Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124500904C>ACA2691629185NR5A1c.245-189G>T (n.245-189G>T)
c.39+44G>T (n.39+44G>T)
c.-17-189G>T (n.-17-189G>T)
 gnomAD v4
9g.124500904C>TCA2691629187NR5A1c.245-189G>A (n.245-189G>A)
c.39+44G>A (n.39+44G>A)
c.-17-189G>A (n.-17-189G>A)
 gnomAD v4
9g.124500905A=CA1878469945NR5A1c.245-190T= (n.245-190T=)
c.39+43T= (n.39+43T=)
c.-17-190T= (n.-17-190T=)
9g.124500905A>CCA1878469947NR5A1c.245-190T>G (n.245-190T>G)
c.39+43T>G (n.39+43T>G)
c.-17-190T>G (n.-17-190T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500906A=CA1878469950NR5A1c.245-191T= (n.245-191T=)
c.39+42T= (n.39+42T=)
c.-17-191T= (n.-17-191T=)
9g.124500906A>GCA5235525NR5A1c.245-191T>C (n.245-191T>C)
c.39+42T>C (n.39+42T>C)
c.-17-191T>C (n.-17-191T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500907T>ACA199729493NR5A1c.245-192A>T (n.245-192A>T)
c.39+41A>T (n.39+41A>T)
c.-17-192A>T (n.-17-192A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500907T=CA1878469953NR5A1c.245-192A= (n.245-192A=)
c.39+41A= (n.39+41A=)
c.-17-192A= (n.-17-192A=)
9g.124500908C=CA1878469955NR5A1c.245-193G= (n.245-193G=)
c.39+40G= (n.39+40G=)
c.-17-193G= (n.-17-193G=)
9g.124500908C>TCA1878469957NR5A1c.245-193G>A (n.245-193G>A)
c.39+40G>A (n.39+40G>A)
c.-17-193G>A (n.-17-193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500909C>ACA2691629191NR5A1c.245-194G>T (n.245-194G>T)
c.39+39G>T (n.39+39G>T)
c.-17-194G>T (n.-17-194G>T)
 gnomAD v4
9g.124500909C=CA1878469958NR5A1c.245-194G= (n.245-194G=)
c.39+39G= (n.39+39G=)
c.-17-194G= (n.-17-194G=)
9g.124500909C>TCA1878469960NR5A1c.245-194G>A (n.245-194G>A)
c.39+39G>A (n.39+39G>A)
c.-17-194G>A (n.-17-194G>A)
 dbSNP
9g.124500910C>ACA590936714NR5A1c.245-195G>T (n.245-195G>T)
c.39+38G>T (n.39+38G>T)
c.-17-195G>T (n.-17-195G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124500910C=CA1878469962NR5A1c.245-195G= (n.245-195G=)
c.39+38G= (n.39+38G=)
c.-17-195G= (n.-17-195G=)
9g.124500911T>ACA2691629194NR5A1c.245-196A>T (n.245-196A>T)
c.39+37A>T (n.39+37A>T)
c.-17-196A>T (n.-17-196A>T)
 gnomAD v4
9g.124500911T>CCA2691629193NR5A1c.245-196A>G (n.245-196A>G)
c.39+37A>G (n.39+37A>G)
c.-17-196A>G (n.-17-196A>G)
 gnomAD v4
9g.124500912G>ACA2691629196NR5A1c.245-197C>T (n.245-197C>T)
c.39+36C>T (n.39+36C>T)
c.-17-197C>T (n.-17-197C>T)
 gnomAD v4
9g.124500912G>TCA2691629198NR5A1c.245-197C>A (n.245-197C>A)
c.39+36C>A (n.39+36C>A)
c.-17-197C>A (n.-17-197C>A)
 gnomAD v4
9g.124500913C>ACA2691629200NR5A1c.245-198G>T (n.245-198G>T)
c.39+35G>T (n.39+35G>T)
c.-17-198G>T (n.-17-198G>T)
 gnomAD v4
9g.124500913C>GCA2691629201NR5A1c.245-198G>C (n.245-198G>C)
c.39+35G>C (n.39+35G>C)
c.-17-198G>C (n.-17-198G>C)
 gnomAD v4
9g.124500916A=CA1878469964NR5A1c.245-201T= (n.245-201T=)
c.39+32T= (n.39+32T=)
c.-17-201T= (n.-17-201T=)
9g.124500916A>TCA1878469966NR5A1c.245-201T>A (n.245-201T>A)
c.39+32T>A (n.39+32T>A)
c.-17-201T>A (n.-17-201T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500918A=CA1878469969NR5A1c.245-203T= (n.245-203T=)
c.39+30T= (n.39+30T=)
c.-17-203T= (n.-17-203T=)
9g.124500918A>GCA1129032586NR5A1c.245-203T>C (n.245-203T>C)
c.39+30T>C (n.39+30T>C)
c.-17-203T>C (n.-17-203T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500918A>TCA2691629204NR5A1c.245-203T>A (n.245-203T>A)
c.39+30T>A (n.39+30T>A)
c.-17-203T>A (n.-17-203T>A)
 gnomAD v4
9g.124500919C=CA1878469972NR5A1c.245-204G= (n.245-204G=)
c.39+29G= (n.39+29G=)
c.-17-204G= (n.-17-204G=)
9g.124500919C>GCA2691629207NR5A1c.245-204G>C (n.245-204G>C)
c.39+29G>C (n.39+29G>C)
c.-17-204G>C (n.-17-204G>C)
 gnomAD v4
9g.124500919C>TCA199729499NR5A1c.245-204G>A (n.245-204G>A)
c.39+29G>A (n.39+29G>A)
c.-17-204G>A (n.-17-204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500920C>ACA2691629211NR5A1c.245-205G>T (n.245-205G>T)
c.39+28G>T (n.39+28G>T)
c.-17-205G>T (n.-17-205G>T)
 gnomAD v4
9g.124500921C>ACA2691629215NR5A1c.245-206G>T (n.245-206G>T)
c.39+27G>T (n.39+27G>T)
c.-17-206G>T (n.-17-206G>T)
 gnomAD v4
9g.124500921C=CA1878469973NR5A1c.245-206G= (n.245-206G=)
c.39+27G= (n.39+27G=)
c.-17-206G= (n.-17-206G=)
9g.124500921C>TCA590936715NR5A1c.245-206G>A (n.245-206G>A)
c.39+27G>A (n.39+27G>A)
c.-17-206G>A (n.-17-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124500925_124500950delCA2691629213NR5A1c.245-231_245-206del (n.245-231_245-206del)
c.39+2_39+27del
c.-17-231_-17-206del (n.-17-231_-17-206del)
 gnomAD v4
9g.124500922C>ACA2691629220NR5A1c.245-207G>T (n.245-207G>T)
c.39+26G>T (n.39+26G>T)
c.-17-207G>T (n.-17-207G>T)
 gnomAD v4
9g.124500922C>GCA2691629222NR5A1c.245-207G>C (n.245-207G>C)
c.39+26G>C (n.39+26G>C)
c.-17-207G>C (n.-17-207G>C)
 gnomAD v4
9g.124500922C>TCA2691629218NR5A1c.245-207G>A (n.245-207G>A)
c.39+26G>A (n.39+26G>A)
c.-17-207G>A (n.-17-207G>A)
 gnomAD v4
9g.124500923T>CCA2691629226NR5A1c.245-208A>G (n.245-208A>G)
c.39+25A>G (n.39+25A>G)
c.-17-208A>G (n.-17-208A>G)
 gnomAD v4
9g.124500932_124500978delCA2691629225NR5A1c.245-254_245-208del (n.245-254_245-208del)
c.18_39+25del
c.-17-254_-17-208del (n.-17-254_-17-208del)
 gnomAD v4
9g.124500924C>TCA2785906245NR5A1c.245-209G>A (n.245-209G>A)
c.39+24G>A (n.39+24G>A)
c.-17-209G>A (n.-17-209G>A)
9g.124500925T>CCA1878469978NR5A1c.245-210A>G (n.245-210A>G)
c.39+23A>G (n.39+23A>G)
c.-17-210A>G (n.-17-210A>G)
 dbSNP
9g.124500925T=CA1878469976NR5A1c.245-210A= (n.245-210A=)
c.39+23A= (n.39+23A=)
c.-17-210A= (n.-17-210A=)
9g.124500926C=CA1878469984NR5A1c.245-211G= (n.245-211G=)
c.39+22G= (n.39+22G=)
c.-17-211G= (n.-17-211G=)
9g.124500926C>TCA5235526NR5A1c.245-211G>A (n.245-211G>A)
c.39+22G>A (n.39+22G>A)
c.-17-211G>A (n.-17-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124500927C>ACA2691629229NR5A1c.245-212G>T (n.245-212G>T)
c.39+21G>T (n.39+21G>T)
c.-17-212G>T (n.-17-212G>T)
 gnomAD v4
9g.124500927C=CA1878469988NR5A1c.245-212G= (n.245-212G=)
c.39+21G= (n.39+21G=)
c.-17-212G= (n.-17-212G=)
9g.124500927C>TCA590936716NR5A1c.245-212G>A (n.245-212G>A)
c.39+21G>A (n.39+21G>A)
c.-17-212G>A (n.-17-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124500929T>CCA2691629232NR5A1c.245-214A>G (n.245-214A>G)
c.39+19A>G (n.39+19A>G)
c.-17-214A>G (n.-17-214A>G)
 gnomAD v4
9g.124500937_124500956dupCA2691629231NR5A1c.245-233_245-214dup (n.245-233_245-214dup)
c.39_39+19dup
c.-17-233_-17-214dup (n.-17-233_-17-214dup)
 gnomAD v4
9g.124500930C>TCA2568442736NR5A1c.245-215G>A (n.245-215G>A)
c.39+18G>A (n.39+18G>A)
c.-17-215G>A (n.-17-215G>A)
 gnomAD v4
9g.124500931C>ACA2691629233NR5A1c.245-216G>T (n.245-216G>T)
c.39+17G>T (n.39+17G>T)
c.-17-216G>T (n.-17-216G>T)
 gnomAD v4
9g.124500931C=CA1878469991NR5A1c.245-216G= (n.245-216G=)
c.39+17G= (n.39+17G=)
c.-17-216G= (n.-17-216G=)
9g.124500931C>GCA2785906246NR5A1c.245-216G>C (n.245-216G>C)
c.39+17G>C (n.39+17G>C)
c.-17-216G>C (n.-17-216G>C)
9g.124500931C>TCA5235527NR5A1c.245-216G>A (n.245-216G>A)
c.39+17G>A (n.39+17G>A)
c.-17-216G>A (n.-17-216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500932A=CA1878470000NR5A1c.245-217T= (n.245-217T=)
c.39+16T= (n.39+16T=)
c.-17-217T= (n.-17-217T=)
9g.124500932A>CCA859906341NR5A1c.245-217T>G (n.245-217T>G)
c.39+16T>G (n.39+16T>G)
c.-17-217T>G (n.-17-217T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500934T>ACA2691629238NR5A1c.245-219A>T (n.245-219A>T)
c.39+14A>T (n.39+14A>T)
c.-17-219A>T (n.-17-219A>T)
 gnomAD v4
9g.124500936C=CA1878470006NR5A1c.245-221G= (n.245-221G=)
c.39+12G= (n.39+12G=)
c.-17-221G= (n.-17-221G=)
9g.124500936C>TCA590936717NR5A1c.245-221G>A (n.245-221G>A)
c.39+12G>A (n.39+12G>A)
c.-17-221G>A (n.-17-221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500937A>CCA2691629239NR5A1c.245-222T>G (n.245-222T>G)
c.39+11T>G (n.39+11T>G)
c.-17-222T>G (n.-17-222T>G)
 gnomAD v4
9g.124500937A>GCA2691629240NR5A1c.245-222T>C (n.245-222T>C)
c.39+11T>C (n.39+11T>C)
c.-17-222T>C (n.-17-222T>C)
 gnomAD v4
9g.124500938C>ACA2691629243NR5A1c.245-223G>T (n.245-223G>T)
c.39+10G>T (n.39+10G>T)
c.-17-223G>T (n.-17-223G>T)
 gnomAD v4
9g.124500938C>GCA2785906247NR5A1c.245-223G>C (n.245-223G>C)
c.39+10G>C (n.39+10G>C)
c.-17-223G>C (n.-17-223G>C)
9g.124500939C>ACA2602844604NR5A1c.245-224G>T (n.245-224G>T)
c.39+9G>T (n.39+9G>T)
c.-17-224G>T (n.-17-224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500939C=CA1878470010NR5A1c.245-224G= (n.245-224G=)
c.39+9G= (n.39+9G=)
c.-17-224G= (n.-17-224G=)
9g.124500939C>GCA1129032591NR5A1c.245-224G>C (n.245-224G>C)
c.39+9G>C (n.39+9G>C)
c.-17-224G>C (n.-17-224G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500939C>TCA199729507NR5A1c.245-224G>A (n.245-224G>A)
c.39+9G>A (n.39+9G>A)
c.-17-224G>A (n.-17-224G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500939_124500940insATGCTGGGATTGGTGTGAGATGGAAACATGGACA2691629245NR5A1c.245-225_245-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.245-225_245-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT)
c.39+8_39+9insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.39+8_39+9insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT)
c.-17-225_-17-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT (n.-17-225_-17-224insTCCATGTTTCCATCTCACACCAATCCCAGCAT)
 gnomAD v4
9g.124500940G>ACA199729509NR5A1c.245-225C>T (n.245-225C>T)
c.39+8C>T (n.39+8C>T)
c.-17-225C>T (n.-17-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500940G=CA1878470015NR5A1c.245-225C= (n.245-225C=)
c.39+8C= (n.39+8C=)
c.-17-225C= (n.-17-225C=)
9g.124500940G>TCA2720471183NR5A1c.245-225C>A (n.245-225C>A)
c.39+8C>A (n.39+8C>A)
c.-17-225C>A (n.-17-225C>A)
 dbSNP
9g.124500942A=CA1878470018NR5A1c.245-227T= (n.245-227T=)
c.39+6T= (n.39+6T=)
c.-17-227T= (n.-17-227T=)
9g.124500942A>CCA2691629247NR5A1c.245-227T>G (n.245-227T>G)
c.39+6T>G (n.39+6T>G)
c.-17-227T>G (n.-17-227T>G)
 gnomAD v4
9g.124500942A>GCA5235528NR5A1c.245-227T>C (n.245-227T>C)
c.39+6T>C (n.39+6T>C)
c.-17-227T>C (n.-17-227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500943C>TCA2785906248NR5A1c.245-228G>A (n.245-228G>A)
c.39+5G>A (n.39+5G>A)
c.-17-228G>A (n.-17-228G>A)
9g.124500945C>ACA2691629250NR5A1c.245-230G>T (n.245-230G>T)
c.39+3G>T (n.39+3G>T)
c.-17-230G>T (n.-17-230G>T)
 gnomAD v4
9g.124500946A=CA1878470025NR5A1c.245-231T= (n.245-231T=)
c.39+2T= (n.39+2T=)
c.-17-231T= (n.-17-231T=)
9g.124500946A>CCA374889261NR5A1c.245-231T>G (n.245-231T>G)
c.39+2T>G (n.39+2T>G)
c.-17-231T>G (n.-17-231T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500946A>GCA374889257NR5A1c.245-231T>C (n.245-231T>C)
c.39+2T>C (n.39+2T>C)
c.-17-231T>C (n.-17-231T>C)
9g.124500946A>TCA374889259NR5A1c.245-231T>A (n.245-231T>A)
c.39+2T>A (n.39+2T>A)
c.-17-231T>A (n.-17-231T>A)
9g.124500947C>ACA374889265NR5A1c.245-232G>T (n.245-232G>T)
c.39+1G>T (n.39+1G>T)
c.-17-232G>T (n.-17-232G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500947C=CA1878470028NR5A1c.245-232G= (n.245-232G=)
c.39+1G= (n.39+1G=)
c.-17-232G= (n.-17-232G=)
9g.124500947C>GCA374889267NR5A1c.245-232G>C (n.245-232G>C)
c.39+1G>C (n.39+1G>C)
c.-17-232G>C (n.-17-232G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500947C>TCA374889270NR5A1c.245-232G>A (n.245-232G>A)
c.39+1G>A (n.39+1G>A)
c.-17-232G>A (n.-17-232G>A)
9g.124500948C>ACA374889272NR5A1c.245-233G>T (n.245-233G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-17-233G>T (n.-17-233G>T)
 gnomAD v4
9g.124500948C=CA1878470030NR5A1c.245-233G= (n.245-233G=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.-17-233G= (n.-17-233G=)
9g.124500948C>GCA374889274NR5A1c.245-233G>C (n.245-233G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-17-233G>C (n.-17-233G>C)
9g.124500948C>TCA1878470034NR5A1c.245-233G>A (n.245-233G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.-17-233G>A (n.-17-233G>A)
 dbSNP
9g.124500949T>ACA374889278NR5A1c.245-234A>T (n.245-234A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-17-234A>T (n.-17-234A>T)
9g.124500949T>CCA374889279NR5A1c.245-234A>G (n.245-234A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-17-234A>G (n.-17-234A>G)
 gnomAD v4
9g.124500949T>GCA374889281NR5A1c.245-234A>C (n.245-234A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-17-234A>C (n.-17-234A>C)
9g.124500950C>ACA374889285NR5A1c.245-235G>T (n.245-235G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-17-235G>T (n.-17-235G>T)
 gnomAD v4
9g.124500950C>GCA374889288NR5A1c.245-235G>C (n.245-235G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-17-235G>C (n.-17-235G>C)
9g.124500950C>TCA374889296NR5A1c.245-235G>A (n.245-235G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-17-235G>A (n.-17-235G>A)
 gnomAD v4
9g.124500951delCA2691629262NR5A1c.245-235del (n.245-235del)
c.37del (p.Glu13SerfsTer?)
c.-17-235del (n.-17-235del)
 gnomAD v4
9g.124500951C>ACA2691629267NR5A1c.245-236G>T (n.245-236G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.-17-236G>T (n.-17-236G>T)
 gnomAD v4
9g.124500951C=CA1878470048NR5A1c.245-236G= (n.245-236G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.-17-236G= (n.-17-236G=)
9g.124500951C>TCA590936718NR5A1c.245-236G>A (n.245-236G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.-17-236G>A (n.-17-236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500952A=CA1878470052NR5A1c.245-237T= (n.245-237T=)
c.35T= (p.Val12=)
c.-17-237T= (n.-17-237T=)
9g.124500952A>CCA374889300NR5A1c.245-237T>G (n.245-237T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-17-237T>G (n.-17-237T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500952A>GCA374889299NR5A1c.245-237T>C (n.245-237T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-17-237T>C (n.-17-237T>C)
 dbSNP
9g.124500952A>TCA374889298NR5A1c.245-237T>A (n.245-237T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-17-237T>A (n.-17-237T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500953C>ACA374889301NR5A1c.245-238G>T (n.245-238G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-17-238G>T (n.-17-238G>T)
9g.124500953C=CA1878470207NR5A1c.245-238G= (n.245-238G=)
c.34G= (p.Val12=)
c.-17-238G= (n.-17-238G=)
9g.124500953C>GCA374889302NR5A1c.245-238G>C (n.245-238G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-17-238G>C (n.-17-238G>C)
9g.124500953C>TCA5235529NR5A1c.245-238G>A (n.245-238G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.-17-238G>A (n.-17-238G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500954T>CCA2785906249NR5A1c.245-239A>G (n.245-239A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
c.-17-239A>G (n.-17-239A>G)
9g.124500954T>GCA199729518NR5A1c.245-239A>C (n.245-239A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
c.-17-239A>C (n.-17-239A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500954T=CA1878470212NR5A1c.245-239A= (n.245-239A=)
c.33A= (p.Gly11=)
c.-17-239A= (n.-17-239A=)
9g.124500955C>ACA374889308NR5A1c.245-240G>T (n.245-240G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-17-240G>T (n.-17-240G>T)
 gnomAD v4
9g.124500955C=CA1878470218NR5A1c.245-240G= (n.245-240G=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.-17-240G= (n.-17-240G=)
9g.124500955C>GCA374889310NR5A1c.245-240G>C (n.245-240G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-17-240G>C (n.-17-240G>C)
9g.124500955C>TCA374889313NR5A1c.245-240G>A (n.245-240G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-17-240G>A (n.-17-240G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.124500956C>ACA374889317NR5A1c.245-241G>T (n.245-241G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.-17-241G>T (n.-17-241G>T)
9g.124500956C>GCA374889318NR5A1c.245-241G>C (n.245-241G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-17-241G>C (n.-17-241G>C)
9g.124500956C>TCA374889322NR5A1c.245-241G>A (n.245-241G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-17-241G>A (n.-17-241G>A)
 gnomAD v4
9g.124500958_124500959delCA2691629292NR5A1c.245-242_245-241del (n.245-242_245-241del)
c.30_31del (p.Gly11SerfsTer10)
c.-17-242_-17-241del (n.-17-242_-17-241del)
 gnomAD v4
9g.124500957T>ACA374889324NR5A1c.245-242A>T (n.245-242A>T)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
c.-17-242A>T (n.-17-242A>T)
9g.124500957T>GCA374889333NR5A1c.245-242A>C (n.245-242A>C)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
c.-17-242A>C (n.-17-242A>C)
 gnomAD v4
9g.124500958C>ACA374889338NR5A1c.245-243G>T (n.245-243G>T)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
c.-17-243G>T (n.-17-243G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500958C=CA1878470222NR5A1c.245-243G= (n.245-243G=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.-17-243G= (n.-17-243G=)
9g.124500958C>GCA374889340NR5A1c.245-243G>C (n.245-243G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.-17-243G>C (n.-17-243G>C)
 gnomAD v4
9g.124500958C>TCA374889343NR5A1c.245-243G>A (n.245-243G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.-17-243G>A (n.-17-243G>A)
9g.124500958_124500962delinsCTGTTCA1878470220NR5A1c.245-247_245-243delinsAACAG (n.245-247_245-243delinsAACAG)
c.25_29delinsAACAG (p.Asn9=)
c.-17-247_-17-243delinsAACAG (n.-17-247_-17-243delinsAACAG)
9g.124500959T>ACA374889346NR5A1c.245-244A>T (n.245-244A>T)
c.28A>T (p.Arg10Ter)
c.-17-244A>T (n.-17-244A>T)
9g.124500959T>CCA374889348NR5A1c.245-244A>G (n.245-244A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.-17-244A>G (n.-17-244A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124500959T=CA1878470229NR5A1c.245-244A= (n.245-244A=)
c.28A= (p.Arg10=)
c.-17-244A= (n.-17-244A=)
9g.124500961_124500964delCA590936719NR5A1c.245-247_245-244del (n.245-247_245-244del)
c.25_28del (p.Asn9GlufsTer?)
c.-17-247_-17-244del (n.-17-247_-17-244del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500960G>CCA374889352NR5A1c.245-245C>G (n.245-245C>G)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.-17-245C>G (n.-17-245C>G)
9g.124500960G>TCA374889355NR5A1c.245-245C>A (n.245-245C>A)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.-17-245C>A (n.-17-245C>A)
 COSMIC
9g.124500961T>ACA374889359NR5A1c.245-246A>T (n.245-246A>T)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.-17-246A>T (n.-17-246A>T)
9g.124500961T>CCA374889361NR5A1c.245-246A>G (n.245-246A>G)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.-17-246A>G (n.-17-246A>G)
9g.124500961T>GCA374889363NR5A1c.245-246A>C (n.245-246A>C)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.-17-246A>C (n.-17-246A>C)
9g.124500962T>ACA374889368NR5A1c.245-247A>T (n.245-247A>T)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.-17-247A>T (n.-17-247A>T)
 gnomAD v4
9g.124500962T>CCA374889370NR5A1c.245-247A>G (n.245-247A>G)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.-17-247A>G (n.-17-247A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500962T>GCA374889372NR5A1c.245-247A>C (n.245-247A>C)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.-17-247A>C (n.-17-247A>C)
9g.124500962T=CA1878470235NR5A1c.245-247A= (n.245-247A=)
c.25A= (p.Asn9=)
c.-17-247A= (n.-17-247A=)
9g.124500963T>CCA1878470240NR5A1c.245-248A>G (n.245-248A>G)
c.24A>G (p.Ser8=)
c.-17-248A>G (n.-17-248A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500963T=CA1878470238NR5A1c.245-248A= (n.245-248A=)
c.24A= (p.Ser8=)
c.-17-248A= (n.-17-248A=)
9g.124500964G>ACA374889375NR5A1c.245-249C>T (n.245-249C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-17-249C>T (n.-17-249C>T)
 gnomAD v4
9g.124500964G>CCA374889377NR5A1c.245-249C>G (n.245-249C>G)
c.23C>G (p.Ser8Ter)
c.-17-249C>G (n.-17-249C>G)
9g.124500964G>TCA374889380NR5A1c.245-249C>A (n.245-249C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-17-249C>A (n.-17-249C>A)
9g.124500964_124500965delCA2691629315NR5A1c.245-250_245-249del (n.245-250_245-249del)
c.22_23del (p.Ser8LysfsTer13)
c.-17-250_-17-249del (n.-17-250_-17-249del)
 gnomAD v4
9g.124500965A=CA1878470242NR5A1c.245-250T= (n.245-250T=)
c.22T= (p.Ser8=)
c.-17-250T= (n.-17-250T=)
9g.124500965A>CCA374889391NR5A1c.245-250T>G (n.245-250T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-17-250T>G (n.-17-250T>G)
9g.124500965A>GCA374889387NR5A1c.245-250T>C (n.245-250T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-17-250T>C (n.-17-250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500965A>TCA374889384NR5A1c.245-250T>A (n.245-250T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-17-250T>A (n.-17-250T>A)
9g.124500966C>ACA2691629325NR5A1c.245-251G>T (n.245-251G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
c.-17-251G>T (n.-17-251G>T)
 gnomAD v4
9g.124500967A>CCA374889394NR5A1c.245-252T>G (n.245-252T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-17-252T>G (n.-17-252T>G)
9g.124500967A>GCA374889396NR5A1c.245-252T>C (n.245-252T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-17-252T>C (n.-17-252T>C)
9g.124500967A>TCA374889399NR5A1c.245-252T>A (n.245-252T>A)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-17-252T>A (n.-17-252T>A)
9g.124500968C>ACA374889402NR5A1c.245-253G>T (n.245-253G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-17-253G>T (n.-17-253G>T)
9g.124500968C=CA1878470245NR5A1c.245-253G= (n.245-253G=)
c.19G= (p.Val7=)
c.-17-253G= (n.-17-253G=)
9g.124500968C>GCA374889403NR5A1c.245-253G>C (n.245-253G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-17-253G>C (n.-17-253G>C)
9g.124500968C>TCA374889404NR5A1c.245-253G>A (n.245-253G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
c.-17-253G>A (n.-17-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500969A>CCA374889406NR5A1c.245-254T>G (n.245-254T>G)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.-17-254T>G (n.-17-254T>G)
9g.124500969A>GCA2691629330NR5A1c.245-254T>C (n.245-254T>C)
c.18T>C (p.Asp6=)
c.-17-254T>C (n.-17-254T>C)
 gnomAD v4
9g.124500969A>TCA374889405NR5A1c.245-254T>A (n.245-254T>A)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.-17-254T>A (n.-17-254T>A)
9g.124500970T>ACA374889409NR5A1c.245-255A>T (n.245-255A>T)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.-17-255A>T (n.-17-255A>T)
9g.124500970T>CCA374889410NR5A1c.245-255A>G (n.245-255A>G)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.-17-255A>G (n.-17-255A>G)
 gnomAD v4
9g.124500970T>GCA374889412NR5A1c.245-255A>C (n.245-255A>C)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.-17-255A>C (n.-17-255A>C)
9g.124500970_124500973delinsTCTCCA1878470249NR5A1c.245-258_245-255delinsGAGA (n.245-258_245-255delinsGAGA)
c.14_17delinsGAGA (p.Gly5=)
c.-17-258_-17-255delinsGAGA (n.-17-258_-17-255delinsGAGA)
9g.124500971C>ACA374889415NR5A1c.245-256G>T (n.245-256G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.-17-256G>T (n.-17-256G>T)
 gnomAD v4
9g.124500971C>GCA374889418NR5A1c.245-256G>C (n.245-256G>C)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.-17-256G>C (n.-17-256G>C)
9g.124500971C>TCA374889420NR5A1c.245-256G>A (n.245-256G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.-17-256G>A (n.-17-256G>A)
9g.124500973_124500975delCA1878470257NR5A1c.245-258_245-256del (n.245-258_245-256del)
c.14_16del (p.Gly5del)
c.-17-258_-17-256del (n.-17-258_-17-256del)
 dbSNP
9g.124500973C>ACA374889433NR5A1c.245-258G>T (n.245-258G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-17-258G>T (n.-17-258G>T)
 gnomAD v4
9g.124500973C>GCA374889431NR5A1c.245-258G>C (n.245-258G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-17-258G>C (n.-17-258G>C)
9g.124500973C>TCA374889432NR5A1c.245-258G>A (n.245-258G>A)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-17-258G>A (n.-17-258G>A)
 gnomAD v4
9g.124500974C>ACA374889434NR5A1c.245-259G>T (n.245-259G>T)
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-17-259G>T (n.-17-259G>T)
9g.124500974C=CA1878470263NR5A1c.245-259G= (n.245-259G=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.-17-259G= (n.-17-259G=)
9g.124500974C>GCA374889435NR5A1c.245-259G>C (n.245-259G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-17-259G>C (n.-17-259G>C)
9g.124500974C>TCA374889436NR5A1c.245-259G>A (n.245-259G>A)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-17-259G>A (n.-17-259G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124500975T>ACA374889439NR5A1c.245-260A>T (n.245-260A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.-17-260A>T (n.-17-260A>T)
9g.124500975T>CCA2691629345NR5A1c.245-260A>G (n.245-260A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
c.-17-260A>G (n.-17-260A>G)
 gnomAD v4
9g.124500975T>GCA374889442NR5A1c.245-260A>C (n.245-260A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.-17-260A>C (n.-17-260A>C)
 gnomAD v4
9g.124500976T>ACA374889450NR5A1c.245-261A>T (n.245-261A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-17-261A>T (n.-17-261A>T)
 gnomAD v4
9g.124500976T>CCA374889452NR5A1c.245-261A>G (n.245-261A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-17-261A>G (n.-17-261A>G)
9g.124500976T>GCA374889453NR5A1c.245-261A>C (n.245-261A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-17-261A>C (n.-17-261A>C)
9g.124500977C>ACA374889457NR5A1c.245-262G>T (n.245-262G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-17-262G>T (n.-17-262G>T)
 gnomAD v4
9g.124500977C>GCA374889459NR5A1c.245-262G>C (n.245-262G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-17-262G>C (n.-17-262G>C)
9g.124500977C>TCA374889461NR5A1c.245-262G>A (n.245-262G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-17-262G>A (n.-17-262G>A)
9g.124500978C>ACA374889466NR5A1c.245-263G>T (n.245-263G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-17-263G>T (n.-17-263G>T)
 gnomAD v4
9g.124500978C>GCA374889468NR5A1c.245-263G>C (n.245-263G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-17-263G>C (n.-17-263G>C)
9g.124500978C>TCA2691629353NR5A1c.245-263G>A (n.245-263G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.-17-263G>A (n.-17-263G>A)
 gnomAD v4
9g.124500979T>ACA374889471NR5A1c.245-264A>T (n.245-264A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.-17-264A>T (n.-17-264A>T)
 dbSNP
9g.124500979T>CCA374889477NR5A1c.245-264A>G (n.245-264A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-17-264A>G (n.-17-264A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500979T>GCA374889474NR5A1c.245-264A>C (n.245-264A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-17-264A>C (n.-17-264A>C)
9g.124500979T=CA1878470269NR5A1c.245-264A= (n.245-264A=)
c.8A= (p.Glu3=)
c.-17-264A= (n.-17-264A=)
9g.124500980C>ACA374889480NR5A1c.245-265G>T (n.245-265G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-17-265G>T (n.-17-265G>T)
9g.124500980C>GCA374889483NR5A1c.245-265G>C (n.245-265G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-17-265G>C (n.-17-265G>C)
9g.124500980C>TCA374889486NR5A1c.245-265G>A (n.245-265G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-17-265G>A (n.-17-265G>A)
9g.124500981C>ACA374889487NR5A1c.245-266G>T (n.245-266G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-17-266G>T (n.-17-266G>T)
9g.124500981C=CA1878470274NR5A1c.245-266G= (n.245-266G=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.-17-266G= (n.-17-266G=)
9g.124500981C>GCA374889490NR5A1c.245-266G>C (n.245-266G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-17-266G>C (n.-17-266G>C)
9g.124500981C>TCA199729523NR5A1c.245-266G>A (n.245-266G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.-17-266G>A (n.-17-266G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500983_124501007delCA2691629358NR5A1c.245-290_245-266del (n.245-290_245-266del)
c.-17-290_-17-266del (n.-17-290_-17-266del)
 gnomAD v4
9g.124500982T>ACA374889494NR5A1c.245-267A>T (n.245-267A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-17-267A>T (n.-17-267A>T)
 gnomAD v4
9g.124500982T>CCA374889496NR5A1c.245-267A>G (n.245-267A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-17-267A>G (n.-17-267A>G)
9g.124500982T>GCA374889499NR5A1c.245-267A>C (n.245-267A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-17-267A>C (n.-17-267A>C)
9g.124500983C>ACA374889504NR5A1c.245-268G>T (n.245-268G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-17-268G>T (n.-17-268G>T)
9g.124500983C>GCA374889506NR5A1c.245-268G>C (n.245-268G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-17-268G>C (n.-17-268G>C)
9g.124500983C>TCA374889507NR5A1c.245-268G>A (n.245-268G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-17-268G>A (n.-17-268G>A)
 gnomAD v4
9g.124500984C>ACA2691629369NR5A1c.245-269G>T (n.245-269G>T)
c.3G>T (p.Val1=)
c.-17-269G>T (n.-17-269G>T)
 gnomAD v4
9g.124500985A=CA1878470277NR5A1c.245-270T= (n.245-270T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.-17-270T= (n.-17-270T=)
9g.124500985A>CCA374889519NR5A1c.245-270T>G (n.245-270T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.-17-270T>G (n.-17-270T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500985A>GCA374889515NR5A1c.245-270T>C (n.245-270T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.-17-270T>C (n.-17-270T>C)
9g.124500985A>TCA374889514NR5A1c.245-270T>A (n.245-270T>A)
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.-17-270T>A (n.-17-270T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500986C>ACA374889521NR5A1c.245-271G>T (n.245-271G>T)
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.-17-271G>T (n.-17-271G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500986C=CA1878470282NR5A1c.245-271G= (n.245-271G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.-17-271G= (n.-17-271G=)
9g.124500986C>GCA374889525NR5A1c.245-271G>C (n.245-271G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.-17-271G>C (n.-17-271G>C)
9g.124500986C>TCA5235530NR5A1c.245-271G>A (n.245-271G>A)
c.1G>A (p.Val1Met)
c.-17-271G>A (n.-17-271G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500987C>ACA2691629376NR5A1c.245-272G>T (n.245-272G>T)
c.-17-272G>T (n.-17-272G>T)
 gnomAD v4
9g.124500987C>GCA2785906250NR5A1c.245-272G>C (n.245-272G>C)
c.-17-272G>C (n.-17-272G>C)
9g.124500989T>ACA2691629379NR5A1c.245-274A>T (n.245-274A>T)
c.-17-274A>T (n.-17-274A>T)
 gnomAD v4
9g.124500990G>ACA2691629380NR5A1c.245-275C>T (n.245-275C>T)
c.-17-275C>T (n.-17-275C>T)
 gnomAD v4
9g.124500991C=CA1878470290NR5A1c.245-276G= (n.245-276G=)
c.-17-276G= (n.-17-276G=)
9g.124500991C>TCA199729532NR5A1c.245-276G>A (n.245-276G>A)
c.-17-276G>A (n.-17-276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500992C>ACA2691629384NR5A1c.245-277G>T (n.245-277G>T)
c.-17-277G>T (n.-17-277G>T)
 gnomAD v4
9g.124500993T>CCA2691629386NR5A1c.245-278A>G (n.245-278A>G)
c.-17-278A>G (n.-17-278A>G)
 gnomAD v4
9g.124500994T>CCA2691629388NR5A1c.245-279A>G (n.245-279A>G)
c.-17-279A>G (n.-17-279A>G)
 gnomAD v4
9g.124500995T>ACA2691629391NR5A1c.245-280A>T (n.245-280A>T)
c.-17-280A>T (n.-17-280A>T)
 gnomAD v4
9g.124500995T>CCA199729539NR5A1c.245-280A>G (n.245-280A>G)
c.-17-280A>G (n.-17-280A>G)
 dbSNP
9g.124500995T=CA1878470296NR5A1c.245-280A= (n.245-280A=)
c.-17-280A= (n.-17-280A=)
9g.124500996C>ACA2691629397NR5A1c.245-281G>T (n.245-281G>T)
c.-17-281G>T (n.-17-281G>T)
 gnomAD v4
9g.124500996C=CA1878470297NR5A1c.245-281G= (n.245-281G=)
c.-17-281G= (n.-17-281G=)
9g.124500996C>GCA590551378NR5A1c.245-281G>C (n.245-281G>C)
c.-17-281G>C (n.-17-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500997A=CA1878470300NR5A1c.245-282T= (n.245-282T=)
c.-17-282T= (n.-17-282T=)
9g.124500997A>CCA1878470301NR5A1c.245-282T>G (n.245-282T>G)
c.-17-282T>G (n.-17-282T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124500998T>CCA199729549NR5A1c.245-283A>G (n.245-283A>G)
c.-17-283A>G (n.-17-283A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500998T=CA1878470305NR5A1c.245-283A= (n.245-283A=)
c.-17-283A= (n.-17-283A=)
9g.124501001delCA2691629399NR5A1c.245-283del (n.245-283del)
c.-17-283del (n.-17-283del)
 gnomAD v4
9g.124501001T>ACA590551382NR5A1c.245-286A>T (n.245-286A>T)
c.-17-286A>T (n.-17-286A>T)
 gnomAD v2
9g.124501001T>CCA590551380NR5A1c.245-286A>G (n.245-286A>G)
c.-17-286A>G (n.-17-286A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124501001T=CA1878470311NR5A1c.245-286A= (n.245-286A=)
c.-17-286A= (n.-17-286A=)
9g.124501002C>ACA590551386NR5A1c.245-287G>T (n.245-287G>T)
c.-17-287G>T (n.-17-287G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124501002C=CA1878470316NR5A1c.245-287G= (n.245-287G=)
c.-17-287G= (n.-17-287G=)
9g.124501003dupCA590551384NR5A1c.245-287dup (n.245-287dup)
c.-17-287dup (n.-17-287dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124501003C>ACA2691629409NR5A1c.245-288G>T (n.245-288G>T)
c.-17-288G>T (n.-17-288G>T)
 gnomAD v4
9g.124501003C=CA1878470320NR5A1c.245-288G= (n.245-288G=)
c.-17-288G= (n.-17-288G=)
9g.124501003C>TCA653640563NR5A1c.245-288G>A (n.245-288G>A)
c.-17-288G>A (n.-17-288G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.124501004T>CCA2691629411NR5A1c.245-289A>G (n.245-289A>G)
c.-17-289A>G (n.-17-289A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched