Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503060A>G | CA2691629894 | NR5A1 | c.244+19T>C (n.244+19T>C) c.-18+234T>C (n.-18+234T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503060A>T | CA2840038490 | NR5A1 | c.244+19T>A (n.244+19T>A) c.-18+234T>A (n.-18+234T>A) | |
9 | g.124503061G>A | CA2691629895 | NR5A1 | c.244+18C>T (n.244+18C>T) c.-18+233C>T (n.-18+233C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503061G>T | CA2691629897 | NR5A1 | c.244+18C>A (n.244+18C>A) c.-18+233C>A (n.-18+233C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>A | CA2691629899 | NR5A1 | c.244+17C>T (n.244+17C>T) c.-18+232C>T (n.-18+232C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>T | CA2691629900 | NR5A1 | c.244+17C>A (n.244+17C>A) c.-18+232C>A (n.-18+232C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>A | CA199730985 | NR5A1 | c.244+16G>T (n.244+16G>T) c.-18+231G>T (n.-18+231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503063C= | CA1878472748 | NR5A1 | c.244+16G= (n.244+16G=) c.-18+231G= (n.-18+231G=) | |
9 | g.124503063C>G | CA2691629907 | NR5A1 | c.244+16G>C (n.244+16G>C) c.-18+231G>C (n.-18+231G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>T | CA2691629903 | NR5A1 | c.244+16G>A (n.244+16G>A) c.-18+231G>A (n.-18+231G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065del | CA2691629906 | NR5A1 | c.244+16del (n.244+16del) c.-18+231del (n.-18+231del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064C>A | CA590936698 | NR5A1 | c.244+15G>T (n.244+15G>T) c.-18+230G>T (n.-18+230G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503064C= | CA1878472750 | NR5A1 | c.244+15G= (n.244+15G=) c.-18+230G= (n.-18+230G=) | |
9 | g.124503064C>T | CA2691629910 | NR5A1 | c.244+15G>A (n.244+15G>A) c.-18+230G>A (n.-18+230G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064_124503071delinsCCGCGCGG | CA1878472749 | NR5A1 | c.244+8_244+15delinsCCGCGCGG (n.244+8_244+15delinsCCGCGCGG) c.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG (n.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG) | |
9 | g.124503065C>A | CA2691629919 | NR5A1 | c.244+14G>T (n.244+14G>T) c.-18+229G>T (n.-18+229G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065C= | CA1878472752 | NR5A1 | c.244+14G= (n.244+14G=) c.-18+229G= (n.-18+229G=) | |
9 | g.124503065C>G | CA1878472753 | NR5A1 | c.244+14G>C (n.244+14G>C) c.-18+229G>C (n.-18+229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503065C>T | CA5235541 | NR5A1 | c.244+14G>A (n.244+14G>A) c.-18+229G>A (n.-18+229G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503070_124503076del | CA5235540 | NR5A1 | c.244+8_244+14del (n.244+8_244+14del) c.-18+223_-18+229del (n.-18+223_-18+229del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>A | CA5235542 | NR5A1 | c.244+13C>T (n.244+13C>T) c.-18+228C>T (n.-18+228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>C | CA2579449030 | NR5A1 | c.244+13C>G (n.244+13C>G) c.-18+228C>G (n.-18+228C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503066G= | CA1878472754 | NR5A1 | c.244+13C= (n.244+13C=) c.-18+228C= (n.-18+228C=) | |
9 | g.124503066G>T | CA2691629936 | NR5A1 | c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.-18+228C>A (n.-18+228C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C>A | CA2691629940 | NR5A1 | c.244+12G>T (n.244+12G>T) c.-18+227G>T (n.-18+227G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C= | CA1878472757 | NR5A1 | c.244+12G= (n.244+12G=) c.-18+227G= (n.-18+227G=) | |
9 | g.124503067C>G | CA2842902657 | NR5A1 | c.244+12G>C (n.244+12G>C) c.-18+227G>C (n.-18+227G>C) | |
9 | g.124503067C>T | CA859907462 | NR5A1 | c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.-18+227G>A (n.-18+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503067_124503072dup | CA1878472759 | NR5A1 | c.244+7_244+12dup (n.244+7_244+12dup) c.-18+222_-18+227dup (n.-18+222_-18+227dup) | dbSNP |
9 | g.124503068G>A | CA5235543 | NR5A1 | c.244+11C>T (n.244+11C>T) c.-18+226C>T (n.-18+226C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503068G= | CA1878472763 | NR5A1 | c.244+11C= (n.244+11C=) c.-18+226C= (n.-18+226C=) | |
9 | g.124503068G>T | CA2691629946 | NR5A1 | c.244+11C>A (n.244+11C>A) c.-18+226C>A (n.-18+226C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503068dup | CA1129033391 | NR5A1 | c.244+11dup (n.244+11dup) c.-18+226dup (n.-18+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>A | CA2691629952 | NR5A1 | c.244+10G>T (n.244+10G>T) c.-18+225G>T (n.-18+225G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503069C= | CA1878472766 | NR5A1 | c.244+10G= (n.244+10G=) c.-18+225G= (n.-18+225G=) | |
9 | g.124503069C>G | CA199731037 | NR5A1 | c.244+10G>C (n.244+10G>C) c.-18+225G>C (n.-18+225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>T | CA645548670 | NR5A1 | c.244+10G>A (n.244+10G>A) c.-18+225G>A (n.-18+225G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503070_124503078del | CA2691629951 | NR5A1 | c.244+2_244+10del (n.244+2_244+10del) c.-18+217_-18+225del (n.-18+217_-18+225del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>A | CA5235544 | NR5A1 | c.244+9C>T (n.244+9C>T) c.-18+224C>T (n.-18+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>C | CA5235545 | NR5A1 | c.244+9C>G (n.244+9C>G) c.-18+224C>G (n.-18+224C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G= | CA1878472770 | NR5A1 | c.244+9C= (n.244+9C=) c.-18+224C= (n.-18+224C=) | |
9 | g.124503070G>T | CA2691629963 | NR5A1 | c.244+9C>A (n.244+9C>A) c.-18+224C>A (n.-18+224C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>A | CA2691629965 | NR5A1 | c.244+8C>T (n.244+8C>T) c.-18+223C>T (n.-18+223C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>T | CA2691629966 | NR5A1 | c.244+8C>A (n.244+8C>A) c.-18+223C>A (n.-18+223C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071_124503072delinsGC | CA1878472777 | NR5A1 | c.244+7_244+8delinsGC (n.244+7_244+8delinsGC) c.-18+222_-18+223delinsGC (n.-18+222_-18+223delinsGC) | |
9 | g.124503072del | CA590936702 | NR5A1 | c.244+7del (n.244+7del) c.-18+222del (n.-18+222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>A | CA2691629970 | NR5A1 | c.244+7G>T (n.244+7G>T) c.-18+222G>T (n.-18+222G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>G | CA2691629972 | NR5A1 | c.244+7G>C (n.244+7G>C) c.-18+222G>C (n.-18+222G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>T | CA2691629973 | NR5A1 | c.244+7G>A (n.244+7G>A) c.-18+222G>A (n.-18+222G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503073G>A | CA1129033397 | NR5A1 | c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.-18+221C>T (n.-18+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503073G= | CA1878472786 | NR5A1 | c.244+6C= (n.244+6C=) c.-18+221C= (n.-18+221C=) | |
9 | g.124503073G>T | CA590936703 | NR5A1 | c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.-18+221C>A (n.-18+221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503074C>A | CA2691629977 | NR5A1 | c.244+5G>T (n.244+5G>T) c.-18+220G>T (n.-18+220G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503074C= | CA1878472790 | NR5A1 | c.244+5G= (n.244+5G=) c.-18+220G= (n.-18+220G=) | |
9 | g.124503074C>T | CA590936704 | NR5A1 | c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.-18+220G>A (n.-18+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>A | CA199731042 | NR5A1 | c.244+4C>T (n.244+4C>T) c.-18+219C>T (n.-18+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>C | CA2691629981 | NR5A1 | c.244+4C>G (n.244+4C>G) c.-18+219C>G (n.-18+219C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503075G= | CA1878472797 | NR5A1 | c.244+4C= (n.244+4C=) c.-18+219C= (n.-18+219C=) | |
9 | g.124503075G>T | CA2691629982 | NR5A1 | c.244+4C>A (n.244+4C>A) c.-18+219C>A (n.-18+219C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C>A | CA2691629986 | NR5A1 | c.244+3G>T (n.244+3G>T) c.-18+218G>T (n.-18+218G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C= | CA1878472799 | NR5A1 | c.244+3G= (n.244+3G=) c.-18+218G= (n.-18+218G=) | |
9 | g.124503076C>T | CA590936705 | NR5A1 | c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.-18+218G>A (n.-18+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503077A>C | CA374890014 | NR5A1 | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.-18+217T>G (n.-18+217T>G) | |
9 | g.124503077A>G | CA374890016 | NR5A1 | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.-18+217T>C (n.-18+217T>C) | |
9 | g.124503077A>T | CA374890018 | NR5A1 | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.-18+217T>A (n.-18+217T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>A | CA374890020 | NR5A1 | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.-18+216G>T (n.-18+216G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>G | CA374890022 | NR5A1 | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.-18+216G>C (n.-18+216G>C) | |
9 | g.124503078C>T | CA374890036 | NR5A1 | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.-18+216G>A (n.-18+216G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>A | CA374890040 | NR5A1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-18+215G>T (n.-18+215G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>G | CA374890042 | NR5A1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-18+215G>C (n.-18+215G>C) | |
9 | g.124503079C>T | CA374890044 | NR5A1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-18+215G>A (n.-18+215G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503080_124503092del | CA2499219610 | NR5A1 | c.232_244del (p.Met78ProfsTer7) c.-18+203_-18+215del (n.-18+203_-18+215del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503080T>A | CA374890046 | NR5A1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.-18+214A>T (n.-18+214A>T) | |
9 | g.124503080T>C | CA467208313 | NR5A1 | c.243A>G (p.Glu81=) c.-18+214A>G (n.-18+214A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503080T>G | CA374890047 | NR5A1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.-18+214A>C (n.-18+214A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>A | CA374890050 | NR5A1 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-18+213A>T (n.-18+213A>T) | |
9 | g.124503081T>C | CA374890052 | NR5A1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-18+213A>G (n.-18+213A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>G | CA374890054 | NR5A1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-18+213A>C (n.-18+213A>C) | |
9 | g.124503082C>A | CA374890059 | NR5A1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-18+212G>T (n.-18+212G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503082C>G | CA374890061 | NR5A1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-18+212G>C (n.-18+212G>C) | |
9 | g.124503082C>T | CA374890057 | NR5A1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-18+212G>A (n.-18+212G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503083del | CA2691630008 | NR5A1 | c.241del (p.Glu81LysfsTer8) c.-18+212del (n.-18+212del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>A | CA467208317 | NR5A1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.-18+211G>T (n.-18+211G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>G | CA467208318 | NR5A1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.-18+211G>C (n.-18+211G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>T | CA467208320 | NR5A1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.-18+211G>A (n.-18+211G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>C | CA374890069 | NR5A1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-18+210T>G (n.-18+210T>G) | |
9 | g.124503084A>G | CA374890064 | NR5A1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-18+210T>C (n.-18+210T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>T | CA374890066 | NR5A1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-18+210T>A (n.-18+210T>A) | |
9 | g.124503084_124503087delinsAGGC | CA1878472805 | NR5A1 | c.236_239delinsGCCT (p.Arg79=) c.-18+207_-18+210delinsGCCT (n.-18+207_-18+210delinsGCCT) | |
9 | g.124503085G>A | CA467208321 | NR5A1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-18+209C>T (n.-18+209C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503085G>C | CA374890071 | NR5A1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-18+209C>G (n.-18+209C>G) | |
9 | g.124503085G>T | CA374890079 | NR5A1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.-18+209C>A (n.-18+209C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503086del | CA2695211104 | NR5A1 | c.238del (p.Leu80TrpfsTer9) c.-18+209del (n.-18+209del) | |
9 | g.124503086_124503088del | CA658657899 | NR5A1 | c.236_238del (p.Arg79del) c.-18+207_-18+209del (n.-18+207_-18+209del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503086G>A | CA199731047 | NR5A1 | c.237C>T (p.Arg79=) c.-18+208C>T (n.-18+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503086G>C | CA467208324 | NR5A1 | c.237C>G (p.Arg79=) c.-18+208C>G (n.-18+208C>G) | |
9 | g.124503086G= | CA1878472815 | NR5A1 | c.237C= (p.Arg79=) c.-18+208C= (n.-18+208C=) | |
9 | g.124503086G>T | CA467208322 | NR5A1 | c.237C>A (p.Arg79=) c.-18+208C>A (n.-18+208C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503087C>A | CA374890082 | NR5A1 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.-18+207G>T (n.-18+207G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503087C>G | CA374890084 | NR5A1 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.-18+207G>C (n.-18+207G>C) | ClinVar |
9 | g.124503087C>T | CA374890090 | NR5A1 | c.236G>A (p.Arg79His) c.-18+207G>A (n.-18+207G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503088G>A | CA199731052 | NR5A1 | c.235C>T (p.Arg79Cys) c.-18+206C>T (n.-18+206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503088G>C | CA374890096 | NR5A1 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.-18+206C>G (n.-18+206C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503088G= | CA1878472818 | NR5A1 | c.235C= (p.Arg79=) c.-18+206C= (n.-18+206C=) | |
9 | g.124503088G>T | CA374890099 | NR5A1 | c.235C>A (p.Arg79Ser) c.-18+206C>A (n.-18+206C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503089C>A | CA374890102 | NR5A1 | c.234G>T (p.Met78Ile) c.-18+205G>T (n.-18+205G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503089C= | CA1878472824 | NR5A1 | c.234G= (p.Met78=) c.-18+205G= (n.-18+205G=) | |
9 | g.124503089C>G | CA374890104 | NR5A1 | c.234G>C (p.Met78Ile) c.-18+205G>C (n.-18+205G>C) | |
9 | g.124503089C>T | CA122716 | NR5A1 | c.234G>A (p.Met78Ile) c.-18+205G>A (n.-18+205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503090A>C | CA374890115 | NR5A1 | c.233T>G (p.Met78Arg) c.-18+204T>G (n.-18+204T>G) | |
9 | g.124503090A>G | CA374890107 | NR5A1 | c.233T>C (p.Met78Thr) c.-18+204T>C (n.-18+204T>C) | |
9 | g.124503090A>T | CA374890114 | NR5A1 | c.233T>A (p.Met78Lys) c.-18+204T>A (n.-18+204T>A) | |
9 | g.124503091T>A | CA374890119 | NR5A1 | c.232A>T (p.Met78Leu) c.-18+203A>T (n.-18+203A>T) | |
9 | g.124503091T>C | CA374890121 | NR5A1 | c.232A>G (p.Met78Val) c.-18+203A>G (n.-18+203A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503091T>G | CA374890124 | NR5A1 | c.232A>C (p.Met78Leu) c.-18+203A>C (n.-18+203A>C) | |
9 | g.124503092C>A | CA467208338 | NR5A1 | c.231G>T (p.Gly77=) c.-18+202G>T (n.-18+202G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503092C>G | CA467208342 | NR5A1 | c.231G>C (p.Gly77=) c.-18+202G>C (n.-18+202G>C) | |
9 | g.124503092C>T | CA467208340 | NR5A1 | c.231G>A (p.Gly77=) c.-18+202G>A (n.-18+202G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095dup | CA2832528955 | NR5A1 | c.231dup (p.Met78AspfsTer9) c.-18+202dup (n.-18+202dup) | |
9 | g.124503095del | CA2573143853 | NR5A1 | c.231del (p.Met78CysfsTer11) c.-18+202del (n.-18+202del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503094_124503095del | CA2842902658 | NR5A1 | c.230_231del (p.Gly77AspfsTer9) c.-18+201_-18+202del (n.-18+201_-18+202del) | |
9 | g.124503093C>A | CA374890127 | NR5A1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-18+201G>T (n.-18+201G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503093C>G | CA374890129 | NR5A1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-18+201G>C (n.-18+201G>C) | |
9 | g.124503093C>T | CA374890131 | NR5A1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.-18+201G>A (n.-18+201G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>A | CA374890133 | NR5A1 | c.229G>T (p.Gly77Trp) c.-18+200G>T (n.-18+200G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>G | CA374890134 | NR5A1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-18+200G>C (n.-18+200G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>T | CA374890135 | NR5A1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.-18+200G>A (n.-18+200G>A) | |
9 | g.124503095C>A | CA467208343 | NR5A1 | c.228G>T (p.Val76=) c.-18+199G>T (n.-18+199G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095C>G | CA467208344 | NR5A1 | c.228G>C (p.Val76=) c.-18+199G>C (n.-18+199G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095C>T | CA467208345 | NR5A1 | c.228G>A (p.Val76=) c.-18+199G>A (n.-18+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503096A>C | CA374890136 | NR5A1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-18+198T>G (n.-18+198T>G) | |
9 | g.124503096A>G | CA374890137 | NR5A1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-18+198T>C (n.-18+198T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503096A>T | CA374890138 | NR5A1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.-18+198T>A (n.-18+198T>A) | |
9 | g.124503097C>A | CA374890142 | NR5A1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-18+197G>T (n.-18+197G>T) | |
9 | g.124503097C>G | CA374890141 | NR5A1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-18+197G>C (n.-18+197G>C) | |
9 | g.124503097C>T | CA374890139 | NR5A1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.-18+197G>A (n.-18+197G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503098C>A | CA467208347 | NR5A1 | c.225G>T (p.Thr75=) c.-18+196G>T (n.-18+196G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503098C= | CA1878472828 | NR5A1 | c.225G= (p.Thr75=) c.-18+196G= (n.-18+196G=) | |
9 | g.124503098C>G | CA5235546 | NR5A1 | c.225G>C (p.Thr75=) c.-18+196G>C (n.-18+196G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503098C>T | CA16605465 | NR5A1 | c.225G>A (p.Thr75=) c.-18+196G>A (n.-18+196G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503099del | CA2842902659 | NR5A1 | c.224del (p.Thr75ArgfsTer14) c.-18+195del (n.-18+195del) | |
9 | g.124503099G>A | CA374890143 | NR5A1 | c.224C>T (p.Thr75Met) c.-18+195C>T (n.-18+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503099G>C | CA374890145 | NR5A1 | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-18+195C>G (n.-18+195C>G) | |
9 | g.124503099G= | CA1878472836 | NR5A1 | c.224C= (p.Thr75=) c.-18+195C= (n.-18+195C=) | |
9 | g.124503099G>T | CA374890146 | NR5A1 | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-18+195C>A (n.-18+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503100T>A | CA374890148 | NR5A1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-18+194A>T (n.-18+194A>T) | |
9 | g.124503100T>C | CA374890149 | NR5A1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-18+194A>G (n.-18+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503100T>G | CA374890151 | NR5A1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-18+194A>C (n.-18+194A>C) | |
9 | g.124503100T= | CA1878472839 | NR5A1 | c.223A= (p.Thr75=) c.-18+194A= (n.-18+194A=) | |
9 | g.124503101C>A | CA467208351 | NR5A1 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-18+193G>T (n.-18+193G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503101C>G | CA467208352 | NR5A1 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-18+193G>C (n.-18+193G>C) | |
9 | g.124503101C>T | CA467208354 | NR5A1 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-18+193G>A (n.-18+193G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503102A>C | CA374890156 | NR5A1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-18+192T>G (n.-18+192T>G) | |
9 | g.124503102A>G | CA374890158 | NR5A1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-18+192T>C (n.-18+192T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503102A>T | CA374890159 | NR5A1 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-18+192T>A (n.-18+192T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503103G>A | CA467208355 | NR5A1 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-18+191C>T (n.-18+191C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503103G>C | CA374890162 | NR5A1 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-18+191C>G (n.-18+191C>G) | |
9 | g.124503103G>T | CA374890164 | NR5A1 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-18+191C>A (n.-18+191C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503104G>A | CA467208356 | NR5A1 | c.219C>T (p.Cys73=) c.-18+190C>T (n.-18+190C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503104G>C | CA374890165 | NR5A1 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-18+190C>G (n.-18+190C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503104G= | CA1878472843 | NR5A1 | c.219C= (p.Cys73=) c.-18+190C= (n.-18+190C=) | |
9 | g.124503104G>T | CA374890167 | NR5A1 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-18+190C>A (n.-18+190C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503105C>A | CA374890173 | NR5A1 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-18+189G>T (n.-18+189G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503105C>G | CA374890169 | NR5A1 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-18+189G>C (n.-18+189G>C) | |
9 | g.124503105C>T | CA374890171 | NR5A1 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-18+189G>A (n.-18+189G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503106A>C | CA374890175 | NR5A1 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-18+188T>G (n.-18+188T>G) | |
9 | g.124503106A>G | CA374890176 | NR5A1 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-18+188T>C (n.-18+188T>C) | |
9 | g.124503106A>T | CA374890179 | NR5A1 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-18+188T>A (n.-18+188T>A) | |
9 | g.124503107T>A | CA374890181 | NR5A1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-18+187A>T (n.-18+187A>T) | |
9 | g.124503107T>C | CA467208358 | NR5A1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.-18+187A>G (n.-18+187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503107T>G | CA374890182 | NR5A1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-18+187A>C (n.-18+187A>C) | |
9 | g.124503109del | CA2691630274 | NR5A1 | c.216del (p.Lys72AsnfsTer3) c.-18+187del (n.-18+187del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503108T>A | CA374890184 | NR5A1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-18+186A>T (n.-18+186A>T) | |
9 | g.124503108T>C | CA374890186 | NR5A1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-18+186A>G (n.-18+186A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503108T>G | CA374890188 | NR5A1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-18+186A>C (n.-18+186A>C) | |
9 | g.124503109T>A | CA374890190 | NR5A1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-18+185A>T (n.-18+185A>T) | |
9 | g.124503109T>C | CA374890192 | NR5A1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-18+185A>G (n.-18+185A>G) | |
9 | g.124503109T>G | CA374890194 | NR5A1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-18+185A>C (n.-18+185A>C) | |
9 | g.124503110C>A | CA199731054 | NR5A1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.-18+184G>T (n.-18+184G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503110C= | CA1878472847 | NR5A1 | c.213G= (p.Gln71=) c.-18+184G= (n.-18+184G=) | |
9 | g.124503110C>G | CA199731060 | NR5A1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.-18+184G>C (n.-18+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503110C>T | CA467208362 | NR5A1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.-18+184G>A (n.-18+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>A | CA374890200 | NR5A1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-18+183A>T (n.-18+183A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>C | CA374890202 | NR5A1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-18+183A>G (n.-18+183A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>G | CA374890199 | NR5A1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-18+183A>C (n.-18+183A>C) | |
9 | g.124503112G>A | CA199731068 | NR5A1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-18+182C>T (n.-18+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503112G>C | CA374890207 | NR5A1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-18+182C>G (n.-18+182C>G) | |
9 | g.124503112G= | CA1878472851 | NR5A1 | c.211C= (p.Gln71=) c.-18+182C= (n.-18+182C=) | |
9 | g.124503112G>T | CA374890206 | NR5A1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-18+182C>A (n.-18+182C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503113G>A | CA467208364 | NR5A1 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-18+181C>T (n.-18+181C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503113G>C | CA374890209 | NR5A1 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-18+181C>G (n.-18+181C>G) | |
9 | g.124503113G>T | CA374890211 | NR5A1 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-18+181C>A (n.-18+181C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503114A>C | CA374890213 | NR5A1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-18+180T>G (n.-18+180T>G) | |
9 | g.124503114A>G | CA374890215 | NR5A1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-18+180T>C (n.-18+180T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503114A>T | CA374890216 | NR5A1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-18+180T>A (n.-18+180T>A) | |
9 | g.124503115A>C | CA374890219 | NR5A1 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-18+179T>G (n.-18+179T>G) | |
9 | g.124503115A>G | CA374890220 | NR5A1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-18+179T>C (n.-18+179T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503115A>T | CA374890221 | NR5A1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-18+179T>A (n.-18+179T>A) | |
9 | g.124503116del | CA2695211105 | NR5A1 | c.207del (p.Phe70SerfsTer5) c.-18+178del (n.-18+178del) | |
9 | g.124503116G>A | CA467208368 | NR5A1 | c.207C>T (p.Arg69=) c.-18+178C>T (n.-18+178C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503116G>C | CA467208369 | NR5A1 | c.207C>G (p.Arg69=) c.-18+178C>G (n.-18+178C>G) | |
9 | g.124503116G>T | CA467208370 | NR5A1 | c.207C>A (p.Arg69=) c.-18+178C>A (n.-18+178C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117C>A | CA374890223 | NR5A1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-18+177G>T (n.-18+177G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117C>G | CA374890224 | NR5A1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-18+177G>C (n.-18+177G>C) | |
9 | g.124503117C>T | CA374890225 | NR5A1 | c.206G>A (p.Arg69His) c.-18+177G>A (n.-18+177G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117_124503118delinsAA | CA645372871 | NR5A1 | c.205_206delinsTT (p.Arg69Phe) c.-18+176_-18+177delinsTT (n.-18+176_-18+177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503117_124503118delinsCG | CA1878472854 | NR5A1 | c.205_206delinsCG (p.Arg69=) c.-18+176_-18+177delinsCG (n.-18+176_-18+177delinsCG) | |
9 | g.124503118G>A | CA374890230 | NR5A1 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503118G>C | CA374890227 | NR5A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) | ClinVar |
9 | g.124503118G>T | CA374890229 | NR5A1 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503119G>A | CA5235547 | NR5A1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503119G>C | CA374890232 | NR5A1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) | |
9 | g.124503119G= | CA1878472860 | NR5A1 | c.204C= (p.Cys68=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) | |
9 | g.124503119G>T | CA374890234 | NR5A1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503120C>A | CA374890237 | NR5A1 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-18+174G>T (n.-18+174G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503120C>G | CA374890238 | NR5A1 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-18+174G>C (n.-18+174G>C) | |
9 | g.124503120C>T | CA374890240 | NR5A1 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-18+174G>A (n.-18+174G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503121A>C | CA374890242 | NR5A1 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-18+173T>G (n.-18+173T>G) | |
9 | g.124503121A>G | CA374890244 | NR5A1 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-18+173T>C (n.-18+173T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503121A>T | CA374890245 | NR5A1 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-18+173T>A (n.-18+173T>A) | |
9 | g.124503122G>A | CA467208374 | NR5A1 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-18+172C>T (n.-18+172C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503122G>C | CA374890248 | NR5A1 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-18+172C>G (n.-18+172C>G) | |
9 | g.124503122G>T | CA374890250 | NR5A1 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-18+172C>A (n.-18+172C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503123A>C | CA374890254 | NR5A1 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-18+171T>G (n.-18+171T>G) | |
9 | g.124503123A>G | CA374890255 | NR5A1 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-18+171T>C (n.-18+171T>C) | |
9 | g.124503123A>T | CA374890252 | NR5A1 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-18+171T>A (n.-18+171T>A) | |
9 | g.124503124A>C | CA374890257 | NR5A1 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-18+170T>G (n.-18+170T>G) | |
9 | g.124503124A>G | CA374890259 | NR5A1 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-18+170T>C (n.-18+170T>C) | |
9 | g.124503124A>T | CA374890261 | NR5A1 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-18+170T>A (n.-18+170T>A) | |
9 | g.124503125G>A | CA467208375 | NR5A1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-18+169C>T (n.-18+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503125G>C | CA467208377 | NR5A1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-18+169C>G (n.-18+169C>G) | |
9 | g.124503125G= | CA1878472863 | NR5A1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-18+169C= (n.-18+169C=) | |
9 | g.124503125G>T | CA467208378 | NR5A1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-18+169C>A (n.-18+169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503127del | CA2838591385 | NR5A1 | c.198del (p.Phe67SerfsTer8) c.-18+169del (n.-18+169del) | |
9 | g.124503126G>A | CA374890262 | NR5A1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-18+168C>T (n.-18+168C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503126G>C | CA374890264 | NR5A1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-18+168C>G (n.-18+168C>G) | |
9 | g.124503126G>T | CA374890265 | NR5A1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-18+168C>A (n.-18+168C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503127G>A | CA374890271 | NR5A1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-18+167C>T (n.-18+167C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503127G>C | CA374890267 | NR5A1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-18+167C>G (n.-18+167C>G) | |
9 | g.124503127G>T | CA374890268 | NR5A1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-18+167C>A (n.-18+167C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503128A= | CA1878472866 | NR5A1 | c.195T= (p.Cys65=) c.-18+166T= (n.-18+166T=) | |
9 | g.124503128A>C | CA374890273 | NR5A1 | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-18+166T>G (n.-18+166T>G) | |
9 | g.124503128A>G | CA467208379 | NR5A1 | c.195T>C (p.Cys65=) c.-18+166T>C (n.-18+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503128A>T | CA374890274 | NR5A1 | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-18+166T>A (n.-18+166T>A) | |
9 | g.124503129C>A | CA374890276 | NR5A1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-18+165G>T (n.-18+165G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503129C>G | CA374890277 | NR5A1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-18+165G>C (n.-18+165G>C) | |
9 | g.124503129C>T | CA374890279 | NR5A1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-18+165G>A (n.-18+165G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503130A>C | CA374890281 | NR5A1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-18+164T>G (n.-18+164T>G) | |
9 | g.124503130A>G | CA374890283 | NR5A1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-18+164T>C (n.-18+164T>C) | |
9 | g.124503130A>T | CA374890282 | NR5A1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-18+164T>A (n.-18+164T>A) | |
9 | g.124503131G>A | CA467208384 | NR5A1 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) | |
9 | g.124503131G>C | CA467208386 | NR5A1 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) | |
9 | g.124503131G>T | CA467208387 | NR5A1 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503132C>A | CA374890286 | NR5A1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-18+162G>T (n.-18+162G>T) | |
9 | g.124503132C= | CA1878472869 | NR5A1 | c.191G= (p.Arg64=) c.-18+162G= (n.-18+162G=) | |
9 | g.124503132C>G | CA374890287 | NR5A1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-18+162G>C (n.-18+162G>C) | |
9 | g.124503132C>T | CA374890288 | NR5A1 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-18+162G>A (n.-18+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503133G>A | CA374890291 | NR5A1 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-18+161C>T (n.-18+161C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503133G>C | CA374890293 | NR5A1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-18+161C>G (n.-18+161C>G) | |
9 | g.124503133G= | CA1878472874 | NR5A1 | c.190C= (p.Arg64=) c.-18+161C= (n.-18+161C=) | |
9 | g.124503133G>T | CA374890294 | NR5A1 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-18+161C>A (n.-18+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503134C>A | CA374890296 | NR5A1 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-18+160G>T (n.-18+160G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503134C>G | CA374890298 | NR5A1 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-18+160G>C (n.-18+160G>C) | |
9 | g.124503134C>T | CA467208390 | NR5A1 | c.189G>A (p.Lys63=) c.-18+160G>A (n.-18+160G>A) | |
9 | g.124503135T>A | CA374890300 | NR5A1 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.-18+159A>T (n.-18+159A>T) | |
9 | g.124503135T>C | CA374890302 | NR5A1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-18+159A>G (n.-18+159A>G) | |
9 | g.124503135T>G | CA374890303 | NR5A1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-18+159A>C (n.-18+159A>C) | |
9 | g.124503136T>A | CA374890305 | NR5A1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-18+158A>T (n.-18+158A>T) | |
9 | g.124503136T>C | CA374890309 | NR5A1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-18+158A>G (n.-18+158A>G) | |
9 | g.124503136T>G | CA374890308 | NR5A1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-18+158A>C (n.-18+158A>C) | |
9 | g.124503137G>A | CA467208391 | NR5A1 | c.186C>T (p.Arg62=) c.-18+157C>T (n.-18+157C>T) | |
9 | g.124503137G>C | CA467208393 | NR5A1 | c.186C>G (p.Arg62=) c.-18+157C>G (n.-18+157C>G) | |
9 | g.124503137G>T | CA467208395 | NR5A1 | c.186C>A (p.Arg62=) c.-18+157C>A (n.-18+157C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503138C>A | CA374890311 | NR5A1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-18+156G>T (n.-18+156G>T) | |
9 | g.124503138C= | CA1878472878 | NR5A1 | c.185G= (p.Arg62=) c.-18+156G= (n.-18+156G=) | |
9 | g.124503138C>G | CA374890315 | NR5A1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-18+156G>C (n.-18+156G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503138C>T | CA374890314 | NR5A1 | c.185G>A (p.Arg62His) c.-18+156G>A (n.-18+156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503138dup | CA2842902660 | NR5A1 | c.185dup (p.Lys63GlnfsTer24) c.-18+156dup (n.-18+156dup) | |
9 | g.124503139G>A | CA374890317 | NR5A1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-18+155C>T (n.-18+155C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503139G>C | CA374890321 | NR5A1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-18+155C>G (n.-18+155C>G) | |
9 | g.124503139G>T | CA374890319 | NR5A1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-18+155C>A (n.-18+155C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503140C>A | CA374890323 | NR5A1 | c.183G>T (p.Gln61His) c.-18+154G>T (n.-18+154G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503140C= | CA1878472884 | NR5A1 | c.183G= (p.Gln61=) c.-18+154G= (n.-18+154G=) | |
9 | g.124503140C>G | CA374890326 | NR5A1 | c.183G>C (p.Gln61His) c.-18+154G>C (n.-18+154G>C) | |
9 | g.124503140C>T | CA5235548 | NR5A1 | c.183G>A (p.Gln61=) c.-18+154G>A (n.-18+154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503141T>A | CA374890328 | NR5A1 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-18+153A>T (n.-18+153A>T) | |
9 | g.124503141T>C | CA374890330 | NR5A1 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-18+153A>G (n.-18+153A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503141T>G | CA374890331 | NR5A1 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-18+153A>C (n.-18+153A>C) | |
9 | g.124503142G>A | CA374890332 | NR5A1 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-18+152C>T (n.-18+152C>T) | |
9 | g.124503142G>C | CA374890334 | NR5A1 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-18+152C>G (n.-18+152C>G) | |
9 | g.124503142G>T | CA374890335 | NR5A1 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-18+152C>A (n.-18+152C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503143C>A | CA467208400 | NR5A1 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-18+151G>T (n.-18+151G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503143C= | CA1878472888 | NR5A1 | c.180G= (p.Thr60=) c.-18+151G= (n.-18+151G=) | |
9 | g.124503143C>G | CA467208401 | NR5A1 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-18+151G>C (n.-18+151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503143C>T | CA467208403 | NR5A1 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-18+151G>A (n.-18+151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503144G>A | CA374890340 | NR5A1 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.-18+150C>T (n.-18+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503144G>C | CA374890337 | NR5A1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-18+150C>G (n.-18+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503144G= | CA1878472894 | NR5A1 | c.179C= (p.Thr60=) c.-18+150C= (n.-18+150C=) | |
9 | g.124503144G>T | CA374890339 | NR5A1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-18+150C>A (n.-18+150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503145T>A | CA374890342 | NR5A1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-18+149A>T (n.-18+149A>T) | |
9 | g.124503145T>C | CA374890344 | NR5A1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-18+149A>G (n.-18+149A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503145T>G | CA374890345 | NR5A1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-18+149A>C (n.-18+149A>C) | |
9 | g.124503146C>A | CA374890347 | NR5A1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.-18+148G>T (n.-18+148G>T) | |
9 | g.124503146C>G | CA374890349 | NR5A1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.-18+148G>C (n.-18+148G>C) | |
9 | g.124503146C>T | CA467208407 | NR5A1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.-18+148G>A (n.-18+148G>A) | |
9 | g.124503147T>A | CA374890353 | NR5A1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.-18+147A>T (n.-18+147A>T) | |
9 | g.124503147T>C | CA374890350 | NR5A1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-18+147A>G (n.-18+147A>G) | |
9 | g.124503147T>G | CA374890351 | NR5A1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-18+147A>C (n.-18+147A>C) | |
9 | g.124503148T>A | CA374890355 | NR5A1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-18+146A>T (n.-18+146A>T) | |
9 | g.124503148T>C | CA374890356 | NR5A1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-18+146A>G (n.-18+146A>G) | |
9 | g.124503148T>G | CA374890357 | NR5A1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-18+146A>C (n.-18+146A>C) | |
9 | g.124503149G>A | CA467208410 | NR5A1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.-18+145C>T (n.-18+145C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503149G>C | CA374890359 | NR5A1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-18+145C>G (n.-18+145C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503149G>T | CA374890361 | NR5A1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-18+145C>A (n.-18+145C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503150T>A | CA374890363 | NR5A1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.-18+144A>T (n.-18+144A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503150T>C | CA374890365 | NR5A1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-18+144A>G (n.-18+144A>G) | |
9 | g.124503150T>G | CA374890367 | NR5A1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-18+144A>C (n.-18+144A>C) | |
9 | g.124503151C>A | CA374890368 | NR5A1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-18+143G>T (n.-18+143G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503151C= | CA1878472908 | NR5A1 | c.172G= (p.Asp58=) c.-18+143G= (n.-18+143G=) | |
9 | g.124503151C>G | CA374890370 | NR5A1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.-18+143G>C (n.-18+143G>C) | |
9 | g.124503151C>T | CA5235549 | NR5A1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-18+143G>A (n.-18+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503151dup | CA2842902661 | NR5A1 | c.172dup (p.Asp58GlyfsTer29) c.-18+143dup (n.-18+143dup) | |
9 | g.124503152G>A | CA467208412 | NR5A1 | c.171C>T (p.Ile57=) c.-18+142C>T (n.-18+142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503152G>C | CA374890373 | NR5A1 | c.171C>G (p.Ile57Met) c.-18+142C>G (n.-18+142C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503152G>T | CA467208413 | NR5A1 | c.171C>A (p.Ile57=) c.-18+142C>A (n.-18+142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503153A>C | CA374890374 | NR5A1 | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.-18+141T>G (n.-18+141T>G) | |
9 | g.124503153A>G | CA374890378 | NR5A1 | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-18+141T>C (n.-18+141T>C) | |
9 | g.124503153A>T | CA374890375 | NR5A1 | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.-18+141T>A (n.-18+141T>A) | |
9 | g.124503154T>A | CA374890380 | NR5A1 | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.-18+140A>T (n.-18+140A>T) | |
9 | g.124503154T>C | CA374890381 | NR5A1 | c.169A>G (p.Ile57Val) c.-18+140A>G (n.-18+140A>G) | |
9 | g.124503154T>G | CA374890383 | NR5A1 | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-18+140A>C (n.-18+140A>C) | |
9 | g.124503155C>A | CA374890385 | NR5A1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.-18+139G>T (n.-18+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503155C>G | CA374890386 | NR5A1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.-18+139G>C (n.-18+139G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503155C>T | CA467208417 | NR5A1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.-18+139G>A (n.-18+139G>A) | |
9 | g.124503156T>A | CA374890388 | NR5A1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.-18+138A>T (n.-18+138A>T) | |
9 | g.124503156T>C | CA374890390 | NR5A1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-18+138A>G (n.-18+138A>G) | |
9 | g.124503156T>G | CA374890392 | NR5A1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-18+138A>C (n.-18+138A>C) | |
9 | g.124503157T>A | CA374890394 | NR5A1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-18+137A>T (n.-18+137A>T) | |
9 | g.124503157T>C | CA374890396 | NR5A1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-18+137A>G (n.-18+137A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503157T>G | CA374890397 | NR5A1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-18+137A>C (n.-18+137A>C) | dbSNP |
9 | g.124503157T= | CA1878472916 | NR5A1 | c.166A= (p.Lys56=) c.-18+137A= (n.-18+137A=) | |
9 | g.124503158G>A | CA467208421 | NR5A1 | c.165C>T (p.Cys55=) c.-18+136C>T (n.-18+136C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503158G>C | CA374890399 | NR5A1 | c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-18+136C>G (n.-18+136C>G) | |
9 | g.124503158G>T | CA374890400 | NR5A1 | c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-18+136C>A (n.-18+136C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503159del | CA1139771257 | NR5A1 | c.164del (p.Cys55SerfsTer20) c.-18+135del (n.-18+135del) | ClinVar |
9 | g.124503159C>A | CA374890402 | NR5A1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-18+135G>T (n.-18+135G>T) | |
9 | g.124503159C= | CA1878472926 | NR5A1 | c.164G= (p.Cys55=) c.-18+135G= (n.-18+135G=) | |
9 | g.124503159C>G | CA374890405 | NR5A1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-18+135G>C (n.-18+135G>C) | |
9 | g.124503159C>T | CA199731100 | NR5A1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-18+135G>A (n.-18+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503160A>C | CA374890407 | NR5A1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-18+134T>G (n.-18+134T>G) | |
9 | g.124503160A>G | CA374890409 | NR5A1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-18+134T>C (n.-18+134T>C) | |
9 | g.124503160A>T | CA374890410 | NR5A1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-18+134T>A (n.-18+134T>A) | |
9 | g.124503162_124503185del | CA2695211106 | NR5A1 | c.140_163del (p.Tyr47_Ser54del) c.-18+111_-18+134del (n.-18+111_-18+134del) |