Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124502985C>A | CA859907410 | NR5A1 | c.244+94G>T (n.244+94G>T) c.-18+309G>T (n.-18+309G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502985C= | CA1878472612 | NR5A1 | c.244+94G= (n.244+94G=) c.-18+309G= (n.-18+309G=) | |
9 | g.124502985C>T | CA2579449008 | NR5A1 | c.244+94G>A (n.244+94G>A) c.-18+309G>A (n.-18+309G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502986del | CA2691629722 | NR5A1 | c.244+94del (n.244+94del) c.-18+309del (n.-18+309del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502986C>G | CA2691629725 | NR5A1 | c.244+93G>C (n.244+93G>C) c.-18+308G>C (n.-18+308G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502987A>C | CA2579449009 | NR5A1 | c.244+92T>G (n.244+92T>G) c.-18+307T>G (n.-18+307T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502988A= | CA1878472615 | NR5A1 | c.244+91T= (n.244+91T=) c.-18+306T= (n.-18+306T=) | |
9 | g.124502988A>C | CA2785906310 | NR5A1 | c.244+91T>G (n.244+91T>G) c.-18+306T>G (n.-18+306T>G) | |
9 | g.124502988A>G | CA1129033297 | NR5A1 | c.244+91T>C (n.244+91T>C) c.-18+306T>C (n.-18+306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>A | CA2691629729 | NR5A1 | c.244+90A>T (n.244+90A>T) c.-18+305A>T (n.-18+305A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>C | CA199730902 | NR5A1 | c.244+90A>G (n.244+90A>G) c.-18+305A>G (n.-18+305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>G | CA2691629732 | NR5A1 | c.244+90A>C (n.244+90A>C) c.-18+305A>C (n.-18+305A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502989T= | CA1878472617 | NR5A1 | c.244+90A= (n.244+90A=) c.-18+305A= (n.-18+305A=) | |
9 | g.124502990G>A | CA2691629735 | NR5A1 | c.244+89C>T (n.244+89C>T) c.-18+304C>T (n.-18+304C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502990G>T | CA2691629736 | NR5A1 | c.244+89C>A (n.244+89C>A) c.-18+304C>A (n.-18+304C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502991G>A | CA859907411 | NR5A1 | c.244+88C>T (n.244+88C>T) c.-18+303C>T (n.-18+303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502991G= | CA1878472618 | NR5A1 | c.244+88C= (n.244+88C=) c.-18+303C= (n.-18+303C=) | |
9 | g.124502991G>T | CA2579449010 | NR5A1 | c.244+88C>A (n.244+88C>A) c.-18+303C>A (n.-18+303C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502993A>G | CA2691629741 | NR5A1 | c.244+86T>C (n.244+86T>C) c.-18+301T>C (n.-18+301T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502994C>A | CA2579449011 | NR5A1 | c.244+85G>T (n.244+85G>T) c.-18+300G>T (n.-18+300G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502994C>T | CA2691629744 | NR5A1 | c.244+85G>A (n.244+85G>A) c.-18+300G>A (n.-18+300G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502995T>A | CA2691629746 | NR5A1 | c.244+84A>T (n.244+84A>T) c.-18+299A>T (n.-18+299A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502996A>C | CA2840038489 | NR5A1 | c.244+83T>G (n.244+83T>G) c.-18+298T>G (n.-18+298T>G) | |
9 | g.124502996A>G | CA2691629747 | NR5A1 | c.244+83T>C (n.244+83T>C) c.-18+298T>C (n.-18+298T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502997T>A | CA2785906311 | NR5A1 | c.244+82A>T (n.244+82A>T) c.-18+297A>T (n.-18+297A>T) | |
9 | g.124502997T>G | CA1129033303 | NR5A1 | c.244+82A>C (n.244+82A>C) c.-18+297A>C (n.-18+297A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502997T= | CA1878472620 | NR5A1 | c.244+82A= (n.244+82A=) c.-18+297A= (n.-18+297A=) | |
9 | g.124502998C>A | CA859907413 | NR5A1 | c.244+81G>T (n.244+81G>T) c.-18+296G>T (n.-18+296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502998C= | CA1878472622 | NR5A1 | c.244+81G= (n.244+81G=) c.-18+296G= (n.-18+296G=) | |
9 | g.124503001del | CA2691629749 | NR5A1 | c.244+81del (n.244+81del) c.-18+296del (n.-18+296del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503006_124503038del | CA2691629751 | NR5A1 | c.244+49_244+81del (n.244+49_244+81del) c.-18+264_-18+296del (n.-18+264_-18+296del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502999C= | CA1878472625 | NR5A1 | c.244+80G= (n.244+80G=) c.-18+295G= (n.-18+295G=) | |
9 | g.124502999C>T | CA859907414 | NR5A1 | c.244+80G>A (n.244+80G>A) c.-18+295G>A (n.-18+295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503000C>A | CA2691629755 | NR5A1 | c.244+79G>T (n.244+79G>T) c.-18+294G>T (n.-18+294G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503000C>T | CA2691629756 | NR5A1 | c.244+79G>A (n.244+79G>A) c.-18+294G>A (n.-18+294G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503002T>A | CA2691629759 | NR5A1 | c.244+77A>T (n.244+77A>T) c.-18+292A>T (n.-18+292A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503003C>A | CA2691629761 | NR5A1 | c.244+76G>T (n.244+76G>T) c.-18+291G>T (n.-18+291G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503003C>T | CA2691629760 | NR5A1 | c.244+76G>A (n.244+76G>A) c.-18+291G>A (n.-18+291G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503004A>G | CA2579449012 | NR5A1 | c.244+75T>C (n.244+75T>C) c.-18+290T>C (n.-18+290T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503005G>A | CA2579449013 | NR5A1 | c.244+74C>T (n.244+74C>T) c.-18+289C>T (n.-18+289C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503005G>T | CA2691629763 | NR5A1 | c.244+74C>A (n.244+74C>A) c.-18+289C>A (n.-18+289C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503006C>T | CA2691629764 | NR5A1 | c.244+73G>A (n.244+73G>A) c.-18+288G>A (n.-18+288G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503007C>A | CA13108799 | NR5A1 | c.244+72G>T (n.244+72G>T) c.-18+287G>T (n.-18+287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503007C= | CA1878472628 | NR5A1 | c.244+72G= (n.244+72G=) c.-18+287G= (n.-18+287G=) | |
9 | g.124503008C>A | CA2691629766 | NR5A1 | c.244+71G>T (n.244+71G>T) c.-18+286G>T (n.-18+286G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503008C>T | CA2691629767 | NR5A1 | c.244+71G>A (n.244+71G>A) c.-18+286G>A (n.-18+286G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503009C>A | CA2691629769 | NR5A1 | c.244+70G>T (n.244+70G>T) c.-18+285G>T (n.-18+285G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503009C= | CA1878472631 | NR5A1 | c.244+70G= (n.244+70G=) c.-18+285G= (n.-18+285G=) | |
9 | g.124503009C>T | CA1878472634 | NR5A1 | c.244+70G>A (n.244+70G>A) c.-18+285G>A (n.-18+285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503010del | CA2785906312 | NR5A1 | c.244+69del (n.244+69del) c.-18+284del (n.-18+284del) | |
9 | g.124503010T>A | CA2602844639 | NR5A1 | c.244+69A>T (n.244+69A>T) c.-18+284A>T (n.-18+284A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503011C>A | CA2691629770 | NR5A1 | c.244+68G>T (n.244+68G>T) c.-18+283G>T (n.-18+283G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503012T>A | CA590551545 | NR5A1 | c.244+67A>T (n.244+67A>T) c.-18+282A>T (n.-18+282A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503012T= | CA1878472637 | NR5A1 | c.244+67A= (n.244+67A=) c.-18+282A= (n.-18+282A=) | |
9 | g.124503013C>A | CA2691629772 | NR5A1 | c.244+66G>T (n.244+66G>T) c.-18+281G>T (n.-18+281G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503013C>G | CA2691629771 | NR5A1 | c.244+66G>C (n.244+66G>C) c.-18+281G>C (n.-18+281G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503016_124503019del | CA2691629774 | NR5A1 | c.244+63_244+66del (n.244+63_244+66del) c.-18+278_-18+281del (n.-18+278_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503027del | CA2691629775 | NR5A1 | c.244+61_244+66del (n.244+61_244+66del) c.-18+276_-18+281del (n.-18+276_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503014C>A | CA2691629777 | NR5A1 | c.244+65G>T (n.244+65G>T) c.-18+280G>T (n.-18+280G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503015C>A | CA2691629779 | NR5A1 | c.244+64G>T (n.244+64G>T) c.-18+279G>T (n.-18+279G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503015C>T | CA2691629780 | NR5A1 | c.244+64G>A (n.244+64G>A) c.-18+279G>A (n.-18+279G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503016A= | CA1878472643 | NR5A1 | c.244+63T= (n.244+63T=) c.-18+278T= (n.-18+278T=) | |
9 | g.124503016A>C | CA1878472646 | NR5A1 | c.244+63T>G (n.244+63T>G) c.-18+278T>G (n.-18+278T>G) | dbSNP |
9 | g.124503016_124503017delinsAC | CA1878472641 | NR5A1 | c.244+62_244+63delinsGT (n.244+62_244+63delinsGT) c.-18+277_-18+278delinsGT (n.-18+277_-18+278delinsGT) | |
9 | g.124503017C>A | CA2691629784 | NR5A1 | c.244+62G>T (n.244+62G>T) c.-18+277G>T (n.-18+277G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503017C= | CA1878472648 | NR5A1 | c.244+62G= (n.244+62G=) c.-18+277G= (n.-18+277G=) | |
9 | g.124503017C>T | CA199730909 | NR5A1 | c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.-18+277G>A (n.-18+277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503021dup | CA2691629782 | NR5A1 | c.244+62dup (n.244+62dup) c.-18+277dup (n.-18+277dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021del | CA199730908 | NR5A1 | c.244+62del (n.244+62del) c.-18+277del (n.-18+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503018C>A | CA199730911 | NR5A1 | c.244+61G>T (n.244+61G>T) c.-18+276G>T (n.-18+276G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503018C= | CA1878472652 | NR5A1 | c.244+61G= (n.244+61G=) c.-18+276G= (n.-18+276G=) | |
9 | g.124503018C>T | CA2691629789 | NR5A1 | c.244+61G>A (n.244+61G>A) c.-18+276G>A (n.-18+276G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503019C>A | CA2691629790 | NR5A1 | c.244+60G>T (n.244+60G>T) c.-18+275G>T (n.-18+275G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503019C= | CA1878472654 | NR5A1 | c.244+60G= (n.244+60G=) c.-18+275G= (n.-18+275G=) | |
9 | g.124503019C>G | CA2579449014 | NR5A1 | c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.-18+275G>C (n.-18+275G>C) | |
9 | g.124503019C>T | CA199730915 | NR5A1 | c.244+60G>A (n.244+60G>A) c.-18+275G>A (n.-18+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503020C>A | CA2842902656 | NR5A1 | c.244+59G>T (n.244+59G>T) c.-18+274G>T (n.-18+274G>T) | |
9 | g.124503020C= | CA1878472655 | NR5A1 | c.244+59G= (n.244+59G=) c.-18+274G= (n.-18+274G=) | |
9 | g.124503020C>T | CA1878472656 | NR5A1 | c.244+59G>A (n.244+59G>A) c.-18+274G>A (n.-18+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503021C>A | CA2691629793 | NR5A1 | c.244+58G>T (n.244+58G>T) c.-18+273G>T (n.-18+273G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021C= | CA1878472658 | NR5A1 | c.244+58G= (n.244+58G=) c.-18+273G= (n.-18+273G=) | |
9 | g.124503021C>G | CA1878472657 | NR5A1 | c.244+58G>C (n.244+58G>C) c.-18+273G>C (n.-18+273G>C) | dbSNP |
9 | g.124503022A= | CA1878472663 | NR5A1 | c.244+57T= (n.244+57T=) c.-18+272T= (n.-18+272T=) | |
9 | g.124503022A>C | CA1129033325 | NR5A1 | c.244+57T>G (n.244+57T>G) c.-18+272T>G (n.-18+272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503023delinsAC | CA1878472660 | NR5A1 | c.244+56_244+57delinsGT (n.244+56_244+57delinsGT) c.-18+271_-18+272delinsGT (n.-18+271_-18+272delinsGT) | |
9 | g.124503023C>G | CA2691629794 | NR5A1 | c.244+56G>C (n.244+56G>C) c.-18+271G>C (n.-18+271G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503023C>T | CA2691629795 | NR5A1 | c.244+56G>A (n.244+56G>A) c.-18+271G>A (n.-18+271G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503027del | CA859907419 | NR5A1 | c.244+56del (n.244+56del) c.-18+271del (n.-18+271del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503024C= | CA1878472664 | NR5A1 | c.244+55G= (n.244+55G=) c.-18+270G= (n.-18+270G=) | |
9 | g.124503024C>G | CA2579449015 | NR5A1 | c.244+55G>C (n.244+55G>C) c.-18+270G>C (n.-18+270G>C) | |
9 | g.124503024C>T | CA1878472665 | NR5A1 | c.244+55G>A (n.244+55G>A) c.-18+270G>A (n.-18+270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503025C= | CA1878472666 | NR5A1 | c.244+54G= (n.244+54G=) c.-18+269G= (n.-18+269G=) | |
9 | g.124503025C>T | CA1129033344 | NR5A1 | c.244+54G>A (n.244+54G>A) c.-18+269G>A (n.-18+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503026C= | CA1878472667 | NR5A1 | c.244+53G= (n.244+53G=) c.-18+268G= (n.-18+268G=) | |
9 | g.124503026C>G | CA199730920 | NR5A1 | c.244+53G>C (n.244+53G>C) c.-18+268G>C (n.-18+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503027C>T | CA2691629798 | NR5A1 | c.244+52G>A (n.244+52G>A) c.-18+267G>A (n.-18+267G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>A | CA2579449016 | NR5A1 | c.244+51A>T (n.244+51A>T) c.-18+266A>T (n.-18+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>C | CA2691629799 | NR5A1 | c.244+51A>G (n.244+51A>G) c.-18+266A>G (n.-18+266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>G | CA2567552478 | NR5A1 | c.244+51A>C (n.244+51A>C) c.-18+266A>C (n.-18+266A>C) | |
9 | g.124503029A>C | CA1129033350 | NR5A1 | c.244+50T>G (n.244+50T>G) c.-18+265T>G (n.-18+265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503029_124503030delinsAC | CA1878472669 | NR5A1 | c.244+49_244+50delinsGT (n.244+49_244+50delinsGT) c.-18+264_-18+265delinsGT (n.-18+264_-18+265delinsGT) | |
9 | g.124503030C>A | CA2691629802 | NR5A1 | c.244+49G>T (n.244+49G>T) c.-18+264G>T (n.-18+264G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>G | CA2691629803 | NR5A1 | c.244+49G>C (n.244+49G>C) c.-18+264G>C (n.-18+264G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>T | CA2691629804 | NR5A1 | c.244+49G>A (n.244+49G>A) c.-18+264G>A (n.-18+264G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503034del | CA1878472672 | NR5A1 | c.244+49del (n.244+49del) c.-18+264del (n.-18+264del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503031C>A | CA590936684 | NR5A1 | c.244+48G>T (n.244+48G>T) c.-18+263G>T (n.-18+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503031C= | CA1878472675 | NR5A1 | c.244+48G= (n.244+48G=) c.-18+263G= (n.-18+263G=) | |
9 | g.124503032C>A | CA2691629806 | NR5A1 | c.244+47G>T (n.244+47G>T) c.-18+262G>T (n.-18+262G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503032C= | CA1878472682 | NR5A1 | c.244+47G= (n.244+47G=) c.-18+262G= (n.-18+262G=) | |
9 | g.124503032C>T | CA5235536 | NR5A1 | c.244+47G>A (n.244+47G>A) c.-18+262G>A (n.-18+262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>A | CA2691629808 | NR5A1 | c.244+46G>T (n.244+46G>T) c.-18+261G>T (n.-18+261G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503033C= | CA1878472685 | NR5A1 | c.244+46G= (n.244+46G=) c.-18+261G= (n.-18+261G=) | |
9 | g.124503033C>G | CA590936685 | NR5A1 | c.244+46G>C (n.244+46G>C) c.-18+261G>C (n.-18+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>T | CA590936686 | NR5A1 | c.244+46G>A (n.244+46G>A) c.-18+261G>A (n.-18+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>A | CA5235537 | NR5A1 | c.244+45G>T (n.244+45G>T) c.-18+260G>T (n.-18+260G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C= | CA1878472692 | NR5A1 | c.244+45G= (n.244+45G=) c.-18+260G= (n.-18+260G=) | |
9 | g.124503034C>G | CA1878472694 | NR5A1 | c.244+45G>C (n.244+45G>C) c.-18+260G>C (n.-18+260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>T | CA590936687 | NR5A1 | c.244+45G>A (n.244+45G>A) c.-18+260G>A (n.-18+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503035T>A | CA2579449021 | NR5A1 | c.244+44A>T (n.244+44A>T) c.-18+259A>T (n.-18+259A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503035T>C | CA199730935 | NR5A1 | c.244+44A>G (n.244+44A>G) c.-18+259A>G (n.-18+259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503035T= | CA1878472697 | NR5A1 | c.244+44A= (n.244+44A=) c.-18+259A= (n.-18+259A=) | |
9 | g.124503036C>A | CA2691629823 | NR5A1 | c.244+43G>T (n.244+43G>T) c.-18+258G>T (n.-18+258G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503036C>T | CA2579449022 | NR5A1 | c.244+43G>A (n.244+43G>A) c.-18+258G>A (n.-18+258G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037A>C | CA2691629828 | NR5A1 | c.244+42T>G (n.244+42T>G) c.-18+257T>G (n.-18+257T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037A>G | CA2691629830 | NR5A1 | c.244+42T>C (n.244+42T>C) c.-18+257T>C (n.-18+257T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503037_124503046delinsAGGCTGTGGG | CA1878472700 | NR5A1 | c.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT (n.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT) c.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT (n.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT) | |
9 | g.124503038G>A | CA2579449025 | NR5A1 | c.244+41C>T (n.244+41C>T) c.-18+256C>T (n.-18+256C>T) | |
9 | g.124503038G>C | CA2691629834 | NR5A1 | c.244+41C>G (n.244+41C>G) c.-18+256C>G (n.-18+256C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503038G>T | CA2691629835 | NR5A1 | c.244+41C>A (n.244+41C>A) c.-18+256C>A (n.-18+256C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040_124503048del | CA859907434 | NR5A1 | c.244+33_244+41del (n.244+33_244+41del) c.-18+248_-18+256del (n.-18+248_-18+256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503039G>A | CA590936688 | NR5A1 | c.244+40C>T (n.244+40C>T) c.-18+255C>T (n.-18+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503039G>C | CA2579449026 | NR5A1 | c.244+40C>G (n.244+40C>G) c.-18+255C>G (n.-18+255C>G) | |
9 | g.124503039G= | CA1878472702 | NR5A1 | c.244+40C= (n.244+40C=) c.-18+255C= (n.-18+255C=) | |
9 | g.124503039G>T | CA2691629838 | NR5A1 | c.244+40C>A (n.244+40C>A) c.-18+255C>A (n.-18+255C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040C>A | CA2691629841 | NR5A1 | c.244+39G>T (n.244+39G>T) c.-18+254G>T (n.-18+254G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503040C>T | CA2691629842 | NR5A1 | c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.-18+254G>A (n.-18+254G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>A | CA2691629844 | NR5A1 | c.244+38A>T (n.244+38A>T) c.-18+253A>T (n.-18+253A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>C | CA2691629845 | NR5A1 | c.244+38A>G (n.244+38A>G) c.-18+253A>G (n.-18+253A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503041T>G | CA2534207287 | NR5A1 | c.244+38A>C (n.244+38A>C) c.-18+253A>C (n.-18+253A>C) | dbSNP |
9 | g.124503042G>A | CA2528423369 | NR5A1 | c.244+37C>T (n.244+37C>T) c.-18+252C>T (n.-18+252C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503042G>T | CA2691629846 | NR5A1 | c.244+37C>A (n.244+37C>A) c.-18+252C>A (n.-18+252C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503043T>A | CA2579449027 | NR5A1 | c.244+36A>T (n.244+36A>T) c.-18+251A>T (n.-18+251A>T) | |
9 | g.124503043T>C | CA859907442 | NR5A1 | c.244+36A>G (n.244+36A>G) c.-18+251A>G (n.-18+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503043T>G | CA590936689 | NR5A1 | c.244+36A>C (n.244+36A>C) c.-18+251A>C (n.-18+251A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503043T= | CA1878472706 | NR5A1 | c.244+36A= (n.244+36A=) c.-18+251A= (n.-18+251A=) | |
9 | g.124503043_124503044delinsTG | CA1878472705 | NR5A1 | c.244+35_244+36delinsCA (n.244+35_244+36delinsCA) c.-18+250_-18+251delinsCA (n.-18+250_-18+251delinsCA) | |
9 | g.124503044G>A | CA1129033362 | NR5A1 | c.244+35C>T (n.244+35C>T) c.-18+250C>T (n.-18+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503044G>C | CA199730942 | NR5A1 | c.244+35C>G (n.244+35C>G) c.-18+250C>G (n.-18+250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503044G= | CA1878472715 | NR5A1 | c.244+35C= (n.244+35C=) c.-18+250C= (n.-18+250C=) | |
9 | g.124503044G>T | CA590936690 | NR5A1 | c.244+35C>A (n.244+35C>A) c.-18+250C>A (n.-18+250C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503049dup | CA1878472714 | NR5A1 | c.244+35dup (n.244+35dup) c.-18+250dup (n.-18+250dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503049del | CA5235538 | NR5A1 | c.244+35del (n.244+35del) c.-18+250del (n.-18+250del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503045G>A | CA2691629852 | NR5A1 | c.244+34C>T (n.244+34C>T) c.-18+249C>T (n.-18+249C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503045G>T | CA2691629853 | NR5A1 | c.244+34C>A (n.244+34C>A) c.-18+249C>A (n.-18+249C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503045_124503051dup | CA2691629851 | NR5A1 | c.244+28_244+34dup (n.244+28_244+34dup) c.-18+243_-18+249dup (n.-18+243_-18+249dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124503046G>A | CA590936691 | NR5A1 | c.244+33C>T (n.244+33C>T) c.-18+248C>T (n.-18+248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503046G= | CA1878472718 | NR5A1 | c.244+33C= (n.244+33C=) c.-18+248C= (n.-18+248C=) | |
9 | g.124503046G>T | CA2691629855 | NR5A1 | c.244+33C>A (n.244+33C>A) c.-18+248C>A (n.-18+248C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503047G>A | CA590936692 | NR5A1 | c.244+32C>T (n.244+32C>T) c.-18+247C>T (n.-18+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503047G>C | CA199730947 | NR5A1 | c.244+32C>G (n.244+32C>G) c.-18+247C>G (n.-18+247C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503047G= | CA1878472723 | NR5A1 | c.244+32C= (n.244+32C=) c.-18+247C= (n.-18+247C=) | |
9 | g.124503047G>T | CA2691629858 | NR5A1 | c.244+32C>A (n.244+32C>A) c.-18+247C>A (n.-18+247C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503048G>A | CA2691629860 | NR5A1 | c.244+31C>T (n.244+31C>T) c.-18+246C>T (n.-18+246C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503048G= | CA1878472726 | NR5A1 | c.244+31C= (n.244+31C=) c.-18+246C= (n.-18+246C=) | |
9 | g.124503048G>T | CA199730957 | NR5A1 | c.244+31C>A (n.244+31C>A) c.-18+246C>A (n.-18+246C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503049G>A | CA590936693 | NR5A1 | c.244+30C>T (n.244+30C>T) c.-18+245C>T (n.-18+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503049G= | CA1878472727 | NR5A1 | c.244+30C= (n.244+30C=) c.-18+245C= (n.-18+245C=) | |
9 | g.124503049G>T | CA590936694 | NR5A1 | c.244+30C>A (n.244+30C>A) c.-18+245C>A (n.-18+245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503050T>C | CA2785906313 | NR5A1 | c.244+29A>G (n.244+29A>G) c.-18+244A>G (n.-18+244A>G) | |
9 | g.124503050T>G | CA2691629861 | NR5A1 | c.244+29A>C (n.244+29A>C) c.-18+244A>C (n.-18+244A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503051C= | CA1878472728 | NR5A1 | c.244+28G= (n.244+28G=) c.-18+243G= (n.-18+243G=) | |
9 | g.124503051C>G | CA2691629862 | NR5A1 | c.244+28G>C (n.244+28G>C) c.-18+243G>C (n.-18+243G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503051C>T | CA590936695 | NR5A1 | c.244+28G>A (n.244+28G>A) c.-18+243G>A (n.-18+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503051_124503052delinsCA | CA1878472730 | NR5A1 | c.244+27_244+28delinsTG (n.244+27_244+28delinsTG) c.-18+242_-18+243delinsTG (n.-18+242_-18+243delinsTG) | |
9 | g.124503052del | CA1129033383 | NR5A1 | c.244+27del (n.244+27del) c.-18+242del (n.-18+242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503052A= | CA1878472733 | NR5A1 | c.244+27T= (n.244+27T=) c.-18+242T= (n.-18+242T=) | |
9 | g.124503052A>G | CA590936696 | NR5A1 | c.244+27T>C (n.244+27T>C) c.-18+242T>C (n.-18+242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503052A>T | CA2691629866 | NR5A1 | c.244+27T>A (n.244+27T>A) c.-18+242T>A (n.-18+242T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503053G>A | CA2691629869 | NR5A1 | c.244+26C>T (n.244+26C>T) c.-18+241C>T (n.-18+241C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503053G>C | CA1878472743 | NR5A1 | c.244+26C>G (n.244+26C>G) c.-18+241C>G (n.-18+241C>G) | dbSNP |
9 | g.124503053G= | CA1878472742 | NR5A1 | c.244+26C= (n.244+26C=) c.-18+241C= (n.-18+241C=) | |
9 | g.124503053G>T | CA2691629870 | NR5A1 | c.244+26C>A (n.244+26C>A) c.-18+241C>A (n.-18+241C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056del | CA2691629868 | NR5A1 | c.244+26del (n.244+26del) c.-18+241del (n.-18+241del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503054G>A | CA2691629872 | NR5A1 | c.244+25C>T (n.244+25C>T) c.-18+240C>T (n.-18+240C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503054G>T | CA2691629874 | NR5A1 | c.244+25C>A (n.244+25C>A) c.-18+240C>A (n.-18+240C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503055G>A | CA5235539 | NR5A1 | c.244+24C>T (n.244+24C>T) c.-18+239C>T (n.-18+239C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503055G= | CA1878472745 | NR5A1 | c.244+24C= (n.244+24C=) c.-18+239C= (n.-18+239C=) | |
9 | g.124503055G>T | CA2691629878 | NR5A1 | c.244+24C>A (n.244+24C>A) c.-18+239C>A (n.-18+239C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056G>A | CA2691629884 | NR5A1 | c.244+23C>T (n.244+23C>T) c.-18+238C>T (n.-18+238C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503056G>T | CA2691629885 | NR5A1 | c.244+23C>A (n.244+23C>A) c.-18+238C>A (n.-18+238C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503057T>A | CA2691629887 | NR5A1 | c.244+22A>T (n.244+22A>T) c.-18+237A>T (n.-18+237A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503058C>A | CA859907451 | NR5A1 | c.244+21G>T (n.244+21G>T) c.-18+236G>T (n.-18+236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503058C= | CA1878472746 | NR5A1 | c.244+21G= (n.244+21G=) c.-18+236G= (n.-18+236G=) | |
9 | g.124503058C>T | CA2691629889 | NR5A1 | c.244+21G>A (n.244+21G>A) c.-18+236G>A (n.-18+236G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503059G>A | CA590936697 | NR5A1 | c.244+20C>T (n.244+20C>T) c.-18+235C>T (n.-18+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503059G= | CA1878472747 | NR5A1 | c.244+20C= (n.244+20C=) c.-18+235C= (n.-18+235C=) | |
9 | g.124503059G>T | CA2691629892 | NR5A1 | c.244+20C>A (n.244+20C>A) c.-18+235C>A (n.-18+235C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503060A>G | CA2691629894 | NR5A1 | c.244+19T>C (n.244+19T>C) c.-18+234T>C (n.-18+234T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503060A>T | CA2840038490 | NR5A1 | c.244+19T>A (n.244+19T>A) c.-18+234T>A (n.-18+234T>A) | |
9 | g.124503061G>A | CA2691629895 | NR5A1 | c.244+18C>T (n.244+18C>T) c.-18+233C>T (n.-18+233C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503061G>T | CA2691629897 | NR5A1 | c.244+18C>A (n.244+18C>A) c.-18+233C>A (n.-18+233C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>A | CA2691629899 | NR5A1 | c.244+17C>T (n.244+17C>T) c.-18+232C>T (n.-18+232C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503062G>T | CA2691629900 | NR5A1 | c.244+17C>A (n.244+17C>A) c.-18+232C>A (n.-18+232C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>A | CA199730985 | NR5A1 | c.244+16G>T (n.244+16G>T) c.-18+231G>T (n.-18+231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503063C= | CA1878472748 | NR5A1 | c.244+16G= (n.244+16G=) c.-18+231G= (n.-18+231G=) | |
9 | g.124503063C>G | CA2691629907 | NR5A1 | c.244+16G>C (n.244+16G>C) c.-18+231G>C (n.-18+231G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503063C>T | CA2691629903 | NR5A1 | c.244+16G>A (n.244+16G>A) c.-18+231G>A (n.-18+231G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065del | CA2691629906 | NR5A1 | c.244+16del (n.244+16del) c.-18+231del (n.-18+231del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064C>A | CA590936698 | NR5A1 | c.244+15G>T (n.244+15G>T) c.-18+230G>T (n.-18+230G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503064C= | CA1878472750 | NR5A1 | c.244+15G= (n.244+15G=) c.-18+230G= (n.-18+230G=) | |
9 | g.124503064C>T | CA2691629910 | NR5A1 | c.244+15G>A (n.244+15G>A) c.-18+230G>A (n.-18+230G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503064_124503071delinsCCGCGCGG | CA1878472749 | NR5A1 | c.244+8_244+15delinsCCGCGCGG (n.244+8_244+15delinsCCGCGCGG) c.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG (n.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG) | |
9 | g.124503065C>A | CA2691629919 | NR5A1 | c.244+14G>T (n.244+14G>T) c.-18+229G>T (n.-18+229G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503065C= | CA1878472752 | NR5A1 | c.244+14G= (n.244+14G=) c.-18+229G= (n.-18+229G=) | |
9 | g.124503065C>G | CA1878472753 | NR5A1 | c.244+14G>C (n.244+14G>C) c.-18+229G>C (n.-18+229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503065C>T | CA5235541 | NR5A1 | c.244+14G>A (n.244+14G>A) c.-18+229G>A (n.-18+229G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503070_124503076del | CA5235540 | NR5A1 | c.244+8_244+14del (n.244+8_244+14del) c.-18+223_-18+229del (n.-18+223_-18+229del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>A | CA5235542 | NR5A1 | c.244+13C>T (n.244+13C>T) c.-18+228C>T (n.-18+228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503066G>C | CA2579449030 | NR5A1 | c.244+13C>G (n.244+13C>G) c.-18+228C>G (n.-18+228C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503066G= | CA1878472754 | NR5A1 | c.244+13C= (n.244+13C=) c.-18+228C= (n.-18+228C=) | |
9 | g.124503066G>T | CA2691629936 | NR5A1 | c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.-18+228C>A (n.-18+228C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C>A | CA2691629940 | NR5A1 | c.244+12G>T (n.244+12G>T) c.-18+227G>T (n.-18+227G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503067C= | CA1878472757 | NR5A1 | c.244+12G= (n.244+12G=) c.-18+227G= (n.-18+227G=) | |
9 | g.124503067C>G | CA2842902657 | NR5A1 | c.244+12G>C (n.244+12G>C) c.-18+227G>C (n.-18+227G>C) | |
9 | g.124503067C>T | CA859907462 | NR5A1 | c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.-18+227G>A (n.-18+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503067_124503072dup | CA1878472759 | NR5A1 | c.244+7_244+12dup (n.244+7_244+12dup) c.-18+222_-18+227dup (n.-18+222_-18+227dup) | dbSNP |
9 | g.124503068G>A | CA5235543 | NR5A1 | c.244+11C>T (n.244+11C>T) c.-18+226C>T (n.-18+226C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503068G= | CA1878472763 | NR5A1 | c.244+11C= (n.244+11C=) c.-18+226C= (n.-18+226C=) | |
9 | g.124503068G>T | CA2691629946 | NR5A1 | c.244+11C>A (n.244+11C>A) c.-18+226C>A (n.-18+226C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503068dup | CA1129033391 | NR5A1 | c.244+11dup (n.244+11dup) c.-18+226dup (n.-18+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>A | CA2691629952 | NR5A1 | c.244+10G>T (n.244+10G>T) c.-18+225G>T (n.-18+225G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503069C= | CA1878472766 | NR5A1 | c.244+10G= (n.244+10G=) c.-18+225G= (n.-18+225G=) | |
9 | g.124503069C>G | CA199731037 | NR5A1 | c.244+10G>C (n.244+10G>C) c.-18+225G>C (n.-18+225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503069C>T | CA645548670 | NR5A1 | c.244+10G>A (n.244+10G>A) c.-18+225G>A (n.-18+225G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503070_124503078del | CA2691629951 | NR5A1 | c.244+2_244+10del (n.244+2_244+10del) c.-18+217_-18+225del (n.-18+217_-18+225del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>A | CA5235544 | NR5A1 | c.244+9C>T (n.244+9C>T) c.-18+224C>T (n.-18+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G>C | CA5235545 | NR5A1 | c.244+9C>G (n.244+9C>G) c.-18+224C>G (n.-18+224C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503070G= | CA1878472770 | NR5A1 | c.244+9C= (n.244+9C=) c.-18+224C= (n.-18+224C=) | |
9 | g.124503070G>T | CA2691629963 | NR5A1 | c.244+9C>A (n.244+9C>A) c.-18+224C>A (n.-18+224C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>A | CA2691629965 | NR5A1 | c.244+8C>T (n.244+8C>T) c.-18+223C>T (n.-18+223C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071G>T | CA2691629966 | NR5A1 | c.244+8C>A (n.244+8C>A) c.-18+223C>A (n.-18+223C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503071_124503072delinsGC | CA1878472777 | NR5A1 | c.244+7_244+8delinsGC (n.244+7_244+8delinsGC) c.-18+222_-18+223delinsGC (n.-18+222_-18+223delinsGC) | |
9 | g.124503072del | CA590936702 | NR5A1 | c.244+7del (n.244+7del) c.-18+222del (n.-18+222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>A | CA2691629970 | NR5A1 | c.244+7G>T (n.244+7G>T) c.-18+222G>T (n.-18+222G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>G | CA2691629972 | NR5A1 | c.244+7G>C (n.244+7G>C) c.-18+222G>C (n.-18+222G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503072C>T | CA2691629973 | NR5A1 | c.244+7G>A (n.244+7G>A) c.-18+222G>A (n.-18+222G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503073G>A | CA1129033397 | NR5A1 | c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.-18+221C>T (n.-18+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503073G= | CA1878472786 | NR5A1 | c.244+6C= (n.244+6C=) c.-18+221C= (n.-18+221C=) | |
9 | g.124503073G>T | CA590936703 | NR5A1 | c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.-18+221C>A (n.-18+221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503074C>A | CA2691629977 | NR5A1 | c.244+5G>T (n.244+5G>T) c.-18+220G>T (n.-18+220G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503074C= | CA1878472790 | NR5A1 | c.244+5G= (n.244+5G=) c.-18+220G= (n.-18+220G=) | |
9 | g.124503074C>T | CA590936704 | NR5A1 | c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.-18+220G>A (n.-18+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>A | CA199731042 | NR5A1 | c.244+4C>T (n.244+4C>T) c.-18+219C>T (n.-18+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503075G>C | CA2691629981 | NR5A1 | c.244+4C>G (n.244+4C>G) c.-18+219C>G (n.-18+219C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503075G= | CA1878472797 | NR5A1 | c.244+4C= (n.244+4C=) c.-18+219C= (n.-18+219C=) | |
9 | g.124503075G>T | CA2691629982 | NR5A1 | c.244+4C>A (n.244+4C>A) c.-18+219C>A (n.-18+219C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C>A | CA2691629986 | NR5A1 | c.244+3G>T (n.244+3G>T) c.-18+218G>T (n.-18+218G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503076C= | CA1878472799 | NR5A1 | c.244+3G= (n.244+3G=) c.-18+218G= (n.-18+218G=) | |
9 | g.124503076C>T | CA590936705 | NR5A1 | c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.-18+218G>A (n.-18+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503077A>C | CA374890014 | NR5A1 | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.-18+217T>G (n.-18+217T>G) | |
9 | g.124503077A>G | CA374890016 | NR5A1 | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.-18+217T>C (n.-18+217T>C) | |
9 | g.124503077A>T | CA374890018 | NR5A1 | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.-18+217T>A (n.-18+217T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>A | CA374890020 | NR5A1 | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.-18+216G>T (n.-18+216G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503078C>G | CA374890022 | NR5A1 | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.-18+216G>C (n.-18+216G>C) | |
9 | g.124503078C>T | CA374890036 | NR5A1 | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.-18+216G>A (n.-18+216G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>A | CA374890040 | NR5A1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-18+215G>T (n.-18+215G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503079C>G | CA374890042 | NR5A1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-18+215G>C (n.-18+215G>C) | |
9 | g.124503079C>T | CA374890044 | NR5A1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-18+215G>A (n.-18+215G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503080_124503092del | CA2499219610 | NR5A1 | c.232_244del (p.Met78ProfsTer7) c.-18+203_-18+215del (n.-18+203_-18+215del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503080T>A | CA374890046 | NR5A1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.-18+214A>T (n.-18+214A>T) | |
9 | g.124503080T>C | CA467208313 | NR5A1 | c.243A>G (p.Glu81=) c.-18+214A>G (n.-18+214A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503080T>G | CA374890047 | NR5A1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.-18+214A>C (n.-18+214A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>A | CA374890050 | NR5A1 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-18+213A>T (n.-18+213A>T) | |
9 | g.124503081T>C | CA374890052 | NR5A1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-18+213A>G (n.-18+213A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503081T>G | CA374890054 | NR5A1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-18+213A>C (n.-18+213A>C) | |
9 | g.124503082C>A | CA374890059 | NR5A1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-18+212G>T (n.-18+212G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503082C>G | CA374890061 | NR5A1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-18+212G>C (n.-18+212G>C) | |
9 | g.124503082C>T | CA374890057 | NR5A1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-18+212G>A (n.-18+212G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.124503083del | CA2691630008 | NR5A1 | c.241del (p.Glu81LysfsTer8) c.-18+212del (n.-18+212del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>A | CA467208317 | NR5A1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.-18+211G>T (n.-18+211G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>G | CA467208318 | NR5A1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.-18+211G>C (n.-18+211G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503083C>T | CA467208320 | NR5A1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.-18+211G>A (n.-18+211G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>C | CA374890069 | NR5A1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-18+210T>G (n.-18+210T>G) | |
9 | g.124503084A>G | CA374890064 | NR5A1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-18+210T>C (n.-18+210T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503084A>T | CA374890066 | NR5A1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-18+210T>A (n.-18+210T>A) | |
9 | g.124503084_124503087delinsAGGC | CA1878472805 | NR5A1 | c.236_239delinsGCCT (p.Arg79=) c.-18+207_-18+210delinsGCCT (n.-18+207_-18+210delinsGCCT) | |
9 | g.124503085G>A | CA467208321 | NR5A1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-18+209C>T (n.-18+209C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503085G>C | CA374890071 | NR5A1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-18+209C>G (n.-18+209C>G) | |
9 | g.124503085G>T | CA374890079 | NR5A1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.-18+209C>A (n.-18+209C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503086del | CA2695211104 | NR5A1 | c.238del (p.Leu80TrpfsTer9) c.-18+209del (n.-18+209del) | |
9 | g.124503086_124503088del | CA658657899 | NR5A1 | c.236_238del (p.Arg79del) c.-18+207_-18+209del (n.-18+207_-18+209del) | ClinVar dbSNP |