Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124502934T>A | CA859907373 | NR5A1 | c.244+145A>T (n.244+145A>T) c.-18+360A>T (n.-18+360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502934T>G | CA2513099496 | NR5A1 | c.244+145A>C (n.244+145A>C) c.-18+360A>C (n.-18+360A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502934T= | CA1878472531 | NR5A1 | c.244+145A= (n.244+145A=) c.-18+360A= (n.-18+360A=) | |
9 | g.124502936C>A | CA2691629597 | NR5A1 | c.244+143G>T (n.244+143G>T) c.-18+358G>T (n.-18+358G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502937T>C | CA2691629598 | NR5A1 | c.244+142A>G (n.244+142A>G) c.-18+357A>G (n.-18+357A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502937T>G | CA2691629599 | NR5A1 | c.244+142A>C (n.244+142A>C) c.-18+357A>C (n.-18+357A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502938C>A | CA2691629602 | NR5A1 | c.244+141G>T (n.244+141G>T) c.-18+356G>T (n.-18+356G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502938C= | CA1878472534 | NR5A1 | c.244+141G= (n.244+141G=) c.-18+356G= (n.-18+356G=) | |
9 | g.124502938C>G | CA199730790 | NR5A1 | c.244+141G>C (n.244+141G>C) c.-18+356G>C (n.-18+356G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502938C>T | CA2691629605 | NR5A1 | c.244+141G>A (n.244+141G>A) c.-18+356G>A (n.-18+356G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502939T>C | CA2691629607 | NR5A1 | c.244+140A>G (n.244+140A>G) c.-18+355A>G (n.-18+355A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502939T>G | CA2691629609 | NR5A1 | c.244+140A>C (n.244+140A>C) c.-18+355A>C (n.-18+355A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502941G>A | CA2785906306 | NR5A1 | c.244+138C>T (n.244+138C>T) c.-18+353C>T (n.-18+353C>T) | |
9 | g.124502941G>T | CA2691629610 | NR5A1 | c.244+138C>A (n.244+138C>A) c.-18+353C>A (n.-18+353C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502942C>A | CA2691629613 | NR5A1 | c.244+137G>T (n.244+137G>T) c.-18+352G>T (n.-18+352G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502942C>T | CA2691629614 | NR5A1 | c.244+137G>A (n.244+137G>A) c.-18+352G>A (n.-18+352G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502943A>C | CA2691629615 | NR5A1 | c.244+136T>G (n.244+136T>G) c.-18+351T>G (n.-18+351T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502943A>G | CA2691629616 | NR5A1 | c.244+136T>C (n.244+136T>C) c.-18+351T>C (n.-18+351T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502944G>C | CA2691629620 | NR5A1 | c.244+135C>G (n.244+135C>G) c.-18+350C>G (n.-18+350C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502944G>T | CA2691629619 | NR5A1 | c.244+135C>A (n.244+135C>A) c.-18+350C>A (n.-18+350C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502945C>A | CA2691629622 | NR5A1 | c.244+134G>T (n.244+134G>T) c.-18+349G>T (n.-18+349G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502945C>T | CA2691629624 | NR5A1 | c.244+134G>A (n.244+134G>A) c.-18+349G>A (n.-18+349G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502946G>T | CA2691629625 | NR5A1 | c.244+133C>A (n.244+133C>A) c.-18+348C>A (n.-18+348C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502947A>C | CA2691629626 | NR5A1 | c.244+132T>G (n.244+132T>G) c.-18+347T>G (n.-18+347T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502947A>G | CA2691629628 | NR5A1 | c.244+132T>C (n.244+132T>C) c.-18+347T>C (n.-18+347T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502947A>T | CA2691629629 | NR5A1 | c.244+132T>A (n.244+132T>A) c.-18+347T>A (n.-18+347T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502948C>A | CA2691629631 | NR5A1 | c.244+131G>T (n.244+131G>T) c.-18+346G>T (n.-18+346G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502949T>A | CA2691629632 | NR5A1 | c.244+130A>T (n.244+130A>T) c.-18+345A>T (n.-18+345A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502949T>G | CA2691629633 | NR5A1 | c.244+130A>C (n.244+130A>C) c.-18+345A>C (n.-18+345A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502950G>A | CA1878472539 | NR5A1 | c.244+129C>T (n.244+129C>T) c.-18+344C>T (n.-18+344C>T) | dbSNP |
9 | g.124502950G= | CA1878472537 | NR5A1 | c.244+129C= (n.244+129C=) c.-18+344C= (n.-18+344C=) | |
9 | g.124502950G>T | CA2785906307 | NR5A1 | c.244+129C>A (n.244+129C>A) c.-18+344C>A (n.-18+344C>A) | |
9 | g.124502952del | CA2691629634 | NR5A1 | c.244+129del (n.244+129del) c.-18+344del (n.-18+344del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502951G>C | CA859907376 | NR5A1 | c.244+128C>G (n.244+128C>G) c.-18+343C>G (n.-18+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502951G= | CA1878472545 | NR5A1 | c.244+128C= (n.244+128C=) c.-18+343C= (n.-18+343C=) | |
9 | g.124502951G>T | CA2691629635 | NR5A1 | c.244+128C>A (n.244+128C>A) c.-18+343C>A (n.-18+343C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502952G>A | CA1878472551 | NR5A1 | c.244+127C>T (n.244+127C>T) c.-18+342C>T (n.-18+342C>T) | dbSNP |
9 | g.124502952G= | CA1878472549 | NR5A1 | c.244+127C= (n.244+127C=) c.-18+342C= (n.-18+342C=) | |
9 | g.124502952G>T | CA2691629638 | NR5A1 | c.244+127C>A (n.244+127C>A) c.-18+342C>A (n.-18+342C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502953C>A | CA199730806 | NR5A1 | c.244+126G>T (n.244+126G>T) c.-18+341G>T (n.-18+341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502953C= | CA1878472554 | NR5A1 | c.244+126G= (n.244+126G=) c.-18+341G= (n.-18+341G=) | |
9 | g.124502953C>T | CA199730818 | NR5A1 | c.244+126G>A (n.244+126G>A) c.-18+341G>A (n.-18+341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502954C>A | CA2691629646 | NR5A1 | c.244+125G>T (n.244+125G>T) c.-18+340G>T (n.-18+340G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502954C>T | CA2691629645 | NR5A1 | c.244+125G>A (n.244+125G>A) c.-18+340G>A (n.-18+340G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502955C>A | CA2691629649 | NR5A1 | c.244+124G>T (n.244+124G>T) c.-18+339G>T (n.-18+339G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502955C>T | CA2691629650 | NR5A1 | c.244+124G>A (n.244+124G>A) c.-18+339G>A (n.-18+339G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502955_124502956del | CA2691629648 | NR5A1 | c.244+123_244+124del (n.244+123_244+124del) c.-18+338_-18+339del (n.-18+338_-18+339del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502956T>A | CA2691629653 | NR5A1 | c.244+123A>T (n.244+123A>T) c.-18+338A>T (n.-18+338A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502956T>G | CA2691629654 | NR5A1 | c.244+123A>C (n.244+123A>C) c.-18+338A>C (n.-18+338A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502957A= | CA1878472558 | NR5A1 | c.244+122T= (n.244+122T=) c.-18+337T= (n.-18+337T=) | |
9 | g.124502957A>C | CA1129033280 | NR5A1 | c.244+122T>G (n.244+122T>G) c.-18+337T>G (n.-18+337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502958A>T | CA2691629655 | NR5A1 | c.244+121T>A (n.244+121T>A) c.-18+336T>A (n.-18+336T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502960G>T | CA2691629656 | NR5A1 | c.244+119C>A (n.244+119C>A) c.-18+334C>A (n.-18+334C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502961T>C | CA2691629658 | NR5A1 | c.244+118A>G (n.244+118A>G) c.-18+333A>G (n.-18+333A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502962C= | CA1878472561 | NR5A1 | c.244+117G= (n.244+117G=) c.-18+332G= (n.-18+332G=) | |
9 | g.124502962C>T | CA859907380 | NR5A1 | c.244+117G>A (n.244+117G>A) c.-18+332G>A (n.-18+332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502963G>A | CA859907383 | NR5A1 | c.244+116C>T (n.244+116C>T) c.-18+331C>T (n.-18+331C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502963G>C | CA199730847 | NR5A1 | c.244+116C>G (n.244+116C>G) c.-18+331C>G (n.-18+331C>G) | dbSNP |
9 | g.124502963G= | CA1878472562 | NR5A1 | c.244+116C= (n.244+116C=) c.-18+331C= (n.-18+331C=) | |
9 | g.124502963G>T | CA2691629662 | NR5A1 | c.244+116C>A (n.244+116C>A) c.-18+331C>A (n.-18+331C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502964C>A | CA2691629665 | NR5A1 | c.244+115G>T (n.244+115G>T) c.-18+330G>T (n.-18+330G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502964C>T | CA2691629666 | NR5A1 | c.244+115G>A (n.244+115G>A) c.-18+330G>A (n.-18+330G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502965A= | CA1878472563 | NR5A1 | c.244+114T= (n.244+114T=) c.-18+329T= (n.-18+329T=) | |
9 | g.124502965A>C | CA2691629668 | NR5A1 | c.244+114T>G (n.244+114T>G) c.-18+329T>G (n.-18+329T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502965A>T | CA1878472564 | NR5A1 | c.244+114T>A (n.244+114T>A) c.-18+329T>A (n.-18+329T>A) | dbSNP |
9 | g.124502966C= | CA1878472565 | NR5A1 | c.244+113G= (n.244+113G=) c.-18+328G= (n.-18+328G=) | |
9 | g.124502966C>G | CA1878472566 | NR5A1 | c.244+113G>C (n.244+113G>C) c.-18+328G>C (n.-18+328G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502966C>T | CA199730864 | NR5A1 | c.244+113G>A (n.244+113G>A) c.-18+328G>A (n.-18+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502967G>A | CA199730869 | NR5A1 | c.244+112C>T (n.244+112C>T) c.-18+327C>T (n.-18+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502967G>C | CA859907392 | NR5A1 | c.244+112C>G (n.244+112C>G) c.-18+327C>G (n.-18+327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502967G= | CA1878472568 | NR5A1 | c.244+112C= (n.244+112C=) c.-18+327C= (n.-18+327C=) | |
9 | g.124502967G>T | CA2691629671 | NR5A1 | c.244+112C>A (n.244+112C>A) c.-18+327C>A (n.-18+327C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502968A>G | CA2691629674 | NR5A1 | c.244+111T>C (n.244+111T>C) c.-18+326T>C (n.-18+326T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502968A>T | CA2691629673 | NR5A1 | c.244+111T>A (n.244+111T>A) c.-18+326T>A (n.-18+326T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502969G>A | CA2691629677 | NR5A1 | c.244+110C>T (n.244+110C>T) c.-18+325C>T (n.-18+325C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502969G>C | CA590551544 | NR5A1 | c.244+110C>G (n.244+110C>G) c.-18+325C>G (n.-18+325C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502969G= | CA1878472570 | NR5A1 | c.244+110C= (n.244+110C=) c.-18+325C= (n.-18+325C=) | |
9 | g.124502969G>T | CA2691629676 | NR5A1 | c.244+110C>A (n.244+110C>A) c.-18+325C>A (n.-18+325C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502970G>A | CA199730879 | NR5A1 | c.244+109C>T (n.244+109C>T) c.-18+324C>T (n.-18+324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502970G= | CA1878472575 | NR5A1 | c.244+109C= (n.244+109C=) c.-18+324C= (n.-18+324C=) | |
9 | g.124502971G>A | CA1878472578 | NR5A1 | c.244+108C>T (n.244+108C>T) c.-18+323C>T (n.-18+323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502971G>C | CA2691629683 | NR5A1 | c.244+108C>G (n.244+108C>G) c.-18+323C>G (n.-18+323C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502971G= | CA1878472577 | NR5A1 | c.244+108C= (n.244+108C=) c.-18+323C= (n.-18+323C=) | |
9 | g.124502971G>T | CA2691629682 | NR5A1 | c.244+108C>A (n.244+108C>A) c.-18+323C>A (n.-18+323C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502972G>A | CA2691629686 | NR5A1 | c.244+107C>T (n.244+107C>T) c.-18+322C>T (n.-18+322C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502972G= | CA1878472582 | NR5A1 | c.244+107C= (n.244+107C=) c.-18+322C= (n.-18+322C=) | |
9 | g.124502972G>T | CA2691629687 | NR5A1 | c.244+107C>A (n.244+107C>A) c.-18+322C>A (n.-18+322C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502972_124502973insT | CA1878472584 | NR5A1 | c.244+106_244+107insA (n.244+106_244+107insA) c.-18+321_-18+322insA (n.-18+321_-18+322insA) | dbSNP |
9 | g.124502973C>A | CA2691629689 | NR5A1 | c.244+106G>T (n.244+106G>T) c.-18+321G>T (n.-18+321G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502973C= | CA1878472585 | NR5A1 | c.244+106G= (n.244+106G=) c.-18+321G= (n.-18+321G=) | |
9 | g.124502973C>T | CA1878472587 | NR5A1 | c.244+106G>A (n.244+106G>A) c.-18+321G>A (n.-18+321G>A) | dbSNP |
9 | g.124502975T>G | CA2691629691 | NR5A1 | c.244+104A>C (n.244+104A>C) c.-18+319A>C (n.-18+319A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502977C>A | CA199730882 | NR5A1 | c.244+102G>T (n.244+102G>T) c.-18+317G>T (n.-18+317G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502977C= | CA1878472591 | NR5A1 | c.244+102G= (n.244+102G=) c.-18+317G= (n.-18+317G=) | |
9 | g.124502977C>G | CA199730884 | NR5A1 | c.244+102G>C (n.244+102G>C) c.-18+317G>C (n.-18+317G>C) | dbSNP |
9 | g.124502977C>T | CA199730889 | NR5A1 | c.244+102G>A (n.244+102G>A) c.-18+317G>A (n.-18+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502978G>A | CA2570858227 | NR5A1 | c.244+101C>T (n.244+101C>T) c.-18+316C>T (n.-18+316C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502978G>C | CA2785906308 | NR5A1 | c.244+101C>G (n.244+101C>G) c.-18+316C>G (n.-18+316C>G) | |
9 | g.124502978G>T | CA2579449004 | NR5A1 | c.244+101C>A (n.244+101C>A) c.-18+316C>A (n.-18+316C>A) | |
9 | g.124502979C>A | CA859907400 | NR5A1 | c.244+100G>T (n.244+100G>T) c.-18+315G>T (n.-18+315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502979C= | CA1878472598 | NR5A1 | c.244+100G= (n.244+100G=) c.-18+315G= (n.-18+315G=) | |
9 | g.124502979C>T | CA199730890 | NR5A1 | c.244+100G>A (n.244+100G>A) c.-18+315G>A (n.-18+315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502980G>A | CA2579449005 | NR5A1 | c.244+99C>T (n.244+99C>T) c.-18+314C>T (n.-18+314C>T) | |
9 | g.124502980G>T | CA2579449006 | NR5A1 | c.244+99C>A (n.244+99C>A) c.-18+314C>A (n.-18+314C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502981A= | CA1878472603 | NR5A1 | c.244+98T= (n.244+98T=) c.-18+313T= (n.-18+313T=) | |
9 | g.124502981A>C | CA2691629707 | NR5A1 | c.244+98T>G (n.244+98T>G) c.-18+313T>G (n.-18+313T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502981A>G | CA859907403 | NR5A1 | c.244+98T>C (n.244+98T>C) c.-18+313T>C (n.-18+313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502982A>C | CA2785906309 | NR5A1 | c.244+97T>G (n.244+97T>G) c.-18+312T>G (n.-18+312T>G) | |
9 | g.124502982A>G | CA2691629711 | NR5A1 | c.244+97T>C (n.244+97T>C) c.-18+312T>C (n.-18+312T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502983G>A | CA199730897 | NR5A1 | c.244+96C>T (n.244+96C>T) c.-18+311C>T (n.-18+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502983G= | CA1878472606 | NR5A1 | c.244+96C= (n.244+96C=) c.-18+311C= (n.-18+311C=) | |
9 | g.124502983G>T | CA199730891 | NR5A1 | c.244+96C>A (n.244+96C>A) c.-18+311C>A (n.-18+311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502984G>A | CA1878472609 | NR5A1 | c.244+95C>T (n.244+95C>T) c.-18+310C>T (n.-18+310C>T) | dbSNP |
9 | g.124502984G= | CA1878472608 | NR5A1 | c.244+95C= (n.244+95C=) c.-18+310C= (n.-18+310C=) | |
9 | g.124502985C>A | CA859907410 | NR5A1 | c.244+94G>T (n.244+94G>T) c.-18+309G>T (n.-18+309G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502985C= | CA1878472612 | NR5A1 | c.244+94G= (n.244+94G=) c.-18+309G= (n.-18+309G=) | |
9 | g.124502985C>T | CA2579449008 | NR5A1 | c.244+94G>A (n.244+94G>A) c.-18+309G>A (n.-18+309G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502986del | CA2691629722 | NR5A1 | c.244+94del (n.244+94del) c.-18+309del (n.-18+309del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502986C>G | CA2691629725 | NR5A1 | c.244+93G>C (n.244+93G>C) c.-18+308G>C (n.-18+308G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502987A>C | CA2579449009 | NR5A1 | c.244+92T>G (n.244+92T>G) c.-18+307T>G (n.-18+307T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124502988A= | CA1878472615 | NR5A1 | c.244+91T= (n.244+91T=) c.-18+306T= (n.-18+306T=) | |
9 | g.124502988A>C | CA2785906310 | NR5A1 | c.244+91T>G (n.244+91T>G) c.-18+306T>G (n.-18+306T>G) | |
9 | g.124502988A>G | CA1129033297 | NR5A1 | c.244+91T>C (n.244+91T>C) c.-18+306T>C (n.-18+306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>A | CA2691629729 | NR5A1 | c.244+90A>T (n.244+90A>T) c.-18+305A>T (n.-18+305A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>C | CA199730902 | NR5A1 | c.244+90A>G (n.244+90A>G) c.-18+305A>G (n.-18+305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502989T>G | CA2691629732 | NR5A1 | c.244+90A>C (n.244+90A>C) c.-18+305A>C (n.-18+305A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502989T= | CA1878472617 | NR5A1 | c.244+90A= (n.244+90A=) c.-18+305A= (n.-18+305A=) | |
9 | g.124502990G>A | CA2691629735 | NR5A1 | c.244+89C>T (n.244+89C>T) c.-18+304C>T (n.-18+304C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502990G>T | CA2691629736 | NR5A1 | c.244+89C>A (n.244+89C>A) c.-18+304C>A (n.-18+304C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502991G>A | CA859907411 | NR5A1 | c.244+88C>T (n.244+88C>T) c.-18+303C>T (n.-18+303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124502991G= | CA1878472618 | NR5A1 | c.244+88C= (n.244+88C=) c.-18+303C= (n.-18+303C=) | |
9 | g.124502991G>T | CA2579449010 | NR5A1 | c.244+88C>A (n.244+88C>A) c.-18+303C>A (n.-18+303C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502993A>G | CA2691629741 | NR5A1 | c.244+86T>C (n.244+86T>C) c.-18+301T>C (n.-18+301T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502994C>A | CA2579449011 | NR5A1 | c.244+85G>T (n.244+85G>T) c.-18+300G>T (n.-18+300G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502994C>T | CA2691629744 | NR5A1 | c.244+85G>A (n.244+85G>A) c.-18+300G>A (n.-18+300G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124502995T>A | CA2691629746 | NR5A1 | c.244+84A>T (n.244+84A>T) c.-18+299A>T (n.-18+299A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124502996A>G | CA2691629747 | NR5A1 | c.244+83T>C (n.244+83T>C) c.-18+298T>C (n.-18+298T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124502997T>A | CA2785906311 | NR5A1 | c.244+82A>T (n.244+82A>T) c.-18+297A>T (n.-18+297A>T) | |
9 | g.124502997T>G | CA1129033303 | NR5A1 | c.244+82A>C (n.244+82A>C) c.-18+297A>C (n.-18+297A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502997T= | CA1878472620 | NR5A1 | c.244+82A= (n.244+82A=) c.-18+297A= (n.-18+297A=) | |
9 | g.124502998C>A | CA859907413 | NR5A1 | c.244+81G>T (n.244+81G>T) c.-18+296G>T (n.-18+296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502998C= | CA1878472622 | NR5A1 | c.244+81G= (n.244+81G=) c.-18+296G= (n.-18+296G=) | |
9 | g.124503001del | CA2691629749 | NR5A1 | c.244+81del (n.244+81del) c.-18+296del (n.-18+296del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503006_124503038del | CA2691629751 | NR5A1 | c.244+49_244+81del (n.244+49_244+81del) c.-18+264_-18+296del (n.-18+264_-18+296del) | gnomAD v4 |
9 | g.124502999C= | CA1878472625 | NR5A1 | c.244+80G= (n.244+80G=) c.-18+295G= (n.-18+295G=) | |
9 | g.124502999C>T | CA859907414 | NR5A1 | c.244+80G>A (n.244+80G>A) c.-18+295G>A (n.-18+295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503000C>A | CA2691629755 | NR5A1 | c.244+79G>T (n.244+79G>T) c.-18+294G>T (n.-18+294G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503000C>T | CA2691629756 | NR5A1 | c.244+79G>A (n.244+79G>A) c.-18+294G>A (n.-18+294G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503002T>A | CA2691629759 | NR5A1 | c.244+77A>T (n.244+77A>T) c.-18+292A>T (n.-18+292A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503003C>A | CA2691629761 | NR5A1 | c.244+76G>T (n.244+76G>T) c.-18+291G>T (n.-18+291G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503003C>T | CA2691629760 | NR5A1 | c.244+76G>A (n.244+76G>A) c.-18+291G>A (n.-18+291G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503004A>G | CA2579449012 | NR5A1 | c.244+75T>C (n.244+75T>C) c.-18+290T>C (n.-18+290T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503005G>A | CA2579449013 | NR5A1 | c.244+74C>T (n.244+74C>T) c.-18+289C>T (n.-18+289C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503005G>T | CA2691629763 | NR5A1 | c.244+74C>A (n.244+74C>A) c.-18+289C>A (n.-18+289C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503006C>T | CA2691629764 | NR5A1 | c.244+73G>A (n.244+73G>A) c.-18+288G>A (n.-18+288G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503007C>A | CA13108799 | NR5A1 | c.244+72G>T (n.244+72G>T) c.-18+287G>T (n.-18+287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503007C= | CA1878472628 | NR5A1 | c.244+72G= (n.244+72G=) c.-18+287G= (n.-18+287G=) | |
9 | g.124503008C>A | CA2691629766 | NR5A1 | c.244+71G>T (n.244+71G>T) c.-18+286G>T (n.-18+286G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503008C>T | CA2691629767 | NR5A1 | c.244+71G>A (n.244+71G>A) c.-18+286G>A (n.-18+286G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503009C>A | CA2691629769 | NR5A1 | c.244+70G>T (n.244+70G>T) c.-18+285G>T (n.-18+285G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503009C= | CA1878472631 | NR5A1 | c.244+70G= (n.244+70G=) c.-18+285G= (n.-18+285G=) | |
9 | g.124503009C>T | CA1878472634 | NR5A1 | c.244+70G>A (n.244+70G>A) c.-18+285G>A (n.-18+285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503010del | CA2785906312 | NR5A1 | c.244+69del (n.244+69del) c.-18+284del (n.-18+284del) | |
9 | g.124503010T>A | CA2602844639 | NR5A1 | c.244+69A>T (n.244+69A>T) c.-18+284A>T (n.-18+284A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503011C>A | CA2691629770 | NR5A1 | c.244+68G>T (n.244+68G>T) c.-18+283G>T (n.-18+283G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503012T>A | CA590551545 | NR5A1 | c.244+67A>T (n.244+67A>T) c.-18+282A>T (n.-18+282A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503012T= | CA1878472637 | NR5A1 | c.244+67A= (n.244+67A=) c.-18+282A= (n.-18+282A=) | |
9 | g.124503013C>A | CA2691629772 | NR5A1 | c.244+66G>T (n.244+66G>T) c.-18+281G>T (n.-18+281G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503013C>G | CA2691629771 | NR5A1 | c.244+66G>C (n.244+66G>C) c.-18+281G>C (n.-18+281G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503016_124503019del | CA2691629774 | NR5A1 | c.244+63_244+66del (n.244+63_244+66del) c.-18+278_-18+281del (n.-18+278_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503027del | CA2691629775 | NR5A1 | c.244+61_244+66del (n.244+61_244+66del) c.-18+276_-18+281del (n.-18+276_-18+281del) | gnomAD v4 |
9 | g.124503014C>A | CA2691629777 | NR5A1 | c.244+65G>T (n.244+65G>T) c.-18+280G>T (n.-18+280G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503015C>A | CA2691629779 | NR5A1 | c.244+64G>T (n.244+64G>T) c.-18+279G>T (n.-18+279G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503015C>T | CA2691629780 | NR5A1 | c.244+64G>A (n.244+64G>A) c.-18+279G>A (n.-18+279G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503016A= | CA1878472643 | NR5A1 | c.244+63T= (n.244+63T=) c.-18+278T= (n.-18+278T=) | |
9 | g.124503016A>C | CA1878472646 | NR5A1 | c.244+63T>G (n.244+63T>G) c.-18+278T>G (n.-18+278T>G) | dbSNP |
9 | g.124503016_124503017delinsAC | CA1878472641 | NR5A1 | c.244+62_244+63delinsGT (n.244+62_244+63delinsGT) c.-18+277_-18+278delinsGT (n.-18+277_-18+278delinsGT) | |
9 | g.124503017C>A | CA2691629784 | NR5A1 | c.244+62G>T (n.244+62G>T) c.-18+277G>T (n.-18+277G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503017C= | CA1878472648 | NR5A1 | c.244+62G= (n.244+62G=) c.-18+277G= (n.-18+277G=) | |
9 | g.124503017C>T | CA199730909 | NR5A1 | c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.-18+277G>A (n.-18+277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503021dup | CA2691629782 | NR5A1 | c.244+62dup (n.244+62dup) c.-18+277dup (n.-18+277dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021del | CA199730908 | NR5A1 | c.244+62del (n.244+62del) c.-18+277del (n.-18+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503018C>A | CA199730911 | NR5A1 | c.244+61G>T (n.244+61G>T) c.-18+276G>T (n.-18+276G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503018C= | CA1878472652 | NR5A1 | c.244+61G= (n.244+61G=) c.-18+276G= (n.-18+276G=) | |
9 | g.124503018C>T | CA2691629789 | NR5A1 | c.244+61G>A (n.244+61G>A) c.-18+276G>A (n.-18+276G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503019C>A | CA2691629790 | NR5A1 | c.244+60G>T (n.244+60G>T) c.-18+275G>T (n.-18+275G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503019C= | CA1878472654 | NR5A1 | c.244+60G= (n.244+60G=) c.-18+275G= (n.-18+275G=) | |
9 | g.124503019C>G | CA2579449014 | NR5A1 | c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.-18+275G>C (n.-18+275G>C) | |
9 | g.124503019C>T | CA199730915 | NR5A1 | c.244+60G>A (n.244+60G>A) c.-18+275G>A (n.-18+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503020C= | CA1878472655 | NR5A1 | c.244+59G= (n.244+59G=) c.-18+274G= (n.-18+274G=) | |
9 | g.124503020C>T | CA1878472656 | NR5A1 | c.244+59G>A (n.244+59G>A) c.-18+274G>A (n.-18+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503021C>A | CA2691629793 | NR5A1 | c.244+58G>T (n.244+58G>T) c.-18+273G>T (n.-18+273G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503021C= | CA1878472658 | NR5A1 | c.244+58G= (n.244+58G=) c.-18+273G= (n.-18+273G=) | |
9 | g.124503021C>G | CA1878472657 | NR5A1 | c.244+58G>C (n.244+58G>C) c.-18+273G>C (n.-18+273G>C) | dbSNP |
9 | g.124503022A= | CA1878472663 | NR5A1 | c.244+57T= (n.244+57T=) c.-18+272T= (n.-18+272T=) | |
9 | g.124503022A>C | CA1129033325 | NR5A1 | c.244+57T>G (n.244+57T>G) c.-18+272T>G (n.-18+272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503022_124503023delinsAC | CA1878472660 | NR5A1 | c.244+56_244+57delinsGT (n.244+56_244+57delinsGT) c.-18+271_-18+272delinsGT (n.-18+271_-18+272delinsGT) | |
9 | g.124503023C>G | CA2691629794 | NR5A1 | c.244+56G>C (n.244+56G>C) c.-18+271G>C (n.-18+271G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503023C>T | CA2691629795 | NR5A1 | c.244+56G>A (n.244+56G>A) c.-18+271G>A (n.-18+271G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503027del | CA859907419 | NR5A1 | c.244+56del (n.244+56del) c.-18+271del (n.-18+271del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503024C= | CA1878472664 | NR5A1 | c.244+55G= (n.244+55G=) c.-18+270G= (n.-18+270G=) | |
9 | g.124503024C>G | CA2579449015 | NR5A1 | c.244+55G>C (n.244+55G>C) c.-18+270G>C (n.-18+270G>C) | |
9 | g.124503024C>T | CA1878472665 | NR5A1 | c.244+55G>A (n.244+55G>A) c.-18+270G>A (n.-18+270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503025C= | CA1878472666 | NR5A1 | c.244+54G= (n.244+54G=) c.-18+269G= (n.-18+269G=) | |
9 | g.124503025C>T | CA1129033344 | NR5A1 | c.244+54G>A (n.244+54G>A) c.-18+269G>A (n.-18+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503026C= | CA1878472667 | NR5A1 | c.244+53G= (n.244+53G=) c.-18+268G= (n.-18+268G=) | |
9 | g.124503026C>G | CA199730920 | NR5A1 | c.244+53G>C (n.244+53G>C) c.-18+268G>C (n.-18+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503027C>T | CA2691629798 | NR5A1 | c.244+52G>A (n.244+52G>A) c.-18+267G>A (n.-18+267G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>A | CA2579449016 | NR5A1 | c.244+51A>T (n.244+51A>T) c.-18+266A>T (n.-18+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>C | CA2691629799 | NR5A1 | c.244+51A>G (n.244+51A>G) c.-18+266A>G (n.-18+266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503028T>G | CA2567552478 | NR5A1 | c.244+51A>C (n.244+51A>C) c.-18+266A>C (n.-18+266A>C) | |
9 | g.124503029A>C | CA1129033350 | NR5A1 | c.244+50T>G (n.244+50T>G) c.-18+265T>G (n.-18+265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503029_124503030delinsAC | CA1878472669 | NR5A1 | c.244+49_244+50delinsGT (n.244+49_244+50delinsGT) c.-18+264_-18+265delinsGT (n.-18+264_-18+265delinsGT) | |
9 | g.124503030C>A | CA2691629802 | NR5A1 | c.244+49G>T (n.244+49G>T) c.-18+264G>T (n.-18+264G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>G | CA2691629803 | NR5A1 | c.244+49G>C (n.244+49G>C) c.-18+264G>C (n.-18+264G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503030C>T | CA2691629804 | NR5A1 | c.244+49G>A (n.244+49G>A) c.-18+264G>A (n.-18+264G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503034del | CA1878472672 | NR5A1 | c.244+49del (n.244+49del) c.-18+264del (n.-18+264del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503031C>A | CA590936684 | NR5A1 | c.244+48G>T (n.244+48G>T) c.-18+263G>T (n.-18+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503031C= | CA1878472675 | NR5A1 | c.244+48G= (n.244+48G=) c.-18+263G= (n.-18+263G=) | |
9 | g.124503032C>A | CA2691629806 | NR5A1 | c.244+47G>T (n.244+47G>T) c.-18+262G>T (n.-18+262G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503032C= | CA1878472682 | NR5A1 | c.244+47G= (n.244+47G=) c.-18+262G= (n.-18+262G=) | |
9 | g.124503032C>T | CA5235536 | NR5A1 | c.244+47G>A (n.244+47G>A) c.-18+262G>A (n.-18+262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>A | CA2691629808 | NR5A1 | c.244+46G>T (n.244+46G>T) c.-18+261G>T (n.-18+261G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503033C= | CA1878472685 | NR5A1 | c.244+46G= (n.244+46G=) c.-18+261G= (n.-18+261G=) | |
9 | g.124503033C>G | CA590936685 | NR5A1 | c.244+46G>C (n.244+46G>C) c.-18+261G>C (n.-18+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503033C>T | CA590936686 | NR5A1 | c.244+46G>A (n.244+46G>A) c.-18+261G>A (n.-18+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>A | CA5235537 | NR5A1 | c.244+45G>T (n.244+45G>T) c.-18+260G>T (n.-18+260G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C= | CA1878472692 | NR5A1 | c.244+45G= (n.244+45G=) c.-18+260G= (n.-18+260G=) | |
9 | g.124503034C>G | CA1878472694 | NR5A1 | c.244+45G>C (n.244+45G>C) c.-18+260G>C (n.-18+260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503034C>T | CA590936687 | NR5A1 | c.244+45G>A (n.244+45G>A) c.-18+260G>A (n.-18+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |