Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503006_124503038del | CA2691629751 | NR5A1 | c.244+49_244+81del (n.244+49_244+81del) c.-18+264_-18+296del (n.-18+264_-18+296del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503016_124503019del | CA2691629774 | NR5A1 | c.244+63_244+66del (n.244+63_244+66del) c.-18+278_-18+281del (n.-18+278_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503027del | CA2691629775 | NR5A1 | c.244+61_244+66del (n.244+61_244+66del) c.-18+276_-18+281del (n.-18+276_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021dup | CA2691629782 | NR5A1 | c.244+62dup (n.244+62dup) c.-18+277dup (n.-18+277dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021del | CA199730908 | NR5A1 | c.244+62del (n.244+62del) c.-18+277del (n.-18+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503019C>A | CA2691629790 | NR5A1 | c.244+60G>T (n.244+60G>T) c.-18+275G>T (n.-18+275G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503019C= | CA1878472654 | NR5A1 | c.244+60G= (n.244+60G=) c.-18+275G= (n.-18+275G=) | |
9 | g.124503019C>G | CA2579449014 | NR5A1 | c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.-18+275G>C (n.-18+275G>C) | |
9 | g.124503019C>T | CA199730915 | NR5A1 | c.244+60G>A (n.244+60G>A) c.-18+275G>A (n.-18+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503020C>A | CA2842902656 | NR5A1 | c.244+59G>T (n.244+59G>T) c.-18+274G>T (n.-18+274G>T) | |
9 | g.124503020C= | CA1878472655 | NR5A1 | c.244+59G= (n.244+59G=) c.-18+274G= (n.-18+274G=) | |
9 | g.124503020C>T | CA1878472656 | NR5A1 | c.244+59G>A (n.244+59G>A) c.-18+274G>A (n.-18+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503021C>A | CA2691629793 | NR5A1 | c.244+58G>T (n.244+58G>T) c.-18+273G>T (n.-18+273G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021C= | CA1878472658 | NR5A1 | c.244+58G= (n.244+58G=) c.-18+273G= (n.-18+273G=) | |
9 | g.124503021C>G | CA1878472657 | NR5A1 | c.244+58G>C (n.244+58G>C) c.-18+273G>C (n.-18+273G>C) | dbSNP |
9 | g.124503022A= | CA1878472663 | NR5A1 | c.244+57T= (n.244+57T=) c.-18+272T= (n.-18+272T=) | |
9 | g.124503022A>C | CA1129033325 | NR5A1 | c.244+57T>G (n.244+57T>G) c.-18+272T>G (n.-18+272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503023delinsAC | CA1878472660 | NR5A1 | c.244+56_244+57delinsGT (n.244+56_244+57delinsGT) c.-18+271_-18+272delinsGT (n.-18+271_-18+272delinsGT) | |
9 | g.124503023C>G | CA2691629794 | NR5A1 | c.244+56G>C (n.244+56G>C) c.-18+271G>C (n.-18+271G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503023C>T | CA2691629795 | NR5A1 | c.244+56G>A (n.244+56G>A) c.-18+271G>A (n.-18+271G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503027del | CA859907419 | NR5A1 | c.244+56del (n.244+56del) c.-18+271del (n.-18+271del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503024C= | CA1878472664 | NR5A1 | c.244+55G= (n.244+55G=) c.-18+270G= (n.-18+270G=) | |
9 | g.124503024C>G | CA2579449015 | NR5A1 | c.244+55G>C (n.244+55G>C) c.-18+270G>C (n.-18+270G>C) | |
9 | g.124503024C>T | CA1878472665 | NR5A1 | c.244+55G>A (n.244+55G>A) c.-18+270G>A (n.-18+270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503025C= | CA1878472666 | NR5A1 | c.244+54G= (n.244+54G=) c.-18+269G= (n.-18+269G=) | |
9 | g.124503025C>T | CA1129033344 | NR5A1 | c.244+54G>A (n.244+54G>A) c.-18+269G>A (n.-18+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503026C= | CA1878472667 | NR5A1 | c.244+53G= (n.244+53G=) c.-18+268G= (n.-18+268G=) | |
9 | g.124503026C>G | CA199730920 | NR5A1 | c.244+53G>C (n.244+53G>C) c.-18+268G>C (n.-18+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503027C>T | CA2691629798 | NR5A1 | c.244+52G>A (n.244+52G>A) c.-18+267G>A (n.-18+267G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>A | CA2579449016 | NR5A1 | c.244+51A>T (n.244+51A>T) c.-18+266A>T (n.-18+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>C | CA2691629799 | NR5A1 | c.244+51A>G (n.244+51A>G) c.-18+266A>G (n.-18+266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>G | CA2567552478 | NR5A1 | c.244+51A>C (n.244+51A>C) c.-18+266A>C (n.-18+266A>C) | |
9 | g.124503029A>C | CA1129033350 | NR5A1 | c.244+50T>G (n.244+50T>G) c.-18+265T>G (n.-18+265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503029_124503030delinsAC | CA1878472669 | NR5A1 | c.244+49_244+50delinsGT (n.244+49_244+50delinsGT) c.-18+264_-18+265delinsGT (n.-18+264_-18+265delinsGT) | |
9 | g.124503030C>A | CA2691629802 | NR5A1 | c.244+49G>T (n.244+49G>T) c.-18+264G>T (n.-18+264G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>G | CA2691629803 | NR5A1 | c.244+49G>C (n.244+49G>C) c.-18+264G>C (n.-18+264G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>T | CA2691629804 | NR5A1 | c.244+49G>A (n.244+49G>A) c.-18+264G>A (n.-18+264G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503034del | CA1878472672 | NR5A1 | c.244+49del (n.244+49del) c.-18+264del (n.-18+264del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503031C>A | CA590936684 | NR5A1 | c.244+48G>T (n.244+48G>T) c.-18+263G>T (n.-18+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503031C= | CA1878472675 | NR5A1 | c.244+48G= (n.244+48G=) c.-18+263G= (n.-18+263G=) | |
9 | g.124503032C>A | CA2691629806 | NR5A1 | c.244+47G>T (n.244+47G>T) c.-18+262G>T (n.-18+262G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503032C= | CA1878472682 | NR5A1 | c.244+47G= (n.244+47G=) c.-18+262G= (n.-18+262G=) | |
9 | g.124503032C>T | CA5235536 | NR5A1 | c.244+47G>A (n.244+47G>A) c.-18+262G>A (n.-18+262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>A | CA2691629808 | NR5A1 | c.244+46G>T (n.244+46G>T) c.-18+261G>T (n.-18+261G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503033C= | CA1878472685 | NR5A1 | c.244+46G= (n.244+46G=) c.-18+261G= (n.-18+261G=) | |
9 | g.124503033C>G | CA590936685 | NR5A1 | c.244+46G>C (n.244+46G>C) c.-18+261G>C (n.-18+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>T | CA590936686 | NR5A1 | c.244+46G>A (n.244+46G>A) c.-18+261G>A (n.-18+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>A | CA5235537 | NR5A1 | c.244+45G>T (n.244+45G>T) c.-18+260G>T (n.-18+260G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C= | CA1878472692 | NR5A1 | c.244+45G= (n.244+45G=) c.-18+260G= (n.-18+260G=) | |
9 | g.124503034C>G | CA1878472694 | NR5A1 | c.244+45G>C (n.244+45G>C) c.-18+260G>C (n.-18+260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>T | CA590936687 | NR5A1 | c.244+45G>A (n.244+45G>A) c.-18+260G>A (n.-18+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503035T>A | CA2579449021 | NR5A1 | c.244+44A>T (n.244+44A>T) c.-18+259A>T (n.-18+259A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503035T>C | CA199730935 | NR5A1 | c.244+44A>G (n.244+44A>G) c.-18+259A>G (n.-18+259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503035T= | CA1878472697 | NR5A1 | c.244+44A= (n.244+44A=) c.-18+259A= (n.-18+259A=) | |
9 | g.124503036C>A | CA2691629823 | NR5A1 | c.244+43G>T (n.244+43G>T) c.-18+258G>T (n.-18+258G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503036C>T | CA2579449022 | NR5A1 | c.244+43G>A (n.244+43G>A) c.-18+258G>A (n.-18+258G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037A>C | CA2691629828 | NR5A1 | c.244+42T>G (n.244+42T>G) c.-18+257T>G (n.-18+257T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037A>G | CA2691629830 | NR5A1 | c.244+42T>C (n.244+42T>C) c.-18+257T>C (n.-18+257T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037_124503046delinsAGGCTGTGGG | CA1878472700 | NR5A1 | c.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT (n.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT) c.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT (n.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT) | |
9 | g.124503038G>A | CA2579449025 | NR5A1 | c.244+41C>T (n.244+41C>T) c.-18+256C>T (n.-18+256C>T) | |
9 | g.124503038G>C | CA2691629834 | NR5A1 | c.244+41C>G (n.244+41C>G) c.-18+256C>G (n.-18+256C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503038G>T | CA2691629835 | NR5A1 | c.244+41C>A (n.244+41C>A) c.-18+256C>A (n.-18+256C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040_124503048del | CA859907434 | NR5A1 | c.244+33_244+41del (n.244+33_244+41del) c.-18+248_-18+256del (n.-18+248_-18+256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503039G>A | CA590936688 | NR5A1 | c.244+40C>T (n.244+40C>T) c.-18+255C>T (n.-18+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503039G>C | CA2579449026 | NR5A1 | c.244+40C>G (n.244+40C>G) c.-18+255C>G (n.-18+255C>G) | |
9 | g.124503039G= | CA1878472702 | NR5A1 | c.244+40C= (n.244+40C=) c.-18+255C= (n.-18+255C=) | |
9 | g.124503039G>T | CA2691629838 | NR5A1 | c.244+40C>A (n.244+40C>A) c.-18+255C>A (n.-18+255C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040C>A | CA2691629841 | NR5A1 | c.244+39G>T (n.244+39G>T) c.-18+254G>T (n.-18+254G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040C>T | CA2691629842 | NR5A1 | c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.-18+254G>A (n.-18+254G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>A | CA2691629844 | NR5A1 | c.244+38A>T (n.244+38A>T) c.-18+253A>T (n.-18+253A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>C | CA2691629845 | NR5A1 | c.244+38A>G (n.244+38A>G) c.-18+253A>G (n.-18+253A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>G | CA2534207287 | NR5A1 | c.244+38A>C (n.244+38A>C) c.-18+253A>C (n.-18+253A>C) | dbSNP |
9 | g.124503042G>A | CA2528423369 | NR5A1 | c.244+37C>T (n.244+37C>T) c.-18+252C>T (n.-18+252C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503042G>T | CA2691629846 | NR5A1 | c.244+37C>A (n.244+37C>A) c.-18+252C>A (n.-18+252C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503043T>A | CA2579449027 | NR5A1 | c.244+36A>T (n.244+36A>T) c.-18+251A>T (n.-18+251A>T) | |
9 | g.124503043T>C | CA859907442 | NR5A1 | c.244+36A>G (n.244+36A>G) c.-18+251A>G (n.-18+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503043T>G | CA590936689 | NR5A1 | c.244+36A>C (n.244+36A>C) c.-18+251A>C (n.-18+251A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503043T= | CA1878472706 | NR5A1 | c.244+36A= (n.244+36A=) c.-18+251A= (n.-18+251A=) | |
9 | g.124503043_124503044delinsTG | CA1878472705 | NR5A1 | c.244+35_244+36delinsCA (n.244+35_244+36delinsCA) c.-18+250_-18+251delinsCA (n.-18+250_-18+251delinsCA) | |
9 | g.124503044G>A | CA1129033362 | NR5A1 | c.244+35C>T (n.244+35C>T) c.-18+250C>T (n.-18+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503044G>C | CA199730942 | NR5A1 | c.244+35C>G (n.244+35C>G) c.-18+250C>G (n.-18+250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503044G= | CA1878472715 | NR5A1 | c.244+35C= (n.244+35C=) c.-18+250C= (n.-18+250C=) | |
9 | g.124503044G>T | CA590936690 | NR5A1 | c.244+35C>A (n.244+35C>A) c.-18+250C>A (n.-18+250C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503049dup | CA1878472714 | NR5A1 | c.244+35dup (n.244+35dup) c.-18+250dup (n.-18+250dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503049del | CA5235538 | NR5A1 | c.244+35del (n.244+35del) c.-18+250del (n.-18+250del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503045G>A | CA2691629852 | NR5A1 | c.244+34C>T (n.244+34C>T) c.-18+249C>T (n.-18+249C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503045G>T | CA2691629853 | NR5A1 | c.244+34C>A (n.244+34C>A) c.-18+249C>A (n.-18+249C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503045_124503051dup | CA2691629851 | NR5A1 | c.244+28_244+34dup (n.244+28_244+34dup) c.-18+243_-18+249dup (n.-18+243_-18+249dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124503046G>A | CA590936691 | NR5A1 | c.244+33C>T (n.244+33C>T) c.-18+248C>T (n.-18+248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503046G= | CA1878472718 | NR5A1 | c.244+33C= (n.244+33C=) c.-18+248C= (n.-18+248C=) | |
9 | g.124503046G>T | CA2691629855 | NR5A1 | c.244+33C>A (n.244+33C>A) c.-18+248C>A (n.-18+248C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503047G>A | CA590936692 | NR5A1 | c.244+32C>T (n.244+32C>T) c.-18+247C>T (n.-18+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503047G>C | CA199730947 | NR5A1 | c.244+32C>G (n.244+32C>G) c.-18+247C>G (n.-18+247C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503047G= | CA1878472723 | NR5A1 | c.244+32C= (n.244+32C=) c.-18+247C= (n.-18+247C=) | |
9 | g.124503047G>T | CA2691629858 | NR5A1 | c.244+32C>A (n.244+32C>A) c.-18+247C>A (n.-18+247C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503048G>A | CA2691629860 | NR5A1 | c.244+31C>T (n.244+31C>T) c.-18+246C>T (n.-18+246C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503048G= | CA1878472726 | NR5A1 | c.244+31C= (n.244+31C=) c.-18+246C= (n.-18+246C=) | |
9 | g.124503048G>T | CA199730957 | NR5A1 | c.244+31C>A (n.244+31C>A) c.-18+246C>A (n.-18+246C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503049G>A | CA590936693 | NR5A1 | c.244+30C>T (n.244+30C>T) c.-18+245C>T (n.-18+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503049G= | CA1878472727 | NR5A1 | c.244+30C= (n.244+30C=) c.-18+245C= (n.-18+245C=) | |
9 | g.124503049G>T | CA590936694 | NR5A1 | c.244+30C>A (n.244+30C>A) c.-18+245C>A (n.-18+245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503050T>C | CA2785906313 | NR5A1 | c.244+29A>G (n.244+29A>G) c.-18+244A>G (n.-18+244A>G) | |
9 | g.124503050T>G | CA2691629861 | NR5A1 | c.244+29A>C (n.244+29A>C) c.-18+244A>C (n.-18+244A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503051C= | CA1878472728 | NR5A1 | c.244+28G= (n.244+28G=) c.-18+243G= (n.-18+243G=) | |
9 | g.124503051C>G | CA2691629862 | NR5A1 | c.244+28G>C (n.244+28G>C) c.-18+243G>C (n.-18+243G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503051C>T | CA590936695 | NR5A1 | c.244+28G>A (n.244+28G>A) c.-18+243G>A (n.-18+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503051_124503052delinsCA | CA1878472730 | NR5A1 | c.244+27_244+28delinsTG (n.244+27_244+28delinsTG) c.-18+242_-18+243delinsTG (n.-18+242_-18+243delinsTG) | |
9 | g.124503052del | CA1129033383 | NR5A1 | c.244+27del (n.244+27del) c.-18+242del (n.-18+242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503052A= | CA1878472733 | NR5A1 | c.244+27T= (n.244+27T=) c.-18+242T= (n.-18+242T=) | |
9 | g.124503052A>G | CA590936696 | NR5A1 | c.244+27T>C (n.244+27T>C) c.-18+242T>C (n.-18+242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503052A>T | CA2691629866 | NR5A1 | c.244+27T>A (n.244+27T>A) c.-18+242T>A (n.-18+242T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503053G>A | CA2691629869 | NR5A1 | c.244+26C>T (n.244+26C>T) c.-18+241C>T (n.-18+241C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503053G>C | CA1878472743 | NR5A1 | c.244+26C>G (n.244+26C>G) c.-18+241C>G (n.-18+241C>G) | dbSNP |
9 | g.124503053G= | CA1878472742 | NR5A1 | c.244+26C= (n.244+26C=) c.-18+241C= (n.-18+241C=) | |
9 | g.124503053G>T | CA2691629870 | NR5A1 | c.244+26C>A (n.244+26C>A) c.-18+241C>A (n.-18+241C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056del | CA2691629868 | NR5A1 | c.244+26del (n.244+26del) c.-18+241del (n.-18+241del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503054G>A | CA2691629872 | NR5A1 | c.244+25C>T (n.244+25C>T) c.-18+240C>T (n.-18+240C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503054G>T | CA2691629874 | NR5A1 | c.244+25C>A (n.244+25C>A) c.-18+240C>A (n.-18+240C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503055G>A | CA5235539 | NR5A1 | c.244+24C>T (n.244+24C>T) c.-18+239C>T (n.-18+239C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503055G= | CA1878472745 | NR5A1 | c.244+24C= (n.244+24C=) c.-18+239C= (n.-18+239C=) | |
9 | g.124503055G>T | CA2691629878 | NR5A1 | c.244+24C>A (n.244+24C>A) c.-18+239C>A (n.-18+239C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056G>A | CA2691629884 | NR5A1 | c.244+23C>T (n.244+23C>T) c.-18+238C>T (n.-18+238C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056G>T | CA2691629885 | NR5A1 | c.244+23C>A (n.244+23C>A) c.-18+238C>A (n.-18+238C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503057T>A | CA2691629887 | NR5A1 | c.244+22A>T (n.244+22A>T) c.-18+237A>T (n.-18+237A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503058C>A | CA859907451 | NR5A1 | c.244+21G>T (n.244+21G>T) c.-18+236G>T (n.-18+236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503058C= | CA1878472746 | NR5A1 | c.244+21G= (n.244+21G=) c.-18+236G= (n.-18+236G=) | |
9 | g.124503058C>T | CA2691629889 | NR5A1 | c.244+21G>A (n.244+21G>A) c.-18+236G>A (n.-18+236G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503059G>A | CA590936697 | NR5A1 | c.244+20C>T (n.244+20C>T) c.-18+235C>T (n.-18+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503059G= | CA1878472747 | NR5A1 | c.244+20C= (n.244+20C=) c.-18+235C= (n.-18+235C=) | |
9 | g.124503059G>T | CA2691629892 | NR5A1 | c.244+20C>A (n.244+20C>A) c.-18+235C>A (n.-18+235C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503060A>G | CA2691629894 | NR5A1 | c.244+19T>C (n.244+19T>C) c.-18+234T>C (n.-18+234T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503060A>T | CA2840038490 | NR5A1 | c.244+19T>A (n.244+19T>A) c.-18+234T>A (n.-18+234T>A) | |
9 | g.124503061G>A | CA2691629895 | NR5A1 | c.244+18C>T (n.244+18C>T) c.-18+233C>T (n.-18+233C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503061G>T | CA2691629897 | NR5A1 | c.244+18C>A (n.244+18C>A) c.-18+233C>A (n.-18+233C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>A | CA2691629899 | NR5A1 | c.244+17C>T (n.244+17C>T) c.-18+232C>T (n.-18+232C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>T | CA2691629900 | NR5A1 | c.244+17C>A (n.244+17C>A) c.-18+232C>A (n.-18+232C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>A | CA199730985 | NR5A1 | c.244+16G>T (n.244+16G>T) c.-18+231G>T (n.-18+231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503063C= | CA1878472748 | NR5A1 | c.244+16G= (n.244+16G=) c.-18+231G= (n.-18+231G=) | |
9 | g.124503063C>G | CA2691629907 | NR5A1 | c.244+16G>C (n.244+16G>C) c.-18+231G>C (n.-18+231G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>T | CA2691629903 | NR5A1 | c.244+16G>A (n.244+16G>A) c.-18+231G>A (n.-18+231G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065del | CA2691629906 | NR5A1 | c.244+16del (n.244+16del) c.-18+231del (n.-18+231del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064C>A | CA590936698 | NR5A1 | c.244+15G>T (n.244+15G>T) c.-18+230G>T (n.-18+230G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503064C= | CA1878472750 | NR5A1 | c.244+15G= (n.244+15G=) c.-18+230G= (n.-18+230G=) | |
9 | g.124503064C>T | CA2691629910 | NR5A1 | c.244+15G>A (n.244+15G>A) c.-18+230G>A (n.-18+230G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064_124503071delinsCCGCGCGG | CA1878472749 | NR5A1 | c.244+8_244+15delinsCCGCGCGG (n.244+8_244+15delinsCCGCGCGG) c.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG (n.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG) | |
9 | g.124503065C>A | CA2691629919 | NR5A1 | c.244+14G>T (n.244+14G>T) c.-18+229G>T (n.-18+229G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065C= | CA1878472752 | NR5A1 | c.244+14G= (n.244+14G=) c.-18+229G= (n.-18+229G=) | |
9 | g.124503065C>G | CA1878472753 | NR5A1 | c.244+14G>C (n.244+14G>C) c.-18+229G>C (n.-18+229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503065C>T | CA5235541 | NR5A1 | c.244+14G>A (n.244+14G>A) c.-18+229G>A (n.-18+229G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503070_124503076del | CA5235540 | NR5A1 | c.244+8_244+14del (n.244+8_244+14del) c.-18+223_-18+229del (n.-18+223_-18+229del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>A | CA5235542 | NR5A1 | c.244+13C>T (n.244+13C>T) c.-18+228C>T (n.-18+228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>C | CA2579449030 | NR5A1 | c.244+13C>G (n.244+13C>G) c.-18+228C>G (n.-18+228C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503066G= | CA1878472754 | NR5A1 | c.244+13C= (n.244+13C=) c.-18+228C= (n.-18+228C=) | |
9 | g.124503066G>T | CA2691629936 | NR5A1 | c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.-18+228C>A (n.-18+228C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C>A | CA2691629940 | NR5A1 | c.244+12G>T (n.244+12G>T) c.-18+227G>T (n.-18+227G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C= | CA1878472757 | NR5A1 | c.244+12G= (n.244+12G=) c.-18+227G= (n.-18+227G=) | |
9 | g.124503067C>G | CA2842902657 | NR5A1 | c.244+12G>C (n.244+12G>C) c.-18+227G>C (n.-18+227G>C) | |
9 | g.124503067C>T | CA859907462 | NR5A1 | c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.-18+227G>A (n.-18+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503067_124503072dup | CA1878472759 | NR5A1 | c.244+7_244+12dup (n.244+7_244+12dup) c.-18+222_-18+227dup (n.-18+222_-18+227dup) | dbSNP |
9 | g.124503068G>A | CA5235543 | NR5A1 | c.244+11C>T (n.244+11C>T) c.-18+226C>T (n.-18+226C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503068G= | CA1878472763 | NR5A1 | c.244+11C= (n.244+11C=) c.-18+226C= (n.-18+226C=) | |
9 | g.124503068G>T | CA2691629946 | NR5A1 | c.244+11C>A (n.244+11C>A) c.-18+226C>A (n.-18+226C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503068dup | CA1129033391 | NR5A1 | c.244+11dup (n.244+11dup) c.-18+226dup (n.-18+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>A | CA2691629952 | NR5A1 | c.244+10G>T (n.244+10G>T) c.-18+225G>T (n.-18+225G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503069C= | CA1878472766 | NR5A1 | c.244+10G= (n.244+10G=) c.-18+225G= (n.-18+225G=) | |
9 | g.124503069C>G | CA199731037 | NR5A1 | c.244+10G>C (n.244+10G>C) c.-18+225G>C (n.-18+225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>T | CA645548670 | NR5A1 | c.244+10G>A (n.244+10G>A) c.-18+225G>A (n.-18+225G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503070_124503078del | CA2691629951 | NR5A1 | c.244+2_244+10del (n.244+2_244+10del) c.-18+217_-18+225del (n.-18+217_-18+225del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>A | CA5235544 | NR5A1 | c.244+9C>T (n.244+9C>T) c.-18+224C>T (n.-18+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>C | CA5235545 | NR5A1 | c.244+9C>G (n.244+9C>G) c.-18+224C>G (n.-18+224C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G= | CA1878472770 | NR5A1 | c.244+9C= (n.244+9C=) c.-18+224C= (n.-18+224C=) | |
9 | g.124503070G>T | CA2691629963 | NR5A1 | c.244+9C>A (n.244+9C>A) c.-18+224C>A (n.-18+224C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>A | CA2691629965 | NR5A1 | c.244+8C>T (n.244+8C>T) c.-18+223C>T (n.-18+223C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>T | CA2691629966 | NR5A1 | c.244+8C>A (n.244+8C>A) c.-18+223C>A (n.-18+223C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071_124503072delinsGC | CA1878472777 | NR5A1 | c.244+7_244+8delinsGC (n.244+7_244+8delinsGC) c.-18+222_-18+223delinsGC (n.-18+222_-18+223delinsGC) | |
9 | g.124503072del | CA590936702 | NR5A1 | c.244+7del (n.244+7del) c.-18+222del (n.-18+222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>A | CA2691629970 | NR5A1 | c.244+7G>T (n.244+7G>T) c.-18+222G>T (n.-18+222G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>G | CA2691629972 | NR5A1 | c.244+7G>C (n.244+7G>C) c.-18+222G>C (n.-18+222G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>T | CA2691629973 | NR5A1 | c.244+7G>A (n.244+7G>A) c.-18+222G>A (n.-18+222G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503073G>A | CA1129033397 | NR5A1 | c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.-18+221C>T (n.-18+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503073G= | CA1878472786 | NR5A1 | c.244+6C= (n.244+6C=) c.-18+221C= (n.-18+221C=) | |
9 | g.124503073G>T | CA590936703 | NR5A1 | c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.-18+221C>A (n.-18+221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503074C>A | CA2691629977 | NR5A1 | c.244+5G>T (n.244+5G>T) c.-18+220G>T (n.-18+220G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503074C= | CA1878472790 | NR5A1 | c.244+5G= (n.244+5G=) c.-18+220G= (n.-18+220G=) | |
9 | g.124503074C>T | CA590936704 | NR5A1 | c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.-18+220G>A (n.-18+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>A | CA199731042 | NR5A1 | c.244+4C>T (n.244+4C>T) c.-18+219C>T (n.-18+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>C | CA2691629981 | NR5A1 | c.244+4C>G (n.244+4C>G) c.-18+219C>G (n.-18+219C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503075G= | CA1878472797 | NR5A1 | c.244+4C= (n.244+4C=) c.-18+219C= (n.-18+219C=) | |
9 | g.124503075G>T | CA2691629982 | NR5A1 | c.244+4C>A (n.244+4C>A) c.-18+219C>A (n.-18+219C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C>A | CA2691629986 | NR5A1 | c.244+3G>T (n.244+3G>T) c.-18+218G>T (n.-18+218G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C= | CA1878472799 | NR5A1 | c.244+3G= (n.244+3G=) c.-18+218G= (n.-18+218G=) | |
9 | g.124503076C>T | CA590936705 | NR5A1 | c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.-18+218G>A (n.-18+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503077A>C | CA374890014 | NR5A1 | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.-18+217T>G (n.-18+217T>G) | |
9 | g.124503077A>G | CA374890016 | NR5A1 | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.-18+217T>C (n.-18+217T>C) | |
9 | g.124503077A>T | CA374890018 | NR5A1 | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.-18+217T>A (n.-18+217T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>A | CA374890020 | NR5A1 | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.-18+216G>T (n.-18+216G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>G | CA374890022 | NR5A1 | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.-18+216G>C (n.-18+216G>C) | |
9 | g.124503078C>T | CA374890036 | NR5A1 | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.-18+216G>A (n.-18+216G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>A | CA374890040 | NR5A1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-18+215G>T (n.-18+215G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>G | CA374890042 | NR5A1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-18+215G>C (n.-18+215G>C) | |
9 | g.124503079C>T | CA374890044 | NR5A1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-18+215G>A (n.-18+215G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503080_124503092del | CA2499219610 | NR5A1 | c.232_244del (p.Met78ProfsTer7) c.-18+203_-18+215del (n.-18+203_-18+215del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503080T>A | CA374890046 | NR5A1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.-18+214A>T (n.-18+214A>T) | |
9 | g.124503080T>C | CA467208313 | NR5A1 | c.243A>G (p.Glu81=) c.-18+214A>G (n.-18+214A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503080T>G | CA374890047 | NR5A1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.-18+214A>C (n.-18+214A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>A | CA374890050 | NR5A1 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-18+213A>T (n.-18+213A>T) | |
9 | g.124503081T>C | CA374890052 | NR5A1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-18+213A>G (n.-18+213A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>G | CA374890054 | NR5A1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-18+213A>C (n.-18+213A>C) | |
9 | g.124503082C>A | CA374890059 | NR5A1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-18+212G>T (n.-18+212G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503082C>G | CA374890061 | NR5A1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-18+212G>C (n.-18+212G>C) | |
9 | g.124503082C>T | CA374890057 | NR5A1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-18+212G>A (n.-18+212G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503083del | CA2691630008 | NR5A1 | c.241del (p.Glu81LysfsTer8) c.-18+212del (n.-18+212del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>A | CA467208317 | NR5A1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.-18+211G>T (n.-18+211G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>G | CA467208318 | NR5A1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.-18+211G>C (n.-18+211G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>T | CA467208320 | NR5A1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.-18+211G>A (n.-18+211G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>C | CA374890069 | NR5A1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-18+210T>G (n.-18+210T>G) | |
9 | g.124503084A>G | CA374890064 | NR5A1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-18+210T>C (n.-18+210T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>T | CA374890066 | NR5A1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-18+210T>A (n.-18+210T>A) | |
9 | g.124503084_124503087delinsAGGC | CA1878472805 | NR5A1 | c.236_239delinsGCCT (p.Arg79=) c.-18+207_-18+210delinsGCCT (n.-18+207_-18+210delinsGCCT) | |
9 | g.124503085G>A | CA467208321 | NR5A1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-18+209C>T (n.-18+209C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503085G>C | CA374890071 | NR5A1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-18+209C>G (n.-18+209C>G) | |
9 | g.124503085G>T | CA374890079 | NR5A1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.-18+209C>A (n.-18+209C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503086del | CA2695211104 | NR5A1 | c.238del (p.Leu80TrpfsTer9) c.-18+209del (n.-18+209del) | |
9 | g.124503086_124503088del | CA658657899 | NR5A1 | c.236_238del (p.Arg79del) c.-18+207_-18+209del (n.-18+207_-18+209del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503086G>A | CA199731047 | NR5A1 | c.237C>T (p.Arg79=) c.-18+208C>T (n.-18+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503086G>C | CA467208324 | NR5A1 | c.237C>G (p.Arg79=) c.-18+208C>G (n.-18+208C>G) | |
9 | g.124503086G= | CA1878472815 | NR5A1 | c.237C= (p.Arg79=) c.-18+208C= (n.-18+208C=) | |
9 | g.124503086G>T | CA467208322 | NR5A1 | c.237C>A (p.Arg79=) c.-18+208C>A (n.-18+208C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503087C>A | CA374890082 | NR5A1 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.-18+207G>T (n.-18+207G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503087C>G | CA374890084 | NR5A1 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.-18+207G>C (n.-18+207G>C) | ClinVar |
9 | g.124503087C>T | CA374890090 | NR5A1 | c.236G>A (p.Arg79His) c.-18+207G>A (n.-18+207G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503088G>A | CA199731052 | NR5A1 | c.235C>T (p.Arg79Cys) c.-18+206C>T (n.-18+206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503088G>C | CA374890096 | NR5A1 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.-18+206C>G (n.-18+206C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503088G= | CA1878472818 | NR5A1 | c.235C= (p.Arg79=) c.-18+206C= (n.-18+206C=) | |
9 | g.124503088G>T | CA374890099 | NR5A1 | c.235C>A (p.Arg79Ser) c.-18+206C>A (n.-18+206C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503089C>A | CA374890102 | NR5A1 | c.234G>T (p.Met78Ile) c.-18+205G>T (n.-18+205G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503089C= | CA1878472824 | NR5A1 | c.234G= (p.Met78=) c.-18+205G= (n.-18+205G=) | |
9 | g.124503089C>G | CA374890104 | NR5A1 | c.234G>C (p.Met78Ile) c.-18+205G>C (n.-18+205G>C) | |
9 | g.124503089C>T | CA122716 | NR5A1 | c.234G>A (p.Met78Ile) c.-18+205G>A (n.-18+205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503090A>C | CA374890115 | NR5A1 | c.233T>G (p.Met78Arg) c.-18+204T>G (n.-18+204T>G) | |
9 | g.124503090A>G | CA374890107 | NR5A1 | c.233T>C (p.Met78Thr) c.-18+204T>C (n.-18+204T>C) | |
9 | g.124503090A>T | CA374890114 | NR5A1 | c.233T>A (p.Met78Lys) c.-18+204T>A (n.-18+204T>A) | |
9 | g.124503091T>A | CA374890119 | NR5A1 | c.232A>T (p.Met78Leu) c.-18+203A>T (n.-18+203A>T) | |
9 | g.124503091T>C | CA374890121 | NR5A1 | c.232A>G (p.Met78Val) c.-18+203A>G (n.-18+203A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503091T>G | CA374890124 | NR5A1 | c.232A>C (p.Met78Leu) c.-18+203A>C (n.-18+203A>C) | |
9 | g.124503092C>A | CA467208338 | NR5A1 | c.231G>T (p.Gly77=) c.-18+202G>T (n.-18+202G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503092C>G | CA467208342 | NR5A1 | c.231G>C (p.Gly77=) c.-18+202G>C (n.-18+202G>C) | |
9 | g.124503092C>T | CA467208340 | NR5A1 | c.231G>A (p.Gly77=) c.-18+202G>A (n.-18+202G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095dup | CA2832528955 | NR5A1 | c.231dup (p.Met78AspfsTer9) c.-18+202dup (n.-18+202dup) | |
9 | g.124503095del | CA2573143853 | NR5A1 | c.231del (p.Met78CysfsTer11) c.-18+202del (n.-18+202del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503094_124503095del | CA2842902658 | NR5A1 | c.230_231del (p.Gly77AspfsTer9) c.-18+201_-18+202del (n.-18+201_-18+202del) | |
9 | g.124503093C>A | CA374890127 | NR5A1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-18+201G>T (n.-18+201G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503093C>G | CA374890129 | NR5A1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-18+201G>C (n.-18+201G>C) | |
9 | g.124503093C>T | CA374890131 | NR5A1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.-18+201G>A (n.-18+201G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>A | CA374890133 | NR5A1 | c.229G>T (p.Gly77Trp) c.-18+200G>T (n.-18+200G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>G | CA374890134 | NR5A1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-18+200G>C (n.-18+200G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503094C>T | CA374890135 | NR5A1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.-18+200G>A (n.-18+200G>A) | |
9 | g.124503095C>A | CA467208343 | NR5A1 | c.228G>T (p.Val76=) c.-18+199G>T (n.-18+199G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095C>G | CA467208344 | NR5A1 | c.228G>C (p.Val76=) c.-18+199G>C (n.-18+199G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503095C>T | CA467208345 | NR5A1 | c.228G>A (p.Val76=) c.-18+199G>A (n.-18+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503096A>C | CA374890136 | NR5A1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-18+198T>G (n.-18+198T>G) | |
9 | g.124503096A>G | CA374890137 | NR5A1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-18+198T>C (n.-18+198T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503096A>T | CA374890138 | NR5A1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.-18+198T>A (n.-18+198T>A) | |
9 | g.124503097C>A | CA374890142 | NR5A1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-18+197G>T (n.-18+197G>T) | |
9 | g.124503097C>G | CA374890141 | NR5A1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-18+197G>C (n.-18+197G>C) | |
9 | g.124503097C>T | CA374890139 | NR5A1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.-18+197G>A (n.-18+197G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503098C>A | CA467208347 | NR5A1 | c.225G>T (p.Thr75=) c.-18+196G>T (n.-18+196G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503098C= | CA1878472828 | NR5A1 | c.225G= (p.Thr75=) c.-18+196G= (n.-18+196G=) | |
9 | g.124503098C>G | CA5235546 | NR5A1 | c.225G>C (p.Thr75=) c.-18+196G>C (n.-18+196G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503098C>T | CA16605465 | NR5A1 | c.225G>A (p.Thr75=) c.-18+196G>A (n.-18+196G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503099del | CA2842902659 | NR5A1 | c.224del (p.Thr75ArgfsTer14) c.-18+195del (n.-18+195del) | |
9 | g.124503099G>A | CA374890143 | NR5A1 | c.224C>T (p.Thr75Met) c.-18+195C>T (n.-18+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503099G>C | CA374890145 | NR5A1 | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-18+195C>G (n.-18+195C>G) | |
9 | g.124503099G= | CA1878472836 | NR5A1 | c.224C= (p.Thr75=) c.-18+195C= (n.-18+195C=) | |
9 | g.124503099G>T | CA374890146 | NR5A1 | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-18+195C>A (n.-18+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503100T>A | CA374890148 | NR5A1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-18+194A>T (n.-18+194A>T) | |
9 | g.124503100T>C | CA374890149 | NR5A1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-18+194A>G (n.-18+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503100T>G | CA374890151 | NR5A1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-18+194A>C (n.-18+194A>C) | |
9 | g.124503100T= | CA1878472839 | NR5A1 | c.223A= (p.Thr75=) c.-18+194A= (n.-18+194A=) | |
9 | g.124503101C>A | CA467208351 | NR5A1 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-18+193G>T (n.-18+193G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503101C>G | CA467208352 | NR5A1 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-18+193G>C (n.-18+193G>C) | |
9 | g.124503101C>T | CA467208354 | NR5A1 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-18+193G>A (n.-18+193G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503102A>C | CA374890156 | NR5A1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-18+192T>G (n.-18+192T>G) | |
9 | g.124503102A>G | CA374890158 | NR5A1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-18+192T>C (n.-18+192T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503102A>T | CA374890159 | NR5A1 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-18+192T>A (n.-18+192T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503103G>A | CA467208355 | NR5A1 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-18+191C>T (n.-18+191C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503103G>C | CA374890162 | NR5A1 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-18+191C>G (n.-18+191C>G) | |
9 | g.124503103G>T | CA374890164 | NR5A1 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-18+191C>A (n.-18+191C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503104G>A | CA467208356 | NR5A1 | c.219C>T (p.Cys73=) c.-18+190C>T (n.-18+190C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503104G>C | CA374890165 | NR5A1 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-18+190C>G (n.-18+190C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503104G= | CA1878472843 | NR5A1 | c.219C= (p.Cys73=) c.-18+190C= (n.-18+190C=) | |
9 | g.124503104G>T | CA374890167 | NR5A1 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-18+190C>A (n.-18+190C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503105C>A | CA374890173 | NR5A1 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-18+189G>T (n.-18+189G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503105C>G | CA374890169 | NR5A1 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-18+189G>C (n.-18+189G>C) | |
9 | g.124503105C>T | CA374890171 | NR5A1 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-18+189G>A (n.-18+189G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503106A>C | CA374890175 | NR5A1 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-18+188T>G (n.-18+188T>G) | |
9 | g.124503106A>G | CA374890176 | NR5A1 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-18+188T>C (n.-18+188T>C) | |
9 | g.124503106A>T | CA374890179 | NR5A1 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-18+188T>A (n.-18+188T>A) | |
9 | g.124503107T>A | CA374890181 | NR5A1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-18+187A>T (n.-18+187A>T) | |
9 | g.124503107T>C | CA467208358 | NR5A1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.-18+187A>G (n.-18+187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503107T>G | CA374890182 | NR5A1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-18+187A>C (n.-18+187A>C) | |
9 | g.124503109del | CA2691630274 | NR5A1 | c.216del (p.Lys72AsnfsTer3) c.-18+187del (n.-18+187del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503108T>A | CA374890184 | NR5A1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-18+186A>T (n.-18+186A>T) | |
9 | g.124503108T>C | CA374890186 | NR5A1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-18+186A>G (n.-18+186A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503108T>G | CA374890188 | NR5A1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-18+186A>C (n.-18+186A>C) | |
9 | g.124503109T>A | CA374890190 | NR5A1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-18+185A>T (n.-18+185A>T) | |
9 | g.124503109T>C | CA374890192 | NR5A1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-18+185A>G (n.-18+185A>G) | |
9 | g.124503109T>G | CA374890194 | NR5A1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-18+185A>C (n.-18+185A>C) | |
9 | g.124503110C>A | CA199731054 | NR5A1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.-18+184G>T (n.-18+184G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503110C= | CA1878472847 | NR5A1 | c.213G= (p.Gln71=) c.-18+184G= (n.-18+184G=) | |
9 | g.124503110C>G | CA199731060 | NR5A1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.-18+184G>C (n.-18+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503110C>T | CA467208362 | NR5A1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.-18+184G>A (n.-18+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>A | CA374890200 | NR5A1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-18+183A>T (n.-18+183A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>C | CA374890202 | NR5A1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-18+183A>G (n.-18+183A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503111T>G | CA374890199 | NR5A1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-18+183A>C (n.-18+183A>C) | |
9 | g.124503112G>A | CA199731068 | NR5A1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-18+182C>T (n.-18+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503112G>C | CA374890207 | NR5A1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-18+182C>G (n.-18+182C>G) | |
9 | g.124503112G= | CA1878472851 | NR5A1 | c.211C= (p.Gln71=) c.-18+182C= (n.-18+182C=) | |
9 | g.124503112G>T | CA374890206 | NR5A1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-18+182C>A (n.-18+182C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503113G>A | CA467208364 | NR5A1 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-18+181C>T (n.-18+181C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503113G>C | CA374890209 | NR5A1 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-18+181C>G (n.-18+181C>G) | |
9 | g.124503113G>T | CA374890211 | NR5A1 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-18+181C>A (n.-18+181C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503114A>C | CA374890213 | NR5A1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-18+180T>G (n.-18+180T>G) | |
9 | g.124503114A>G | CA374890215 | NR5A1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-18+180T>C (n.-18+180T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503114A>T | CA374890216 | NR5A1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-18+180T>A (n.-18+180T>A) | |
9 | g.124503115A>C | CA374890219 | NR5A1 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-18+179T>G (n.-18+179T>G) | |
9 | g.124503115A>G | CA374890220 | NR5A1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-18+179T>C (n.-18+179T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503115A>T | CA374890221 | NR5A1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-18+179T>A (n.-18+179T>A) | |
9 | g.124503116del | CA2695211105 | NR5A1 | c.207del (p.Phe70SerfsTer5) c.-18+178del (n.-18+178del) | |
9 | g.124503116G>A | CA467208368 | NR5A1 | c.207C>T (p.Arg69=) c.-18+178C>T (n.-18+178C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503116G>C | CA467208369 | NR5A1 | c.207C>G (p.Arg69=) c.-18+178C>G (n.-18+178C>G) | |
9 | g.124503116G>T | CA467208370 | NR5A1 | c.207C>A (p.Arg69=) c.-18+178C>A (n.-18+178C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117C>A | CA374890223 | NR5A1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-18+177G>T (n.-18+177G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117C>G | CA374890224 | NR5A1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-18+177G>C (n.-18+177G>C) | |
9 | g.124503117C>T | CA374890225 | NR5A1 | c.206G>A (p.Arg69His) c.-18+177G>A (n.-18+177G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503117_124503118delinsAA | CA645372871 | NR5A1 | c.205_206delinsTT (p.Arg69Phe) c.-18+176_-18+177delinsTT (n.-18+176_-18+177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503117_124503118delinsCG | CA1878472854 | NR5A1 | c.205_206delinsCG (p.Arg69=) c.-18+176_-18+177delinsCG (n.-18+176_-18+177delinsCG) | |
9 | g.124503118G>A | CA374890230 | NR5A1 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503118G>C | CA374890227 | NR5A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) | ClinVar |
9 | g.124503118G>T | CA374890229 | NR5A1 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503119G>A | CA5235547 | NR5A1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503119G>C | CA374890232 | NR5A1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) | |
9 | g.124503119G= | CA1878472860 | NR5A1 | c.204C= (p.Cys68=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) | |
9 | g.124503119G>T | CA374890234 | NR5A1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) | gnomAD v4 |