Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124502751T>C | CA199730646 | NR5A1 | c.244+328A>G (n.244+328A>G) c.-18+543A>G (n.-18+543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502751T= | CA1878472358 | NR5A1 | c.244+328A= (n.244+328A=) c.-18+543A= (n.-18+543A=) | |
9 | g.124502754G>A | CA859907291 | NR5A1 | c.244+325C>T (n.244+325C>T) c.-18+540C>T (n.-18+540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502754G= | CA1878472362 | NR5A1 | c.244+325C= (n.244+325C=) c.-18+540C= (n.-18+540C=) | |
9 | g.124502754G>T | CA199730654 | NR5A1 | c.244+325C>A (n.244+325C>A) c.-18+540C>A (n.-18+540C>A) | dbSNP |
9 | g.124502755G>A | CA199730665 | NR5A1 | c.244+324C>T (n.244+324C>T) c.-18+539C>T (n.-18+539C>T) | dbSNP |
9 | g.124502755G>C | CA1878472366 | NR5A1 | c.244+324C>G (n.244+324C>G) c.-18+539C>G (n.-18+539C>G) | dbSNP |
9 | g.124502755G= | CA1878472365 | NR5A1 | c.244+324C= (n.244+324C=) c.-18+539C= (n.-18+539C=) | |
9 | g.124502758C>G | CA2720659051 | NR5A1 | c.244+321G>C (n.244+321G>C) c.-18+536G>C (n.-18+536G>C) | dbSNP |
9 | g.124502768_124502769delinsTC | CA1878472371 | NR5A1 | c.244+310_244+311delinsGA (n.244+310_244+311delinsGA) c.-18+525_-18+526delinsGA (n.-18+525_-18+526delinsGA) | |
9 | g.124502770del | CA1878472374 | NR5A1 | c.244+310del (n.244+310del) c.-18+525del (n.-18+525del) | dbSNP |
9 | g.124502774C= | CA1878472377 | NR5A1 | c.244+305G= (n.244+305G=) c.-18+520G= (n.-18+520G=) | |
9 | g.124502774C>T | CA859907296 | NR5A1 | c.244+305G>A (n.244+305G>A) c.-18+520G>A (n.-18+520G>A) | dbSNP |
9 | g.124502784A>T | CA2785906304 | NR5A1 | c.244+295T>A (n.244+295T>A) c.-18+510T>A (n.-18+510T>A) | |
9 | g.124502787T>A | CA1878472386 | NR5A1 | c.244+292A>T (n.244+292A>T) c.-18+507A>T (n.-18+507A>T) | dbSNP |
9 | g.124502787T= | CA1878472383 | NR5A1 | c.244+292A= (n.244+292A=) c.-18+507A= (n.-18+507A=) | |
9 | g.124502789T>C | CA2785906305 | NR5A1 | c.244+290A>G (n.244+290A>G) c.-18+505A>G (n.-18+505A>G) | |
9 | g.124502792C= | CA1878472389 | NR5A1 | c.244+287G= (n.244+287G=) c.-18+502G= (n.-18+502G=) | |
9 | g.124502792C>T | CA859907308 | NR5A1 | c.244+287G>A (n.244+287G>A) c.-18+502G>A (n.-18+502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502793G>A | CA1129033236 | NR5A1 | c.244+286C>T (n.244+286C>T) c.-18+501C>T (n.-18+501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502793G= | CA1878472392 | NR5A1 | c.244+286C= (n.244+286C=) c.-18+501C= (n.-18+501C=) | |
9 | g.124502796C= | CA1878472393 | NR5A1 | c.244+283G= (n.244+283G=) c.-18+498G= (n.-18+498G=) | |
9 | g.124502796C>T | CA859907311 | NR5A1 | c.244+283G>A (n.244+283G>A) c.-18+498G>A (n.-18+498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502797C>T | CA2720659131 | NR5A1 | c.244+282G>A (n.244+282G>A) c.-18+497G>A (n.-18+497G>A) | dbSNP |
9 | g.124502800T>C | CA1129033237 | NR5A1 | c.244+279A>G (n.244+279A>G) c.-18+494A>G (n.-18+494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502800T= | CA1878472395 | NR5A1 | c.244+279A= (n.244+279A=) c.-18+494A= (n.-18+494A=) | |
9 | g.124502801G>A | CA1878472398 | NR5A1 | c.244+278C>T (n.244+278C>T) c.-18+493C>T (n.-18+493C>T) | dbSNP |
9 | g.124502801G= | CA1878472397 | NR5A1 | c.244+278C= (n.244+278C=) c.-18+493C= (n.-18+493C=) | |
9 | g.124502803T>C | CA590551537 | NR5A1 | c.244+276A>G (n.244+276A>G) c.-18+491A>G (n.-18+491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502803T= | CA1878472401 | NR5A1 | c.244+276A= (n.244+276A=) c.-18+491A= (n.-18+491A=) | |
9 | g.124502814C= | CA1878472405 | NR5A1 | c.244+265G= (n.244+265G=) c.-18+480G= (n.-18+480G=) | |
9 | g.124502814C>T | CA1878472407 | NR5A1 | c.244+265G>A (n.244+265G>A) c.-18+480G>A (n.-18+480G>A) | dbSNP |
9 | g.124502816G>C | CA1878472414 | NR5A1 | c.244+263C>G (n.244+263C>G) c.-18+478C>G (n.-18+478C>G) | dbSNP |
9 | g.124502816G= | CA1878472412 | NR5A1 | c.244+263C= (n.244+263C=) c.-18+478C= (n.-18+478C=) | |
9 | g.124502818G>C | CA859907313 | NR5A1 | c.244+261C>G (n.244+261C>G) c.-18+476C>G (n.-18+476C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502818G= | CA1878472415 | NR5A1 | c.244+261C= (n.244+261C=) c.-18+476C= (n.-18+476C=) | |
9 | g.124502822G>A | CA1878472417 | NR5A1 | c.244+257C>T (n.244+257C>T) c.-18+472C>T (n.-18+472C>T) | dbSNP |
9 | g.124502822G= | CA1878472416 | NR5A1 | c.244+257C= (n.244+257C=) c.-18+472C= (n.-18+472C=) | |
9 | g.124502827A= | CA1878472418 | NR5A1 | c.244+252T= (n.244+252T=) c.-18+467T= (n.-18+467T=) | |
9 | g.124502827A>C | CA1878472419 | NR5A1 | c.244+252T>G (n.244+252T>G) c.-18+467T>G (n.-18+467T>G) | dbSNP |
9 | g.124502827A>G | CA2546993737 | NR5A1 | c.244+252T>C (n.244+252T>C) c.-18+467T>C (n.-18+467T>C) | |
9 | g.124502829G>C | CA199730674 | NR5A1 | c.244+250C>G (n.244+250C>G) c.-18+465C>G (n.-18+465C>G) | dbSNP |
9 | g.124502829G= | CA1878472420 | NR5A1 | c.244+250C= (n.244+250C=) c.-18+465C= (n.-18+465C=) | |
9 | g.124502832T>C | CA199730684 | NR5A1 | c.244+247A>G (n.244+247A>G) c.-18+462A>G (n.-18+462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502832T= | CA1878472421 | NR5A1 | c.244+247A= (n.244+247A=) c.-18+462A= (n.-18+462A=) | |
9 | g.124502836C= | CA1878472422 | NR5A1 | c.244+243G= (n.244+243G=) c.-18+458G= (n.-18+458G=) | |
9 | g.124502836C>T | CA590551538 | NR5A1 | c.244+243G>A (n.244+243G>A) c.-18+458G>A (n.-18+458G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124502837T>A | CA859907316 | NR5A1 | c.244+242A>T (n.244+242A>T) c.-18+457A>T (n.-18+457A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502837T= | CA1878472424 | NR5A1 | c.244+242A= (n.244+242A=) c.-18+457A= (n.-18+457A=) | |
9 | g.124502841T>C | CA1878472427 | NR5A1 | c.244+238A>G (n.244+238A>G) c.-18+453A>G (n.-18+453A>G) | dbSNP |
9 | g.124502841T= | CA1878472426 | NR5A1 | c.244+238A= (n.244+238A=) c.-18+453A= (n.-18+453A=) | |
9 | g.124502842_124502843delinsAG | CA1878472428 | NR5A1 | c.244+236_244+237delinsCT (n.244+236_244+237delinsCT) c.-18+451_-18+452delinsCT (n.-18+451_-18+452delinsCT) | |
9 | g.124502845del | CA859907319 | NR5A1 | c.244+236del (n.244+236del) c.-18+451del (n.-18+451del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502844G>A | CA199730692 | NR5A1 | c.244+235C>T (n.244+235C>T) c.-18+450C>T (n.-18+450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502844G= | CA1878472430 | NR5A1 | c.244+235C= (n.244+235C=) c.-18+450C= (n.-18+450C=) | |
9 | g.124502848C= | CA1878472434 | NR5A1 | c.244+231G= (n.244+231G=) c.-18+446G= (n.-18+446G=) | |
9 | g.124502848C>T | CA859907324 | NR5A1 | c.244+231G>A (n.244+231G>A) c.-18+446G>A (n.-18+446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124502850C= | CA1878472436 | NR5A1 | c.244+229G= (n.244+229G=) c.-18+444G= (n.-18+444G=) | |
9 | g.124502850C>T | CA859907328 | NR5A1 | c.244+229G>A (n.244+229G>A) c.-18+444G>A (n.-18+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |