n.-18+47G=) | |
9 | g.124503247C>T | CA590936725 | NR5A1 | c.103-27G>A (n.103-27G>A) c.-18+47G>A (n.-18+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503248C= | CA1878473127 | NR5A1 | c.103-28G= (n.103-28G=) c.-18+46G= (n.-18+46G=) | |
9 | g.124503248C>T | CA590936726 | NR5A1 | c.103-28G>A (n.103-28G>A) c.-18+46G>A (n.-18+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503249C= | CA1878473135 | NR5A1 | c.103-29G= (n.103-29G=) c.-18+45G= (n.-18+45G=) | |
9 | g.124503249C>G | CA2691630698 | NR5A1 | c.103-29G>C (n.103-29G>C) c.-18+45G>C (n.-18+45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503249C>T | CA590936727 | NR5A1 | c.103-29G>A (n.103-29G>A) c.-18+45G>A (n.-18+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503250G>A | CA590936728 | NR5A1 | c.103-30C>T (n.103-30C>T) c.-18+44C>T (n.-18+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503250G>C | CA1129033463 | NR5A1 | c.103-30C>G (n.103-30C>G) c.-18+44C>G (n.-18+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503250G= | CA1878473138 | NR5A1 | c.103-30C= (n.103-30C=) c.-18+44C= (n.-18+44C=) | |
9 | g.124503251C>A | CA590936729 | NR5A1 | c.103-31G>T (n.103-31G>T) c.-18+43G>T (n.-18+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503251C= | CA1878473142 | NR5A1 | c.103-31G= (n.103-31G=) c.-18+43G= (n.-18+43G=) | |
9 | g.124503251C>T | CA590936730 | NR5A1 | c.103-31G>A (n.103-31G>A) c.-18+43G>A (n.-18+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503252A>C | CA2720659554 | NR5A1 | c.103-32T>G (n.103-32T>G) c.-18+42T>G (n.-18+42T>G) | dbSNP |
9 | g.124503252A>T | CA2720659563 | NR5A1 | c.103-32T>A (n.103-32T>A) c.-18+42T>A (n.-18+42T>A) | dbSNP |
9 | g.124503253G>A | CA590936731 | NR5A1 | c.103-33C>T (n.103-33C>T) c.-18+41C>T (n.-18+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503253G= | CA1878473148 | NR5A1 | c.103-33C= (n.103-33C=) c.-18+41C= (n.-18+41C=) | |
9 | g.124503254C>A | CA859907784 | NR5A1 | c.103-34G>T (n.103-34G>T) c.-18+40G>T (n.-18+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503254C= | CA1878473151 | NR5A1 | c.103-34G= (n.103-34G=) c.-18+40G= (n.-18+40G=) | |
9 | g.124503254C>T | CA2691630704 | NR5A1 | c.103-34G>A (n.103-34G>A) c.-18+40G>A (n.-18+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503255G>C | CA2691630706 | NR5A1 | c.103-35C>G (n.103-35C>G) c.-18+39C>G (n.-18+39C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503255G>T | CA2691630707 | NR5A1 | c.103-35C>A (n.103-35C>A) c.-18+39C>A (n.-18+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503256C>G | CA2720659567 | NR5A1 | c.103-36G>C (n.103-36G>C) c.-18+38G>C (n.-18+38G>C) | dbSNP |
9 | g.124503257C>T | CA2691630708 | NR5A1 | c.103-37G>A (n.103-37G>A) c.-18+37G>A (n.-18+37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503258C= | CA1878473156 | NR5A1 | c.102+36G= (n.102+36G=) c.-18+36G= (n.-18+36G=) | |
9 | g.124503258C>G | CA5235566 | NR5A1 | c.102+36G>C (n.102+36G>C) c.-18+36G>C (n.-18+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503258C>T | CA5235567 | NR5A1 | c.102+36G>A (n.102+36G>A) c.-18+36G>A (n.-18+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503259G>A | CA590936732 | NR5A1 | c.102+35C>T (n.102+35C>T) c.-18+35C>T (n.-18+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503259G= | CA1878473160 | NR5A1 | c.102+35C= (n.102+35C=) c.-18+35C= (n.-18+35C=) | |
9 | g.124503259G>T | CA859907799 | NR5A1 | c.102+35C>A (n.102+35C>A) c.-18+35C>A (n.-18+35C>A) | dbSNP |
9 | g.124503260T>A | CA2691630710 | NR5A1 | c.102+34A>T (n.102+34A>T) c.-18+34A>T (n.-18+34A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503261C>A | CA2691630711 | NR5A1 | c.102+33G>T (n.102+33G>T) c.-18+33G>T (n.-18+33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503263G>A | CA2691630714 | NR5A1 | c.102+31C>T (n.102+31C>T) c.-18+31C>T (n.-18+31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503264C>T | CA2691630715 | NR5A1 | c.102+30G>A (n.102+30G>A) c.-18+30G>A (n.-18+30G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503265C= | CA1878473163 | NR5A1 | c.102+29G= (n.102+29G=) c.-18+29G= (n.-18+29G=) | |
9 | g.124503265C>T | CA5235568 | NR5A1 | c.102+29G>A (n.102+29G>A) c.-18+29G>A (n.-18+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503266G>A | CA2691630717 | NR5A1 | c.102+28C>T (n.102+28C>T) c.-18+28C>T (n.-18+28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503266G= | CA1878473164 | NR5A1 | c.102+28C= (n.102+28C=) c.-18+28C= (n.-18+28C=) | |
9 | g.124503266G>T | CA1878473166 | NR5A1 | c.102+28C>A (n.102+28C>A) c.-18+28C>A (n.-18+28C>A) | dbSNP |
9 | g.124503268A= | CA1878473168 | NR5A1 | c.102+26T= (n.102+26T=) c.-18+26T= (n.-18+26T=) | |
9 | g.124503268A>C | CA199731219 | NR5A1 | c.102+26T>G (n.102+26T>G) c.-18+26T>G (n.-18+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503269C>A | CA2691630721 | NR5A1 | c.102+25G>T (n.102+25G>T) c.-18+25G>T (n.-18+25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503269C= | CA1878473171 | NR5A1 | c.102+25G= (n.102+25G=) c.-18+25G= (n.-18+25G=) | |
9 | g.124503269C>T | CA590936733 | NR5A1 | c.102+25G>A (n.102+25G>A) c.-18+25G>A (n.-18+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503270C>A | CA5235569 | NR5A1 | c.102+24G>T (n.102+24G>T) c.-18+24G>T (n.-18+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503270C= | CA1878473177 | NR5A1 | c.102+24G= (n.102+24G=) c.-18+24G= (n.-18+24G=) | |
9 | g.124503270C>G | CA1878473175 | NR5A1 | c.102+24G>C (n.102+24G>C) c.-18+24G>C (n.-18+24G>C) | dbSNP |
9 | g.124503271C= | CA1878473179 | NR5A1 | c.102+23G= (n.102+23G=) c.-18+23G= (n.-18+23G=) | |
9 | g.124503271C>G | CA2691630725 | NR5A1 | c.102+23G>C (n.102+23G>C) c.-18+23G>C (n.-18+23G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503271C>T | CA1878473181 | NR5A1 | c.102+23G>A (n.102+23G>A) c.-18+23G>A (n.-18+23G>A) | dbSNP |
9 | g.124503272C>A | CA2691630726 | NR5A1 | c.102+22G>T (n.102+22G>T) c.-18+22G>T (n.-18+22G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503273T>C | CA5235570 | NR5A1 | c.102+21A>G (n.102+21A>G) c.-18+21A>G (n.-18+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503273T>G | CA2691630729 | NR5A1 | c.102+21A>C (n.102+21A>C) c.-18+21A>C (n.-18+21A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503273T= | CA1878473188 | NR5A1 | c.102+21A= (n.102+21A=) c.-18+21A= (n.-18+21A=) | |
9 | g.124503274G>A | CA2691630730 | NR5A1 | c.102+20C>T (n.102+20C>T) c.-18+20C>T (n.-18+20C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503274G>C | CA1878473193 | NR5A1 | c.102+20C>G (n.102+20C>G) c.-18+20C>G (n.-18+20C>G) | dbSNP |
9 | g.124503274G= | CA1878473192 | NR5A1 | c.102+20C= (n.102+20C=) c.-18+20C= (n.-18+20C=) | |
9 | g.124503275C>A | CA590936734 | NR5A1 | c.102+19G>T (n.102+19G>T) c.-18+19G>T (n.-18+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503275C= | CA1878473196 | NR5A1 | c.102+19G= (n.102+19G=) c.-18+19G= (n.-18+19G=) | |
9 | g.124503276C= | CA1878473197 | NR5A1 | c.102+18G= (n.102+18G=) c.-18+18G= (n.-18+18G=) | |
9 | g.124503276C>G | CA2691630732 | NR5A1 | c.102+18G>C (n.102+18G>C) c.-18+18G>C (n.-18+18G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503276C>T | CA5235571 | NR5A1 | c.102+18G>A (n.102+18G>A) c.-18+18G>A (n.-18+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503277G>A | CA199731244 | NR5A1 | c.102+17C>T (n.102+17C>T) c.-18+17C>T (n.-18+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503277G= | CA1878473204 | NR5A1 | c.102+17C= (n.102+17C=) c.-18+17C= (n.-18+17C=) | |
9 | g.124503277G>T | CA2579449043 | NR5A1 | c.102+17C>A (n.102+17C>A) c.-18+17C>A (n.-18+17C>A) | |
9 | g.124503278C>A | CA590936736 | NR5A1 | c.102+16G>T (n.102+16G>T) c.-18+16G>T (n.-18+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503278C= | CA1878473208 | NR5A1 | c.102+16G= (n.102+16G=) c.-18+16G= (n.-18+16G=) | |
9 | g.124503278C>T | CA590936735 | NR5A1 | c.102+16G>A (n.102+16G>A) c.-18+16G>A (n.-18+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503279G>A | CA1129033479 | NR5A1 | c.102+15C>T (n.102+15C>T) c.-18+15C>T (n.-18+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503279G= | CA1878473213 | NR5A1 | c.102+15C= (n.102+15C=) c.-18+15C= (n.-18+15C=) | |
9 | g.124503280C>T | CA2691630747 | NR5A1 | c.102+14G>A (n.102+14G>A) c.-18+14G>A (n.-18+14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503281G>A | CA199731249 | NR5A1 | c.102+13C>T (n.102+13C>T) c.-18+13C>T (n.-18+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503281G>C | CA1878473224 | NR5A1 | c.102+13C>G (n.102+13C>G) c.-18+13C>G (n.-18+13C>G) | dbSNP |
9 | g.124503281G= | CA1878473220 | NR5A1 | c.102+13C= (n.102+13C=) c.-18+13C= (n.-18+13C=) | |
9 | g.124503281G>T | CA1878473227 | NR5A1 | c.102+13C>A (n.102+13C>A) c.-18+13C>A (n.-18+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503282C= | CA1878473228 | NR5A1 | c.102+12G= (n.102+12G=) c.-18+12G= (n.-18+12G=) | |
9 | g.124503282C>G | CA2691630752 | NR5A1 | c.102+12G>C (n.102+12G>C) c.-18+12G>C (n.-18+12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503282C>T | CA590936737 | NR5A1 | c.102+12G>A (n.102+12G>A) c.-18+12G>A (n.-18+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503284C>A | CA5235572 | NR5A1 | c.102+10G>T (n.102+10G>T) c.-18+10G>T (n.-18+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503284C= | CA1878473229 | NR5A1 | c.102+10G= (n.102+10G=) c.-18+10G= (n.-18+10G=) | |
9 | g.124503284C>T | CA2579449045 | NR5A1 | c.102+10G>A (n.102+10G>A) c.-18+10G>A (n.-18+10G>A) | |
9 | g.124503285_124503286dup | CA2579449044 | NR5A1 | c.102+9_102+10dup (n.102+9_102+10dup) c.-18+9_-18+10dup (n.-18+9_-18+10dup) | |
9 | g.124503285G>A | CA199731261 | NR5A1 | c.102+9C>T (n.102+9C>T) c.-18+9C>T (n.-18+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503285G>C | CA1878473232 | NR5A1 | c.102+9C>G (n.102+9C>G) c.-18+9C>G (n.-18+9C>G) | dbSNP |
9 | g.124503285G= | CA1878473230 | NR5A1 | c.102+9C= (n.102+9C=) c.-18+9C= (n.-18+9C=) | |
9 | g.124503286C>T | CA2579449046 | NR5A1 | c.102+8G>A (n.102+8G>A) c.-18+8G>A (n.-18+8G>A) | |
9 | g.124503287C>A | CA2691630757 | NR5A1 | c.102+7G>T (n.102+7G>T) c.-18+7G>T (n.-18+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503287C= | CA1878473233 | NR5A1 | c.102+7G= (n.102+7G=) c.-18+7G= (n.-18+7G=) | |
9 | g.124503287C>G | CA2691630758 | NR5A1 | c.102+7G>C (n.102+7G>C) c.-18+7G>C (n.-18+7G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503287C>T | CA199731271 | NR5A1 | c.102+7G>A (n.102+7G>A) c.-18+7G>A (n.-18+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503288G>A | CA1878473239 | NR5A1 | c.102+6C>T (n.102+6C>T) c.-18+6C>T (n.-18+6C>T) | dbSNP |
9 | g.124503288G>C | CA5235573 | NR5A1 | c.102+6C>G (n.102+6C>G) c.-18+6C>G (n.-18+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503288G= | CA1878473236 | NR5A1 | c.102+6C= (n.102+6C=) c.-18+6C= (n.-18+6C=) | |
9 | g.124503290T>C | CA5235574 | NR5A1 | c.102+4A>G (n.102+4A>G) c.-18+4A>G (n.-18+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503290T= | CA1878473241 | NR5A1 | c.102+4A= (n.102+4A=) c.-18+4A= (n.-18+4A=) | |
9 | g.124503291C>A | CA5235575 | NR5A1 | c.102+3G>T (n.102+3G>T) c.-18+3G>T (n.-18+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503291C= | CA1878473258 | NR5A1 | c.102+3G= (n.102+3G=) c.-18+3G= (n.-18+3G=) | |
9 | g.124503292A>C | CA374890625 | NR5A1 | c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.-18+2T>G (n.-18+2T>G) | |
9 | g.124503292A>G | CA374890626 | NR5A1 | c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.-18+2T>C (n.-18+2T>C) | |
9 | g.124503292A>T | CA374890627 | NR5A1 | c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.-18+2T>A (n.-18+2T>A) | |
9 | g.124503293C>A | CA374890629 | NR5A1 | c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.-18+1G>T (n.-18+1G>T) | |
9 | g.124503293C>G | CA374890630 | NR5A1 | c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.-18+1G>C (n.-18+1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503293C>T | CA374890628 | NR5A1 | c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.-18+1G>A (n.-18+1G>A) | |
9 | g.124503294C>A | CA374890631 | NR5A1 | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
9 | g.124503294C>G | CA374890632 | NR5A1 | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-18G>C (n.-18G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503294C>T | CA467208455 | NR5A1 | c.102G>A (p.Lys34=) c.-18G>A (n.-18G>A) | |
9 | g.124503295T>A | CA374890633 | NR5A1 | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-19A>T (n.-19A>T) | |
9 | g.124503295T>C | CA374890634 | NR5A1 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-19A>G (n.-19A>G) | |
9 | g.124503295T>G | CA374890635 | NR5A1 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) | |
9 | g.124503296T>A | CA374890638 | NR5A1 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-20A>T (n.-20A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503296T>C | CA374890636 | NR5A1 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
9 | g.124503296T>G | CA374890637 | NR5A1 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
9 | g.124503296T= | CA1878473261 | NR5A1 | c.100A= (p.Lys34=) c.-20A= (n.-20A=) | |
9 | g.124503297G>A | CA467208458 | NR5A1 | c.99C>T (p.Cys33=) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
9 | g.124503297G>C | CA374890639 | NR5A1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
9 | g.124503297G>T | CA374890640 | NR5A1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
9 | g.124503298C>A | CA374890641 | NR5A1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503298C>G | CA374890642 | NR5A1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
9 | g.124503298C>T | CA374890643 | NR5A1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
9 | g.124503299A= | CA1878473267 | NR5A1 | c.97T= (p.Cys33=) c.-23T= (n.-23T=) | |
9 | g.124503299A>C | CA374890644 | NR5A1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
9 | g.124503299A>G | CA374890646 | NR5A1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503299A>T | CA374890645 | NR5A1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-23T>A (n.-23T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503300G>A | CA467208461 | NR5A1 | c.96C>T (p.Ser32=) c.-24C>T (n.-24C>T) | |
9 | g.124503300G>C | CA374890647 | NR5A1 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
9 | g.124503300G>T | CA374890648 | NR5A1 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
9 | g.124503301C>A | CA374890649 | NR5A1 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
9 | g.124503301C>G | CA374890651 | NR5A1 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-25G>C (n.-25G>C) | |
9 | g.124503301C>T | CA374890650 | NR5A1 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
9 | g.124503302T>A | CA374890652 | NR5A1 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
9 | g.124503302T>C | CA374890653 | NR5A1 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
9 | g.124503302T>G | CA374890654 | NR5A1 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
9 | g.124503303C>A | CA374890655 | NR5A1 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
9 | g.124503303C= | CA1878473272 | NR5A1 | c.93G= (p.Glu31=) c.-27G= (n.-27G=) | |
9 | g.124503303C>G | CA374890656 | NR5A1 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
9 | g.124503303C>T | CA5235576 | NR5A1 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503304T>A | CA374890659 | NR5A1 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
9 | g.124503304T>C | CA374890657 | NR5A1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
9 | g.124503304T>G | CA374890658 | NR5A1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
9 | g.124503305C>A | CA374890660 | NR5A1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
9 | g.124503305C>G | CA374890661 | NR5A1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
9 | g.124503305C>T | CA374890662 | NR5A1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
9 | g.124503306A>C | CA374890663 | NR5A1 | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
9 | g.124503306A>G | CA467208469 | NR5A1 | c.90T>C (p.Cys30=) c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503306A>T | CA374890664 | NR5A1 | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
9 | g.124503307C>A | CA374890665 | NR5A1 | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
9 | g.124503307C>G | CA374890667 | NR5A1 | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
9 | g.124503307C>T | CA374890666 | NR5A1 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503308A= | CA1878473276 | NR5A1 | c.88T= (p.Cys30=) c.-32T= (n.-32T=) | |
9 | g.124503308A>C | CA374890668 | NR5A1 | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
9 | g.124503308A>G | CA374890669 | NR5A1 | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503308A>T | CA374890670 | NR5A1 | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
9 | g.124503309C>A | CA467208476 | NR5A1 | c.87G>T (p.Thr29=) c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503309C= | CA1878473282 | NR5A1 | c.87G= (p.Thr29=) c.-33G= (n.-33G=) | |
9 | g.124503309C>G | CA467208477 | NR5A1 | c.87G>C (p.Thr29=) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503309C>T | CA5235577 | NR5A1 | c.87G>A (p.Thr29=) c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503310G>A | CA374890671 | NR5A1 | c.86C>T (p.Thr29Met) c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503310G>C | CA374890672 | NR5A1 | c.86C>G (p.Thr29Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar |
9 | g.124503310G>T | CA374890673 | NR5A1 | c.86C>A (p.Thr29Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503311T>A | CA374890674 | NR5A1 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
9 | g.124503311T>C | CA374890675 | NR5A1 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
9 | g.124503311T>G | CA374890676 | NR5A1 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
9 | g.124503312G>A | CA467208483 | NR5A1 | c.84C>T (p.Leu28=) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503312G>C | CA5235578 | NR5A1 | c.84C>G (p.Leu28=) c.-36C>G (n.-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503312G= | CA1878473295 | NR5A1 | c.84C= (p.Leu28=) c.-36C= (n.-36C=) | |
9 | g.124503312G>T | CA467208482 | NR5A1 | c.84C>A (p.Leu28=) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
9 | g.124503313A>C | CA374890677 | NR5A1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
9 | g.124503313A>G | CA374890679 | NR5A1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
9 | g.124503313A>T | CA374890678 | NR5A1 | c.83T>A (p.Leu28His) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
9 | g.124503314G>A | CA374890680 | NR5A1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503314G>C | CA374890681 | NR5A1 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
9 | g.124503314G= | CA1878473305 | NR5A1 | c.82C= (p.Leu28=) c.-38C= (n.-38C=) | |
9 | g.124503314G>T | CA374890682 | NR5A1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
9 | g.124503315C>A | CA467208487 | NR5A1 | c.81G>T (p.Leu27=) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
9 | g.124503315C= | CA1878473312 | NR5A1 | c.81G= (p.Leu27=) c.-39G= (n.-39G=) | |
9 | g.124503315C>G | CA467208488 | NR5A1 | c.81G>C (p.Leu27=) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
9 | g.124503315C>T | CA5235579 | NR5A1 | c.81G>A (p.Leu27=) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503316A>C | CA374890683 | NR5A1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
9 | g.124503316A>G | CA374890684 | NR5A1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
9 | g.124503316A>T | CA374890685 | NR5A1 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
9 | g.124503317G>A | CA467208490 | NR5A1 | c.79C>T (p.Leu27=) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503317G>C | CA374890686 | NR5A1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
9 | g.124503317G= | CA1878473319 | NR5A1 | c.79C= (p.Leu27=) c.-41C= (n.-41C=) | |
9 | g.124503317G>T | CA374890687 | NR5A1 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-41C>A (n.-41C>A) | |
9 | g.124503318T>A | CA467208492 | NR5A1 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-42A>T (n.-42A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503318T>C | CA467208494 | NR5A1 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-42A>G (n.-42A>G) | |
9 | g.124503318T>G | CA467208495 | NR5A1 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
9 | g.124503319C>A | CA374890688 | NR5A1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
9 | g.124503319C>G | CA374890689 | NR5A1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
9 | g.124503319C>T | CA374890690 | NR5A1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-43G>A (n.-43G>A) | |
9 | g.124503319_124503320del | CA2695211110 | NR5A1 | c.76_77del (p.Gly26ThrfsTer5) c.-44_-43del (n.-44_-43del) | |
9 | g.124503320C>A | CA374890691 | NR5A1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
9 | g.124503320C>G | CA374890693 | NR5A1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
9 | g.124503320C>T | CA374890692 | NR5A1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-44G>A (n.-44G>A) | |
9 | g.124503321G>A | CA467208497 | NR5A1 | c.75C>T (p.Tyr25=) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC |
9 | g.124503321G>C | CA374890694 | NR5A1 | c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.-45C>G (n.-45C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503321G>T | CA374890695 | NR5A1 | c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503322T>A | CA374890696 | NR5A1 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
9 | g.124503322T>C | CA374890697 | NR5A1 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-46A>G (n.-46A>G) | |
9 | g.124503322T>G | CA374890698 | NR5A1 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
9 | g.124503323A>C | CA374890699 | NR5A1 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
9 | g.124503323A>G | CA374890700 | NR5A1 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
9 | g.124503323A>T | CA374890701 | NR5A1 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
9 | g.124503324G>A | CA467208500 | NR5A1 | c.72C>T (p.His24=) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
9 | g.124503324G>C | CA374890702 | NR5A1 | c.72C>G (p.His24Gln) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
9 | g.124503324G>T | CA374890703 | NR5A1 | c.72C>A (p.His24Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
9 | g.124503324_124503340del | CA645548671 | NR5A1 | c.56_72del (p.Lys19IlefsTer7) c.-64_-48del (n.-64_-48del) | COSMIC |
9 | g.124503325T>A | CA374890705 | NR5A1 | c.71A>T (p.His24Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
9 | g.124503325T>C | CA374890706 | NR5A1 | c.71A>G (p.His24Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
9 | g.124503325T>G | CA374890704 | NR5A1 | c.71A>C (p.His24Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) | |
9 | g.124503326G>A | CA374890709 | NR5A1 | c.70C>T (p.His24Tyr) c.-50C>T (n.-50C>T) | COSMIC |
9 | g.124503326G>C | CA374890707 | NR5A1 | c.70C>G (p.His24Asp) c.-50C>G (n.-50C>G) | |
9 | g.124503326G>T | CA374890708 | NR5A1 | c.70C>A (p.His24Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
9 | g.124503327del | CA2695211111 | NR5A1 | c.70del (p.His24ThrfsTer?) c.-50del (n.-50del) | |
9 | g.124503327G>A | CA467208501 | NR5A1 | c.69C>T (p.Tyr23=) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503327G>C | CA374890710 | NR5A1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
9 | g.124503327G>T | CA374890711 | NR5A1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
9 | g.124503328T>A | CA374890712 | NR5A1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
9 | g.124503328T>C | CA374890713 | NR5A1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503328T>G | CA374890714 | NR5A1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
9 | g.124503329A>C | CA374890715 | NR5A1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
9 | g.124503329A>G | CA374890716 | NR5A1 | c.67T>C (p.Tyr23His) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
9 | g.124503329A>T | CA374890717 | NR5A1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503330G>A | CA467208504 | NR5A1 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
9 | g.124503330G>C | CA467208505 | NR5A1 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
9 | g.124503330G= | CA1878473322 | NR5A1 | c.66C= (p.Gly22=) c.-54C= (n.-54C=) | |
9 | g.124503330G>T | CA467208506 | NR5A1 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
9 | g.124503331C>A | CA374890718 | NR5A1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
9 | g.124503331C= | CA1878473324 | NR5A1 | c.65G= (p.Gly22=) c.-55G= (n.-55G=) | |
9 | g.124503331C>G | CA374890719 | NR5A1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503331C>T | CA374890720 | NR5A1 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503334_124503348del | CA2695211112 | NR5A1 | c.51_65del (p.Asp18_Gly22del) c.-69_-55del (n.-69_-55del) | |
9 | g.124503332C>A | CA374890723 | NR5A1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
9 | g.124503332C>G | CA374890721 | NR5A1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-56G>C (n.-56G>C) | COSMIC |
9 | g.124503332C>T | CA374890722 | NR5A1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-56G>A (n.-56G>A) | ClinVar |
9 | g.124503333G>A | CA467208512 | NR5A1 | c.63C>T (p.Ser21=) c.-57C>T (n.-57C>T) | |
9 | g.124503333G>C | CA467208509 | NR5A1 | c.63C>G (p.Ser21=) c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503333G= | CA1878473332 | NR5A1 | c.63C= (p.Ser21=) c.-57C= (n.-57C=) | |
9 | g.124503333G>T | CA467208511 | NR5A1 | c.63C>A (p.Ser21=) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503334G>A | CA374890724 | NR5A1 | c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
9 | g.124503334G>C | CA374890725 | NR5A1 | c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
9 | g.124503334G>T | CA374890726 | NR5A1 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
9 | g.124503335A>C | CA374890727 | NR5A1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) | ClinVar |
9 | g.124503335A>G | CA374890728 | NR5A1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
9 | g.124503335A>T | CA374890729 | NR5A1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
9 | g.124503336C>A | CA467208514 | NR5A1 | c.60G>T (p.Val20=) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
9 | g.124503336C= | CA1878473355 | NR5A1 | c.60G= (p.Val20=) c.-60G= (n.-60G=) | |
9 | g.124503336C>G | CA467208516 | NR5A1 | c.60G>C (p.Val20=) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
9 | g.124503336C>T | CA467208518 | NR5A1 | c.60G>A (p.Val20=) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503337A>C | CA374890730 | NR5A1 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
9 | g.124503337A>G | CA374890731 | NR5A1 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
9 | g.124503337A>T | CA374890732 | NR5A1 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
9 | g.124503338C>A | CA374890733 | NR5A1 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
9 | g.124503338C>G | CA374890734 | NR5A1 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
9 | g.124503338C>T | CA374890735 | NR5A1 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
9 | g.124503338_124503341delinsA | CA2695211113 | NR5A1 | c.55_58delinsT (p.Lys19_Val20delinsLeu) c.-65_-62delinsT (n.-65_-62delinsT) | |
9 | g.124503339C>A | CA374890737 | NR5A1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
9 | g.124503339C>G | CA374890736 | NR5A1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
9 | g.124503339C>T | CA467208519 | NR5A1 | c.57G>A (p.Lys19=) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
9 | g.124503340T>A | CA374890738 | NR5A1 | c.56A>T (p.Lys19Met) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
9 | g.124503340T>C | CA374890740 | NR5A1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503340T>G | CA374890739 | NR5A1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
9 | g.124503340T= | CA1878473359 | NR5A1 | c.56A= (p.Lys19=) c.-64A= (n.-64A=) | |
9 | g.124503341T>A | CA374890741 | NR5A1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-65A>T (n.-65A>T) | COSMIC |
9 | g.124503341T>C | CA5235580 | NR5A1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503341T>G | CA5235581 | NR5A1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-65A>C (n.-65A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503341T= | CA1878473370 | NR5A1 | c.55A= (p.Lys19=) c.-65A= (n.-65A=) | |
9 | g.124503342G>A | CA467208523 | NR5A1 | c.54C>T (p.Asp18=) c.-66C>T (n.-66C>T) | |
9 | g.124503342G>C | CA374890742 | NR5A1 | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
9 | g.124503342G>T | CA374890743 | NR5A1 | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |