Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124503223_124503295delCA2785906314NR5A1c.102+2_103del
c.-18+2_-18+74del
9g.124503224_124503228dupCA590936720NR5A1c.103-8_103-4dup (n.103-8_103-4dup)
c.-18+66_-18+70dup (n.-18+66_-18+70dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503227G>ACA5235559NR5A1c.103-7C>T (n.103-7C>T)
c.-18+67C>T (n.-18+67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503227G=CA1878473052NR5A1c.103-7C= (n.103-7C=)
c.-18+67C= (n.-18+67C=)
9g.124503229G>ACA590936722NR5A1c.103-9C>T (n.103-9C>T)
c.-18+65C>T (n.-18+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503229G=CA1878473055NR5A1c.103-9C= (n.103-9C=)
c.-18+65C= (n.-18+65C=)
9g.124503229G>TCA2691630667NR5A1c.103-9C>A (n.103-9C>A)
c.-18+65C>A (n.-18+65C>A)
 gnomAD v4
9g.124503230C=CA1878473060NR5A1c.103-10G= (n.103-10G=)
c.-18+64G= (n.-18+64G=)
9g.124503230C>TCA1878473063NR5A1c.103-10G>A (n.103-10G>A)
c.-18+64G>A (n.-18+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503231T>CCA5235560NR5A1c.103-11A>G (n.103-11A>G)
c.-18+63A>G (n.-18+63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503231T=CA1878473066NR5A1c.103-11A= (n.103-11A=)
c.-18+63A= (n.-18+63A=)
9g.124503232G>ACA2785906315NR5A1c.103-12C>T (n.103-12C>T)
c.-18+62C>T (n.-18+62C>T)
9g.124503232G>CCA1878473076NR5A1c.103-12C>G (n.103-12C>G)
c.-18+62C>G (n.-18+62C>G)
 dbSNP
9g.124503232G=CA1878473074NR5A1c.103-12C= (n.103-12C=)
c.-18+62C= (n.-18+62C=)
9g.124503233A=CA1878473079NR5A1c.103-13T= (n.103-13T=)
c.-18+61T= (n.-18+61T=)
9g.124503233A>GCA590936723NR5A1c.103-13T>C (n.103-13T>C)
c.-18+61T>C (n.-18+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503233A>TCA2579449040NR5A1c.103-13T>A (n.103-13T>A)
c.-18+61T>A (n.-18+61T>A)
 gnomAD v4
9g.124503234G>ACA5235561NR5A1c.103-14C>T (n.103-14C>T)
c.-18+60C>T (n.-18+60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503234G>CCA2579449041NR5A1c.103-14C>G (n.103-14C>G)
c.-18+60C>G (n.-18+60C>G)
9g.124503234G=CA1878473082NR5A1c.103-14C= (n.103-14C=)
c.-18+60C= (n.-18+60C=)
9g.124503234G>TCA2691630677NR5A1c.103-14C>A (n.103-14C>A)
c.-18+60C>A (n.-18+60C>A)
 gnomAD v4
9g.124503238C=CA1878473087NR5A1c.103-18G= (n.103-18G=)
c.-18+56G= (n.-18+56G=)
9g.124503238C>GCA590936724NR5A1c.103-18G>C (n.103-18G>C)
c.-18+56G>C (n.-18+56G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503238C>TCA2691630681NR5A1c.103-18G>A (n.103-18G>A)
c.-18+56G>A (n.-18+56G>A)
 gnomAD v4
9g.124503239A>GCA2691630683NR5A1c.103-19T>C (n.103-19T>C)
c.-18+55T>C (n.-18+55T>C)
 gnomAD v4
9g.124503240G>ACA2691630685NR5A1c.103-20C>T (n.103-20C>T)
c.-18+54C>T (n.-18+54C>T)
 gnomAD v4
9g.124503241C>ACA5235562NR5A1c.103-21G>T (n.103-21G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503241C=CA1878473099NR5A1c.103-21G= (n.103-21G=)
c.-18+53G= (n.-18+53G=)
9g.124503241C>GCA1129033454NR5A1c.103-21G>C (n.103-21G>C)
c.-18+53G>C (n.-18+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503242G>ACA5235563NR5A1c.103-22C>T (n.103-22C>T)
c.-18+52C>T (n.-18+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503242G=CA1878473104NR5A1c.103-22C= (n.103-22C=)
c.-18+52C= (n.-18+52C=)
9g.124503242G>TCA859907768NR5A1c.103-22C>A (n.103-22C>A)
c.-18+52C>A (n.-18+52C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503243A>TCA2720659484NR5A1c.103-23T>A (n.103-23T>A)
c.-18+51T>A (n.-18+51T>A)
 dbSNP
9g.124503244G>TCA2720659485NR5A1c.103-24C>A (n.103-24C>A)
c.-18+50C>A (n.-18+50C>A)
 dbSNP
9g.124503245G>ACA5235564NR5A1c.103-25C>T (n.103-25C>T)
c.-18+49C>T (n.-18+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503245G>CCA2579449042NR5A1c.103-25C>G (n.103-25C>G)
c.-18+49C>G (n.-18+49C>G)
 dbSNP
9g.124503245G=CA1878473118NR5A1c.103-25C= (n.103-25C=)
c.-18+49C= (n.-18+49C=)
9g.124503245G>TCA2691630692NR5A1c.103-25C>A (n.103-25C>A)
c.-18+49C>A (n.-18+49C>A)
 gnomAD v4
9g.124503245_124503246delinsGCCA1878473110NR5A1c.103-26_103-25delinsGC (n.103-26_103-25delinsGC)
c.-18+48_-18+49delinsGC (n.-18+48_-18+49delinsGC)
9g.124503246C=CA1878473121NR5A1c.103-26G= (n.103-26G=)
c.-18+48G= (n.-18+48G=)
9g.124503246C>GCA1878473122NR5A1c.103-26G>C (n.103-26G>C)
c.-18+48G>C (n.-18+48G>C)
 dbSNP
9g.124503249delCA5235565NR5A1c.103-26del (n.103-26del)
c.-18+48del (n.-18+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.124503247C>ACA2720485061NR5A1c.103-27G>T (n.103-27G>T)
c.-18+47G>T (n.-18+47G>T)
 dbSNP
9g.124503247C=CA1878473124NR5A1c.103-27G= (n.103-27G=)
c.-18+47G= (n.-18+47G=)
9g.124503247C>TCA590936725NR5A1c.103-27G>A (n.103-27G>A)
c.-18+47G>A (n.-18+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503248C=CA1878473127NR5A1c.103-28G= (n.103-28G=)
c.-18+46G= (n.-18+46G=)
9g.124503248C>TCA590936726NR5A1c.103-28G>A (n.103-28G>A)
c.-18+46G>A (n.-18+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503249C=CA1878473135NR5A1c.103-29G= (n.103-29G=)
c.-18+45G= (n.-18+45G=)
9g.124503249C>GCA2691630698NR5A1c.103-29G>C (n.103-29G>C)
c.-18+45G>C (n.-18+45G>C)
 gnomAD v4
9g.124503249C>TCA590936727NR5A1c.103-29G>A (n.103-29G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503250G>ACA590936728NR5A1c.103-30C>T (n.103-30C>T)
c.-18+44C>T (n.-18+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503250G>CCA1129033463NR5A1c.103-30C>G (n.103-30C>G)
c.-18+44C>G (n.-18+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503250G=CA1878473138NR5A1c.103-30C= (n.103-30C=)
c.-18+44C= (n.-18+44C=)
9g.124503251C>ACA590936729NR5A1c.103-31G>T (n.103-31G>T)
c.-18+43G>T (n.-18+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503251C=CA1878473142NR5A1c.103-31G= (n.103-31G=)
c.-18+43G= (n.-18+43G=)
9g.124503251C>TCA590936730NR5A1c.103-31G>A (n.103-31G>A)
c.-18+43G>A (n.-18+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503252A>CCA2720659554NR5A1c.103-32T>G (n.103-32T>G)
c.-18+42T>G (n.-18+42T>G)
 dbSNP
9g.124503252A>TCA2720659563NR5A1c.103-32T>A (n.103-32T>A)
c.-18+42T>A (n.-18+42T>A)
 dbSNP
9g.124503253G>ACA590936731NR5A1c.103-33C>T (n.103-33C>T)
c.-18+41C>T (n.-18+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503253G=CA1878473148NR5A1c.103-33C= (n.103-33C=)
c.-18+41C= (n.-18+41C=)
9g.124503254C>ACA859907784NR5A1c.103-34G>T (n.103-34G>T)
c.-18+40G>T (n.-18+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503254C=CA1878473151NR5A1c.103-34G= (n.103-34G=)
c.-18+40G= (n.-18+40G=)
9g.124503254C>TCA2691630704NR5A1c.103-34G>A (n.103-34G>A)
c.-18+40G>A (n.-18+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503255G>CCA2691630706NR5A1c.103-35C>G (n.103-35C>G)
c.-18+39C>G (n.-18+39C>G)
 gnomAD v4
9g.124503255G>TCA2691630707NR5A1c.103-35C>A (n.103-35C>A)
c.-18+39C>A (n.-18+39C>A)
 gnomAD v4
9g.124503256C>GCA2720659567NR5A1c.103-36G>C (n.103-36G>C)
c.-18+38G>C (n.-18+38G>C)
 dbSNP
9g.124503257C>TCA2691630708NR5A1c.103-37G>A (n.103-37G>A)
c.-18+37G>A (n.-18+37G>A)
 gnomAD v4
9g.124503258C=CA1878473156NR5A1c.102+36G= (n.102+36G=)
c.-18+36G= (n.-18+36G=)
9g.124503258C>GCA5235566NR5A1c.102+36G>C (n.102+36G>C)
c.-18+36G>C (n.-18+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503258C>TCA5235567NR5A1c.102+36G>A (n.102+36G>A)
c.-18+36G>A (n.-18+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503259G>ACA590936732NR5A1c.102+35C>T (n.102+35C>T)
c.-18+35C>T (n.-18+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503259G=CA1878473160NR5A1c.102+35C= (n.102+35C=)
c.-18+35C= (n.-18+35C=)
9g.124503259G>TCA859907799NR5A1c.102+35C>A (n.102+35C>A)
c.-18+35C>A (n.-18+35C>A)
 dbSNP
9g.124503260T>ACA2691630710NR5A1c.102+34A>T (n.102+34A>T)
c.-18+34A>T (n.-18+34A>T)
 gnomAD v4
9g.124503261C>ACA2691630711NR5A1c.102+33G>T (n.102+33G>T)
c.-18+33G>T (n.-18+33G>T)
 gnomAD v4
9g.124503263G>ACA2691630714NR5A1c.102+31C>T (n.102+31C>T)
c.-18+31C>T (n.-18+31C>T)
 gnomAD v4
9g.124503264C>TCA2691630715NR5A1c.102+30G>A (n.102+30G>A)
c.-18+30G>A (n.-18+30G>A)
 gnomAD v4
9g.124503265C=CA1878473163NR5A1c.102+29G= (n.102+29G=)
c.-18+29G= (n.-18+29G=)
9g.124503265C>TCA5235568NR5A1c.102+29G>A (n.102+29G>A)
c.-18+29G>A (n.-18+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503266G>ACA2691630717NR5A1c.102+28C>T (n.102+28C>T)
c.-18+28C>T (n.-18+28C>T)
 gnomAD v4
9g.124503266G=CA1878473164NR5A1c.102+28C= (n.102+28C=)
c.-18+28C= (n.-18+28C=)
9g.124503266G>TCA1878473166NR5A1c.102+28C>A (n.102+28C>A)
c.-18+28C>A (n.-18+28C>A)
 dbSNP
9g.124503268A=CA1878473168NR5A1c.102+26T= (n.102+26T=)
c.-18+26T= (n.-18+26T=)
9g.124503268A>CCA199731219NR5A1c.102+26T>G (n.102+26T>G)
c.-18+26T>G (n.-18+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503269C>ACA2691630721NR5A1c.102+25G>T (n.102+25G>T)
c.-18+25G>T (n.-18+25G>T)
 gnomAD v4
9g.124503269C=CA1878473171NR5A1c.102+25G= (n.102+25G=)
c.-18+25G= (n.-18+25G=)
9g.124503269C>TCA590936733NR5A1c.102+25G>A (n.102+25G>A)
c.-18+25G>A (n.-18+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503270C>ACA5235569NR5A1c.102+24G>T (n.102+24G>T)
c.-18+24G>T (n.-18+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503270C=CA1878473177NR5A1c.102+24G= (n.102+24G=)
c.-18+24G= (n.-18+24G=)
9g.124503270C>GCA1878473175NR5A1c.102+24G>C (n.102+24G>C)
c.-18+24G>C (n.-18+24G>C)
 dbSNP
9g.124503271C=CA1878473179NR5A1c.102+23G= (n.102+23G=)
c.-18+23G= (n.-18+23G=)
9g.124503271C>GCA2691630725NR5A1c.102+23G>C (n.102+23G>C)
c.-18+23G>C (n.-18+23G>C)
 gnomAD v4
9g.124503271C>TCA1878473181NR5A1c.102+23G>A (n.102+23G>A)
c.-18+23G>A (n.-18+23G>A)
 dbSNP
9g.124503272C>ACA2691630726NR5A1c.102+22G>T (n.102+22G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
 gnomAD v4
9g.124503273T>CCA5235570NR5A1c.102+21A>G (n.102+21A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503273T>GCA2691630729NR5A1c.102+21A>C (n.102+21A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
 gnomAD v4
9g.124503273T=CA1878473188NR5A1c.102+21A= (n.102+21A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
9g.124503274G>ACA2691630730NR5A1c.102+20C>T (n.102+20C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
 gnomAD v4
9g.124503274G>CCA1878473193NR5A1c.102+20C>G (n.102+20C>G)
c.-18+20C>G (n.-18+20C>G)
 dbSNP
9g.124503274G=CA1878473192NR5A1c.102+20C= (n.102+20C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
9g.124503275C>ACA590936734NR5A1c.102+19G>T (n.102+19G>T)
c.-18+19G>T (n.-18+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503275C=CA1878473196NR5A1c.102+19G= (n.102+19G=)
c.-18+19G= (n.-18+19G=)
9g.124503276C=CA1878473197NR5A1c.102+18G= (n.102+18G=)
c.-18+18G= (n.-18+18G=)
9g.124503276C>GCA2691630732NR5A1c.102+18G>C (n.102+18G>C)
c.-18+18G>C (n.-18+18G>C)
 gnomAD v4
9g.124503276C>TCA5235571NR5A1c.102+18G>A (n.102+18G>A)
c.-18+18G>A (n.-18+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503277G>ACA199731244NR5A1c.102+17C>T (n.102+17C>T)
c.-18+17C>T (n.-18+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503277G=CA1878473204NR5A1c.102+17C= (n.102+17C=)
c.-18+17C= (n.-18+17C=)
9g.124503277G>TCA2579449043NR5A1c.102+17C>A (n.102+17C>A)
c.-18+17C>A (n.-18+17C>A)
9g.124503278C>ACA590936736NR5A1c.102+16G>T (n.102+16G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503278C=CA1878473208NR5A1c.102+16G= (n.102+16G=)
c.-18+16G= (n.-18+16G=)
9g.124503278C>TCA590936735NR5A1c.102+16G>A (n.102+16G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503279G>ACA1129033479NR5A1c.102+15C>T (n.102+15C>T)
c.-18+15C>T (n.-18+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503279G=CA1878473213NR5A1c.102+15C= (n.102+15C=)
c.-18+15C= (n.-18+15C=)
9g.124503280C>TCA2691630747NR5A1c.102+14G>A (n.102+14G>A)
c.-18+14G>A (n.-18+14G>A)
 gnomAD v4
9g.124503281G>ACA199731249NR5A1c.102+13C>T (n.102+13C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503281G>CCA1878473224NR5A1c.102+13C>G (n.102+13C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
 dbSNP
9g.124503281G=CA1878473220NR5A1c.102+13C= (n.102+13C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
9g.124503281G>TCA1878473227NR5A1c.102+13C>A (n.102+13C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503282C=CA1878473228NR5A1c.102+12G= (n.102+12G=)
c.-18+12G= (n.-18+12G=)
9g.124503282C>GCA2691630752NR5A1c.102+12G>C (n.102+12G>C)
c.-18+12G>C (n.-18+12G>C)
 gnomAD v4
9g.124503282C>TCA590936737NR5A1c.102+12G>A (n.102+12G>A)
c.-18+12G>A (n.-18+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C>ACA5235572NR5A1c.102+10G>T (n.102+10G>T)
c.-18+10G>T (n.-18+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C=CA1878473229NR5A1c.102+10G= (n.102+10G=)
c.-18+10G= (n.-18+10G=)
9g.124503284C>TCA2579449045NR5A1c.102+10G>A (n.102+10G>A)
c.-18+10G>A (n.-18+10G>A)
9g.124503285_124503286dupCA2579449044NR5A1c.102+9_102+10dup (n.102+9_102+10dup)
c.-18+9_-18+10dup (n.-18+9_-18+10dup)
9g.124503285G>ACA199731261NR5A1c.102+9C>T (n.102+9C>T)
c.-18+9C>T (n.-18+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503285G>CCA1878473232NR5A1c.102+9C>G (n.102+9C>G)
c.-18+9C>G (n.-18+9C>G)
 dbSNP
9g.124503285G=CA1878473230NR5A1c.102+9C= (n.102+9C=)
c.-18+9C= (n.-18+9C=)
9g.124503286C>TCA2579449046NR5A1c.102+8G>A (n.102+8G>A)
c.-18+8G>A (n.-18+8G>A)
9g.124503287C>ACA2691630757NR5A1c.102+7G>T (n.102+7G>T)
c.-18+7G>T (n.-18+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503287C=CA1878473233NR5A1c.102+7G= (n.102+7G=)
c.-18+7G= (n.-18+7G=)
9g.124503287C>GCA2691630758NR5A1c.102+7G>C (n.102+7G>C)
c.-18+7G>C (n.-18+7G>C)
 gnomAD v4
9g.124503287C>TCA199731271NR5A1c.102+7G>A (n.102+7G>A)
c.-18+7G>A (n.-18+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503288G>ACA1878473239NR5A1c.102+6C>T (n.102+6C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
 dbSNP
9g.124503288G>CCA5235573NR5A1c.102+6C>G (n.102+6C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503288G=CA1878473236NR5A1c.102+6C= (n.102+6C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
9g.124503290T>CCA5235574NR5A1c.102+4A>G (n.102+4A>G)
c.-18+4A>G (n.-18+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503290T=CA1878473241NR5A1c.102+4A= (n.102+4A=)
c.-18+4A= (n.-18+4A=)
9g.124503291C>ACA5235575NR5A1c.102+3G>T (n.102+3G>T)
c.-18+3G>T (n.-18+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503291C=CA1878473258NR5A1c.102+3G= (n.102+3G=)
c.-18+3G= (n.-18+3G=)
9g.124503292A>CCA374890625NR5A1c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.-18+2T>G (n.-18+2T>G)
9g.124503292A>GCA374890626NR5A1c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.-18+2T>C (n.-18+2T>C)
9g.124503292A>TCA374890627NR5A1c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.-18+2T>A (n.-18+2T>A)
9g.124503293C>ACA374890629NR5A1c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
9g.124503293C>GCA374890630NR5A1c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.-18+1G>C (n.-18+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503293C>TCA374890628NR5A1c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.-18+1G>A (n.-18+1G>A)
9g.124503294C>ACA374890631NR5A1c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-18G>T (n.-18G>T)
9g.124503294C>GCA374890632NR5A1c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503294C>TCA467208455NR5A1c.102G>A (p.Lys34=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
9g.124503295T>ACA374890633NR5A1c.101A>T (p.Lys34Met)
c.-19A>T (n.-19A>T)
9g.124503295T>CCA374890634NR5A1c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-19A>G (n.-19A>G)
9g.124503295T>GCA374890635NR5A1c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-19A>C (n.-19A>C)
9g.124503296T>ACA374890638NR5A1c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124503296T>CCA374890636NR5A1c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-20A>G (n.-20A>G)
9g.124503296T>GCA374890637NR5A1c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-20A>C (n.-20A>C)
9g.124503296T=CA1878473261NR5A1c.100A= (p.Lys34=)
c.-20A= (n.-20A=)
9g.124503297G>ACA467208458NR5A1c.99C>T (p.Cys33=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
9g.124503297G>CCA374890639NR5A1c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-21C>G (n.-21C>G)
9g.124503297G>TCA374890640NR5A1c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
9g.124503298C>ACA374890641NR5A1c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
9g.124503298C>GCA374890642NR5A1c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-22G>C (n.-22G>C)
9g.124503298C>TCA374890643NR5A1c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-22G>A (n.-22G>A)
9g.124503299A=CA1878473267NR5A1c.97T= (p.Cys33=)
c.-23T= (n.-23T=)
9g.124503299A>CCA374890644NR5A1c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
9g.124503299A>GCA374890646NR5A1c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-23T>C (n.-23T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503299A>TCA374890645NR5A1c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-23T>A (n.-23T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503300G>ACA467208461NR5A1c.96C>T (p.Ser32=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
9g.124503300G>CCA374890647NR5A1c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
9g.124503300G>TCA374890648NR5A1c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-24C>A (n.-24C>A)
9g.124503301C>ACA374890649NR5A1c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-25G>T (n.-25G>T)
9g.124503301C>GCA374890651NR5A1c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-25G>C (n.-25G>C)
9g.124503301C>TCA374890650NR5A1c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-25G>A (n.-25G>A)
9g.124503302T>ACA374890652NR5A1c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-26A>T (n.-26A>T)
9g.124503302T>CCA374890653NR5A1c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
9g.124503302T>GCA374890654NR5A1c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-26A>C (n.-26A>C)
9g.124503303C>ACA374890655NR5A1c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
9g.124503303C=CA1878473272NR5A1c.93G= (p.Glu31=)
c.-27G= (n.-27G=)
9g.124503303C>GCA374890656NR5A1c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-27G>C (n.-27G>C)
9g.124503303C>TCA5235576NR5A1c.93G>A (p.Glu31=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503304T>ACA374890659NR5A1c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-28A>T (n.-28A>T)
9g.124503304T>CCA374890657NR5A1c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
9g.124503304T>GCA374890658NR5A1c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-28A>C (n.-28A>C)
9g.124503305C>ACA374890660NR5A1c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-29G>T (n.-29G>T)
9g.124503305C>GCA374890661NR5A1c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-29G>C (n.-29G>C)
9g.124503305C>TCA374890662NR5A1c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-29G>A (n.-29G>A)
9g.124503306A>CCA374890663NR5A1c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
9g.124503306A>GCA467208469NR5A1c.90T>C (p.Cys30=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 gnomAD v4
9g.124503306A>TCA374890664NR5A1c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.-30T>A (n.-30T>A)
9g.124503307C>ACA374890665NR5A1c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
9g.124503307C>GCA374890667NR5A1c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-31G>C (n.-31G>C)
9g.124503307C>TCA374890666NR5A1c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503308A=CA1878473276NR5A1c.88T= (p.Cys30=)
c.-32T= (n.-32T=)
9g.124503308A>CCA374890668NR5A1c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
9g.124503308A>GCA374890669NR5A1c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503308A>TCA374890670NR5A1c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-32T>A (n.-32T>A)
9g.124503309C>ACA467208476NR5A1c.87G>T (p.Thr29=)
c.-33G>T (n.-33G>T)
 gnomAD v4
9g.124503309C=CA1878473282NR5A1c.87G= (p.Thr29=)
c.-33G= (n.-33G=)
9g.124503309C>GCA467208477NR5A1c.87G>C (p.Thr29=)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503309C>TCA5235577NR5A1c.87G>A (p.Thr29=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503310G>ACA374890671NR5A1c.86C>T (p.Thr29Met)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124503310G>CCA374890672NR5A1c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
 ClinVar
9g.124503310G>TCA374890673NR5A1c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
9g.124503311T>ACA374890674NR5A1c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-35A>T (n.-35A>T)
9g.124503311T>CCA374890675NR5A1c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-35A>G (n.-35A>G)
9g.124503311T>GCA374890676NR5A1c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
9g.124503312G>ACA467208483NR5A1c.84C>T (p.Leu28=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4
9g.124503312G>CCA5235578NR5A1c.84C>G (p.Leu28=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503312G=CA1878473295NR5A1c.84C= (p.Leu28=)
c.-36C= (n.-36C=)
9g.124503312G>TCA467208482NR5A1c.84C>A (p.Leu28=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
9g.124503313A>CCA374890677NR5A1c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-37T>G (n.-37T>G)
9g.124503313A>GCA374890679NR5A1c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-37T>C (n.-37T>C)
9g.124503313A>TCA374890678NR5A1c.83T>A (p.Leu28His)
c.-37T>A (n.-37T>A)
9g.124503314G>ACA374890680NR5A1c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503314G>CCA374890681NR5A1c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-38C>G (n.-38C>G)
9g.124503314G=CA1878473305NR5A1c.82C= (p.Leu28=)
c.-38C= (n.-38C=)
9g.124503314G>TCA374890682NR5A1c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-38C>A (n.-38C>A)
9g.124503315C>ACA467208487NR5A1c.81G>T (p.Leu27=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
9g.124503315C=CA1878473312NR5A1c.81G= (p.Leu27=)
c.-39G= (n.-39G=)
9g.124503315C>GCA467208488NR5A1c.81G>C (p.Leu27=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
9g.124503315C>TCA5235579NR5A1c.81G>A (p.Leu27=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503316A>CCA374890683NR5A1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
9g.124503316A>GCA374890684NR5A1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-40T>C (n.-40T>C)
9g.124503316A>TCA374890685NR5A1c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-40T>A (n.-40T>A)
9g.124503317G>ACA467208490NR5A1c.79C>T (p.Leu27=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503317G>CCA374890686NR5A1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-41C>G (n.-41C>G)
9g.124503317G=CA1878473319NR5A1c.79C= (p.Leu27=)
c.-41C= (n.-41C=)
9g.124503317G>TCA374890687NR5A1c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-41C>A (n.-41C>A)
9g.124503318T>ACA467208492NR5A1c.78A>T (p.Gly26=)
c.-42A>T (n.-42A>T)
 gnomAD v4
9g.124503318T>CCA467208494NR5A1c.78A>G (p.Gly26=)
c.-42A>G (n.-42A>G)
9g.124503318T>GCA467208495NR5A1c.78A>C (p.Gly26=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
9g.124503319C>ACA374890688NR5A1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-43G>T (n.-43G>T)
9g.124503319C>GCA374890689NR5A1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-43G>C (n.-43G>C)
9g.124503319C>TCA374890690NR5A1c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-43G>A (n.-43G>A)
9g.124503319_124503320delCA2695211110NR5A1c.76_77del (p.Gly26ThrfsTer5)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
9g.124503320C>ACA374890691NR5A1c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-44G>T (n.-44G>T)
9g.124503320C>GCA374890693NR5A1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-44G>C (n.-44G>C)
9g.124503320C>TCA374890692NR5A1c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-44G>A (n.-44G>A)
9g.124503321G>ACA467208497NR5A1c.75C>T (p.Tyr25=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 COSMIC
9g.124503321G>CCA374890694NR5A1c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.124503321G>TCA374890695NR5A1c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
9g.124503322T>ACA374890696NR5A1c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
9g.124503322T>CCA374890697NR5A1c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.-46A>G (n.-46A>G)
9g.124503322T>GCA374890698NR5A1c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
9g.124503323A>CCA374890699NR5A1c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
9g.124503323A>GCA374890700NR5A1c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-47T>C (n.-47T>C)
9g.124503323A>TCA374890701NR5A1c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
9g.124503324G>ACA467208500NR5A1c.72C>T (p.His24=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
9g.124503324G>CCA374890702NR5A1c.72C>G (p.His24Gln)
c.-48C>G (n.-48C>G)
9g.124503324G>TCA374890703NR5A1c.72C>A (p.His24Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
9g.124503324_124503340delCA645548671NR5A1c.56_72del (p.Lys19IlefsTer7)
c.-64_-48del (n.-64_-48del)
 COSMIC
9g.124503325T>ACA374890705NR5A1c.71A>T (p.His24Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
9g.124503325T>CCA374890706NR5A1c.71A>G (p.His24Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
9g.124503325T>GCA374890704NR5A1c.71A>C (p.His24Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
9g.124503326G>ACA374890709NR5A1c.70C>T (p.His24Tyr)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 COSMIC
9g.124503326G>CCA374890707NR5A1c.70C>G (p.His24Asp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
9g.124503326G>TCA374890708NR5A1c.70C>A (p.His24Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
9g.124503327delCA2695211111NR5A1c.70del (p.His24ThrfsTer?)
c.-50del (n.-50del)
9g.124503327G>ACA467208501NR5A1c.69C>T (p.Tyr23=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 gnomAD v4
9g.124503327G>CCA374890710NR5A1c.69C>G (p.Tyr23Ter)
c.-51C>G (n.-51C>G)
9g.124503327G>TCA374890711NR5A1c.69C>A (p.Tyr23Ter)
c.-51C>A (n.-51C>A)

Number of alleles fetched