Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124502952delCA2691629634NR5A1c.244+129del (n.244+129del)
c.-18+344del (n.-18+344del)
gnomAD v4
9g.124502951G>CCA859907376NR5A1c.244+128C>G (n.244+128C>G)
c.-18+343C>G (n.-18+343C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502951G=CA1878472545NR5A1c.244+128C= (n.244+128C=)
c.-18+343C= (n.-18+343C=)
9g.124502951G>TCA2691629635NR5A1c.244+128C>A (n.244+128C>A)
c.-18+343C>A (n.-18+343C>A)
gnomAD v4
9g.124502952G>ACA1878472551NR5A1c.244+127C>T (n.244+127C>T)
c.-18+342C>T (n.-18+342C>T)
dbSNP
9g.124502952G=CA1878472549NR5A1c.244+127C= (n.244+127C=)
c.-18+342C= (n.-18+342C=)
9g.124502952G>TCA2691629638NR5A1c.244+127C>A (n.244+127C>A)
c.-18+342C>A (n.-18+342C>A)
gnomAD v4
9g.124502953C>ACA199730806NR5A1c.244+126G>T (n.244+126G>T)
c.-18+341G>T (n.-18+341G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502953C=CA1878472554NR5A1c.244+126G= (n.244+126G=)
c.-18+341G= (n.-18+341G=)
9g.124502953C>TCA199730818NR5A1c.244+126G>A (n.244+126G>A)
c.-18+341G>A (n.-18+341G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502954C>ACA2691629646NR5A1c.244+125G>T (n.244+125G>T)
c.-18+340G>T (n.-18+340G>T)
gnomAD v4
9g.124502954C>TCA2691629645NR5A1c.244+125G>A (n.244+125G>A)
c.-18+340G>A (n.-18+340G>A)
gnomAD v4
9g.124502955C>ACA2691629649NR5A1c.244+124G>T (n.244+124G>T)
c.-18+339G>T (n.-18+339G>T)
gnomAD v4
9g.124502955C>TCA2691629650NR5A1c.244+124G>A (n.244+124G>A)
c.-18+339G>A (n.-18+339G>A)
gnomAD v4
9g.124502955_124502956delCA2691629648NR5A1c.244+123_244+124del (n.244+123_244+124del)
c.-18+338_-18+339del (n.-18+338_-18+339del)
gnomAD v4
9g.124502956T>ACA2691629653NR5A1c.244+123A>T (n.244+123A>T)
c.-18+338A>T (n.-18+338A>T)
gnomAD v4
9g.124502956T>GCA2691629654NR5A1c.244+123A>C (n.244+123A>C)
c.-18+338A>C (n.-18+338A>C)
gnomAD v4
9g.124502957A=CA1878472558NR5A1c.244+122T= (n.244+122T=)
c.-18+337T= (n.-18+337T=)
9g.124502957A>CCA1129033280NR5A1c.244+122T>G (n.244+122T>G)
c.-18+337T>G (n.-18+337T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502958A>TCA2691629655NR5A1c.244+121T>A (n.244+121T>A)
c.-18+336T>A (n.-18+336T>A)
gnomAD v4
9g.124502960G>TCA2691629656NR5A1c.244+119C>A (n.244+119C>A)
c.-18+334C>A (n.-18+334C>A)
gnomAD v4
9g.124502961T>CCA2691629658NR5A1c.244+118A>G (n.244+118A>G)
c.-18+333A>G (n.-18+333A>G)
gnomAD v4
9g.124502962C=CA1878472561NR5A1c.244+117G= (n.244+117G=)
c.-18+332G= (n.-18+332G=)
9g.124502962C>TCA859907380NR5A1c.244+117G>A (n.244+117G>A)
c.-18+332G>A (n.-18+332G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502963G>ACA859907383NR5A1c.244+116C>T (n.244+116C>T)
c.-18+331C>T (n.-18+331C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502963G>CCA199730847NR5A1c.244+116C>G (n.244+116C>G)
c.-18+331C>G (n.-18+331C>G)
dbSNP
9g.124502963G=CA1878472562NR5A1c.244+116C= (n.244+116C=)
c.-18+331C= (n.-18+331C=)
9g.124502963G>TCA2691629662NR5A1c.244+116C>A (n.244+116C>A)
c.-18+331C>A (n.-18+331C>A)
gnomAD v4
9g.124502964C>ACA2691629665NR5A1c.244+115G>T (n.244+115G>T)
c.-18+330G>T (n.-18+330G>T)
gnomAD v4
9g.124502964C>TCA2691629666NR5A1c.244+115G>A (n.244+115G>A)
c.-18+330G>A (n.-18+330G>A)
gnomAD v4
9g.124502965A=CA1878472563NR5A1c.244+114T= (n.244+114T=)
c.-18+329T= (n.-18+329T=)
9g.124502965A>CCA2691629668NR5A1c.244+114T>G (n.244+114T>G)
c.-18+329T>G (n.-18+329T>G)
gnomAD v4
9g.124502965A>TCA1878472564NR5A1c.244+114T>A (n.244+114T>A)
c.-18+329T>A (n.-18+329T>A)
dbSNP
9g.124502966C=CA1878472565NR5A1c.244+113G= (n.244+113G=)
c.-18+328G= (n.-18+328G=)
9g.124502966C>GCA1878472566NR5A1c.244+113G>C (n.244+113G>C)
c.-18+328G>C (n.-18+328G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502966C>TCA199730864NR5A1c.244+113G>A (n.244+113G>A)
c.-18+328G>A (n.-18+328G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502967G>ACA199730869NR5A1c.244+112C>T (n.244+112C>T)
c.-18+327C>T (n.-18+327C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502967G>CCA859907392NR5A1c.244+112C>G (n.244+112C>G)
c.-18+327C>G (n.-18+327C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502967G=CA1878472568NR5A1c.244+112C= (n.244+112C=)
c.-18+327C= (n.-18+327C=)
9g.124502967G>TCA2691629671NR5A1c.244+112C>A (n.244+112C>A)
c.-18+327C>A (n.-18+327C>A)
gnomAD v4
9g.124502968A>GCA2691629674NR5A1c.244+111T>C (n.244+111T>C)
c.-18+326T>C (n.-18+326T>C)
gnomAD v4
9g.124502968A>TCA2691629673NR5A1c.244+111T>A (n.244+111T>A)
c.-18+326T>A (n.-18+326T>A)
gnomAD v4
9g.124502969G>ACA2691629677NR5A1c.244+110C>T (n.244+110C>T)
c.-18+325C>T (n.-18+325C>T)
gnomAD v4
9g.124502969G>CCA590551544NR5A1c.244+110C>G (n.244+110C>G)
c.-18+325C>G (n.-18+325C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502969G=CA1878472570NR5A1c.244+110C= (n.244+110C=)
c.-18+325C= (n.-18+325C=)
9g.124502969G>TCA2691629676NR5A1c.244+110C>A (n.244+110C>A)
c.-18+325C>A (n.-18+325C>A)
gnomAD v4
9g.124502970G>ACA199730879NR5A1c.244+109C>T (n.244+109C>T)
c.-18+324C>T (n.-18+324C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502970G=CA1878472575NR5A1c.244+109C= (n.244+109C=)
c.-18+324C= (n.-18+324C=)
9g.124502971G>ACA1878472578NR5A1c.244+108C>T (n.244+108C>T)
c.-18+323C>T (n.-18+323C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502971G>CCA2691629683NR5A1c.244+108C>G (n.244+108C>G)
c.-18+323C>G (n.-18+323C>G)
gnomAD v4
9g.124502971G=CA1878472577NR5A1c.244+108C= (n.244+108C=)
c.-18+323C= (n.-18+323C=)
9g.124502971G>TCA2691629682NR5A1c.244+108C>A (n.244+108C>A)
c.-18+323C>A (n.-18+323C>A)
gnomAD v4
9g.124502972G>ACA2691629686NR5A1c.244+107C>T (n.244+107C>T)
c.-18+322C>T (n.-18+322C>T)
gnomAD v4
9g.124502972G=CA1878472582NR5A1c.244+107C= (n.244+107C=)
c.-18+322C= (n.-18+322C=)
9g.124502972G>TCA2691629687NR5A1c.244+107C>A (n.244+107C>A)
c.-18+322C>A (n.-18+322C>A)
gnomAD v4
9g.124502972_124502973insTCA1878472584NR5A1c.244+106_244+107insA (n.244+106_244+107insA)
c.-18+321_-18+322insA (n.-18+321_-18+322insA)
dbSNP
9g.124502973C>ACA2691629689NR5A1c.244+106G>T (n.244+106G>T)
c.-18+321G>T (n.-18+321G>T)
gnomAD v4
9g.124502973C=CA1878472585NR5A1c.244+106G= (n.244+106G=)
c.-18+321G= (n.-18+321G=)
9g.124502973C>TCA1878472587NR5A1c.244+106G>A (n.244+106G>A)
c.-18+321G>A (n.-18+321G>A)
dbSNP
9g.124502975T>GCA2691629691NR5A1c.244+104A>C (n.244+104A>C)
c.-18+319A>C (n.-18+319A>C)
gnomAD v4
9g.124502977C>ACA199730882NR5A1c.244+102G>T (n.244+102G>T)
c.-18+317G>T (n.-18+317G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502977C=CA1878472591NR5A1c.244+102G= (n.244+102G=)
c.-18+317G= (n.-18+317G=)
9g.124502977C>GCA199730884NR5A1c.244+102G>C (n.244+102G>C)
c.-18+317G>C (n.-18+317G>C)
dbSNP
9g.124502977C>TCA199730889NR5A1c.244+102G>A (n.244+102G>A)
c.-18+317G>A (n.-18+317G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502978G>ACA2570858227NR5A1c.244+101C>T (n.244+101C>T)
c.-18+316C>T (n.-18+316C>T)
gnomAD v4
9g.124502978G>CCA2785906308NR5A1c.244+101C>G (n.244+101C>G)
c.-18+316C>G (n.-18+316C>G)
9g.124502978G>TCA2579449004NR5A1c.244+101C>A (n.244+101C>A)
c.-18+316C>A (n.-18+316C>A)
9g.124502979C>ACA859907400NR5A1c.244+100G>T (n.244+100G>T)
c.-18+315G>T (n.-18+315G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502979C=CA1878472598NR5A1c.244+100G= (n.244+100G=)
c.-18+315G= (n.-18+315G=)
9g.124502979C>TCA199730890NR5A1c.244+100G>A (n.244+100G>A)
c.-18+315G>A (n.-18+315G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502980G>ACA2579449005NR5A1c.244+99C>T (n.244+99C>T)
c.-18+314C>T (n.-18+314C>T)
9g.124502980G>TCA2579449006NR5A1c.244+99C>A (n.244+99C>A)
c.-18+314C>A (n.-18+314C>A)
gnomAD v4
9g.124502981A=CA1878472603NR5A1c.244+98T= (n.244+98T=)
c.-18+313T= (n.-18+313T=)
9g.124502981A>CCA2691629707NR5A1c.244+98T>G (n.244+98T>G)
c.-18+313T>G (n.-18+313T>G)
gnomAD v4
9g.124502981A>GCA859907403NR5A1c.244+98T>C (n.244+98T>C)
c.-18+313T>C (n.-18+313T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502982A>CCA2785906309NR5A1c.244+97T>G (n.244+97T>G)
c.-18+312T>G (n.-18+312T>G)
9g.124502982A>GCA2691629711NR5A1c.244+97T>C (n.244+97T>C)
c.-18+312T>C (n.-18+312T>C)
gnomAD v4
9g.124502983G>ACA199730897NR5A1c.244+96C>T (n.244+96C>T)
c.-18+311C>T (n.-18+311C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502983G=CA1878472606NR5A1c.244+96C= (n.244+96C=)
c.-18+311C= (n.-18+311C=)
9g.124502983G>TCA199730891NR5A1c.244+96C>A (n.244+96C>A)
c.-18+311C>A (n.-18+311C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502984G>ACA1878472609NR5A1c.244+95C>T (n.244+95C>T)
c.-18+310C>T (n.-18+310C>T)
dbSNP
9g.124502984G=CA1878472608NR5A1c.244+95C= (n.244+95C=)
c.-18+310C= (n.-18+310C=)
9g.124502985C>ACA859907410NR5A1c.244+94G>T (n.244+94G>T)
c.-18+309G>T (n.-18+309G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502985C=CA1878472612NR5A1c.244+94G= (n.244+94G=)
c.-18+309G= (n.-18+309G=)
9g.124502985C>TCA2579449008NR5A1c.244+94G>A (n.244+94G>A)
c.-18+309G>A (n.-18+309G>A)
gnomAD v4
9g.124502986delCA2691629722NR5A1c.244+94del (n.244+94del)
c.-18+309del (n.-18+309del)
gnomAD v4
9g.124502986C>GCA2691629725NR5A1c.244+93G>C (n.244+93G>C)
c.-18+308G>C (n.-18+308G>C)
gnomAD v4
9g.124502987A>CCA2579449009NR5A1c.244+92T>G (n.244+92T>G)
c.-18+307T>G (n.-18+307T>G)
gnomAD v4
9g.124502988A=CA1878472615NR5A1c.244+91T= (n.244+91T=)
c.-18+306T= (n.-18+306T=)
9g.124502988A>CCA2785906310NR5A1c.244+91T>G (n.244+91T>G)
c.-18+306T>G (n.-18+306T>G)
9g.124502988A>GCA1129033297NR5A1c.244+91T>C (n.244+91T>C)
c.-18+306T>C (n.-18+306T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502989T>ACA2691629729NR5A1c.244+90A>T (n.244+90A>T)
c.-18+305A>T (n.-18+305A>T)
gnomAD v4
9g.124502989T>CCA199730902NR5A1c.244+90A>G (n.244+90A>G)
c.-18+305A>G (n.-18+305A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502989T>GCA2691629732NR5A1c.244+90A>C (n.244+90A>C)
c.-18+305A>C (n.-18+305A>C)
gnomAD v4
9g.124502989T=CA1878472617NR5A1c.244+90A= (n.244+90A=)
c.-18+305A= (n.-18+305A=)
9g.124502990G>ACA2691629735NR5A1c.244+89C>T (n.244+89C>T)
c.-18+304C>T (n.-18+304C>T)
gnomAD v4
9g.124502990G>TCA2691629736NR5A1c.244+89C>A (n.244+89C>A)
c.-18+304C>A (n.-18+304C>A)
gnomAD v4
9g.124502991G>ACA859907411NR5A1c.244+88C>T (n.244+88C>T)
c.-18+303C>T (n.-18+303C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.124502991G=CA1878472618NR5A1c.244+88C= (n.244+88C=)
c.-18+303C= (n.-18+303C=)
9g.124502991G>TCA2579449010NR5A1c.244+88C>A (n.244+88C>A)
c.-18+303C>A (n.-18+303C>A)
gnomAD v4
9g.124502993A>GCA2691629741NR5A1c.244+86T>C (n.244+86T>C)
c.-18+301T>C (n.-18+301T>C)
gnomAD v4
9g.124502994C>ACA2579449011NR5A1c.244+85G>T (n.244+85G>T)
c.-18+300G>T (n.-18+300G>T)
gnomAD v4
9g.124502994C>TCA2691629744NR5A1c.244+85G>A (n.244+85G>A)
c.-18+300G>A (n.-18+300G>A)
gnomAD v4
9g.124502995T>ACA2691629746NR5A1c.244+84A>T (n.244+84A>T)
c.-18+299A>T (n.-18+299A>T)
gnomAD v4
9g.124502996A>GCA2691629747NR5A1c.244+83T>C (n.244+83T>C)
c.-18+298T>C (n.-18+298T>C)
gnomAD v4
9g.124502997T>ACA2785906311NR5A1c.244+82A>T (n.244+82A>T)
c.-18+297A>T (n.-18+297A>T)
9g.124502997T>GCA1129033303NR5A1c.244+82A>C (n.244+82A>C)
c.-18+297A>C (n.-18+297A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502997T=CA1878472620NR5A1c.244+82A= (n.244+82A=)
c.-18+297A= (n.-18+297A=)
9g.124502998C>ACA859907413NR5A1c.244+81G>T (n.244+81G>T)
c.-18+296G>T (n.-18+296G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124502998C=CA1878472622NR5A1c.244+81G= (n.244+81G=)
c.-18+296G= (n.-18+296G=)
9g.124503001delCA2691629749NR5A1c.244+81del (n.244+81del)
c.-18+296del (n.-18+296del)
gnomAD v4
9g.124503006_124503038delCA2691629751NR5A1c.244+49_244+81del (n.244+49_244+81del)
c.-18+264_-18+296del (n.-18+264_-18+296del)
gnomAD v4
9g.124502999C=CA1878472625NR5A1c.244+80G= (n.244+80G=)
c.-18+295G= (n.-18+295G=)
9g.124502999C>TCA859907414NR5A1c.244+80G>A (n.244+80G>A)
c.-18+295G>A (n.-18+295G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503000C>ACA2691629755NR5A1c.244+79G>T (n.244+79G>T)
c.-18+294G>T (n.-18+294G>T)
gnomAD v4
9g.124503000C>TCA2691629756NR5A1c.244+79G>A (n.244+79G>A)
c.-18+294G>A (n.-18+294G>A)
gnomAD v4
9g.124503002T>ACA2691629759NR5A1c.244+77A>T (n.244+77A>T)
c.-18+292A>T (n.-18+292A>T)
gnomAD v4
9g.124503003C>ACA2691629761NR5A1c.244+76G>T (n.244+76G>T)
c.-18+291G>T (n.-18+291G>T)
gnomAD v4
9g.124503003C>TCA2691629760NR5A1c.244+76G>A (n.244+76G>A)
c.-18+291G>A (n.-18+291G>A)
gnomAD v4
9g.124503004A>GCA2579449012NR5A1c.244+75T>C (n.244+75T>C)
c.-18+290T>C (n.-18+290T>C)
gnomAD v4
9g.124503005G>ACA2579449013NR5A1c.244+74C>T (n.244+74C>T)
c.-18+289C>T (n.-18+289C>T)
gnomAD v4
9g.124503005G>TCA2691629763NR5A1c.244+74C>A (n.244+74C>A)
c.-18+289C>A (n.-18+289C>A)
gnomAD v4
9g.124503006C>TCA2691629764NR5A1c.244+73G>A (n.244+73G>A)
c.-18+288G>A (n.-18+288G>A)
gnomAD v4
9g.124503007C>ACA13108799NR5A1c.244+72G>T (n.244+72G>T)
c.-18+287G>T (n.-18+287G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503007C=CA1878472628NR5A1c.244+72G= (n.244+72G=)
c.-18+287G= (n.-18+287G=)
9g.124503008C>ACA2691629766NR5A1c.244+71G>T (n.244+71G>T)
c.-18+286G>T (n.-18+286G>T)
gnomAD v4
9g.124503008C>TCA2691629767NR5A1c.244+71G>A (n.244+71G>A)
c.-18+286G>A (n.-18+286G>A)
gnomAD v4
9g.124503009C>ACA2691629769NR5A1c.244+70G>T (n.244+70G>T)
c.-18+285G>T (n.-18+285G>T)
gnomAD v4
9g.124503009C=CA1878472631NR5A1c.244+70G= (n.244+70G=)
c.-18+285G= (n.-18+285G=)
9g.124503009C>TCA1878472634NR5A1c.244+70G>A (n.244+70G>A)
c.-18+285G>A (n.-18+285G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503010delCA2785906312NR5A1c.244+69del (n.244+69del)
c.-18+284del (n.-18+284del)
9g.124503010T>ACA2602844639NR5A1c.244+69A>T (n.244+69A>T)
c.-18+284A>T (n.-18+284A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503011C>ACA2691629770NR5A1c.244+68G>T (n.244+68G>T)
c.-18+283G>T (n.-18+283G>T)
gnomAD v4
9g.124503012T>ACA590551545NR5A1c.244+67A>T (n.244+67A>T)
c.-18+282A>T (n.-18+282A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503012T=CA1878472637NR5A1c.244+67A= (n.244+67A=)
c.-18+282A= (n.-18+282A=)
9g.124503013C>ACA2691629772NR5A1c.244+66G>T (n.244+66G>T)
c.-18+281G>T (n.-18+281G>T)
gnomAD v4
9g.124503013C>GCA2691629771NR5A1c.244+66G>C (n.244+66G>C)
c.-18+281G>C (n.-18+281G>C)
gnomAD v4
9g.124503016_124503019delCA2691629774NR5A1c.244+63_244+66del (n.244+63_244+66del)
c.-18+278_-18+281del (n.-18+278_-18+281del)
gnomAD v4
9g.124503022_124503027delCA2691629775NR5A1c.244+61_244+66del (n.244+61_244+66del)
c.-18+276_-18+281del (n.-18+276_-18+281del)
gnomAD v4
9g.124503014C>ACA2691629777NR5A1c.244+65G>T (n.244+65G>T)
c.-18+280G>T (n.-18+280G>T)
gnomAD v4
9g.124503015C>ACA2691629779NR5A1c.244+64G>T (n.244+64G>T)
c.-18+279G>T (n.-18+279G>T)
gnomAD v4
9g.124503015C>TCA2691629780NR5A1c.244+64G>A (n.244+64G>A)
c.-18+279G>A (n.-18+279G>A)
gnomAD v4
9g.124503016A=CA1878472643NR5A1c.244+63T= (n.244+63T=)
c.-18+278T= (n.-18+278T=)
9g.124503016A>CCA1878472646NR5A1c.244+63T>G (n.244+63T>G)
c.-18+278T>G (n.-18+278T>G)
dbSNP
9g.124503016_124503017delinsACCA1878472641NR5A1c.244+62_244+63delinsGT (n.244+62_244+63delinsGT)
c.-18+277_-18+278delinsGT (n.-18+277_-18+278delinsGT)
9g.124503017C>ACA2691629784NR5A1c.244+62G>T (n.244+62G>T)
c.-18+277G>T (n.-18+277G>T)
gnomAD v4
9g.124503017C=CA1878472648NR5A1c.244+62G= (n.244+62G=)
c.-18+277G= (n.-18+277G=)
9g.124503017C>TCA199730909NR5A1c.244+62G>A (n.244+62G>A)
c.-18+277G>A (n.-18+277G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503021dupCA2691629782NR5A1c.244+62dup (n.244+62dup)
c.-18+277dup (n.-18+277dup)
gnomAD v4
9g.124503021delCA199730908NR5A1c.244+62del (n.244+62del)
c.-18+277del (n.-18+277del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503018C>ACA199730911NR5A1c.244+61G>T (n.244+61G>T)
c.-18+276G>T (n.-18+276G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503018C=CA1878472652NR5A1c.244+61G= (n.244+61G=)
c.-18+276G= (n.-18+276G=)
9g.124503018C>TCA2691629789NR5A1c.244+61G>A (n.244+61G>A)
c.-18+276G>A (n.-18+276G>A)
gnomAD v4
9g.124503019C>ACA2691629790NR5A1c.244+60G>T (n.244+60G>T)
c.-18+275G>T (n.-18+275G>T)
gnomAD v4
9g.124503019C=CA1878472654NR5A1c.244+60G= (n.244+60G=)
c.-18+275G= (n.-18+275G=)
9g.124503019C>GCA2579449014NR5A1c.244+60G>C (n.244+60G>C)
c.-18+275G>C (n.-18+275G>C)
9g.124503019C>TCA199730915NR5A1c.244+60G>A (n.244+60G>A)
c.-18+275G>A (n.-18+275G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503020C=CA1878472655NR5A1c.244+59G= (n.244+59G=)
c.-18+274G= (n.-18+274G=)
9g.124503020C>TCA1878472656NR5A1c.244+59G>A (n.244+59G>A)
c.-18+274G>A (n.-18+274G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503021C>ACA2691629793NR5A1c.244+58G>T (n.244+58G>T)
c.-18+273G>T (n.-18+273G>T)
gnomAD v4
9g.124503021C=CA1878472658NR5A1c.244+58G= (n.244+58G=)
c.-18+273G= (n.-18+273G=)
9g.124503021C>GCA1878472657NR5A1c.244+58G>C (n.244+58G>C)
c.-18+273G>C (n.-18+273G>C)
dbSNP
9g.124503022A=CA1878472663NR5A1c.244+57T= (n.244+57T=)
c.-18+272T= (n.-18+272T=)
9g.124503022A>CCA1129033325NR5A1c.244+57T>G (n.244+57T>G)
c.-18+272T>G (n.-18+272T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503022_124503023delinsACCA1878472660NR5A1c.244+56_244+57delinsGT (n.244+56_244+57delinsGT)
c.-18+271_-18+272delinsGT (n.-18+271_-18+272delinsGT)
9g.124503023C>GCA2691629794NR5A1c.244+56G>C (n.244+56G>C)
c.-18+271G>C (n.-18+271G>C)
gnomAD v4
9g.124503023C>TCA2691629795NR5A1c.244+56G>A (n.244+56G>A)
c.-18+271G>A (n.-18+271G>A)
gnomAD v4
9g.124503027delCA859907419NR5A1c.244+56del (n.244+56del)
c.-18+271del (n.-18+271del)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503024C=CA1878472664NR5A1c.244+55G= (n.244+55G=)
c.-18+270G= (n.-18+270G=)
9g.124503024C>GCA2579449015NR5A1c.244+55G>C (n.244+55G>C)
c.-18+270G>C (n.-18+270G>C)
9g.124503024C>TCA1878472665NR5A1c.244+55G>A (n.244+55G>A)
c.-18+270G>A (n.-18+270G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503025C=CA1878472666NR5A1c.244+54G= (n.244+54G=)
c.-18+269G= (n.-18+269G=)
9g.124503025C>TCA1129033344NR5A1c.244+54G>A (n.244+54G>A)
c.-18+269G>A (n.-18+269G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503026C=CA1878472667NR5A1c.244+53G= (n.244+53G=)
c.-18+268G= (n.-18+268G=)
9g.124503026C>GCA199730920NR5A1c.244+53G>C (n.244+53G>C)
c.-18+268G>C (n.-18+268G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503027C>TCA2691629798NR5A1c.244+52G>A (n.244+52G>A)
c.-18+267G>A (n.-18+267G>A)
gnomAD v4
9g.124503028T>ACA2579449016NR5A1c.244+51A>T (n.244+51A>T)
c.-18+266A>T (n.-18+266A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503028T>CCA2691629799NR5A1c.244+51A>G (n.244+51A>G)
c.-18+266A>G (n.-18+266A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503028T>GCA2567552478NR5A1c.244+51A>C (n.244+51A>C)
c.-18+266A>C (n.-18+266A>C)
9g.124503029A>CCA1129033350NR5A1c.244+50T>G (n.244+50T>G)
c.-18+265T>G (n.-18+265T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503029_124503030delinsACCA1878472669NR5A1c.244+49_244+50delinsGT (n.244+49_244+50delinsGT)
c.-18+264_-18+265delinsGT (n.-18+264_-18+265delinsGT)
9g.124503030C>ACA2691629802NR5A1c.244+49G>T (n.244+49G>T)
c.-18+264G>T (n.-18+264G>T)
gnomAD v4
9g.124503030C>GCA2691629803NR5A1c.244+49G>C (n.244+49G>C)
c.-18+264G>C (n.-18+264G>C)
gnomAD v4
9g.124503030C>TCA2691629804NR5A1c.244+49G>A (n.244+49G>A)
c.-18+264G>A (n.-18+264G>A)
gnomAD v4
9g.124503034delCA1878472672NR5A1c.244+49del (n.244+49del)
c.-18+264del (n.-18+264del)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503031C>ACA590936684NR5A1c.244+48G>T (n.244+48G>T)
c.-18+263G>T (n.-18+263G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503031C=CA1878472675NR5A1c.244+48G= (n.244+48G=)
c.-18+263G= (n.-18+263G=)
9g.124503032C>ACA2691629806NR5A1c.244+47G>T (n.244+47G>T)
c.-18+262G>T (n.-18+262G>T)
gnomAD v4
9g.124503032C=CA1878472682NR5A1c.244+47G= (n.244+47G=)
c.-18+262G= (n.-18+262G=)
9g.124503032C>TCA5235536NR5A1c.244+47G>A (n.244+47G>A)
c.-18+262G>A (n.-18+262G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503033C>ACA2691629808NR5A1c.244+46G>T (n.244+46G>T)
c.-18+261G>T (n.-18+261G>T)
gnomAD v4
9g.124503033C=CA1878472685NR5A1c.244+46G= (n.244+46G=)
c.-18+261G= (n.-18+261G=)
9g.124503033C>GCA590936685NR5A1c.244+46G>C (n.244+46G>C)
c.-18+261G>C (n.-18+261G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503033C>TCA590936686NR5A1c.244+46G>A (n.244+46G>A)
c.-18+261G>A (n.-18+261G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C>ACA5235537NR5A1c.244+45G>T (n.244+45G>T)
c.-18+260G>T (n.-18+260G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C=CA1878472692NR5A1c.244+45G= (n.244+45G=)
c.-18+260G= (n.-18+260G=)
9g.124503034C>GCA1878472694NR5A1c.244+45G>C (n.244+45G>C)
c.-18+260G>C (n.-18+260G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C>TCA590936687NR5A1c.244+45G>A (n.244+45G>A)
c.-18+260G>A (n.-18+260G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503035T>ACA2579449021NR5A1c.244+44A>T (n.244+44A>T)
c.-18+259A>T (n.-18+259A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503035T>CCA199730935NR5A1c.244+44A>G (n.244+44A>G)
c.-18+259A>G (n.-18+259A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503035T=CA1878472697NR5A1c.244+44A= (n.244+44A=)
c.-18+259A= (n.-18+259A=)
9g.124503036C>ACA2691629823NR5A1c.244+43G>T (n.244+43G>T)
c.-18+258G>T (n.-18+258G>T)
gnomAD v4
9g.124503036C>TCA2579449022NR5A1c.244+43G>A (n.244+43G>A)
c.-18+258G>A (n.-18+258G>A)
gnomAD v4
9g.124503037A>CCA2691629828NR5A1c.244+42T>G (n.244+42T>G)
c.-18+257T>G (n.-18+257T>G)
gnomAD v4
9g.124503037A>GCA2691629830NR5A1c.244+42T>C (n.244+42T>C)
c.-18+257T>C (n.-18+257T>C)
gnomAD v4
9g.124503037_124503046delinsAGGCTGTGGGCA1878472700NR5A1c.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT (n.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT)
c.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT (n.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT)
9g.124503038G>ACA2579449025NR5A1c.244+41C>T (n.244+41C>T)
c.-18+256C>T (n.-18+256C>T)
9g.124503038G>CCA2691629834NR5A1c.244+41C>G (n.244+41C>G)
c.-18+256C>G (n.-18+256C>G)
gnomAD v4
9g.124503038G>TCA2691629835NR5A1c.244+41C>A (n.244+41C>A)
c.-18+256C>A (n.-18+256C>A)
gnomAD v4
9g.124503040_124503048delCA859907434NR5A1c.244+33_244+41del (n.244+33_244+41del)
c.-18+248_-18+256del (n.-18+248_-18+256del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503039G>ACA590936688NR5A1c.244+40C>T (n.244+40C>T)
c.-18+255C>T (n.-18+255C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503039G>CCA2579449026NR5A1c.244+40C>G (n.244+40C>G)
c.-18+255C>G (n.-18+255C>G)
9g.124503039G=CA1878472702NR5A1c.244+40C= (n.244+40C=)
c.-18+255C= (n.-18+255C=)
9g.124503039G>TCA2691629838NR5A1c.244+40C>A (n.244+40C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
gnomAD v4
9g.124503040C>ACA2691629841NR5A1c.244+39G>T (n.244+39G>T)
c.-18+254G>T (n.-18+254G>T)
gnomAD v4
9g.124503040C>TCA2691629842NR5A1c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.-18+254G>A (n.-18+254G>A)
gnomAD v4
9g.124503041T>ACA2691629844NR5A1c.244+38A>T (n.244+38A>T)
c.-18+253A>T (n.-18+253A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503041T>CCA2691629845NR5A1c.244+38A>G (n.244+38A>G)
c.-18+253A>G (n.-18+253A>G)
gnomAD v4
9g.124503041T>GCA2534207287NR5A1c.244+38A>C (n.244+38A>C)
c.-18+253A>C (n.-18+253A>C)
dbSNP
9g.124503042G>ACA2528423369NR5A1c.244+37C>T (n.244+37C>T)
c.-18+252C>T (n.-18+252C>T)
gnomAD v4
9g.124503042G>TCA2691629846NR5A1c.244+37C>A (n.244+37C>A)
c.-18+252C>A (n.-18+252C>A)
gnomAD v4
9g.124503043T>ACA2579449027NR5A1c.244+36A>T (n.244+36A>T)
c.-18+251A>T (n.-18+251A>T)
9g.124503043T>CCA859907442NR5A1c.244+36A>G (n.244+36A>G)
c.-18+251A>G (n.-18+251A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503043T>GCA590936689NR5A1c.244+36A>C (n.244+36A>C)
c.-18+251A>C (n.-18+251A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503043T=CA1878472706NR5A1c.244+36A= (n.244+36A=)
c.-18+251A= (n.-18+251A=)
9g.124503043_124503044delinsTGCA1878472705NR5A1c.244+35_244+36delinsCA (n.244+35_244+36delinsCA)
c.-18+250_-18+251delinsCA (n.-18+250_-18+251delinsCA)
9g.124503044G>ACA1129033362NR5A1c.244+35C>T (n.244+35C>T)
c.-18+250C>T (n.-18+250C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503044G>CCA199730942NR5A1c.244+35C>G (n.244+35C>G)
c.-18+250C>G (n.-18+250C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503044G=CA1878472715NR5A1c.244+35C= (n.244+35C=)
c.-18+250C= (n.-18+250C=)
9g.124503044G>TCA590936690NR5A1c.244+35C>A (n.244+35C>A)
c.-18+250C>A (n.-18+250C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503049dupCA1878472714NR5A1c.244+35dup (n.244+35dup)
c.-18+250dup (n.-18+250dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503049delCA5235538NR5A1c.244+35del (n.244+35del)
c.-18+250del (n.-18+250del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503045G>ACA2691629852NR5A1c.244+34C>T (n.244+34C>T)
c.-18+249C>T (n.-18+249C>T)
gnomAD v4
9g.124503045G>TCA2691629853NR5A1c.244+34C>A (n.244+34C>A)
c.-18+249C>A (n.-18+249C>A)
gnomAD v4
9g.124503045_124503051dupCA2691629851NR5A1c.244+28_244+34dup (n.244+28_244+34dup)
c.-18+243_-18+249dup (n.-18+243_-18+249dup)
gnomAD v4
9g.124503046G>ACA590936691NR5A1c.244+33C>T (n.244+33C>T)
c.-18+248C>T (n.-18+248C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503046G=CA1878472718NR5A1c.244+33C= (n.244+33C=)
c.-18+248C= (n.-18+248C=)
9g.124503046G>TCA2691629855NR5A1c.244+33C>A (n.244+33C>A)
c.-18+248C>A (n.-18+248C>A)
gnomAD v4
9g.124503047G>ACA590936692NR5A1c.244+32C>T (n.244+32C>T)
c.-18+247C>T (n.-18+247C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503047G>CCA199730947NR5A1c.244+32C>G (n.244+32C>G)
c.-18+247C>G (n.-18+247C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503047G=CA1878472723NR5A1c.244+32C= (n.244+32C=)
c.-18+247C= (n.-18+247C=)
9g.124503047G>TCA2691629858NR5A1c.244+32C>A (n.244+32C>A)
c.-18+247C>A (n.-18+247C>A)
gnomAD v4
9g.124503048G>ACA2691629860NR5A1c.244+31C>T (n.244+31C>T)
c.-18+246C>T (n.-18+246C>T)
gnomAD v4
9g.124503048G=CA1878472726NR5A1c.244+31C= (n.244+31C=)
c.-18+246C= (n.-18+246C=)
9g.124503048G>TCA199730957NR5A1c.244+31C>A (n.244+31C>A)
c.-18+246C>A (n.-18+246C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.124503049G>ACA590936693NR5A1c.244+30C>T (n.244+30C>T)
c.-18+245C>T (n.-18+245C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503049G=CA1878472727NR5A1c.244+30C= (n.244+30C=)
c.-18+245C= (n.-18+245C=)
9g.124503049G>TCA590936694NR5A1c.244+30C>A (n.244+30C>A)
c.-18+245C>A (n.-18+245C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503050T>CCA2785906313NR5A1c.244+29A>G (n.244+29A>G)
c.-18+244A>G (n.-18+244A>G)
9g.124503050T>GCA2691629861NR5A1c.244+29A>C (n.244+29A>C)
c.-18+244A>C (n.-18+244A>C)
gnomAD v4
9g.124503051C=CA1878472728NR5A1c.244+28G= (n.244+28G=)
c.-18+243G= (n.-18+243G=)
9g.124503051C>GCA2691629862NR5A1c.244+28G>C (n.244+28G>C)
c.-18+243G>C (n.-18+243G>C)
gnomAD v4
9g.124503051C>TCA590936695NR5A1c.244+28G>A (n.244+28G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503051_124503052delinsCACA1878472730NR5A1c.244+27_244+28delinsTG (n.244+27_244+28delinsTG)
c.-18+242_-18+243delinsTG (n.-18+242_-18+243delinsTG)

Number of alleles fetched